INTRODUCCIÒN:

El tema ha desarrollar hablaremos de La herencia mendeliana que se refiere a

los patrones de herencia que son característicos de los organismos que se
reproducen sexualmente. La reproducción implica una transmisión de las
características propias de los organismos progenitores a su descendencia; la
transmisión de características es a lo que se le llama  herencia biológica.

Una de las primeras consecuencias de la gran cantidad de estudios realizados

acerca del fenómeno de la herencia fue la aparición de una nueva terminología:

 GENÉTICA.-  se estudia la manera en que las características y los

rasgos físicos pasan de una generación a otra. se ocupa del fenómeno
de la herencia.

 FENOTIPO.- Se refiere a las características físicas observables de un

organismo.
GENOTIPO.-  se refiere a la constitución genética completa de un
individuo.

Con respecto a la teoría cromosómica de la herencia surgió como

consecuencia del redescubrimiento de los trabajos de Mendel,
establecía que los genes se encontraban ordenados linealmente a lo
largo de los cromosomas. Como también es importante saber que los
 cromosomas sexuales son cada uno de los cromosomas que determinan
el sexo del bebé.

Genética
La genética es la rama de la biología que se encarga de estudiar el mecanismo de la
trasmisión de los caracteres físicos, bioquímicos o de comportamiento de
generación a generación. En otras palabras, estudia la manera como cada rasgo de los
individuos de una misma especie es transmitido o heredado. La genética nació a partir
de los primeros experimentos de cruzamiento de plantas realizados por el
monje Gregor Mendel. Mediante sus análisis concluyó que los caracteres hereditarios
están determinados por la presencia de una pareja de factores hereditarios distintos, cada
uno procedente independientemente de uno de los progenitores. La definición de
genética señala que ésta es aquella que estudia los rasgos
característicos de los seres vivos, ya sean fisiológicos,
morfológicos, conductuales, etc. los cuales son transferidos,
generados y expresados de generación en generación, bajo
diversas circunstancias ambientales. El concepto de genética
además hace alusión a lo que se asocia a un inicio, comienzo o
la raíz de algo.

Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales
motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron
los siguientes: Material: Pisum sativum (guisante). Los guisantes eran baratos y
fáciles de obtener en el mercado. Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de
generación relativamente corto. Producían muchos descendientes. Existían
variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por
tanto, presentaba Variabilidad Genética. Es una especie Autógama, se
autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el
estigma de la misma flor. Era fácil realizar cruzamientos entre distintas
variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando
las flores de una planta (eliminando las anteras).

Según Mendel las características que deben reunir las plantas experimentales
son: Poseer caracteres diferenciales constantes. Los híbridos entre variedades
deben protegerse de la influencia de polen extraño durante la floración
(embolsando las flores). Experimento control: las 34 variedades que empleó las
sometió a prueba durante dos años (dos generaciones sucesivas por
autofecundación) para comprobar que todas producían descendencia constante.
Es decir, si las características de una variedad eran que todas las plantas
producían semillas redondas y amarillas, comprobaba durante dos generaciones
sucesivas de autofecundación que todas las semillas de la variedad eran
redondas y lisas. Solamente una variedad de las 34 no produjo descendencia
constante, por lo que no la empleó en sus estudios. Las variedades utilizadas por
Mendel eran Líneas Puras constituidas por individuos idénticos para los
caracteres analizados. Mendel realizaba siempre el mismo esquema de
cruzamientos: cruzaba dos variedades o líneas puras que diferían en uno o varios
caracteres, obtenía la 1ª generación filial (F1), seguidamente autofecundaba (Ä)
los híbridos de la 1ª generación filial (F1) y obtenía la 2ª generación filial (F2) y,
por último, autofecundaba (Ä) las plantas de la 2ª generación filial (F2) y
conseguía la 3ª generación filial (F3). El cruzamiento inicial lo llevaba a cabo en
las dos direcciones posibles, es decir, en un caso utilizaba como donador de
polen al ♂P2 y en otro al ♂P1, realizó cruzamientos recíprocos: ♀P1 x ♂P2 y
♀P2 x ♂P1.

Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes: Utilizar en sus

experimentos una especia autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que
las variedades que manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos
idénticos y homocigóticos. Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles
en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura. Iniciar los
experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De está manera obtenía
proporciones numéricas fáciles de identificar. Utilizar relaciones estadísticas en
varias generaciones sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en
las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas. Llevar a cabo
experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para
comprobar sus hipótesis. Analizar caracteres independientes para demostrar su
principio de la combinación independiente.
Las 3 Leyes de Mendel
Gracias a toda la información que obtuvo de sus experimentos postuló tres importantes
leyes que nos ayudan a entender la genética. Sin embargo, este reconocimiento lo
obtuvo muy posterior a publicar su trabajo en 1858 ya que, a pesar de que realizó copias
escritas a mano para todos los científicos reconocidos de la zona, nadie supo valorar sus
leyes y Mendel, el padre de la genética, se murió sin saber la gran aportación que
había hecho a la ciencia en general y a la genética en particular. Fue en 1900 cuando se
redescubrió su trabajo y se pusieron en valor sus leyes:

1.Primera Ley de Mendel o principio de la uniformidad: si se cruzan dos líneas

puras, los descendientes de la primera generación serán iguales entre sí tanto a nivel
fenotípico (apariencia) como a nivel genotípico (alelos). Asimismo, todos los
descendientes serán iguales en apariencia (fenotipo) a uno de los progenitores. El
fenotipo estará determinado por el alelo dominante. El alelo dominante se representa en
mayúscula y el recesivo en minúscula. Veamos un ejemplo para el carácter color (A > a;
el alelo “A” (amarillo) domina sobre el alelo “a” (verde)). En la figura 4 podemos ver la
explicación representada de forma visual.

Figura 4. Cruce de líneas puras permite postular el principio de la uniformidad. Al

cruzar un parental homocigoto dominante (planta de guisante amarillo) con un
homocigoto recesivo (planta de guisante verde) obtenemos una primera generación
(F1) homogénea. Todos los descendientes son heterocigotos y presentan el fenotipo
dominante (amarillo). En la línea de los gametos podemos ver los distintos alelos que
presentan los parentales. Al combinarlos obtenemos los genotipos heterocigotos.
2. Segunda Ley de Mendel o principio de la segregación: defiende que los alelos del
mismo locus segregan (se separan) dando lugar dos clases de gametos en igual
proporción, mitad de los gametos con el alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo
(a). Esta conclusión la obtuvo al autofecundar la F1 (heterocigotos) procedente del
cruce de dos parentales de líneas puras que difieren en un carácter (Figura 1) y obtener
una segunda generación de descendientes (F2) de los cuales ¾ de los fenotipos
coinciden con el fenotipo del parental homocigoto dominante (amarillo) y ¼ lo hace con
el fenotipo del parental homocigoto recesivo (verde). La segregación de los alelos en la
producción de los gametos asegura variación genética en la descendencia. En la figura 5
podemos ver la explicación representada de forma visual.
Figura 5. Cruce entre la primera generación permite postular el principio de la
segregación. Al cruzar un parental heterocigoto (planta de guisante amarillo) con otro
heterocigoto (planta de guisante amarillo) obtenemos una segunda generación (F2)
heterogénea. ¾ de los descendientes presenta el fenotipo dominante (amarillo) y ¼ de
los descendientes presentan el fenotipo recesivo (verde). En la línea de los gametos
podemos ver los distintos alelos que presentan los parentales. Al combinarlos
obtenemos ¼ de homocigotos dominantes, ½ de heterocigotos y ¼ de homocigotos
recesivos.
3. Tercera Ley de Mendel o principio de la combinación independiente: esta ley la
propuso realizando cruces entre parentales que deferían en dos caracteres. Mendel
concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no
existe relación entre ellos, lo que significa que el patrón de herencia de un rasgo no
afectará al patrón de herencia de otro (siempre y cuando los genes no estén ligados).
Para comprobar el principio de la segregación realizó retrocruzamientos o cruzamientos
de prueba. Esto consiste en cruzar los heterocigotos de la F1 (AaBb) con el parental
recesivo (aabb). Mediante este cruce se puede comprobar el tipo y la proporción de
gametos que producen los heterocigotos ya que el fenotipo de los descendientes de este
cruce coincide con los gametos producidos por el heterocigoto de la F1 dado que el
parental recesivo únicamente produce gametos de tipo recesivo. Visualicemos esta ley
cruzando plantas que difieren en el color (A = amarillo; a = verde) y la forma del
guisante (B = liso; b = rugoso) (Figura 6).
Figura 6. Cruce líneas puras que difieren en dos caracteres permite postular el
principio de la combinación independiente. Al cruzar un parental homocigoto
dominante (planta de guisante amarillo liso) con un homocigoto recesivo (planta de
guisante verde rugoso) obtenemos una primera generación (F1) homogénea. Todos los
descendientes son heterocigotos y presentan el fenotipo dominante (amarillo liso). En
la línea de los gametos podemos ver los distintos alelos que presentan los parentales. Al
combinarlos obtenemos los genotipos heterocigotos.

EXCEPCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL

Las primeras excepciones a las Leyes de Mendel se describieron a principios del siglo
XX. A día de hoy se conocen muchos fenómenos que no se rigen por las leyes de
Mendel. Entre ellos podemos destacar:
 1. Dominancia intermedia: no existe alelo dominante ni alelo recesivo. En los
individuos heterocigotos se mezclan las características correspondientes a los
dos alelos. Un ejemplo de dominancia intermedia es el del clavel. Cuando
cruzamos un clavel rojo (CR) con un clavel blanco (CW) (Ilustración 2).

Ilustración 2. Dominancia intermedia

2. Codominancia: el estado heterocigoto no hay alelo recesivo, sino que ambos se
comportan como dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de
esta última, ambas características se manifiestan sin mezclarse. Un ejemplo de
codominancia es el color de las begonias (Foto 1) o el sistema ABO. Las personas que
poseen el grupo sanguíneo AB presentan simultáneamente los antígenos A y B, de
manera que ambos alelos se están expresando en el heterocigoto (Ilustración 3).

Ilustración 3. Codominancia
3. Carácter nuevo: es posible que los individuos de la F1 presenten un fenotipo
nuevo que no es el resultado de un carácter intermedio entre ambos parentales. En este
caso hablamos de apariencia de un nuevo carácter como ocurre por ejemplo en la
planta coleus.

4. Nuevas mutaciones con efecto dominante: en ocasiones aparece un nuevo alelo con
efecto dominante, rompiendo el patrón de dominancia que se conocía hasta el momento.
Supongamos que tenemos un alelo A (dominante) y un alelo a (recesivo) para un locus.
Es posible que en un momento determinado de la historia aparezca una mutación de
novo originando un nuevo alelo a’ que domine sobre el alelo A
(previamente dominante)

5. Epistasia: fenómeno que implica la interacción entre diferentes genes al expresar un

determinado carácter fenotípico. En otras palabras, la expresión de uno o más genes
dependen de la expresión de otro gen. Existe una interacción gen – gen a la hora de
determinar el fenotipo del individuo. Por ejemplo, animales que posean el gen para
producir pigmentación marrón solo se va a expresar (fenotipo pelaje marrón), si carece
de la mutación del albinismo. En caso de que presenten la mutación génica del
albinismo, el gen de la pigmentación quedará enmascarado por el del albinismo.

6. Pleiotropía: un único gen es responsable de diversos fenotipos que no están

relacionados entre sí. Por ejemplo, la mutación génica que causa la anemia de células
falciformes afecta a los eritrocitos o glóbulos rojos y confiere también cierta resistencia
a la malaria.

Sin embargo, las leyes de Mendel siguen estando vigentes. Si nos vamos al ámbito de
la salud, las leyes de Mendel se cumplen en lo que conocemos como enfermedades
monogénicas o mendelianas – fibrosis quística, daltonismo.

No obstante, en un gran porcentaje de las enfermedades influyen muchos genes y

factores ambientales. Este grupo de enfermedades son conocidas como enfermedades
complejas o multifactoriales. Gracias a un tipo de estudio genético (GWAS; “genome-
wide association studies”) es posible asociar variantes genéticas con enfermedades
específicas y conocer la predisposición genética que presentas para las
enfermedades complejas entre otros muchos rasgos (deporte, nutrición,
comportamiento …)

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Teoría cromosómica de la herencia  descrita de manera independiente

por Walter Sutton y Theodor Boveri. La Teoría cromosómica de la herencia
postula que los factores responsables de la herencia (genes) se
encuentran en los cromosomas y que el comportamiento de
los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de la
herencia descritas por Mendel.

¿Qué es la teoría cromosómica de la herencia?

La teoría cromosómica de la herencia o teoría cromosómica de Sutton y
Boveri es la explicación científica sobre la transmisión de determinados
caracteres a través del código genético que contiene la célula viva, que
ocurre entre una generación de individuos y la siguiente.

Esta teoría fue desarrollada por los científicos Theodor Boveri y Walter

Sutton en el año 1902. A pesar de la distancia entre ellos, Boveri (alemán,
1862-1915) y Sutton (estadounidense, 1877-1916) postularon las mismas
conclusiones de manera independiente a partir de conocimientos existentes
previamente sobre la herencia y sobre el funcionamiento celular.
Fue una teoría debatida y controvertida hasta el año 1915, cuando los
experimentos con moscas Drosophila melanogaster del científico
estadounidense Thomas Hunt Morgan (1856-1945) los confirmaron por
completo.

La teoría cromosómica de la herencia estudió los genes, o sea, los segmentos

de ADN que codifican proteínas específicas, llamados también “factores
hereditarios” en sus estudios sobre la herencia Gregor Mendel (1822-1884).
Específicamente, postuló que los genes se ubican dentro de los
cromosomas de la célula, ubicados a su vez dentro del núcleo celular.

Ya se conocía la existencia de los cromosomas y se sabía de su replicación

durante la división celular, pero en adelante se conocieron mucho mejor: se
supo que vienen en pares homólogos, uno de la madre y otro del padre, por lo
que las células reproductoras o gametos deben aportar a cada individuo la
mitad exacta del material genético.

Esta teoría permitió comprender por qué ciertos caracteres se heredan y

otros no, es decir, por qué un alelo se transmite y otro no, ya que son
independientes el uno del otro, al ubicarse en cromosomas distintos. Por
ejemplo, el cromosoma que contiene información sobre el sexo del individuo es
distinto del cromosoma que contiene información sobre el color de sus ojos,
etc.