Definición: Etiología:

Defecto embrionario en que falla el cierre

del canal pleuroperitoneal entre la semana La aparición de HPP en HDC puede ser
8 y 10 de gestación explicada por una vasculatura pulmonar
La Hernia Diafragmática Congénita (HDC), estructuralmente alterada. Asociado a que
es una afección que se caracteriza por los pulmones de RN con HDC poseen
disminución de óxido nítrico sintetasa y un
alteración del desarrollo del diafragma con
aumento de endotelina-1 y su receptor
herniación del contenido abdominal hacia
ET-A lo que contribuirían a una falla en la
el tórax. La HD izquierda es más frecuente disminución normal de la resistencia
que la derecha; son raros los defectos pulmonar al nacer.
bilaterales. 90% de HD son defectos Su etiología es multifactorial, están
posterolaterales y el 9% restante son involucrados factores genéticos y
defectos anteromediales. ambientales. Se produce por una alteración
de la embriogénesis, a las 8-10 semanas de
gestación no fusionándose los pliegues
pleuroperitoneales, estructuras
involucradas en el desarrollo del
diafragma, antes del ingreso del intestino
medio a la cavidad peritoneal.
Fisiopatología
En la fisiopatología de esta enfermedad
Normal Hernia diafragmática hay que considerar tres elementos la
hernia diafragmática propiamente tal,
Incidencia: hipoplasia pulmonar y la herniación de
órganos abdominales hacia el tórax. La
 Incidencia de 1 en 3.000 RN vivos hipoplasia pulmonar se traduce en menor
 Un 90% de HDC son izquierdas número de bronquios terminales y
 Un 95% tipo Bochdalek unidades alveolares y por tanto menor
(posterolateral), 5% tipo Morgagni superficie de intercambio gaseoso, afecta al
(anterior) pulmón ipsilateral a la hernia pero también
 Un 40% de los RN con HDC al contralateral. Además ocurren cambios a
presentan otras malformaciones nivel de vasculatura pulmonar, con
asociadas disminución del número de vasos
 La sobrevida en distintos centros sanguíneos, hipertrofia de la capa
va desde un 40% a un 80% muscular, remodelación vascular, lo que
 Morbimortalidad dada por ocasiona una respuesta anormal del
hipoplasia pulmonar e músculo liso vascular ante la hipoxia, que
hipertensión pulmonar (HPP) influye en la respuesta que presentan los
pacientes a la terapia.
Diagnóstico prenatal y factores 1-Ecografía obstétrica por equipo
pronósticos entrenado para definir anatomía, posición
hepática e índice pronóstico LHR.
1. HDC se puede diagnosticar por
ecografía prenatal cuando se a. Debiera usarse como tamizaje para
encuentren vísceras abdominales definir donde se manejará el embarazo.
en el tórax: estómago, asas b. Si el índice es menor o mayor de 1 con
intestinales, riñón, hígado y bazo. asociación a otras malformaciones severas
Frecuentemente asociado a de2. o genopatías incompatibles con la vida
2. En caso de HDC derechas, el debiera sólo certificarse este hallazgo en
diagnóstico antenatal es más difícil una unidad obstétrica de la red de alto
debido a que el hígado y el pulmón desarrollo y nacer en su lugar de origen.
c. Si el índice es menor de 1 sin asociación
fetal presentan similares
a otras malformaciones o genopatías
características ecogénicas. Se
debiera certificarse este hallazgo en una
sospecha al hallar una imagen unidad obstetrica de la red de alto
sugerente de vesícula biliar en el desarrollo y se sugiere que nazca en un
tórax. lugar donde se le pueda ofrecer ECMO.
3. El 70% se asocia con Eventualmente se podría hacer una
polihidroamnios. resonancia nuclear magnética.
4. Las HDC diagnosticadas antes de d. Si el índice es igual o mayor a 1 sin
las 25 semanas de gestación y/o asociación a otras malformaciones o
que contienen hígado, condicionan genopatías incompatibles debiera
generalmente un peor pronóstico. certificarse en una unidad obstetrica de
5. Además, la presencia de alto desarrollo y nacer en un lugar de la
red asistencial neonatal Minsal Unidad de
malformaciones o síndromes
Neonatología Nivel III+ (Logan et al. 2007)
asociados condiciona una baja
y de alto volumen, 6 a 10 HDC en 12 meses
sobrevida. que cuente con VAFO, NOi, cirugía infantil
6. Ecocardiografía fetal para y Ecocardiografía las 24 horas.
descartar asociación con
cardiopatía congénita y presencia Confirmación diagnóstica
de hipoplasia de cavidades Cuadro clínico:
cardiacas.  Depende del grado de hipoplasia
7. Uso de un curso de corticoides pulmonar e HPP. Sus
prenatales (Betametasona) ante la manifestaciones clínicas van desde
sospecha de parto prematuro antes insuficiencia respiratoria severa al
de las 34 semanas. nacer, hasta el hallazgo casual en
8. Otro factor pronóstico utilizado es radiografías de tórax a edades
el índice ecográfico LHR (Lung to mayores (HDC anteriores, tipo
Morgagni).
head ratio / relación pulmón
 En general, se manifiesta como SDR
cabeza), medido entre las 22 y 27
con abdomen excavado,
semanas de gestación. Valores de insuficiencia respiratoria en grado
LHR bajos indican mayor variable, disminución, asimetría o
hipoplasia pulmonar y peor ausencia de murmullo vesicular,
sobrevida (valores < 1) desplazamiento del latido cardiaco,
auscultación de ruidos hidroaéreos
Recomendaciones de tratamientos
en tórax, ausencia de excursión
según exámenes prenatales:
 respiratoria del hemitórax drogas vasoactivas (Dopamina,
comprometido. Dobutamina, Epinefrina),
 El diagnóstico se confirma con una monitoreo de P.A. invasiva.
radiografía de tórax que muestra  Evaluación hemodinámica y
aire en asas intestinales y cardiaca precoz para evaluar
estómago en tórax, o velamiento posible cardiopatía congénita
difuso de un hemitórax (frecuente asociada, función miocárdica y
en intubación precoz), con grado de HTPP. Monitoreo de
frecuente desplazamiento del saturación arterial pre y post
mediastino. El diagnóstico del ductal.
contenido herniario se puede  Poner en alerta a cirujanos
precisar con una ecografía infantiles.
abdominal.

Manejo recomendado para el primer

Tratamiento día de vida:
Manejo médico Controlar gas arterial a los 20 minutos de
Parto: cuando existe el diagnóstico nacer y cada 3-4 horas primer día de vida
prenatal de HDC, la madre debe derivarse a hasta lograr pH 7.3-7.45, C02 45-65 mm
un centro de alta complejidad, que cuente Hg, Saturación preductal 85-95%, PO2
con cirujano infantil, ventilación preductal 50-80 mm Hg Luego tomar gases
convencional, de alta frecuencia y NOi en el arteriales cada 6-8 horas durante las
centro o en la red de derivación, así como primeras 48 horas.
cardiólogo infantil y Ecocardiografía. La vía 1. Radiografía de tórax AP y lateral, para
del parto, dependerá de las condiciones confirmar diagnóstico, evaluar aire en
obstétricas. Idealmente pasadas las 38 estómago y asas intestinales. Descartar la
semanas y sobre 3.000 g de peso estimado. presencia de un neumotórax o
Posparto inmediato. neumomediastino. Evaluar posición de
 Intubación endotraqueal, evitando TET, sonda gástrica y catéteres
la ventilación con mascarilla y umbilicales.
bolsa, la cual puede distender el 2. Control de calcemia en las primeras 6
estómago e intestino, empeorando horas, luego cada 24 horas hasta lograr
la función pulmonar. Recordar que estabilidad. Control Na, K a las 12-18 horas
la carina está en posición más de vida, luego cada 12 horas hasta lograr
proximal de lo habitual. Sedación estabilidad. Partir infusión de glucosa
con fentanyl o morfina ev. Evitar precoz al nacer. Control Hemoglucotest a
paralización. las 2 horas y luego cada 6-8 horas hasta
 Instalar ventilación mecánica estabilizar glucosa.
convencional. Tener disponible y 3. Ecocardiografía realizada por cardiólogo
preparada VAFO. Sonda infantil antes de las 12 horas de vida.
nasogástrica doble lumen a Evaluar grado HTPP, descartar anomalías
aspiración continua suave. cardíacas y definir necesidad de apoyo
Recordar mantener estómago y vasoactivo (Dopamina, Dobutamina,
asas intestinales sin aire. Epinefrina), no superando las dosis
 Línea arterial umbilical o radial máximas recomendadas, e intentando
derecha para monitoreo mantener siempre una perfusión, diuresis
hemodinámica y de gases y ácido láctico en rangos adecuados. Si esto
arteriales. Catéter venoso umbilical no es posible considerar su traslado a un
para apoyo hemodinámica con centro ECMO (Logan et al).
4. NPT si no puede iniciar alimentación resistencia vascular pulmonar. No
enteral existe evidencia del beneficio de la
reparación quirúrgica precoz en
Ventilación mecánica: Mínimo relación con la tardía.
barovolutrauma.  En aquellos pacientes que, con
1. En lo posible, permitir ventilación manejo ventilatorio convencional,
espontánea usando ventilación adecuada oxigenación y sin signos
sincronizada. de HPP se mantiene estables, la
2. Frecuencia respiratorias altas con corrección quirúrgica podría
presiones bajas de ventilación, PIM < 25 realizarse entre las 12 y 48 horas
cm. H2O y TI cortos. de vida.
3. PEEP bajos de 2-3 cm H2O.  En el otro grupo de recién nacidos
4. Definir hipoxemia por saturación ó PaO2 con gran inestabilidad, la cirugía
preductal. debiera diferirse
5. Corrección lenta de hipoxemia e hasta alcanzar algún grado de estabilidad
hipercarbia en primeras horas de vida. definido como:
6. Tolerar PaCO2 alta, 45 a 60 mm Hg, pH 1 PIM menor de 24 cm de h2o.
7,30 a 7,45, PaO2 preductal 50 a 80 mm Hg 2 PMVA menor de 12 cm de h20.
7. Bicarbonato en bolos según estado 3 Estado ácido - básico normal y presión
ácido-base. arterial sistémica y pulmonar normal.
8. Sedación (fentanyl en infusión), evitar Hay que considerar que esta estabilidad
parálisis. pudiera alcanzarse incluso después de 1
9. Presiones bajas (PIM y PEEP) posterior a semana o nunca.
cirugía.
La cirugía se realiza por vía abdominal y
Ventilación de alta frecuencia sus etapas son: confirmación diagnóstica,
oscilatoria (VAFO). En casos graves que reducir todo el contenido visceral del
no responden al soporte habitual (IO > 20, tórax, observación directa del pulmón,
PIM > 25) o en HDC con hipoplasia identificar los bordes del diafragma y
pulmonar severa, se debe utilizar VAFO cerrar el defecto (frenorrafia directa, uso
para mantener oxigenación adecuada y de malla sintética, flap muscular). No
disminuir volutrauma. utilizar drenaje pleural en el pos-
operatorio. Es normal imagen de aire a
Óxido Nítrico Inhalatorio (NOi). En tensión en hemitórax correspondiente a la
pacientes que no mejoran su oxigenación HDC. Este aire se reabsorbe
en VAFO, pese a los pasos anteriores (IO > espontáneamente.
25) o que presenten una HDC con HTPP y Si un paciente con HDC no se encuentra
un componente reactivo, se debe realizar suficientemente estable como para ser
una prueba con NOi. Si no responde en 2 operado se debe considerar la necesidad
horas suspender NOi lentamente. Si no de ECMO previo a la operación.
responde a esta terapia (IO > 25 - 30),
considerar eventual traslado a un centro ECMO se indica en pacientes con HDC que
que cuente con ECMO . presenten saturación < 85% preductal e IO
> 35-40 por 4 horas a pesar de terapia
CORRECCIÓN QUIRÚRGICA: máxima, con evidencia de reversibilidad de
 Se debe considerar una vez su condición pulmonar (al menos un gas
estabilizado el paciente desde el con PaO2 preductal > 60 ó saturación
punto de vista hemodinámica y arterial preductal N 90% y PaCO2 < 60) y
respiratorio, en espera de una que no tengan contraindicaciones para
disminución significativa de la ECMO como; otras malformaciones
mayores, síndromes o evidencia de daño 2. Peso de Nacimiento 2 kg
neurológico grave 3. Falla al manejo médico máximo (VAFO,
(hemorragia o infarto cerebral). Se puede NOi)
considerar el uso de ECMO para lograr 4. Condición cardiopulmonar reversible.
estabilidad antes o después de la cirugía en Periodo previo con saturación arterial
HDC . preductal
> 90%, o al menos un gas con PaO2
Traslado prenatal a Centro ECMO preductal > 60 y PaCO2 < 60)
1. Aquellos pacientes con alto riesgo de 5. Ventilación mecánica R 14 días
requerir ECMO porque evaluación indica 6. Alta mortalidad pulmonar (> 80%)
hipoplasia pulmonar importante se sugiere a. IO > 35-40 en 2 ó más gases
traslado prenatal a centro ECMO, basado b. PaO2 RR40 por 4 hrs (100% O2)
en los siguientes criterios prenatales de c. PCO2 > 100 en 2 gases
gravedad: d. IO R 25 en 2 gases luego de 72 hrs con
a. Hígado en tórax detectado por VAFO-NOi
ecografía/RNM 7. Acidosis metabólica inmanejable (ph
b. Diagnóstico prenatal P 28 sem con 7.15 por 4 hrs)
signos de hipoplasia pulmonar grave en la 8. Ausencia de hemorragia intracraneana
ecografía determinado por: mayor
- Relación pulmón/cabeza (LHR) < 1.2 ó 9. Ausencia de hemorragia incontrolable
- Signos de hipoplasia pulmonar grave en 10. Sin evidencia de daño cerebral masivo
Resonancia Nuclear magnética 11. Sin malformaciones o síndromes con
c. RN con diagnóstico prenatal de HDC > 28 pronóstico letal
sem, pero con signos ecográficos o por 12. Se puede considerar el uso de ECMO
RNM de hipoplasia pulmonar grave para lograr estabilidad antes o después de
d. HDC derechas con diagnóstico prenatal la cirugía en HDC

Traslado postnatal a Centro ECMO Seguimiento

1. En caso de no responder a la VMC, VAFO, Policlínico de cirugía infantil y
con índice de oxigenación > 25, se debe broncopulmonar.
considerar el traslado a centro ECMO.
2. RN con diagnóstico postnatal de HDC
con hipoplasia pulmonar severa y/o
deterioro cardiopulmonar progresivo;
a. Rx tórax con evidencia de hipoplasia
pulmonar severa, aparición de
complicaciones como pneumotórax,
hemorragia pulmonar, o hipertensión
pulmonar severa por ecocardiografía.
b. HDC con herniación hepática
significativa.
c. Hipoplasia severa de la vasculatura
pulmonar evaluada por el Índice de
McGoon modificado, mediante
ecocardiografía. Considerar traslado
cuando este índice es < 1, en especial si se
asocia a peso de nacimiento < 2.800 g.
ECMO se indica en pacientes con HDC
que tengan:
1. Edad gestacional 34 semanas