Anomalias

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MAPA CONCEPTUAL

Anomalías genéticas
Las anomalías genéticas se deben a alteraciones del material genético. A estas
alteraciones se le da el nombre de mutaciones. En la especie humana, estas
anomalías están asociadas a muchas y variadas enfermedades graves de
transmisión hereditaria.
Las mutaciones pueden ocurrir a dos niveles: mutaciones genéticas – cuando se
da una alteración en un gen pasando a existir otra forma alélica de ese gen; y
mutaciones cromosómicas – se trata de alteraciones a nivel de porciones de
cromosomas, o de cromosomas completos, o incluso a nivel de conjuntos de
cromosomas.
Las enfermedades genéticas son dolencias que tienen su origen en una alteración
de un gen. Puede ser hereditaria o no. Entre las enfermedades genéticas más
comunes, se encuentran:
 Fibrosis quística
 Enfermedad de Huntington
 Síndrome de Down
 Distrofia Muscular de Duchenne
 Anemia de Células Falciformes

Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente, o ser inducidas por agentes


mutagénicos, como por ejemplo, radiación ultravioleta, radiación cósmica, rayos X
o agentes químicos.
Las radiaciones, principalmente las de alta energía, provocan la ionización de
átomos que forman parte del ADN. Esto puede dar lugar a cambios de nucleótidos
o causar la rotura de enlaces químicos que determinan las mutaciones genéticas o
cromosómicas. Si la alteración del ADN ocurre en los genes que actúan en la
regulación de la división celular, puede desencadenarse un cáncer.
Aunque nuestras células tengan capacidad para reparar los daños producidos por
los agentes mutagénicos, a veces el equilibrio entre mutagénesis y reparación se
rompe.

¿Qué síntomas presentan las enfermedades genéticas?


Los síntomas varían mucho en función de la enfermedad, ya que puede afectar a
cualquier sistema del cuerpo. De las principales enfermedades mencionadas, los
síntomas son:
Fibrosis quística: retraso en el crecimiento, dolor abdominal por estreñimiento
grave, tos o aumento de mucosidad, dedos malformados.
Enfermedad de Huntington: movimientos anormales, alucinaciones,
comportamientos antisociales, malhumor, irritabilidad, paranoia, psicosis, inquietud
o impaciencia.
Síndrome de Down: nariz achatada, exceso de piel en la nuca, pliegue único en la
palma de la mano, boca y orejas pequeñas, ojos inclinados hacia arriba.
Distrofia Muscular de Duchenne: fatiga, discapacidad intelectual, dolor muscular,
dificultad para caminar.
Anemia de Células Falciformes: hinchazón dolorosa en manos y pies, cansancio y
malestar, color amarillento en la piel.

Pruebas para las enfermedades genéticas


Consiste en exámenes de sangre y otros tejidos; hay más de dos mil pruebas
diferentes. Gracias a estos se pueden encontrar genes con enfermedades que
pueden ser transmitidas a los hijos de forma hereditaria. También puede servir
para determinar el tipo de tratamiento ideal para la persona enferma.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades genéticas?


Puede haber varias causas:
 Mutación, como el cáncer.
 Trisomía de cromosomas, como el Síndrome de Down.
 Deleción de una región de un cromosoma o de un cromosoma completa,
como Síndrome de Turner.
 Genes heredados de los padres, que ocurre en enfermedades hereditarias.

Prevención
Aunque las anomalías genéticas y cromosómicas no se pueden corregir, algunos
defectos congénitos a veces pueden prevenirse. Por ejemplo, administrar ácido
fólico, para evitar defectos del tubo neural o hacer un cribado en los padres para
ver si son portadores de determinadas anomalías genéticas. También se pueden
hacer pruebas para detectar anomalías genéticas a un embrión concebido
mediante fecundación in vitro.
¿Qué es la pubertad?

La pubertad es un periodo de tiempo donde te conviertes en adulto físicamente.


Durante esta etapa, tu cuerpo atraviesa por muchos cambios y tus emociones
pueden ser y sentirse más intensas. Las personas generalmente empiezan la
pubertad entre los 8 y los 14 años. Las personas con vagina generalmente
empiezan la pubertad antes que las personas con pene.

¿Qué pasa con mi cuerpo durante la pubertad?

La pubertad es algo que le sucede a todas las personas y no hay mucho que
hacer al respecto. Tu cuerpo cambiará mucho durante este proceso. Estos son
algunos de los cambios que puedes  esperar:

Para todas las personas:

 Puede salir acné (espinillas, granos, etc.) en tu cara y cuerpo.


 Empiezas a sudar más y tu cuerpo puede comenzar a tener olor (cuando el
sudor huele mal). Puedes tomar una ducha o baño con más frecuencia y
empezar a usar desodorante.
 Crece vello bajo tus axilas.
 Crece vello alrededor de tus genitales (vello púbico).
 Puede crecer más vello en tus piernas y brazos, y puede ser más oscuro. 
 Puedes sentir algo de dolor en tus piernas y brazos al crecer (también
conocido como “dolores de crecimiento”)

Varones

 Tu voz se vuelve más grave y profunda. Tu nuez (o manzana) de Adán


(pequeño bulto en tu garganta) puede crecer y ser más visible.
 Tu pene y testículos se agrandan.
 Puede crecer vello en tu cara, pecho y espalda.
 Tus hombros y pecho se ensanchan.
 Puedes tener algo de hinchazón en las tetillas durante la pubertad.

Mujeres:

 Tus senos (pechos) crecen y se desarrollan.


 Tus caderas se ensanchan y tu cuerpo puede tener más curvas.
 Te comienza a bajar el periodo.
 Tus labios vaginales pueden cambiar de color y volverse más grandes.
Etapas del desarrollo humano
Las etapas del desarrollo humano son una serie de cambios biológicos, físicos,
emocionales, psicológicos y sociales que atraviesan las personas a lo largo de su
trayectoria vital.

El ciclo de vida de una persona idealmente implica siete etapas de desarrollo


humano:

 Fase prenatal o embarazo


 Infancia
 Niñez
 Adolescencia o pubertad
 Juventud
 Adultez
 Ancianidad o vejez

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