Anomalias Cromosomicas

Embriología Humana
U1. Inicio del Desarrollo Embrionario Humano.

Consideraciones clínicas
Defectos congenitos y aborto espontaneo: factores
cromosómicos y genéticos.
Las anormalidades cromosómicas pueden ser:
 Estructurales.
 Numéricas.
Se estima que el 50% de los embarazos terminan en aborto espontáneos y 50% de las
anormalidades cromosómicas terminan en aborto. (25% de los embarazo presentan
anormalidades cromosómicas graves)
ABORTO: Interrupción prematura del desarrollo y expulsión del producto de la concepción desde
el útero o la expulsión de un embrión o un feto antes de que este pueda ser viable, es decir, capaz
de sobrevivir fuera del útero.
ANOMALIDADES NUMERICAS
La célula somática humana es diploide 2n (46 cromosomas).
Los gametos o células sexuales son haploide n (23 cromosomas).
Los cromosomas de las células somáticas están emparejados s “cromosomas homólogos”.
Las mujeres sanas poseen 22 pares más 2 cromosomas X y los hombres poseen 22 pares de
autosomas más un cromosoma X y un cromosoma Y.
 Euploide: Es el múltiplo exacto de n (diploide o triploide).

 Poliploidia: Numero de cromosomas que es múltiplo del
numero haploide 23, con excepción del numero diploide.
 Aneuploide: condición anormal donde uno o más
cromosomas de la dotación completa faltan o se presentan
en un número mayor que lo normal.
 Nulisomía (2n – 2): pérdida de ambos cromosomas

homólogos.
 Monosomía (2n – 1): falta un solo integrante del
par.
 Trisomía (2n + 1): ganancia de una copia extra de
un cromosoma.
JUAN ANDRES LOPEZ UGALDE/EMBRIOLOGIA CLINICA. 1

 Tetrasómico (2n + 2): ganancia de un par extra de cromosomas
homólogos.
Las anomalías de numero pueden producirse durante la división meiótica o mitótica.
Los autosomas o
cromosomas pueden
participar en la no
disyunción, que ocurre
durante la primera y la
segunda división
meiótica.
En las mujeres, la
incidencias de anomalías
cromosómicas por no
disyunción aumenta a
partir de los 35 años.
La no disyunción se presenta durante la mitosis en células embrionarias durante las

primeras divisiones celulares.
Estas circunstancias ocasionan mosaicismo, en la cual algunas células tienen un número
anómalo de cromosomas y otras son normales.
Las personas que son mosaicos pueden exhibir pocas o muchas características según el
número de células afectadas.
MOSAICISMO: Es una persona que presenta al menos 2 líneas celulares con 2 o más genotipos
diferentes. Los defectos congenitos son menos severos. El mosaicismo se debe a la falta de
disyunción durante la división temprana del cigoto o por la pérdida de un cromosoma debido a
retraso de la anafase.
TRIPLOIDIA: Tipo más frecuente de poliploidia (69 cromosomas). Los fetos triploides presentan
retraso del crecimiento intrauterino, desproporción intensa entre la cabeza y el cuerpo, estos al
nacer no sobreviven mucho. Se debe a la dispermia. Los fetos triploides representan un 20% de los
abortos espontáneos.
TETRAPLOIDIA: duplicación de numero diploide, desde 46 hasta 92, ocurre durante la primera
división del cigoto, los fetos experimentan aborto en fases muy tempranas y a menudo se
recupera solamente un saco coriónico vacío (embrión hueco).
Translocaciones:
Es la transferencia del fragmento de un cromosoma hacia un cromosoma no homologo.

(Cuando 2 cromosomas no homólogos intercambian fragmentos, la situación se
denomina translocación reciproca).
Equilibradas: hay rompimiento del material genético entre mismo cromosomas, no se

pierde el material.
Desequilibradas: se pierde un cromosoma y aparece un fenotipo anormal. (Translocación
Robertsoniana: los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas 13, 14,
15, 21 y 22) no homólogos se unen por el centrómero y los brazos cortos se pierden).
Aberraciones numéricas
Trisonomia 21 (Síndrome de Down)
 Copia extra de cromosoma 21
 Incidencia: (1/2000 embarazos de mujeres menores de 25) (1/300 en mujeres de 35 y
1/100 en mujeres de 40 años)
 95% la causa es la trisonomia 21 por la no disyunción meiótica y 75% durante la formación
de los ovocitos.
 3-4% casos se trata por una translocación entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13,
14, 15 o 21.
 1% mosaicismo de la no disyunción mitótica.
 Retraso del crecimiento
 Grados de retraso mental
 Anomalías craneofaciales
 Ojos rasgados
 Epicanto, braquicefalia,
 Cara plana , puente nasal aplanado
 Oídos pequeños, lengua protuyente
 Defectos cardiacos, alteraciones gastrointestinales.
 Hipotonía, clinodactilia del meñique,
 Pueden estar expuestos a leucemias, infecciones, Alzheimer.
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

 Copia extra de Cromosoma 18.
 1/5000-8000 nacimientos.
 El 85% mueren entre la 10 semana de gestación y su término (los RN solo sobreviven hasta
los 2 meses).
 5% sobreviven 1 año.
 Características: retraso mental, defectos del corazón, orejas con baja implantación, flexión
de dedos y manos, micrognatia, anomalías renales, sindactilia, malformación del s.
Esquelético, pie equino varo, mentón corto, esternón corto, occipucio prominente, CIV.
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

1/-12000-20000 nacidos vivos.
90% mueren el 1er mes y el 5% sobreviven >1año.
Retraso mental.
Holoproencefalia.
Defectos del corazón, hernia umbilical.
Sordera, frente inclinada, micrognatia.
Labio leporino, fisura palatina, labio y paladar hendido bilateral.
Macroftalmia, anoftalmia, polidactilia y coloboma.
Síndrome de Klinefelter
 Solo en varones.
 47/XXY a veces se presenta así (48/XXXY)44 autosomas y
4 cromosomas sexuales.
 1/500-1000 varones.
 La no disyunción de los cromosomas XX es la causa más
frecuente.
 Detectable por amniocentesis.
 80% presenta corpúsculo de Barr.
 Esterilidad, atrofia testicular, hialinizacion de túbulos
seminíferos, ginecomastia en el 40% de los casos, a veces
retraso mental, calvicie frontal, vello púbico, hombros
estrechos, caderas amplias, brazos y piernas largas, aspermatogenesis.
Síndrome de Turner
o 45/X en mujeres.
o 1/8000 nacimientos.
o 55% de los casos son de una monosomía del cromosoma x
o 80% de una disyunción de los gametos masculinos
o Única monosomía compatible con la vida.
o 98% se abortan espontáneamente.
o Disgenesia gonadal (ausencia de ovarios).
o Talla baja (1.50 m)

o Cuello corto, linfedema en extremidades, malformación ósea, pecho
ancho y pechos separados, coartación aortica.
Síndrome de la tiple XXX

 47/XXX, 49/XXXXX, 50/XXXXXX.
 1/1000
 Aspecto normal, poco fértiles.
 15-20% deficiencia mental leve.
 Órganos genitales atrofiados, agresivas, bajo coeficiente
intelectual, estatura alta.
ANOMALIDADES ESTRUCTURALES
 Intervienen uno o varios cromosomas.

 Hay ruptura de los cromosomas.
 Se debe a factores ambientales como: virus, radiación y drogas.
Deleción: Son roturas cromosómicas con la consiguiente pérdida de material genético.
Síndrome de Crit Du Chat (Maullido del gato)

Deleción del 5p
El recién nacido presenta llantos parecidos a maullidos de
gato.
Microcefalia, hipertelorismo, escoliosis, hipotonía, atrofia
cerebral, hidrocefalia.
Retraso mental, mandíbula pequeña, pliegue epicantico.
Enfermedad cardiaca congénita.
Microdeleciones: Afectan a pocos genes contiguos.
SINDROME CARACTERISTICAS HALLAZGOS PROGENITOR IMAGEN

CLINICAS CROMOSOMICOS DE ORIGEN

Prader-Willi Hipotonía, Deleción 15q12 Padre
hipogonadismo, talla
baja, ligero
desarrollo, leve
retraso, criptorquidia,
obesidad extrema con
hiperfagia, manos y
pies pequeños.
Angelman Microcefalia, ataxia, Deleción 15q12 Madre
risa excesiva,
convulsiones, retraso
mental, no hablan,
deficiente desarrollo
motor, macrosomia
Miller-Dieker Lisencefalia tipo 1, Deleción 17p13.3 Ambos
cara dismorfica,
convulsiones,
cardiopatía, retraso
del desarrollo,
anomalías faciales.
DiGeorge Hipoplasia timica y Deleción 22q11 Ambos
paratiroidea, defectos
cardiacos
conotruncales,
dismorfismo facial.
Velocardiofacial Defectos en el Deleción 22q11 Ambos
paladar, nariz larga,
trastorno del
aprendizaje, alas
nasales hipoplasicas,
defectos cardiacos
conotruncales,
retraso del habla,
esquizofrenia.
Cromosoma en anillo: es un tipo de cromosoma con deleción en el que se pierden los extremos de
un cromosoma y después se enrosca y forma un anillo, se identifican estos cromosomas en
síndrome de Turner y síndrome de Edwards). Son infrecuentes.

Sitios Frágiles: Regiones de cromosomas que muestran propensión
a separarse o romperse bajo ciertas manipulaciones.
X frágil
 Más de 200 repeticiones en la región promotora del gen en los
individuos afectados.
 Xq27.3
 Normalmente hay 6 a 54 repeticiones en personas sanas.
 1/5000 individuos
 Afecta casi de manera exclusiva a los varones.
 Retraso mental, orejas grandes, quijada prominente y testículos
grandes.
MUTACIONES GENICAS
Mutaciones monogenica (mendeliana): Cambio de la estructura o la función de un gen, abarca el

8% de las malformaciones humanas. Con excepción de los cromosomas X y Y.
Mutación dominante: Si un gen mutante produce una anomalía en una sola dosis a pesar de la
presencia de un alelo normal.
Mutación recesiva: Si ambos alelos son anormales o si la mutación está ligada a X.
Errores innatos del metabolismo: Malformaciones congénitas como: la fenilcetonuria,

homocistinuria y galactosemia. Se acompañan de diversos grados de retraso mental o producirlo
cuando no se inician las dietas o atenciones médicas.
TECNICAS DE DX PARA DETECTRA LAS ANOMALIAS GENETICAS.
 ANALISIS CITOGENETICO: Determina el número de cromosomas y su integridad.

 TINCION DE GIEMSA: Se tiñen los cromosomas.
 HIBRIDIZACION IN SITU CON FLUORESCENCIA (FISH): Identificar ploidias y microdeleciones.
 MICROMATRICES: Muestran polimorfismos en un solo nucleótido, mutaciones.
 SECUENCIACION DEL EXOMA: Detectan mutaciones y polimorfismo.

Glosario:
Anoftalmia: Ausencia completa de uno o de ambos ojos.

Ataxia: Dificultad de coordinación de los movimientos característico de ciertas
enfermedades neurológicas.
Aspermatogenesis: Incapacidad de los genitales masculinos para producir un número
suficiente o no producir espermatozoides.
Braquicefalia: Deformidad craneal que aparece durante los primeros meses de vida,
consiste en cabeza corta, ancha, y aplanada a nivel occipital.
CIV: Defecto cardiaco ocasionando por una conexión anormal entre las cavidades
inferiores del corazón.
Clinodactilia: También conocido como síndrome de Catel Manzke son las desviaciones de
los dedos en el plano transverso.
Coartación aortica: Enfermedad congénita que se caracteriza por el estrechamiento de la
aorta torácica.
Coloboma: Falta parcial del tejido normal del ojo en el momento del nacimiento.
Criptorquidia: Descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal
hacia el escroto.
Disgenesia: Malformación o formación anormal congenitica de un órgano.
Dismorfismo: Anomalía en la forma de alguna parte del cuerpo de un ser vivo producida
durante su desarrollo.
Dispermia: Ingreso de 2 espermatozoides en un ovulo.
Epicanto: Repliegue cutáneo, originado en el parpado superior y de concavidad temporal,
que se sitúa en el ángulo interno de la hendidura palpebral reduciendo su diámetro de
esta.
Escoliosis: Desviación lateral de la columna.
Ginecomastia: Agrandamiento patológico de las glándulas mamarias en el hombre.
Hialinizacion: Formación patológica de material hialino en el interior de las células, es una
sustancia homogénea translucida rica en polisacáridos complejos y fibras de colágeno.
Hidrocefalia: Aumento anormal de la cantidad de líquido cefalorraquídeo en las cavidades
del cerebro.
Hiperfagia: Aumento excesivo de la sensación del apetito.
Hipertelorismo: Separación anormal entre 2 dos órganos o parte de cuerpo.
Hipogonadismo: Trastorno en donde las gónadas masculinas y femeninas no son
funcionales.
Hipoplasia: Incompleto desarrollo de un órgano, por ende el número de células es
irregular.
Hipotonía: Disminución de la tensión o del tono muscular, o de la tonicidad de un órgano.
Linfedema: Es un tipo de inflamación, ocurre cuando se acumula linfa en los tejidos
blandos del cuerpo.
Lisencefalia: “Cerebro liso”, trastorno cerebral que se caracteriza por la ausencia de
circunvoluciones.

Holoproencefalia: Defecto en que se pierde tanto tejido de la cara y del encéfalo que 2
ventrículos laterales se fusiona para ser uno.
Macroftalmia: Tamaño excesivo del globo ocular.
Macrosomia: Desarrollo excesivo del cuerpo.
Microcefalia: Trastorno en el que la cabeza del bebe es significativamente más pequeña
de lo esperado.
Micrognatia: Mandíbula pequeña.
Pie equino varo: Defecto de nacimiento donde el pie esta torcido o fuera de su posición.
Polidactilia: Trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano.
Sindactilia: Es un condición inusual donde los dedos de las manos o los pies, o ambos
están unidos debido a factores genéticos.

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Embriología Humana

U1. Inicio del Desarrollo Embrionario Humano.

La célula somática humana es diploide 2n (46 cromosomas).

Los gametos o células sexuales son haploide n (23 cromosomas).

Los cromosomas de las células somáticas están emparejados s “cromosomas homólogos”.

 Euploide: Es el múltiplo exacto de n (diploide o triploide).

 Nulisomía (2n – 2): pérdida de ambos cromosomas

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Las anomalías de numero pueden producirse durante la división meiótica o mitótica.

La no disyunción se presenta durante la mitosis en células embrionarias durante las

Es la transferencia del fragmento de un cromosoma hacia un cromosoma no homologo.

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Equilibradas: hay rompimiento del material genético entre mismo cromosomas, no se

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

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Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

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Síndrome de la tiple XXX

 Intervienen uno o varios cromosomas.

Deleción: Son roturas cromosómicas con la consiguiente pérdida de material genético.

Síndrome de Crit Du Chat (Maullido del gato)

Microdeleciones: Afectan a pocos genes contiguos.

SINDROME CARACTERISTICAS HALLAZGOS PROGENITOR IMAGEN

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Mutaciones monogenica (mendeliana): Cambio de la estructura o la función de un gen, abarca el

Mutación recesiva: Si ambos alelos son anormales o si la mutación está ligada a X.

Errores innatos del metabolismo: Malformaciones congénitas como: la fenilcetonuria,

TECNICAS DE DX PARA DETECTRA LAS ANOMALIAS GENETICAS.

 ANALISIS CITOGENETICO: Determina el número de cromosomas y su integridad.

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