Ficha-Mutaciones y Herencia

Prof. Dra.
Leyre Gravina UPV/EHU
Mutaciones y Herencia
1.- Rellena el siguiente cuadro
TIPOS DE MUTACIONES EJEMPLOS
Génicas: - Sustitución de bases (transversiones y
Son cambios en la secuencia transiciones).
de nucleótidos - Inversiones
- Translocaciones
- Delecciones.
- Inserciones.
Cromosómicas: - Delección.
Afectan a la disposición de - Duplicación.
genes en el cromosoma - Translocación.
- Inversión.
Genómicas: - Euploidias (monoploidia y poliploidia).
Afectan al número de - Aneuploidias (monosomias y trisomías)
cromosomas
2.- Rellena el siguiente cuadro
Tipos de mutágenos Ejemplos

ENDÓGENOS - Metabolitos reactivos (radicales libres que dañan el
ADN).
- Errores de apareamiento durante la replicación del
ADN.
- Transposones
EXÓGENOS - Agentes químicos
- Agentes físicos (radiación UV y radiación ionizante).
- Agentes biológicos (oncovirus).
Prof. Dra. Leyre Gravina UPV/EHU
3.- ¿Qué genes son los responsables de generar cáncer en el caso de que éstos
muten?
1. Oncogenes
2. Genes supresores de tumores (P53 y BRCA 1 y 2).
3. Genes de reparación del ADN
4.- ¿Qué capacidades aportan esas mutaciones a las células cancerosas?
1. aumentan el crecimiento incontrolado de las células
2. estimulando la angiogénesis (formación de vasos para su nutrición),
3. dan capacidad invasiva a las células (capacidad de metastatizar)
4. activan la telomerasa (acortando los telómeros)
5. Inhiben la apoptosis
5.- ¿Qué es la epigenética?

- Es el estudio de elementos funcionales que regulan la expresión génica de una
célula provocando cambios en la secuenciación del ADN. No provocan cambios
en el ADN.A través de los mecanismos epigenéticos, las células tienen la
capacidad de marcar los genes que deben expresarse, en que grado y en que
momento.
6.- ¿Qué es el cariotipo Humano? Y cuándo se utiliza?
- Es la ordenación de los cromosomas. El cariotipo humano presenta 23
cromosomas y se utiliza para observar anomalías cromosómicas. VERDAD. En la
mujer es expresado como 46XX y en el hombre 46XY
7.- ¿Qué tipos de herencia genética conoces?
Para heredar una enfermedad la mutación que la produzca debe estar presente en las
células germinales (óvulos y espermatozoides).
- Autosómico dominante.
- Autosómico recesivo.
- Dominante ligado al cromosoma X.
- Recesivo ligado al cromosoma X.
- Herencia ligada al cromosoma Y.
- Herencia mitocondrial (materna).
- Multifactorial
8.- ¿Qué significa autosómico?

- Son los cromosomas sexuales. No sexuales
9.- ¿Qué significa herencia ligada al sexo?
- Que la enfermedad se transmite mediante los cromosomas X e Y. V
10.- ¿Qué significa “alelo dominante”?
- Es el alelo que determina la característica que se expresa en el fenotipo. V
11.- ¿Qué es “alelo recesivo”?
- Tiene menos probabilidades de expresar la característica y para que se exprese
necesita de sólo uno de los alelos recesivos. Necesita que los dos sean alelos
recesivos para poder expresarse
REALIZA EL SIGUIENTE EJERCICIO:
Asigna para cada párrafo (explicación que define un patrón de herencia) uno de los
siguientes patrones de herencia genética.
• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Ligado a X dominante
• Ligado a X recesivo
• Ligado a Y (holándrico)
• Multifactorial
12.- Ligado a X dominante Ligado a X recesivo
• Si la mujer es heterocigota para el alelo estudiado el 50% de sus hijos

heredarán y expresarán la característica mientras que el 50% de sus hijas
portarán el alelo y lo expresarán solo si también lo heredan del padre.
• Si la madre es homocigota recesiva para el alelo estudiado el 100% de los hijos

expresará la característica mientras que las hijas heredarán la característica
(afectadas) solo si la heredan a su vez del padre.
• El hombre hemicigoto heredará a sus hijas el alelo recesivo pero éstas solo
serán portadoras a menos que hereden el mismo alelo de parte de la madre.
• Aparece en alta frecuencia en el varón. ¿Pq? Ya que, el varon se expresa como

XY mientras que la mujer XX. Por ello el varon tiene mas posibilidades de
padecer la enfermedad , por tener solamente una X
• Ej. Daltonismo, hemofilia, etc.
13.- Autosómico recesivo Autosómico dominante
• La característica es expresada en ambos sexos y ningún sexo está más

propenso que el otro.
• Fenotipo aparece en todas las generaciones y cada persona afectada tiene un

progenitor que padece la enfermedad
• Persona que no muestra el fenotipo no le transmitirán la condición a los hijos.
• En las familias en que uno de los padres tiene el gen hay una probabilidad de
50% de que cualquiera de los hijos herede la condición.
• Ejemplo condiciones autosómicos dominantes:
• Acondroplasia
• Neurofibromatosis
• Enfermedad Huntington
14.- Ligado a X dominante Verdadero
• Si una mujer es heterocigota (XAXa) para cierta característica, tendremos que el

50% de sus hijos y 50% de sus hijas se espera que hereden el cromosoma X que
lleva el alelo de la característica estudiada.
• Si la mujer es homocigota (XAXA) para dos alelos dominantes entonces toda su

progiene heredará el alelo y también expresará la característica.
• Si un hombre es hemizigoto para ligado a X dominante por lo tanto todas sus

hijas expresarán la característica miéntras que ninguno de sus hijos lo hará ya
que estos heredan el cromosoma Y del padre.
• Varones afectados con esposas normales no tienen varones afectados, pero sí

hijas afectadas.
• Más abundante en hembras que en varones 50%.
• Ejemplo: Síndrome Rett

15- Autosómico dominante Autosomico recesivo

• Ambos sexos se afectan
• Aunque los padres aparentan ser normales la condición aparece en sus hijos en
una fracción ¼ (ambos padres heterocigotos).
• La característica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto recesivo.
• La probabilidad es más alta entre matrimonios consanguineos.
• La característica parece saltar generaciones.
• Ejemplos:
• Fenilcetonuria
• Albinismo
16.- Ligado a Y verdadero
• Este patrón de herencia consiste en que la característica se hereda de padres a

hijos y nietos etc.
• La característica es transmitida solo a través del hombre y nunca de la mujer.
• Solo hombres expresan la característica.
• Cromosoma Y tienen pocos genes.
• Ejemplo: gen SRY gobierna la diferenciación de las gónadas a testículos en los

varones.
18.- Multifactorial
- Se produce debido a varios factores, tanto genéticos como ambientales.
- Ej: esquizofrenia, diabetes insulino dependiente, Alzheimer, cáncer,

enfermedades cardíacas….
- Sin embargo, el tener previamente una mutación génica hace que la persona
sea más propensa a padecer alguna enfermedad
- Diferentes mutaciones pueden provocar la misma enfermedad, pero, todas las

personas que heredan esas mutaciones no tienen porqué desarrollar la
enfermedad.
19.- Ahora, habiendo entendido los tipos de patrones de herencia, observa el

siguiente pedigree y adivina el tipo de herencia familiar que tiene, sabiendo que • =
hombre O = mujer; Negro = enfermo; Blanco= Sano; blanco/negro= portador
- Autosómico dominante

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2.- Rellena el siguiente cuadro

Tipos de mutágenos Ejemplos

5.- ¿Qué es la epigenética?

8.- ¿Qué significa autosómico?

REALIZA EL SIGUIENTE EJERCICIO:

12.- Ligado a X dominante Ligado a X recesivo

• Si la mujer es heterocigota para el alelo estudiado el 50% de sus hijos

• Si la madre es homocigota recesiva para el alelo estudiado el 100% de los hijos

• Aparece en alta frecuencia en el varón. ¿Pq? Ya que, el varon se expresa como

• Ej. Daltonismo, hemofilia, etc.

13.- Autosómico recesivo Autosómico dominante

• La característica es expresada en ambos sexos y ningún sexo está más

• Fenotipo aparece en todas las generaciones y cada persona afectada tiene un

• Persona que no muestra el fenotipo no le transmitirán la condición a los hijos.

• Ejemplo condiciones autosómicos dominantes:

14.- Ligado a X dominante Verdadero

• Si una mujer es heterocigota (XAXa) para cierta característica, tendremos que el

• Si la mujer es homocigota (XAXA) para dos alelos dominantes entonces toda su

• Si un hombre es hemizigoto para ligado a X dominante por lo tanto todas sus

• Varones afectados con esposas normales no tienen varones afectados, pero sí

• Más abundante en hembras que en varones 50%.

• Ejemplo: Síndrome Rett

15- Autosómico dominante Autosomico recesivo

• La característica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto recesivo.

• La probabilidad es más alta entre matrimonios consanguineos.

• La característica parece saltar generaciones.

16.- Ligado a Y verdadero

• Este patrón de herencia consiste en que la característica se hereda de padres a

• La característica es transmitida solo a través del hombre y nunca de la mujer.

• Solo hombres expresan la característica.

• Cromosoma Y tienen pocos genes.

• Ejemplo: gen SRY gobierna la diferenciación de las gónadas a testículos en los

- Se produce debido a varios factores, tanto genéticos como ambientales.

- Ej: esquizofrenia, diabetes insulino dependiente, Alzheimer, cáncer,

- Diferentes mutaciones pueden provocar la misma enfermedad, pero, todas las

19.- Ahora, habiendo entendido los tipos de patrones de herencia, observa el

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