ENSAYO DE EVALUACIÓN

CARIOTIPO HUMANO

ALUMNOS: MELANIE SHAKTI GONZÁLEZ LEÓN

ALEXI ABELINO GONZÁLEZ SUAREZ

SEMESTRE: 7MO “A” SETAB

DOCENTE: DR. EVER DOMINGUEZ MORALES

MATERIA: ROTACIÓN POR GENÉTICA CLÍNICA

 INTRODUCCIÓN

El cariotipo se describe como la organización de los cromosomas de acuerdo con

el tamaño y la posición del centrómero, siendo de importancia ya que este permite
examinar cada par cromosómico que busca alteraciones numéricas o
estructurales.

Dentro de la clasificación de los cromosomas metafásicos humanos se encuentran

los cromosomas metacéntricos: brazos de la misma longitud y centrómero en el
punto medio. Cromosomas submetacéntricos: brazo corto y largo de longitudes
distintas y centrómero más próximo a un extremo. Y los cromosomas
acrocéntricos: centrómero cerca de una extremo con un brazo corto.
Frecuentemente, tienen constricciones secundarias en los brazos cortos,
conectando trozos muy pequeños de DNA, llamados tallos y satélites, al
centrómero.

En los 22 pares de cromosomas autosómicos ambas copias son iguales, mientras

que en el par 23 existen dos cromosomas diferentes, X e Y, por eso en este caso
el cariotipo corresponde a una persona de sexo biológico masculino. Si el par
23 fuera X/X, el cariotipo correspondería a una persona de sexo biológico
femenino.
Para poder diferenciar cada uno de los pares cromosómicos se requiere de las
técnicas de bandeo cromosómico, de las cuales la más utilizada es la de bandas
G. Las técnicas de bandeo son sumamente útiles ya que han permitido identificar
cada uno de los pares cromosómicos, y también detectar alteraciones
cromosómicas. Dentro de la nomenclatura estándar, Denver (1960) publica los
siete grupos del cariotipo normal; estos siete grupos Patau (1060) los denominó
con letras de la A a la G.
La especie humana en condiciones normales, cuenta con 46 cromosomas en cada
una de sus células, éstos se ordenan de acuerdo a su tamaño y posición del
centrómero en un cariotipo.
Grupo A. Consta de tres pares cromosómicos, 1, 2 y 3 y son los de mayor
tamaño. Los pares 1 y 3 son metacéntricos, mientras que el 2 es submetacéntrico.
Grupo B. Son los pares 4 y 5, ambos submetacéntricos.
Grupo C. Es el grupo más numeroso, en él se encuentran los pares del 6 al 12,
todos son submetacéntricos de tamaño medio.
Grupo D. Consta de cromosomas acrocéntricos de tamaño mediano, son los
pares 13, 14 y 15.
Grupo E. Son los pares 16, 17 y 18. El par 16 es metacéntrico y los pares 17 y 18
son los submetacéntricos más pequeños de la especie humana.
Grupo F. Consta de los pares 19 y 20, son metacéntricos muy pequeños.
Grupo G. Pares 21 y 22, que son acrocéntricos y los más pequeños del
complemento cromosómico humano.
Todos los cromosomas anteriores se denominan autosomas y los del último par
son los sexocromosomas, XX para la mujer y XY para el varón. No se consideran
dentro de ninguno de los grupos A-G.

Cromosomas humanos con bandeo GTG, a nivel de resolución de 500 bandas.

 DESARROLLO

El cariotipo es una de las características de cada especie. Para hacer un cariotipo,

los científicos toman una fotografía de los cromosomas de una célula, los recortan
y los organizan utilizando el tamaño, el patrón de bandas y las posiciones de los
centrómeros como guías. El cariotipo describe la cantidad de cromosomas y la
morfología de un organismo bajo el microscopio óptico. La derivación y estudio de
cariotipos es parte de los estudios citogenéticos. En organismos diploides
normales, los cromosomas autosómicos están presentes en dos copias. Los
cariotipos se pueden usar para muchos propósitos, como estudios de iteraciones
cromosómicas en diagnósticos prenatales o estudios de tumores. Además, para
comprender la función celular, las relaciones taxonómicas y proporcionar
información sobre eventos evolutivos pasados. El cariotipo humano típico contiene
22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Los
cariotipos más comunes para una mujer contienen dos cromosomas X y se
denotan por el sexo XX. Los hombres generalmente tienen un cromosoma X y uno
Y, denotados por el sexo XY. El término cariotipo aluda al número y al tipo de los
cromosomas presentes en un individuo.
Una vez ordenados por tamaños, los cromosomas se clasifican en función de la
posición del centrómero, si el centrómero se encuentra cerca de la mitad del
cromosoma, se dice que es un cromosoma metacéntrico. Un cromosoma acéntrico
tiene el centrómero cerca de la punta y los submetacéntricos los tienen en algún
lugar en el centro y la punta. La punta de cada cromosoma es el telómero. El
brazo corto se denomina p (por pequeño) y el largo es q. En los cromosomas
metacéntricos, en los cuales los brazos tienen una longitud aproximadamente
igual, los brazos p y q se designan por convención.

Nomenclatura. ¿Cómo se escribe el cariotipo?

El cariotipo de una célula, de un individuo o de una especie se escribe indicando el

número total de cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de una coma y a
continuación los cromosomas sexuales. El cariotipo de una mujer es: 46, XX El
cariotipo de un varón es: 46, XY Si existen anomalías cromosómicas, éstas se
escriben a continuación del par sexual precedidas de una coma. El cariotipo de
una mujer con un cromosoma 21 extra es: 47, XX, +21.

Estudio del cariotipo humano

El término empleado para referirse al estudio de los cromosomas humanos, es el

de cariotipo. A diferencia de la cromatina sexual, la cual su estudio se puede
realizar en células en interfase, los cromosomas humanos requieren de la
obtención de divisiones celulares. A finales de la década del 50 del siglo pasado,
se desarrollaron técnicas de cultivo de tejidos in vitro, que permitieron identificar el
número preciso de cromosomas del humano. En la actualidad, el estudio
cromosómico es una técnica muy utilizada. Se puede realizar en diferentes tipos
de tejidos como: piel, cartílago, médula ósea, sangre, células de diversos órganos,
tejidos fetales y trofoblásticos, que incluyen el líquido amniótico. La sangre
periférica, por su fácil obtención, se ha convertido en el tejido más utilizado para
los estudios cromosómicos. El cariotipo se define como, la culminación del
ordenamiento de los cromosomas humanos según su forma de acuerdo con la
posición de su centrómero. A partir de microfotografías las parejas de
cromosomas son identificados por su tamaño y morfología y se ordenan en grupos
que van de la letra A, a la letra G, y en pares del 1 al 22. Pero también este
término (cariotipo), se emplea para referirse al conjunto de cromosomas de un
individuo o al conjunto de cromosomas de una especie, por ejemplo: “el cariotipo
de un hombre o mujer” o el “cariotipo humano”. En la actualidad se cuenta con
sistemas automatizados, los cuales permiten la confección del cariotipo de forma
automática, una vez que por medio del sistema de lentes del microscopio, y a
partir de una lámina portaobjeto previamente preparada, se capta la imagen de la
metafase que se desee estudiar.
Existe un sistema internacional de clasificación de los cromosomas, acordado en
la Conferencia de París, en el año 1971. Este sistema se ha enriquecido en la
medida en que se han ido perfeccionando las técnicas citogenéticas. De acuerdo
con este sistema internacional, cada grupo y par cromosómico tiene las
características siguientes:
Grupo A. Está formado por los pares cromosómicos 1; 2 y 3. El 1 y el 3, son
metacéntricos, y es el 1, el más grande de los cromosomas humanos y el 2 el
mayor submetacéntrico. Grupo B. Está integrado por los pares 4 y 5. Ambos son
submetacéntricos, prácticamente, de igual tamaño. Grupo C. Incluye a los pares
del 6 al 12, y todos son submetacéntricos. El cromosoma X, es submetacéntrico y
por su tamaño corresponde al grupo C. Grupo D. Integrado por los pares 13; 14 y
15. Todos son acrocéntricos, los mayores con esta forma cromosómica del
cariotipo humano. Todos presentan satélites. Grupo E. Está formado por los pares
16 metacéntricos y 17 y 18 submetacéntricos. Grupo F. Incluye a los pares 19 y
20, son los cromosomas metacéntricos más pequeños del cariotipo humano.
Grupo G. Está formado por los pares 21 y 22, son los cromosomas acrocéntricos
más pequeños, tienen satélites y, de estos, el 21 es el más pequeño. El
cromosoma Y es acrocéntrico, y por su tamaño se corresponde con este grupo.
Técnicas para la obtención de cromosomas

El momento del ciclo celular que permite la observación de los cromosomas es la

división celular. Es el fundamento biológico de esta técnica citogenética; con muy
pocas excepciones, no se requiere del cultivo in vitro de tejidos que permitan este
tipo de análisis, por crecimiento rápido. El tejido humano de más fácil acceso con
estos propósitos, es la sangre. Los componentes celulares de la sangre, que se
encuentran en mayor proporción, son los hematíes que, por su alto grado de
especialización, han perdido su núcleo y se encuentran en una fase G0 de su ciclo
celular, por lo que, son los leucocitos y, en especial, los linfocitos T, las células a
partir de las cuales puede ser posible, bajo la estimulación de la fitohemaglutinina
(FHA, agente mitogénico, estimulador de la mitosis), iniciar el ciclo celular in vitro
de los linfocitos T.
En 24 h se obtienen nuevas células hijas que ya no requieren de la acción de la
FHA para continuar sus divisiones celulares en nuevos ciclos celulares. Se
describen varios protocolos de procedimientos técnicos para la obtención de
cromosomas humanos a partir de muestras de sangre, pero todos requieren:
Obtener una muestra de sangre periférica, que se mezcla con heparina.
Fundamento biológico: impedir la coagulación y mantener libres a los linfocitos.
Medio de cultivo enriquecido con suplemento exógeno.
Fundamento biológico: proporcionar a las células condiciones de nutrientes y
factores de crecimiento que permitan iniciar y mantener suficientes ciclos celulares
in vitro. Empleo de FHA (fitohemaglutinina). Fundamento biológico: estimular la
división celular de los linfocitos T e iniciar el primer ciclo celular.
-Incubación a 37 ºC durante 72 h.
Fundamento biológico: mantener la temperatura adecuada similar a la corporal
para lograr el inicio y continuidad del ciclo celular in vitro. Empleo del uso de
colchicina, producto que inhibe la formación del huso acromático e incubar a 37 ºC
por varios minutos.
Fundamento biológico: como aún las cromátidas no se han separado y los
cromosomas se mantienen en una sola estructura esto permite identificar a 46
cromosomas.
Cosecha de metafases, una vez detenido el cultivo en metafase por el uso de la
colchicina, realizar una primera centrifugación.
Fundamento biológico: permitir la sedimentación de los elementos formes en el
cono del tubo de centrífuga. Extraer el sobrenadante y sustituirlo por igual cantidad
de una disolución hipotónica y realizar segunda centrifugación.
Fundamento biológico: lisis de los hematíes y aumento del volumen de las células
cosechadas al igualar las concentraciones de las soluciones entre las células
cosechadas y el medio extracelular , de esta forma en las células detenidas en
metafase los cromosomas se separan lo suficiente para su identificación, evita la
sobreposición de estos.
Fijación con ácido acético y metanol.
Fundamento biológico: permite mantener las características de las células o del
tejido procesado.
Extensión sobre una lámina portaobjeto de las gotas deseadas y secar. Coloración
de las láminas obtenidas, para lo que existen diversos métodos según los
propósitos del estudio.
Observación bajo microscopio óptico y análisis del número de metafases
estimado, según los objetivos del estudio. Fotografiar o archivar en el ordenador
varias metafases, según sea necesario, y la confección de uno o varios cariotipos.
Los protocolos técnicos empleados con mayor frecuencia en el análisis de los
cromosomas humanos son denominados:
Bandas G: se refieren a un patrón constante de bandas claras y oscuras, como
consecuencia del tratamiento de las láminas con disoluciones de tripsina y
posterior coloración con Giemsa. Este tipo de bandas es el más empleado por los
laboratorios que realizan el servicio citogenético de cariotipos.
Cariotipo de mujer con bandas G (450 bandas) de cromosomas normales.

Bandas Q: se basan en el empleo de colorantes fluorescentes como la quinacrina

y de la acción de la luz ultravioleta sobre la metafase en observación. Muestra un
patrón como el de las bandas G, siendo brillantes las bandas que son oscuras y
no brillantes las bandas claras. Tienen el inconveniente técnico de necesitar
microscopio de fluorescencia.

Bandas R: este patrón de bandas se obtiene al someter las láminas a un proceso

de calor, el cual produce un fenómeno de desnaturalización del complejo ADN-
proteínas de los cromosomas. Al ser coloreadas las láminas con Giemsa, se
obtiene un patrón de bandas que son el reverso del patrón obtenido en las bandas
G y Q, de ahí el nombre de bandas R. Esta técnica se emplea de forma común por
laboratorios de algunos países europeos como Francia.
Bandas C: se obtienen por otros procedimientos especiales, en los que se emplea
un método de coloración que va a destacar las zonas heterocromáticas de cada
cromosoma y permite identificar con mayor precisión, a los cromosomas de los
pares 1, 9 y 16, los cuales presentan una región variable de heterocromatina
pericentromérica hacia los brazos largos, y al cromosoma Y, el cual presenta una
importante extensión de heterocromatina, que ocupa casi las 2/3 partes del brazo
largo hacia el telómero (ver cuerpo Y). Estas regiones de heterocromatina, cuando
se encuentran presentes, son útiles para reconocer el origen materno o paterno de
estos cromosomas.
Bandas de alta resolución o prometafásicos: este tipo de bandas se utiliza cuando
se quiere identificar algún pequeño defecto estructural de un cromosoma. Consiste
en aplicar protocolos de bandeo G, Q o R a láminas obtenidas después de tratar
los cultivos con sustancias que sincronizan la mitosis, con el objetivo de lograr un
gran número de células en prometafase tardía o metafases muy tempranas. Los
cromosomas se alargan, y el patrón de bandas que se obtiene es lo
suficientemente grande, como para identificar pequeños defectos estructurales.
Los cromosomas con este tipo de técnica pueden tener un número de bandas tan
grande como de 550 a 850 o más, mientras que con las técnicas de cromosomas
en metafase, se alcanzan menos de 400 bandas.

Es importante mencionar a la citogenética molecular, la cual se basa en el empleo

de segmentos de simples cadenas de ADN complementarias, obtenidos por
técnicas de ADN recombinante. Con el uso de estas técnicas, la distancia entre
grandes mutaciones cromosómicas y mutaciones de un solo gen se acorta, y su
empleo ha permitido acumular gran cantidad de información sobre las
características particulares, de regiones vecinas en una molécula de ADN.
Describir el cariotipo de forma resumida, ha requerido de un acuerdo entre todos
los citogenetistas del mundo. Finalmente se han adoptado un conjunto de
abreviaturas y símbolos, con los cuales informar lo que se observa en el análisis
del cariotipo, pero de una forma muy sintética.
 CONCLUSIÓN

El análisis citogenético del cariotipo permite el estudio de enfermedades

cromosómicas y nos permite hacer el diagnóstico. Dichas patologías pueden ser
de cuatro tipos: Enfermedades de herencia mendeliana o monogénica,
enfermedades multifactoriales, enfermedades mitocondriales y enfermedades
cromosómicas. Asu vez este tipo de enfermedades en ocasiones depende del
sexo del paciente y de la inicidencia propia del arbol genealogico particular.

El estudio microscópico de células en interfase, con el objetivo de identificar la

presencia de ADN de los cromosomas X y Y en forma de cromatina, ofrece un
método rápido y económico, el cual permite identificar el sexo cromatínico del
individuo en estudio y sus fundamentos biológicos son la heterocromatina
facultativa del cromosoma X y la constitutiva del cromosoma Y.
Esta técnica se indica cuando se requiere conocer con urgencia el sexo en
un recién nacido cuyos genitales externos son ambiguos. Es un paso técnico que
se encuentra entre la clínica y el cariotipo cuando se estudian a niñas con baja
talla o parejas infértiles. Permite identificar hombres con síndromes de
feminización testicular y fenotipo de mujer en equipos deportivos de mujeres de
alto rendimiento. El cariotipo es una técnica más elaborada y costosa, requiere de
un tiempo mayor de análisis, el cual depende del cultivo de tejido
fundamentalmente. Para cariotipos comunes se utiliza como tejido, sangre de la
persona que se desea estudiar. Este tipo de cultivo lleva un tiempo menor, ya que
a las 72 h se detiene, y se pueden obtener extensiones en láminas portaobjeto
listas para ser sometidas a las coloraciones deseadas. La técnica de bandas
utilizada en cariotipos comunes son las bandas G, y la resolución más efectiva es
el nivel pro metafásico de estudio.
El fundamento biológico de las técnicas para el estudio de los cromosomas
humanos, se basa en el conocimiento que se tiene sobre el ciclo celular y la
división celular, que permite realizar cultivos in vitro al utilizar medios y
temperaturas adecuadas así como sustancias, como la FHA para el inicio del ciclo
celular y la colchicina que impide el progreso del ciclo deteniéndose en metafase,
para lograr el número de células y metafases deseadas.
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Lantigua Cruz A. Introducción a la genética médica. La Habana: Editorial

Ciencias Médicas; 2006.
2. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica. Rio de Janeiro: Mosby
Elsevier; 2010.
3. Del V, Dulijh R, Zafra F, Proquest. Genética clínica (2a. ed.). Ciudad De
México: Editorial El Manual Moderno; 2019.
4. MiñoPY, Andrés López Cortés. Genética molecular y citogenética humana :
Fundamentos, aplicaciones e investigaciones en el Ecuador. Quito Yachay;
2014.
5. Hall MA, Verma SS, Wallace J, Lucas A, Berg RL, Connolly J, et al. Biology-
Driven Gene-Gene Interaction Analysis of Age-Related Cataract in the
eMERGE Network. Genetic Epidemiology. 2015 May 17;39(5):376–84.

6. Yareli Lizbeth Rojas Salazar. Cariotipo humano [Articulo de internet]. Ciudad

Juárez, México. Redalyc; Mayo 2020 [Revisado 7 de sep 2022].
7. Sadler TW. Langman. Embriologia Medica. 13a ed. la Ciudad Condal,
España: Lippincott Williams & Wilkins; 2015.
8. Silvia B. Copelli. Genética Desde la herencia a la manipulación de los genes
[Internet]. Buenos Aires. Fundación de Historia Natural Félix de Azara; 2010
[Revisado 7 de sep 2022].
9. C.TAMAR SILVA, N. CONSTANZA CONTRERAS, D. JANETH FONSECA.
Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación
[Articulo de internet].Bogotá. Educación y práctica de la Medicina; 2018
[Revisado 7 de sep 2018].
10.D.Aiassa, B.Bosch, N. Gentile, F.Mañas y N. Gorla .CITOGENÉTICA
[Ebook]. Córdoba. Autopublicación; 17 de marzo 2015. [Revisado 7 de sep
2022]
11. Lewis R. Human genetics : concepts and applications. New York, Ny:
Mcgraw-Hill Education; 2021.

12. Pierce BA. Genetics : a conceptual approach. New York: Freeman; 2012.
13. Lewis R. Human genetics : the basics. Milton Park, Abingdon, Oxon ; New
York: Routledge; 2010.
14. Hartwell L, Goldberg ML, Fischer JA, Hood LE. Genetics : from genes to
genomes. New York, Ny: Mcgraw Hill Education; 2021.