Introducción

El Albinismo se refiere a un conjunto de condiciones heredadas, que se identifican plenamente en

el individuo por la falta o escasez de coloración en pelo, piel y ojos, haciendo que presenten piel y
pelo blanco y ojos de muy diferentes tonalidades, desde grises, azul claros, violetas o rojizos.

La razón de esto es que las personas con albinismo han heredado un gen con un defecto en la
producción de un pigmento llamado melanina (Figura 1).

Padre Madre
portador portadora

Afectad
o Sano
Portado
r

NiñoNiñaNiñoNiña afectado
portadora portador sana

Figura 1. Árbol genealógico expresión del Albinismo

Partiendo de la información anterior, será que ¿el albinismo se puede ocultar?

Responde la siguiente pregunta a partir de la lectura anterior y de tus preconceptos:
1. ¿Cómo crees que se heredan los caracteres de una generación a otra?

Esto dependería de la madre, padre o los 2, si sus alelos son sufrientemente dominantes para que sus progenitores
tengan genes de parte y parte o también el hombre puede ser mas dominante que la mujer o viceversa esto
provocaría que sus progenitores solo van a tener el gen del sexo dominante.

Objetivos de aprendizaje
Revisar los fundamentos de los mecanismos de transferencia de la herencia.

1
 Actividad 1
Examina las hipótesis que se manejaban sobre la herencia antes del siglo XVII
La herencia antes de Mendel

Los efectos de la herencia habían sido evidentes

desde tiempos inmemoriales, el hombre se
había percatado de ello partiendo de la
observación de sus animales (figura 2) y cultivos,
elegir la cría de aquellos individuos que más le
gustaba, o que dieron los mejores rendimientos.
Pudo notar que las características de los padres
tendían a ser transmitidas a sus descendientes, y
que su propia especie no fue la excepción. Pero
seguía siendo un misterio por qué una cría era
como su madre
Figura 2. Tipos de propagación vegetativa en plantas y otra al igual que su padre.
Estas observaciones dieron lugar a la noción de herencia “mezcla” suscrito por los antiguos
filósofos e historiadores naturales, por ejemplo:

Hipócrates (460-377 a.c), propuso la siguiente

teoría:
Las partículas diminutas de cada parte del
cuerpo que se introducen a través de la
sustancia seminal de los padres, por su fusión da
lugar a un nuevo individuo que presenta los
rasgos de ambos (Figura 3

Figura 3. Hipócrates

Aristóteles (384-322 a.c). Supuso que cada

parte del nuevo organismo fue contenida
dentro del semen, que se formó por nutrientes
sanguíneos y así adquirió la potencia activa para
dar forma a un nuevo embrión. De la misma
forma la sangre menstrual de una mujer
pasivamente contenía todos y cada parte de su
cuerpo, que se forma en un nuevo organismo
por la acción del principio de movimiento de los
 espermatozoides (Figura 4).

Figura 4. Aristóteles
 Galeno (131-201 d.c). Centró su atención en los
problemas de los cultivos de plantas y cría de
animales de granja. En este sentido se describen
las razas locales de animales y variedades de
plantas cultivadas, e incluso algunos aspectos de
la práctica de cultivo (Figura 5).

Figura 5. Galeno

En los primeros siglos de la era cristiana San

Agustín (345-430 d.c) Trató de llevar la
enseñanza de Aristóteles en línea con la teología
cristiana, la aceptación de las leyes divinas
plasmadas en el antiguo testamento como una
revelación de que el mundo fue creado (figura 6

Figura 6. San Agustín

En la siguiente tabla realiza una comparación entre las cuatro concepciones que se tenían en la
antigüedad sobre la herencia.

Hipócrates decía que existen partículas muy Aristóteles Planteó la hipótesis de que cada parte del
pequeñas en las partes del cuerpo por el cual pasa una nuevo organismo contenido en la semilla estaba
sustancia seminal de los padres que al unirlas crean formada por nutrientes presentes en la sangre y, por
progenitores con rasgos parecidos a los de ellos lo tanto, adquiría la capacidad efectiva de formar
nuevos embriones. De manera similar, la sangre
menstrual de las mujeres que contiene pasivamente
todas las partes del cuerpo se formó en un nuevo
organismo por la acción de los principios del
movimiento de los espermatozoides.

Galeno dirigió su atención a cuestiones de cosecha y San Agustín Buscó alinear las enseñanzas de
agricultura. En este sentido, se describen las Aristóteles con la teología cristiana y aceptó la ley
variedades locales de flora y fauna y ciertos aspectos divina del Antiguo Testamento como una revelación
de las prácticas agrícolas. de que el mundo había sido creado
 Actividad 2
Mendel: Los cimientos de la genética moderna
Te has preguntado ¿Por qué eres el único de tú familia con el color de ojos de tú abuela?

Gregor Mendel (1822 – 1884) Monje y

botánico austriaco que formuló las leyes de la
herencia biológica que llevan su nombre; sus
experimentos sobre los fenómenos de la herencia
en los guisantes constituyen el punto de partida
de la genética moderna (Figura 7).

Figura 7. Retrato de Gregor Mendel

La forma en que se transmiten los rasgos de una generación a la siguiente, fue explicada por
primera vez en 1865 por Gregor Mendel, él no descubrió estos principios de la herencia mediante
el estudio de los seres humanos, sino partiendo del cultivo y estudio de guisantes (chícharos) comunes
comestibles.

Transferencia de
polen con un
Experimento de Mendel. Para establecer las
pincel tres leyes de la herencia o de Mendel, este
partió de los estudios de guisantes por un
Se quitan las periodo de 8 años.
anteras

Parentales púrpura
Blanc En la figura 8 se describe el proceso, primero
o
Mendel realizó una fecundación cruzada es
F
Todas decir, retiró los estambres (parte masculina de la
púrpura
1 flor que contiene el polen) y tomó el polen de
otra flor con un pincel y lo introdujo en la flor de
la cual había retirado los estambres. Obteniendo
la
Figura 8. Cruce de flores de guisantes purpuras y blancas primera generación filial o F1.
Partiendo de la observación de la figura 8, determina:
1. ¿Qué características tiene la generación F1?

Podemos evidenciar que toda la generación f1 salió purpura ya que el gen dominante lo contenía la flor
purpura
 1a Generación
filial
Púrpura
(Aa)
Mendel se preguntaba ¿por qué no se expresó
en las flores el color blanco?, a partir de allí
2a Generación
realizó otro procedimiento que consistió en
filial Fenotipo F2 dejar que una planta de la descendencia F1 se
Genotipo F2
Púrpur PúrpuraPúrpuraBlanco auto- polinizara (figura 9).
a (AA) (Aa (Aa (aa
) ) )

3/4 de 1/4 de
púrpura púrpura

Figura 9. Segunda generación de Mendel

¿Qué sucedió con generación F2?

Podemos evidenciar que la que la purpura sigue teniendo el gen dominante pero sin embargo hubo una blanca
ya que así sea una flor, humano, animal así el padre por ejemplo sea el mas dominante siempre va haber una
pequeña posibilidad que un descendiente de ellos salga con un gen recesivo.

Este resultado permitió establecer que la planta de guisantes de color purpura no había perdido la
capacidad para producir flores blancas, solo estaba oculto y no se expresó en la primera generación
F1.

Posteriormente Mendel permitió que las plantas de la generación F2 se autopolinizaran,

observando que las plantas con flores blancas obtuvieron descendencia de flor blanca, es decir,
eran una raza pura. Por el contrario las plantas con flores purpura de la generación F2 presentaban
don tipos de flor: alrededor de 1/3 de ellas eran purpuras de raza pura, los 2/3 restantes eran
híbridos que tenían tanto descendientes de color púrpura como blanco en una relación de 3 a 1
(Figura 10).

3a Generación
filial
Púrpur Púrpur Púrpur Blanc
a a a o
Figura 10. Generación Filial 3

Los resultados de Mendel acompañados del conocimiento acerca del y de los cromosomas homólogos,
permitieron establecer cinco hipótesis para explicar la herencia de los rasgos.
Tabla 1. Resultados de Mendel y relación con los genes y alelos

1. Cada rasgo está determinado por pares de unidades, que se denominan genes, cada
organismo
tiene dos alelos para un gen dado.
2.Puede un organismo presentar dos tipos de alelos, uno de ellos denominado dominante y
que enmascara la expresión del alelo recesivo.
3. Durante la meiosis los genes de los cromosomas homólogos se separan dando como
resultado que cada gameto recibe un solo alelo de cada par. Cada descendiente recibe un
alelo del padre y otro de la madre.
4. El azar es el que determina que alelo se incluye en un gameto determinado.
5. Los organismos homocigotos (raza pura) tienen dos ejemplares del mismo alelo, por
consiguiente sus descendientes tienen el mismo alelo de ese gen.

Ilustra el
experimento de
Mendel y explica
su importancia
para el
establecimiento
del estudio de la
herencia en la
actualidad

La importancia principal de los trabajos de Mendel radica en que sus experimentos han sido
fundamentales para la genética moderna. Con su obra dio a conocer los principales términos
que la genética utiliza hoy día, como son los genes, el genotipo, fenotipo y también que de sus
experimentos es que lograron explicar la transmisión de la herencia genética de padres a hijos.
 Actividad 3
Cromosoma gen y alelo
Tabla 2. Cromosoma, gen y alelo

Cromosoma
En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN se empaqueta en estructuras similares a hilos
llamadas cromosomas. Cada cromosoma se compone de ADN estrechamente enrollada
muchas veces alrededor de las proteínas llamadas histonas (Figura 11).

Doble hélice de ADN

Brazo p

Cromosomas
Centró
mero
Brazo q

Proteínas histonas

ADN

Figura 11. Descripción del cromosoma

El cromosoma tiene un punto central llamado centrómero, que divide al cromosoma en dos
secciones o “brazos”.

El brazo corto del cromosoma se etiqueta el “brazo p”. El brazo largo del cromosoma se
etiqueta el “brazo q” la ubicación del centrómero en cada cromosoma da el cromosoma su
forma característica, y se puede utilizar para ayudar a describir la localización de genes
específicos (Figura 11).
Gen
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la base de datos de información química que lleva el
conjunto completo de instrucciones para la célula. Cada gen contiene un conjunto particular de
instrucciones, por lo general de codificación para una proteína en particular o para una
función particular (Figura 12).

Gen

Figura 12. Gen. Diseñar y traducir y colocar la palabra gen

 Alel
o
En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN se empaqueta en estructuras similares a
hilos Un alelo es una forma alternativa de un gen (un miembro de un par) que se encuentra
en una posición específica en un cromosoma específico. Estas codificaciones de ADN que
determinan los rasgos distintivos que pueden transmitirse de padres a hijos. El proceso por el
que los alelos se transmiten fue descubierto por Gregor Mendel y formulado en lo que se
conoce como la ley de Mendel de la segregación.

Ejemplar de pelo Ejemplar de pelo Ejemplar de

pelo largo corto corto

(L) dominante (l) recesivo

Produce pelos cortos Produce pelos
largos

Figura 13. Alelo dominante y recesivo

Ejemplos: existe el gen de la forma de la semilla en plantas de guisante en dos formas, una
forma o alelo para la forma redonda de la semilla (R) y el otro para la forma de la semilla
arrugada (r). (Figura 13 y 14).

P
AA aa

A100% a100%

F 1

100%
Aa
Figura 14. Ejemplo de semillas de guisantes
Lee con atención la información, y relaciona con una línea los términos que corresponden a cromosoma,
gen y alelo.

Son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos
largos de ADN.
Tabla 3. Alelo dominante y recesivo

Descripció Término
n

Son estructuras que se encuentran

en el centro (núcleo) de las células
que transportan fragmentos largos de
ADN. Alelo

Segmentos cortos de ADN

localizados en el cromosoma.

Cromosom
Cada una de las formas alternativas
a
que puede tener un mismo gen.

Uno procede de cada progenitor: de

la madre y otro del padre.

Gen
Unidad mínima de información genética.

Un cromosoma es un paquete
ordenado de ADN. Los humanos
tenemos 23 pares de cromosomas -
22 pares autosómicos, y un par de
cromosomas sexuales.
 Alelo dominante y
recesivo

Genes alelos

Gen para semilla amarilla Gen para semilla verde

Par de
cromosomas
homólogos

Figura 13. Alelo dominante y recesivo

En un individuo los dos alelos para un determinado rasgo pueden ser diferentes.

Por ejemplo, una planta de arveja puede heredar un gen para semilla amarilla y el otro alelo
para semilla verde (Figura 15).

Las semillas que produce la planta son amarillas (Figura 16).

En este caso uno de los alelos encubre los efectos del otro, ese alelo que se pone de
manifiesto (gen para color amarillo) se llama DOMINANTE. El alelo que queda oculto no
puede expresarse (gen para color verde) se denomina RECESIVO.

Se asigna una letra mayúscula al gen dominante, y la correspondiente minúscula al gen

recesivo:

A= gen para el alelo dominante a= gen para el alelo recesivo (Figura 16).

P
AA aa

F1
Aa

Figura 16. Alelos de semillas amarillas y verdes

Reúnete con dos compañeros y partiendo de la observación de las representaciones A y B, explica
cuál es el alelo dominante y el recesivo, asigna las letras que corresponde a cada cruce.

Descripción Término

Negro Marrón
P
AA aa
BB bb

A100% a100%

F 1

100% Bb (negros) 100 Aa

%

Podemos evidenciar que obviamente el gen Aquí claramente podemos evidenciar que el gen
dominante lo conserva el ratón negro ya que esta dominante lo tiene la bola amarilla ya que sus
conserva el alelo BB, eso quiere decir que es alelos están en mayúscula y el gen recesivo la bola
dominante pero también toca tener en cuenta que verde ya que sus alelos están en minúscula y su
su progenitor va conservar el alelo Bb. progenitor va ser 100% amarillo

Realiza en la tabla cinco, dos ejemplos cotidianos de cruce, en el que se evidencien los alelos
dominantes y recesivos.
 Actividad 4
Fenotipo y genotipo, cruces con uno y dos rasgos

Genotipo
Fenotipo
Este es el “código interno, la información
Constituye las características observables de heredable” realizado por todos los
un organismo, tales como forma, tamaño, organismos vivos. Esta información
color, y el comportamiento, que resultan de la almacenada se utiliza como un “plan
interacción de su genotipo (herencia genética maestro” o conjunto de instrucciones para la
total) con el medio ambiente. construcción y el mantenimiento de una
criatura viviente. Estas instrucciones se
El fenotipo puede cambiar constantemente a encuentran en casi todas las células (la parte
lo largo de la vida de un individuo debido a “interna”), que están escritas en un lenguaje
los cambios ambientales y los cambios fi- codificado (código genético), se copian en el
siológicos y morfológicos asociados con el momento de la división celular o la
envejecimiento. Diferentes entornos pueden reproducción y se transmiten de una
influir en el desarrollo de rasgos heredados generación a la siguiente (Figura 17).
(como el tamaño, por ejemplo, se ve afectada
por el suministro de alimentos disponible) y
alterar la expresión por el genotipo.

Códigos Para

Figura 17 Genotipo y fenotipo. (Traducir la imagen: genotipo, códigos para, fenotipo)

 Ras Forma Forma recesiva
go dominante

Forma de la lisa rugosa Mendel después de identificar rasgos

semilla
individuales de las plantas de guisantes (el
amarilla verde
Color de la semilla
color de la flor), se dedicó a estudiar diferentes
Forma de la vaina inflada comprimida rasgos como los descritos en la figura 21,
Color de la vaina verde amarilla partiendo de sus obser- vaciones y con los
conocimientos actuales que se tienen sobre los
alelos y cromosomas, se realizó una
Color de la flor purpura blanca

en las en las
interpretación de la información proporcionada
Ubicación de la
flor
uniones
de las
puntas de
las ramas
por Mendel y se establecieron tres leyes (Figura
hojas 18).
Tamaño de la alta (de enana (de 0.2
planta 1.8 a 2 a 0.4 metros)
metros)

Figura 18. Rasgos dominantes y recesivos, basados en los

estudios de Mendel con plantas de guisantes.

Primera ley de Mendel, se conoce también

AA X aa P como ley de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación F1, se expresa así: cuando
se cruzan dos variedades individuos de raza
A a G pura, ambos homocigotos, para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera
generación son iguales.
Aa F
1 Los individuos de esta primera generación filial
P: Generación parental.
(F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus
G: Gametos.
F1: Primera generación
genes alelos llevan información de las dos razas
filial. puras u homocigóticas: la dominante, que se
Figura 19. Primera ley de Mendel manifiesta, y la recesiva, que no lo hace (Figura
19).

P X

RR BB En la primera ley de Mendel también se cumple

la situación en la que no se presentan herencia
F dominante, sino intermedia (Figura 20).
1
RB

Figura 20. Herencia intermedia

 Ejemplo primera ley de Mendel

homocigotas o puros
(F1)
Descendencia

(negro x blanco)

Progenitores (P)
(G)
Gametos

NN
N
Nn

xnn “ó” NNx nn

Heterocigotas

n
N
Nn

Consideremos un cruce entre dos ratones de razas puras NN (pelaje Negro) y nn (pelaje Blanco).
Un gen con dos alelos controla el color de pelaje en los ratones. El alelo (N) es responsable del
color negro y el alelo (n) del color blanco.
La descendencia F1 Heterocigotas
Figura 21. Cruce primera ley de Mendel Nn

• La generación F1 obtiene tales factores de sus padres a través de los gametos, por lo tanto en
cada individuo existe un factor por cada progenitor.
• El alelo dominante se expresa fenotípicamente y excluye totalmente en la condición heterocigota
al recesivo.
Segunda ley de Mendel, se denomina
F también como separación o disyunción de los
1
Aa Aa alelos, Mendel tomó plantas procedentes de las
semillas de la primera generación (F1) del
Aa Aa experimento anterior y las polinizó entre sí.
A a
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en
A la proporción que se indica en la figura 22. Así
F pues, aunque el alelo que determina la
2 coloración verde de las semillas parecía haber
a desaparecido en la primera generación filial,
vuelve a manifestarse en esta segunda
Fenotipo
generación, en una proporción de 3:1.
3:1
Figura 22. Cruce generación F1, Segunda ley de Mendel
 Ejemplo segunda ley de Mendel
Progenitores (P)
homocigotos o
puros (negro x
NN xnn“ó”NNxnn Si partimos del cruce de dos razas puras de
blanco). ratos para la expresión fenotípica obtenemos la
figura 23, si apareamos entre sí animales F1 para
Gametos N n N n
(G). obte- ner la segunda generación filial o F2
veremos que el rasgo que se había “escondido”
Descendencia Nn Nn o desaparecido en la F1 reaparece en la F2
(F1).
Heterocigota (figura 24).
s

Figura 23. Cruce de la primera ley de Mendel

Progenitores
(F1) Nn xNn
Heterocigotas
Gametos N nN n

Descendencia(F2 NN NnnN nn
)

3/4 negros 1/4 blancos

La descendencia F2 Fenotipo:
Figura 24. Cruce segunda ley de Mendel pelaje blanco y negro

Tercera ley de Mendel, se denomina también

como la herencia independiente de caracteres,
P y parte del cruce de dos rasgos diferentes, pero
teniendo como referencia que se transmiten
AABB aab siguiendo las leyes anteriores, teniendo en
b cuenta la presencia del otro carácter.
Gameto ab
AB
s El experimento desarrollado por Mendel
F1 consistió en: cruzar plantas de guisantes de
semilla ama- rilla y lisa con plantas de semilla
AaBb
verde y rugosa (homocigóticas ambas para los
Figura 25. Cruce de dos rasgos en semillas de guisante
dos caracteres) (Figura 25).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, (figura 26) cumpliéndose así
la primera ley para cada uno de los caracteres considerados y revelándonos también que los alelos
dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las
plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
 Aa Bb

Aa Bb
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, (figura
27) teniendo en cuenta los gametos que
AB AbaB ab formarán cada una de las plantas.
Gametos que formará el individuo
AaBb
Se puede apreciar que los alelos de los distintos
Figura 26. Generación F1, dihíbridas genes se transmiten con independencia unos de
otros, ya que en la segunda generación filial F2
F1 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros
A AaBb AAaBb a
B b B
a
b que son verdes y lisos, combinaciones que no se
A
B A A A Aa
habían dado ni en la generación parental (P), ni
A
B
A
B
a
B
Bb
en la filial primera (F1), obteniendo unas
proporciones para cada característica.
B b B
F2
A
b A A A Aa
A A a bb

Así mismo, los resultados obtenidos para cada

B bb B
b b

F2
a
B A A aa aa
uno de los caracteres considerados por
9/16ABa
B
a
3/16Ab
B
B
3/16aB
B
Bb
1/16ab
separado, responden a la segunda ley.
B b

a
b A A aa aa
a ab B bb

Ejemplo tercera ley de Mendel

B b b
b

P NNLLxnnll
El color de pelaje en los ratones está controlado
)
Figura 27. Cruce de generación F1 se obtiene la filial F2 por un gen con dos alelos, el alelo (N) es
responsa- ble del color negro y el alelo (n) del
NL nl
color blanco. Cuando se tiene en cuenta una
Gametas
segunda caracte- rística como es el pelo, que
está regido por dos alelos pelo corto (L) y (l)
F1 NnLl pelo largo. Si realizamos un cruce para
) Doble heterocigota o dihibrido
negro pelo corto obtener la primera generación partiendo de la
raza pura obtenemos individuos dihíbridos
negros con pelo corto NnLl (figura 28).

Figura 28. Cruce dihíbridos

(G
Ga

co
(N
dih
Pro
(F
De
 enitores P(F1)
etos

ridos
ros pelo
endencia

)
NLNlnLnlNLNlnLnl
1/4 1/4 1/4 1/41/4 1/4 1/4 1/4

NnLl
x
NnLl

Si realizamos el cruce entre individuos de la generación F1 NnLl, obtendremos los fenotipos que se
expresan en la figura 29.

Figura 29. Cruce segunda generación para dos características: color y longitud del pelaje
Si ubicamos los descendientes de F2 en el tablero de Punnet: Permite describir los apareamientos y
sus proporciones (Figura 30).

1 /4 1 /4 1 /4 1 /4
NL Nl nL nl
1 /4 1/ 1/ 1/ 1/
16 16 16 16

NL NNL NN NnL NnLl

L Ll L
1 /4 Nl 1/ 1/ 1/ /161
16 16 16
NNL NNl NnL Nnll
l l l
1 /4 1/ 1/ 1/ /161
16 16 16

nL NnL NnL nnL nnLl

L l L
1 /4 nl 1/ 1/ 1/ 1/16
16 16 16
NnL Nnl nnL nnll
l l l
Figura 30. Tablero de Punnet con dos características color y longitud del pelaje

Las proporciones genotípicas y fenotípicas quedarían expresadas como se observa en la figura 31.
Proporción genotípica F2 Proporción fenotípica F2
1
/16 NNLL
/ NNLl
2 16
9 / 16 negros pelo corto
2
/16 NnLL
4
/16 NnLl
2
/16 Nnll
3 16/ negros pelo largo
/ 16 NNll
1

/ nnLl
2 16
3
/16 blancos pelo corto
/16 nnLL
1

/ nnLL
1 16
1 / 16 blancos pelo largo

Figura 31. Proporciones genotípicas y fenotípicas.

Reúnete con dos compañeros y completen la información en cada cruce para determinar las
proporciones mendelianas y relacionar los genes dominantes y recesivos. Completa los gametos y
los alelos de la generación F1.

Figura 31. Proporciones genotípicas y fenotípicas.

¿Cuál es el alelo dominante y cual el
recesivo?
_________________________________________
_______ P Amarilla Redonda Verde
VVRR Rugosa
_________________________________________
VVTT

_______ GAMET
O
_________________________________________
_______
_________________________________________
F Amarilla
1
_______ Redonda

_________________________________________
_______
_________________________________________
_______
_________________________________________
_______
• Realiza el cruce de la generación F1 para obtener la generación F2 e ilustra el fenotipo que
expresa cada semilla, para obtener las proporciones mendelianas entre semillas amarilla redonda
y/o rugosa, además de la semilla verde rugosa y/o redonda.

Cruce entre V V v v
R r R r
VvRr X VvRr
VR
Vr
vR
vr
Proporciones
de Mendel
• Propón dos casos en donde por medio de la aplicación de las ley 1 y 2 de Mendel (cuadros de
Punnet) se pueda realizar el análisis genotípico y fenotípico de una situación.
 Modificaciones a las proporciones Mendelianas, después de los estudios realizados por Mendel
basados en las plantas de guisantes, se estableció que estas leyes presentan algunas excepciones a
continuación se describen 4 casos.

• Dominancia incompleta
• Alelos múltiples
• Codominancia
• Herencia ligada al sexo

Dominancia incompleta Alelos múltiples

En el caso de dominancia incompleta, Muchos genes tienen más de un alelo para un
heteroci- gotos presentan ambos alelos determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A,
simultáneamente, significa que la expresión B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples
será mezclado juntos. Por lo tanto, los (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos
heterocigotos expresan completamente dominantes, se dice que son codominantes,
nuevos fenotipos (expresiones físicas) que no mientras que el alelo O es recesivo (Figura 33).
son como los organismos proge- nitores. La
dominancia incompleta, aunque no es la
FENOTIPO GENOTIPO
forma más común de la expresión, se ve en
Grupo A AA ó AO
muchos organismos, incluyendo plantas,
animales y seres humanos. Grupo B BB ó BO
Grupo AB AB
Ejemplo: cruce entre una flor roja y blanca Grupo O OO
y la generación F1 flor rosada (Figura 32).
Figura 33. Alelos múltiples

Padres
x
RR BB
Herencia ligada al sexo
RB
F1
En la especie humana, los genes “diferenciadores”
del sexo se encuentran en cromosomas parti-
Autopolinización culares: los cromosomas sexuales. El par sexual
puede estar constituido por:
Polen
R B
F
Cromosomas del par se
2

R sexual xo
Dos cromosomas X = XX Femenino
Óvulos
Un cromosoma X y un Masculino
B cro- mosoma Y = XY

Figura 32. Dominancia incompleta

 Codominancia El sexo de un individuo queda determinado
en el momento de la fecundación,
Es la relación entre dos versiones de un dependiendo del cromosoma sexual que
mismo gen. Los individuos reciben una aporta el espermato- zoide (X ó Y), ya que el
versión de un gen, llamada alelo, de cada óvulo siempre aporta un X. (figura 35).
progenitor. Si los alelos son diferentes,
normalmente se expresará el alelo
dominante, mientras que el efecto del otro Varón Mujer
alelo, llamado recesivo, queda enmascarado. G.P. XY XX
Pero cuando hay codominancia, entonces
ningún alelo es recesivo y el fenotipo de
ambos alelos es expresado. Gametas X Y X
Ejemplo: Expresión del grupo sanguíneo
(Figura 34).
Fecundación XX XY
Grupos sanguíneos humanos: A, B, O.
Antígeno A Antígeno B
Figura 35. Cromosomas sexuales

Tipo sanguíneo A Tipo sanguíneo B

Antígeno AB Sin antígenos
En el grupo
AB se
manifiestan
los dos
A
alelos I e I
B porque
son
codominan
tes
Tipo sanguíneo AB Tipo sanguíneo O

Figura 34. Grupo sanguíneo

Actividad 5
Anomalías humanas originadas por un gen

El organismo humano depende de la acción de miles de enzimas y proteínas, una mutación o error
en uno de los genes que codifican para estas enzimas puede generar un individuo con dificultades
en cuanto a la función y la expresión del gen.

En la mayoría de los casos actúa un alelo recesivo, lo que implica que un fenotipo anormal se
presenta solo en los individuos que heredan dos copias del alelo mutante.
 Los genetistas estiman que cada persona tiene
una cantidad considerable de alelos recesivos
= Hombre: afectado
= Hombre: no afectado

(figura 36) para una anomalía en una

= Mujer: portadora
= Mujer: no portadora

proporción de 5 a 15 genes, generando

repercusiones en un organismo homocigoto.
Entonces cada vez que una pareja engendra un
hijo existe una probabilidad de 50:50 que se
Nota: Los hombres afectados están casi transmita el alelo defectuoso, si se trata de
siempre relacionados entre sí a través de las
mujeres. personas con un parentesco cercano la
La transmisión de un hombre a otro no se probabilidad aumenta, pues aumenta la posibilidad
produce.
de tener un alelo defectuoso en el mismo gen.

Figura 36. Rasgo recesivo

Un ejemplo de estas anomalías se presenta en el albinismo y en la anemia de células falciformes. Tabla

8

Albinismo La anemia de células falciformes

La palabra “albinismo” se refiere a un grupo Es un trastorno hereditario caracterizado por
de condiciones heredadas. Las personas con una anomalía de la hemoglobina (proteína
albinismo tienen muy poco o quizás no presente en los glóbulos rojos cuya función es
tengan pigmento en sus ojos, piel o pelo. Han transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo
heredado genes que no producen las (Figura 38).
cantidades correctas de un pigmento llamado
melanina (Figura 37).

Figura 37. Albinismo Figura 38. Anemia de células falciformes

Anomalías cromosómicas

La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46
cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro
padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X
y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un
cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y
desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el
desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo (Figura 39).
 CROMOSOMAS HUMANOS
b)

1 2 4 5
Centrómetro 3

6 7 9 1 1 1
0 1 2

a) 1 1 1 1 1 1
3 4 5 6 7 8

1 2 2 2 x23
9 0 1 2
y
Cromáti-
c)

Figura 39. Cantidad de cromosomas humanos

Anomalías Cromosómicas

Se dividen en

Numéricas Estructurales

Tienen un cromosoma más o un

cromosoma menos de lo que sería el par Suceden cuando una parte de un
normal. cromosoma en particular, está demás, se
ha pasado a otro o está invertido.

Anomalías numéricas
Se pueden presentar en dos sentidos ya sea que solo se encuentre un solo cromosoma de un par
(Monosomía) como se muestra en la figura 40, o tiene más de dos cromosomas de un par
(trisomía) como en la figura 41 (Tabla 6).

Monosomía Trisomía
Síndrome de Turner, donde el individuo - en Síndrome de Down, o conocida también
este caso una mujer - nace con un solo como trisomía 21.
cromo- soma sexual, una X.

Figura 40. Síndrome de Tuner Figura 41. Síndrome de Down

Anomalías estructurales

Tipos de Cuando se altera la estructura del cromosoma.

Mutación Esto puede tomar varias formas:

Inversión Delecciones: es la pérdida o ausencia de una

Delección Duplicación
pieza de un cromosoma, dando como resultado
la monosomía de una región cromosómica
particular.

Duplicación: en uno de los dos cromosomas

homólogos, se producen dobles roturas,
mientras que otro cromosoma se rompe una
vez. Después de estos acontecimientos, la pieza
que se rompe de doble cromosoma roto, entra
en el otro cromosoma y se inserta en él. La
duplicación se observa principalmente en la
Inserción meiosis. Y hay dobles copias de un fragmento de
un cromosoma.

Inversión: una porción del cromosoma extraída

se unió al mismo lugar después de haber sido
Cromosoma 20 invertido en sí mismo. Esta inversión, en general,
Cromosom
no causa un fenotipo en portadores de la
enfermedad porque hay una disposición
equilibrada.
Cromosoma 4
Inserción: Mientras que un cromosoma se
Cromosoma 4 rompe a partir de dos puntos diferentes, otro
cromosoma
Translación se rompe en un punto. Después de estas pausas
Derivado de descanso, una pieza de cromosomas dobles
Cromosoma 20 Cromosoma 20 rotos entra en el otro cromosoma y se une con
él.

Translación: ocurre cuando una pieza del

cromosoma se rompe y se localiza en otro
cromosoma, es decir se intercambian fracciones
de cromosomas entre ellos (Figura 42).
Derivado
Cromosoma 4
Cromosoma 4
Figura 42. Tipos de mutaciones o anomalías estructurales.
 Estudio de caso: Síndrome de Down

El síndrome de Down: aspectos biomédicos, psicológicos y educativos

Revista Virtual Marzo 2004
Jesús Flórez y Emilio Ruiz
Fundación Síndrome de Down de Cantabria- Santander
El síndrome de Down o trisomía 21 es una
entidad que en la actualidad constituye la
causa genética más frecuente de
discapacidad intelectual y malformaciones
congénitas. Es el resultado de una anomalía
cromosómica por la que los núcleos de las
células del organismo humano poseen 47
cromosomas en lugar de 46, perteneciendo
el cromosoma excedente o extra al par 21.
Como consecuencia de esta alteración, existe
un fuerte incremento en las copias de genes
del cromosoma 21, lo que origina una grave
perturbación en el programa de expresión de
muy diversos genes, no sólo del cromosoma
21 sino de otros cromosomas
(figura 1). Figura 1. . Cariotipo de Síndrome de Down

Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones

en el desarrollo y función de los órganos y
sistemas, tanto en las etapas prenatales como
postnatales. Consiguientemente, aparecen
anomalías visibles (figura 2) y diagnosticables;
unas son congénitas y otras pueden aparecer
a lo largo de la vida. El sistema más
comúnmente afectado es el sistema nervioso
y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este
motivo, casi de manera constante la persona
con síndrome de Down presenta, en grado
variable, discapacidad intelectual. Figura 2. Síndrome de Down

Después de observar la información sobre “Anomalías genéticas”, describe 2 de las anomalías

presentadas.
Lee a continuación el siguiente esquema y refuerza lo visto a lo largo de esta temática:

Leyes de Mendel

Primera ley de la
Segunda ley separación o Tercera ley
uniformidad herencia
disyunción de los alelos
independiente de
caracteres
Indica que durante la cruza
de monohíbridos, los Indica que durante el cru-
mienbros de cada par de zamiento dihíbrido donde Es un cruzamiento de
genes alelos son capaces de intervienen los dos pares prueba, que se utiliza para
segregarse y expresarse, de alelos que codifican dos dilucidar si un organismo es
dando lugar a la pureza de características diferentes en hetero- cigóto.
gametos cada uno de los
progenitores, los genes
miembros de un par de F
alelos no solamente se 1
AaBbAaBb

segregan, sino que también AB Ab aB ab

AA X aa P se compotan idenpendiente- A
mente respecto al otro pas. B AA AA Aa Aa
BB Bb BB Bb

A
A a G b AA
Bb
AA
bb
Aa
Bb
Aa
bb
F2

a
Aa F1 F1 B Aa Aa aa
BB
aa
BB Bb Bb

P: Generación parental. Aa Aa a
F2
G: Gametos.
A a A a 9/16AB3/16Ab 3/16aB 1/16ab
F1: Primera generación filial.
A a

A
F2

Fenotipo 3:1
Lee con atención el siguiente texto:

Los riesgos y beneficios de las tecnologías genéticas

La capacidad de manipular el ADN nos hace

capaces de hacer un daño inmenso a nosotros comprensión del mundo natural y el papel que
mismos y a nuestro medio ambiente, al igual desempeñan los genes en las enfermedades
que tiende la gran promesa para mejorar humanas complejas.
nuestras vidas en formas inéditas. Las nuevas
tecnologías pueden aumentar el potencial de Los ratones, por ejemplo, tienen muchas secuencias
discriminación genética y la invasión de la de genes idénticos a los seres humanos, sin
privacidad genética. Algunos se preocupan de embargo, las funciones de genes a menudo
las consecuencias ambientales de la alteración difieren. Mediante la comparación de la función
de los genomas de diversas plantas y animales. A de genes entre los ratones y los seres humanos,
medida que nuestras habilidades y o entre los seres humanos y otras especies,
conocimientos crecen, tenemos que pensar vamos a empezar a desentrañar muchos
mucho sobre cómo tratar con este tipo de misterios genéticos.
consecuencias potenciales.
Con el conocimiento de los genomas de más y
No hay duda, sin embargo, que las tecnologías más especies, nuestra comprensión del árbol de
genómicas cambiarán nuestras vidas para la vida y de nuestro lugar en el mundo natural
mejor, pues conocer la secuencia del genoma será más profunda y acertada.
de una variedad de organismos, serán avanzar
en nuestra

Partiendo de la información presentada analiza ¿Qué ventajas representa para la especie humana
el conocimiento de su genoma?
Consulta:

Consulta una de las anomalías que más te haya llamado la atención y por medio de una breve
descripción cita los aspectos más relevantes de esta:
 Lista de figuras
Figura 1. Árbol genealógico expresión del Albinismo
Figura 2. Crianza de ovejas
Dilipshah64. (2012, septiembre 16). Shepherds with their sheep. [Fotografía]. Obtenido de: http://
en.wikipedia.org/wiki/Biosequestration#mediaviewer/File:Herd_of_sheep.JPG .
Figura 3. Hipócrates. Andrew.Lorenzs.
(2013, noviembre 23). The physician Hippocrates, known as the Father of Modern Medicine. [Ilus-
tración]. Obtenido de: http://en.wikipedia.org/wiki/Ancient_Greek_medicine#mediaviewer/File:Hi-
ppocrates.jpg
Figura 4. Aristóteles.
Con-struct. (2012, marzo 23). Aristotle grey. [Ilustración]. Obtenido de:
http://commons.wikimedia. org/wiki/File:P_Aristotle_grey.png
Figura 5. Galeno.
Andrew.Lorenzs. (1872, junio 1). Claude Galien Lithograph by Pierre Roche Vigneron.
[Ilustración]. Obtenido de: http://en.wikipedia.org/wiki/Galen#mediaviewer/File:Galen_detail.jpg
Figura 6. San Agustín.
Kelson. (2005, junio 4). Augustinus 1. [Ilustración]. Obtenido de: http://en.wikipedia.org/wiki/Au-
gustine_of_Hippo#mediaviewer/File:Augustinus_1.jpg
Figura 7. Retrato de Gregor Mendel.
Materialscientist. (1901, diciembre 31). Mendel als Augustiner-Abt. [Ilustración]. Obtenido de:
http:// de.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel#mediaviewer/File:Gregor_Mendel_Monk.jpg

Figura 8. Cruce de flores de guisantes purpuras y blancas

Figura 9. Segunda generación de Mendel

Figura 10. Generación Filial 3

Figura 11. Descripción del cromosoma

Figura 12. Gen

Figura 13. Alelo dominante y recesivo

Figura 14. Ejemplo de semillas de

guisantes Figura 15. Genes alelos

Figura 16. Alelos de semillas amarillas y verdes

Figura 17. Genotipo y fenotipo.

Figura 18. Rasgos dominantes y recesivos, basados en los estudios de Mendel con plantas de
gui- santes.
Figura 19. Primera ley de Mendel

Figura 20. Herencia intermedia

Figura 21. Cruce primera ley de Mendel

Figura 22. Cruce generación F1, Segunda ley de Mendel

Figura 23. Cruce de la primera ley de Mendel

Figura 24. Cruce segunda ley de Mendel

Figura 25. Cruce de dos rasgos en semillas de guisante

Figura 26. Generación F1, dihíbridas

Figura 27. Cruce de generación F1 se obtiene la filial F2

Figura 28. Cruce dihíbridos

Figura 29. Cruce segunda generación para dos características: color y longitud del pelaje

Figura 30. Tablero de Punnet con dos características color y longitud del pelaje

Figura 31. Proporciones genotípicas y fenotípicas

Figura 32. Dominancia incompleta

Figura 33. Alelos múltiples

Figura 34. Grupo sanguíneo

Figura 35. Cromosomas

sexuales Figura 36. Rasgo

recesivo
Figura 37. Albinismo Kauczuk.
(2007, abril 23). Sourced from Albinismo. [Fotografía]. Obtenido de: http://en.wikipedia.org/wiki/
Albinism#mediaviewer/File:Albinisitic_man_portrait.jpg
Figura 38. Anemia de células falciformes.
Website at genome.gov. (2009, abril 24). Sicklecells4. [Ilustración]. Obtenido de: http://commons.
wikimedia.org/wiki/File:Sicklecells4.jpg

Figura 39. Cantidad de cromosomas humanos

Figura 40. Síndrome de Tuner.
Carregat. (2006, octubre 17). 45, X. [Fotografía]. Obtenido de: http://ca.wikipedia.org/wiki/S%-
C3%ADndrome_de_Turner#mediaviewer/File:45,X.jpg
Figura 41. Síndrome de Down.
Yüklendi. (2006, enero 5). Karyotype of 21 trisomy (Down syndrome) fr: Caryotype d’un garçon
atteint de trisomie 21 (syndrome de Down). [Ilustración]. Obtenido de:
http://tr.wikipedia.org/wiki/ Down_sendromu#mediaviewer/File:21_trisomy_-
_Down_syndrome.png

Figura 42. Tipos de mutaciones o anomalías estructurales.

Lista de tablas
Tabla 1. Resultados de Mendel y relación con los genes y alelos

Tabla 2. Cromosoma, gen y alelo

Tabla 3. Alelo dominante y recesivo

Tabla 4. Dominancia incompleta, alelos múltiples, codominancia y herencia ligada al sexo

Tabla 5. Dos ejemplos de anomalías en un gen

Tabla 6. Anomalías numéricas: Monosomía y trisomía

Referencias bibliográficas
Blamire, P. J. (2000). Science at a Distance. Obtenido de brooklyn: http://www.brooklyn.cuny.edu/bc/
ahp/BioInfo/GP/Definition.html

Genetic Alliance. (2008). Genetic Alliance. Recuperado el 21 de Enero de 2015, de Genetic Alliance:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/

Mateu, N. B. (2011). Biologia 2. España: Portal Conectar Igualdad.