Síndrome de Apert - Guia

guía para entender el
síndrome
de apert
una publicación de children’s craniofacial association

guía para entender el síndrome de
apert
e sta guía ha sido diseñada para responder las preguntas que son
frecuentemente hechas por los padres de un niño con el
Síndrome de Apert. Su propósito es proveer a los pacientes, padres y
otros, un mejor entendimiento de esta condición.
¿cómo puede la asociación

craneofacial de los niños (CCA)
beneficiar a mi familia?
l a CCA comprende que cuando un miembro de la familia tiene una

condición craneofacial, todos los miembros de la familia son
afectados. Nosotros proveemos programas y servicios que han sido
diseñados para tratar estas necesidades. Usted puede encontrar una
lista detallada de los programas y servicios de la CCA en nuestra
página de la red: www.ccakids.com o llamando al: 800.535.3643.
La información que aquí se provee fue escrita por un miembro del Consejo
de Asesoría Médica de la Asociación Craneofacial de los Niños.
Este folleto es sólo para fines informativos. No es una recomendación de

tratamiento. Las decisiones de tratamiento deben estar basadas en mutuo
acuerdo con el equipo craneofacial. Las posibles complicaciones deben ser
discutidas con el médico antes y durante el tratamiento.
Diseño y producción de Robin Williamson, Williamson Creative Services, Inc.,

Carrollton, TX. Revisión y corrección del español por Monina Gilchrist,
Monina’s Enterprises, Carrollton, TX.
© 2008 Children’s Craniofacial Association, Dallas, TX

¿qué es el síndrome de apert?
e l Síndrome de Apert es una condición congénita, clasificada

ampliamente por anomalías craneofaciales y de las
extremidades. Este síndrome se caracteriza por el crecimiento
anormal de distintos huesos en el cuerpo, principalmente en el
cráneo, el área centrofacial, las manos y los pies.
¿cómo reconozco esta condición en

mi niño?
n ormalmente el cráneo es severamente afectado, al igual que todo

el rostro, principalmente los ojos y la mandíbula. Los huesos del
cráneo se unen prematuramente, evitando así el desarrollo normal del
cráneo. El área centrofacial (esa parte del rostro a partir de la mitad
de la cuenca del ojo hacia la parte superior de la mandíbula) se ve
hundida, los ojos aparecen sobresalientes y los párpados caídos.
También es común ver la aparición de acné en el rostro, el cabello
rebelde, el paladar hundido o leporino y sordera. Además, los
pacientes también presentan Sindactilia, que significa fusión de los
dedos de las manos y de los pies. Muchos niños con el Síndrome de
Apert también sufren de retrasos mentales, los cuales pueden variar
de leves a graves y pueden afectar el desarrollo del habla, los
problemas de comportamiento también se hacen más obvios a
medida que el niño crece. Su nombre lo debemos al físico francés E.
Apert, quien fue el primero en describirlo en 1906.
¿qué causa el síndrome de apert?
e l Síndrome de Apert es el resultado de una mutación genética.

Se puede heredar de un padre que sufre del mismo síndrome o
se puede tratar de una mutación nueva. Ocurre aproximadamente
en 1 de cada 160,000 a 200,000 nacimientos vivos, y existe 1 en 2
posibilidades (50%) de que se pase esta condición a su hijo. Esto se
debe a que cada uno de nosotros obtiene la mitad de nuestra
composición genética de cada padre. Sin embargo, el Síndrome de
Apert no es un rasgo recesivo, lo que significa que un hijo normal de
un padre con el Síndrome de Apert no es más probable que tenga
un hijo con este síndrome que cualquier otra persona sin esta
condición. Del mismo modo, si usted tiene un hijo con el Síndrome
de Apert y usted NO TIENE el síndrome, usted no es más propenso a
tener otro hijo con el Síndrome de Apert que cualquier otra persona
1
en la población. Los estudios han demostrado que el Síndrome de
Apert ocurre con más frecuencia en los padres que son mayores de
edad.
Recientemente se realizaron estudios en Oxford University, y se
logró identificar el cambio genético que ocurre en el Síndrome de
Apert. A continuación le presentamos una cita de la carta que envió
Oxford a las familias que participaron en dicho estudio:
“Un total de 86 niños y adultos afectados por el Síndrome de
Apert han sido analizados. De las muestras de sangre que han sido
donadas para la investigación, hemos identificado el cambio
genético que causa la condición. El cambio se da en un gen del
cromosoma número 10, llamado ‘Receptor 2 del Factor de
Crecimiento de Fibroblasto’ (FGFR2, por sus siglas en inglés). Todos
tenemos dos copias de este gene (una de nuestra madre y la otra de
nuestro padre), el cual está compuesto de una cadena de alrededor
de 2000 moléculas que conforman el material genético llamado
ADN. Cuando el Síndrome de Apert ocurre, sólo una molécula
particular en una de las dos copias de este gen ha sido
intercambiada por otra. La otra copia de este gen se queda
enteramente normal. Este pequeño cambio en el gene FGFR2 resulta
en las características físicas del Síndrome de Apert.”
¿quién está involucrado en el

tratamiento del síndrome de Apert?
l o ideal sería que el tratamiento del Síndrome de Apert comenzara

inmediatamente después del nacimiento, con el diagnóstico
correcto, la identificación de las necesidades individuales del niño y
las medidas adecuadas para administrar lo que se necesita. El
tratamiento para estos niños requiere una planificación cuidadosa,
con múltiples cirugías que van de lo menor a lo más complejo. Es
necesario el tratamiento brindado por distintos especialistas que
trabajen en equipo, el cual puede ayudar a evitar complicaciones.
Un equipo craneofacial puede consistir de: un cirujano
craneofacial, un neurocirujano, un otorrinolaringólogo (ENT, por sus
siglas en inglés), un audiólogo, un patólogo del habla, un cirujano
oral, un psicólogo, un oftalmólogo y un ortodoncista. La forma en la
que se maneja el caso está hecha por este equipo de médicos para
determinar el mejor plan para corregir las deficiencias del niño.
2
¿cuáles son los tratamientos
disponibles para el síndrome de apert?
e l cráneo de un recién nacido normal está formado por varias

“placas” que apenas se conectan unas con otras y que
gradualmente crecen juntas para formar el cráneo adulto. En el
Síndrome de Apert estas placas se unen demasiado temprano,
restringiendo el crecimiento del cerebro y aumentando la presión en
el cerebro a medida que éste crece, lo cual se conoce como
Craneosinóstosis. La cirugía temprana para separar las placas alivia
la presión. Durante esta temprana cirugía, la cual normalmente se
realiza durante el primer año de vida, el cirujano hace una
“remodelación del cráneo,” con el fin de darle al niño una
apariencia más normal.
El “respingamiento’ de la nariz o la falta de desarrollo de la parte
media de la cara es lo que se puede describir como cóncava o con
perfil hundido. Al crecer el cráneo, la tercera parte del medio de la
cara crece con más lentitud, resultando con el tiempo en un
respingo aún más pronunciado. Para corregir esta condición se usa
un procedimiento quirúrgico conocido como “LeFort III”. Este
procedimiento se lo hace generalmente después de que haya habido
un crecimiento sustancial (preadolescente), y se lo podrá repetir si
fuese necesario. El procedimiento “LeFort” consiste en la separación
de los huesos faciales de la parte media del ojo hasta el maxilar
superior y espaciando esta área con injertos de hueso para que así
haya un alineamiento adecuado. Si la frente tampoco creció bien, se
podrá usar un procedimiento que se llama “monoblock”.
En los últimos años, muchos cirujanos han preferido la
“distracción” de los huesos usando ya sea el método de
“Distracción Rígida Exterior” (RED por sus siglas en inglés), o
poniendo internamente los distractores. Con este procedimiento, la
operación queda igual, pero ahora el hueso queda jalado hacia
delante en lugar de ser movido de una sola vez por medio de una
operación. Esto permite con el tiempo la formación de un hueso
nuevo.
Además, su niño pueda que necesite que se avance la órbita
frontal dentro de los primeros doce meses para aumentar el espacio
del cráneo y el tamaño de ambas órbitas (la parte del cráneo que
contiene los ojos), un proceso de partición en dos partes para
ensanchar la mandíbula superior, mover rotando las órbitas a su
posición normal y estrechar la parte superior de la cara; ya sea
durante los años de adolecencia, se podrá hacer una osteotomía
3
(cortar a través del hueso de las mandíbulas superior e inferior), para
corregir otros problemas que se puedan presentar.
La severidad del Síndrome de Apert de su niño, determina si
necesitaría de alguno o de todos los procedimientos anteriormente
descritos.
¿cómo son afectados los dedos de las

manos y de los pies?
l a unión de los dedos del pie y de la mano junto con los

problemas craneofaciales mencionados anteriormente son los que
realmente diferencian al Síndrome de Apert de otros síndromes
similares. Esta condición es llamada Sindactilia, y tiene que ver con
la fusión de los tejidos suaves del meñique, el dedo anular y el dedo
mayor, que provoca una unión de los huesos. Las articulaciones
normalmente no se mueven bien o nada en absoluto. El dedo pulgar
puede estar unido a la mano como puede estar separado de ella.
Una cirugía permite que se separen los dedos, obteniendo así un
mejor funcionamiento. Los pies y los dedos de los pies son afectados
de la misma manera, pero normalmente sólo se recurre a la cirugía
si hay dificultad para caminar.
¿pueden los niños con el síndrome de

apert tener otros problemas?
l os siguientes problemas han sido observados en algunos niños

con el Síndrome de Apert. Sin embargo, cabe mencionar que no se
sabe con seguridad si este síndrome es el causante directo de estos
problemas.
• Varios defectos del corazón.
• Paladar leporino.
• Dextrorotación.
• Atresia Pulmonar.
• Ducto Arterioso Patente (PDA, por sus siglas en inglés).
• Fistula Traqueoesofagal.
• Etenosis pilórica.
• Riñones policísticos.
• Útero bicorne.
• Hidrocefalia.
• Infecciones del oído que pueden causar sordera.
• Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño, la nariz pequeña y el
paso del aire hace que se dificulte la respiración.
4
• Acné severo, glándulas sudoríparas hiperactivas.
• Aumento en la incidencia de lesiones en el ojo, desequilibrio en
los músculos del ojo.
¿pueden ocurrir complicaciones?
s í. Las complicaciones menores incluyen: infecciones en la piel,

alrededor de los puntos de la costura; retención de sangre
debajo de la piel y pérdida de cabello. Casi siempre se requiere el
cuidado de un ortodoncista, especialmente si se mueve la
mandíbula. Puede ocurrir la pérdida de los dientes. También es
común que el cuero cabelludo y la cara se adormezcan,
especialmente después de la cirugía. Puede que mejore con el
tiempo, como también puede que no. La hinchazón y los moretones
siempre ocurren en algún grado.
Las complicaciones mayores pueden necesitar cirugía o que el
paciente permanezca en el hospital. Pueden aparecer infecciones
más graves, especialmente si se usan distractores para mover los
huesos. Si se da una pérdida de sangre severa, es necesario que se
haga una transfusión de sangre o que se realicen más operaciones.
Puede ocurrir que se tenga doble visión u otros problemas de la
vista, tal vez sea necesaria otra intervención quirúrgica.
Afortunadamente, con el acercamiento multi-equipo de la mayoría
de los centros, las complicaciones son mínimas, siendo
extremadamente raras la pérdida de la visión, el daño al cerebro y la
muerte.
Recuerde, constantemente se están desarrollando nuevos avances
y procedimientos en cuanto al Síndrome de Apert, ¡así que haga
preguntas y sea el abogado de su niño!
5
children’s craniofacial association
13140 Coit Road, Suite 517 • Dallas, TX 75240
BUZÓN DE VOZ: 214-570-9099
FAX: 214-570-8811
LÍNEA GRATIS: 800-535-3643
CCAkids.org
Para alentar y dar esperanzas tanto a aquellos individuos

que estén afectados con diferencias faciales, como a sus familias.

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¿quién está involucrado en el

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e l cráneo de un recién nacido normal está formado por varias

¿cómo son afectados los dedos de las

l a unión de los dedos del pie y de la mano junto con los

¿pueden los niños con el síndrome de

l os siguientes problemas han sido observados en algunos niños

¿pueden ocurrir complicaciones?

s í. Las complicaciones menores incluyen: infecciones en la piel,

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