GENÉTICA

Power point 25 diapositivas y poca teoria

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Generalidades de la genética y bases moleculares dela herencia

- La genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación

Historia
- Gregor Mendel
o 1856-1863
o Padre de la genética
o Experimento de hibridación con plantas de guisantes
o Comportamiento de genes dominante y recesivo

- Charles Darwin
o 1859
o Teoría de la evolución y selección natural
- Johansson
o D
- Sad
o adn
- Watson y Crick
o 1953
o Modelo molecular de doble hélice del ADN
o Dijeron cómo está hecho cada filamento de ADN
o Antes que Watson y crick fue Rosalin Franklin

Gen
- entidad biológica que se transmite de padres a hijos y controla un carácter
determinado
- Esta hecho de ADN
Genoma
- Información genética necesaria para codificar los procesos Bioquimicos y el desarrollo
de un individuo
- Es la Totalidad de ADN en un individuo, es donde se encuentran todos lo genes
- Cada filamento de DNA va a tener un “x” numero de genes
- El proyecto genoma humano, aportó una secuencia completa del genoma humano
- Los genetistas localizan defectos moleculares responsables de enfermedades genéticas
Cromosoma: cuerpos coloreados
- Tenemos 46 cromosomas 23 pares
- Pares
o Pares homólogos o semejantes
 Par de cromosomas con los mismos genes y la misma función en el
mismo locus
 Cromosomas autosomicos o somáticos
o Pares del 1 al 22
 Cromosomas sexuales
o Par 23

Cariotipo
- En 1956 los científicos hablaron de lo que era el cariotipo
- Grupo completo de 46 cromosomas dentro del núcleo de las células somáticas,
ordenado de mayor a menor de 1 a 23
- En cada cariotipo vemos el total de cromosomas
- Par 23: X y Y
- Óvulo: cromosomas 1 al 22 y 23 solo X
- Espermatozoide: cromosoma 1 al 22 y 23 puede tener X o Y
- Una célula somática muestra 22 pares autosómicos mas 1 un par sexual; el cual define
el sexo del individuo
- Cromosomas del 1 al 22 son cromosomas autosomicos o somáticos
- Cromosoma 23 el par sexual
o Uno da el papá (X o Y) y otro la mamá (X)
 XX: mujer
 Xy: hombre
- El cariotipo normal de una mujer: 46, XX
- El cariotipo normal de hombre: 46 Xy
Fecundación
- Se unen el par 1 par 2 par 3… y en el 23 se fecunda con X o Y dependiendo de lo que
tenga el espermatozoide
o El padre determina el sexo

1959
- Descubre el primer síndrome
- Síndrome de Down.
- Trisomia del par 21
o Son 3 en lugar de 2
o Por alteraciones numéricas (numero anormal de los cromosomas)
Genotipo
- Es la Constitución genética de cada individuo
- tipo de genes que tiene un individuo
Fenotipo:
- Expresión física del genotipo
- Características externas e internas del individuo

NOTA: dependiendo del genotipo se da el fenotipo

- Gametos o Células sexuales

o Ovarios
o Espermatozoides
 - Células somáticas
o El reto de células

Fecundación
- Las células somáticas especiales que están en los ovarios y los testículos hacen meiosis
1 y meiosis 2 para quedar convertidos en óvulos o espermatozoides con un
cromosoma de cada par y una vez formadas ya no se dividen
o Van a tener un cromosoma de cada par cada uno
 50% espermatozoides X y 50% espermatozoides Y del cromosoma 23
 Ovulos X del cromosoma 23

Fecundación
- Se recuperan el numero de 46 pares
- Se forma el huevo o cigoto (primer celula somática)

Cigoto: primer célula somática de un ser humano ahí se recuperan los 23 pares tienen 46
cromosomas
- el cigoto después de
la fecundación se
divide por mitosis
 - Células sexuales: haploide
- Células somáticas: diploide

Organogénesis o periodo embrionario

- 8 semanas de gestación en donde se forman todos los aparatos y sistemas
- Células se diferencian y Forman 4 tejidos
o tejido epitelial: glándulas, cubiertas externas (piel, cuero cabelludo, cubiertas
internas, vasos sanguíneos )
o Tejido conectivo: une diferentes tejidos
o Tejido muscular: fibras musculares
o Tejido nervioso: neuronas
 Estos tejidos forman los órganos, aparatos y sistemas

MITOSIS y MEIOSIS
- Mitosis: división en célula somática
- Meiosis: división en células sexuales
- Profase: condensación del material genético (cromatina)
- Metafase: filamentos terminan de compactarse hacia cromosomas
- Anafase: los cromosomas duplicados son separados, cromatidas desplazadas a los
polos opuestos
- Telofase: termina con citocinesis: división de la célula formando 2 células hijas
- Interfase: periodo en el que no se dividen, se preparan para la siguiente divisón. Se
ven los filamentos, heterocromatina y eucromatina, si se ve el núcleo
Que tipos de células ya no tienen mitosis después del primer año de vida: células nerviosas
(neuronas) y cardiacas, células adiposas (aumentan o disminuyen de volumen pero no se
multiplican)

Cromosomas del óvulo y espermatozoide

Cromosomas autosomicos del 1 al 22 y el sexual es el 23

Genoma humano
- 2003 grupos de científicos dijeron que es la: totalidad de ADN en un individuo
- Totalidad de genes, totalidad de los filamentos

MAPEADO
- estudio de los genes
- un gen normal es un fragmento de ADN
- Pueden haber genes mutados
- El gen siempre ocupa el mismo locus

Enfermedades:
- Bases nitrogenadas cambiadas no permiten la formación de proteínas estructurales
o Cardiopatías congénitas
o Labio y paladar hendido
o Espina bífida

Formación:
- Gametos o células sexuales
o ovarios
o Espermatozoides

Huevo o cigoto:
- Primera célula somática formada después de la fecundación
- El cigoto se divide y siempre tiene el mismo numero de cromosomas
- Se dividen por mitosis y forman todos los organelos
- Número diploide de filamentos o cromosomas 23 + 23 = todas las células no
sexuales
- Número haploide de filamento o cromosomas = celulas sexuales
Cada gen tiene determinada estructura molecular y en base a ella forma. Dedo, insulina,
pestaña,etc cada gen tienen una función

Las células sexuales tienen 23 filamentos (tienen 1 cromosoma o filamento de cada par) con la
fecundación con la unión de los 23 filamentos del espermatozoide ocn los 23 del ovulo se unen
los núcleos de los 2 y se da un total de 46 cromosomas (ya son pares)

Las células somáticas tienen 46 filamentos

PARTES DEL CROMOSOMA

Cromátides o brazos

Partes de los cromosomas

- El tamaño es constante
- Centrómero: parte estrecha del cromosoma
- El centrómero es un adelgazamiento que puede estar en diferente posición
o Cromosoma metacéntrico: centrómero a la mitad de los brazos o cromátides
o Cromosoma submetacéntrico: centrómero desplazado hacia un extremo
o Cromosoma acrocéntrico: centrómero casi en un extremo
o Cromosomas telocéntricos: centrómero está totalmente en un extremo
 - Brazos cortos: brazos p
- Brazos largos: brazos q

- Bandas claras y oscuras:

o Segmentos mas o menos condensados
o Heterocromarina mas compactada, eucromatina menos compacto
o Sirven Para ver si esta completa la cromátides o no
- Satélite
o Estructura mas chiquita del cromosoma
- Telómero
o Porción final de las cromatidas o brazos

De cromatina a cromosoma
- Cromatina: filamento de ADN
- Heterocromatina: partes oscuras de cromatina
- Eucromatina: parte claras de cromatina
o Cuando se transforma en cromosoma y se ven las partes oscuras y claras la
hetero y la eucromatina
- Nucleolo: zona del núcleo con filamentos de ADN

Material genético
- Se encuentra desde el cigoto y en todas las células somáticas
- Cromatina: filamentos de ADN
 - Cada filamento de ADN tiene bandas claras y oscuras, siempre del mismo ancho y
misma ubicación en cada cromosoma
o Heterocromatina: partes obscuras de los filamentos de ADN
 Por dentro de la membrana en el nucleolo
o Eucromatina: partes claras de los filamentos de ADN
 Por alrededor o fuera del nucleolo
- Nucleolo: zona del núcleo sin membranas, solo con filamentos de ADN
o Aquí se forman los ribosomas gracias a los filamentos de ADN: ARN mas
proteínas
o Una vez formados salen del núcleo a través de unos poros y se localizan en el
citoplasma o unirse al RER y ejecutan la síntesis proteica

DNA acido desoxirribonucleico

- Es el material hereditario de los seres humanos, y casi de todo los organismos

- Todas las celulas del cuerpo contienen 46 filamentos de DNA que contienen todo el
material genético (todos los genes juntos forman una estructura
- Provienen de las células:
o Células somáticas: 23 pares de cromosomas, con su número diploide
o Células sexuales o gametos: 23 cromosomas, con su número haploide (óvulo y
espermatozoide)
- La molécula de ADN se encuentra en el núcleo de la célula
- El ADN consiste en 2 tiras que se enlazan en una espiral o doble hélice, como una
escalera de caracol. El modo en que estan ordenados los peldaños de esta escalera
forman el código genético.

Estructura del ADN

- Un azúcar: desoxirribosa
- Grupo fosfato
- Bases nitrogenadas
o Púricas o purinas: adenina – guanina
o Pirimidicas o pirimidina: citocina – timina
- Cada filamento de cromosoma se conoce como Escalón
o Adenina – timina: 2 puentes de hidrogeno son los que los unen
o Citocina – guanina: unidos con 3 puentes de hidrogéno

Estructura
 - El ADN es un acido nucleico formado por nucleotidos. Cada uno consta de 3 elementos
o Un azúcar desoxirribosa en este caso (en el caso de aARN o acido ribonucleico,
el azúcar que lo forma es una ribosa)
o Un grupo fosfato
o Bases nitrogenadasa
 Adenina (A) purica
 Guanina (G) purica
 Citosina (C) pirinidica
 Timina (T) pirinidica

Estudiaron su composición
- La estructuras de doble hélice del ADN no fue descubierta hasta 1953 por James
Watson y Francis Crick (articulo publicado en 1953), que dejaba claro el modo en que
el ADN se podía desenrollar para que fuera posible su lectura o copia

ADN
- Es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos los
seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas
para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central
formada por azucares (desoxirribosa) y grupos fosfato

Eucromatina y heterocromatina
- La heterocromatina y la eucromatina son las dos formas o niveles de compactación
que presenta la cromatina durante la interfase

DNA en las células

- 46 diploides
- 23 haploides

De cromatina a cromosoma
Se dan las siguientes fases de compactación
Empieza la division y se va a formar los nucleosomas
Nucleosoma (filamento de ADN enrollado 2 veces alrededor de 8 histonas)
Hay 4 tipos de histonas
- 2 histonas H2A
- 2 histonas H2B
- 2 histonas H3
- 2 histonas H4
Histonas 1 esta por fuera de nucleosoma y da estabilidad a la formación de cada nucleosoma
Solenoide: Se unen de 6 en 6 nucleosomas

Asas: los solenoides empiezan a formar asas o pliegues hasta que queda en forma de
cromosoma. En la metafase ya se forman las asas

Luego viene la anafase

- Se separan los cromosomas mitad y mitad y luego vienen la ultima fase en telofase y
esa célula madre se divide en 2 células hijas con el mismo material genético de la
célula madre

Los cromosomas se convierten en filamentos haciendo los pasos inversos desde las asas hasta
nucleosoma

Anomalía numérica
- Cariotipo anormal de mujer
o Ausencia de Y
 - Trisomía
o Hay 3 cromosomas
- Monosomía
o Hay un solo cromosoma
Se conocen como aneuploidias las trisomía y monosomía que son viables
La causa de las aneuploidias es la nodisyunción
- Nodisyunción: Separación anormal de cromosomas durante la meiosis I o meiosis dos
en ovulos o espermatozoides
Meiosis I Meiosis II