[Alteraciones del perímetro craneal:

macrocefalia y microcefalia]

[Módulo Neurología Pediátrica]

Autores:
- Eva María Canelo Torres
- Francisco Gómez Gosálvez
- Rocío Jadraque Rodríguez

Fecha de elaboración: Marzo 2022

Fecha de consenso e implementación: Marzo 2022
Fecha prevista de revisión: 3 años (o actualización previa relevante).
Nivel de aplicación: R1 – R4
La medición del perímetro cefálico o perímetro craneal (PC) es una técnica sencilla y
rutinaria en las consultas del recién nacido sano. Debe realizarse de forma rutinaria
desde el nacimiento hasta los 3 años en todos los niños sanos. En pacientes con
patología neurológica / del neurodesarrollo, deberá realizarse esta medición durante
todo el periodo de crecimiento.

El crecimiento de la cabeza se ve afectado por los distintos componentes del cráneo:

cerebro, sangre y tejido vascular, líquido cefalorraquídeo (LCR) y hueso. Cuando los
cambios en el volumen de cualquier componente se producen antes del cierre de
fontanelas y suturas, pueden alterar el perímetro craneal. En cambio, los cambios de
volumen que se producen tras el cierre de fontanelas y suturas, provocan cambios
compensatorios en los demás componentes

El PC debe medirse con una cinta no rígida y que no pueda estirarse. Debe medir la
mayor circunferencia desde la frente hasta el occipucio. Los resultados obtenidos
deberán ser comparadas con tablas específicas para su edad y sexo, validadas para la
población a estudio. Algunos pacientes requieren el uso de tablas de crecimiento
específicas, como por ejemplo los prematuros. Existen varias tablas en función de las
fuentes consultadas. Se recomienda utilizar siempre la misma tabla para poder
describir mejor la evolución del paciente. Las tablas utilizadas habitualmente en
Consultas Externas de Neurología Pediátrica se exponen en este protocolo [Anexo 1].

Los errores en la medición del PC son frecuentes, por lo que siempre deben tomarse
varias determinaciones, sobre todo ante resultados alterados.

Las alteraciones en el PC son uno de los motivos de consulta en Neurología Infantil, y a

menudo generan preocupación familiar. Un paciente con una alteración del perímetro
craneal confirmada requiere una evaluación exhaustiva en búsqueda de otras
anomalías en la historia clínica o en la exploración física que nos orienten hacia la
realización de otras pruebas complementarias. Este protocolo ha sido creado con el fin
de orientar correctamente a los pacientes con alteración en el perímetro craneal. Su
contenido se divide en macrocefalia y microcefalia.
MACROCEFALIA
I. DEFINICIONES

MACROCEFALIA PC > 2 desviaciones estándar (DE) o > p 97 para su edad y sexo

MACROCEFALIA PC normal, desproporcionado respecto a peso y talla
RELATIVA
VELOCIDAD DE Cruce de 2 o más líneas de percentil principales [ej: p10, p25,
CRECIMIENTO p50, p75, p90] en sucesivas visitas
ANORMAL
En lactantes <6 meses, PC > 2cm /mes

II. ANAMNESIS EN PACIENTE CON MACROCEFALIA

Ante un aumento anormal del perímetro craneal, es fundamental distinguir las

causas potencialmente graves de macrocefalia, es decir, las que se acompañen
de un aumento de la presión intracraneal (PIC). En la anamnesis del paciente
con macrocefalia, debemos prestar especial atención a lo siguiente:

III. ALGORITMO MANEJO MACROCEFALIA

Proponemos el siguiente algoritmo para el manejo del paciente con macrocefalia.

Algunas causas de macrocefalia se explican más detalladamente tras el algoritmo,
junto con algunas aclaraciones sobre el mismo.
PC > p97 (+2 D.E) / macrocefalia relativa / velocidad de crecimiento anormal del PC

¿Signos/síntomas Evaluación urgente:

SI
TC / RMN en función de disponibilidad
sugerentes de HTiC? (1)

NO PC progenitores

NO
Datos en la historia clínica Normal Elevado
o exploración física que
requieran evaluación (2) No requiere más
Observación +/- Macrocefalia pruebas
Neuroimagen (4) familiar benigna (3)
complementarias
SI

Tumor
Tratamiento según
RMN / ecografía Lesiones ocupantes Quiste
de espacio causa. Manejo
transfontanelar (5)
Absceso multidisciplinar

Malformación
Sangre o tejido arteriovenosa IC a Neurocirugía
vascular (12)
Hemorragia

Alteraciones Descartar causas tratables.

componente óseo (11) RX huesos largos
Estudio según diagnóstico de sospecha

Espacios Hidrocefalia
subaracnoideos externa Seguimiento
Volumen cerebral LCR
benigna (9)
Intraventricular

Hidrocefalia (10) IC a Neurocirugía

Megalencefalia

¿Datos sugerentes de NO ¿Datos que sugieran un

megalencefalia metabólica? (6) síndrome específico? (8)

SI SI NO

Descartar causas de Estudio dirigido Array CGH + Negativo Exoma

megalencefalia metabólica (7) según sospecha X-frágil

Estudio metabólico +/- estudio

genético en función de resultados
(1) SIGNOS Y SÍNTOMAS SUGERENTES DE AUMENTO DE PRESIÓN INTRACRANEAL

(2) ANTECEDENTES, SIGNOS o SÍNTOMAS QUE SUGIERAN CAUSA SUBYACENTE

Se considerarán los datos relacionados con antecedentes personales, familiares o
exploración física comentados anteriormente en el apartado I

(3) MACROCEFALIA FAMILIAR BENIGNA

Causa más frecuente de macrocefalia, también conocida como megalencefalia
familiar benigna o genética. El PC suele estar alterado desde el nacimiento. La
velocidad de crecimiento suele seguir una curva normal, aunque >p97. En niños
con un examen neurológico normal, un desarrollo normal, sin características
clínicas que sugieran un síndrome específico y sin antecedentes familiares de
problemas neurológicos o de desarrollo anormales, la macrocefalia familiar puede
confirmarse midiendo el perímetro cefálico de los padres del paciente. Si el
perímetro craneal de alguno de los padres está alterado, no es necesario realizar
exploraciones complementarias

(4) OBSERVACIÓN +/- NEUROIMAGEN:

(5) RMN / ECOGRAFÍA TRANSFONTANELAR

(6) DATOS SUGERENTES DE MEGALENCEFALIA METABÓLICA

(7) CAUSAS DE MEGALENCEFALIA METABÓLICA

(8) SÍNDROMES CLÍNICOS QUE ASOCIAN MEGALENCEFALIA ANATÓMICA

La mayoría de casos de megalencefalia se deben a una alteración genética
subyacente. En algunos casos, la clínica subyacente nos orientará hacia un
diagnóstico concreto, pudiendo dirigir el estudio en función del diagnóstico de
 sospecha. Algunas causas de megalencefalia anatómica sindrómica se exponen a
continuación, todas ellas con una base genética:

(9) HIDROCEFALIA EXTERNA BENIGNA

o Causa frecuente de macrocefalia. Más frecuente en varones. Frecuente
asociación familiar
o La velocidad de crecimiento del PC suele estar elevada hasta los 6 meses,
estabilizándose a los 18 meses. El PC suele normalizarse a los 3 años.
o Pacientes asintomáticos o con leve desfase en la psicomotricidad gruesa y el
habla
o Neuroimagen → aumento del espacio subaracnoideo en las áreas frontal o
frontoparietal, con fisura interhemisférica prominente y ventrículos normales

(10) HIDROCEFALIA
➢ Hidrocefalia obstructiva/ no comunicante: más frecuente en edad
pediátrica. Más relacionada con aumento de presión intracraneal
 ➢ Hidrocefalia comunicante: debida a déficit de absorción en LCR o, menos
frecuentemente, a un exceso de producción

Algunas causas de hidrocefalia serán subsidiarias de intervención quirúrgica

(ej: derivación ventrículo-peritoneal, exéresis de lesión ocupante de
espacio), por lo que se debe remitir a Neurocirugía. Los pacientes que
asocien clínica de hipertensión intracraneal requieren evaluación urgente
por Neurocirugía.

(11) ALTERACIONES COMPONENTE ÓSEO

(12) AUMENTO DE SANGRE Y/O TEJIDO VASCULAR

MICROCEFALIA
I. DEFINICIONES

MACROCEFALIA PC < -2 DE o < p 3 para su edad y sexo

VELOCIDAD DE Disminución de 2 o más líneas de percentil principales [ej: p90,
CRECIMIENTO p75, p50, p25, p10] en sucesivas visitas
ANORMAL

El límite para definir microcefalia es controvertido:

- Asociación Española de Pediatría: microcefalia PC < -3 DE

- American Academy of Neurology: microcefalia PC < -2 DE

o PC < -3 DE → más probabilidad de asociar alteraciones en neuroimagen y en el

desarrollo psicomotor, por lo que requerirán estudio
o PC 2 – 3 DE → muchos de estos pacientes únicamente se encuentran en el
límite inferior de la distribución del PC para su sexo y talla.

En este protocolo definimos microcefalia como PC <-2 DE para hacer hincapié en la

importancia de la vigilancia del crecimiento craneal en estos pacientes, así como la
detección precoz de alteraciones en el desarrollo que requieran evaluación.

II. PATOGÉNESIS

III. ANAMNESIS EN EL PACIENTE CON MICROCEFALIA

La microcefalia es un signo clínico que puede aparecer de forma secundaria a
numerosos trastornos (genéticos, ambientales) o bien de forma idiopática. A
diferencia de la macrocefalia, rara vez es el primer signo de alarma de una
enfermedad neurológica que requiera intervención urgente. La evaluación clínica
en estos pacientes nos será útil para orientar un diagnóstico etiológico que
determine el pronóstico de estos pacientes, así como para clasificar la microcefalia
en diferentes categorías.
IV. ALGORITMO: MANEJO MICROCEFALIA

Proponemos el siguiente algoritmo para el manejo del paciente con microcefalia.

Algunas causas de microcefalia se explican más detalladamente tras el algoritmo,
junto con algunas aclaraciones sobre el mismo.
PC < p3 (- 2 D.E) / velocidad de crecimiento anormal del PC

¿Datos en historia clínica / Evaluación diagnóstica dirigida y

SI
exploración física que sugieran un manejo específico
diagnóstico etiológico concreto? (1)

PC
NO
NO

¿Síntomas neurológicos
asociados u otros datos
< -3 DE o microcefalia Entre -2 y -3 DE y
relevantes? (2)
progresiva microcefalia estática

PC progenitores
SI
Normal Disminuido

¿Microcefalia Variación
proporcionada? familiar PC (3)
NO
SI SI

Neuroimagen (5)
Seguimiento (4)

Patrón o alteraciones
que sugieren un
diagnóstico Evaluación diagnóstica dirigida y
específico (6) manejo específico

Normal o inespecífica

Estudio genético: Sospecha enfermedad Individualizar

Array CGH (7) metabólica (8) o TORCH, VIH
o Hormonas tiroideas
o Tóxicos
Negativo
o Evaluación oftalmológica
Descartar causas de o Evaluación auditiva
microcefalia de origen o Otras pruebas complementarias: ecografía
Valorar exoma metabólico abdominal, ecocardiografía
(1) DATOS QUE SUGIERAN UN DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO CONCRETO

Algunas causas de microcefalia se exponen a continuación:

(2) SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS ASOCIADOS

(3) VARIACIÓN FAMILIAR DEL PC

Algunas series de casos revelan agregación familiar en casos de microcefalia aislada
(sin otra sintomatología asociada). Muchos de los pacientes con PC entre -2 y -3
DE, sin otros síntomas que requieran evaluación, simplemente se encuentran en el
límite inferior de la distribución para su peso y talla, y puede considerarse una
variación familiar del PC. No confundir con los casos de “microcefalia primaria” o
“microcefalia vera”, también con agrupación familiar, en los que el PC suele ser <3
DE y pueden asociar sintomatología leve y estable.

(4) SEGUIMIENTO
En los casos de microcefalia aislada que no cumplan criterios para realizar pruebas
complementarias, es importante un seguimiento exhaustivo que permita detectar
de forma precoz alteraciones en el neurodesarrollo y discapacidad intelectual, por
presentar mayor riesgo que la población general.
(5) NEUROIMAGEN

(6) ALTERACIONES QUE SUGIEREN UN DIAGNÓSTICO EN CONCRETO

Aunque la mayoría de veces la neuroimagen es inespecífica, puede mostrar
alteraciones que, junto con la clínica, orienten la actitud a seguir.

(7) ESTUDIO GENÉTICO

El estudio genético se realizará en todos los casos de microcefalia no filiada en los
que la neuroimagen no aporte información relevante.
La microcefalia de origen genético puede ser sindrómica o aislada. Esta última se
conoce como “microcefalia primaria”. Existen múltiples causas genéticas de
microcefalia primaria, destacando la microcefalia primaria clásica:
(8) SOSPECHA MICROCEFALIA DE ORIGEN METABÓLICO

Microcefalia de origen metabólico: 1-5%. Estudio metabólico no recomendado de

entrada
ANEXO 1: CURVAS PERÍMETRO CRANEAL
BIBLIOGRAFÍA:
I. Accogli A, Geraldo A, Piccolo G, Riva A, Scala M, Balagura G, et al. Diagnostic
Approach to Macrocephaly in Children. Front Pediatr. 2022; 9: 794069
II. Álvarez M, Gómez A. Alteraciones del perímetro cefálico: macrocefalia y
microcefalia. Pediatr Integral 2020; XXIV (7): 357 – 366
III. Sampson M, Berg A, Huber J, Olgun G. Necessity of Intracranial Imaging in
Infants and Children With Macrocephaly. Pediatr Neurol. 2019;93:21-26
IV. Thomas C, Kolbe A, Binkovitz L, McDonald J, Thomas K. Asymptomatic
macrocephaly: to scan or not to scan. Pediatr Radiol. 2021;51(5):811-821
V. Plácido R, Real R, Giménez J, González CM, González MJ, Vaquerizo V.
Tumoraciones quísticas intracraneales. A propósito de un caso. Rev Pediatr
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VI. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns W. Practice Parameter: Evaluation of
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Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology.
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VII. Garza-Mayén G, Fiesco-Roa M, Frías S, García B. Microcefalia: consideraciones
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VIII. Von der Hagen M, Pivarcsi M, Liebe J, von Bernuth H, Didonato N,
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