Las mutaciones son cambios estables en la cadena de ADN que pueden ser heredados. Pueden ocurrir a nivel molecular, cromosómico o genómico. Algunos tipos de mutaciones son morfológicas, letales, condicionales, bioquímicas o por ganancia/pérdida de función. Las mutaciones en plantas han sido aprovechadas en la agricultura para mejorar características como el tamaño del trigo, la resistencia del maíz y los nutrientes de los guisantes.
0 calificaciones0% encontró este documento útil (0 votos)
140 vistas5 páginas
Las mutaciones son cambios estables en la cadena de ADN que pueden ser heredados. Pueden ocurrir a nivel molecular, cromosómico o genómico. Algunos tipos de mutaciones son morfológicas, letales, condicionales, bioquímicas o por ganancia/pérdida de función. Las mutaciones en plantas han sido aprovechadas en la agricultura para mejorar características como el tamaño del trigo, la resistencia del maíz y los nutrientes de los guisantes.
Las mutaciones son cambios estables en la cadena de ADN que pueden ser heredados. Pueden ocurrir a nivel molecular, cromosómico o genómico. Algunos tipos de mutaciones son morfológicas, letales, condicionales, bioquímicas o por ganancia/pérdida de función. Las mutaciones en plantas han sido aprovechadas en la agricultura para mejorar características como el tamaño del trigo, la resistencia del maíz y los nutrientes de los guisantes.
Las mutaciones son cambios estables en la cadena de ADN que pueden ser heredados. Pueden ocurrir a nivel molecular, cromosómico o genómico. Algunos tipos de mutaciones son morfológicas, letales, condicionales, bioquímicas o por ganancia/pérdida de función. Las mutaciones en plantas han sido aprovechadas en la agricultura para mejorar características como el tamaño del trigo, la resistencia del maíz y los nutrientes de los guisantes.
Descargue como DOCX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
Descargar como docx, pdf o txt
Está en la página 1de 5
Mutaciones Humanas
Qué es una mutación?
A los cambios estables en la cadena de ADN que son capaces de ser
heredados, se les conoce como mutaciones.
Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que
están presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).
Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños
cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.
A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación
heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le conoce como mutación de novo.
Clasificacion de las Mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y
afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN. 2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma. 3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down. Tipos de Mutaciones Dependiendo de las consecuencias que tenga para el organismo y su descendencia, podemos hablar de: Mutaciones morfológicas. Son aquellas que tienen que ver con la forma o la apariencia de su cuerpo, una vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones convenientes, como el de una polilla de color más acorde al entorno y por ende más propicia a camuflarse y sobrevivir, o bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis humana. Mutaciones letales y deletéreas. En este grupo se encuentran las mutaciones que interrumpen procesos clave en el mantenimiento del organismo y que por ende pueden ocasionarle la muerte (letales) o una discapacidad significativa para crecer y reproducirse (deletéreas). Mutaciones condicionales. Se llaman así a las que condicionan el desempeño del individuo en su comunidad biológica, pudiendo ocasionar condiciones permisivas (el producto del gen mutado es aún funcional) o condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su viabilidad). Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Aquellas que afectan a la producción de un determinado compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas, como enzimas, metabolitos u otros elementos necesarios, sobre todo, para la nutrición celular. Este tipo de organismos requieren de la añadidura de dicha enzima o compuesto para poder realizar la función normalmente. Mutaciones por pérdida de función. Se trata de mutaciones que impiden el funcionamiento correcto de un gen, ocasionando que el organismo que la presenta pierda alguna función específica. Es el caso de la depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2 que ocasiona una pérdida en la absorción del 80% de la serotonina. Mutaciones por ganancia de función. Son mutaciones poco frecuentes, en las que un cambio en el ADN añade funciones al gen modificado y por ende al organismo que lo presenta. Así es como opera la resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de evolución. Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:
Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o de Greig
Cephalopolysyndactyly, es una alteración genética durante el desarrollo del feto que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los pies, que suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.
Síndrome de Marfan. El gen que causa esta enfermedad es
transmitido por la vía del padre, como una mutación espontánea, y tiene que ver con la información genética que determina la formación del tejido conjuntivo. Quienes padecen la enfermedad presentan contextura extremadamente delgada con extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce una presión anormal en sus aortas, pudiendo llevarlos al infarto.
Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas
resistentes a la infección con el Virus del SIDA, y esto se debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce como “puerta” a la célula humana, los hace “invisibles” a la infección, no pudiendo así ser infectados fácilmente.
¿Qué son las mutaciones en las plantas?
Las mutaciones son cambios en el DNA o en los cromosomas. En su
mayoría, estos cambios solo afectan a un único nucleótido o a una región muy pequeña del DNA de los miles de millones de nucleótidos que conforman el genoma, pero son los responsables de la variabilidad genética que observamos. Sin mutaciones, todos seríamos iguales, y lo que es más importante, no habría posibilidades para la evolución y la adaptación. Por tanto, en lugar de una excepción, podemos decir que todos los individuos de una especies somos mutantes para unos u otros genes. En el caso de las plantas, esta variabilidad genética ha sido aprovechada por el hombre desde el principio de la agricultura, pues la domesticación de las especies siempre ha ido acompañada de la selección de aquellas variantes genéticas (o mutaciones) más favorables para el cultivo, la recolección, o la calidad de los frutos, semillas, tubérculos, etc.
Ejemplos de Mutaciones en Plantas:
Mutaciones en el trigo para mejorar su tamaño.
1. Mutaciones en la estructura genética del maíz para aumentar su tamaño
y resistencia a los plaguicidas. 2. Alteración en la varianza de los guisantes para mejorar su cantidad de nutrientes. La mutación se basa en la alteración de los nucleótidos del ADN, con esto es posible el lograr las mejoras necesarias, por ejemplo de tamaño o resistencia.
Referencias Bibliograficas:
BAKER D.L., SCHUETTE J.L., UHLMANN W.R. (1998) A Guide to
Genetic Counseling. Wiley-Liss. Barahona E. y Piñero, D. (2000). Genética: la continuidad de la vida. Fondo de Cultura Económica. Ciencia para todos. México. TOM STRACHAN., ANDREW P. READ (2006) Genética Humana. Mc Graw Hill.