Comparación Entre El Síndrome de Treacher Collins y La Secuencia de Pierre Robin: Un Estudio Cefalométrico
Comparación Entre El Síndrome de Treacher Collins y La Secuencia de Pierre Robin: Un Estudio Cefalométrico
Comparación Entre El Síndrome de Treacher Collins y La Secuencia de Pierre Robin: Un Estudio Cefalométrico
Renata Mayumi Kato, DDS1, Priscila Padilha Moura, BS, MSc, PhD2,
Roseli Maria Zechi-Ceide, BS, MSc, PhD2, Cristiano Tonello, MD, MSc, PhD3,
Adriano Porto Peixoto, DDS, MSc, PhD4, y Daniela Garib, DDS, MSc, PhD5
Resumen
Objetivo: El objetivo de este estudio fue comparar el patrón dentoesquelético del síndrome de Treacher Collins (TCS) y la secuencia no sindrómica
de Pierre Robin (PRS).
Diseño: Retrospectivo.
Configuración: Centro único.
Pacientes: Dieciocho pacientes diagnosticados de TCS (Grupo TCS) o PRS (Grupo PRS) en tratamiento rehabilitador en un único centro. El grupo TCS estaba
compuesto por 9 pacientes (4 hombres, 5 mujeres) con una edad media de 12,9 años (desviación estándar¼ 4.8). El grupo PRS estaba compuesto por 9
pacientes emparejados por edad y sexo con el grupo TCS.
Las principales medidas): Las imágenes cefalométricas derivadas de la tomografía computarizada de haz cónico tomadas antes del tratamiento
ortodóncico o ortodóncico-quirúrgico se analizaron utilizando Dolphin Imaging (Dolphin Imaging 11.0 & Management Solutions). Se midieron las
variables que evalúan la base del cráneo, los componentes esqueléticos maxilar y mandibular, la relación maxilomandibular, los componentes
verticales y la región dentoalveolar. Las comparaciones entre grupos se realizaron utilizandot pruebas. El nivel de significancia considerado fue
del 5%.
Resultados: Se observaron diferencias intergrupales en el tamaño de la mandíbula y el patrón de crecimiento. El grupo TCS mostró una menor
longitud mandibular (Co-Go, Co-Gn) y un plano palatino más alto (SN-Plano palatino) y ángulos del plano mandibular (SN-Go.Gn) en comparación
con el grupo PRS. No se observaron diferencias entre TCS y PRS para la posición sagital del maxilar, la relación maxilomandibular y los
componentes dentales.
Conclusiones: El síndrome de Treacher Collins presentó una disminución de la mandíbula y un patrón de crecimiento vertical más severo.
comparado con PRS.
Palabras clave
cefalometría, secuencia de Pierre Robin, morfología craneofacial, disostosis mandibulofacial
El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un síndrome autosómico Universidad de São Paulo, Bauru-SP, Brasil
3 Departamento de Hospital, Hospital de Rehabilitación de Anomalías Craneofaciales,
(Rovin et al., 1964; Fazen et al., 1967) e incluye un grupo de defectos
Universidad de São Paulo, Bauru-SP, Brasil
que surgen de anomalías en el desarrollo de estructuras 4 Departamento de Ortodoncia, Hospital de Rehabilitación de Anomalías
craneofaciales derivadas del primer y segundo arcos branquiales Craneofaciales, Universidad de São Paulo, Bauru-SP, Brasil
5 Departamento de Ortodoncia, Hospital de Rehabilitación de Anomalías Craneofaciales y
(Magalhães et al., 2007). Estas anomalías afectan la mandíbula y traen
un perfil convexo, falta de proyección del mentón, presencia de tejidos Escuela de Odontología de Bauru, Universidad de São Paulo, Bauru-SP, Brasil
Figura 1. Imagen cefalométrica reformateada de tomografía computarizada de haz cónico (CBCT) del grupo TCS (A) y del grupo PRS (B).
La longitud de la mitad de la cara del síndrome de Treacher Collins se estudios anteriores han comparado TCS con PRS mediante
reduce en comparación con los controles sin anomalías (Dahl et al., 1975). evaluaciones cefalométricas. Por lo tanto, el objetivo de este estudio
En TCS se observan longitudes de la base craneal anterior, posterior y total fue comparar el patrón dentoesquelético de TCS y PRS no sindrómico.
disminuidas y un ángulo de la base craneal reducido (Kapadia et al., La hipótesis fue que ambos tipos de anomalías craneofaciales tienen
2013). Las longitudes maxilar y mandibular son más cortas que las de características dentoesqueléticas similares.
los pacientes sin síndromes (Chung et al., 2012). Tanto el maxilar como
la mandíbula están retroposicionados en relación con la base del
cráneo (Kapadia et al., 2013). El ángulo gonial aumenta (Kapadia et al., Métodos
2013).
Este estudio retrospectivo fue aprobado por el Comité de Ética de
La secuencia de Pierre Robin (PRS) es una anomalía craneofacial
Investigación Institucional del Hospital de Rehabilitación de Anomalías
congénita compuesta por la tríada de micrognatia mandibular,
Craneofaciales - Universidad de São Paulo (número de proceso
glosoptosis y obstrucción de las vías respiratorias superiores,
1.938.354). Se obtuvo el consentimiento informado para el uso de
frecuentemente asociada con paladar hendido (Robin, 1923; Elliott et
registros de todos los pacientes. Se recogió una muestra de exámenes
al., 1995). La incidencia es de 1: 8500 a 1:14 000 (Bush y Williams, 1983;
de tomografía computarizada de haz cónico (CBCT) de pacientes con
Printzlau y Andersen, 2004). Estudios previos mostraron hipoplasia
TCS y PRS no sindrómico de los archivos de un solo centro. El cálculo
maxilar y mandibular persistente, maloclusión de clase II de Angle
del tamaño de la muestra se basó en una desviación estándar para
(Figueroa et al., 1991; Daskalogiannakis et al., 2001; Dauria y Marsh,
SNB de 5,10 (Kapadia et al., 2013), una diferencia mínima entre grupos
2008; Mackay, 2011), y perfil facial más convexo en individuos con PRS,
de 5, unaa valor del 5% y una potencia estadística del 80%. El tamaño
debido a la falta de proyección anterior de la mandíbula (Matsuda et
de muestra calculado para cada grupo fue de 17 pacientes.
al., 2006; Ozawa et al., 2012). Cuando se compara con los grupos de
control sin anomalías, PRS muestra menor longitud de la base del Los criterios de inclusión fueron diagnóstico de TCS o PRS
cráneo, menor longitud maxilar y mandibular, retrognatismo confirmado por el equipo de genetistas; la edad varía de 7 a 20 años.
bimaxilar, aumento de las inclinaciones de los planos palatino y Los criterios de exclusión consistieron en antecedentes de intervención
mandibular, y flexión mandibular más abierta (Suri et al., 2010). En quirúrgica facial previa, excepto reparación de paladar, antecedentes
pacientes que presentaron paladar hendido, el maxilar corto y de tratamiento ortopédico facial previo, síndromes asociados.
retruido, debido a la reparación quirúrgica del paladar y / o por una Un grupo compuesto por 17 pacientes (7 hombres, 10 mujeres) con
alteración inherente del crecimiento del proceso de hendidura, puede TCS y una edad media de 11,5 años (desviación estándar [DE] ¼
normalizar la relación maxilomandibular (Bacher et al., 2000; Rogers et 4.4). De este grupo, se excluyeron 6 CBCT por ausencia de imagen de base
al., 2009). La longitud y altura del cuerpo mandibular, la longitud y el craneal y 2 por falta de oclusión durante la exploración. La muestra final
ancho de la rama, el grosor basal anterior y el grosor del mentón estuvo compuesta por 9 pacientes (4 hombres, 5 mujeres) con una edad
también son más pequeños (Suri et al., media de 12,9 años (DE¼ 4.8). El grupo PRS estaba compuesto por 9
2010). pacientes (4 hombres, 5 mujeres) con PRS no sindrómica emparejados por
Ambas anomalías craneofaciales tienen un origen embrionario sexo y edad (edad media¼ 13,1; Dakota del Sur¼ 5.4) con el grupo TCS
similar desde el primer y segundo arcos faríngeos y también muestran (Figura 1). Dos pacientes del grupo TCS se sometieron a reparación de
una similitud morfológica de deficiencia mandibular (Johnson et al., labios. Todos los pacientes con paladar hendido fueron sometidos a
2011a; Johnson et al., 2011b). El reconocimiento de las diferencias reparación de paladar desde los 18 a los 48 meses de edad por el equipo de
fenotípicas entre TCS y PRS es importante para un adecuado cirujanos craneofaciales experimentados de un solo centro (5 del grupo
diagnóstico diferencial y planificación del tratamiento. No TCS; 9 del grupo PRS). El protocolo
Kato y col. 3
Figura 2. A, puntos de referencia cefalométricos: punto A (A), punto B (B), basión (Ba), columna nasal anterior (ANS), condilión (Co), gnatión (Gn),
gonión (Go), incisivo inferior (L1), Menton (Me), Nasion (N), Columna nasal posterior (PNS), Sella (S), Incisivo superior (U1). B, Variables
cefalométricas: 1. SN (mm), 2. SN-Basion (), 3. SNA (), 4. SNB (), 5. ANB (), 6. ANS-PNS (mm), 7. U1 -Plano palatino (), 8. ANS-Me (mm), 9. Na-Me
(mm), 10. IMPA (), 11. Co-Gn (mm), 12. Co-Go (mm), 13. SN-Go.Gn (), 14. SN-Plano palatino ().
Tabla 1. Errores aleatorios y sistemáticos (Dahlberg y t Pruebas). Las mediciones cefalométricas fueron realizadas por el mismo
ortodoncista. Las mediciones fueron cegadas y las radiografías
Medida 1 Medida 2
Mediciones Media (DE) Media (DE) t prueba, PAG Dahlberg
fueron desidentificadas.
Figura 3. Diagrama de caja de variables con diferencia estadística entre grupos (P <.05).
Suri et al., 2010; Chung et al., 2012; Kapadia et al., 2013). Ningún estudio previo comparó las características cefalométricas de TCS con PRS. Las imágenes Grupo TCS PRS de grupo
cefalométricas derivadas de la tomografía computarizada de haz cónico fueron confiables y mostraron precisión y exactitud para las mediciones
Mediciones DE media Significar Dakota del Sur IC del 95% PAG
cefalométricas (Kumar et al., 2007; Kumar et al., 2008; Ludlow et al., 2009). Las mediciones de los cefalogramas laterales de CBCT fueron comparables
del cráneo (tabla 1). Teniendo en cuenta que las imágenes derivadas de CBCT mostraron una mayor precisión en la definición de hito (Ludlow et al.,
SCN () 79,12 4,26 78,83 3,18 3,46 hasta 4,04 . 873
ANS-PNS (mm) 49,71 2,98 48,36 5,62 3,14 hasta 5,85 . 532
2009), la posible explicación de la variabilidad de la medición fueron las deformidades observadas en la base craneal del grupo TCS. En TCS, la silla turca
Componentes esqueléticos mandibulares
está posicionada de manera anómala y el triángulo Ba-SN se extiende verticalmente (Grayson et al., 1985). La región esfenoetmoidal se posiciona
SNB () 70,48 6,96 73,62 4,03 8,82 hasta 2,53 . 258
posteriormente, más cerca de lo normal de la silla turca, y la base del cráneo está significativamente deformada (Grayson et al., 1985). Además, el avión Co-Gn (mm) 77,52 9,98 93,67 7,96 25,16 a 7,12 . 002a
Co-Go (mm) 36,76 8,05 47,86 6,43 18,37 a 3,82 . 005a
de Frankfurt no se pudo utilizar como referencia en este estudio debido a las severas deformidades observadas en la cavidad orbital (Marsh et al., 1986;
Relación maxilomandibular
Posnick et al., 1995). 5 de 14 variables mostraron un tipo de error sistemático, todas incluidas la base del cráneo (Tabla 1). Teniendo en cuenta que las
ANB () 8,63 4,23 5,20 3,07 0,25 hasta 7,12 . 066
imágenes derivadas de CBCT mostraron una mayor precisión en la definición de hito (Ludlow et al., 2009), la posible explicación de la variabilidad de la Componentes verticales
medición fueron las deformidades observadas en la base craneal del grupo TCS. En TCS, la silla turca está posicionada de manera anómala y el triángulo
SN-Plano palatino () 13.13 7.22 4.12 7.05 1,88 a 16,14 . 016a
SN-Go.Gn () 50,32 7,17 38,18 7,45 4.83 hasta 19.45 . 003a
Ba-SN se extiende verticalmente (Grayson et al., 1985). La región esfenoetmoidal está situada posteriormente, más cerca de lo normal de la silla turca, y
ANS-Me (mm) 65,78 4,85 62,13 11,05 4.88 hasta 12.17 . 536
la base del cráneo está significativamente deformada (Grayson et al., 1985). Además, el avión de Frankfurt no se pudo utilizar como referencia en este
Na-Me (mm) 106.01 6.69 106,31 14,17 11,37 a 10,77 . 895
estudio debido a las severas deformidades observadas en la cavidad orbital (Marsh et al., 1986; Posnick et al., 1995). 5 de 14 variables mostraron un tipo Componentes dentoalveolares
U1-Plano palatino () 112,41 7,76 107,63 6,69 2,46 a 12,01 . 181
de error sistemático, todas incluidas la base del cráneo (Tabla 1). Teniendo en cuenta que las imágenes derivadas de CBCT mostraron una mayor
IMPA () 86,18 4,94 82,10 9,78 3,66 a 11,82 . 281
precisión en la definición de hito (Ludlow et al., 2009), la posible explicación de la variabilidad de la medición fueron las deformidades observadas en la
base craneal del grupo TCS. En TCS, la silla turca está posicionada de manera anómala y el triángulo Ba-SN se extiende verticalmente (Grayson et al., Abreviaturas: PRS, secuencia de Pierre Robin; DE: desviación estándar; TCS,
síndrome de Treacher Collins.
1985). La región esfenoetmoidal se posiciona posteriormente, más cerca de lo normal de la silla turca, y la base del cráneo está significativamente
aDiferencia estadísticamente.
deformada (Grayson et al., 1985). Además, el avión de Frankfurt no se pudo utilizar como referencia en este estudio debido a las severas deformidades
observadas en la cavidad orbital (Marsh et al., 1986; Posnick et al., 1995). Teniendo en cuenta que las imágenes derivadas de CBCT mostraron una mayor
precisión en la definición de hito (Ludlow et al., 2009), la posible explicación de la variabilidad de la medición fueron las deformidades observadas en la et al., 2013). En TCS, se informó cifosis de la base craneal
base craneal del grupo TCS. En TCS, la silla turca está posicionada de manera anómala y el triángulo Ba-SN se extiende verticalmente (Grayson et al., relacionada con un crecimiento deficiente en la sincondrosis
esfeno-occipital (Dahl et al., 1975; Behrents et al., 1977; Herring et
1985). La región esfenoetmoidal se posiciona posteriormente, más cerca de lo normal de la silla turca, y la base del cráneo está significativamente deformada (Grayson et al., 1985). Además, el avión de Frankfurt no se pudo utilizar como referencia en este estudio debido a las severas deformidades observadas en la cavidad orbital (Marsh et
No se observaron diferencias de bases craneales entre TCS y PRS. al., 1979; Grayson et al., 1985). En PRS, anteriormente se encontró
Estos resultados están de acuerdo con estudios previos que una longitud de base craneal más corta (Suri et al., 2010).
encontraron una base craneal retruida, una longitud de base craneal La posición sagital y la longitud del maxilar fueron similares entre
disminuida y un ángulo de base craneal cerrado tanto en TCS como en los grupos. Tanto TCS como PRS mostraron un maxilar retruido (Tabla
PRS (Laitinen y Ranta, 1992; Suri et al., 2010; Shen et al. , 2012; Kapadia 2). Estos resultados están en conformidad con estudios previos.
Kato y col. 5
mostrando una deficiencia en el tercio medio facial tanto en pacientes Nota del autor
con TCS como con PRS (Laitinen y Ranta, 1992; Krimmel et al., 2009; RMK contribuyó a la investigación, la conservación de datos, la redacción, el
Suri et al., 2010; Chung et al., 2012; Shen et al., 2012; Kapadia et al., borrador original y la visualización. PPM contribuyó a la metodología,
2013). Según Shen et al. (2012), una posible razón de la hipoplasia validación, recursos, redacción, revisión y edición. RMZ-.C. contribuyó a la
maxilar es la reparación quirúrgica del paladar hendido durante la conceptualización, metodología, redacción — revisión y edición,
infancia o una deficiencia intrínseca del crecimiento. supervisión. CT contribuyó a los recursos, redacción, revisión y edición.
La literatura reportó una mandíbula pequeña en TCS y PRS (Lu APP contribuyó a la conservación de datos, recursos, redacción,
revisión y edición. DG contribuyó a la conceptualización, metodología,
et al., 2007; Suri et al., 2010; Steinbacher y Bartlett, 2011; Kapadia
redacción, revisión y edición, supervisión y administración del proyecto.
et al., 2013). A pesar de que ambas anomalías craneofaciales se
caracterizan por micrognatia, este estudio encontró diferencias
Expresiones de gratitud
significativas entre los grupos. El grupo TCS mostró una menor
Los autores agradecen a la Coordinación de Perfeccionamiento del Personal de
longitud de la mandíbula en comparación con PRS. El estudio de
Educación Superior (CAPES) y a la Fundación de Investigaciones de São Paulo
Lu et al. (2007) informaron que la hipoplasia mandibular en TCS
(FAPESP) [subvención número 2018 / 00061-3] por el apoyo financiero.
ocurre tanto en dimensiones verticales como horizontales,
mientras que PRS muestra una mandíbula horizontalmente Declaración de intereses en conflicto
deficiente en comparación con pacientes con paladar hendido
Los autores declararon no tener ningún conflicto de intereses potencial con
aislado. Aunque las diferencias encontradas en la longitud respecto a la investigación, autoría y / o publicación de este artículo.
mandibular, la posición anteroposterior de la mandíbula fue
similar entre los grupos (Tabla 2). La falta de diferencias Fondos
estadísticas entre la posición mandibular podría deberse a la gran Los autores declararon haber recibido el siguiente apoyo financiero para la
desviación estándar del ángulo SNB, investigación, autoría y / o publicación de este artículo: Este trabajo fue apoyado
La literatura muestra que tanto TCS como PRS presentan un patrón por la Coordinación para el Perfeccionamiento del Personal de Educación
de crecimiento hiperdivergente (Matsuda et al., 2006; Rogers et al., Superior (CAPES) y la Fundación de Investigación de São Paulo (FAPESP) [Número
2009; Suri et al., 2010; Esenlik et al., 2017). En nuestro estudio, se de Beca 2018 / 00061-3].
encontró un patrón de crecimiento vertical más severo en TCS en
comparación con PRS. El patrón vertical extremo observado en TCS con ORCID iD
un ángulo gonial muy obtuso podría contribuir a atenuar la Renata Mayumi Kato, DDS https://orcid.org/0000-0002-7806-
disminución de la expresión anteroposterior de la mandíbula (Rogers 1167
et al., 2009). Estas características explican la mordida abierta anterior
(Figura 1), labios incompetentes y problemas de masticación y habla Material suplementario
que se observan con frecuencia en TCS (Steinbacher y Bartlett, 2011; El material complementario de este artículo está disponible en línea.
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