Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 242 vistas

    Unidad 2 - Fase 3 - Caso Bioquímica Celular

    Cargado por

    Juan Camilo Rodriguez
    Este documento resume un caso de biología celular y molecular sobre un problema en rumiantes causado por alteraciones genéticas. Explica que el gen responsable es la miostatina, la cual regula negativamente el crecimiento muscular. Debido a una mutación genética, la miostatina se inactiva, llevando a la acumulación de aminoácidos. El problema específico son los errores innatos del metabolismo, donde alteraciones bioquímicas producen acumulación de sustancias como la fenilalanina, causando enfermedades como la hiperfen

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como DOCX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    Unidad 2 - Fase 3 - Caso Bioquímica Celular

    Cargado por

    Juan Camilo Rodriguez
    242 vistas2 páginas
    Este documento resume un caso de biología celular y molecular sobre un problema en rumiantes causado por alteraciones genéticas. Explica que el gen responsable es la miostatina, la cual regula negativamente el crecimiento muscular. Debido a una mutación genética, la miostatina se inactiva, llevando a la acumulación de aminoácidos. El problema específico son los errores innatos del metabolismo, donde alteraciones bioquímicas producen acumulación de sustancias como la fenilalanina, causando enfermedades como la hiperfen

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    DOCX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    Este documento resume un caso de biología celular y molecular sobre un problema en rumiantes causado por alteraciones genéticas. Explica que el gen responsable es la miostatina, la cual regula negativamente el crecimiento muscular. Debido a una mutación genética, la miostatina se inactiva, llevando a la acumulación de aminoácidos. El problema específico son los errores innatos del metabolismo, donde alteraciones bioquímicas producen acumulación de sustancias como la fenilalanina, causando enfermedades como la hiperfen

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como DOCX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como docx, pdf o txt
    242 vistas2 páginas

    Unidad 2 - Fase 3 - Caso Bioquímica Celular

    Cargado por

    Juan Camilo Rodriguez
    Este documento resume un caso de biología celular y molecular sobre un problema en rumiantes causado por alteraciones genéticas. Explica que el gen responsable es la miostatina, la cual regula negativamente el crecimiento muscular. Debido a una mutación genética, la miostatina se inactiva, llevando a la acumulación de aminoácidos. El problema específico son los errores innatos del metabolismo, donde alteraciones bioquímicas producen acumulación de sustancias como la fenilalanina, causando enfermedades como la hiperfen

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como DOCX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como docx, pdf o txt
    de 2

    UNIDAD 2 - FASE 3 - CASO BIOQUÍMICA CELULAR

    BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR

    Presentado por:
    Juan Camilo Rodríguez Chaparro – Cód. 1-117.528.985
    María Alejandra Rodelo – Cód. 1.123.533.091
    Sayuri Daviana Ortiz Diaz – Cód. 1.094.275.727
    Jessica Alexandra Suacha – Cód. 1.006.874.665
    Herica Escudero – Cód. 1.038.336.358

    Grupo: 203017_9

    Tutor:
    Rene Montero

    Universidad Nacional Abierta y a Distancia – UNAD


    Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y Medio Ambiente – ECAPMA
    2021

    SOLUCION ESTUDIO CASO


    El problema que actuadamente se viene presentando en los rumiantes no es un problema
    genético hereditario si no un defecto hereditario ya que mediante su aislamiento con
    distintas dietas se logró la perdida de la musculatura y mediante un cruce con parentales
    sanos se sacó una descendencia normal, donde el problema de los rumiantes enfermos es
    por alteraciones genéticas como la hipertrofia muscular el cual es un síndrome cuyas
    características sobresalientes es el incremento de la masa muscular del animal, donde el gen
    responsable de (HM) es la miostatina (MSTN) o (GDF) que está constituido por tres exones
    y dos intrones, la proteína que codifica, encuadrada en la superfamilia de los TGF
    (Transforming Crowth Factors) el cual actúa como regulador extracelular negativo del
    crecimiento muscular (LEE & McPherson, 1999).Donde el gen responsable de la alteración
    de la Miostatina son los EIM, los cuales nos referimos a un grupo de enfermedades
    causadas por mutaciones genéticas, que conducen a la producción de proteínas anormales,
    generalmente enzimas o vectores, que conducirán a cambios en la función celular.
    Dependiendo de la enzima o transportador afectado, los cambios pueden resultar en: a)
    acumulación de sustratos no catabolistas en diferentes líquidos orgánicos, b) producción
    insuficiente de otras sustancias o energía, c) deposición intracelular de productos od)
    pérdida de algunos de Los diferentes tratamientos para estos errores innatos del
    metabolismo es la implementación de la terapia dietética. (Pérez y Ortega Jiménez, 2008)
    De lo anterior se puede ver que, debido a la EMI, la miostatina tiene una mutación genética,
    que hace que la célula del gen de la miostatina se inactive y lleve a la acumulación de
    aminoácidos.

    Observando que el problema radica por niveles altos de aminoácidos el problema en sí, son
    ECM (enfermedades congénitas del metabolismo) las cuales son consecuencias de
    alteraciones bioquímicas que se producen los EIM (errores innatos del metabolismo), donde
    la mayoría de la enfermedad son atosomica_recesivas ligada al cromosoma x son causados
    por niveles altos de sustancias como fenilalanina y hidrolasas que da lugar a la enfermedad
    hiperfenilalanemia por deficiencia del gel PAH el cual es el gen de las expresión de
    mutaciones genotipo/fenotipo, donde para ca uno de estos genes especialmente para el
    PheOh se han identificado numerosas mutaciones alélicas, lo cual no hace que el rumiante
    no sea homozigoto para esa misma mutación, si no heterocigotos de mutaciones alélicas
    distintas

    También podría gustarte