Aqueiropodia

AQUEIROPODIA
INTRODUCCIÓN
La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, que

se caracteriza por una anomalía de reducción de miembros. Este cuadro presenta ausencia
de antebrazos, incluido el codo, y un desarrollo alterado de la porción distal de la pierna
con ausencia de pies. La aqueiropodia afecta solo los miembros, y no se ha presentado
anomalía de otros órganos o alteraciones cognitivas. Esta enfermedad ha sido descrita
principalmente en familias oriundas de Brasil. La incidencia estimada en ese país es de 1 de
250 000 recién nacidos vivos. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso
reportado en Argentina de dos hermanos gemelos afectados.
CASO CLÍNICO
Los recién nacidos fueron comunicados al Registro Nacional de Anomalías Congénitas de

Argentina (RENAC). El RENAC es un sistema de vigilancia de anomalías congénitas
mayores, que trabaja en 150 hospitales de Argentina con una cobertura de 280 000
nacimientos anuales. Los neonatólogos en cada hospital envían informes mensuales a la
coordinación RENAC con una descripción de los casos afectados y un conjunto básico de
variables. Los informes mensuales se envían a un foro web que permite el envío de
imágenes de los pacientes y la discusión de los casos. La prevalencia de defectos de
reducción de miembros (CIE 10, códigos Q71, Q72 y Q73) en el RENAC, en el período
2009-2013, fue de 6,4 (IC 95%: 5,8-7,0) cada 10 000 nacimientos.
Los pacientes son producto de la primera gesta de una mujer de 16 años. Se desconocen
datos del padre y, aunque no fue referida, no se pudo descartar consanguinidad parental. La
madre de los pacientes nació en la provincia de Misiones, pero sus padres son ambos
brasileños. No hay antecedentes familiares por vía materna de relevancia. Se trató de un
embarazo gemelar, monocorial, biamniótico; durante la gestación, no se refirió exposición a
agentes teratogénicos. Los pacientes nacieron por cesárea a las 35 semanas, ambos de sexo
masculino, con peso de 1620 g y 1715 g (1° y 2° gemelar, respectivamente) y el perímetro
cefálico de los dos gemelos fue de 32 cm. Ambos pacientes presentaron, al momento del
examen físico, defecto de reducción en los cuatro miembros (Figura 1), con ausencia de
manos y antebrazos rudimentarios. Ambos presentaron, del lado izquierdo, un apéndice con
uña (Figura 2), miembros inferiores con ausencia de ambos pies y piernas acortadas que
terminan en un extremo aguzado. En la evaluación radiológica, se observó, en forma
bilateral, alteración en el modelado de la porción distal del húmero y distalmente un único
rayo trifalángico del lado izquierdo. En los miembros inferiores, se observaron, en forma
bilateral, tibias acortadas con el extremo distal adelgazado, ausencia de peroné, así como de
estructuras distales. Las imágenes radiológicas son iguales en ambos afectados. Se les
realizó, además, ecografía abdominal, ecografía cerebral, fondo de ojo y pesquisa auditiva,
y todos los estudios fueron normales.
Figura 1. Defecto de reducción en los cuatro miembros, en ambos gemelos
Figura 2. Ausencia de antebrazo y apéndice con uña
Figura 3. Ausencia de antebrazo y manos con adelgazamiento y alteración del modelado de

la porción distal del húmero. Esbozo de un rayo digital, lado izquierdo
Figura 4. Ausencia de peroné y de pie bilateral, tibias acortadas, con el extremo distal
adelgazado
DISCUSIÓN
La aqueiropodia es un cuadro que primero fue descrito en una familia de Brasil. Luego se

reportaron más pacientes afectados casi exclusivamente en población brasileña. Sin
embargo, también fueron descritos dos hermanos en Puerto Rico y, más recientemente, otro
caso en Turquía.
Se ha descrito que el locus asociado a la aqueiropodia se encuentra en 7q36 (gen LMBR1).

Asimismo, se reportaron sus homólogos (gen Lmbr1), tanto en pollos como en ratones. En
ratones, la mutación provoca anomalías de reducción de miembros, mientras que, en pollos,
si bien hay un patrón de expresión de este gen en el miembro en desarrollo, la modificación
de su expresión no se vio asociada con la aparición de anomalías de miembros.
La expresividad clínica de la aqueiropodia ha mostrado escasa variabilidad. En los

miembros superiores, la amputación, generalmente, ocurre a nivel del tercio inferior del
húmero, aunque es frecuente observar, en el segmento terminal, una formación que remeda
al cóndilo y, a veces, se encuentra articulada con un cúbito vestigial. En algunos casos,
existe un cúbito remanente o un hueso indiferenciado, elongado y pequeño (hueso
Bohomoletz). La presencia de dedos en el extremo del miembro superior también ha sido
descrita. En los miembros inferiores, se presenta atrofia distal grave de tejidos blandos de
las piernas. La amputación clínica ocurre entre la mitad y el tercio distal de la tibia. Los
peronés siempre están ausentes. Generalmente, existe un estrechamiento tibial progresivo
distal con una configuración terminal cónica y redondeada. No se han descrito otras
anomalías congénitas.
La enfermedad se ha observado en individuos de uno y otro sexo y no se ha descrito la

transmisión de padres a hijos. Estos datos, sumados a la presencia de consanguinidad
parental en varias de las familias, indican un patrón de herencia autosómico recesivo.
Considerando la frecuencia de la enfermedad, se ha estimado que la prevalencia de
portadores de aqueiropodia en Brasil podría ser de aproximadamente 1 cada 555 personas.
Los portadores de esta enfermedad, como ocurre en la mayoría de las enfermedades
autosómicas recesivas, no han mostrado ningún signo clínico.
Todos los afectados en Brasil tienen ancestros portugueses, sin embargo, la aqueiropodia no
se ha descrito en Portugal. Por esta razón, se ha sugerido que el origen de esta enfermedad
podría responder a una mutación con efecto fundador en los primeros inmigrantes que
llegaron del país europeo.
En Brasil, se han presentado pacientes con aqueiropodia en, al menos, 6 estados, desde el
nordeste hasta el estado de Paraná, lindante con la provincia de Misiones.
La aqueiropodia debería diferenciarse de otros cuadros, entre los se incluyen los siguientes:
La secuencia de bandas amnióticas o también llamada complejo ADAM (amniotic

deformity, adhesions, mutilations) se caracteriza por constricciones anulares, sindactilia,
anomalías de reducción de miembro transversal, talipes, defectos craneofaciales (defectos
del tubo neural, fisuras orales, coloboma), entre otros. Las anomalías en este cuadro se
presentan con frecuencia en forma asimétrica y son producidas posiblemente por una
ruptura del amnios durante el primer trimestre de la gestación, que llevaría a adherencias
entre el amnios y el embrión, lo que secundariamente provocaría las anomalías congénitas.
El cuadro de fémur-peroné-cúbito (FemurFibula-Ulna; FFU, por sus siglas en inglés) es

una entidad que ocurre en forma esporádica y que se caracteriza por defectos de reducción
que suelen afectar al fémur, al peroné y/o al cúbito, pero de manera muy variable y en
forma asimétrica.
El síndrome de Roberts se caracteriza por un defecto de reducción de los miembros

frecuentemente mesomélico, fisuras orales, microcefalia, anomalías oculares (cataratas u
opacidad corneal), ciertas dismorfias faciales y déficit intelectual grave, entre otras
anomalías. El patrón de herencia es autosómico recesivo.
La embriopatía por talidomida puede presentar en forma variable desde la ausencia de

pulgar hasta el cuadro de focomelia, además de microtia, anomalías oculares (coloboma de
iris, microftalmía), cardiopatía congénita, entre otros defectos.
El síndrome de Adams Oliver es una entidad caracterizada por aplasia cutis y defectos de
reducción terminal transversal de grado variable y, menos frecuentemente, también se
asocia a cardiopatías congénitas. El patrón hereditario, en la mayoría de los casos, es
autosómico dominante.
La gemelaridad es un factor de riesgo para la presencia de anomalías congénitas; las

alteraciones de la vascularización son un posible factor patogénico. Dado que las anomalías
por reducción de miembros se asocian frecuentemente a alteraciones vasculares durante la
embriogénesis, la gemelaridad podría asociarse a ellas. En este caso, los pacientes
presentaron un patrón simétrico de defectos y un fenotipo igual en ambos hermanos.
Nuestro reporte tiene algunas limitaciones, ya que no pudimos contar con datos del padre y,
si bien no fue referida, no pudimos descartar consanguinidad parental, así como tampoco se
pudo realizar un estudio cromosómico de los pacientes. El cuadro clínico, sin embargo, no
orientó a considerar una anomalía cromosómica específica como posible etiología.
CONCLUSIÓN
El RENAC tiene como objetivos principales la vigilancia epidemiológica de recién nacidos

con anomalías congénitas y contribuir al manejo inicial de estos pacientes. Además, este
registro permite identificar enfermedades que no habían sido detectadas aún en nuestra
población. Los casos descritos en este estudio son el primer reporte del síndrome de
aqueiropodia en Argentina. Las anomalías por reducción de miembros pueden tener muy
diferentes etiologías y, por lo tanto, es necesaria la evaluación adecuada de cada caso, lo
que permitirá un correcto asesoramiento genético familiar. Esta patología se había descrito
inicialmente solo en la población brasileña. Es posible que la inmigración proveniente de
ese país explique la ocurrencia de esta patología en nuestra población.
FUENTE:
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e299

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