Penetrancia Incompleta
Penetrancia Incompleta
Penetrancia Incompleta
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF o, por sus siglas en inglés, FXS) es un trastorno
genético. Esto significa que hay cambios en los genes de una persona. El SXF, o el riesgo de
presentar el SXF, puede heredarse o transmitirse de los padres a los hijos por medio de los
genes.
Las personas con una mutación completa (más de 200 repeticiones) tienen SXF. En cada
embarazo, una mujer con una mutación completa en uno de sus genes FMR1 tiene una
probabilidad de un 50 % de transmitirles el SXF a cada uno de sus hijos (varones o niñas).
La penetrancia en SL es incompleta (3), es decir que el paciente que posea una variante
patogénica en alguno de los genes MMR, tiene una probabilidad menor al 100% de
desarrollar algún cáncer relacionado al SL, por lo tanto, algunos individuos podrían nunca
desarrollar cáncer.