GENETICA Y TRATAMIENTO NUTRICIONAL

La genómica nutricional se centra en el modo en que las interacciones entre las

variaciones genéticas y los factores ambientales inciden en la capacidad genética de los
sujetos y las poblaciones, la premisa «gen × ambiente» (G × e). En esta premisa, el
entorno engloba de manera amplia las toxinas típicas a las que está expuesto el ser
humano, así como las elecciones relativas a la dieta y el estilo de vida, que también
afectan al potencial genético. la preocupación por la interacción entre el genoma y la
dieta ha permitido el desarrollo de la Genómica nutricional o Nutrición molecular,
disciplina que aporta el conocimiento que permite hacer un diagnóstico y establecer un
tratamiento nutricional basado en el genotipo individual, mediante dos ramas
principales: Nutrigenética y Nutrigenómica. La Nutrigenética estudia las diferentes
respuestas fenotípicas de los individuos a los nutrientes, en dependencia del genotipo de
cada cual. La Nutrigenómica analiza los efectos de los nutrientes sobre la expresión de
los genes y la interrelación de estos cambios con el proteoma y el metaboloma. (Rubio,
2016)
INFLUENCIA NUTRIGENÉTICA EN LA SALUD Y LA ENFERMEDAD
Las interrelaciones entre la nutrición y la genética pueden ser sencillas o muy
complejas. La más sencilla corresponde a la correlación directa entre un gen alterado,
una proteína defectuosa, una concentración anómala de un metabolito y un estado
patológico asociado de transmisión mendeliana que responde al tratamiento nutricional.
Todas las personas portan mutaciones que alteran el funcionamiento de proteínas y dan
lugar a metabolopatías. El ser humano precisa ciertos aminoácidos, ácidos grasos,
vitaminas y minerales para su supervivencia; algunas mutaciones limitan la capacidad
de síntesis de estos nutrientes esenciales, que deben aportarse con la dieta con el fin de
evitar la disfunción y la enfermedad.
La genómica nutricional ha transformado la noción de la ingesta dietética de referencia
de una orientación basada en la edad y el sexo a la incorporación del trasfondo
nutrigenético y su influencia en la función proteica. Por lo tanto, el tratamiento
nutricional representa una herramienta clave para compensar las alteraciones del ADN
que pueden incrementar el riesgo de enfermedad. El tratamiento nutricional es múltiple
en función de la anomalía genética presente. El genotipo del sujeto constituye un factor
relevante en la respuesta obtenida, lo que destaca la necesidad de adaptar las
recomendaciones nutricionales con arreglo al trasfondo genético.
La nutrigenética proporcionará las bases para realizar recomendaciones dietéticas
personalizadas con base en su perfil genético. La nutrigenética ha sido utilizada por
décadas en ciertas enfermedades monogénicas raras, tales como la fenilcetonuria,
galactosemia, entre otras; ahora el reto estriba en llevarla a la práctica para prevenir
enfermedades multifactoriales antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas. La
genética humana revela la existencia de un estado de salud y susceptibilidad a
enfermedades; esto puede ayudar a encontrar diferencias entre los sujetos respondedores
y no respondedores a intervenciones dietéticas.
INFLUENCIA DE LA NUTRIGENÓMICA EN LA SALUD Y LA
ENFERMEDAD

Los conocimientos derivados de la nutrigenómica permitirán proporcionar las

herramientas para entender y controlar la epidemia mundial de enfermedades crónicas
específicas, particularmente la obesidad, el cáncer, la enfermedad cardiovascular, la
diabetes, las enfermedades neurodegenerativas, entre otras.
Además de compensar las limitaciones metabólicas, los nutrientes y otros componentes
bioactivos de los alimentos pueden incidir en la expresión génica. Esta influencia se
conoce desde hace tiempo en los organismos inferiores, como en el caso de los operones
lac y trp en las bacterias. En estas situaciones, el organismo «detecta» la presencia de un
nutriente en el medio exterior y altera la expresión génica con arreglo a esta variación.
En el caso de la lactosa, la regulación transcripcional de los genes que codifican el
sistema de transporte de la lactosa y la enzima encargada de la transformación inicial de
esta molécula inducen a las proteínas necesarias para el uso de este hidrato de carbono
como fuente de energía. Los organismos superiores, como el ser humano, están dota dos
de unos mecanismos similares a través de los cuales vigilan el medio en el que están
inmersas sus células y modifican las actividades celulares o moleculares del modo
correspondiente. Un ejemplo sería la respuesta de las células a la presencia de glucosa.
Se secreta insulina, la cual se asocia a su receptor en la superficie de las células del
músculo esquelético para poner en marcha una cascada de señalización bioquímica
(transducción de señales).
La identificación de los mecanismos genéticos y bioquímicos que subyacen a la salud y
la enfermedad hace posible el diseño de intervenciones personalizadas y de estrategias
profilácticas.
La identificación de los componentes bioactivos de la fruta, la verdura y los cereales
integrales que ejercen efectos positivos en la salud y los mecanismos por medio de los
cuales influyen en la expresión génica tiene un gran interés. Las moléculas lipófilas de
bajo peso molecular pueden atravesar las membranas celulares y nucleares y actuar
como ligandos de los factores de transcripción que controlan la expresión génica. En
función del gen y el compuesto bioactivo del que se trate, puede activarse o inactivarse
la expresión o bien aumentar o reducir su magnitud con arreglo a la información
recibida.
INFLUENCIA EPIGENÉTICA EN LA SALUD Y LA ENFERMEDAD
La epigenética se puede definir como aquellos cambios en la expresión génica, que
pueden ser reversibles y heredables, pero que no alteran la secuencia de DNA, es decir,
como su nombre indica son modificaciones que se dan sobre el DNA, variando su
estructura o el acceso de los elementos de transcripción a dicho material.
Los hábitos de vida de una persona tienen un efecto en su fenotipo de una forma más o
menos directa, debido a la existencia de muchos otros mecanismos moleculares de
regulación de la transcripción del genoma. Más allá, y aún cuando es necesaria mayor
investigación para conocer en detalle cómo se produce, se ha visto que estas
modificaciones en las marcas epigenéticas a consecuencia de nuestra existencia y el
ambiente pueden tener un efecto transgeneracional importante, donde, por ejemplo,
episodios de hambruna o de graves exposiciones a tóxicos han repercutido en las
posteriores generaciones en forma de un incremento en patologías como la obesidad o el
cáncer. 
La nutrición es uno de los elementos más estudiados en lo relativo a su efecto
epigenético siendo más relevante durante el embarazo donde, puede repercutir sobre la
salud del feto y el futuro adulto. Se ha visto que las condiciones a las que se enfrente la
madre serán decisivas para su desarrollo como adulto sano, ya que mediante la nutrición
el organismo puede obtener los grupos metilo necesarios para generar estas marcas
epigenéticas. Una alimentación deficiente de la madre impacta directamente en la salud
futura del feto, aumentando el riesgo de padecer patologías como la obesidad o la
diabetes tipo II, entre otras. 
Los cambios epigenéticos pueden ser, por lo general, reversibles, por lo que las
modificaciones en el ambiente pueden conllevar alteración en estas marcas. Adoptar una
alimentación equilibrada, rica en frutas y vegetales que contienen antioxidantes y otros
componentes con efecto protector contra el cáncer, puede modificar el riesgo a
desarrollar una patología y revertir algunos de estos procesos. (Instituto Internacional de
Cien cias del ejercicio Fisico y Salud, 2020)
GENÓMICA NUTRICIONAL Y ENFERMEDAD CRÓNICA
Los trastornos crónicos (p. ej., ECV, cáncer, diabetes, osteoporosis, trastornos
inflamatorios) suelen ser más complejos que los trastornos monogénicos en los que se
conoce la alteración del ADN, se puede identificar y caracterizar la proteína anómala y
se ha definido con claridad el fenotipo resultante. El objetivo principal de la
investigación en el campo de la genómica nutricional es la identificación de: 1)
asociaciones entre genes y enfermedades; 2) los componentes de la dieta que influyen
en estas asociaciones; 3) los mecanismos a través de los cuales los componentes de la
dieta ejercen sus efectos, y 4) los genotipos que se benefician en mayor medida de unas
determinadas elecciones en cuanto a dieta y estilo de vida. En la siguiente sección se
examinarán brevemente algunos de los principales genes relacionados con la dieta, las
variantes conocidas y la influencia de dichas variantes en la respuesta de un individuo a
la dieta. Las enfermedades crónicas requieren complejas interacciones entre los genes y
los componentes bioactivos de los alimentos, y será necesario realizar estudios
poblacionales y de intervención de tamaño suficiente para contar con la potencia
estadística necesaria para extraer conclusiones significativas que permitan dilucidar los
detalles.
 Enfermedad cardiovascular
La ECV constituye el trastorno más prevalente en los países desarrollados. No resulta
sorprendente que uno de los principales objetivos de la genómica nutricional haya sido
la identificación de asociaciones entre genes y dieta en la ECV, y el estudio de la
influencia de la dieta y el ejercicio en el tratamiento y la prevención de esta enfermedad
crónica. Los especialistas en nutrición que trabajan con pacientes con dislipidemia
conocen de primera mano el elevado grado de variabilidad individual en las respuestas a
las intervenciones dietéticas convencionales. A través de estos tratamientos se pretende,
fundamentalmente, reducir las concentraciones séricas elevadas de colesterol de las
LDL (CLDL), aumentar las concentraciones de colesterol lipoproteína de alta densidad
(CHDL) y reducir las concentraciones de triglicéridos (TG).
El abordaje convencional se basa en una dieta baja en grasas saturadas y un mayor
contenido en grasas poliinsaturadas (AGPI). La respuesta en una población es variable y
comprende desde la disminución de las concentraciones de CLDL y TG en algunos
sujetos a la disminución de las concentraciones de CHDL o el aumento de los TG en
otros.
 Trastornos inflamatorios
En la actualidad, se acepta que la inflamación es un factor subyacente en los trastornos
crónicos, desde las cardiopatías al cáncer, la diabetes, la obesidad y otras enfermedades
inflamatorias tradicionales, como la artritis y los trastornos intestinales inflamatorios. La
inflamación constituye una respuesta normal y deseable ante una agresión al organismo.
Habitualmente, la inflamación constituye una respuesta de fase aguda; tras la
desaparición del estímulo desencadenante, la inflamación remite y sobreviene la
curación. Algunas variantes genéticas predisponen al sujeto a las reacciones
inflamatorias, de modo que presentará una mayor capacidad de respuesta a los estímulos
proinflamatorios y se prolongará la fase inflamatoria hasta la cronificación de la
inflamación. Algunos enfoques dietéticos y del estilo de vida minimizan esta
susceptibilidad y atenúan la inflamación activa, como la inclusión de pescado y
alimentos con ácidos grasos w3 y derivados vegetales ricos en distintos polifenoles.
 Estado de salud y cáncer
La genómica nutricional hace posible la planificación de un tratamiento nutricional
dirigido que confiera protección frente al cáncer a través del aumento de la actividad
desintoxicadora endógena.
En los trabajos epidemiológicos se ha señalado que el consumo de alimentos de origen
vegetal confiere protección frente al cáncer. Un gran número de factores dietéticos
interviene en la protección antitumoral, como la curcumina de la especia cúrcuma,
resveratrol de la uva morada, glucosinolatos en verduras crucíferas, epigallocatecina del
té verde, isoflavonas de la soja, folato y vitamina D.
 Regulación de la glucemia
La glucosa es la fuente preferida de energía en las células del organismo. Por tanto, las
concentraciones séricas de glucosa están sometidas a un estrecho control basado en un
complejo sistema de verificaciones y equilibrios. La alteración de este proceso propicia
el desarrollo de trastornos crónicos, como la resistencia a la insulina, el síndrome
metabólico y, en última instancia, la DMT2.La identificación de variantes génicas que
conducen a la DMT2 haría posible la identificación de sujetos con susceptibilidad a esta
enfermedad en una etapa temprana de la vida para la intervención precoz. Algunas
mutaciones muy infrecuentes se han vinculado con el desarrollo de DMT2, si bien no
dan cuenta de la elevada prevalencia de la enfermedad. Es probable que el desarrollo de
este trastorno dependa de diversas variantes génicas.
  Control del peso
La capacidad de mantenimiento de un peso saludable representa otro desafío para la
sociedad actual. Al igual que en el caso de otros trastornos crónicos, la regulación del
peso corporal constituye un proceso complejo y presenta numerosas etapas en las que
una variante génica puede dar lugar a una proteína alterada que, en combinación con un
estímulo ambiental adecuado, propiciará el almacenamiento de grasa en el organismo.
Los individuos portadores de estas variantes presentan dificultades para mantener un
peso saludable y pueden verse obligados a limitar la ingesta dietética de lípidos o
practicar alguna modalidad deportiva enérgica de forma regular para alcanzar y
mantener un peso saludable.
Las poblaciones se diferencian por los tipos y las frecuencias de las variantes génicas,
de modo que los abordajes nutricionales más idóneos se modificarán con arreglo a ello.
Conforme se identifican distintas variantes génicas y se definen sus implicaciones en la
salud, se determina también la frecuencia de las distintas variantes en las poblaciones
estudiadas.
Seleccione la respuesta correcta:
La nutrigenética proporcionará a los especialistas en la nutrición bases para:
a) realizar recomendaciones dietéticas personalizadas con base en su perfil
genético
b) realizar recomendaciones dietéticas hipocalóricas
c) realizar recomendaciones dietéticas hipercaloricas
d) realizar recomendaciones dietéticas en base a patologías familiares
Seleccione la opción correcta:
Los conocimientos derivados de la nutrigenómica permiten:
a) proporcionar las herramientas para entender y controlar la epidemia mundial de
enfermedades crónicas específicas
b) el desarrollo de trastornos crónicos, como la resistencia a la insulina, el síndrome
metabólico
c) presentar numerosas etapas en las que una variante génica puede dar lugar a una
proteína alterada
d) la existencia de muchos otros mecanismos moleculares de regulación de la
transcripción del genoma
La Nutrición Molecular es también conocida como:
a) Genómica Nutricional
b) Epigenética
c) Genómica
d) Genética molecular