UNIVERSIDAD DE

CHICLAYO
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL:
TECNOLOGIA MÉDICA – LABORATORIO CLINICO Y
ANATOMIA PATOLOGICA

ASIGNATURA:
Inmunohistoquimica.

DOCENTE:
Mg. Altemira Montalvo

ALUMNO:
Briceño Guimarey Carolina Estefany - 201810736
Campos Sánchez Yarixa Elvira - 201810058
Loayza Ramos Henry Alexander – 201810366
Orellana Vargas Edgar Emilio - 201710826

TEMA:

CUADROS CLINICOS POR ALTERACIÓN DE LOS

CROMOSOMAS SEXUALES

CHICLAYO – 2021
 INTRODUCCION

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que
contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido
desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica
cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y
cromosomas, exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones
que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo. Cada célula humana
contiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas, excepto en
algunas células como, por ejemplo, los espermatozoides, los óvulos o los
eritrocitos. Hay 22 pares de cromosomas que no son cromosomas sexuales
(denominados cromosomas no sexuales, cromosomas numerados o
cromosomas autosómicos) y 1 par de cromosomas sexuales. Los cromosomas
sexuales determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de
cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X
(XX) da lugar a una hembra.
Las anomalías cromosómicas sexuales se producen cuando falta un cromosoma
sexual completo (llamado monosomía) o se tiene más de un cromosoma sexual
(un cromosoma adicional se denomina trisomía). También se pueden producir
anomalías cuando falta un fragmento de un cromosoma sexual (lo que se
denomina deleción).
Las anomalías cromosómicas sexuales son frecuentes y dan lugar a síndromes
que están asociados a una serie de problemas físicos y de desarrollo. Muchos
de estos síndromes pasan desapercibidos mientras la madre está embarazada,
pero pueden ser descubiertos si se realizan pruebas prenatales por otras razones,
como la edad avanzada en la madre. Las anomalías son a menudo difíciles de
reconocer al nacer y puede que no se diagnostiquen hasta la pubertad.
Los síndromes que son causados por una anomalía cromosómica sexual son
menos graves que los causados por una anomalía cromosómica no sexual. Por
ejemplo, las niñas que poseen un cromosoma sexual adicional (un X de más) a
menudo tienen una apariencia física y mental normal y son fértiles. Por el
contrario, los niños que poseen cromosomas adicionales numerados (1 a 22)
habitualmente presentan anomalías graves como el síndrome de Down.
 SÍNDROMES: 47, XYY; 48, XXYY; 49, XXXYY

SINDROME 47, XYY:

El síndrome XYY es un trastorno genético (especialmente una trisomía) de los cromosomas sexuales
donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY. Lo padece 1/1000
nacimientos masculinos.
El síndrome 47, XYY es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en las células
de un varón.
Esto se debe, por lo general, a un evento aleatorio que ocurre durante la formación de los
espermatozoides en el padre, antes de la concepción (fertilización del óvulo), en que los dos
cromosomas Y del padre no se separan como deberían (error en la división celular llamado "no
disyunción"), cuando se están haciendo los espermatozoides. De esta forma, si dos cromosomas Y
(en vez de uno) están presentes en un espermatozoide que fertiliza un óvulo (con un cromosoma X),
el embrión tendrá un cromosoma Y extra (47, XYY).

CUADRO CLINICO:

• Alta estatura
• Problemas de aprendizaje
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores)
• Dificultades emocionales y de comportamiento
• Déficit de atención e hiperactividad
• Problemas de comportamiento
• Acné

SINDROME 48, XXYY:

El síndrome 48, XXYY es un proceso no hereditario que ocurre generalmente como un evento
aleatorio durante la formación de células reproductivas. Un error en la división celular da lugar a una
célula reproductiva con un número anormal de cromosomas. En el síndrome 48, XXYY, los
cromosomas sexuales extra casi siempre provienen de una célula de esperma. La ausencia de
disyunción puede hacer que un espermatozoide obtenga dos cromosomas sexuales adicionales, lo que
da lugar a un espermatozoide con tres cromosomas sexuales (uno X y dos cromosomas Y). Si ese
espermatozoide fecunda un ovulo normal con un cromosoma X, el niño tendrá dos cromosomas X y
dos cromosomas Y en cada una de las células del organismo. En un pequeño porcentaje de casos, el
síndrome 48, XXYY es debido a la ausencia de disyunción de los cromosomas sexuales en un
embrión 46, XY muy poco después de la fecundación. Esto significa que un espermatozoide normal
con un cromosoma Y fertiliza un óvulo normal con un cromosoma X, pero inmediatamente después
de la fecundación la ausencia de disyunción de los cromosomas sexuales hace que el embrión gane
dos cromosomas sexuales adicionales, lo que das como resultado un embrión 48, XXYY.
CUADRO CLINICO:

• Es una alteración cromosómica que causa infertilidad. Los varones afectados tienes testículos
pequeños que no producen suficiente testosterona. Debido a ello, estos individuos pueden
tener un desarrollo muscular deficiente.
• Reducción del vello facial y corporal.
• Bajos niveles de energía
• Un mayor riesgo de ginecomastia.
• Mayor altura
• Problemas dentales como retraso en la aparición de los dientes primarios o secundarios,
esmalte de los dientes más delgados, los dientes apretados y/o desalineados y cavidades
múltiples.
• Deterioro cognitivo.
• Dificultad en el desarrollo del habla y el lenguaje, retraso en el desarrollo de las habilidades
motoras y una mayor predisposición a desarrollar alteraciones de la conducta como trastorno
por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
• Pies planos.
• Anomalías del codo.
• Sinostosis radio cubital

SINDROME 49, XXXYY:

El síndrome 49, XXXYY representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por
la presencia de tres cromosomas X extra en varones.
Su origen es una falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división
meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales
maternas. No se conoce el factor responsable o que favorece la aparición de este síndrome.

CUADRO CLINICO:

• Presenta hipogonadismo grave con micropene, microorquidia, hipoplasia del escroto y

criptorquidia.
• La ginecomastia no es común.
• Frecuentemente aparecen dismorfias faciales notables (hipertelorismo, nariz chata grande
con una curvatura nasal deprimida, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicanto,
prognatismo, orejas plegadas, cuello corto) y otras características dismórficas (cúbito valgo,
pie plano, clinodactilia del quinto dedo, laxitud articular).
• También pueden presentarse defectos congénitos del corazón (conducto arterial) así como
defectos esqueléticos (sinostosis radio cubital, displasia epifisaria, coxa valga, cifoescoliosis,
luxación de cadera y rodilla), cerebrales (hipoplasia del cuerpo calloso, arinencefalia) y
defectos renales (hipoplasia renal).
• La hipotonía axial se ve a menudo en niños.
• Con la edad, el déficit intelectual se agrava y se asocia con un mayor retraso en el desarrollo
del lenguaje.
• Puede presentarse estrabismo o miopía grave y progresiva lo que conlleva una disminución
de la visión. También pueden ser evidentes trastornos de conducta.
 HERMAFRODITISMO VERDADERO Y
PSEUDOHERMAFRODITISMO
HERMAFRODITISMO VERDADERO
El hermafroditismo verdadero (HV) es un trastorno de la diferenciación gonadal poco frecuente. Se
define por la coexistencia en un mismo individuo de parénquima ovárico y testicular en una o en
diferentes gónadas.
Es un término médico para una condición intersexual en la que un individuo nace con tejido ovárico
y testicular. Puede haber un ovario debajo de un testículo o de los dos, pero más comúnmente una o
ambas gónadas es una ovotestis que contiene ambos tipos de tejido.
Dos óvulos fecundados por dos espermatozoides, ocasionalmente pueden fusionarse para formar una
quimera tetragametica. Si un cigoto macho y uno hembra se fusionan, puede dar lugar a un individuo
hermafrodita.
Las posibles explicaciones incluyen la translocación durante la meiosis paterna.
Esta es una simple decisión binaria, con solo dos opciones: la actividad o la falta de actividad del gen
SRY (Región sexual del Y).
El cariotipo más frecuente de esta afección es 46XX en 70% de los casos, seguido por 46XX/46XY
en 20%, el resto está dado por 46XY, 46XXY, 45XO/46XY, 47XXY/46XX.

CUADRO CLINICO:

• Aproximadamente un 20% de los individuos afectados son diagnosticados antes de los 5

años. El diagnóstico se suele realizar durante el periodo neonatal debido a la presencia de
genitales atípicos.
• En algunos casos la enfermedad se manifiesta más tarde con un desarrollo puberal anómalo.
• Los signos son: dolor abdominal inferior, ginecomastia, hernia inguinal, tumor
inguinoescrotal, criptorquidia o amenorrea/ hematuria periódica según la asignación de sexo.
• Los individuos más afectados presentan genitales femeninos internos (útero, hemiútero o
útero rudimentario).
• El desarrollo de los genitales externos varía desde genitales aparentemente femeninos, a
aparentemente masculinos con hipospadias u ovotestis (gónadas que contienen elementos
ováricos y testiculares) bilaterales descendidos aislados.
• La infertilidad es habitual en hombres, mientras que las mujeres tienen cierto potencial de
fertilidad.
• Pseudohermafroditismo y disgenesia gonadal.

PSEUDOHERMAFRODITISMO
En la especie humana, la gónada primitiva es indiferenciada y a partir de la séptima semana de
desarrollo, se inicia la transformación hacia testículo si el embrión posee el gen SRY (ubicado en el
cromosoma Y). Por el contrario, si no posee este gen, la gónada comienza a diferenciarse hacia ovario
alrededor de la novena semana. En ambos sexos, los genitales externos son idénticos hasta la octava
semana de gestación, después de ese tiempo son masculinizados por la testosterona secretada por los
testículos o, bien, desarrollan un fenotipo femenino en ausencia de la estimulación androgénica.
CUADRO CLINICO:

• Masculino:
Pseudohermafroditismo masculino con testículos histológicamente normales debiéndose la
feminización por una producción inadecuada de testosterona.
Anomalía a la receptividad periférica a los andrógenos.
Falta de síntesis SPRN.
Disgenesia testiculares bilateral anomalía en la diferenciación testicular esta aumentada la prevalencia
de tumores malignos de origen gonadal.
• Femenino:
Genitales ambiguos
Sujetos portadores de ovarios bien diferenciados y genitales externos con un grado variable de
diferenciación masculina
La mayoría de las veces se debe a la exposición a hormonas masculinas intrautero.
Pseudohermafroditismo femenino.

SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL

El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un cromosoma X que ocasiona
discapacidad intelectual y problemas de conducta.
La causa es una mutación en el cromosoma X, región Xq27.3, que consiste en una expansión anómala
del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1),
en una zona no codificante situada al principio del gen2.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y
muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para
una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes
contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.
Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil están causados por una anomalía en un gen
específico del cromosoma X. El sujeto tiene un número excesivo de copias (más de 200) de un
pequeño segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN). Se considera que las personas que tienen
entre 55 y 200 copias adicionales tienen una permutación porque, aunque no sufren el trastorno, su
descendencia corre un mayor riesgo de sufrirlo.

CUADRO CLINICO:

• Presenta cara alargada y estrecha.

• Orejas grandes y salidas
• Mandíbula inferior prominente
• Deficiencias visuales
• Deficiencias auditivas
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el habla y lenguaje.
• Sus articulaciones son anormalmente flexibles, y a veces pueden ocurrir
enfermedades cardíacas (prolapso de la válvula mitral).
• Las mujeres que tienen la permutación pueden experimentar la menopausia a una
edad mucho más temprana.
 MOSAICISMO Y QUIMERISMO
El mosaicismo y el quimerismo son condiciones por las cuales una misma persona presenta células
con diferente composición genética. Los individuos afectados por estas condiciones se denominan
mosaicos y quimeras, respectivamente, y al analizar sus tejidos encontraremos dos o más poblaciones
celulares distintas.
A pesar de que los términos mosaicismo y quimerismo definen la misma condición genética, ambos
fenómenos se diferencian en el origen del que provienen los distintos ADN que coexisten en las
células de un mismo individuo. De esta forma, en los mosaicos, los tipos de células genéticamente
diferentes surgen todas de un único cigoto (es decir, de un óvulo fecundado por un espermatozoide),
mientras que en las quimeras se originan a partir de dos o más cigotos.

MOSAICISMO:
Consiste en la presencia de al menos dos líneas celulares que son genéticamente diferentes pero que
proceden del mismo cigoto, en un mismo individuo o tejido.

QUIMERISMO:
Es también un individuo que poseen dos o más tipos de células diferentes, cada una con una
constitución genética distinta, pero este individuo se originó de la combinación de dos cigotos.

Mecanismo de formación de Mosaicismo:

 Mosaicismo Genómico:
Mutación ex novo en el genoma de una célula que se transmite a las células que de ella convienen.
Mosaico revertido se corrige una mutación persistente.

 Mosaicismo Funcional o Epigenetico:

Expresión de mutaciones heredadas en un grupo de células y su inactivación en otras.
Fenómeno de Lyon: cromosoma X
Transposones: segmentos de ADN con capacidad de moverse.

Mosaicismos en enfermedades ligadas al cromosoma X que afectan a la piel:

 Carácter Recesivo:
El mosaicismo por ionización no afecta la expresividad de la enfermedad.
Varón: Expresa la enfermedad completa
Mujer: Portadora asintomática.

 Carácter Dominante:
Mosaicismo por fenómeno de ionización.
Mujer: Enfermedad más o menos severa.
Varón: Enfermedad letal.
 ANEXOS

SINDROME 47, XYY SINDROME 48, XXYY

SINDROME 49, XXXYY

HERMAFRODITISMO VERDADERO PSEUDOHERMAFRODITISMO

SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL

MOSAICISMO QUIMERISMO
 LINKOGRAFIA
 https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-
syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-
causes/syc-20350977
 https://kidshealth.org/es/parents/xyy-syndrome-esp.html
 http://scielo.sld.cu/pdf/amc/v14n1/amc171410.pdf