DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO

DR.JUAN
 EVALUACION

UNIDAD 1
C= Promedio de pasos de teoría
P= Promedio de pasos e informes de práctica
A= Producto (Monografia)
UNIDAD 2
C= Promedio de pasos de teoría
P= Promedio de pasos, informes de práctica y EXAMEN PRACTICO
A= Actitudinal (Asistencia, puntualidad, participación, cumplimiento)
 E.A.P. MEDICINA HUMANA
DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO

CLASE N° 1

• Introduccion
• Genética y Herencia
• Historia Familiar
• Asesoría Genética
• Estudios Genéticos
 INTRODUCCION

Genética
• Histogénesis
• Organogenesis
• Crecimiento
• Desarrollo
• Información
• Conformación
• Control
• (Genes) Embriología
 COMO LLEVAR UNA GESTACION
SALUDABLE

Controles Actitud
prenatales Screening prenatal

Exámenes

Prevención
Alimentación
ORIGENES
FACTORES GENETICOS Y
AMBIENTALES
• Sexualidad
• Actividad Hormonal
• Afecto
 Que mi bebé
sea sano, por
favor!!

EXPECTATIVAS
 HERENCIA Y MUTACION

Acondroplasia Sind. Down Holoprosencefalia

VARIABILIDAD FENOTIPICA

Talla
CARACTERES
 LA HISTORIA FAMILIAR

• Parte de Historial
Médico
• Apunta a Diagnóstico
genético específico.
• Identifica
predisposición a
Hipercolesterolemia familiar
enfermedades.
↑ Colesterol
Ejemplo: Enfermedad Coronaria

Dieta
 CONSEJO GENETICO
FINES
Vinculo
Modo de Herencia
Paciente / Consejero

Individuos en Riesgo Absolucion

de Inquietudes

Exámenes y
Pruebas Auxiliares
 RECURSOS E INFORMACION

Examen Físico
Arbol Genealógico
Resultados

Documentación,
Ambiente, Habitos
Fotos, Videos
Estilos de Vida
Actas Defunción

Consentimiento Estudio
Informado Multidisciplinario
 CONSIDERACIONES
SUGERIR Solo Informativo Riesgo
Opciones Individual
no Imponer y Familiar

Atencion Medica Confidencialidad

Tratamiento Resumen Escrito

NUNCA TOMAR
Complicaciones DECISIONES
 Indicaciones Comunes para
Consejo Genético
Hijo anterior con Historia Familiar Enferm.
MCM FQ, Frax, Diabetes
RM, DTN

Edad Materna avanzada

Consanguinidad
(Diagnostico Prenatal)

Exposicion a
Abortos recurrentes
teratógenos
 ESTUDIOS GENETICOS

PREVENTIVOS

CRIBADO NEONATAL
ERRORES INNATOS DEL CRIBADO DE ADULTOS CRIBADO PRENATAL
METABOLSMO

• Fenilcetonuria • Enf. Tay Sachs • CITOGENETICA

• Hiperplasia • Β-Talasemia • (Cariotipo, FISH,
Suprarrenal •Fibrosis Quistica CGH, MLPA)
Congénita (PRUEBAS • CRIBADO EN SUERO
• Hipotiroidismo MOLECULARES) MATERNO
Congénito (Hcg, AFP, µE3)
• ADN FETAL EN
SUERO MATERNO
 ESTUDIOS GENETICOS

DIAGNOSTICOS

PERIODO NEONATAL NIÑEZ ADOLESCENCIA

SEXO AMBIGUO RETARDO MENTAL AMENORREA

MCM MCM, TALLA BAJA
• Cariotipo • Cariotipo GINECOMASTIA
• Cromatina Sexual • Pruebas • Cariotipo
• FISH Moleculares • Ultrasonografía
diagnóstica
 ESTUDIOS GENETICOS

DIAGNOSTICOS

INFERTILIDAD MALIGNIDADES

ABORTOS RECURR. CANCER DE CUELLO

ESTERILIDAD UTERINO (PVH)
ANTECEDENTES DE LEUCEMIAS
MCM CANCER DE MAMA
PORTADORES DE
ANOMALIAS
CROMOSOMICAS
 ESTUDIOS GENETICOS

PREIMPLANTACIONALES

BIOPSIA DE BIOPSIA DE BIOPSIA DE

CUERPO POLAR BLASTOMERAS BLASTOCISTO

• Pruebas Moleculares
• FISH
• CGH
• Enfermedades Metabólicas
GRACIAS
 FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
E.A.P. MEDICINA HUMANA
DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO

CLASE N° 2

•
 GENETICA Y MEDICINA

HERENCIA MONOGENICA
 Causada por mutación o error en uno o en
ambos miembros de un par de genes.
 Puede ser autosómica o estar ligada a los
cromosomas sexuales.
 Puede ser dominante (una copia normal y una
copia errónea) o recesiva (ambas copias del
gen erróneas )
 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINAN
(HAD)
 Expresada en homocigotos y heterocigotos
 Raras en la población (~1/10,000)
 Provienen de cruces entre (Aa x aa)
 Distribución vertical
 Compromete a más de una generación
 Puede ocurrir transmisión del padre al hijo varón.
 Afecta a Hombres y mujeres con igual frecuencia y
severidad.
 Probabilidad de herencia y recurrencia ≥50% para hijos
de un progenitor afectado.
 Producto defectuoso del gen es una proteína
estructural.
HAD: PRIMER CASO

UN SOLO
PROGENITOR
ESTA
AFECTADO
HAD: SEGUNDO CASO

LOS DOS
PROGENITORES
ESTAN
AFECTADOS
 FACTORES QUE ALTERAN EL FENOTIPO
LA HAD
Expresividad
Intensidad o grado de expresión de un defecto genético. Si es
variable, la afección será leve o grave pero nunca deja de
manifestarse en individuos que presentan el genotipo. Ejemplo
Neurofibromatosis.
Penetrancia
Proporción de individuos portadores de un genotipo que
muestran el fenotipo esperado en condiciones ambientales
concretas. Ejemplo: Acondroplasia.
Pleiotropía
Fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos
fenotípicos distintos y no relacionados. Ejemplo. Síndrome de
Marfan.
 HAD ACONDROPLASIA

 Incidencia: ~1 en 10,000 -20,000

 Mutaciones en gen FGFR3 (4p16.3)
 85% Mutaciones nuevas
 Penetrancia 100%
 Letal en homocigotos dominantes
Características:
 Displasia esquelética generalizada
 Extremidades cortas
 piernas combadas
 Lordosis
 Frente prominente
 Macrocefalia
 Defectos en al dentadura
 Mano en tridente
 ACONDROPLASIA

Letal en individuos homocigotas

(AA)

Peter Dinklage (Tyrion Lannister)

 SINDROME
HAD DE MARFAN
 Incidencia: ~ 1 en 10,000
 Mutaciones en gen de fibrilina (15q)
 Expresividad variable
 Afecta tres Sistemas:
1. Cardiaco:
Prolapso de válvula mitral,
Aneurisma aórtico
2.Esquelético:
Talla alta,
escoliosis,
aracnodactilia
3. Ocular: Ectopia lentis
 SINDROME DE MARFAN
Dolicoestenomelia

Signo de Walker-
Aneurisma y disección de la Aorta Signo de Steinberg Murdoch
 HAD NEUROFIBROMATOSIS DE
VON RECKLINGHAUSEN
 Incidencia: ~1 en 3,000
 Mutaciones en gen
neurofibrina (17q)
 80% Mutaciones nuevas
Características Clínicas:
 Manchas café con leche ( > de 6)
 Protuberancias en la piel
 Macrocefalia
 Desviaciones de la columna
 Dificultades de aprendizaje
 Complicaciones graves por
neurofibromas
 NEUROFIBROMATOSIS DE
VON RECKLINGHAUSEN

NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES:
Tumoraciones que afectan nervios, músculos, te
conectivo, vasos y piel.

MANCHAS CAFÉ
CON LECHE
 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIV
(HAR)

 Se expresa solo en homocigotos

 Menor frecuencia que la Dominante (~1/20,000-50,000)
 Ambos progenitores deben ser heterocigotos (portadores
no afectados)

 Usualmente afecta a una generación

 Tiene distribución horizontal
 Hombres y mujeres afectados con la misma severidad
 Probababilidad de herencia y riesgo de recurrencia de 25%
 Consanguinidad incrementa el riesgo.
 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIV

I
1 2 3 4

II
1 2

III
1 2 3 4 5
Ejemplo: Fenilcetonuria
HAR: PRIMER CASO

AMBOS
PROGENITORES
PORTADORES
 HAR: SEGUNDO CASO

SOLO UNO DE
LOS PADRES ES
PORTADOR

Gametos del Padre

R R
Gametos R RR RR 50%
de la
Madre r Rr Rr 50%
 FENILCETONURIA
HAR (PKU)
 Incidencia: ~1 en 20,000
 Mutaciones en gen para enzima Fenilalanin hidroxilasa
(PAH) en 12q24.
Principios:
 PAH convierte fenilalanina (Phe) en tirosina
 Deficiencia de PAH resulta en aumento de Phe
 Metabolitos son tóxicos para el SNC
 Retardo mental severo
Tratamiento:
 Reducción de Phe en la dieta
 Suplementos dietéticos artificiales libres de Phe
 Buen pronóstico si se detecta antes de las 2 semanas RN
 FENILCETONURIA (PKU)

 Retardo mental
 Incontinencia
de esfínteres
 Convulsiones
 Hiperactividad
 Olor a moho
 Piel seca
 Erupciones
cutáneas
 Cabello, piel y
ojos claros
 HAR FIBROSIS QUISTICA
 Incidencia: ~1 en 2000 Europa
 Mutaciones en gen que codifica regulador de conducción
transmembrana de FQ CFTR 7q31
Características Clínicas
 CFTR Regula composición de
electrolitos en secreciones
exocrinas.
 Elevada concentración de sodio y
cloruros en sudor
 Afecta a los bronquios y pulmones,
también páncreas
 Infecciones frecuentes Valentina Maureira
 Compromiso hepático (n.2000-f.2015)

 Obstrucción intestinal en neonatos

 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL
CROMOSOMA X

 Incidencia mucho mayor en hombres que en mujeres.

 Patrón muestra saltos en generaciones
 Gen alterado se transmite de varón afectado a todas
sus hijas.

 No se transmite del padre al hijo varón.

 El gen se puede transmitir de mujeres portadoras a los
hijos varones.
 Mujeres heterocigotas rara vez muestran la afección
HERENCIA RECESIVA LIGADA A

Ejemplo: Hemofilia A
HERENCIA RECESIVA
LIGADA AL X

LA MADRE ES
PORTADORA

25% 25%
HERENCIA RECESIVA
LIGADA AL X

EL PADRE ES
AFECTADO

50% 50%
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL
HEMOFILIAA
 Mutaciones en gen F8 (Xq28)
 Deficiencia de factor de
coagulación VIII
 No se forma fibrina
 Hemorragias no se detienen
 Hematomas
 Sangrados en articulaciones
(hemartrosis)
 Afecta a hijos varones
 Mujeres portadoras (heterocigotas)
rara vez hacen cuadro (leve)
 Tratamiento con derivados
plasmáticos y terapia genica
recombinante.
 HEMOFILIA A
Hemartrosis y Hematomas
 DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE (DMD)

 1 en 3500
 Mutaciones en gen de Distrofina
Xp21.2
 En membrana de miocitos
Características Clínicas
 33% nuevas mutaciones
 Inicio 2-3 años de vida
 Debilidad muscular incrementada
 Seudohipertrofia pantorrillas Maniobra de Gower
 Lordosis lumbar incrementada
 Silla de ruedas a los 10 años
 Muerte < 20 años por falla
respiratoria.
 Herencia Dominante Ligada al
Cromosoma X

Afecta a hijas de
varones afectados con
parejas normales,
pero no a los hijos.
Descendencia
femenina y masculina
de mujeres portadoras
tienen 50% de riesgo
de heredar el fenotipo Principales Afecciones
= HAD Raquitismo hipofosfatémico
Síndrome de Rett
 RAQUITISMO
HIPOFOSFATÉMICO
• Gen PHEX Xp22.12
• Raquitismo resistente a la
vitamina D
• Incapacidad de túbulos
renales de reabsorber fosfato
filtrado.
• Produce deformidades óseas.
• Nivel de fosfato sérico con
disminución leve y raquitismo
menos grave en mujeres
heterocigotas más acentuado
en varones.
 HERENCIA MULTIFACTORIAL,
POLIGENICA O DE ALELISMO
MULTIPLE

• Interacciones entre genes y factores de

predisposición.
• Genes localizados en diferentes cromosomas
• Intervienen factores ambientales
• Riesgo se incrementa en familiares de afectados
• Ejemplos: Diabetes, Hipertensión arterial, labio y
paladar hendido, hidrocefalia, anencefalia,
cardiopatías.
 HERENCIA MULTIFACTORIAL,
POLIGENICA O DE ALELISMO
MULTIPLE
Muchas de las características en humanos se heredan de modo
multifactorial (Talla, peso, presión arterial, color de piel y cabello)
 HERENCIA
MITOCONDRIAL

• Solo se transmite de la madre a todos sus hijos.

• Se debe a la gran cantidad de mitocondrias que
posee el oocito.
• Existe extrema variabilidad en la misma familia.
(Heteroplasmia)
• Ejemplo: Neuropatía óptica hereditaria de Leber
(LHON) → ceguera progresiva
HERENCIA MITOCONDRIAL
HETEROPLASMIA
 Herencia Mitocondrial

16569 bp

Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

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E.A.P. MEDICINA HUMANA

DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO

CLASE N° 3

• Estructura cromosómica
• No disyunción meiótica
• Anomalías cromosómicas
estructurales y numéricas.
• Principales afecciones de
origen cromosómico.
 Cromosomas Humanos

• Estructuras que portan los genes

• Formados por Cromatina (ADN e Histonas)
• Visibles durante la división celular
Célula somática: diploides (2n)
46 cromosomas
 22 pares autosomas
1 par de sexual
Cada par: homólogos
 Uno paterno
Uno materno
Gametos: haploides (n)
23 cromosomas
• Espermatozoides: 22+X /22+Y
• Oocito: 22+X
 Clasificación de los Cromosomas
(por posición del centrómero)

s
p p
p
c c
c

q q
q

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico

P = Brazo pequeño
q = Brazo largo
C = Centrómero
S = Satélites
 DEFINICIONES

Cariotipo
Constitución Cromosómica de un Individuo

Cariograma
Presentación gráfica de los cromosomas
ordenados en pares, en función a su tamaño y
posición del centrómero

Idiograma
Representación esquemática del patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico
 1400 nm
Cromosoma
en metafase

Sección condensada

700 nm
de un cromosoma en
metafase

EMPAQUETAMIENTO DEL

300 nm
Sección de un
cromosoma
ADN EN CROMATINA
Fibra de cromatina de 30

30 nm
nm con nucleosomas
fuertemente empacados

Sección de

11 nm
cromatina con tres
nucleosomas

2 nm
DNA de doblehelix
(cinco vueltas)
 Partes del Cromosoma

Sub-Banda
Brazos
Banda

Región
CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS
CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS
 Ciclo Celular
Mitosis División
Nuclear y citocinesis
Fase G2 No Fase G0
2 células hijas
síntesis de ADN Células
(ARN y PTNS) G0 diferenciadas
salen del ciclo
(pueden retornar)

Fase G1 No
síntesis de ADN
(ARN y PTNS)
Fase S
Síntesis de ADN
(ARN y PTNS)

Punto de
restricción
 División Celular
Célula parental
Célula parental

Mitosis Meiosis

DNA se replica
DNA se replica

2 células hijas

2 células hijas

4 células hijas

En células somáticas En gametos

 Comienza el Apareamiento de Formación del Movimiento hacia los
apareamiento cromosomas quiasma polos de los cromosomas
de estructura doble

Anafase de la primera
división meiótica

Las células contienen

23 cromosomas de Células resultantes de la
estructura doble primera divisón meiótica

Las células contienen

23 cromosomas simples Células resultantes de la
segunda divisón meiótica

PRIMERA Y SEGUNDA DIVISION MEIOTICA

Tomado de Sadler T.W. Embriología médica con orientación clínica.10 ° ed. Buenos Aires Médica Panamericana 2007.
 Ovocito o espermatocito primario
después de la duplicación del DNA
46 cromosomas de estructura
doble

No disyunción en la No disyunción en la
División meiótica normal 1ª división meiótica 2ª división meiótica

2ª división 2ª división 2ª división

meiótica meiótica meiótica

23 cromosomas simples cromosomas cromosomas

NO DISYUNCION MEIOTICA
Tomado de Sadler T.W. Embriología médica con orientación clínica.10 ° ed. Buenos Aires Médica Panamericana 2007.
 MOSAICISMO
• Individuo o tejido con dos o más líneas celulares.
• Ambas difieren genéticamente
• Provienen de un mismo cigoto
• Ocurre durante la mitosis

Cigoto Segmentación Mórula Blastocisto

Ejemplos:
• Mosaicismo en Síndrome de Down
mos 47,XX,+21[80]/46,XX [20]
• Mosaicismo en Síndrome de Turner
mos 45,X [60]/46,XX[40]
 ANOMALÍAS NUMÉRICAS
Variación en el número Diploide
(2n) de cromosomas (46)
Trisomías (Tres copias)
Autosómicas
(Sd. Down, Edwards, Patau)
Pueden ser
Monosomía del X (Sd. Turner)
Sexuales
Polisomías (Sd. Klinefelter)

Poliploidías (Euploidías)
Múltiplos exactos del número haploide (n) de cromosomas (23)
Triploidías: (3n) 69,XXX o 69,XXY se originan por dispermia
Tetraploidías: (4n) 92,XXXX o 92,XXYY se originan por fallo en la
división temprana del cigoto
 Trisomía 21 (Síndrome de Down) 1:500 rnv

• Cara Aplanada •Manos y dedos cortos

• Cuello corto y alado •Hipotonía muscular
• Puente nasal amplio Complicaciones
• Línea simiana • Cardiopatías (CIV, CIA)
• Orejas implantación baja • Atresia esofágica / duodenal
• Ojos oblícuos • Problemas de audición
• Boca pequeña • Dislocación de cadera
• Protrusión de lengua • Hipotiroidismo
• Propensión a leucemias
 Síndrome de Down y Edad
Materna

Edad Frecuencia Edad Frecuencia

20 1:1700 38 1:180
25 1:1250 39 1:140
30 1:900 40 1:110
35 1:400 41 1:80
36 1:300 42 1:65
37 1:250 43 1:50

La Trisomía 21 puede ocurrir de tres maneras:

• Trisomía 21 libre Ej. 47,XX,+21 ó 47,XY,+21 (95%)
• Translocación Robertsoniana Ej. 46,XX,t(14;21,)+21 (3%)
• Mosaicismo Ej. mos47,XY,+21[25]/46,XX[75] (2%)
 Trisomía 18 (Sd. de Edwards) 1:5000 rnv

• Cráneo en forma de fresa •Bajo peso al nacer • Onfalocele

• Cabalgamiento de dedos •Orejas deformadas • Criptorquidia
• Abducción de caderas • Retardo mental • Uñas hipoplásicas
• Cardiopatías (CIA/CIV) • Microcefalia • Pectus carinatum
• Riñón poliquístico • Micrognatia • Pies en mecedora
• Hernia umbilical

~80% fallecen antes de los 15 días

 Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
1:12,500 rnv
• Labio o paladar • Orejas • Holoprosencefalia
hendido deformadas • Agenesia del cuerpo calloso
• Ojos pequeños • Aplasia cutis • Cardiopatías (CIA, CIV)
• Hipotelorismo • Linea simiana • Persistencia de ductus arteriosus
• Hipotonía • Microcefalia
generalizada • Micrognatia
• Polidactilia • Criptorquidia
• Hernia umbilical
 Trisomía 8 (Síndrome de Warkany)
1:25,000-1:50,000 rnv
• Retardo en desarrollo psicomotor • La mayoría de veces se
• Retardo mental de moderado a severo abortan espontáneamente
• Rostro inexpresivo • Mosaicos tienen mejor
• Anomalías músculoesqueléticas sobrevida.
• Anomalías cardiovasculares
• Surcos plantares profundos

47,XY, +8
 Síndrome de Turner
(Monosomía del X)
• Talla baja ( 1.50m )
• Útero hipoplásico
1:2000 rnv
• Cuello Alado (Pterigium colli)
• Edema de pies y manos
• Tórax amplio en forma de escudo
• Ausencia de vello axilar y púbico
• Mamas separadas y pequeñas
• Infertilidad
• Amenorrea
• Sequedad vaginal (dispareunia)
Complicaciones:
• Problemas de aprendizaje
• Defectos cardiacos
• Anomalías renales
• Hipertensión Cariotipo: 45,X
• Diabetes
• Artritis Terapia: Estrógenos
Síndrome de Turner
Cariotipo: 45,X
 Síndrome de Klinefelter

Frecuencia: 1:500 a 1:1000 rnv

Principales Características:
• Talla alta
• Extremidades alargadas
• Ginecomastia
• Distribución feminoide de
• vello pubiano
• Testículos y pene pequeños
• Infertilidad (Azoospermia)
• Conducta pasiva, callada
• Pobre desarrollo de lenguaje,
habilidades motoras.
• Dificultad en el aprendizaje Cariotipo: 47,XXY
• Trastornos de la conducta
Terapia Hormonal: Testosterona
 INACTIVACIÓN DEL
CROMOSOMA X
Hipótesis de Lyon
• Inactivación aleatoria de uno de
los cromosomas X .
• Sólo en células somáticas XIST
• Día 16-21 de embriogénesis Xq13.2
• De cada 100 células se inactiva 1
cromosoma X
• De origen paterno o materno
• Proceso irreversible.
Los tejidos somáticos femeninos muestran
distribución en mosaico, expresando uno de
Cromosoma X
los dos alelos. Ej. Displasia ectodérmica
hipohidrótica. Metilación de residuos
de citosina
No todos los genes del cromosoma X son inactivados
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES

REORDENAMIENTOS
DESEQUILIBRADOS
• Existe pérdida o ganancia de material.
• Puede producirse trisomías parciales (dup)
o Monosomías parciales (del).
• El fenotipo suele ser anormal.
• Puede ocurrir pérdidas sutiles a nivel de
telómeros.
Reordenamientos cromosómicos desequilibrados

• Deleciones
• Duplicaciones
• Cromosomas en anillos
• Cromosomas marcadores
• Isocromosomas
• Dicentricos
 DELECIONES (del)
(Implican pérdidas de segmentos cromosómicos) Terminal Intersticial

Ejemplo: del (4p) Sd. Wolf-Hirschhorn; del (5p) (Sd. Cri-du-chat)

DUPLICACIONES (dup)
• Entrecruzamiento desigual
• Segregación anormal de
portadores de translocación
o inversión.
Ejemplo: dup (22) (p13;q11))
Sd. Cat-eye, coloboma del iris
 del 5p- (Síndrome cri-du-chat)
1:20,000 – 1:50,000 rnv

Principales Características:
• Llanto parecido al maullido
de un gato
• Microcefalia
• Bajo peso al nacer
• Hipotonia muscular
• Retardo mental y del
desarrollo
• Hipertelorismo
• Orejas de implantación baja
• Micrognatia
• Cara redonda
• Defectos cardiacos.
 del 17p11.2 Síndrome de Smith
Magenis
Principales Características:
• Braquicefalia
• Frente prominente
1:25,000 rnv
• Ojos hundidos
• Manos y pies cortos
• Laringomalacia 46,XX,del(17)(p11.2)
• Voz ronca
• Dificultad para respirar y
alimentarse
• Talla baja
• Pobre lenguaje
• Escoliosis
• Estrabismo
• Hipotonia
• Retraso psicomotor
 CROMOSOMAS MARCADORES (mar)
Pequeños cromosomas marcadores
supernumerarios
• Pueden ser heredados o de novo
• Separación anómala centromérica
de segmentos duplicados
• Considerados como trisomías
parciales
• Puede tener o no efecto sobre el
fenotipo (material no transcrito)
• Identificables mediante técnicas
de cariotipo espectral (SKY)

47,XY,+ mar
 CROMOSOMAS EN ANILLO (r)
Pérdida de los extremos del cromosoma
(telómeros) y fusión en una estructura anular

• La mayoría de veces alteran el

fenotipo
• Por lo general se presentan en
mosaicos
• Puede afectar a cualquier cromosoma
• Los anillos en el X dan un fenotipo
compatible con Sd de Turner por
inactivación del cromosoma en anillo. 45,X / 46,X,r(X)
 ISOCROMOSOMAS (i)
Ocurre por división transversal del centrómero
• Cromosoma que pierde un brazo y
duplica el otro
• Usualmente son mosaicos
• Origina una monosomía y trisomía
parciales
• Usualmente ocurren durante meiosis II
• Los isocromosomas del brazo q del
cromosoma X, son compatibles con Sd
de Turner mos 46,XX/46,X, i(Xq)
 Síndrome de Pallister Killian
Tetrasomía 12p en mosaico i(12p)

• Dismorfismo facial • No evidente en sangre periférica

• Extremidades cortas • Eh fibroblastos (biopsia de piel)
• Manos y pies pequeños
• Cara tosca y frente ancha mos 46,XY/46,XY, + i(12p)
• Fisuras palpebrales oblicuas
• Hipertelorismo
• Puente nasal plano
• Comisuras hacia abajo
• Macroglosia
• Mentón prominente
• Anomalías pigmentarias
• Sordera y ceguera
• Hipotonía, convulsiones
• Retardo mental severo
• Defectos diafragmáticos y anales
• Defectos cardiacos (CIV)
 CROMOSOMAS DICENTRICOS (dic)
Unión de dos segmentos que portan
centrómeros.
• Discapacidad intelectual variable
• Retardo en desarrollo psicomotor Duplicación/inversión 15q11
• Deficit de lenguaje (síndrome del cromosoma 15
• Hipotonía y posterior hipertonía isodicéntrico) (inv dup(15) o
• Dismorfias craneofaciales idic(15))
• Epilepsia
• Espectro autista

46,XY, + idic(15)(q12)
 REORDENAMIENTOS
EQUILIBRADOS
• El fenotipo suele ser normal (balanceados)
• Puede haber desequilibrio a nivel
molecular.
• Implican riesgo para la siguiente
generación.
• Puede afectar a solo un gen (mutación)
Reordenamientos cromosómicos equilibrados

• Translocaciones
• Inversiones
 INVERSIONES (inv)
El cromosoma sufre dos rupturas y se reconstituye en un
segmento invertido

PERICÉNTRICA PARACÉNTRICA
TRANSLOCACIONES (t)
Intercambio de segmentos entre dos cromosomas
• Pueden ser:
• ROBERTSONIANAS (rob)
• RECIPROCAS (rcp)
TRANSLOCACIONES RECIPROCAS (rcp)
Ruptura de cromosomas no homólogos con
intercambio de segmentos desprendidos

Translocación Recíproca 46,XX, t(6;20)(p21.3;p13)

DESCENDENCIA
DESBALANCEADA
 TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS (rob)

Ocurren entre cromosomas acrocéntricos, con pérdida de brazos cortos

Translocación Robertsoniana 45,XX, t(14;21)

 SINDROME DE DOWN POR
TRANSLOCACION t(14;21) o rob (14;21)
CROMOSOMOPATÍAS
GRACIAS
 FACULTAD DE CIENCIAS DE LASALUD
E.A.P. MEDICINA HUMANA
DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO

CLASE N°4
• Diagnóstico Prenatal
• La Ultrasonografía
• Screening Prenatal en Suero
Materno
• Pruebas Invasivas

Dr. Juan Gonzalo Parreño Serpa

 EL CASO DE K.L.
• El año 2001 K.L. queda embarazada a los 17 años
• La ecografía muestra un feto anencefálico
• La entonces adolescente decide interrumpir el embarazo
• El Director del Hospital Loayza niega esa posibilidad
argumentando que se trataba de un aborto sancionado por el
Código Penal
• K.L da a luz una bebé que murió a los 4 días de nacida
• Vulnerado su derecho a abortar (aborto terapéutico) su caso
es llevado al año siguiente al Comité de Derechos Humanos
de la ONU
• El 2005, la ONU impone al Estado Peruano una
indemnización de $ 100,000 para K.L.
• El año 2014, el Estado Peruano publica el protocolo para el
Aborto Terapéutico.
 AÑO 2015. EL ESTADO
INDEMNIZA A KAREN LLANTOY

• Participaron organizaciones como

DEMUS, CLADEM y el Centro de
Derechos Reproductivos
• Karen radica hace muchos años en
España.
 DIAGNÓSTICO PRENATAL
Es un conjunto de métodos que tiene por finalidad la identificación
intra-útero de anomalías congénitas.
1. Métodos No Invasivos
• Valoran el riesgo de gestaciones con anomalías cromosómicas
• No producen complicación en el desarrollo del embarazo.
 Ultrasonografía
 Marcadores séricos maternos
 Detección de ADN fetal en sangre materna
2. Métodos Invasivos
• Sirven para detectar certeramente anomalías cromosómicas y
otras afecciones genéticas.
• Implican un riesgo de pérdida del embarazo (1-2%).
 Biopsia de Vellosidades coriales
 Amniocentesis
 Cordocentesis
 METODOS NO INVASIVOS
ULTRASONOGRAFIA
• Técnica que emplea ondas de alta frecuencia emitidas por un
transductor que rebotan en los tejidos del cuerpo y son
recibidas por el mismo transductor
• Utilizan ondas entre 2.5 y 5 MHz.

Utilidad de la ecografìa:

 Precisar la edad gestacional

 Evaluar actividad fetal
 Verificar embarazos múltiples
 Posición y orientación del feto y la placenta
 Evaluar el volumen de líquido amniótico
 Visualizar marcadores ecográficos de malformaciones
 Supervisar procedimientos invasivos
 MARCADORES
ECOGRAFICOS MAYORES
 Translucencia nucal
Holoprosencefalia
 Ventriculomegalia
 Holoprosencefalia
 Microcefalia
 Agenesia del cuerpo calloso
 Labio y paladar hendido
 Micrognatia
 Orejas de implantación baja
 Higroma quístico Ventriculomegalia
 Atresia duodenal y esofágica
 Hernia diafragmática
 Onfalocele
 Hidronefrosis
Moderada Severa
 Agenesia renal
 MARCADORES
ECOGRAFICOS MAYORES
TRANSLUCENCIA NUCAL
• Efectuada entre las 10 y 14 semanas
• Medida de translucencia subcutánea entre la piel y el tejido
blando que recubre columna cervical.
• > 2.5 mm Riesgo incrementado de Sd. De Down y otras
trisomías.
• En Síndrome de Turner
• En caso de triploidias
• Cardiopatías congénitas en
fetos cromosómicamente
normales
• También en casos de
transfusión feto-fetal
 MARCADORES
ECOGRAFICOS MAYORES
VENTRICULOMEGALIA
• Aumento del tamaño de uno o de los dos ventrículos laterales
(localizados en los hemisferios cerebrales)
• Normal si a nivel occipital mide <10 mm (a partir de sem 20)
3 grados:
• Leve: de 10 a 12 mm
• Moderada: de 12 a 15 mm
•Severa: > 15 mm
Origen:
• Infeccioso
• Cromosómico
•Espina bìfida
Consecuencias:
• Daño neurológico, retardo en
desarrollo psicomotor
 MARCADORES
HIGROMA QUISTICO
• Tumefacciones en cuello
ECOGRAFICOS MAYORES
• Cavidades llenas de líquido
• Transformación anómala de
sacos linfáticos yugulares HOLOPROSENCEFALIA
• Fusión de los ventrículos laterales
45,X en una sola entidad
• Ojos fusionados
• Cavidad nasal única

T13
T18

Higroma Quístico

Holoprosencefalia alobar
HERNIA DIAFRAGMATICA
• Defecto posterolateral del Diafragma MARCADORES
• Falla en fusión de membrana ECOGRAFICOS MAYORES
pleuroperitoneal
• Protrusión de vísceras a cavidad
torácica
• Dextrocardia e Hipoplasia pulmonar
• Asociado a Síndrome de Pallister-
Killian iso (12p)

ONFALOCELE
• Falla en retorno de intestinos en
hernia umbilical fisiológica
• Visceras rodeadas de amnios
• Asociado a Trisomía 18
 MARCADORES
ECOGRAFICOS MENORES
Intestino hiperecogénico

 Quistes de plexos coroideos

 Hueso nasal ausente
 Húmero y Fémur corto
 Clinodactilia
 Separación hallucal
 Intestino hiperecogénico
 Pielectasia
 Arteria umbilical única

Hueso nasal ausente

 MARCADORES
ECOGRAFICOS MENORES
QUISTES DE PLEXOS COROIDEOS
• Entre las 16 y 21 semanas
• En los ventrículos laterales (> 3mm)
• No siempre son de significancia clínica
• Remiten a las 26 semanas
• Asociados a Trisomía 18 y 21

HUESO NASALAUSENTE
• Hipoplasia de hueso nasal
• Entre las 11 y 13 semanas
• Asociado a Trisomía 21
 MARCADORES
ECOGRAFICOS MENORES

CLINODACTILIA
• Curvatura de uno o más dedos
• Hipoplasia de 5°dedo
• Asociada a Trisomía 21

SEPARACION HALLUCAL
• Separación del primer dedo del pie
con respecto al segundo.
• También llamado Sandal gap
• Asociada a Trisomía 21
 OTROS MÉTODOS
NO INVASIVOS
MARCADORES BIOQUÍMICOS
Son sustancias de origen fetal o placentario que circulan en
sangre materna y sus concentraciones se modifican en
presencia de malformaciones congénitas

SCREENING DEL SEGUNDO TRIMESTRE

• Triple cribado o triple screening en suero materno
• Determinan riesgo de anomalías cromosómicas y DTN
• Entre las 15 y 20 semanas.
• Tres componentes séricos:
 Alfafetoproteína (AFP)
 Estriol no conjugado (uE3)
 Gonadotropina coriónica humana (HCG)
 TRIPLE SCREENING EN
SANGRE MATERNA
AFP uE3 HCG
Riesgo incrementado Trisomía 21 Disminuye Disminuye Aumenta
Riesgo incrementado Trisomía 18 Disminuye Disminuye Disminuye
Defectos de cierre del tubo neural Aumenta No se utiliza No se utiliza

La disminución o el aumento son con respecto a un valor

referencial expresados en MoM (Múltiplos de la Mediana)

Menores Mayores
 ALFAFETOPROTEÍNA
(AFP)
• Producida por el feto (Saco vitelino, Hígado)
• Detectable desde la 6 sem, alcanza un pico a las 14 sem,
luego decrece al diluirse en el incremento de volumen
sanguíneo materno.
• Su incremento está relacionado a:
 Embarazo gemelar
 Defectos de cierre tubo neural
 Onfalocele y gastrosquisis
< 0.7 MoM

• Disminución relacionada a:
 Síndrome de Down
 Trisomía 18
 GONADOTROPINA
CORIÓNICA HUMANA (hCG)
• Hormona (glicoproteína) secretada por el sincitiotrofoblasto.
• Aparece luego de implantación de blastocisto.
• Niveles ↑ a las 10 semanas y caen hacia las 18 semanas.
• Luego permanecen constantes hasta término del embarazo
• Su incremento está relacionado a riesgo de:
 Síndrome de Down

> 2.5 MoM

 ESTRIOL MATERNO NO
CONJUGADO (uE3)
• Hormona Esteroide sintetizada por sincitiotrofoblasto a partir
de precursores fetales.
• Niveles dependen de síntesis por corteza suprarrenal e
hígado fetal y por la placenta.
• Su disminución está relacionada a riesgo de:
 Síndrome de Down

< 0.7 MoM

 ESTUDIO DE ADN FETAL LIBRE
EN CIRCULACION MATERNA

 Fragmentos de ADN que se desprenden del trofoblasto

Entre 2 a 6% del ADN que circula en la madre es fetal
Ventajas:
• Es un método precoz (10 semanas)
• Alta sensibilidad en la detección (>99%)
• Al ser no invasivo no representa riesgo de aborto
•Desaparece unas 2 horas después del parto
Desventajas:
• Alto costo
• No detecta afecciones estructurales o génicas

ESTE METODO SOLO ES UTIL PARA LA DETECCION DE LAS ANEUPLOIDIAS

MAS FRECUENTES Y ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
 ADN FETAL LIBRE EN
CIRCULACION MATERNA
 METODOS INVASIVOS - BIOPSIA
DE VELLOSIDADES CORIALES
• Vellosidades coriales derivan de trofoectodermo.
• Representan la misma información que el feto.
Indicaciones:
• Riesgo de cromosomopatías
• Determinación bioquímica y enzimática.

Recomendada entre las 11-13 semanas

 BIOPSIA DE VELLOSIDADES
CORIALES
B.V.C. Transcervical
• Posición de litotomía
• Introducción de catéter por canal endocervical
• Aspiración con catéter 17 G
B.V.C. Transabdominal
• Posición decúbito supino
• Vejiga vacía
• Asepsia de pared abdominal
• Punción con aguja 19G -15 cm

• Aspiración en Jeringa de 20 cc
con medio de cultivo.
 BIOPSIA DE VELLOSIDADES
CORIALES

Complicaciones
• Aborto
• Hemorragia
• Pérdida de líquido amniótico
• Infección
• Sensibilización Rh
• Síndrome de anomalía reduccional
 AMNIOCENTESIS
 Células de la piel
•A partir de las 15 semanas
 Tracto digestivo
Indicaciones:
 Tracto respiratorio
• Riesgo de cromosomopatías
• Riesgo de enfermedad ligada al sexo  Tracto urinario
• Antecedente de hijo con defecto  Amniocitos
congénito
• Determinaciones bioquímicas y
enzimáticas
Técnica
• Ecografía previa
• Asepsia de región abdominal
• Punción con aguja 20G-12 cm
• Aspiración de LA (15-20 cc)
 CORDOCENTESIS
Obtención de sangre fetal por punción transabdominal del
cordón umbilical
Indicaciones:
• Determinación rápida del
cariotipo
• Perfil hematológico fetal
•Estudio de infección fetal
Técnica:
• Determinación de grupo
sanguíneo y Rh materno y E.G.
• Asepsia de piel
• Punción con aguja 20 G
• Extracción de 1 cc sangre jeringa
heparinizada
 CORDOCENTESIS
Complicaciones
• Bradicardia fetal
• Sangrado en punto de punción
• Hematoma umbilical
• Corioamnionitis
• Aborto
 DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO
PRACTICA Nº 5 GAMETOGENESIS-CORTE DE OVARIO Y
TESTICULO

PROFESOR : Dr. JUAN GONZALO PARREÑO SERPA

Gametogénesis
Gametogénesis
Ovario
OVARIO DE NIÑA
OVOGENESIS
 Folículo en crecimiento
Corteza ovárica Tecas foliculares
Folículo primario
Epitelio ovárico

Estroma ovárico

Folículo secundario
o en maduración
Oocito
Folículos primordiales Medular
Folículo de De Graaf

CORTE DE OVARIO Folículo atrésico

Di Fiore, Mariano S.H. Atlas de histología normal - 7ª Ed. 16ª reimp. Buenos Aires El Ateneo 1999
Folículos Primordiales
 Folículo Primario

Oocito

Células cúbicas
Zona pelúcida
Folículo en
Crecimiento

Células foliculares
Licor folicular

Tecas foliculares
Folículo Pre-antral (Secundario)
 Folículo de De Graaf (Terciario)

Antro folicular Cumulus oophorus

Oocito

Corona radiada

Células de la granulosa

Tecas foliculares
CORTE DE TESTICULO
ESPERMATOGENESIS
TESTICULO DE NIÑO
Espermiogénesis
Espacio instersticial

Luz del Túbulo

seminífero
Membrana
basal

Túbulos Seminíferos
 Espermátides

Espermatogonias
Espermatocito I C. De Sertoli

Membrana basal

Interior del Túbulo Seminífero

 El espacio intersticial
Células de Leydig

Vasos sanguíneos

Fibroblastos
Epidídimo
GRACIAS
 FACULTAD DE CIENCIAS DE LASALUD
E.A.P. MEDICINA HUMANA

DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO

CLASE N° 6

• Primera y Segunda
semana de desarrollo.
• El disco germinativo
bilaminar.

Coordinador: Medico Patologo Dr. Juan Gonzalo Parreño Serpa

 FECUNDACIÓN

• La fecundación, el proceso por el cual los

gametos masculino y femenino se fusionan,
ocurre en la región ampular de la tuba uterina
• Los espermatozoides no pueden fecundar al
ovocito justo después de llegar al aparato
reproductor femenino, sino deben experimentar
(1) capacitación
• (2) reacción acrosómica
 Zona pelucida
Espacio perivitelino

Corona radiada
Citoplasma del oocito

Segunda metafase meiótica

Primer cuerpo polar

Membrana plasmática del oocito

FECUNDACION O FERTILIZACION
Perforaciones en la Membrana
Núcleo del Membrana pared acrosómica plasmática del Degradación Espermatozoide en el
espermatozoide que Acrosoma con ovocito enzimática de la
plasmática del citoplasma del ovocito sin
contiene cromosomas enzimas espermatozoide zona pelúcida su membrana plasmática
 Acrosina

Tripsina

Capacitación
• Capacitación 5-7 horas
• Aumenta actividad
• Ocurre en útero y oviducto
• Sin capacitación no ocurre
reaccíon del acrosoma
 FASES DE LA FECUNDACIÓN
F1. Paso del espermatozoide: penetración de la Corona Radiada
 De 200 a 300 millones depositados en el aparato genital femenino
solo 300 a 500 llegan al sitio de la fecundación
 El espermatozoide capacitado pasa con libertad entre células de
la corona radiada.
F2. Penetración de la Zona Pelúcida
 Enzima Acrosina, permite penetración
 Enzimas lisosómicas liberadas por gránulos corticales
 Reacción de Zona
F3. Fusión de las membranas del ovocito e el espermatozoide
 Reacción cortical de zona
 Reinicio de la segunda división meiótica
 Activación metabólica del óvulo
Formación del pronúcleo masculino
 Núcleo de espermatozoide → pronúcleo masculino
 Degeneración de la cola
 Replicación de ADN de los pronúcleos
 Ovótida (ovocito con dos pronúcleos haploides)
Fusión de los pronúcleos (Singamia)
 La ovótida se convierte en cigoto.
 Cromosomas se ordenan en huso de segmentación
Resultados de la Fecundación
 Restablecimiento de 2n (Nuevas Combinaciones)
 Determinación del Sexo del Nuevo Ser 46,XX o 46,XY
 Inicio de la Segmentación
FASES DE LA FECUNDACIÓN
SEGMENTACIÓN (CLIVAJE)
IMPLANTACION
 BLASTOCISTO DÍA 4

POLO EMBRIONARIO (POLO ANIMAL)

Embrioblasto

Blastocele

Trofoblasto

POLO ABEMBRIONARIO (POLO VEGETATIVO)

Capa funcional del
Luz del útero
endometrio
Día 5
Blastocisto

Trofoblasto
Día 6
Embrioblasto

Día 7
Trofoblasto
Citotrofoblasto Embrioblasto
Sinciciotrofoblasto

Hipoblasto
Día 8 Epiblasto
Citotrofoblasto
Sinciciotrofoblasto Disco Germinativo
Bilaminar

Día 9 Citotrofoblasto Saco vitelino

Sinciciotrofoblasto Hipoblasto
Epiblasto
Cavidad amniótica
Glándula uterina
Amnios
IMPLANTACION ANOMALA DEL BLASTOCISTO
DIA 8 :BLASTOCISTO DURANTE
IMPLANTACIÓN
 EL EMBRION BILAMINAR
Trofoblasto: Se divide en:
• Citotrofoblasto: Capa mononucleada de células con actividad mitótica.
• Sincitiotrofoblasto: Masa multinucleada en expansión rápida, no se distingue
límites celulares.

Embrioblasto: Se divide en:

• Epiblasto: Capa gruesa formada por células altas columnares, se
relaciona con la cavidad amniótica.
•Hipoblasto: Costituida por células cúbicas pequeñas adyacentes a
cavidad exocelómica.
DIA 13
DESARROLLO DE LA PLACENTA

5 Semanas 8 Semanas

20 Semanas 22 Semanas
 SEGUNDA SEMANA DE
DESARROLLO EMBRIONARIO

 Proliferación del trofoblasto 2 capas. Cito y sincitiotrofoblasto.

 Embrioblasto se diferencia en 2 capas: Epiblasto e Hipoblasto

 Mesodermo extraembrionario se divide en 2 capas somato y

ésplacnopléurica .

 Dos cavidades: la cavidad amniótica y del saco vitelino

 Facultad de Ciencias de la Salud
E.A.P. MEDICINA HUMANA
DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO

7a Clase

 Periodo Organogenético
(de la 3ª a la 8ª semana de
desarrollo)
 Disco germinativo trilaminar
 El periodo Fetal
 Características de la Tercera Semana

• Se forma la línea primitiva (clara en embrión de 15 a 16 días)

• Se forman las tres capas germinales Ectodermo, Mesodermo
y Endodermo (Gastrulación)
• Se forma la notocorda y aparece el alantoides.
• De disco bilaminar pasa a trilaminar.
• Se establecen ejes cefalo-caudal y antero posterior
• Se forman las vellosidades terciarias
 Aparición de la Línea Primitiva

 Primer signo de gastrulación

 Se origina el nódulo primitivo (N.
de Hensen).
 Se forma surco primitivo
 Células epiblásticas migran
entre epiblasto e hipoblasto
forman endodermo definitivo.
 Células epiblásticas forman Las tres capas
embrionarias derivan
mesodermo intraembrionario
del epiblasto
• Se forma Mesénquima, en contacto
con mesodermo extraembrionario
• Ectodermo y endodermo se unen
para formar membrana bucofaríngea
y membrana cloacal
• Area cardiogénica originará el
corazón.
• Línea primitiva degenera a fines de
la cuarta semana.
• Persistencia de línea primitiva
(Teratoma sacrococcigeo)
Frecuencia 1:35,0000
 Formación de la Notocorda

La notocorda es el eje primordial del embrión, a

partir del cual se forma el esqueleto axial
 Formación de la Notocorda

La persistencia del conducto neuroentérico formara una comunicación entre la

medula espinal y la cavidad intestinal.
 ESTABLECIMIENTO DE EJES CORPORALES

 LINEA PRIMITIVA (LP) su extremo cefálico es

el
NÓDULO PRIMITIVO (NP)

invaginan
 Células Epiblasticas ENDODERMO MESODERMO
de NP y LP
ECTODERMO

Antes de aparicion de LP, extremos caudal y cefálicos ya están establecidos

 2 3
Células prenotocordales avanzan cranealmente
PLACA PRECORDAL
en la linea media hacia se intercala en hipoblasto
1 que se invaginan en

Nodulo Primitivo PLACA NOTOCORDAL

se desprende del endodermo

Eje central
Esqueleto axial
NOTOCORDA

1 proviene de
2
ENDODERMO VISCERAL
3 ANTERIOR (EVA) Hipoblasto-Endodermo
expresan
(extremo cefálico)

•Genes que formar encefalo

•OTX2
•LIM1
•HESX1 4 SE ACTIVA EL GEN NODAL PARA
•Cerberus y lefty1(miembros MANTENER INTEGRIDAD DEL NÓDULO Y LP
famTGF-B)INHIBEN NODULO
 Desplazamiento ventral del Mesodermo: todo el disco bilaminar segrega BMP4. En presencia
de esta proteína y del FGF el mesodermo se dirige a la parte ventral para contribuir a la
formación del mesodermo intermedio(riñones ) y el mesodermo de la placa lateral(sangre y
mesodermo de la pared corporal).
 Dorsalización del Mesodermo: genes de cordina( activados por gen goosecoid expresado en
el nodulo) , junto con, nogina y folistatina antagonizan BPM-4 (Desplasando de manera dorsal el mesodermo
hacia la Notocorda somitas y somitómeros) Mas tarde ,estos tres genes se expresan en la notocorda y son importantes en la inducción
neural dentro de la región craneal. Hnf-3B conserva el nodulo y mas tarde induce especificidad regionalen las áreas de procencefalo y
del mesencéfalo.

Brachyury (antagoniza BPM4 y desplaza dorsalmente mesodermo Notocorda y somitómeros en región central y caudal) codifica T-box(prtn de dominio de
unión ADN) sin el no se forma al mesodermo central y caudal produciéndose en su ausencia o cuando es insuficiente produce Disgenesia caudal.

 Lateralidad:
 Izquierda Medial Derecha
FGF8 (secretado por células del nodulo y LP induce expresión gen Nodal) Sonic Hedgehog(SHH) Fact trans SNAIL
LEFTY2 REGULA PITX2 gen de esta lateralidad LEFTY1
5HT (Serotonina) (activa MAD3 limita expresión gen Nodal ZIC3 -
al lado izquierdo del nodulo primitivo)

 maestro
Las células epiblásticas que pasan por el Nódulo y LP, están predeterminados por su
posición a convertirse en tipos específicos de mesodermo y endodermo
MAPA DE DESTINOS CELULARES DURANTE
LA GASTRULACION
 Formación del Tubo Neural
(Neurulación)
 Placa neural engrosamiento
ectodermo craneal al nódulo
primitivo.
 Aparece surco neural,
flanqueado por pliegues
neurales.
 Fusión de pliegues forma tubo
neural.
 El tubo neural: primordio del
Sistema Nervioso Central

La Neurulación es el proceso de formación de la placa neural y su

invaginación para originar el tubo neural
 Formación de la Cresta Neural

 Pliegues neurales forman

tubo neural.
 Se forma cresta neural
(neuroectodermo)

 origina ganglios sensoriales

de N. craneales y raquídeos.
 Retina, médula adrenal,
melanocitos
El Alantoides
 Evaginación de pared caudal de
saco vitelino.
 En reptiles y aves tiene función
respiratoria y de reserva de orina.
 En humanos, la placenta y el saco
amniótico reemplazan sus
funciones.
 Hematopoyetica inicial y asociada
a vejiga urinaria.
 Se transforma en uraco (ligamento
umbilical medio)
 Vasos sanguíneos de alantoides se
convierten en arterias y venas
umbilicales.
 Formación de los Somites
 Mesodermo que rodea notocorda se engrosa y forma
columnas de mesodermo paraxial.
 Dan lugar a vértebras, costillas y musculatura axial.
 Formación del Celoma
Intraembrionario
 Espacios aislados en mesodermo lateral y mesodermo
cardiaco.
 Luego se unen en una sola cavidad dando origen a cavidad
peritoneal.
 FP
LP MOF NP

INVAGINACION

ECTODERMO

MESODERMO
ENDOBLASTO
EMBRIONARIO
CAPA GERMINAL ECTODERMICA: NEURULACION

NEURULACION

ECTODERMO

ENDODERMO
CAPA GERMINAL ECTODERMICA:
1. NEURULACION
CAPA GERMINAL ECTODERMICA:
2. LA CRESTA NEURAL
CAPA GERMINAL ECTODERMICA:
3. ECTODERMO SUPERFICIAL
CAPA GERMINAL MESODERMICA:
1. MESODERMO AXIAL
CAPA GERMINAL MESODERMICA:
1. MESODERMO AXIAL
CAPA GERMINAL MESODERMICA:
2. MESODERMO MEDIO
CAPA GERMINAL MESODERMICA:
3. MESODERMO LATERAL
CAPA GERMINAL MESODERMICA:
3. MESODERMO LATERAL
MESODERMO VICERAL EXTRAEMBRIONARIO:
FORMACION DE LOS VASOS SANGUINEOS
Y LOS ELEMENTOS DE LA SANGRE
CAPA GERMINAL ENDODERMICA
 Formación de los Vasos
Sanguíneos y la Sangre
 Aparecen en pared de saco vitelino,
alantoides y corion, luego dentro del
embrión.
 Aparecen islotes sanguíneos
revestidos de endotelio derivados de
células mesenquimatosas.

 Túbulos primarios se extienden y

unen.

 A final de la 3˚ semana corazón =

tubos cardiacos

 Tubos cardiacos se fusionan para

formar corazón tubular

 Células sanguíneas primitivas

(hemangioblastos) derivan de pared
de saco vitelino y alantoides
GASTRULACION: CONSIDERACIONES
CLINICAS
Derivados del Ectodermo:

 Epidermis y anexos (pelos, uñas,

glándulas sudoríparas y mamarias)
 Tej. Nervioso y órganos sensoriales
 Glándula hipófisis
 Médula adrenal
 Esmalte de los dientes
 Cristalino del ojo
Derivados del Mesodermo:
 Dermis de la piel
 Revestimiento de vasos sanguíneos,
cavidades (pericárdica, pleural y
peritoneal)
 Tejido muscular
 Tejido conectivo (hueso, cartílago,
sangre)
 Corteza adrenal
 Dentina
 Corazón
 Riñones y uréteres
 Organos reproductivos internos
 Bazo
Derivados del Endodermo:

 Revestimiento de tracto respiratorio,

digestivo, tubo auditivo, vejiga y uretra.
 Hígado (la mayor parte)
 Vesícula biliar
 Páncreas
 Timo
 Amígdalas
 Glándulas paratiroides
 Glándula tiroides
 4°Semana de desarrollo
Plegamiento del Embrión
 De disco trilaminar se convierte en embrión cilíndrico

 Se forma cabeza, prominencia caudal y pliegues laterales.

 Endodermo del saco vitelino forma intestino primitivo (anterior,
medio y posterior) al incorporarse al embrión

 Se desplaza membrana bucofaríngea y el corazón

 Porción terminal de intestino se expande y forma la cloaca.

 Amnios envuelve tallo de conexión, tallo vitelino y alantoides
(cubierta del cordón umbilical).
 Cuarta Semana

 4-12 somitas.
 neuroporos rostral y caudal
(cierre días 25 y 27)
 Arcos faríngeos
 Corazón bombea sangre.
 Prosencéfalo en expansión
 Cola (característica)
 Yemas de extremidades
superiores e inferiores
 Aparece fóveas óticas,
placodas de cristalino

4 mm
 Quinta Semana

 Pocos cambios.
 Gran desarrollo del
encéfalo.
 Cara en contacto con
prominencia cardiaca.
 Rebordes
mesonéfricos→riñón
provisional
 Sexta Semana

 Se forma codos, placas de

las manos.
 Primordios de dedos
(rayos digitales)
 Aparece primordios
auriculares (oído externo)
 El ojo toma forma
 Incremento de la cabeza.
 Séptima Semana

 Surcos en rayos digitales.

 Se forma tallo vitelino (entre
el saco e intestino primitivo)
 Hernia umbilical
fisiológica por reducción de
cavidad abdominal.
 Osificación de huesos de
extremidades superiores.
 Octava Semana
 Dedos separados
 Surcos en rayos digitales de pies.
 Osificación de extremidades
inferiores
 Embrión con aspecto humano
 Cabeza muy grande (1/2 del
embrión)
 Se establece región del cuello
 Párpados cerrados
 PERIODO FETAL
Desde 9ª semana hasta nacimiento:
Se caracteriza por maduración de tejidos, órganos y
crecimiento rápido del cuerpo.

RELACION TAMAÑO CABEZA Y CUERPO:

El desarrollo de la cabeza se torna lento y se acelera el
crecimiento del cuerpo.

Al inicio 3er mes: Cabeza es 1/2 de la LCN

Al inicio 5 mes: Cabeza es 1/3 de la LCN
Al nacimiento: cabeza es 1/4 de la LCN
 EDAD GESTACIONAL Y EDAD
CONCEPCIONAL

 Edad gestacional: Concepto obstétrico

 Calculada a partir del primer día del último
período menstrual (FUR: Fecha de última regla)
40 SEMANAS (280 dias)
 Edad concepcional: Concepto embriológico
 Calculada a partir de la fecha de fecundación.
38 SEMANAS (266 dias)
 PERIODO FETAL INICIAL
Semanas 8-16
VC: 5-14 cm
 PERIODO FETAL MEDIO
Semanas 17-30
VC: 15-28 cm
 PERIODO FETAL TARDIO
Semanas 31-38
VC: 28-36 cm

Compresión firme
de la mano
(Semana 36)

Testículos en
escroto o conducto
inguinal (Semana
36)
 PERIODOS DEL PARTO

1° periodo.- Dilatación, desde inicio de las contracciones

uterinas hasta la dilatación cervical completa.

2º periodo.- Expulsivo, comienza al alcanzar dilatación cervical

completa (10 cm) y termina con expulsión del feto.

3° periodo.- Alumbramiento, entre nacimiento del feto y la

desprendimiento de anexos ovulares (placenta, cordón
umbilical y membranas amniótica, corial y parte de la decidua)
y su expulsión al exterior.
 Dilatación

Expulsión Alumbramiento