Lect - S4 - 3to Sec - Iii Bim
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Hace una década, dos grupos de científicos presentaron la secuencia del genoma humano, de unos 3.200 millones de pares de base
nitrogenadas.
—Espera un momento, ¿no que eran más de 6.000 millones? —Así es, pero debemos recordar que cada una de nuestras células
tiene dos copias de ADN —una del padre y otra de la madre—, por lo que somos seres diploides. La secuenciación de ADN se hace
sobre la base de una sola copia: el genoma haploide.
En estos 3.200 millones de pares de base están inmersos nuestros genes: porciones de ADN —de diferentes tamaños — que
codifican la información necesaria para construir proteínas, las cuales vendrían a ser los bloques de construcción y las
herramientas necesarias para el desarrollo y funcionamiento de un ser vivo.
Cuando se descubrió la estructura del ADN y el código genético, allá por la década de 1950, se calculaba que el ser humano tenía
al menos dos millones de genes. Luego, cuando se inició el Proyecto de Secuenciación del Genoma Humano, a inicios de la
década de 1990, el número de genes estimado bajó a 100.000. A medida que el proyecto avanzaba, este número disminuía. En el
2004, cuando se presentó la versión final de nuestro genoma, el número de genes ya era alrededor de 25.000. Y una
estimación más reciente ya habla de menos de 20.000 genes.
Una proteína típica tiene unos 700 aminoácidos. Cada aminoácido es codificado por una secuencia de tres letras de ADN
(código genético), por lo que el tamaño promedio de un gen sería de unos 2.100 pares de base nitrogenadas. Entonces,
multiplicando 2.100 por 20.000 genes, nos da un total de 42.000.000 pares de bases nitrogenadas o 42 Mb (megabytes), que
corresponde a un 1,4% del total del genoma humano.
Es a partir de este cálculo que nace la famosa expresión “solo el 1,5% de nuestro genoma es funcional” o que “el 98% de nuestro
genoma es ‘ADN basura’”. En realidad, lo que indica este cálculo es que ese porcentaje corresponde a la proporción de nuestro
genoma que codifica proteínas. Pero además hay muchas porciones de ADN que están relacionados con la regulación de la
expresión de esos genes, funcionando como interruptores genéticos (“encienden” o “apagan” los genes), pero que nunca
llegan a traducirse en proteínas. Estas regiones no serán codificantes pero sí son funcionales. En el 2012 se concluyó el proyecto
ENCODE, el cual buscaba determinar la función de ese 98% de ADN que no codifica proteínas: la “materia oscura” del genoma
humano. Los resultados publicados en Nature indicaban que el 80% de nuestro genoma tienen una función bioquímica,
principalmente, relacionada con la regulación de la expresión genética.
Para algunos científicos, el término “ADN funcional” debe referirse a porciones de ADN que, si son perturbados, interrumpidos o
modificados, tendrían efectos negativos sobre el individuo. Es decir, serían porciones de ADN fundamentales para el desarrollo de
un organismo. Usando esta definición, un grupo de investigadores de la Universidad de Oxford (Reino Unido) han determinado
qué proporción de nuestro ADN sería funcional. Los científicos se valieron de la capacidad que tiene la evolución para discernir qué
actividades biológicas importan y cuáles no. Compararon el genoma humano con el de otras especies de mamíferos e identificaron
las regiones que han cambiado muy poco en los últimos 100 millones de años de evolución.
La explicación de este enfoque es que la mayoría de los mamíferos que viven hoy en día descienden de un ancestro común que
vivió hace más de 100 millones de años. Todos compartimos un genoma original que fue adquiriendo mutaciones y cambiando a lo
largo del tiempo para formar organismos tan diferentes como un humano, un ratón y un rinoceronte. Sin embargo, muchas
regiones del ADN se resistieron al cambio, pues, si lo hacían, podían afectar negativamente al desarrollo del organismo y la
selección natural terminaría por eliminarlos o contrarrestar este efecto. De esta manera, las regiones del genoma que de alguna
manera se han mantenido conservadas entre las diferentes especies de mamíferos han cambiado muy poco en los últimos 100
años.
Fuente: http://elcomercio.pe/blog/expresiongenetica/2014/11/que-proporcion-de-nuestro-adn-es-funcional
Todos los seres vivos contienen en sus células genes, que son segmentos de ADN que codifican para las proteínas y las moléculas
de ARN necesarias para el funcionamiento del organismo. En las células eucariotas, además del ADN nuclear podemos encontrar
material genético en las mitocondrias y los cloroplastos. En esta práctica, aislaremos el ADN de las fresas y células bucales mediante
un procedimiento sencillo, que permite obtener suficiente cantidad de ADN para que se pueda observar las hebras de ADN cuando
se realiza una precipitación con etanol.
1. Hacer lisis (romper) la pared celular y la membrana plasmática para poder acceder al núcleo y posteriormente romper la
membrana del núcleo para poder liberar el ADN.
2. Proteger el ADN de aquellas enzimas que puedan degradarlo y así poder aislarlo lo más intacto posible.
3. Precipitar el ADN con alcohol para observar las hebras de ADN que se organizan formando ovillos.
Materiales:
Embudo, papel filtro, 100 ml de agua destilada, gradilla, dos vasos de precipitado, cuatro tubos de ensayo, 4 gr. de cloruro de sodio,
100 ml. de alcohol de 96º, colador, cuatro fresas, 10 ml. De lavavajillas o detergente líquido, una bolsa zip, cucharita de metal, dos
palillos te brocheta, un par de guantes de quirúrgicos.
Procedimiento
Análisis de resultados: