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    SX Rett

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    Yadira Jiménez Zárate
    El síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por una disminución en la capacidad de comunicación y la presencia de estereotipias de las manos. Se produce por mutaciones en el gen MECP2 que codifica una proteína reguladora de la expresión génica en el sistema nervioso central. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y problemas de alimentación. No tiene cura pero el tratamiento puede mejorar la

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    El síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por una disminución en la capacidad de comunicación y la presencia de estereotipias de las manos. Se produce por mutaciones en el gen MECP2 que codifica una proteína reguladora de la expresión génica en el sistema nervioso central. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y problemas de alimentación. No tiene cura pero el tratamiento puede mejorar la

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    Sx Rett-

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    El síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por una disminución en la capacidad de comunicación y la presencia de estereotipias de las manos. Se produce por mutaciones en el gen MECP2 que codifica una proteína reguladora de la expresión génica en el sistema nervioso central. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y problemas de alimentación. No tiene cura pero el tratamiento puede mejorar la

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    El síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por una disminución en la capacidad de comunicación y la presencia de estereotipias de las manos. Se produce por mutaciones en el gen MECP2 que codifica una proteína reguladora de la expresión génica en el sistema nervioso central. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y problemas de alimentación. No tiene cura pero el tratamiento puede mejorar la

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    Síndrome de Rett Elaborado por Jiménez Zárate Yadira

    EPIDEMIOLOGÍA: INCIDENCIA/PREVALENCIA,
    FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS
    Incidencia de 1 en 10 000 RNV.
    Prevalencia mundial es de 1:10.000 a
    1:15.000 para el sexo femenino y 1:100.000
    para varones.
    Fact. riesgo: son muy poco los casos que
    pueden influir factores hereditarios.

    CRITERIOS CLÍNICOS DX/ DESCRIPCIÓN


    CLÍNICA GENERAL
    Etapa y criterios:

    PRINCIPALES ALTERACIONES
    CLÍNICAS POR APARATOS Y SISTEMAS

    CARACTERÍSTICAS MOLECULARES: GEN


    RESPONSABLE, PROTEÍNA, LOCUS,
    MUTACIÓN MÁS FRECUENTE.
    Gen MECP2 codifica una
    Proteína, la MeCP2 (methyl-CpG-
    binding protein 2)
    Locus Xq28

    ETIOPATOGENIA: MECANISMO MOLECULAR/


    MECANISMO FISIOPATOLÓGICO (VÍA
    AFECTADA Y POR QUÉ QUE GENERA)
    Mecanismo molecular: pérdida completa
    (amorfa) o parcial (hipomorfa) de la
    función en el gen MECP2.
    Es una prot. de unión de DNA metilado,
    por lo que su función es la represión o
    silenciamiento de otros genes.
    Regula vías de la síntesis y señalización de
    neurotransmisores, factores de
    MÉTODO DIAGNÓSTICO: ESTUDIOS DE crecimiento, diversas vías metabólicas y
    LABORATORIO, GABINETE Y ESTUDIO canales iónicos
    MOLECULAR
    Resonancia magnética de
    encéfalo (atrofia de
    sustancia gris).
    Electroencefalograma ASESORAMIENTO GENÉTICO:
    (convulsiones) ESPECIALISTAS QUE DEBERÁN VAL., Tx,
    Electrocardiograma. PRONÓSTICO Y RIESGO DE
    Radiografías.
    RECURRENCIA
    Exámenes visuales.
    Análisis de sangre. PRONOSTICO: tasa de mortalidad y la
    Análisis de orina. esperanza de vida puede alcanzar los
    PCR y secuenciación 40-60 años.
    automatizada tipo Sanger Especialistas que deben valorar:
    • Neurología
    • Gastroenterología
    • Endocrinología
    • Cardiología
    Terapias alternativas:
    Equinoterapia.
    Hidroterapia.
    Fisioterapia,
    Bibliografìa: Etc.
    Castillo Ruiz V, Uranga Hernandez R.D., Zafra de la Rosa G. (2019) Tratamiento:
    Genética clínica.2a edición. Manual moderno. Colombia Dieta hipercalórica y la colocación
    • Gretta Pantaleón F. y Tamara Juvier R (2015) Bases moleculares
    del síndrome de Rett, una mirada actual. Rev Chil Pediatr;86 (3):
    de gastrostomía
    142-151. Fecha de consulta: 27/10/2022, de: Epilepsia—valproato,
    https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v86n3/art03.pdf carbamacepina
    Cx ortopédica y traumatología
    L-carnitina, magnesio y
    Melatonina
    Evaluación cardiológica
    Control con fisioterapia

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