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COLEGIO SALESIANO

“SAN FRANCISCO DE SALES”


«Haced todo por amor, nada por la fuerza»

¿Qué proporción de nuestro ADN es funcional?


Competencia: indaga mediante métodos científicos para construir Capacidad: Evalúa y comunica el proceso y resultados
conocimientos. de su indagación
Desempeño: Sustenta, sobre la base de conocimientos científicos, sus conclusiones, procedimientos, mediciones, cálculos y
ajustes realizados a partir de una experiencia sobre la extracción del ADN, y si permitieron demostrar su hipótesis y lograr el
objetivo, mientras comunica su indagación a través de medios presenciales, manteniendo su espacio de trabajo ordenado dentro
del laboratorio. (S4)
Responsables: Evelyn Ipanaqué – César Riquelme Ciencia y Tecnología Grado: 3° A, B, C, D Fecha:
Cada una de nuestras células, a excepción de los óvulos y espermatozoides, tiene dos metros de ADN o un poco más de 6.000
millones de pares de base nitrogenadas. En otras palabras, unos 6 Gb (Gigabyte) de información que gobierna nuestra vida
(asumiendo que cada una de las cuatro letras del ADN ocupe un byte). La pregunta es si toda esta información es realmente
funcional. Si es necesaria para nuestro desarrollo, fisiología, apariencia física, habilidades, etc.

Hace una década, dos grupos de científicos presentaron la secuencia del genoma humano, de unos 3.200 millones de pares de base
nitrogenadas.

—Espera un momento, ¿no que eran más de 6.000 millones? —Así es, pero debemos recordar que cada una de nuestras células
tiene dos copias de ADN —una del padre y otra de la madre—, por lo que somos seres diploides. La secuenciación de ADN se hace
sobre la base de una sola copia: el genoma haploide.

En estos 3.200 millones de pares de base están inmersos nuestros genes: porciones de ADN —de diferentes tamaños — que
codifican la información necesaria para construir proteínas, las cuales vendrían a ser los bloques de construcción y las
herramientas necesarias para el desarrollo y funcionamiento de un ser vivo.

Cuando se descubrió la estructura del ADN y el código genético, allá por la década de 1950, se calculaba que el ser humano tenía
al menos dos millones de genes. Luego, cuando se inició el Proyecto de Secuenciación del Genoma Humano, a inicios de la
década de 1990, el número de genes estimado bajó a 100.000. A medida que el proyecto avanzaba, este número disminuía. En el
2004, cuando se presentó la versión final de nuestro genoma, el número de genes ya era alrededor de 25.000. Y una
estimación más reciente ya habla de menos de 20.000 genes.

Una proteína típica tiene unos 700 aminoácidos. Cada aminoácido es codificado por una secuencia de tres letras de ADN
(código genético), por lo que el tamaño promedio de un gen sería de unos 2.100 pares de base nitrogenadas. Entonces,
multiplicando 2.100 por 20.000 genes, nos da un total de 42.000.000 pares de bases nitrogenadas o 42 Mb (megabytes), que
corresponde a un 1,4% del total del genoma humano.

Es a partir de este cálculo que nace la famosa expresión “solo el 1,5% de nuestro genoma es funcional” o que “el 98% de nuestro
genoma es ‘ADN basura’”. En realidad, lo que indica este cálculo es que ese porcentaje corresponde a la proporción de nuestro
genoma que codifica proteínas. Pero además hay muchas porciones de ADN que están relacionados con la regulación de la
expresión de esos genes, funcionando como interruptores genéticos (“encienden” o “apagan” los genes), pero que nunca
llegan a traducirse en proteínas. Estas regiones no serán codificantes pero sí son funcionales. En el 2012 se concluyó el proyecto
ENCODE, el cual buscaba determinar la función de ese 98% de ADN que no codifica proteínas: la “materia oscura” del genoma
humano. Los resultados publicados en Nature indicaban que el 80% de nuestro genoma tienen una función bioquímica,
principalmente, relacionada con la regulación de la expresión genética.

Para algunos científicos, el término “ADN funcional” debe referirse a porciones de ADN que, si son perturbados, interrumpidos o
modificados, tendrían efectos negativos sobre el individuo. Es decir, serían porciones de ADN fundamentales para el desarrollo de
un organismo. Usando esta definición, un grupo de investigadores de la Universidad de Oxford (Reino Unido) han determinado
qué proporción de nuestro ADN sería funcional. Los científicos se valieron de la capacidad que tiene la evolución para discernir qué
actividades biológicas importan y cuáles no. Compararon el genoma humano con el de otras especies de mamíferos e identificaron
las regiones que han cambiado muy poco en los últimos 100 millones de años de evolución.

La explicación de este enfoque es que la mayoría de los mamíferos que viven hoy en día descienden de un ancestro común que
vivió hace más de 100 millones de años. Todos compartimos un genoma original que fue adquiriendo mutaciones y cambiando a lo
largo del tiempo para formar organismos tan diferentes como un humano, un ratón y un rinoceronte. Sin embargo, muchas
regiones del ADN se resistieron al cambio, pues, si lo hacían, podían afectar negativamente al desarrollo del organismo y la
selección natural terminaría por eliminarlos o contrarrestar este efecto. De esta manera, las regiones del genoma que de alguna
manera se han mantenido conservadas entre las diferentes especies de mamíferos han cambiado muy poco en los últimos 100
años.

Fuente: http://elcomercio.pe/blog/expresiongenetica/2014/11/que-proporcion-de-nuestro-adn-es-funcional

A partir del texto. Responde las preguntas:

✓ ¿Qué significa que un porcentaje de nuestro ADN sea funcional?


✓ ¿Por qué crees que la estimación del número de genes en los seres humanos ha ido cambiando?
COLEGIO SALESIANO
“SAN FRANCISCO DE SALES”
«Haced todo por amor, nada por la fuerza»

Guía de Extracción del ADN


Competencia: indaga mediante métodos científicos para construir Capacidad: Evalúa y comunica el proceso y resultados
conocimientos. de su indagación
Desempeño: Sustenta, sobre la base de conocimientos científicos, sus conclusiones, procedimientos, mediciones, cálculos y
ajustes realizados a partir de una experiencia sobre la extracción del ADN, y si permitieron demostrar su hipótesis y lograr el
objetivo, mientras comunica su indagación a través de medios presenciales, manteniendo su espacio de trabajo ordenado dentro
del laboratorio. (S4)
Responsables: Evelyn Ipanaqué – César Riquelme Ciencia y Tecnología Grado: 3° A, B, C, D Fecha:

Todos los seres vivos contienen en sus células genes, que son segmentos de ADN que codifican para las proteínas y las moléculas
de ARN necesarias para el funcionamiento del organismo. En las células eucariotas, además del ADN nuclear podemos encontrar
material genético en las mitocondrias y los cloroplastos. En esta práctica, aislaremos el ADN de las fresas y células bucales mediante
un procedimiento sencillo, que permite obtener suficiente cantidad de ADN para que se pueda observar las hebras de ADN cuando
se realiza una precipitación con etanol.

El proceso consta de tres etapas:

1. Hacer lisis (romper) la pared celular y la membrana plasmática para poder acceder al núcleo y posteriormente romper la
membrana del núcleo para poder liberar el ADN.
2. Proteger el ADN de aquellas enzimas que puedan degradarlo y así poder aislarlo lo más intacto posible.
3. Precipitar el ADN con alcohol para observar las hebras de ADN que se organizan formando ovillos.

Materiales:
Embudo, papel filtro, 100 ml de agua destilada, gradilla, dos vasos de precipitado, cuatro tubos de ensayo, 4 gr. de cloruro de sodio,
100 ml. de alcohol de 96º, colador, cuatro fresas, 10 ml. De lavavajillas o detergente líquido, una bolsa zip, cucharita de metal, dos
palillos te brocheta, un par de guantes de quirúrgicos.

Procedimiento

1. Introducir 3 -4 fresas a la bolsa zip y triturarlas, semejante a una papilla de fresas.


2. Preparar en un vaso de precipitados de 250 ml la mezcla de lisis: 90 ml agua destilada,
dos cucharaditas de lavavajillas o detergente líquido para deshacer las membranas
celulares y dejar salir en ADN y dos cucharaditas de cloruro de sodio para evitar la unión
de las proteínas al ADN. Mezclar de forma suave y uniforme evitando hacer burbujas.
3. Añadir seis cucharaditas de la solución de lisis a la bolsa zip donde se encuentra el
triturado de fresa. Revolver nuevamente para que se uniformice la mezcla, evitando
hacer burbujas.
4. En un vaso de precipitado colocar el embudo y dentro de él colocar el papel filtro.
5. Verter y filtrar el triturado para eliminar los residuos sólidos, debemos conseguir el jugo
del triturado. Se puede presionar con apoyo de la cuchara para apresurar el proceso de
filtrado, pero de manera suave evitando que se rompa el papel filtro.
6. Añadir alcohol de 96º lentamente por las paredes del vaso de precipitado inclinándolo para evitar que se mezcle y se observe
una mezcla heterogénea.
7. Visualizar la mezcla sin revolver por unos tres a cinco minutos. Esperar a que precipiten las hebras de ADN.
8. Con apoyo de un palito de brocheta extraer las extraer las hebras de ADN con mucho cuidado, extraerlas y colocarlas en un
tubo de ensayo.
9. Para extraer el ADN de las células bucales, tomar un vaso de precipitado y enjuagar la boca con medio vaso
de agua de caño de 1 a 2 minutos, para obtener la muestra de nuestras células bucales.
10. Retornar el enjuague de la boca en el vaso de precipitado y verter dos cucharadas de la mezcla lisis
previamente preparada, mover suave y uniformemente sin hacer burbujas.
11. Repetir el paso 6, 7, y 8.

Análisis de resultados:

a) ¿Dónde se encontraba el ADN que extrajiste?


b) ¿Cuál es la función del ADN?
c) ¿Qué función cumple el detergente lavavajillas y el cloruro de sodio (NaCI) en el proceso realizado?
d) ¿Qué utilidad tiene para la ciencia realizar estos procedimientos y estudiar el ADN?
e) ¿Qué aprendiste de esta clase?

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