RESUMEN DE BIO UBA XXI

SEGUNDO PARCIAL.

Ciclo celular

Las nuevas células solo se obtienen a partir de otras células vivientes, por división
celular. Cada celula en etapa de división se llama celula madre, y sus desendientes células
hijas heredaran la misma información genética. Hasta que maduran y hacen lo mismo.

Las etapas a través de las cuales pasa la celula desde la división celular a la siguiente
constituyen el ciclo celular. Dividido en dos fases principales: fase M, mitotica (proceso de
división celular, consiste en dos procesos secuenciales: la división nuclear (cariosintesis)
y la citoplasmática (citosintesis))

interfase (fase de crecimiento, antes de que la celula se divida debe duplicar su tamaño y
todos los elementos que contiene),

el ADN que se replica en una etapa limitada y concreta de la interfase, fase S. y el periodo
entre la fase M y el comienzo de la síntesis de ADN se llama fase G1 (la celula se aboca
al aumento de su volumen) y el comprendido entre el final de la fase S y la fase M
siguiente es la fase G2 (posee su conjunto cromosómico por duplicado y realiza la síntesis
de elementos requeridos para el desarrollo de la mitosis)

Actividad metabolica durante el ciclo celular

Durante la G1 se aboca a la duplicación de su masa por lo que necesita grandes

cantidades de energía que obtendrá de un activo metabolismo. El estado alcanzado
luego de estas actividades metabolicas le dara a la celula las condiciones para iniciar la
duplicación del ADN.

Variantes del ciclo celular en organismos unicelulares

Hay una intensa presión de selección, para que cada celula crezca y se divida rápidamente,
por lo que la velocidad esta limitada solo por la velocidad a la que los nutrientes se
pueden absorber del medio y convertirse en materiales celulares.
En pluricelulares se perdió la rapidez para que su numero resulte optimo para el organismo
en conjunto y no la supervivencia de sus células individualmente. Por ello todas las células
se dividen a velocidades diferentes. Usualmente G1 ocupa la mayor parte del tiempo y
es la fase mas variable, esta determinada por el tiempo requerido para la duplicación de
todo el genoma, la G2 es la mas corta de la interfase y la mitosis mas corta aun. Por lo que
las células pasan la mayor parte de su ciclo en G1 y su duración se ajusta en respuesta a
las condiciones del entorno celular. Una vez finalizada esta fase, se completara la S, se
continuara con la G2 y se dividirá.

Tres tipos de células con ciclos atípicos:

- Células con especialización estructural extrema, no se dividen. (quedan en G0)

(nerviosas y musculares)

- Células que pueden ser estimuladas a abandonar G0 y reingresar al ciclo.

Normalmente no se dividen pero pueden iniciar la síntesis de ADN cuando se enfrentan a
estimulos apropiados. (hepáticas y los linfocitos)

- Celulas que tienen un nivel alto de actividad metabolica, sujetos a renovación continua
y deben formarse permanentemente nuevas. (Células germinales, (de ovario y esperma),
epiteliales, estirpes celulares)

No todas las células se dividen por mitosis, en organismos de reproducción sexual se

pueden diferenciar células somaticas (forman parte de todos los tejidos y tienen un grado
de ploidia correspondiente a esa especie, estas células aseguran la conservación del
numero cromosómico dividiéndose por mitosis) y las germinales (dan origen a las gametas,
masculina y femenina, que son las células encargadas de participar en la formación de los
nuevos individuos de la especie, para lo cual deben fusionarse dos de ellas, una proveniente
de cada sexo. Deben tener la mitad de los cromosomas para que al unirse se
complementen. Para tener células con estas características a partir de las células
germinales deberá realizarse una división celular llamada meiosis).

Control del ciclo celular

En células normales: la progresión de una celula eucariota a través del ciclo celular
depende de la integración de señales intra y extra celulares, si no están presentes se fallara
en la transición de una fase a la siguiente. Estos mecanismos de control de la transición se
enfocan principalmente en el inicio de la duplicación del ADN y el inicio de la mitosis.

Factores promotores de las transiciones del ciclo celular

la fusión celular (unión de dos células) se desarrolla en presencia de agentes que causan
la unión de membranas plasmáticas generando una celula hibrida llamada heterocarion
(contiene mas de un nucleo dentro de un mismo citoplasma rodeado por una membrana
plasmática)
Cuando una celula en fase S se fuciona con una en fase G1, ambos nucleos duplican su
ADN. (el citoplasma de la que esta en fase S contiene un activador de la replicación del
ADN, el regulador se llama factor promotor de fase –FPS-). Cuando una de fase S se
fusiona con una de fase G2, el nucleo de S continua su replicación, pero el de G2 no
se replica (algún regulador de la fase S demora el comienzo de mitosis). Cuando una
mitótica se fusiona con otra en cualquier estadio de interfase, el nucleo interfasico entra
en una seudo-mitosis, con prematura condensación de los cromosomas (en células
en división esta presente un factor promotor de fase M –FPM-). Resumen: las células en
fase S contienen FPS capas de inducir una fase S prematura en células que aun están en
G1 pero no en las que están en G2, y por otro lado las que están en fase M contienen FPM
capaz de inducir eventos mitóticos en células de cualquier estado.

REGULACIÓN O CONTROL DEL CICLO CELULAR

La transición entre una fase y la siguiente implica un mecanismo de control del ciclo celular,
de modo que una vez que se cumplió con todo lo que debe ocurrir en una fase, se pasa a
la siguiente.

El mecanismo de control es bastante sencillo. Lo veremos primero en general y luego los

ejemplos concretos. La regulación del ciclo celular está dada por un complejo regulador,
que tiene dos componentes:

- Parte reguladora, ejercida por unas proteínas llamadas ciclinas. Tienen la

particularidad de que su concentración varía a lo largo del ciclo. Aumenta hasta llegar a un
máximo y luego su concentración disminuye nuevamente.

- parte catalítica, ejercida por unas enzimas llamadas quinasas (que agregan fosfatos
a distintos sustratos). Estas enzimas solamente se activan cuando la concentración de
ciclinas alcanza un valor máximo. Por debajo de ese valor, las quinasas se inactivarán.

¿Cómo se da la regulación, o transición de una fase a la siguiente?

A lo largo de la fase en cuestión, la concentración de ciclinas va aumentando hasta alcanzar

un valor máximo. Es entonces cuando la quinasa correspondiente se activa. Es este
momento está constituido el complejo regulador. La fosforilación que hará la quinasa es
lo que permite el paso a la fase siguiente.

Pasemos ahora a dos ejemplos concretos en la regulación del ciclo celular: la transición
entre G1 y S y la transición entre G2 y la división.

Transición entre G1 y S

En el transcurso de G1, la concentración de ciclina G va aumentando paulatinamente hasta

alcanzar un valor máximo. Se activa entonces la quinasa correspondiente llamada CDK2.

Se constituye así el complejo regulador llamado FPS (factor promotor de la fase S). La
quinasa fosforila a compuestos relacionados con la duplicación del ADN, que de este
modo comienza. Estamos ahora en la fase S.

Transición entre G2 y división

En el transcurso de G2, la concentración de la ciclina M va aumentando hasta alcanzar un

valor máximo. Se activa entonces la quinasa correspondiente llamada CDK1. Se constituye
de este modo el complejo regulador llamado FPM (factor promotor de la fase M o mitosis).
La quinasa fosforila, por un lado, a la lámina nuclear, lo que conduce a que la envoltura
nuclear se desorganice.

Por otro lado, fosforila a la histona 1, lo que desencadena la rápida compactación del ADN
hasta cromosoma. La desorganización de la envoltura nuclear y la progresiva condensación
del ADN son sucesos propios de la división celular, es decir que hemos pasado entonces
de G2 a la fase de división.

Control de la replicación

Hay levaduras para las que no alcanza el FPS y FPM para que pasen de una fase a la
otra. También es importante el estado de los sustratos sobre los que actúan dichos
factores, para determinar si la celula duplica o separa sus cromatides.

El cromosoma pasa por varios estadios a lo largo del ciclo, que posibilitan la interaccion con
los factores promotores que inician las fases del ciclo.

A lo largo de todo el ciclo celular se halla unido un complejo proteico formado por multiples
subunidades y llamado complejo de reconocimiento del origen de replicación (CRO),
este interacciona con proteinas diferentes según la fase y determina la adquisición de dos
estadios en el cromosoma:

- 1 Pre-replicativo: lo capacita para la replicación de ADN, de modo que este proceso

pueda ser disparado por el FPS

- 2 Post-replicativo: posibilita la transición a fase M e impide que se vuelva a replicar el

ADN antes de que la celula se divida.

En células con daño en el ADN: (causado por radiación ionizante, ultravioleta,

hipoxia, carencia de ribonucleotidos, etc)

las células permiten la progresión a la fase siguiente solo luego de haber finalizado todos
los procesos de la fase anterior. Para esto utilizan mecanismos de vigilancia (puntos de
control) que controlan eventos claves del ciclo y permiten la transición solo si estos han sido
completados. También hay vías que posibilitan revisar la integridad del genoma y frenar la
progresión si el ADN se halla dañado. Se genera una señal de alarma llamada respuesta
SOS, se activa el punto de control por daño de ADN y se induce a un grupo de genes a
participar de la reparación del ADN o bloqueo de la división celular.

En respuesta al daño del ADN se observa una acumulación de la proteína p53, la cual se
une a secuencias especificas del ADN y activa la transcripción de determinados genes. Si
se impide la reparación del daño, los niveles elevados de p53 persisten por largos periodos
de tiempo. El aumento de esta proteína resulta por mecanismos port-traduccionales que la
vuelven estable y alteran su vida media. Otro caso posible también seria que las células
entren en apoptosis, muerte celular programada. En ausencia del p53 las células no se
frenarían o no morirían como respuesta al estrés, y el daño o mutacion se transmitiría a las
células hijas. (la inducción de p53 activa un gen que codifica para un inhibidor de quinasa
(p21) el cual actuaria por dos mecanismos: 1- la proteína interfiere en la progrecion del
ciclo e impide la entrada en S bloqueando la actividad de la quinasa dependiente de cdk2;
2- la p21 interacciona también con proteinas esenciales para la replicación de ADN)

Las células expuestas a dosis bajas de radiación tienen una demora en la división celular,
debido a que la producción y/o activación de FPM es demorada, por la reducción en los
niveles de la ciclina, ocasionando el bloqueo en la progresión de G2 a la fase M.
Pérdida de control del ciclo celular, cáncer

Es una enfermedad producida por la acumulación de alteraciones genéticas en una celula.

Las células normales pueden convertise en cancerosas por acción de diversas
sustancias químicas, radiaciones ionizantes y algunos virus. Tienen características
particulares: anomalías cromosomaticas numéricas y estructurales, capacidad de
dividirse indefinidamente (inmortalidad) y desorganización del citoesqueleto.

Los genes involucrados se dividen en dos grupos:

- Genes supresores de tumores: ponen freno a la replicación celular y pierden su

capacidad protectora cuando se alteran ambas copias del gen, actúan de manera recesiva.
El que aparece con mayor frecuencia es la proteína p53

- Oncogenes: codifican proteinas que causan la perdida del control del crecimiento celular
y es suficiente la alteración de una sola copia del gen para expresar un genotipo alterado,
actúan de manera dominante. Los oncogenes representan versiones alteradas de los
protooncogenes, que codifican proteinas vinculadas al normal control del ciclo celular, los
oncogenes conducen a una transcripción desmesurada lo que produce la aparición de
excesivos niveles de sus productos normales o la aparición de productos alterados.

P53, ejemplo de proteína multifuncional

es un producto de un gen supresor de tumores que es el blanco mas común de alteraciones

genéticas en el cáncer humano. La proteína p53 no mutada se encuentra en las células en
estado inactivo y es activada en respuesta a señales intracelulares y extracelulares. La
activación aumenta el nivel de la proteína induciéndose respuestas celulares variadas, (ej:
arresto del ciclo celular y apoptosis)

Funciones de p53

- Puede transmitir señales de muchos insultos genotoxicos a genes y factores que

controlan aspectos del ciclo y muerte celular. Actua como factor de transcripción,
interacciona con el ADN reconociendo secuencias especificas de el. Tambien puede
interactuar con otras proteinas regulando su actividad. Presenta tres dominios
fundamentales: dominio N-terminal (activa la transcripción), dominio central (reconoce
especidicamente ciertas secuencias del ADN) y dominio C-terminal (regula la unión
secuencia-especifica al ADN, y se une autónomamente al ADN aunque la misma no es
secuencia-especifica)
- Es parte de procesos de reparación del ADN, exhibe funciones básicas en el
mantenimiento del genoma sin condiciones que lo activen.

- Es importante en el desarrollo embrionario, y en la respuesta de células embrionarias

a diferentes estrés ambientales. Su expresión inapropiada conduce a la muerte o
malformaciones.

- Funciona como supresor de teratogenos. Aborta células embrionarias con daño en

ADN inducido por teratogenos, si muchas células mueren por apoptosis, también lo hara
el embrión. La perdida de p53 en el embrión deja que todo siga adelante y nacen con
anormalidades.

Mecanismos de replicación del ADN

El ARN fue la primera molecula capaz de autoduplicar la información que portaba.

La evolución condujo a que las funciones de portación de información y autoduplicacion son
efectuadas por el ADN, y la función de catálisis es para las moléculas proteicas (enzimas),
siendo el ARN un intermediario en el flujo de la información desde su almacenamiento
(ADN) hasta el producto de su expresión (proteínas)

Coordinación con el ciclo celular

Por cada ciclo celular debe existir solo una replicación, y una vez ocurrido esto se
debera inevitablemente continuar con la división celular. Si se replicara el ADN
excesivamente seria todo tan desastroso como si no se replicara. Hay ciertos factores
difusibles no identificados que median el inicio de la replicación y otros no difusibles que
impiden el inicio prematuro de un nuevo ciclo de replicación.

Propiedades universales de la replicación

- La replicación del ADN es semiconservativa: se producen dos moléculas hijas

formadas por una cadena original y otra nueva

- La replicación tiene un sitio de origen y ocurre en forma bidireccional: posee sitios

específicos a partir de los cuales se generan a ambos lados las llamadas horquillas de
replicación (forma en Y) determinando un proceso bidireccional.
- La síntesis de ADN se produce siempre en sentido 5’ -> 3’ determinando que una de
las cadenas se sintetice en forma discontinua.

Etapas del proceso de duplicación del ADN y enzimas intervinientes

la duplicación requiere de la enzima ADNpolimerasa (III). En bacterias además de esta se

requieren numerosas enzimas: proteína de iniciación (reconoce el sitio de origen y
comienza la apertura de la horquilla de replicación), helicasas (apertura de las cadenas
parentales, utilizando energía del ATP, causa superenrrollamiento por delante de las dos
horquillas de replicacion), girasa (alivia el superenrrollamiento), proteinas de unión a ADN
de simple cadena (mantienen las hebras simples de ADN en ese estado), proteinas
desestabilizadoras, pequeños fragmentos de ARN necesarios para la acción de la ADNpIII,
etc.

Etapas del proceso en E. Coli

- Iniciación: la unión de la proteína de iniciación al sitio de iniciación da comienzo a la

formación de la horquilla de replicación. En este sitio ingresan las helicasas creando dos
horquillas de replicación, cada una se desplaza en sentido opuesto. A estas hebras
simples de ADN se le unen moléculas de proteinas desestabilizadoras que mantienen las
cadenas separadas.

- Elongación: la enzima rompe los puentes de hidrogeno permitiendo el avance de las

horquillas de replicación y de la enzima girasa que alivia el superenrrollamiento de la doble
hélice generado por esa apertura. La girasa desenrrolla el ADN uniéndosele y realizando el
corte de ambas cadenas, volviendo a unirlas dsp de permitir una serie de giros de la
molecula que alivian la torsión originalmente producida. A partir del sitio de origen se
generan dos horquillas de replicación, una adelantada y otra atrasada. Finalmente la
enzima ligasa cataliza la formación de los enlaces fosfodiester entre los diferentes
fragmentos de ADN.

- Terminación: se encuentran ambas horquillas de replicación en un punto opuesto al sitio

de origen del cromosoma bacteriana. Da como resultado la separación de las dos moléculas
hijas de ADN.
Síntesis de ADN en pro y eucariotas

- La velocidad del movimiento de la horquilla de replicación en eucariotas es mas lenta, pero

también tiene multiples sitios de origen en cada cromosoma.

- En eucariotas hay un acortamiento progresivo de los extremos cromosómicos a través de

generaciones celulares. Se soluciona con la enzima telomerasa que incorpora secuencias
telomericas a los extremos cromosomicos.

Reparación del ADN

mecanismo de corrección de pruebas: las ADNp tienen actividad exonucleasa 3’ ->5’, lo

que les permite comprobar que el nucleótido recién adicionado es incorrecto y que hay un
deficiente apareamiento de bases, y elimina el incorrecto y lo reemplaza por el correcto
antes de seguir la polimerización en sentido 5’3’. Este mecanismo se desarrolla durante el
proceso mismo de replicación.

Este es uno de muchos mecanismos, que existen porque el adn genómico y la información
que contiene son irremplazables, y cualquier daño que ocurra en la secuencia de
nucleótidos traerá un perjuicio para la celula o el organismo.

Reparación de apareamientos incorrectos: se basan siempre en la información

contenida en la otra hebra de la cadena, la utilizada como molde. Esta capacidad de
distinguir las diferentes cadenas es gracias a la enzima Dam metilasa. Luego de la
replicación existe un periodo de tiempo donde la cadena molde esta metilada pero la cadena
nueva aun no lo esta.

Algunos componentes de este sistema diferencian la cadena metilada de la no, permitiendo

que una vez detectado un apareamiento incorrecto se elimine la base de la cadena nueva.

Reparación por corte de base: hay reacciones espontaneas que determinan cambios
químicos en las bases del ADN, estas bases incorrectas con reconocidas por enzimas (ADN
glucosilasas) que las eliminan por rotura del enlace glucosilo entre la base y la desoxirribosa
generando un sitio apurinico. (sitio AP), una vez formado el sitio AP debe intervenir un AP
endonucleasa, que identifica el sitio y corta la cadena de ADN que lo contiene. Y ese
fragmento es reemplazado por la ADNpolI y el corte es eliminado por el ADNligasa.
Reparación por corte de nucleótido: cuando la alteración producida en el ADN
distorsiona su forma, se lo puede reparar por un sistema enzimático denominado reparación
por corte de nucleótido. Este sistema se encarga de reparar variadas alteraciones, como
cambios químicos en bases o los enlaces anómalos que se producen entre bases contiguas
de la misma cadena cuando el ADN es irradiado con luz ultravioleta.

El proceso implica la acción de la enzima ABC excinucleasa, que reconoce la alteración,

se une al ADN en esa región y corta un fragmento completo de la cadena alerada. El hueco
es completado por el ADNpolI y sellado por el ADNligasa.

Reparación directa: No eliminan nucleótidos o bases, sino que reparan directamente el

cambio químico producido. Un caso en que se usa es cuando en moléculas de ADN inside
radiación ultravioleta se generan enlaces covalentes entre pases pirimidinicas adyacentes
de la misma cadena, ej: dimero de timina, el cual conduce a errores durante la replicación
si no se repara. El proceso de fotorreactivacion elimina estos dimeros a través de la acción
de la enzima fotoliasas, que absorbe la luz de mayor longitud de onda y utiliza esa energía
para invertir la reacción de dimerización.

Reparación con tendencia al error: Los casos vistos anteriorimente son reparaciones que
no detienen el proceso, pero cuando se producen alteraciones severas o muy numerosas
en el ADN, la replicación se detiene y pone en marcha un mecanismo de respuesta que
implica la intervención de mas de 15 productos genéticos que tiende a producir mutaciones.
Este sistema se llama sistema SOS. De las proteinas inducidas algunas se ocupan de
reparar el ADN y otras forman parte de un sistema de replicación que pasa por encima el
fallo y sigue replicando mas alla de las lesiones, como estas lesiones hacen imposible el
correcto apareamiento de bases complementarias, la tasa de error es alta y se dice que
tiene ‘’tendencia al error’’.

Recombinación del ADN: implican el reordenamiento de la información genética dentro y

entre moléculas de ADN. Estos procesos permiten la aparición de nuevas combinaciones
genéticas incluso en ausencia de mutacion. Se dividen en dos grandes grupos:

* Recombinación genética homologa: es el intercambio genético que se produce entre

secuencias de ADN homologas. (en eucariotas, el intercambio de fragmentos entre
cromosomas homologos durante la profase I meiotica, este entrecruzamiento ocurre entre
cromosomas estrechamente unidos durante las primeras etapas del desarrollo de las
gametas y permite que diferentes versiones de un gen (alelos) se mezclen con versiones
de otros genes, incrementando la posibilidad de que los descendientes producidos
sobrevivan a las exigencias del ambiente). No se altera ni la secuencia ni el orden de los
genes en el cromosoma. (en procariotas se transfieren fragmentos de ADN homologo desde
un cromosoma donante a una celula receptora, esto puede ocurrir mediante los procesos
de transformación -implica un ADN donante que se encuentre libre en el medio-,
transducción –la transferencia de ADN donante es mediada por un virus bacteriano- o
conjugación –la transferencia implica el contacto celula-celula y la presencia de un plasmido
conjugativo).

- Recombinación especifica del sitio: esta mediada por una enzima que reconoce
secuencias especificas de nucleótidos en las cadenas de ADN involucradas y no implica
necesariamente un apareamiento intimo de las moléculas de ADN. Este proceso interviene
en la regulación de la expresión de ciertos genes, en el reordenamiento programado de
ADN que ocurre durante el desarrollo y la diferenciación de muchos organismos y el
reordenamiento del aDN asociado al ciclo de replicación de algunos ADN víricos y
plasmidicos. El sistema consiste en la enzima recambinasa y una secuencia corta de bases,
que es el sitio de reconocimiento de la enzima. Altera las posiciones relativas de las
secuencias nucleotidicas en el cromosoma. Este mecanismo permite la existencia del
fenómeno de transposición (existencia de elementos genéticos capaces de desplazarse de
un lugar al otro del genoma o al genoma de otra celula)

División celular En procariotas

Se reproducen asexualmente por fision binaria transversal, durante esto la replicación

del ADN y la división del citoplasma están directamente acopladas. Al duplicarse el ADN,
las dos copias del cromosoma se encuentran unidas a reciones especializadas de la
membrana celular (mesomas), las cuales se separan gradualmente por el crecimiento e
invaginación de la membrana plasmática entre ellas.

La fision ocurre entre los sitios de unión de los cromosomas circulares, por la
formación de un septo transversal constituido por membrana y pared celular, asi cada celula
hija adquiere un cromosoma que ya está empezando a replicarse nuevamente.
En eucariotas (mitosis)

Tipo de división, mediante la cual a partir de una celula madre se obtienen dos células
hijas idénticas. Es en unicelulares un mecanismo de reproducción asexual, en plantas
producen rizones de los cuales se originan nuevas plantas, también sirve para la
cicatrización de tejidos dañados.

El material genético se duplica en la etapa S y en mitosis se separa.

La división celular mitótica consta de dos subetapas: cariocinesis (abarca la división del
material nuclear para la formación de los nucleos hijos) y citocinesis (la separación del
citoplasma para dar origen a las células hijas)

Etapas de la mitosis:

- Profase: Comienza cuando termina G2. La cromatina (que esta descondensada en

interfase) se condensa graduamente hasta formar los cromosomas. En esta etapa los
cromosomas están formados por dos cromatides (dos copias idénticas de ADN, que tienen
cada una una secuencia de adn especifica necesaria para la segregación cromosómica,
llamada centrometro. En los centromeros se desalloran los cinetocoros, las cuales permiten
la correcta segregación de los cromosomas entre las células hijas). Las células animales al
inicio de la mitosis tienen dos pares de centriolos inmersos en el centrosoma, que esta fuera
de la membrana nuclear. Durante la profase el centrosoma se divide y cada centrosoma
hijo comienza a migrar hacia uno de los polos de la celula, a medida que se apartan
se organizan entre ellos los microtubulos que formaran el huso acromatico cuando
se desorganice la membrana nuclear. Además, microtubulos adicionales irradian en
todas direcciones en torno a los centrosomas hijos constituyendo unas estructuras
llamadas asteres.

Las células vegetales de plantas con flor y las gimnospermas no poseen centriolos y asteres
(la s mitosis son anastrales) pero se organiza el huso acromatico.

En ambos, el nucléolo desaparece por la condensación de su cromatina, que formara

parte de los cromosomas.

Al final de la profase los microtubulos citoplasmáticos que forman parte del citoesqueleto
interfasico se despolimerizaran, entonces la celula se torna mas esférica y se empieza a
formar el huso mitótico
- Prometafase: se inicia con la desorganización de la membrana nuclear en fragmentos
de membrana, que no se diferencian de las vesículas del retículo endoplasmatico.
Estas vesículas permanecen durante la mitosis en las proximidades del huso. Los
microtubulos del huso se introducen en la región nuclear y los dos centrosomas hijos
constituyen los dos polos del huso.

En cada centrometro maduran los cinetocoros, cada cromosoma posee dos centrometros
y dos cinetocoros ubicados en direcciones opuestas. Estas estructuras atraen y se unen a
microtubulos cinetocoricos. Los restantes microtubulos del huso son los polares y a los
exteriores del uso los astrales.

- Metafase: los cromosomas alcanzaron su máximo estado de condensación y se

encuentran unidos a fibras del huso a través de los cinetocoros de sus centromeros.
Los microtubulos cinetocoricos alinean a los cromosomas en el plano ecuatorial ubicado en
el medio de los polos del huso.

- Anafase: los cinetocoros apareados de cada cromosoma se separan, también lo hacen

las cromatides. Los centromeros y las cromatides comienzan su migración hacia los polos
opuestos de la celula arrastrados por las fibras cinetocoricas. Cada cromatide que migra
constituye ahora un cromosoma. Los microtubulos cinetocoricos se acortan a medida
que las cromatides se acercan a los poros y los microtubulos polares aumentan su
longitud alejando los poros del huso.

- Telofase: los microtubulos cinetocoricos se desorganizan y los polares se alargan aun

mas. Luego ocurren los procesos inversos a la profase: se organiza la membrana nuclear
en torno a cada grupo de cromosomas hijos que se encuentran en los polos opuestos, las
vesículas de la membrana nuclear se asocian con la superficie de los cromosomas
individuales y luego se fusionan contruyendo las nuevas membranas nucleares, los poros
nucleares se vuelven a ensamblar, se vuelve a formar la lamina nuclear. Luego de
reconstituido el nucleo los cromosomas se comienzan a descondensar hasta adoptar el
estado laxo propio de la interfase y reaparece el nucléolo al recomenzar la síntesis de ARN.
Con esta etapa culmina la cariosintesis, obteniéndose una celula con dos nucleos
iguales.

- Citocinesis: equitativa partición y separación del citoplasma entre las dos células hijas
para completar la mitosis. En células animales curre por estrangulamiento del citoplasma,
por acción de un anillo contráctil en el plano medio de la celula, en vegetales se da por
tabicamiento, se divide por formación de membranas y una pared en el plano ecuatorial
separándola en dos compartimientos.
 Meiosis y reproducción sexual

(la meiosis contrarresta los efectos aditivos de la fecundación)

En la reproducción asexual el numero de cromosomas se mantiene estable ya que la
mitosis es conservativa en este aspecto, pero en reproducción sexual el nuevo
individuo surge como consecuencia de la unión de dos células sexuales o gametas,
por el proceso de fecundación, originando la celula huevo o cigota. En el humano el
genoma tiene 46 cromosomas, cada gameta aporta 23 (complemento haploide o ‘’n’’), por
lo que la cigota resultante de la fecundación porta los 46 (conjunto complemento diploide o
‘2n’) donde los cromosomas concurren de a pares (pares homologos).

Es fundamental que en algún momento de la vida exista un mecanismo reductor del numero
de cromosomas para compensar el efecto aditivo de la fecundación. La meiosis es un tipo
de división celular que ocurre por única vez en células especializadas o germinales
(2n) para dar cuatro células halipoides o gametas con nuevas combinaciones
genéticas. (dos divisiones celulares consecutivas conocidas como meiosis I –separa los
miembros de cada par de homólogos entre si- y meiosis II-separa las cromatides hermanas
de cada cromosoma-.

Diferencias en la etapa del ciclo vital durante la cual ocurre la meiosis:

La meiosis puede ocurrir en diferentes momentos de la vida de los organismos:

- Meiosis gametica (o terminal): Relacionada cn la formación de gametas (n) que se

fusionan para dar una cigota 2n que se desarrolla en un adulto 2n. (en anImales
multicelulares, muchos protozoos y algunas plantas)

- Meiosis cigotica (o inicial): ocurre después de la fecundación. (en halgas, protozoos y

hongos)

- Meiosis esporica (o intermedia): la vida se inicia con la unión de gametas (n) que
generan una cigota (2n) que por mitosis desarrolla al esporofito 2n. este sufre meiosis y da
esporas (n) que germinan directamente para dar el gametofito (n) que por mitosis producirá
gametas (n) (en plantas superiores).
Etapas de la meiosis

Durante la interfase previa a la división, el ADN se duplica en la etapa S, entonces al

comienzo de la meiosis I cada cromosoma consiste en dos cromatides idénticas
unidas a nivel del centromero.

En meiosis I:

- Profase I: se divide en cinco etapas, leptotene (los cromosomas se hacen visibles

gradualmente y entre las cromatides hermanas se situa un denso filamento proteico o codón
axial. La envoltura nuclear comienza a disgregarse ); cigotene (los cromosomas homologos
se aparean por sinapsis originando bivalentes o tétradas. Este apareamiento es estabilizado
por el complejo sinaptonemico (CS) para facilitar la recombinación genética, para que esto
ocurra se producen rupturas transversales de las cromatidas homologas, seguidas por
intercambio y fusión de esos elementos por la acción de enzimas especificas. Cada
entrecruzamiento esta mediado por un nodulo de recombinación, los cuales marcan la
localización de una maquinaria multienzimatica de recombinación, que permite el
intercambio de regiones de ADN de las cromatidas materna y paterna); paquitene (se inicia
cuando termina la sinapsis y es la mas larga); diplotene (los cromosomas apareados y
recombinados comienzan a separarse por disolución del CS, manteniéndose unidos solo
por puntos específicos que representan los sitios donde ocurrió la recombinación,
quiasmas); diacinesis (las quiasmas comienzan a desplazarse hacia los extremos de los
bivalentes, estos bivalentes se unen a las fibras del huso y se desplazan hacia la placa
ecuatorial, desaparecen los nucléolos y se produce la ruptura de la membrana nuclear)

- Metafase I: los pares de homologos se alinean sobre el plano ecuatorial de manera que
las dos cromatides de un cromosoma se enfrentan al mismo polo

- Anafase I: se separan los cromosomas homologos y migran hacia los polos.

- Telofase I: reconstrucción nuclear, se inicia una vez que los cromosomas llegan a los
polos. Los cromosomas no retornan a un estado interfasico y no siempre se regenera la
envoltura nuclear. Según la especie puede o no ocurrir citocinesis.

En meiosis II:
- Profase II: los cromosomas vuelven a condensarse, se disgrega la membrana nuclear,
desaparece el nucléolo y empiezan a aparecer nuevas fibras del huso.

- Metafase II: los cromosomas se ubican en el plano ecuatorial, los cinetocoros de

cromatides hermanas se enfrentan a polos opuestos. Los ovocitos de los vertebrados
detienen el proceso meiotico en esta etapa, solo luego de la fertilización se completara.

- Anafase II: las cromatidas hermanas se separan y migran traccionadas por las fibras del
huso, hacia polos opuestos.

- Telofase II: los husos desaparecen, se forma la envoltura nuclear en torno de cada juego
de cromosomas. Simultáneamente ocurre la citocinesis, dando cuatro células haploides.

Gametogénesis: proceso de formación de las gametas en la meiosis terminal o gametica.

En los vertebrados comprende a la ovogénesis (formación de ovulos, ocurre en los ovarios.
Las células primordiales son las ovogonias (2n) Aproximadamente al tercer mes de vida
intrauterina, las ovogonias aumentan su masa y se pasa a llamarlas ovocitos primarios. Al
quinto mes de vida intrauterina, esos ovocitos primarios comienzan la meiosis I. Se
completa la profase I y la meiosis se detiene. Esos ovocitos primarios quedan en profase I
hasta aproximadamente los 12 años (edad de la primera menstruación) cuando, a un
ovocito por mes (uno por cada ciclo menstrual), retoman la meiosis I hasta completarla. El
resultado de la meiosis I son 2 células, pero hay una que debido a una citocinesis desigual
queda con muy poca masa citoplasmática y finalmente degenerará. Queda entonces tan
sólo una célula viable, el ovocito secundario. Este ovocito secundario comienza la meiosis
II que se detiene en metafase II. Solamente si ese ovocito fuera fecundado, la meiosis II se
completa generando una célula de gran tamaño, el óvulo, y nuevos cuerpos polares que
degeneran. Si no hubiera fecundación, el ovocito secundario detenido en metafase II será
eliminado en la menstruación) y espermatogenesis (formación de espermatozoides, ocurre
en los testículos, las células primordiales son las espermatogonias (2n) durante la pubertad
y bajo influencia hormonal, las espermagonias duplican su ADN y pasan a ser
espermatocitos primarios. Estos espermatocitos sufren meiosis I dando como resultado dos
espermatocitos secundarios. Cada uno de ellos se dividirá por meiosis II generando
finalmente 4 espermátides. Las espermátides, por un proceso de diferenciación, pasan a
formar las gametas maduras o espermatozoides.)

Consecuencias de la reproducción sexual:

variabilidad genética
 Durante la meiosis se producen dos tipos de redistribuciones genéticas, una de ellas
es consecuencia de la distribución al azar entre las células hijas de los distintos
cromosomas homologos paternos y maternos durante la anafase I, o las distintas
cromatides en anafase II, adquiriendo cada gameta una dotación diferente de cromosomas.
La segregación independiente permite entremezclar cromosomas maternos y paternos.
También en la profase I, la recombinación genética permite entremezclar alelos maternos
y paternos. Entre cada par de homologos se producen dos o tres entrecruzamientos,
mezclándose el contenido genético de cada uno de los cromosomas.
Una tercera fuente de variabilidad es en la fecundación, ya que se mezclan genes
provenientes de dos nucleos gametivos provenientes de dos individuos diferentes.
También se pueden considerar las mutaciones, variaciones hereditarias que posibilitan la
evolución.
La meiosis y las alteraciones cromosómicas estructurales
Existen varios tipos de aberraciones cromosómicas las cuales determinan luego de la
meiosis, productos gameticos desbalanceados:
- Inversiones: el cromosoma se rompe en dos sitios, y el pedazito que se suelta se vuelve
a fijar pero de manera inversa. El individuo posee todos los genes de un cromosoma normal
y no se ve afectado, pero durante la meiosis el cromosoma fallido no puede formar un par
apropiado con su homologo normal. En estos casos se forma un asa donde puede ocurrir
entrecruzamiento, las gametas tendrán una copia adicional de ciertos genes, porque se
repite un fragmento del cromosoma (duplicación) o carecerán de dichos genes, por perdida
de una región del cromosoma (supresión). Luego, si esta gameta con el gen alterado es
fecundada, la cigota mostrara un desequilibrio cromosómico que no es viable.
- Translocaciones: un fragmento de cromosoma se fija a otro cromosoma. Las
translocaciones generan cambios a gran escala, constituyendo el punto de arranque de
líneas evolutivas separadas que se ramifican a partir de un ancestro común. También
causan problemas durante meiosis, dando gametas con copias extra de genes o con
ausencia.
- Supreciones
- Duplicaciones
Otras alteraciones afectan el numero de cromosomas y son consecuencia de una ‘’no
disyunción meiotica’’, osea que los pares homologos no se separan durante meiosis I, o las
cromatides hermanas no se separan en meiosis II. Y se forman gametas que contienen un
numero anormal de cromosomas, y si se fecunda da lugar a una cigota anormal que muere
entre la concepción y el nacimiento.
En algunos casos no muere, dando lugar a un individuo aneuploide para algún par
cromosómico. Depende de el o los cromosomas afectados. Un cromosoma extra genera
trisomia, uno menos monosomia.
La presencia de un numero anormal de cromosomas sexuales es menos nocivo para el
desarrollo humano. Ej: cuando falta un cromosoma X provoca detención del desarrollo
genital y ausencia de células cerminales en los ovarios.

Leyes de Mendel: los mecanismos de la herencia

Con experimentos demostró que las características hereditarias son transmitidas por
factores individuales que se distribuyen de distinta manera en cada generación.
Tomo para experimentar, arvejas. Realizo utilizando siete pares de razgos contrastantes,
tuvo en cuenta la primera y la segunda generación y conto los descendientes y analizo
matemáticamente los resultados.
Primera ley de Mendel: Principio de segregación
‘’todo individuo tiene un par de alelos para cada rasgo o gen y se segregan durante la
meiosis’’
La aparición y desaparición de los caracteres y sus proporciones constantes en la
descendencia podrian explicarse si las características hereditarias fuesen determinadas por
factores discretos separables. Estos tenían que estar de a pares en cada individuo, siendo
heredados uno de cada progenitor durante la fecundación. Los pares se volverían a separar
cuando se producían las gametas, las cuales portaban solo uno de esos factores.
Los factores son los genes, y sus formas alternativas son los alelos. Cada alelo esta ubicado
en el mismo lugar de cada uno de los cromosomas homologos de un determinado par.
Estos alelos de un gen segregan o se separan durante la meiosis, reflejando la separación
de los cromosomas homologos en la anafase I.
Durante la segregación de los cromosomas homologos en meiosis, a cada gameta pasa un
alelo de cada par, luego de combinarse con otra gameta por fecundación, se vuelven a unir
en la celula huevo o cigota.
Si los dos alelos de un gen son iguales (homocigota) se espresan ambos, pero si son
diferentes (heterocigota) pueden ocurrir diferentes casos:
- Dominancia completa: uno de los alelos domina sobre el otro enmascarando o inhibiendo
su acción. En este caso el organismo se presenta como si tuviera solo el alelo que se
expresa. El que se expresa de lo llama dominante y se lo pone con mayúscula, el otro es el
recesivo y va en minúscula. De esta manera, al individuo de genotipo TT se lo denomina
homocigota dominante, al tt homocigota recesivo y al Tt heterocigota. Tanto el TT como el
Tt determinan el mismo genotipo
- Dominancia incompleta: los rasgos parecen mezclarse obteniendo un efecto combinado o
fenotipo intermedio del heterocigota.
- Codominancia: además de su expresión cuantitativa, un gen posee también una expresión
cualitativa, dado que generalmente afecta la producción de una determinada estructura o
función.
- Cruzamiento prueba: para averiguar el genotipo de un individuo dominante se realiza la
retrocruza o cruzamiento prueba, consiste en cruzar al individuo de fenotipo dominante con
un homocigota recesivo y analizar las proporciones fenotípicas de la descendencia. Si el
100% tiene el carácter dominante, era homocigota, si aparecen descendientes recesivos
era heterocigota para ese gen.
El cruzamiento prueba puede no dar una respuesta definitiva en el caso de herencia ligada
al cromosoma X. las funciones controladas por los genes del cromosoma X son necesarias
para ambos sexos, pero las Y tienen pocos genes y son mas que nada para la masculinidad.
El par sexual de la mujer es XX (un cromosoma x de cada padre) el hombre solo tiene un
X de parte de la madre, por lo que tiene solo un alelo de los genes ligados a este
cromosoma, por eso el hombre es hemicigota. Cuando se altera por mutacion el X en la
mujer no pasa nada, pero en el hombre se expresa porque es el único que tiene.
Segunda ley de Mendel: transmisión independiente
“cuando dos pares de alelos se ubican en cromosomas no homologos, cada par segrega
independientemente de los alelos del otro gen”
Los cruzamientos en los que intervienen individuos que poseen diferentes alelos para dos
genes se denominan dihibridos.
El comportamiento observado en los cruzamientos dihibridos es la resultante de los eventos
que ocurren durante la meiosis dado que los diferentes tipos de gametas se originan debido
a la disposición del azar y posteriori segregación de los miembros de cada par de
cromosomas homologos.
Cada gen afecta a una sola característica en genes: esto se conoce como herencia
poligenica. Dando a los individuos variaciones continuas o una gradación de diferencias
pequeñas.
También se descubrió que hay genes que pueden afectar a las de una característica, se
llama pleitropia.
Diferenciación celular
Puede definirse como la expresión o actividad genética variable de los distintos tipos
celulares del organismo, la cual se refleja en la síntesis de proteinas especificas de cada
tipo celular. De este modo los eritrocitos sintetizan hemoglobina, las células epidérmicas
queratina y las intestinales enzimas digestivas.
A partir de la fecundación del ovulo por el esperma y la fusión de los pronucleos masculino
y femenino, siguen una serie de divisiones celulares llamadas segmentación, porque el
citoplasma de las células hijas se va reduciendo o segmentando constituyendo la morula,
la cual luego se ahueca constituyendo el blastocisto en que se distinguen el macizo celular
interno (originara el cuerpo del organismo) y el trofoblasto (formara la placenta)
- Las diferencias entre los distintos tipos celulares son estables y hereditarias: memoria
celular: una vez que la celula alcanza su estado diferenciado se conserva y transmte a lo
largo de las generaciones celulares siguientes.
- La determinación precede a la diferenciación: antes de la diferenciación la celula esta en
un estado llamado comprometido o determinado, en el cual no es posible reconocer las
diferencias morfológicas del estado diferenciado, pero una vez que alcanza la
determinación es irreversible y seguirá su camino especifico.
- La diferenciación y el desarrollo del plan corporal se realizan en una serie de pasos
controlados genéticamente: controlado por una serie de genes rectores que codifican
factores de transcripción específicos y se encuentran relacionados jerárquicamente
temporal y espacialmente en dirección cefalocaudal, “genes de la polaridad del huevo”, que
actúan primero y establecen los ejes corporales, “genes segmentarios” que regulan la
formación de los segmentos larvarios y finalmente actúan los “genes homeoticos” de los
que derivan los discos imaginalesy las estructuras de la mosca adulta.

Mecanismos vinculados a la diferenciación celular

Regulación de la expresión genética:
- Control a nivel de la transcripción: el control se ejerce a través de cambios en la estructura
de la cromatina, ya que el grado de condensación de la misma esta relacionado con el nivel
de espresion (la heterocromatina –muy condensada- contiene genes inactivos). También
puede ser a través de la metilación del ADN, ya que ciertos genes inactivos se encuentran
mas metilados que los activos. También los mecanismos post-transcripcionales de
procesamiento del ARN.
- Control a nivel de la traducción: al menos en ovositos de anfibios, existen mecanismos
que permiten traducir ARNm “ocultos” (ARNm transcriptos e importados al citoplasma que
solo son traducidos en respuesta a algún estimulo)
- Amplificación genética: aumenta el numero de copias de genes
- Transposición: reubicación de genes, de un sitio en el que no se expresan a uno donde si
pueden expresarse.
Interacciones nucleocitoplasmaticas: mediante centrifugación de células HeLa es posible
obtener por separado nucleos rodeados de citoplasma (carioplastos) y citoplasmas
enucleados (citoplastos). Al fusionarse (mediado por virus sendai) eritrocitos de pollo con
células HeLa se obtiene un heterocarion, en el cual el nucleo inactivo del eritrosito puede
reanudar la síntesis de ARN y ADN y ambos nucleos pueden entrar en mitosis generando
células hijas hibridas.
Distribución de los determinantes citoplasmáticos: (pag 575 terminar)

Evolución biológica
Fijismo: Dios creo a todas las especies por separado y no hay posibilidad de transición entre
unas y otras.
(Primera teoría de la evolución biológica) Lamark - transformismo: las diversas especies
vegetales y animales derivan de uno o de varios tipos primitivos debido a sucesivas
transformaciones. Al entrar en contradicción con el fijismo propuso mecanismos adaptativos
para explicar el cambio de los organismos. Los cambios ambientales producían nuevas
necesidades, surgiendo nuevos comportamientos, que conducían a cambios estructurales.
Prestaba mucha atención al tema ambiental, los organismos siempre trataban de adaptarse
a cada uno de esos cambios, pero no podía explicar el tema de las extinciones de especies.
{ Hay dos niveles diferentes de procesos de cambio: los que ocurren en el interior de los
organismos individuales que tienen un lugar en el tiempo de la vida de un individuo (biología
funcional) y otro que habla de transformaciones a nivel de las poblaciones, especies,
ecosistemas, ocurren a través de miles de años (biología evolutiva) }
Darwin: Su teoría se limita a la materia viva y a uno de sus procesos de cambio, el cambio
evolutivo. Viajo por el Beagle realizando observaciones de donde saco la Hipótesis de la
diversidad y la adaptación de los organismos al medio. En su primer libro postula: todos los
organismos provienen de otros semejantes, los organismos producen mayor descendencia
de la que puede sobrevivir “lucha por la existencia”, las poblaciones mantienen constante
el numero de individuos durante largos periodos de tiempo, entre los organismos de una
misma especie se observan variaciones, en una población existen diferencias entre los
individuos que podrían ser heredadas, los que muestran variaciones favorables tienen
mayor ventaja, las variaciones favorables se acumulan a lo largo del tiempo por selección
natural, las generaciones sufren la influencia selectiva del ambiente y llega un momento en
que acumulan tantas variaciones favorables que surge una nueva especie.
Las homologías son pruebas irrefutables de la evolución
Darwin no pudo explicar: el mecanismo de la herencia, como se transmiten las
características hereditarias de generación en generación. Por que los caracteres no se
mezclan sino que se mantienen y pueden desaparecen en una generación y reaparecer en
otra. El origen de la variabilidad (modificaciones las llamo) dobre la que actua la selección
natural.
De procariotas a eucariotas
Primero surgieron las procariotas y miles de millones de años después las eucariotas. De
acuerdo a una de las hipótesis en las primeras células la información hereditaria estaba en
el ARN.
Evolucion del metabolismo
Cuando comenzó la vida las células se alimentaban de moléculas del ambiente, con el
tiempo este recurso fue disminuyendo y se genero competencia entre ellas. Las células que
durante ese proceso pudieron fabricar enzimas y con ellas sintetizar moléculas organicas
fueron seleccionadas por el ambiente. Según esta hipótesis en este proceso aumenta la
cantidad de enzimas diferentes dando lugar a distintas vías metabolicas, se fueron
agregando nuevas reacciones catalizadas por enzimas a las ya existentes. (teniendo en
cuenta que antes no había oxigeno libre, se postula que las primeras vías metabolicas eran
anaeróbicas)
Al tener todos los organismos los mismos nucleótidos y aminoácidos, al ver que hay
comparaciones de secuencias altamente conservadas se revelan relaciones evolutivas
entre organismos que divergieron hace mucho tiempo. Por otro lado, las secuencias que
sufrieron muchos cambios nos permiten postular mecanismos evolutivos en especies que
se consideran muy relacionadas.
En el comienzo de la vida, cuando aumenta la competencia, las células que pudieron usar
el dióxido de carbono y nitrógeno atmosférico para la síntesis de moléculas organicas tenían
mas posibilidades de sobrevivir. Y esta utilización del dióxido dio lugar al proceso de
fotosíntesis y cambio el ambiente de la tierra, su atmosfera, esto dio lugar a que muchos
organismos se extingan, otros desarrollaron la capacidad de respirar, algunas pasaron a
ser parasitos o predadores de células aerobicas, otros pasaron a ser endosimbiontes de
estas células y dieron lugar a las eucariotas. A su vez la aparición de organismos capaces
de sintetizar compuestos organicos permitió que otros se alimentaran de ellos.
La teoría endosimbiotica
Ciertas partes de las células eucariotas, las mitocondrias, los cloroplsatos y tal vez los
peroxisomas son descendientes de bacterias y fueron incorporados por endosimbiosis por
algún antecesor eucariota hace millones de años.
Christian de Duve divide la historia de la celula eucariota en dos etapas:
- La pre-endosimbiotica, transición desde el procarionte ancestran hasta una celula capaz
de fagocitar y adoptarlas como endosimbiontes.
- La post-endosimbiotica

De los organismos unicelulares a los pluricelulares

Los organismos pluricelulares pueden sintetizar a partir de pocas moléculas simples todas
las sustancias que necesitan y algunos de ellos se multiplican varias veces durante una
hora.
Es probable que uno de los primeros pasos en la evolución de los organismos pluricelulares
fuera la asociación de organismos unicelulares formando colonias (donde las células se
conectan por finos puentes citoplasmáticos, el batido de sus flagelos esta coordinado para
propulsar a toda la colonia, dentro de esta hay una cierta división del trabajo). El nivel
colonial es considerado como un intermedo entre el nivel celular y pluricelular.
La unión de las células entre si a través de diferentes maneras permite la formación de un
organismo pluricelular y la formación de diferentes tejidos. Las células de organismos
pluricelulares proceden de sucesivas divisiones de una única celula precursora, la cigota.
Estas células constituyen un clon, y a medida que este crece algunas células se diferencian
de otras por su estructura, características químicas y funciones, dando un organismo cuya
forma ultima es la expresión de una larga vida.
La genética molecular como herramienta para el estudio de la evolución
Se propuso que el estudio de proteinas y moléculas de ADN pueden proporcionar
información que permita reconstruir el pasado y complemente los datos de los fosiles. Se
observa las diferencias en las secuencias de nucleótidos del ADN, cuanto mayor sea la
diferencia de sus bases o de sus proteinas, mayor será su distancia evolutiva, y cuanto
menor diferencias tengan, mayor será su grado de parentesco.
Además de establecer el grado de parentesco entre especies también les importa en que
momento de la historia evolutiva se separaron sus antepasados. Para ello se valen del
concepto del reloj, el cual se basa en dos supuestos: las mutaciones puntuales en las
secuencias de ADN son al azar, y que las mutaciones se producen a un ritmo constante a
lo largo del tiempo evolutivo. Hay que tener en cuenta que el reloj molecular no transcurre
siempre a la misma velocidad.
Con estos estudios surge la antropología molecular, que utiliza las herramientas de la
biología molecular para dilucidar la evolución humana
Importancia evolutiva del ADN mitocondrial
Es la molecula de mayor interés para estudiar la evolución humana, ya que acumula
cambios mucho mas rápidamente que el ADN nuclear, se calcula que muta 10 veces mas
rápido, por lo que permite rastrear cambios ocurridos a lo largo de los últimos miles de años
(el adn permite a lo largo de millones de años). Otra ventaja es que se transmite por via
materna. Este ADN no sufre cambios de recombinación, su variabilidad genética a través
de las generaciones se debe solamente a mutaciones, de manera que es mas sensillo
seguir los pasos del reloj molecular y rastrear cambios a lo largo del linaje.
Los elementos transponibles constituyen otra via para incrementar la variabilidad genética
Se creía que el ADN era estable, salvo en casos de errores de replicación, contacto con
sustancias mutagenicas o incidencia de radiaciones. Pero se han descubierto segmentos
de ADN móviles, a los que se los llamo transposones o elementos transponibles. Estos son
capaces de replicarse y propagarse por el material genético saltando de una parte del
genoma a otro e incluso entre diferentes especies. No se sabe si tienen alguna función,
pero juegan un papel importante en la evolución porque al insertarse en diferentes
segmentos del ADN provocan mutaciones al alterar la secuencia de bases y la diversidad
genética sobre la que actuara la selección natural. También pueden insertarse en
secuencias reguladoras y modificar la expresión de un gen, ya sea induciendo su activación
o inhibición.
Pueden clasificarse en dos grandes familias
- Retrotansposones: emparentados con los retrovirus, porque se propagarían de una
manera similar (para multiplicarse sintetizan una molecula de ADN utilizando una de ARN
como molde, y luego la doble hebra de ADN se inserta en el genoma de la celula huésped)
- Transoposones: consisten en segmentos de ADN integrados al genoma que se cortan y
luego se insertan en otro sitio del genoma.
Variabilidad genética en la evolución de la especie humana
En nuesta especie hay gran variabilidad, en lo que se ve (color de pelo, de ojos) y en lo que
no (grupo sanguíneo) por años propusieron buscar dentro de la misma especie diferentes
razas, pero todas fracasaron debido a que simplemente las razas no existen en nuestra
especie.
- No existe homogeneidad genética interna dentro de las denominadas razas: si se quiere
dividir en razas al hombre, seria por color de piel, y mas alla de eso no encontraríamos
ninguna otra diferencia.
- La evolución de la especie huana esta caracterizada por multiples y permanentes
procesos migratorios: constantemente las diferentes poblaciones se cruzan, lo que logra
una homogeneidad genética.
- El 85% de las variantes genéticas se encuentra distribuido de manera homogénea en toda
la población mundial.
- Existen enfermedades que son mas frecuentes en algunas poblaciones, lo cual no implica
que sean propias de una raza.
- La clasificación de los seres humanos en distintas razas no obedece a ningun criterio
científico sino que responde a cuestiones ajenas a la ciencia. Se elaboro el concepto de,
etnia, el cual no pretende clasificar a los individuos en función de diferencias biológicas,
sino que reconoce las diferencias entre pueblos en base a sus particularidades historias,
lingüísticas y culturales.
Teoría sintética de la evolución
La teoría de Darwin y Wallace carecia de un mecanismo explicativo para el proceso de la
herencia, los avances en el campo de la genética hicieron posible explicarlo.
De la combinación de los principios de Mendel y la teoría de Darwin surge como nueva
ciencia la genética de poblaciones. La contribución fundamental esta, es haber introducido
el concepto de población y dejar de considerar a los organismos individuales.
Un concepto importante para esta ciencia es el conjunto de genes, o pool genético. Que es
la suma de todos los alelos de todos los genes de todos los individuos de la población,
concepto que unifica y define a una población. La genética de poblaciones estudia el pool
genético, sus cambios de composición en el tiempo y las causas que provocan esos
cambios.
En las poblaciones naturales, algunos alelos aumentan su frecuencia de generación en
generación y otros decrecen, la evolución es el resultado de los cambios acumulativos en
el pool genético a lo largo del tiempo. El único criterio de eficacia de un individuo es la
cantidad de alelos de un genotipo que se encuentran presentes en generaciones
sucesivas.
Importancia de la variabilidad
Para la genética de poblaciones es importante el estudio del grado de variabilidad genética
de una población, como se mantiene y como se fomenta. Esta variabilidad fue revelada de
muchas maneras: selección artificial, y cría experimental en laboratorio.
Las secuencias de aminoácidos de una proteína permiten identificar las secuencias de
nucleótidos de los genes quelas codifican. La electroferesis es una técnica que posibilita la
separación de variantes estructurales de una misma proteína, la presencia de estas
variantes en una población asegura la exitencia de dos o mas alelos diferentes para los
genes analizados.
Los seleccionistas sostienen que toda variación afecta directa o indirectamente a la eficacia
biológica (numero de descendientes que un individuo deja en la generación futura)
Los neutralistas opinan que las variasiones vistas en las moléculas proteicas son tan
pequeñas que no afectan su funcionalidad biológica y la selección natural no los afecta. Los
alelos neutros se van acumulando como resultado de procesos aleatorios, incluyendo las
mutaciones.
Hardy y Weinberg mostraron que la recombinación genética que se produce en cada
generación en un organismo diploide, no cambia por si misma la composición global del
pool genético.
Factores que pueden aportar cambios en las frecuencias genéticas de una población
Causan variabilidad genética sin la cual no pueden ocurrir cambios:
- Mutación: desde el punto de vista de la genética de poblaciones, son cambios heredables
en el genotipo y afectan a los genes estructurales y reguladores. Se las considera la materia
prima del cambio evolutivo, porque proporcionan la varibilidad sobre las que otros factores
evolutivos pueden actuar
- Cambios en la estructura y numero de cromosomas: existen cuatro cambios drásticos en
la estructura del cromosoma, las deleciones (se pierde un segmento del cromosoma,
generan invariabilidad del embrion), duplicaciones (de un segmento, provocan
diferenciación acentuada y pueden estimular las mutaciones), inversiones y translocaciones
(de segmentos, pueden acentuar el ligamento genético y mantener agrupadas ciertas
combinaciones genéticas)
- Recombinación genética: reproducción selectiva (los individuos no se aparean
aleatoriamente, provoca un cambio de las proporciones genotípicas, aunque puede o no
afectar la frecuencia de los alelos), reproducción sexual (produce nuevas combinaciones
genéticas de tres maneras: por segregación independiente de la meiosis, por
entrecruzamiento con recombinación genética y por combinación de dos genomas de
individuos diferentes)
Dirigen a la población hacia distintos canales adaptativos:
- Selección natural: cambio diferencial de la tasa de reproduccin de los distintos genotipos
en la población. Se seleccionan a los organismos según sus peculiaridades y esos son los
que se reproduciran mas
- Aislamiento reproductivo: miembros de diferentes especies no pueden reproducirse, si asi
fuera no tardaría mucho para perder las características unidas que los identifican.
Procesos accesorios que determinan el aumento de la variabilidad:
- Flujo génico: desplazamiento de alelos hacia dentro y fuera de una población, puede
producirse por inmigacion o emigración. Pueden introducir alelos nuevos en una población
o pueden cambiar las frecuencias genéticas existentes.
- Deriva genética: cambio de frecuencias que se produce al azar, implican cambio,
disminución o desaparición de alelos. Su importancia se demuestra en dos situaciones: el
efecto fundador (en una población pequeña, que se separo de una mayor, algunos alelos
raros pueden quedar representados en exceso, aumentando su frecuencia y otros pueden
estar completamente ausentes) y cuello de botella (se produce cuando una población queda
reducida drásticamente por cualquier motivo que no tiene que ver con selección natural.
Esto reduce la variabilidad haciendo desaparecer ciertos alelos o aumentando la frecuencia
de otros
Especializacion alopatrida
Cada especie ampliamente distribuida contiene poblaciones que se diferencian
geográficamente y muestran varias características distintivas. Una especie con una serie
de variedades geográficas puede dividirse en otras especies, si surgen barreras que evitan
el flujo génico. Una vez separadas la población aislada puede comenzar a divergir
genéticamente por la presión de mas fuerzas selectivas. Pueden cambiar tanto que si se
vuelve a juntar con su población originaria ya no se cruzaran entre ellas. Esto se llama
especiación.
Especiación simpátrida
Un mecanismo por el cual se producen especies por especiación simpatrida es la poliplidia.
Un aumento del numero de cromosomas superior al numero diploide típico (2n). se
producen gametas 2n y la unión de dos de estas dan origen a un individuo tetraploide 4n, y
aunque este puede reproducirse, quedara aislado genéticamente de la especie
progenitora.
Teoría neutralista de la evolución
Neutralismo – Kimura y Crow. Se basaron en:
- El estudio de los polimorfismos que presentan ciertos genes en el seno de las poblaciones
- La secuenciación de nucleótidos de los distintos alelos que existen para un mismo gen en
una población
- La secuenciación de los aminoácidos que conforman la estructura primaria de las
proteinas, correspondientes a distintos alelos.
Se observo que dentro de una misma población existía un elevado numero de genes que
presentaban polimorfismos (un gran numero de distintos alelos) y que estos alelos no
siempre originaban distintas proteinas, y muchas de estas proteinas no diferían en su
función a pesar de tener distintas estructuras primarias.
Hasta entonces, la teoría sintetica sostenía que solo aquellas mutaciones que implicasen
un valor adaptativo favorable serian fijadas en la genética. Kimura sostiene que las leyes
que rigen para la evolución molecular no son las mismas que para la evolución fenotípica,
y que los neutralistas defienden la idea de que algunos mutantes pueden difundirse en una
población sin tener ninguna ventaja selectiva. Consideran que una característica compleja
puede haber surgido a partir de la acumulación de mutaciones neutras y que luego
combinada con mutaciones de valor adaptativo favorable la característica en cuestión
resulte finalmente con valor adaptativo.
Teoria saltacional o de los equilibrios puntuados
Eldredge y Gould la proponen. Uno de sus grandes aportes consiste en mostrar que los
procesos evolutivos de gran envergadura no pueden explicarse por la simple acumulación
de procesos a pequeña escala, sino que responden a otras leyes y patrones.
Busca dar cuenta de la brusquedad de las transiciones en el registro fosil, proponiendo
mecanismos diferentes para explicar el cambio evolutivo en los distintos niveles de
organización de los seres vivos. Dar una explicación diferente a las tendencias que
impregnan todo el registro fosil, las tendencias no pueden atribuirse a la transformación
gradual en el seno de los linajes, sino que deben surgir del éxito diferencial de ciertos tipos
de especies. Una tendencia se parece mas a subir un tramo de escaleras (puntuaciones y
estasis) que a subir rodando por un plano inclinado.
Postula que los procesos macroevolutivos son independientes de los microevolutivos y no
su consecuncia directa. Esto implica que para los procesos macroevolutivos (a nivel de
especies) reconocen como validos los agentes de cambio y los ritmos propuestos por la
teoría sintetica, y para los matroevolutivos reconocen mayor incidencia del azar en
detrimento de la selección natural, macromutaciones y alteraciones de genes maestros
como fuentes de variabilidad genética principales, las especies y taxones de rango superior
surgen esporádicamente y se mantienen relativamente estables durante largos periodos de
tiempo (periodos de estasis) y el timo de la evolución no es gradual.
Plantean que dos datos destacados del registro fosil, el origen geológicamente repentino
de nuevas especies y su ausencia de cambio posterior (estasis), reflejan las predicciones
de la teoría evolutiva, no las imperfecciones del registro fosil.
Basicamente la propuesta es: la aparición de nuevas especies se produce de modo abrupto
y no a través de un proceso lento y gradual. Después esas especies se mantienen estables
hasta extinguirse o dar lugar a especies nuevas. Según este modelo el proceso de cambio
evolutivo va estrictamente ligado a la aparicionde nuevas especies: la mayor cantidad de
evolución se produciría durante los procesos de especiación.