Este documento explica la importancia de la prueba PKU/TSH que se realiza a los recién nacidos en Chile desde 1992 para detectar precozmente enfermedades como la fenilcetonuria, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito. La prueba consiste en extraer gotas de sangre del talón del bebé para analizarlas en el laboratorio. Si el resultado es positivo, se cita al paciente para exámenes adicionales y tratamiento, el cual para fenilcetonuria implica una dieta baja en fenilalanina
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Este documento explica la importancia de la prueba PKU/TSH que se realiza a los recién nacidos en Chile desde 1992 para detectar precozmente enfermedades como la fenilcetonuria, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito. La prueba consiste en extraer gotas de sangre del talón del bebé para analizarlas en el laboratorio. Si el resultado es positivo, se cita al paciente para exámenes adicionales y tratamiento, el cual para fenilcetonuria implica una dieta baja en fenilalanina
Este documento explica la importancia de la prueba PKU/TSH que se realiza a los recién nacidos en Chile desde 1992 para detectar precozmente enfermedades como la fenilcetonuria, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito. La prueba consiste en extraer gotas de sangre del talón del bebé para analizarlas en el laboratorio. Si el resultado es positivo, se cita al paciente para exámenes adicionales y tratamiento, el cual para fenilcetonuria implica una dieta baja en fenilalanina
Este documento explica la importancia de la prueba PKU/TSH que se realiza a los recién nacidos en Chile desde 1992 para detectar precozmente enfermedades como la fenilcetonuria, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito. La prueba consiste en extraer gotas de sangre del talón del bebé para analizarlas en el laboratorio. Si el resultado es positivo, se cita al paciente para exámenes adicionales y tratamiento, el cual para fenilcetonuria implica una dieta baja en fenilalanina
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Toma de
muestra PKU/TSH Exámen PKU/TSH y FIBROSIS Neonatología CS QUÍSTICA Constanza González Almarza NRC:8230 Profesores: Maria Isabel Guerrero Diego Hurtado
¿Para que sirve?
La toma del PKU en Chile se realiza desde el año 1992 por orden del MINSAL con el ¿Como se toma este examen? La toma de muestra del PKU consiste en la Tratamientos objetivo de detectar precozmente extraccion de 5 gotas de sangre pinchando enfermedades como fenilcectonuria, el talon del recien nacido, estos se Fenilcectonuria fibrosis quistica e hipotiroidismo congénito deposita en un papel filtro para que sea El tratamiento para esta enfermedad en el recien nacido y asÍ darles el absorvido y luego ser procesado en el consiste en la restriccion de la tratamiento oportuno laboratorio ingesta del aminoacido fenilalanina, al niño se le crea una dieta en base a ¿Que son estas esto que deberá mantener enfermedades? La FENILCECTONURIA corresponde a un transtorno hereditario el cual causa deficiencia en el metabolismo de los Fibrosis Quística aminoacidos, la importancia de detectar esta enfermedad precozmente es que si no se le ¿Como interpreto el resultado? Se realiza kinesioterapia varias veces da el tratamiento indicado, el paciente Si el resultado es NEGATIVO no se le por día o al menos 2 junto cion el uso podria desarrollar daño cerebral irreversible informara a menos que usted desee pedir de broncodilatadores y corticoides junto a otras patologias sobre todo en los el resultado en el laboratorio, de lo para mejorar la función pulmonar primeros días. contrario si el resultado es POSITIVO, se La FIBROSIS QUISTICA, es una enfermedad de volvera a citar al paciente en 15 dias a igual forma es hereditaria de glándulas contar de la fecha del examen para la exócrinas que afecta principalmente al aparato toma de examenes complementarios y digestivo y respiratorio afectando en conjunto a poder descartar estas patologias. Hipotiroidismo congénito estos dos sistemas, llegando a desarrollar por se prescribe levotiroxina, que permite ejemplo insuficiencia pancreatica y enfermedad pulmonar crónica. normalizar los niveles de la hormona de El HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO hay una la tiroides. disminución de la producción de la hormona de la tiroides, esto puede causar problemas en el desarollo y en casos más graves hasta la perdida de la audición
