Ent5 - Sistema Nervioso

Universidad Humanitas
Bloque II: Procesos Biológicos
Licenciatura en Psicología
ENT5 – Sistema Nervioso.
Profesor: M.C.C. Luis Alberto Rosales
Alumno: Gilberto Llanos Bañuelos
e-mail: [email protected]
19 de julio del 2022

¿Qué es…?
Genética:
• La Genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre
le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona
(estatura, color de cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los
genes. Otras características afectadas por la herencia son:
o Probabilidad de contraer ciertas enfermedades.
o Capacidades mentales.
o Talentos naturales.
• Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos
(heredado) puede:
o No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona.
Por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de
cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.
o Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.
o Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
• Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría
genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar un
diagnostico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético
Gen:
• El Gen se considera la unidad básica de la herencia. Los genes se
transmiten de los progenitores a la descendencia y contienen la
información necesaria para especificar los rasgos físicos y biológicos. La
mayoría de los genes codifican para proteínas específicas, o segmentos
de proteínas, que tienen diferentes funciones en el cuerpo. Los seres
humanos tenemos aproximadamente 20,000 genes que codifican para
proteínas.
• Un gen puede ser tan pequeño como unos cientos de pares de bases o
tan largo como miles. Los genes BRCA1 y BRCA2, por ejemplo, son
enormes, muy largos.
Cromosoma:
• Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de
las células que transportan fragmentos largos de ADN. Los cromosomas
también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.
• Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
• De los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino
y se denominan cromosomas sexuales.
o Las mujeres tienen dos cromosomas X.
o Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
• La madre le aporta el cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede
contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. es el
cromosoma del padre el que determinará si el bebé es masculino o femenino.
• Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como
pares de cromosomas del 1 al 22.
Genotipo:
• Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una
ubicación determinada (es decir, un locus) en el genoma. Puede presentarse
mediante símbolos. Por ejemplo, BB, Bb, bb podría usarse para representar
una variante determinada en un gen. Los genotipos también pueden ser
representados por la secuencia de ADN real en una ubicación especifica,
como CC, CT, TT. La secuenciación de ADN y otros métodos pueden usarse
para determinar los genotipos en millones de ubicaciones de un genoma en
un solo experimento. Algunos genotipos contribuyen a los rasgos
observables de un individuo y se llaman fenotipos.
• El genotipo es, simplemente, la versión de la secuencia de ADN que un
individuo tiene. Todos tenemos gran cantidad de ADN en común - por
supuesto, por eso todos somos seres humanos - pero también hay una gran
cantidad de variación en la secuencia entre distintos individuos. Y esas
diferencias específicas en la secuencia, normalmente refiriéndose a un gen
concreto, se denominan genotipo.
Fenotipo:
• El fenotipo se refiere a los rasgos observables de una persona, como la
estatura, el color de ojos y el grupo sanguíneo. El fenotipo de una persona
se determina a partir de su composición genómica (genotipo) y los factores
ambientales.
• "Fenotipo" simplemente se refiere a un rasgo observable. "Fenotipo"
simplemente significa "observar" y tiene la misma raíz que la palabra
"fenómeno". Y como tal es un algo observable en un organismo, y puede
referirse a cualquier cosa, desde un rasgo común, como la estatura o el color
del cabello, a la presencia o ausencia de una enfermedad. Con frecuencia,
los fenotipos están relacionados y son usados - el término es usado - para
relacionar una diferencia en la secuencia de ADN entre los individuos con
diferencia en un rasgo, ya sea la altura o el color del pelo, o la enfermedad,
o lo que sea. Pero es importante recordar que los fenotipos son igualmente,
o incluso a veces mayormente, influenciados por los factores ambientales
que por los efectos genéticos. Así que un fenotipo puede estar directamente
relacionado con un genotipo, pero no necesariamente. Por lo general no hay
una correlación uno a uno entre un genotipo y un fenotipo. Casi siempre hay
factores ambientales, como lo que uno come, si hace ejercicio, cuánto fuma,
etc. Todas esas son influencias ambientales que también afectan al fenotipo.
Endofenotipo:
• El endofenotipo es el punto intermedio entre el genotipo y el fenotipo, y es el
que permite averiguar o predecir con qué probabilidad puede desarrollarse
una enfermedad sin necesidad de un análisis genético. De hecho,
históricamente el concepto se ha ido definiendo y completando acerca de los
endofenotipos; por ej., pueden considerarse como indicadores de
vulnerabilidad latente a la esquizofrenia o a la esquizotipicidad; o
características que marcan la presencia de predisposición genética a cierta
enfermedad. En general, son rasgos heredados objetivos y mensurables en
pacientes con ciertos trastornos (esquizofrénicos, con trastorno bipolar, con
trastornos obsesivo compulsivos, etc.) y también en sus familiares
asintomáticos. También son rasgos que se pueden expresar y desencadenar
por factores ambientales, aunque están estrechamente ligados a factores
genéticos hereditarios.
• El concepto de endofenotipo se refiere al fenotipo interno que clínicamente
no es apreciable, pero que puede observarse de manera indirecta a través
de las deficiencias que surgen en la ejecución de determinadas pruebas
neuropsicológicas, por ejemplo. Además de las pruebas neuropsicológicas,
existen otras estrategias para poder identificar endofenotipos que incluyen
no sólo las mediciones cognitivas, sino las neurofisiológicas,
neuroanatómicas, de neuroimagen y bioquímicas; ya que tanto los pacientes
como los familiares que no presentan la enfermedad comparten los
endofenotipos (por ej. alteraciones estructurales en determinados núcleos o
regiones cerebrales). Así, en la esquizofrenia, algunos tests en los que hay
alteraciones en la inhibición prepulso en roedores han servido como modelo
experimental explicativo de este trastorno. O en pacientes suicidas, en donde
los endofenotipos son pruebas de personalidad (neuroticismo, impulsividad,
agresividad), neuropsicológicas (toma de decisiones, pruebas de ejecución);
metabólicas (nivel de ácido 5-HIAA, metabolito de la 5-HT en el líquido
cefalorraquídeo), etc.
• En el trastorno bipolar (TB), por ejemplo, se han señalado a las alteraciones
en pruebas de atención selectiva, memoria verbal y funciones ejecutivas
como marcadores endofenotípicos más representativos del TB porque
cumplen con los criterios básicos para ser considerados endofenotipos, a
saber:
1. Ser heredable.
2. Estar asociado con la enfermedad.
3. Ser independiente del estado clínico.
4. Mostrar co-segregación familiar.
ADN:
• El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la
información hereditaria en los humanos y casi todos los demás organismos.
Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN. La
mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (o ADN nuclear), pero
también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las
mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt). Las mitocondrias son estructuras
dentro de las células que convierten la energía de los alimentos para que las
células la puedan utilizar.
• La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro
bases químicas, adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). El ADN
humano consta de unos 3 mil millones de bases, y más del 99 por ciento de
esas bases son iguales en todas las personas. El orden o secuencia de estas
bases determina la información disponible para construir y mantener un
organismo, similar a la forma en que las letras del alfabeto aparecen en un
cierto orden para formar palabras y oraciones.
• Las bases de ADN se emparejan entre sí, adenina (A) con timina (T) y
citosina (C) con guanina (G); para formar unidades llamadas pares de bases.
Cada base también está unida a una molécula de azúcar y una molécula de
fosfato. Juntos (una base, un azúcar y un fosfato) se llaman nucleótidos. Los
nucleótidos están dispuestos en dos hebras largas que forman una espiral
llamada doble hélice. La estructura de la doble hélice es algo parecido a una
escalera, los pares de bases forman los peldaños de la escalera y las
moléculas de azúcar y fosfato son sus pasamanos.
• Una propiedad importante del ADN es que puede replicarse o hacer copias
de sí mismo. Cada hebra de ADN en la doble hélice puede servir como patrón
para duplicar la secuencia de bases. Esto es fundamental cuando las células
se dividen, porque cada nueva célula necesita tener una copia exacta del
ADN presente en la célula antigua.
Referencias
Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Textbook of
Family Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 43.
Korf BR. Principles of genetics. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine.
26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 35.
Scott DA, Lee B. The genetic approach in pediatric medicine. In: Kliegman RM, St. Geme
JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed.
Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 95.
Perle MA, Stein CK. Applications of cytogenetics in modern pathology.In: McPherson RA,
Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 24th
ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 71
.
Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. 24th ed. F.A. Davis Company;
2021. www.tabers.com/tabersonline. Accessed April 29, 2021.

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