 Cromosomas humanos.

 Morfología, clasificación y nomenclatura de los

cromosomas
 Los cromosomas como bases físicas de la herencia,
recombinación y ligamiento
 SON EL SOPORTE FISICO Y MATERIAL DE LA HERENCIA.

 ESTAN FORMADOS POR AND Y PROTEINAS.

 PEQUEÑAS SUBUNIDADES QUIMICAS LLAMADAS BASES NITROGENADAS FORMAN LA ESTRUCTURA

DEL ADN.

 EL ADN ES EL MATERIAL QUE CONTIENE LOS GENES Y ES EL PILAR FUNDAMENTAL DEL CUERPO

HUMANO.

 A LA SECUENCIA DE BASES QUE CODIFICA A LO LARGO DE LA CADENA DE ADN QUE CODIFICA PARA

UNA PROTEINA SE LE LLAMA GEN.

 LOS GENES DE CADA CROMOSOMA SE ORGANIZAN EN UNA SECUENCIA PARTICULAR, Y CADA GEN

TIENE UNA LOCALIZACIÓN PARTICULAR EN EL CROMOSOMA DENOMINADA LOCUS.

 EN MUCHOS CASOS LOS CROMOSOMAS ESTAN ACODADOS O DOBLADOS, MIENTRAS QUE EN OTROS

SON COMPLETAMENTE RECTOS. NO OBSTANTE, EN TODOS EXITE UNA ESPECIE DE

ESTRANGULACION, LA LLAMADA CONSTRICICON PRIMARIA, QUE SEPARA DOS RAMAS O BRAZOZ DEL

CROMOSOMA, DEJANDO ENTRE ELLOS DOS UNA POCRCION LLAMADA CENTROMERO.

 Hasta los años 50 se creía que los humanos teníamos 48 cromosomas y que el sexo dependía
del número de cromosomas X.

 En 1956 se determinó el número exacto de cromosomas de la especia humana.

 La citogenética constitucional se ocupa del análisis de los cromosomas en células que

representan la línea germinal del individuo.

 La citogenética constitucional refleja, por tanto, la estructura cromosómica que ha sido heredada
y que, a su vez, se transmitirá a la descendencia.

 La citogenética clásica se basa en la creación y análisis del cariotipo, que es la presentación

ordenada de los cromosomas cuando se hacen visibles en metafase.
 Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico que contienen el código para una
proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo.

 Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan principalmente en el núcleo de la
célula.

 Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

 Cada una de las células humanas contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas.

 Un rasgo es una característica determinada genéticamente por genes y suele estar determinado
por más de un gen.

 Algunos rasgos están causados por genes defectuosos, los cuales pueden haber sido heredados
o ser el resultado de una nueva mutación.
 El genotipo o genoma: es la combinación única de genes o composición genética de una persona, es decir, es el
conjunto completo de instrucciones con el que el organismo de esa persona sintetiza sus proteínas.

 El fenotipo consiste en la estructura y función real del organismo de una determinada persona.

 El cariotipo de una persona es el conjunto completo de los cromosomas de sus células.

 El núcleo de cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46
cromosomas. Normalmente, cada par está compuesto por un cromosoma de la madre y otro del
padre.

 Hay 22 pares de cromosomas somáticos o no relacionados con el sexo denominados autosomas

y un par de cromosomas sexuales.

 Los pares de cromosomas somáticos tienen, a efectos prácticos, igual tamaño, forma, posición y
número de genes.

 El par número 23 es un cromosoma sexual (X e Y).

 El par de cromosomas sexuales determina si un feto será masculino o femenino.

 Los cromosomas tienen una estructura doble, compuesta por dos estructuras paralelas entre sí y unidas
por un centrómero, llamadas cromátidas. En cada uno de los “brazos” de una cromátida están ubicados
los genes, en idéntica posición respecto a su homólogo, en compartimientos llamados locus (loci en
plural).

 Como los cromosomas se componen de un centrómero que divide cada cromátides en dos brazos: uno
corto (brazo p) y uno largo (brazo q), dependiendo de la ubicación del centrómero se puede hablar de:

 Cromosomas metacéntricos. El centrómero está casi a la mitad de la estructura, formando brazos de

longitud iguales por ser el centromero medial.

 Cromosomas submetacéntricos. , cuando el centrómero separa dos cromátides de distinta longitud, por
lo que el cromosoma aparece en L

 Cromosomas acrocéntricos. El centrómero está en un extremo, formando brazoz diferentes. Una de las
cromátides es muy pequeña o incluso no existe., en este el cromosoma tiene forma de bastón.
 La función de los cromosomas no podría ser más importante: se ocupan de transmitir la información
genética contenida en el ADN de la célula madre a las descendientes, permitiendo la replicación celular
y para el crecimiento de los organismos, la reposición de células viejas o dañadas, y la creación de
células reproductivas.

 Se trata de estructuras biológicas que preservan el contenido genético y evitan que se dañe o se
extravíe.

Para su estudio los cromosomas se ordenan por tamaño, siendo el más grande el número 1.

En el cariotipo se ordenan con el brazo pequeño, llamado “p” (del francés petit), hacia arriba y el mayor
“q” ( que significa cola) hacia abajo.

 Los cromosomas tienen, de forma esquemática, cuatro bazos unidos en un punto, de tal forma que
tienen forma de X.
 Como se ha visto ya, existen cromosomas distintos para células eucariotas y procariotas, diferenciables
en forma y funcionamiento.

 Cromosomas procariontes. Poseen una sola cadena de ADN y están ubicados dentro de los
nucleoides dispersos en el citoplasma de las células.

 Cromosomas eucariontes. Considerablemente más grandes, poseen una doble cadena de ADN lineal
(en doble hélice).

 Sin embargo, los cromosomas de los seres vivos eucariotas también pueden distinguirse según su
función específica en la constitución del genoma total del individuo, algo que resulta sumamente
importante cuando se está creando un nuevo individuo de la especie mediante la reproducción sexual:

 Cromosomas somáticos. También llamados autosómicos, le dan al individuo sus características no

sexuales, es decir, aquellas que lo definen en el resto de los aspectos no reproductivos.

 Cromosomas sexuales. Conocidos como alosomas, son los cromosomas que determinan las
características sexuales del individuo y por ende se pueden diferenciar de acuerdo al género biológico:
los varones tienen un par 23 de cromosomas de tipo XY, mientras que las mujeres de tipo XX.
 Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G,
atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero,
que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano
queda formado así:

Grupo A: Los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser

cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1
y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.

Grupo B: Los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas

grandes y submetacéntricos.

Grupo C: Los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son

cromosomas medianos submetacéntricos.

Grupo D: Los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por

ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.

Grupo E: Los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas

pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

Grupo F: Los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de

cromosomas pequeños y metacéntricos.

Grupo G: Los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser

cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
 Objetivo general: Estudiar su estructura y funcionamiento de las células para poder observarlas
analizarlas y saber más de ellas. Uno de los métodos tradicionales más importantes de estudio
de las estructuras celulares ha sido el microscopio.

 Poco después del descubrimiento de los trabajos Mendel, los científicos se dieron cuenta de que
los patrones hereditarios que él había descrito eran compatibles a la acción de los cromosomas
en las células en división, y surgieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes se
localizaban en los cromosomas.

 Cada célula procede de la división celular. Todas las células del ser humano derivan de una
célula única , el cigoto.

 La composición del material genético es idéntico en la mayoría de las células y con respecto al
propio cigoto.

 Los cromosomas varían en forma y tamaño, y, por lo general, se presentan en parejas.

 Los miembros de cada parejas se llaman cromosomas homólogos..

 El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferente carácter son
heredados de forma independiente uno del otro, es cierto sólo cuando los genes existen
en cromosomas diferentes.

 Durante la meiosis una pareja de cromosomas análogos pueden intercambiar material

genético durante lo que se denomina recombinación o entrecruzamiento. Esto se produce
al azar a lo largo de los cromosomas. De tal modo que la frecuencia de recombinación
entre dos genes depende de la distancia que lo separe en el cromosoma.

 Las distintas segregaciones observadas en los dos tipos de cruzamientos sugieren que
exista un ligamiento a los cromosomas sexuales.

 El paralelismo entre la transmisión del carácter y de los cromosomas sexuales es un

indicio bastante fuerte de la Teoría Cromosómica de la Herencia.
Ligamiento se refiere al fenómeno mediante el cual la combinaciones alélica parenterales, que están presentes en el
mismo par cromosómico, tiende a transmitirse inalteradas a la descendencia. Por otro lado la recombinación
genética seria el proceso , que sucediendo durante la meiosis, explicaría la formación de productos gaméticos
haploides diferentes a lo que existen en las células precursoras de la meiosis.

En sentido amplio, El fenómeno de recombinación se podría producir simplemente por la distribución independiente
de los dos caracteres. Pero en sentido estricto la recombinación genética sucedería durante la meiosis mediante
el entrecruzamiento entre genes ligados.

Se dice que dos loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci
que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.

Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados, más probable es que se dé sobre cruzamiento entre ellos,
cuanto más cerca están entre sí dos loci ligados, menos probable es que se dé sobre cruzamiento entre ambos.

Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento, los dos alelos dominantes sobre el mismo cromosoma, y los
dos recesivos sobre el cromosoma homologo o en Fase de Repulsión, un alelo dominante y otro recesivo sobre
cada cromosoma.