Sem 3 Genetica

NOMENCLATURA CROMOSÓMICAS
En el cariotipo humano, pueden presentarse ciertas mutaciones que originan anomalías
de carácter numérico y estructural, tanto en los autosomas como en los cromosomas
sexuales. Para la nomenclatura de cromosomas se lleva a cabo la fórmula cromosómica,
en las que añadimos, entre otras, las siguientes abreviaturas y símbolos presentados en
esta practica.
Con el fin de estandarizar la forma de reportar las características de los cariotipos, se
estableció́ una nomenclatura citogenética luego de un consenso mundial en el año 1971
la que se halla en constante actualización a medida que se van incorporando nuevas
técnicas citogenéticas, lo cual permite interpretar y comunicar las distintas alteraciones
cromosómicas causantes de la enfermedad.
PRÁCTICA DE GENÉTICA: Nomenclatura cromosómica
1. DESCRIBA LAS SIGUIENTES FÓRMULAS CROMOSÓMICAS

FÓRMULA DESCRIPCIÓN DE LA FÓRMULA CROMOSÓMICA
CROMoSÓMICA
46 XX, del (14) (q Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, que

23) presenta deleción terminal del brazo largo del cromosoma
14 desde la banda 3 de la región 2 hasta el telómero. (1)
46 XY, dup (1) Cariotipo masculino con 46 cromosomas, que presenta

(q22 q25) duplicación en tándem directo del brazo largo del
cromosoma 1 entre q22 hasta q25 (entre la banda 5 de la
región 2 y la banda 2 de la región 2 del brazo largo del
cromosoma 1). (1)
46 XX, r (7) Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, que
(p22q36) presenta cromosoma 7 en anillo y puntos de rotura y
reunión en p23 y q24. (1)
47, XY, +21 Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas, que

presenta un cromosoma extra 21 (Síndrome de Down). (1)
46, XX, del (1) Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, que
(q24q31) presenta una deleción intersticial en el brazo largo del
cromosoma 1 entre las bandas q24 y q31. (Entre la banda 1
de la región 3 y la banda 4 de la región 2 del brazo largo del
cromosoma 1). (1)
46, XY, dup (7) Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas, que
(q11.2q22) presenta duplicación en tándem directo del brazo largo del
cromosoma 7 entre q11.2 hasta q22(entre la banda 2 de la
región 2 y la subbanda 2 de la banda 1 de la región 1 del
cromosoma 7). (1)
2. A PARTIR DE LA DESCRIPCIÓN DE LOS SIGUIENTES CARIOTIPOS

ESCRIBA SU RESPECTIVAS FÓRMULAS CROMOSÓMICAS:
Cariotipo femenino anor
terminal del brazo largo (
FÓRMULA
la banda 3 de la región2.
CROMSÓMICA
También puede decirs
cromosomas, con una
46,XY,t(13;14)(p10.p10) 46,XX,del(14)(q23) cromosoma 14 desde la
banda q24 hasta el telóm
Cariotipo masculino anormal, con 46

cromosomas, que muestra una inversión
pericéntrica en el cromosoma 3, con puntos de
46,XY,inv(3)( p23;q27) quiebre en la banda 7 de la región 2 del brazo
largo y la banda 3 de la región 2 del brazo corto.
46,XX,del(1)(q24;q31) 46,XX,t(6;3)(p23;q31)
Cariotipo masculino a
translocación entre los c
sus respectivos brazos c
Cariotipo femenino ano
intersticial del brazo lar
q24 y q31.
Cariotipo anormal de
translocación entre la
cromosoma 6 y la b
cromosoma 3. Transloc
3. A PARTIR DEL SIGUIENTE CARIOTIPO CONTESTE LAS PREGUNTAS QUE SE FORMULAN:
a) Escriba y describa la fórmula cromosómica que corresponde al cariotipo.
Respuesta:
- 45, X: Se trata de un cariotipo femenino anormal con 45 cromosomas, que
presenta la ausencia del cromosoma X (monosomía del X - síndrome de
Turner).
b) Indique la condición del paciente a quien pertenece el cariotipo (diagnóstico

citogenético).
El cariotipo pertenece a un paciente con síndrome de Turner, esta enfermedad

genética es causada por la ausencia completa o parcial del cromosoma X y
en ocasiones por mosaicismos, en este caso por la usencia total del
cromosoma X.
c) Escriba las principales características fenotípicas de la condición del paciente.
Los hallazgos fenotípicos más frecuentemente encontrados en personas con

este síndrome son:
✦ Cuello ancho
✦ Implantación baja de cabello posterior
✦ Tórax ancho
✦ Hipertelorismo mamario
✦ Defectos renales y cardiovasculares,
✦ Defectos müllerianos
✦ Cubitus valgus
✦ Retraso mental hasta en el 10% de pacientes.
d) Explique mediante un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el

esquema, tómele una foto y péguela en el informe. La explicación es digital).
El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están

ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una
niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor.
Las cromosomopatías de las mujeres con síndrome de Turner son bastantes
variables. Alrededor del 50% de las mismas tienen un cariotipo 45, X en los
linfocitos de sangre periférica. El 10-20% de los pacientes con síndrome de
Turner tienen cromosomopatías estructurales del cromosoma X que implican
una deleción de parte o todo el brazo corto. Esta variabilidad en las
anomalías cromosómicas ayuda a explicar la considerable variedad que se
observa en el fenotipo de este síndrome.
Los estudios moleculares han demostrado que el 60-80% de los casos de
monosomía X se deben a la ausencia del cromosoma sexual procedente del
padre que se produce bien durante la primera mitosis en el embrión o durante
la meiosis de las células del padre (la descendencia recibe un cromosoma X
sólo de la madre).
Muchas de las que sobreviven a término son mosaicismos cromosómicos,
siendo especialmente frecuente el mosaicismo localizado exclusivamente en
la placenta (mosaicismo confinado a la placenta.
CONCLUSIONES:
- La genética utiliza diferentes estrategias de investigación y estas muestran

una gran influencia de los factores genéticos y ambientales, y las
estrategias para identificar genes específicos (genética molecular).
- El diagnóstico de las enfermedades hereditarias presenta características
diferenciadoras muy significativas ya que el resultado de un diagnóstico
genético tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre todos
los individuos emparentados.
- Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy
importante, no sólo por su incidencia relativamente elevada, alrededor de
un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad genética,
sino por el tipo de problemas que producen.
- Desde el punto de vista clínico estas enfermedades se caracterizan por
comprometer la calidad de vida de los afectos, causando una grave
discapacidad intelectual o física. Así mismo, es frecuente que estas
enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad
precoz.
- Existen pocas medidas de prevención de las enfermedades genéticas, fuera
del consejo genético para evitar embarazos de alto riesgo o la detección
antenatal de los individuos afectados. Los controles de salud durante el
embarazo y el acceso a las técnicas de diagnóstico prenatal son las únicas
medidas eficaces.
Bibliografia
Jorde L., Carey J. Bamshad M. Genética Médica. 4ta ed. Barcelona(España) Elsevier.
2011
Gallardo B. EL SÍNDROME DE DOWN: Un reto para el pediatra de hoy. Rev
Paediatrica.[Internet]. 2000 [Citado: 2020 agosto 9]; 3(2): 22-27. Disponible
en:
https://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/paediatrica/v03_n2/pdf/sindrome_down.pdf
Turnpenny P. Elementos de Genética Médica. Barcelona: Elsevier Health Sciences. 15
ed.2018pp.37.Disponible en: https://books.google.com.pe/books?id= MdzQ
DwAAQBAJ&printsec=frontcover&hl=es#v=onepage&q&f=false
Rius M., Marquès L., y Navarro J. DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PREIMPLANTACIONAL DE ANEUPLOIDÍAS: INDICACIONES, TÉCNICAS Y
ESTRATEGIAS.[internet]. Rev ACTUALIDAD.Disponible en:
https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://dialne
t.unirioja.es/descarga/articulo/3733166.pdf&ved=2ahUKEwjvq9qX05DrAhUtEbk
GHdzlBzoQFj
Thompson y Thompson. Genética en Medicina, Séptima edición. Elsevier Masson. San
Francisco, California.

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NOMENCLATURA CROMOSÓMICAS

En el cariotipo humano, pueden presentarse ciertas mutaciones que originan anomalías

de carácter numérico y estructural, tanto en los autosomas como en los cromosomas

sexuales. Para la nomenclatura de cromosomas se lleva a cabo la fórmula cromosómica,

Con el fin de estandarizar la forma de reportar las características de los cariotipos, se

estableció́ una nomenclatura citogenética luego de un consenso mundial en el año 1971

la que se halla en constante actualización a medida que se van incorporando nuevas

técnicas citogenéticas, lo cual permite interpretar y comunicar las distintas alteraciones

cromosómicas causantes de la enfermedad.

PRÁCTICA DE GENÉTICA: Nomenclatura cromosómica

1. DESCRIBA LAS SIGUIENTES FÓRMULAS CROMOSÓMICAS

46 XX, del (14) (q Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, que

46 XY, dup (1) Cariotipo masculino con 46 cromosomas, que presenta

47, XY, +21 Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas, que

2. A PARTIR DE LA DESCRIPCIÓN DE LOS SIGUIENTES CARIOTIPOS

Cariotipo masculino anormal, con 46

3. A PARTIR DEL SIGUIENTE CARIOTIPO CONTESTE LAS PREGUNTAS QUE SE FORMULAN:

a) Escriba y describa la fórmula cromosómica que corresponde al cariotipo.

b) Indique la condición del paciente a quien pertenece el cariotipo (diagnóstico

El cariotipo pertenece a un paciente con síndrome de Turner, esta enfermedad

c) Escriba las principales características fenotípicas de la condición del paciente.

Los hallazgos fenotípicos más frecuentemente encontrados en personas con

d) Explique mediante un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están

- La genética utiliza diferentes estrategias de investigación y estas muestran

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