Sindrome de Down Informe

República Bolivariana Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria

Universidad Nacional Experimental de los Llanos Centrales Rómulo Gallegos
Área de Odontología
Clínica Integral del Niño
Odontopediatría
Síndrome de Down
Prof: Bachilleres:
Jesús Jiménez Luis Briceño V- 29782134
Leonela Guerra V- 29525727
Leoner González V-
Síndrome de Down
Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del
desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular
anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con
enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores
especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el
tratamiento del síndrome de Down.
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la existencia de material
genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual. La
incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada
1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.
En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la
madre. En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia
extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide. En el resto de los casos, el error
ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.
Características
Características biológicas y estado de salud:
No existe un tratamiento farmacológico o médico que cure el Síndrome de Down.
Las personas con Síndrome de Down suelen tener cardiopatías congénitas en el 66%
de los casos, que suelen ser intervenidas tempranamente (antes de los 6 meses de
edad).
Las cardiopatías pueden producir un aumento del absentismo escolar, una menor
resistencia física, lo que afectará a su capacidad para afrontar las tareas académicas.
Hay que tener cuidado y ajustar los esfuerzos que se le exijan.
Las alteraciones de visión (nistagmus y estrabismo) y de la audición (otitis cónica)
aparecen en un alto porcentaje en los niños con Síndrome de Down.
Carastisticas Fisicas
Suelen ser sujetos de estatura baja, con microcefalia en el 85% de los casos, que
presentan características faciales propias como cabeza pequeña, redondeada; mejillas
salientes; frente baja e inclinada; nariz pequeña y aplastada; boca abierta, lengua
grande y fisurada, la bóveda del paladar es a menudo ojival, los dientes los tienen mal
insertados y deformes; orejas de implantación baja; ojos oblicuos, sesgados arriba y
afuera; cuello ancho y corto; dedos meñiques cortos y curvados hacia dentro; manos
pequeñas y anchas, surco transversal en la palma; pies a menudo planos; piel seca y
cabellos finos.
Personalidad
Cada niño o persona con Síndrome de Down presenta unas características propias de
su personalidad. No es cierto el tópico de que todos son cariñosos o tranquilos, sino
que cada uno de ellos, además de la trisomía como peculiaridad cromosómica, tienen
los genes que aporta la madre y el padre por lo que cada uno posee una personalidad
propia.
Presentan unas características comunes dadas por dos motivos principales: las
estrategias educativas que se siguen dentro de la familia y el colegio o en su defecto en
la atención temprana y su dificultad de generalización y abstracción, de lo que se
derivan una serie de características comunes como son: baja tolerancia a la frustración,
reacción negativa ante la crítica, búsqueda del protagonismo, temor al fracaso,
dificultad para ver el punto de vista de los demás, falta de iniciativa e inseguridad ante
los imprevistos.
Etiología
El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células que
tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se
divide en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va
para una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y
ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún
cromosoma de ese par.
La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del
óvulo o del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del
comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down.
Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los
investigadores descubrieron que:
En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la
madre.
En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del
cromosoma 21 a través del espermatozoide.
En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión
crece.
Cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down
Los estudios muestran que hay tres tipos de cambios cromosómicos que pueden
causar el síndrome de Down.
Trisomía 21 completa. En este caso, un error durante la formación del óvulo o del
esperma hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. Por lo tanto, luego de
que el óvulo y el espermatozoide se unen, las células resultantes también tendrán tres
copias del cromosoma 21. La copia completa del cromosoma 21 extra se encuentra en
todas las células de esa persona —es decir, hay una trisomía completa. La trisomía 21
completa es la causa de aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down.
Trisomía 21 mosaico. Las células del cuerpo no son exactamente iguales. En alrededor
del 1% de los casos de síndrome de Down, la mayoría de las células del cuerpo tienen
el cromosoma extra, pero algunas no lo tienen. A esto se le llama "mosaicismo". La
trisomía 21 mosaico ocurre cuando el error en la división celular sucede en una etapa
temprana del desarrollo, pero luego de la unión entre un óvulo y un espermatozoide
normales. También puede ocurrir durante una etapa temprana del desarrollo cuando
algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba presente al momento de la
concepción. Los síntomas de una persona con trisomía 21 mosaico pueden ser
diferentes de los de las personas con trisomía 21 completa o trisomía 21 por
translocación, según la cantidad de células en las que haya un cromosoma extra.
Trisomía 21 por translocación. En este tipo de cambio cromosómico, las células tienen
solo una parte de la copia extra del cromosoma 21. La parte extra del cromosoma "se
pega" a otro cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se
dividen. Este tipo de cambio causa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome
de Down. Las personas con trisomía 21 por translocación no tienen características
cognitivas o médicas específicas que las diferencien de las personas con trisomía 21
completa.
Disfunción Cerebral Mínima

Se considera que el término disfunción cerebral mínima, se aplica a los niños de
inteligencia casi normal, normal o superior a la normal, que tienen algún impedimento
para el aprendizaje y/o problemas de conducta que van de lo leve a lo grave, que se
asocian a desviaciones de función del Sistema nervioso central. Estas desviaciones
pueden manifestarse a través de varias combinaciones de deficiencias en la
percepción, conceptualización, lenguaje, memoria y control de la atención, el impulso o
la función motora.
Una definición tan general como ésta, parece que puede incluir todo tipo de trastornos
infantiles, con la única condición de que la capacidad intelectiva del niño no se vea
afectada (serían excluidos oligofrénicos, deficientes mentales. Así, no es de extrañar
que se asocie el término DCM a más de cuarenta denominaciones distintas. De ellas,
unas designan aspectos orgánicos del problema (daño cerebral, lesión cerebral,
impedimento neurológico mínimo, mientras otras se relacionan con alguna
consecuencia del trastorno (dislexia, trastornos de aprendizaje, síndrome conductual
hiperkinético.
Actualmente, la práctica clínica ha ido delimitando el síndrome de la DCM. Pese a la
falta de datos concluyentes, son numerosos los clínicos e investigadores que la
presuponen una etiología neurológica.
Se han observado tres etapas en su desarrollo:
Hasta los 6 ó 7 años, hay un cierto retraso evolutivo (control de esfínteres tardío. A esta
edad se va normalizando el desarrollo.
Con la escolarización, surgirán nuevas dificultades (lectura, escritura.
Preadolescencia, en la que los trastornos conductuales tienden a agudizarse
(agresividad.) suavizándose más adelante.
Su madurez cerebral (no se observan bajos niveles de CI), hace que sean más
conscientes de sus limitaciones. Expuestos a repetidos fracasos y frustraciones,
experimentan su impotencia unida a una intensa ansiedad, al mismo tiempo que su
nivel de tolerancia a la frustración es bajo. El niño reaccionará según elabore esta
ansiedad. Pueden darse:
Procesos regresivos, depresión, pérdida de actividad, apatía. Es el hipoactivo que
tendrá mayores problemas de adaptación en la adolescencia.
Fenómenos de desintegración. Pobreza de organización en la actividad afectiva y
pérdida de la aptitud abstractiva que se manifiestan en perplejidad, impulsividad e irre-
frenabilidad. Hiperkinesis.
En Luria, encontramos una explicación neurológica de lo que podría ser la DCM,
aunque él lo denomine Síndrome cerebro-asténico. En síntesis, sería un trastorno de la
dinámica de los procesos corticales: inteligencia normal, se agotan fácilmente y pierden
con facilidad la capacidad de concentración. Hay dos tipos de manifestación externa:
Si el trastorno patológico del equilibrio de los procesos nerviosos básicos se expresa
predominantemente como una declinación de los procesos excitatorios, reacciona con
caída de tono, pasividad.
Si el estado patológico de las células corticales afecta principalmente a los procesos
inhibitorios, provocará una impulsividad excesiva, descontrol.

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