Defectos del tubo neural (DTN)

Los NTD se producen cuando la médula espinal, el cerebro y las estructuras

relacionadas no se forman correctamente.

Los NTD se denominan defectos de nacimiento porque están presentes en

el nacimiento. Generalmente se producen muy temprano en el embarazo
─por lo general, durante el primer mes─ y pueden provocar problemas
graves después del nacimiento.

Los NTD son una de las principales causas de muerte y discapacidad de por
vida en el mundo.

Síntomas
Los síntomas de los DTN van desde problemas físicos, como parálisis y
disfunción urinaria o intestinal, hasta discapacidad intelectual y la
muerte.

Causas
Aún no se conocen las causas exactas de los DTN, pero existen muchos
factores que tienen un rol, incluidos la genética y el entorno fetal.

Personas que están en riesgo de padecer defectos del tubo neural

Los padres que ya tuvieron un hijo con espina bífida u otro NTD tienen un
riesgo ligeramente más alto (menos del 5%) que otros padres de
tener un segundo hijo con espina bífida. Las familias con dos hijos con
espina bífida tienen una posibilidad de 1 de 10 de tener otro hijo con
esta afección.
¿Qué se puede hacer para prevenir?
Para ayudar a prevenir los NTD en embarazos posteriores, los proveedores
de atención médica podrían recomendar una cantidad mayor de ácido
fólico para estas mujeres, desde mucho antes de la concepción.

¿Cómo se diagnostican?
Los NTD generalmente se diagnostican durante el embarazo mediante
análisis de laboratorio o radiografías.

La creación de imágenes por ultrasonido prenatales generalmente detecta

casi todos los tipos de NTD.

Trastornos o afecciones relacionados

Los bebés con DTN podrían tener otras afecciones, como hidrocefalia o
parálisis, que necesiten tratamiento más adelante en su vida.

Tratamientos para los defectos del tubo neural

Cirugía, tecnología de asistencia y dispositivos ortésicos son solo algunos
de los enfoques de tratamiento para los DTN y sus complicaciones.

¿Qué es la anencefalia?

La anencefalia también es conocida como “aprosencefalia con cráneo

abierto”. Se trata de un trastorno del desarrollo del tubo neural que
provoca alteraciones graves en el crecimiento del feto.
En la anencefalia el cerebro y el cráneo no se desarrollan como se
esperaría, sino que lo hacen de forma incompleta. Esto hace que los
bebés con anencefalia nazcan sin regiones extensas del encéfalo, sin
algunos huesos de la cabeza y sin porciones del cuero cabelludo, por
lo cual el cerebro queda parcialmente al descubierto.

Esta alteración se produce en aproximadamente 1 de cada mil embarazos.

Es más habitual en niñas que en niños.

Los defectos causados por la anencefalia son extremadamente severos

e impiden que el bebé pueda vivir. La mayor parte de los pequeños
afectados mueren unas pocas horas o días después de nacer,
aunque se han registrado casos de niños con anencefalia que han
llegado a vivir casi 4 años.

Síntomas y signos

En los bebés afectados de anencefalia suele estar ausente el telencéfalo,

que contiene el córtex y por tanto los hemisferios cerebrales; lo mismo
sucede con el cráneo, las meninges y la piel. En su lugar suele
encontrarse una fina capa de membrana.

En consecuencia, la anencefalia hace que el bebé no pueda llevar a cabo

funciones básicas o superiores, como sentir dolor, oír, ver,
moverse, sentir emociones o pensar, incluso aunque en algunos
casos puedan emitir respuestas reflejas. Esto hace que los pequeños
con esta alteración nunca lleguen a adquirir consciencia de su
entorno.

Causas de esta alteración

La anencefalia se produce como resultado de un defecto en la evolución
del tubo neural que se produce normalmente en la cuarta semana
del desarrollo embrionario. El tubo neural es la estructura que da
origen al sistema nervioso central, es decir, el encéfalo y la médula
espinal. En este caso en concreto, el tubo no llega a cerrarse en su
extremo rostral o superior.

Tratamiento y prevención

La anencefalia no se puede curar. se suele dejar que mueran de forma

natural.

Espina bífida
Es un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula
espinal no se forman adecuadamente.

Existen diferentes tipos de espina bífida: espina bífida oculta,

Mielomeningocele o el tipo muy raro de meningocele.

Espina bífida oculta

"Oculta" significa escondida. Es el tipo más leve y más común. Muchas

personas que tienen espina bífida oculta ni siquiera lo saben, a menos
que la afección se descubra durante una prueba de imagen realizada
por motivos no relacionados.

Síntomas
  Generalmente no hay ningún signo o síntoma. Pero a veces se
pueden notar signos en la piel del recién nacido por encima del
defecto de la columna vertebral, incluido un mechón anormal de
cabello, o un pequeño hoyuelo o marca de nacimiento. Algunas
veces, las marcas de la piel pueden ser signos de un problema
subyacente de la médula espinal que se puede descubrir con
una resonancia magnética o una ecografía de la columna vertebral en
el recién nacido.

Mielomeningocele
También conocido como espina bífida abierta, el Mielomeningocele es el
tipo más grave. El canal medular está abierto a lo largo de varias
vértebras en la parte baja o media de la espalda. Las membranas y
los nervios raquídeos empujan a través de esta abertura en el
nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé en el que
normalmente los tejidos y nervios quedan expuestos.

Esto hace que el bebé sea propenso a infecciones potencialmente mortales,

como también a parálisis y disfunción de la vejiga y el intestino.

Síntomas

 El canal medular permanece abierto a lo largo de varias vértebras en

la parte baja o media de la espalda
 Tanto las membranas como la médula espinal o los nervios
sobresalen al nacer, formando un saco
 Los tejidos y los nervios generalmente están expuestos, aunque
algunas veces la piel cubre el saco

Causas

Los médicos no están seguros de qué causa la espina bífida. Se cree que es el
resultado de una combinación de factores de riesgo genéticos, nutricionales y
ambientales, como antecedentes familiares de anomalías del tubo neural y
deficiencia de folato (vitamina B-9).
Prevención

El ácido fólico, si se toma en forma de suplemento a partir de, por lo menos, un

mes antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo, reduce
en gran medida el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural.

Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés)

es un trastorno heredado que, si no se trata, puede provocar discapacidades
intelectuales y del desarrollo. el cuerpo no puede procesar una parte de
una proteína llamada fenilalanina, que se encuentra en todos los
alimentos que contienen proteína. Si los niveles de fenilalanina suben
mucho, podría producirse daño cerebral.

Síntomas

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina. El

pigmento es responsable de dar color a la piel y al cabello. Por lo tanto,
los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos
más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden incluir:

 Retraso de las habilidades mentales y sociales

 Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
 Hiperactividad
 Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
 Discapacidad mental
 Convulsiones
 Erupción cutánea
 Temblores

Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que

contienen fenilalanina, el aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden
tener un olor "a ratón" o "a moho". Este olor se debe a la acumulación de
sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de
sangre.

Tratamiento

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento

comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el
niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta. Esto
requiere la supervisión exhaustiva por parte del dietista certificado o del
médico y la cooperación de los padres y del niño. Quienes que continúan
con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental
que quienes no lo hacen. Una “dieta de por vida” se ha convertido en la
pauta que la mayoría de los expertos recomiendan. Las mujeres que
presentan fenilcetonuria deben seguir la dieta antes de la concepción y
durante todo el embarazo.

Si su bebé tiene PKU, no debe comer:

 Leche, quesos, helados y otros productos lácteos

 Huevos
 Carnes y aves
 Pescado
 Nueces, semillas, avena, centeno, cebada, gelatina
 Frijoles
 Alimentos o bebidas con aspartamo. Es un endulzante artificial que tiene
mucha fenilalanina. 

Hay muchas leches en polvo especiales hechas para bebés con fenilcetonuria.
Estas se pueden usar como una fuente de proteína, con un contenido
extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los
aminoácidos esenciales restantes. Los niños mayores y los adultos usan
una leche en polvo distinta que proporciona proteína en las cantidades
que ellos necesitan. Las personas con fenilcetonuria necesitan tomar la
leche en polvo todos los días por el resto de su vida.

Prevención

Un análisis enzimático o una prueba genética pueden determinar si los

padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo,
se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas o
amniocentesis durante el embarazo para examinar el feto en
búsqueda de esta enfermedad.
Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente
una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas
como a través de todo el embarazo. La acumulación de la fenilalanina
le causará daño al bebé en desarrollo, incluso si el niño no heredó la
enfermedad completa.

Enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario en el que se
desarrollan grupos de quistes principalmente dentro de los riñones, lo
que hace que estos se agranden y pierdan su función con el tiempo.

Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Los
quistes varían en tamaño y pueden hacerse muy grandes. Tener
muchos quistes o quistes grandes puede dañar los riñones.

Puede causar complicaciones graves, como la hipertensión arterial y la

insuficiencia renal.

Síntomas
Los síntomas de la enfermedad renal poliquística pueden incluir lo siguiente:

 Presión arterial alta

 Dolor de espalda o en el costado
 Sangre en la orina
 Una sensación de plenitud en el abdomen
 Aumento del tamaño del abdomen debido al aumento de tamaño de
los riñones
 Dolores de cabeza
 Cálculos renales
 Insuficiencia renal
 Infecciones en las vías urinarias o en los riñones

Causas
Los genes anormales causan la enfermedad renal poliquística, lo que
significa que, en la mayoría de los casos, la enfermedad es hereditaria. A
veces, una mutación genética se produce por sí sola (espontánea), de modo
que ninguno de los padres tiene una copia del gen mutado.

Los dos tipos principales de enfermedad renal poliquística, causados por

diferentes defectos genéticos, son:
  Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
(EPRAD). Los signos y los síntomas de la enfermedad poliquística
renal autosómica dominante a menudo se desarrollan entre los 30 y
40 años de edad. En el pasado, este tipo se llamaba enfermedad
renal poliquística en adultos, pero los niños pueden desarrollar el
trastorno.

Solo uno de los padres necesita tener la enfermedad para que se transmita
a los hijos. Si uno de los padres tiene enfermedad poliquística renal
autosómica dominante, cada niño tiene un 50 % de posibilidades de
contraer la enfermedad. Esta forma es la responsable de la mayoría de los
casos de enfermedad renal poliquística.

 Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva

(EPRAR). Este tipo es mucho menos común que la enfermedad
poliquística renal autosómica dominante. Los signos y síntomas
suelen aparecer poco después del nacimiento. En ocasiones, los
síntomas no aparecen hasta después en la niñez o durante la
adolescencia.

Ambos padres deben tener genes anormales para transmitir esta forma de
la enfermedad. Si ambos padres son portadores de un gen de este
trastorno, cada hijo tiene un 25 % de probabilidades de contraer la
enfermedad.

Prevención
Si tienes enfermedad renal poliquística y estás considerando tener hijos, un
consejero genético puede ayudarte a evaluar los riesgos de transmitir la
enfermedad a tus hijos.

Mantener los riñones lo más sanos posible ayuda a evitar algunas de las
complicaciones de esta enfermedad. Una de las maneras más importantes
de proteger los riñones es controlar la presión arterial.

Anemia falciforme
La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos
rojos adquieren forma de hoz. Las células mueren antes de tiempo, lo que deja una
escasez de glóbulos rojos saludables (anemia falciforme) y puede obstruir la irrigación
sanguínea y causar dolor (crisis drepanocítica).
Algunos de los síntomas de la anemia falciforme son las infecciones, el dolor y la fatiga.
El tratamiento incluye medicamentos, transfusiones de sangre y, con menos
frecuencia, trasplante de médula ósea.
Signos y síntomas de la anemia falciforme
Las dos características principales de la anemia falciforme son una anemia de larga
duración y episodios recurrentes de vasooclusión.
. La anemia es el resultado de una mayor ruptura de los glóbulos rojos. Su niño podrá
verse pálido y tener los ojos amarillos de vez en cuando. Podrá fatigarse más
rápidamente que sus pares al hacer una actividad
. Los episodios vasooclusivos son obstrucciones de los vasos sanguíneos en cualquier
parte del cuerpo debido a la deformación de los glóbulos rojos. Esto provoca una falta
de oxígeno en el área afectada del cuerpo. Los síntomas dependen de dónde se
bloquean los vasos sanguíneos. Lo habitual es que el niño experimente dolor óseo

Causas
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a
tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y
permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones a todo el
cuerpo (hemoglobina). En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal
hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.
Tanto la madre como el padre deben transmitir el tipo defectuoso del gen para que un
niño se vea afectado.
Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células falciformes, ese niño
tendrá el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y
un tipo defectuoso del gen, las personas con rasgo de células falciformes producen
tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes.
Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen
síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden
transmitir el gen a sus hijos.

Factores de riesgo
Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben
transportar un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, la anemia de células
falciformes afecta, por lo general, a las personas de raza negra.
Complicaciones
La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones, como estas:
Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo sanguíneo
hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son
convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad repentina
para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu hijo presenta alguno de estos signos y
síntomas, busca tratamiento médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular
puede ser mortal.
Síndrome torácico agudo. Esta complicación que pone en riesgo la vida puede ser
causa de una infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los vasos
sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en el pecho, fiebre y dificultad para
respirar. Podría requerir un tratamiento médico de emergencia.
Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células falciformes
también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele
afectar a los adultos. La dificultad para respirar y la fatiga son síntomas comunes de
esta afección, que puede ser mortal.
Daño en los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo a los
órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células
falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de manera crónica. Esta falta de
sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y los órganos, incluidos los riñones, el
hígado y el bazo, y puede ser fatal.
Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que
abastecen a los ojos. Con el tiempo, esto puede dañar el ojo y provocar ceguera.
Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas en
las piernas.
Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia
llamada bilirrubina. Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede ocasionar
cálculos biliares.
Priapismo. En esta afección, los hombres con anemia de células falciformes pueden
tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes pueden bloquear los
vasos sanguíneos del pene, lo que puede ocasionar impotencia con el tiempo.
Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el
riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. También
puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener
bebés de bajo peso al nacer.
Prevención
Si eres portador del gen asociado a la anemia de células falciformes, consultar a un
consejero genético antes de intentar concebir puede ayudarte a entender el riesgo de
tener un niño con anemia de células falciformes. También te puede explicar los
posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.
1 Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs generalmente aparece en personas con una determinada
descendencia, como los judíos del este de Europa. Una sustancia grasosa en el cerebro
destruye las células nerviosas.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A.
Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se
encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los
gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, con
frecuencia en las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.
Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un
25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen
defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo uno de los
padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños
no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo,
la enfermedad es más común entre personas con ascendencia judía asquenazí. Uno de
cada 27 miembros de la población porta el gen para esta enfermedad.
La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los
síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la
enfermedad presenta la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico
generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por
lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad
tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5
años.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco
común.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Sordera
Disminución en el contacto visual, ceguera
Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), pérdida de las
destrezas motrices, parálisis
Crecimiento lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Demencia (pérdida de la función cerebral)
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Desgano
Convulsiones
Prevención

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden
detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja
pertenecen a una población de alto riesgo, es posible que quiera buscar asesoría
genética antes de iniciar una familia.
Si ya esta embarazada, con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la
enfermedad de Tay-Sachs en el útero.

Defectos de la herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el
alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas de los dos
sexos la herencia genética de sus padres tienen la misma probabilidad de existencia,
(véase Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, pero dado que los seres
humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y,
existen muchos más rasgos ligados al X que al Y.

La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un

total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra
madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan
autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente,
las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un

cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para
crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas
que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar
como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o
un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales
suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha
pasado a otro o está invertida.
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el
huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la
madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición
de errores genéticos. Se pueden realizar pruebas y detecciones sistemáticas prenatales
para analizar los cromosomas del feto con el objetivo de detectar algunos tipos, pero
no todos, de anomalías cromosómicas.
anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en
cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de
Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos
espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y
representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma
demás o uno menos de lo normal. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen
una trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia
única de un cromosoma). El síndrome de Down es quizás el ejemplo de aneuploidia
cromosómica más conocido. Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas
más comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de
Turner); 47, XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX.
Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión
incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas
estructurales tienen como resultado una enfermedad. La reorganización estructural se
considera equilibrada si el conjunto cromosómico completo está presente, aunque su
distribución no sea la normal, y se considera desequilibrada si falta o sobra
información. Las reorganizaciones desequilibradas incluyen eliminaciones,
duplicaciones o inserciones de segmentos cromosómicos. Si un cromosoma sufre dos
roturas y los extremos rotos se unen para formar un cromosoma circular, se genera un
cromosoma en anillo o anular. Si falta un brazo de un cromosoma y el brazo restante
se duplica, se forma un isocromosoma.
Las reorganizaciones equilibradas incluyen regiones cromosómicas invertidas o
translocadas (con cambios en la ubicación). Dado que la totalidad del material de ADN
del complemento está presente, las reorganizaciones cromosómicas equilibradas
pueden pasar desapercibidas y es posible que no resulten en enfermedad. Se puede
desencadenar una enfermedad a partir de una reorganización equilibrada si la ruptura
cromosómica ocurre en un gen, lo que implica una proteína ausente o no funcional, o
si la fusión de los segmentos cromosómicos generan un híbrido de dos genes, lo que
produce una nueva proteína cuya función es perjudicial para la célula.

XYY
El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos
copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones
tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. (Lea
sobre los cromosomas.) Las señales y los síntomas del síndrome 47, XYY pueden
variar, en algunos casos no se notan, y en otros casos son severos.[1] La apariencia y la
inteligencia generalmente son normales, aunque muchos varones afectados son
bastante altos y pueden tener dificultades de aprendizaje. Otras señales y los síntomas
pueden incluir el trastorno del espectro autista (leve), retraso del habla o del
desarrollo motor, bajo tono muscular (hipotonia), asma, dificultad para interagir
socialmente, temblores de las manos, trastorno de déficit de atención e hiperactividad
(TDAH), y / o ansiedad o trastornos del estado de ánimo.[1][2] Por lo general, el
desarrollo sexual y la fertilidad son normales, pero algunos adolescentes y adultos
tienen insuficiencia testicular (cuando los testículos no pueden producir
espermatozoides u hormonas masculinas).[1] Generalmente no se hereda, y ocurre al
azar durante la formación de un espermatozoide antes de la concepción.[3368] El
manejo depende de los síntomas que hay en cada persona y puede incluir intervención
o terapias para retrasos en el desarrollo y / o educación especial
Síntomas
Muchos de los varones con 47, XYY no tienen ningún tipo de problema. Las señales y
síntomas que se pueden presentar son muy variadas y pueden incluir:[4][5][6][7][8]
Alta estatura
Problemas de aprendizaje
Retraso en el habla y el lenguaje
Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)
Tono muscular débil (hipotonía)
Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores)

Dificultades emocionales y de comportamiento

Déficit de atención e hiperactividad
Problemas de comportamiento
Acné
Causa
El síndrome 47, XYY es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma Y
en las células de un varón.
Esto se debe, por lo general, a un evento aleatorio que ocurre durante la formación de
los espermatozoides en el padre, antes de la concepción (fertilización del óvulo), en
que los dos cromosomas Y del padre no se separan como deberían (error en la división
celular llamado "no disyunción"), cuando se están haciendo los espermatozoides. De
esta forma, si dos cromosomas Y (en vez de uno) están presentes en un
espermatozoide que fertiliza un óvulo (con un cromosoma X), el embrión tendrá un
cromosoma Y extra (47, XYY).[5][3] Algunos hombres con el síndrome 47, XYY tienen
un cromosoma Y extra en solamente algunas de sus células, lo que se conoce como
mosaicismo 46, XY/47/ 47, XYY. El mosaicismo ocurre como un evento al azar durante
la división celular en el desarrollo embrionario temprano luego después de la
concepción

XXX
El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético
que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente
tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el
síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.
Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan síntomas o
solo tienen síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y,
posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas
las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías
renales.
Síntomas
Los signos y síntomas pueden variar mucho entre las niñas y mujeres que padecen el
síndrome triple X. Muchas no manifiestan efectos perceptibles o solo tienen síntomas
leves.
Tener una altura mayor al promedio es la característica física más típica. La mayoría de
las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y tienen la
capacidad de quedar embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X
tienen una inteligencia dentro del rango normal, pero posiblemente un poco más baja
en comparación con el resto de sus hermanos. En otros casos, pueden tener
discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta.
Causas
Si bien el síndrome triple X es genético, no suele ser hereditario, sino que se debe a un
error genético aleatorio.
Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23
pares, incluidos dos cromosomas sexuales. Un conjunto de cromosomas es de la
madre y el otro conjunto es del padre. Estos cromosomas contienen genes, que llevan
instrucciones que determinan todo, desde la altura hasta el color de los ojos.
El par de cromosomas sexuales, ya sea XX o XY, determina el sexo de un niño. Una
madre puede darle al niño solo un cromosoma X, pero un padre puede transmitir un
cromosoma X o Y:
Si el niño recibe un cromosoma X del padre, el par XX hace que el niño sea
genéticamente femenino.
Si el niño recibe un cromosoma Y del padre, el par XY hace que el niño sea
genéticamente masculino.
Complicaciones
Aunque algunas mujeres pueden tener síntomas leves o no tener síntomas asociados
con el síndrome triple X, otras niñas y mujeres experimentan problemas de desarrollo,
psicológicos y de comportamiento que pueden llevar a una variedad de otros
problemas, entre ellos:
Problemas laborales, escolares, sociales y de pareja
Autoestima baja
Necesidad de apoyo adicional o asistencia con el aprendizaje, actividades de la vida
diaria, la escuela o el trabajo