Actividad de Cnat #2.1

Departamento: CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL
Responsables: Equipo de planeación de grado
Guía N°: ________Taller: ____ Evaluación: ____

MEDELLÍN
Tema: La genética biológica
Grado: IX Sección: ________ Fecha: _________________
Nombre: _______________________________________________________________________
La genética. Bateson, en 1906, fue el primero que se refirió a la genética como la ciencia que estudia la herencia y la variación en los
seres vivos. El término procede del griego "gen", que significa origen. En la actualidad, se conoce como genética a la ciencia que
estudia la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información hereditaria codificada de los
organismos.
La herencia y la transmisión de caracteres.
La reproducción y la herencia. Los seres vivos no pueden durar eternamente, por lo que es necesario que tengan que dejar
descendientes semejantes a ellos mediante la reproducción. En la reproducción intervienen uno o dos progenitores que darán lugar a
uno o varios descendientes a los que transmiten la información genética. Se distinguen dos tipos de reproducción, la reproducción
asexual en la que el nuevo ser vivo se produce a partir de un único organismo. Los descendientes son genéticamente idénticos a su
progenitor, son clones naturales. Las bacterias o las esponjas se reproducen asexualmente. Otros, como las plantas, pueden
reproducirse sexualmente, mediante semillas, por ejemplo, y asexualmente, como cuando se genera una nueva planta a partir de un
trozo de ella.
La reproducción sexual en la que cada uno de los dos progenitores aporta unas células especializadas en la reproducción (gametos),
que tras su unión (fecundación), originan un nuevo individuo con información genética procedente de ambos progenitores. Los hijos
son distintos a los padres y sus hermanos. Los gametos se forman por meiosis a partir de células diploides. Son células haploides (n),
con la mitad de cromosomas. Así, cuando se produzca la fecundación dará lugar a una nueva célula diploide (célula huevo o cigoto)
de la que surgirá el nuevo individuo. Los gametos masculinos y femeninos son distintos. El gameto masculino, el espermatozoide (en
animales) y anterozoide (o polen en plantas) es más pequeño que el femenino y móvil, porque tiene que recorrer un camino hasta
encontrar el gameto femenino, el ovocito (en animales) y oosfera (óvulo en plantas) es inmóvil y mucho más grande que el masculino,
ya que contiene los nutrientes necesarios para las primeras fases del desarrollo del nuevo individuo.
La reproducción asexual es muy apropiada para especies muy bien adaptadas que viven en un ambiente estable. Pero si las
condiciones del medio cambian y se vuelven adversas, pueden morir todos los organismos,
ya que son genéticamente iguales a su progenitor. En cambio, como en la reproducción
sexual se producen individuos diferentes, con distintas características, y gran variabilidad
genética, si las condiciones se vuelven adversas, siempre podrá existir alguno que esté
capacitado para sobrevivir en las nuevas condiciones. Por esto, la mayor parte de las
especies más evolucionadas y complejas tienen reproducción sexual.
La genética Mendeliana. Se la debemos a Gregor Mendel que realizó sus investigaciones
con la planta de guisante (Pisum sativum) en el monasterio Agustino de Brno. Los
magníficos trabajos de Mendel no fueron reconocidos durante su vida y murió sin saber que
todos nosotros partimos de ellos para comenzar a estudiar genética. Realizó sus
investigaciones entre 1856 y 1863; publicó sus resultados en 1866 aunque no tuvo eco
alguno. A principios de 1900 otros científicos redescubrieron sus trabajos y dieron a conocer las Leyes de Mendel que sirvieron de
base a la genética. Las investigaciones de Mendel son un ejemplo de la aplicación más exquisita del método científico. La importancia
de los experimentos de Mendel radica en los siguientes puntos:
1.- Objeto de estudio: Utilizó una planta fácil de cultivar (ocupan poco espacio y su ciclo es corto), de bajo costo en los mercados y
fácil de estudiar en sus caracteres (color, forma, tamaño, etc.). Dado que es una legumbre cada planta produce muchos
descendientes. Además, es una planta donde resulta fácil la fecundación cruzada, así como la autofecundación.
2.- Planteamiento inicial: Partió de variedades puras asegurándose de que lo eran (las cruzaba consigo mismas por autofecundación
hasta comprobar que el carácter se repetía).
3.- Tamaño de muestra y número de caracteres estudiados: Trabajó con tamaños de muestra significativos (300.000 semillas de
27.000 plantas de unas 34 variedades). Por poner un ejemplo, el carácter color de guisante (amarillo o verde) lo estudió en 8023
plantas en la F2 obteniendo 6022 amarillos y 2001 verdes. En total estudió siete caracteres con tamaños de muestra elevados en
todos los casos.
4.- Rigurosidad en la ejecución de los experimentos: Mendel tardó siete años en realizar sus experimentos. Inicialmente se ocupó de
obtener semillas, plantas y variedades. En segundo término, obtuvo variedades homocigóticas. En tercer lugar, desarrollo sus
experimentos, primero estudiando los caracteres de uno en uno y más tarde de dos en dos. Para evitar la autofecundación y asegurar
la fecundación cruzada entre las variedades puras objeto del experimento, cortó los filamentos de los estambres de dichas flores.
Finalmente, estudio los caracteres de miles de plantas para obtener los resultados cuantitativos finales.
5.- Análisis estadístico de los resultados: Mendel tenía una sólida base matemática por lo que el tratamiento de los resultados
obtenidos y sus conclusiones en forma de las Leyes, son un magnífico ejemplo de método científico.
Leyes de Mendel. 1ª Ley: Uniformidad de la F1. Al cruzar entre sí dos razas puras (homocigotos) toda la descendencia obtenida en la
F1 es idéntica entre sí e idéntica a uno de los progenitores (el dominante).
2ª Ley: Segregación independiente en la F2. Al cruzarse dos híbridos (heterocigotos) entre sí, los factores hereditarios (alelos) se
combinan entre sí de todas las formas posibles y de manera independiente para dar la F 2. Las proporciones fenotípicas obtenidas son
3:1 para los alelos dominante y recesivo, respectivamente.
3ª Ley: Combinación independiente de dos caracteres. Al cruzar dos dihíbridos (heterocigotos para dos caracteres) entre sí, los
caracteres (fenotipos) se combinan entre sí de todas las maneras posibles y de manera independiente para ambos caracteres,
apareciendo combinaciones fenotípicas nuevas que antes no existían. Las proporciones fenotípicas obtenidas son 9:3:3:1
Algunos conceptos de Genética Mendeliana.
*Caracter: Consiste en cada uno de los rasgos del aspecto (color del pelo, color de los ojos, talla, peso...), de comportamiento
(agresividad, inteligencia...), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas...) estudiados en los individuos de una especie.
Cada carácter se desarrolla según la información específica para él, que se encuentra en el ADN nuclear y está determinado por un
par de alelos, provenientes de cada progenitor.
*Gen: Son fragmentos de ADN con la información completa para un carácter determinado. En una cadena de ADN suele haber
información para más de un carácter; por lo que un cromosoma es un conjunto de genes. Cada cromosoma metafásico está formado
por dos cromátidas unidas por el centrómero. Cada cromátida dispone de una copia del conjunto de genes cuya información
caracteriza a ese individuo.
*Locus: Denominamos así al lugar físico que un gen ocupa en un cromosoma.
*Fenotipo: Son las manifestaciones concretas de un carácter. Dicho de otra manera, es aquello que podemos apreciar con nuestros
sentidos o medir por otros medios en un individuo determinado. Se debe a la información concreta (alelos) que posee un ser vivo.
Información que viene modificada por la acción de otros alelos y, sobre todo, por la acción del ambiente en que vive ese individuo:
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE.
*Cromosomas homólogos: En las especies diploides cada cadena de ADN o cada cromosoma se encuentra por duplicado, uno viene
del padre y otro de la madre. Por tanto, de cada gen existen dos copias, uno en cada cadena o cromosoma, por lo que realmente cada
carácter está determinado por la acción de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomas homólogos son aquellos
que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.
*Alelo: Se define como cada forma diferente que puede tener un gen. De la misma manera que un carácter presenta varias
manifestaciones, un gen puede tener también varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta
del gen. Si los dos alelos de un par homólogo son iguales se llaman homocigotos (razas puras en terminología mendeliana), y si son
diferentes, heterocigotos (híbrido). Si un alelo tiene más fuerza para manifestarse que otro se le llama dominante. Al débil se le conoce
como recesivo.
*Recombinación: Se produce durante la profase de la meiosis. Las cromátidas de los cromosomas homólogos se entrecruzan e
intercambian genes paterno-maternos. Los puntos de corte se denominan quiasmas.
*Genotipo: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres. El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que no
se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos. En este sentido, se puede dar el caso de fenotipos que
presentan nuestros abuelos, que nuestros padres no los tienen y, luego, nosotros volvemos a manifestarlos. Este hecho representaría
la existencia de unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres. El genotipo hace referencia al par de alelos que determina
un carácter. En este sentido hay tres clases de genotipos posibles, homocigoto dominante, homocigoto recesivo y heterocigoto.
*Herencia dominante: Es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro. Al “más fuerte” se le
denomina alelo dominante, este siempre que aparezca se expresa y al “más débil”, alelo recesivo, que únicamente se expresa si está
en condición homocigota. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda
oculto.
*Herencia intermedia: Es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina
sobre el otro. Reciben el nombre de alelos codominantes. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros.
*Herencia citoplasmática: En las células eucarióticas además del ADN nuclear existe información en el ADN mitocondrial y en el ADN
cloroplástico. Cuando se da la fecundación (unión de los gametos para formar el cigoto), los gametos femeninos u ovocitos (óvulos,
células sexuales haploides obtenidas por meiosis) aportan, además de la información nuclear, la información citoplasmática
(mitocondrial y/o cloroplástica).
*Herencia poligénica: Es la transmisión de información debida a la acción conjunta de más de un gen. El resultado fenotípico final se
debe a la suma de la acción parcial de cada gen. También se llama herencia cuantitativa. La presentan la mayoría de caracteres
cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel, etc.
*Herencia polialélica: Se debe a la acción de un gen que presenta más de dos alelos. Sucede así con los grupos sanguíneos humanos
que están determinados por un gen con tres alelos (A, B, i). Sin embargo, cada individuo solo presenta dos por caracter.
*Herencia ligada al sexo: Es debida a los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, X o Y, y al manifestarse el fenotipo
depende del sexo del individuo. En la especie humana son típicos de esta herencia el daltonismo, la hemofilia y el albinismo.
*Genes ligados: Se encuentran en la misma cromátida y no cumplen las leyes de Mendel (no son mendelianos).
“Feliz es aquel que ha aprendido a admirar, no a envidiar”

MEDELLÍN
Tema: La Genética y las Leyes de Mendel
Nombre: _______________________________________________________________________
Los trabajos de Mendel. Los estudios científicos de cómo los rasgos hereditarios se transmiten de los padres a los hijos se iniciaron
con los trabajos de Gregorio Mendel. Mendel, era un monje austriaco que vivió entre 1822 y 1884. En el monasterio donde se
encontraba estudió las características hereditarias de la planta de guisantes (chícharos o arvejas). Él estudió siete pares de
características de estas plantas, sus trabajos no fueron bien recibidos en su época; pero años después de su muerte sirvieron para
que se le otorgara el título de Padre de la Genética (ciencia que estudia la herencia).
Además de un acierto en la elección de la planta,
Mendel también acertó al estudiar en cada
cruzamiento, la transmisión de un único carácter
(cruce monohíbrido). Para ello, por autofecundación
de plantas que tenían ese carácter, consiguió que
todos los descendientes tuvieran esa cualidad,
obteniendo razas puras (son individuos
homocigóticos) para ese carácter.
Consiguió aislar plantas que tenían siete rasgos
distintivos con dos alternativas (caracteres
antagónicos). Por ejemplo: semillas lisas o rugosas,
semillas de color amarillo o verde, vaina hinchada o
constreñida, vaina amarilla o verde, etc.
Este monje observó por muchos años sus plantas de
guisantes que crecían en el jardín del monasterio,
cuando éstas sólo producían la misma característica en los descendientes sabía que eran líneas puras. Las plantas de arvejas, por lo
general sufren auto polinización, es decir, el polen de la planta fertiliza sus propios óvulos. Esto se debe al compacto arreglo que
tienen los estambres, el pistilo y los pétalos, y por eso se producen las líneas puras.
Mendel, realizó también polinizaciones cruzadas (el polen de una planta fertilizaba los óvulos de una planta con características
contrastantes). Las plantas puras que se cruzan originalmente se conocen como generación parental o P (equivale a los progenitores
o padres). En la primera generación de este cruce (primera generación filial o F1) siempre aparecía el mismo rasgo en todas las
plantas. Por ejemplo: al cruzar plantas de guisantes con flores púrpuras con otra de flores blancas, toda la F 1 (equivale a los hijos) era
de plantas con flores púrpura. A este principio se le conoce como Primera ley de Mendel o Ley de la Uniformidad. El concluyó que los
rasgos son producidos por un par de factores, a los que ahora se les llama genes.
Los rasgos que parecen ser más fuertes y aparecen en la F 1 se conocen actualmente como dominantes, mientras que los que parecen
estar enmascarados o escondidos en esta generación, se les llaman recesivos. En un ser vivo cada gen puede tener dos o más
alternativas denominadas alelos. Si un organismo tiene los dos alelos iguales para una característica es homocigoto o puro; mientras
que si tiene un alelo dominante y otro recesivo es heterocigoto o híbrido. Es necesario aclarar que algunas características en los seres
vivos, son producidas por más de un par de genes que actúan simultáneamente.
Mendel realizó otros experimentos cruzando dos individuos de la F1, de esta forma obtuvo la segunda generación filial o F2 (equivale a
los nietos). En esta generación tres cuartas partes de la población (3/4) tenían el rasgo dominante mientras que un cuarto (1/4) poseía
el recesivo.
Mendel, concluyó que:
1. Durante la formación de las células sexuales (gametos) los factores se separan o segregan, esto se conoce como Segunda Ley de
Mendel o Ley de la Segregación.
2. Los factores separados eran distribuidos a los gametos de una manera completamente independiente de los otros factores. Esto lo
comprobó al tomar en cuenta dos caracteres simultáneamente, por ejemplo: color de la flor y altura de la planta. A esto se le conoce
como Tercera Ley de Mendel o Ley de la Distribución Independiente.
3. Si bien es cierto que tres de cada cuatro plantas en la F2 tenían la misma apariencia (flores púrpuras), genéticamente no eran
iguales. Su fenotipo era el mismo, pero el genotipo era distinto. El fenotipo es la apariencia que tiene un organismo. En el caso de los
seres humanos, se puede alterar con maquillaje o cirugía estética. El genotipo, es la constitución genética del organismo y, en los
tiempos de Mendel, sólo era alterable por una mutación (una alteración brusca en los genes o cromosomas producida por un agente
externo).
4. El resultado genético del cruce, en la F 2, era el siguiente: Una planta con flores púrpura era homocigoto dominante (PP) y las otras
dos eran organismos heterocigotos o plantas híbridas (Pp), mientras que la planta con flores blancas era un organismo homocigoto
recesivo (pp). Estos cruces en los que sólo se toma en cuenta un gen, un sólo carácter, se les da el nombre de cruces monohíbridos.
ACTIVIDAD DE APLICACIÓN
A. Una vez analizada la temática, subraye con distintos colores la oración que te contenga los enunciados y permita completar los
espacios en blanco.
1. Padre de la Genética: Gregorio Mendel 11. Segunda Ley de Mendel: Segregación independiente en la
F2
2. Planta estudiada por Mendel: Guisante
12. Tercera ley de Mendel: Combinación independiente en los
3. Plantas que se cruzan para obtener la F1: Progenitores
2 caracteres
4. Organismos que al cruzarse entre sí siempre producen la
13. Apariencia de un organismo: Fenotipo
misma característica: Homocigoto
14. Una alteración brusca en los genes o cromosomas:
5. Polinización que ocurre cuando el polen de una planta
Mutación
fertiliza el óvulo de la misma planta: Reproducción Asexual
15. Constitución genética de un organismo: Genotipo
6. Polinización que ocurre cuando el polen de una planta
fertiliza el óvulo de otra planta: Reproducción sexual 16. Ciencia que estudia la herencia: Genética
7. Organismo con dos alelos iguales para la mima 17. Rasgo que parece más fuerte y es visible en todas las
característica: Homocigoto generaciones: Dominantes
8. Organismo con alelos distintos para la misma característica: 18. Rasgo que se enmascara en la F1, pero es visible en la F2 :
Heterocigoto Caracteres
9. Cruce en el cual sólo se toma en cuenta un gen: 19. Dos alelos iguales para un carácter: Homocigoto
Monohibrido
20. Dos alelos diferentes para un carácter: Heterocigoto
10. Primera ley de Mendel: uniformidad en F1
B. Lee el siguiente cuento titulado “La rareza de la naturaleza”, que narra la historia y trabajo de Gregorio Mendel, luego subraya lo
que te gusta y colorea el dibujo.
Nací en un pueblo llamado Heinzendorf, bautizado con el nombre de
Johann Mendel. Con el tiempo, luego de mil tropiezos por la vida,
tomé el nombre de padre Gregorio al ingresar como fraile agustino
(por obligación), debido a que mi padre tuvo dificultades para
mantener mis estudios. Esto fue más o menos en 1843, en el convento
de agustinos de Brünn. En 1847 me ordené como sacerdote. Con
mucho esfuerzo y estudio interno, fuí nombrado titular de la prelatura
de la imperial y real orden austriaca del emperador Francisco José,
director emérito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la
Asociación Meteorológica austriaca, miembro de la Real e Imperial
Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias
Naturales y Conocimientos del País. Fui jardinero varios años atrás, si
mal no recuerdo, presenté mis trabajos en las reuniones de la Sociedad
de Historia Natural de Brünn (Brno), el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, publicándolos posteriormente como
Experimentos sobre híbridos de plantas (Versuche über Pflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad, como es
sabido ya, mis resultados fueron ignorados por completo.
Al tipificar las características fenotípicas de los guisantes que llamé "caracteres". Usé el nombre de "elemento", para
referirme a las entidades hereditarias separadas. ¿Mis méritos? bueno...radican principalmente en simplemente haberme
dado cuenta que mis experimentos (con variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones
numéricas simples. Los elementos y caracteres han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy los conocéis
de forma universal por lo que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhem Ludvig Johannsen, como genes . Siendo más
exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular, se llaman alelos. Los guisantes verdes y
amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color. Dicen, fallecí el 6 de enero de 1884 en Brünn.
Sigo siendo uno de los grandes biólogos del siglo XIX y la inspiración para una de las ciencias más desafiadoras de
vuestro tiempo — la genética.
“Dicen que por muy corto que sea el camino, quien pisa fuerte, deja huella”

MEDELLÍN
Tema: La Genética y las Leyes de Mendel
Nombre: _______________________________________________________________________
1. Resuelve el siguiente palabragrama:

A. Rama de la biología que estudia la transmisión de los B
caracteres hereditarios. C
B. Segmentos de ADN que poseen la información para
producir una proteína que cumple funciones específicas en el D
organismo. E
C. Célula sexual que contiene la mitad de la información
hereditaria de los padres. F
D. Pareja de cromosomas con igual información hereditaria.

G
E. Caracter, factor o característica de un individuo que se
manifiesta o se expresa en menor proporción en la F2. H
F. Caracter, factor o característica de un individuo que se

manifiesta o se expresa en mayor proporción en la F2.
I
G. Manifestación externa de los caracteres hereditarios.
H. Conjunto de genes de un organismo. J
I. Genotipo que posee un gen dominante y otro recesivo en el

par alelo. J.
A
J..Segmento de ADN dispuesto en serie lineal y ordenado en

un cromosoma.
2. Escribe F si la afirmación es falsa o V si la afirmación es verdadera. Argumenta tus respuestas en cada caso:
A. ( ) Juan le dice a su hermano: “nuestro fenotipo no es más que la expresión del genotipo.”
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B. ( ) Camilo afirma frente a sus compañeros que un organismo puede ser heterocigoto dominante o heterocigoto recesivo.
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C. ( ) Algunas características pueden ser codificadas por más de un alelo.
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D. ( ) Cuando los descendientes de diferentes generaciones son totalmente iguales a sus antecesores se dice que son híbridos.
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E. ( ) La primera ley de Mendel establece que al cruzar individuos puros entre sí, pero de distinto fenotipo, toda la descendencia es
igual a sus padres.
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F. ( ) En la segunda ley Mendel establece que hay una relación fenotípica de tres individuos que exhiben el carácter recesivo y uno
que manifiesta el rasgo del carácter dominante.
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3. Escoge la opción que mejor completa la siguiente oración: “Rr es el (A) de un organismo, verde es su (B) y el organismo es (C).”
a. (A) fenotipo; (B) genotipo; (C) homocigoto.
b. (A) herencia; (B) fenotipo; (C) recesivo.
c. (A) genotipo; (B) fenotipo; (C) heterocigoto.
d. (A) genotipo; (B) caracter; (C) dominante.
4. Lee la siguiente narración titulada “algo de cada uno” y después responde las preguntas que se hacen:
Algo de cada uno. “Me gustaría que se deleitara como yo con los atardeceres, cuando el sol dibuja arreboles de cobre en
el cielo”, dijo ella.
“Yo quisiera que amara los árboles y sintiera un leve estremecimiento cada vez que contemplara un bosque agitado por el
viento y acariciado por la lluvia, como pasa conmigo”, afirmó él.
“Cuando tenga que escoger, seguramente va a decidirse por el jugo de mandarina, que es mi preferido, antes que por el del
maracuyá, que es el que a ti te gusta”, manifestó la mujer.
“pero seguramente le va a parecer más sabroso el pescado que la carne de res, si es que sale parecido a mí”, replicó el
padre.
“Pues si va a ser como yo, y de gustos y figura se trata, tendrá los ojos claros, el pelo rubio ensortijado, y amará los
gatos”, exclamó Catalina con una sonrisa.
“¡Ah, no vida mía, tendrá el pelo liso y negro como el del papá, los ojos oscuros, y de los animales, los perros serán su
debilidad!”, alegó Santiago.
Eran una pareja de recién casados, y esta conversación se sucedía frente al mar durante la luna de miel, cuando habían decidido
tener un hijo.
Gracias al milagro de la vida, dos pequeñísimas células – el ovocito y el espermatozoide – se unieron en el abrazo de la ternura, para
que empezara a existir un nuevo ser que tendría características de los dos.
Algunos meses más tarde el doctor les confirmó que Catalina estaba embarazada y que esperaba una niña.
Cuando nació Andrea, a ambos les dio gusto: tenía los ojos claros, el pelo negro y liso, le gustaban los gatos, le encantaba más el
pescado que la carne de res, prefería el jugo de mandarina y se emocionaba con los atardeceres de lluvia sobre los bosques.
Era hija del amor de los dos.
a. ¿Será que heredamos los defectos y cualidades de nuestros padres?
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b. ¿Crees que heredamos los gustos que tienen nuestros padres?
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c. ¿El aspecto físico de una persona es siempre una mezcla exacta del aspecto de sus padres?
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d. A ¿cuál de tus padres eres más parecido? Explica el por qué lo crees.
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5. Completa los espacios con la palabra que se requiere para darle sentido y coherencia al texto, ayúdate de las pistas dadas:
La _____________ es la ciencia que estudia la herencia, plantea que los seres vivos poseen _____________
_____________ determinados por el material genético. Estos se transmiten de una generación a otra, gracias al proceso
reproductivo. Las características hereditarias están definidas por los _____________, estos a su vez pueden ser
_____________ o recesivos. El conjunto de todos los genes de un individuo se denomina _____________, el cual se
manifiesta o expresa en la apariencia o _____________. Los principios de la herencia fueron propuestos por
_____________ _____________ a partir de sus experimentos con guisantes, de los cuales observó caracteres como la
posición y el color de la flor, el color y la forma del guisante, la forma y el color de la vaina y la altura del tallo. Con estos
siete caracteres estudiados por años, Mendel pudo formular sus tres leyes. En la primera ley o ley de la _____________ de
los _____________ Mendel estableció que al cruzar entre sí individuos puros, toda la descendencia de estos sería híbrida
y manifestaría el carácter del alelo dominante. La segunda ley conocida como ley de la _____________ _____________
formula que el fenotipo de los descendientes de un cruce entre individuos heterocigotos, es de 3: 1, esto es, por cada 3
individuos que manifiesten el rasgo dominante, habrá 1 que muestre el del rasgo recesivo. Finalmente, luego de múltiples
experimentos, formuló su tercera ley, llamada ley de la _____________ _____________.
6. Consigue una foto de tu mamá y de tu papá en edades cercanas a tu edad actual, también una foto tuya. Procura que en ellas se
vean claramente los rasgos de sus caras. Pega las fotos y haz un listado de las características tuyas que son parecidas a las de tus
padres. Luego responde las preguntas:
a. Ahora responde nuevamente ¿a cuál de ellos te

pareces más, según el número de caracteres
semejantes?
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b. ¿Cuántos y cuáles características sirvieron para llegar a esta conclusión?
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c. Pregunta a un compañero a cuál te pareces más, compara su respuesta con la tuya.
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“Tú puedes, mantente alejado de la gente que intenta menospreciar tus ambiciones. La gente pequeña siempre
hace eso, pero la gente realmente grande, te hace sentir que tú también puedes ser grande”

MEDELLÍN
Tema: Cruces Genéticos: Cruce Monohíbrido
Nombre: _______________________________________________________________________
Un poco de historia. En los cruces se asocia cada tipo de gameto del padre con cada tipo de gameto de la madre, para producir la
generación filial. Desde tiempos prehistóricos el hombre ha tratado de mejorar la especie, haciendo cruces de animales domésticos y
plantas, mediante la reproducción selectiva de individuos con características deseables.
Civilizaciones antiguas como Egipto y Mesopotamia utilizaron métodos como la polinización artificial para realizar cruces de la palmera
datilera, se sabía que estas plantas presentan dos sexos y aprendieron a seleccionarlos con el fin de acelerar el proceso reproductivo.
Otras culturas como los hebreos seguían recomendaciones de la Biblia, libro sagrado, donde había pautas para realizar siembras con
semillas puras, así como para evitar la reproducción de ganado de cualquier ejemplar. Igualmente, para los hindúes sus libros
sagrados daban recomendaciones de cómo elegir la esposa, la cual debía carecer de cualquier enfermedad hereditaria, además de
proceder de familias con caracteres favorables en varias generaciones. La religión hindú y el judaísmo antiguo en sus textos referían a
la herencia en el conocimiento de salud, enfermedad, rasgos físicos y mentales. Se puede resumir parte de esta historia, en orden
cronológico, de la siguiente manera:
1. Hipócrates (460 - 377 a.C.) fue el primer científico que trató sobre la herencia, postuló la teoría de la pangénesis explicando que el
semen se formaba en todo el cuerpo masculino y circulaba por los vasos sanguíneos hasta llegar a los testículos donde se
almacenaba y se transmitía a la progenie en el momento de la concepción.
2. Aristóteles (384-322 a.c) rechazó las ideas de Hipócrates, afirmando que en el semen del hombre estaban los poderes formativos.
Aristóteles aplicó el concepto de "principio activo" para explicar el origen de un ser vivo cuando las condiciones son adecuadas.
3. Jean Baptista van Helmont caballero de Lamarck (1577-1644) afirmaba que la evolución era el resultado de caracteres adquiridos
acumulados por uso y desuso, los cuales se podían heredar de padres a hijos, si el semen formado reflejaba dichos cambios.
4. Anton Van Leewenhoeck (1677) describre la presencia de “animáculos” en el fluido seminal de los animales incluido el hombre,
surgiendo así la “Teoría de la Mezcla”
En el siglo XVIII se comenzó a experimentar sobre la hibridación de plantas (cruzamiento artificial). A comienzos del siglo XIX, se
desarrollaron estudios que buscaban determinar de forma científica la manera como las características pasaban de padres a hijos. Es
así como varios investigadores lograron descubrir cómo se transmitían dichas características hereditarias de una generación a otra.
5. Kolreuter (1760 -1770), botánico que experimentó sobre el cruce de especies de tabaco, para ello realizó polinización artificial. Los
descendientes híbridos presentaban características intermedias de los progenitores, lo que demostraba que los rasgos de los padres
se heredaban por medio de las células sexuales (polen y ovulo). A pesar del trabajo de Kolreuter y otros investigadores quienes
realizaron algunas experiencias de hibridación de plantas (cruzamiento artificial), ellos no lograron descubrir la naturaleza del
mecanismo hereditario, se cree que la razón para ello es el desconocimiento de las bases citológicas de la herencia.
6. Carl Von Lineé (1707-1778) por la misma época, llevó a cabo una minuciosa observación y descripción de los diferentes grupos de
organismos, arribando a una clasificación ordenada y sistemática de los seres vivos (taxónomo).
7. Gregor Mendel (1822 – 1884) hablaba en documentos sobre los factores de la herencia, aceptando que provenían de los
progenitores, pero sin conocer a ciencia cierta, cuál era su ubicación y naturaleza concreta. Mendel inició sus investigaciones a partir
de experimentos con arvejas, logró formular las leyes de la herencia, cuyos resultados fueron publicados en 1866.
8. Charles Darwin (1809 – 1882), como parte de los análisis que lo llevaron a explicar la forma en que los organismos cambian a
través del tiempo, propuso la existencia de gémulas o fragmentos de las diferentes partes de nuestro cuerpo que al unirlas daban
origen a nuevas especies, “pangénesis”.
9. August Weissmann (1834-1914) se opuso a la teoría de la “pangénesis” pero en su lugar postuló “la teoría del plasma germinal”
10. E. Haeckel en el año 1866, planteó que el núcleo de la célula transmite la información genética.
11. En 1900 después de descubrirse los detalles de mitosis, meiosis y fecundación, los investigadores Hugo de Vries (holandés), Carl
Corren (alemán) y Erich Von Tschermank (Austriaco), redescubrieron las leyes de la herencia propuestas por Mendel. Por lo tanto, se
tomó este año como la fecha de nacimiento de la genética.
A principios del siglo XX, muchos biólogos se interesaron por el estudio de la genética, lo primero que trataron de demostrar es que las
leyes de Mendel se aplican a los animales. Entre los investigadores que se destacaron están:
12. Lucien Cuénot quien demostró que unos genes controlan el color del pelaje en ratones.
13. W. E. Castle asoció a genes el sexo, así como al color y la textura del pelaje de algunos mamíferos.
14. W. L Johannsen realizó estudios sobre la herencia en plantas.
15. Watter Sutton y Theodore Boveri formularon la teoría cromosómica de la herencia.
16. T. H. Morgan desarrollo la teoría del gene como pequeña unidad del cromosoma, a partir de experimentos con la mosca de la fruta
(Drosophila melanogaster).
17. En 1905 Williams Bateson estableció el nombre de genética e introdujo términos como alelo, heterocigoto y homocigoto.
18. En Estados Unidos los científicos Thomas Hunt Morgan y Alfred Sturtevant descubrieron los cromosomas X y Y.
19. Hacia el año 1909 Wilhelm Johannsen, propuso que cada porción del cromosoma que produce una característica (fenotipo) se
debe llamar gen.
20. James Watson y Francis Crick describieron la estructura del ADN.
21. R. Sinsheimer en el año 1987 propuso el proyecto del genoma humano, el cual se inició en 1997.
El cruce monohíbrido. Es aquel cruce en el que solamente se analiza un carácter, entendiendo que este, está dado por un par de
alelos, uno dominante y el otro recesivo. En otras palabras, en un cruce monohíbrido se reproducen organismos que difieren en un
solo carácter. Si los organismos que se cruzan son dos líneas puras, cada una de las cuales exhibe uno de los dos rasgos
contrastantes de una característica, el cruce se denomina cruce entre razas puras y el resultado de este cruce produce híbridos, es
decir, todos los descendientes de este cruzamiento serán heterocigotos. Una herramienta muy común al hacer cruzamientos genéticos
es el cuadro de Punnett.
Cuadro de Punnett. Es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de
caracteres que tiene un genotipo particular. Además, permite observar cada combinación posible de un alelo materno con otro alelo
paterno por cada gen estudiado. A través de esta herramienta podemos determinar los genotipos y fenotipos en la primera y segunda
generación.
Obsérvese y razónese el ejemplo: En los humanos, el pelo en pico (o pico de viuda) depende de un gen dominante (W), mientras que
el gen que determina el pelo recto es recesivo (w). ¿Cómo serán los hijos de un hombre con pelo en pico, homocigótico, y de una
mujer con pelo recto, homocigótica? Es necesario seguir algunos pasos para resolver el ejercicio, éstos son:
1. Se define el rasgo o carácter a estudiar. Cada carácter o rasgo está determinado por un par de alelos, uno proveniente de cada
progenitor, por ello, se establece el carácter determinado por el alelo dominante (con letra mayúscula) y el determinado por el alelo
recesivo, así:
* Caracter: forma de la línea pelo (cabello).
- Alelo dominante W: pelo en pico (o pico de viuda)
- Alelo recesivo w: pelo recto.
2. Se escribe el genotipo de los padres, diferenciando el macho de la hembra, así:
* P ♂ WW x ♀ ww
3. Se escriben los tipos de alelos que corresponden a cada clase de gametos: espermatozoides y ovocitos. Se debe recordar que
cada gameto tendrá la mitad del par alélico correspondiente al genotipo del progenitor, así:
* G: ♂ ½ W ½W ♀ ½w ½w
4. Se deben ubicar los posibles tipos de gametos de cada uno de los parentales en un cuadro de Punnett. Téngase en cuenta que los
gametos masculinos se ubican en parte superior, mientras que los femeninos, en el extremo izquierdo, luego se combinan ambos
gametos (por fecundación y posterior fertilización) y se obtiene el genotipo de la descendencia o progenie, así:
♀ ½w ½w
½W ¼ Ww ¼ Ww
½W ¼ Ww ¼ Ww
La fecundación es la entrada del espermatozoide al ovocito,
es decir, el encuentro del gameto masculino con el femenino.
La fertilización es la unión de los núcleos de ambos gametos.
5. Se hallan las proporciones genotípicas posibles de los hijos (F1). Ténganse presente los posibles genotipos existentes al observar la
F1. En el cuadro anterior, se pueden ver los genotipos probables que el cruce produjo, así:
* Heterocigotos Ww: 4/4 = 100%. Todos los descendientes serán híbridos, o sea, de genotipo heterocigótico.
Nótese que el cruce no arroja posibilidad de individuos hijos homocigotos dominantes WW (0%) ni homocigotos recesivos ww (0%).
6. Se hallan las proporciones fenotípicas posibles de los hijos (F1). Téngase presente las posibles variaciones del rasgo en cuestión al
observar la F1. En este caso, los posibles fenotipos son W: pelo en pico (o pico de viuda) y w: pelo recto. Sin embargo, en este cruce
todos los descendientes exhiben el rasgo del alelo dominante, ya que todos son híbridos (heterocigotos), así:
* W: pelo en pico (o pico de viuda) = 4/4 = 100%
* w: pelo recto = 0 es decir, ninguno pues al ser heterocigotos se expresa el rasgo determinado por el alelo dominante, tal como se
pues de observar en el cuadro de Punnett, el alelo recesivo se enmascara, queda oculto.
Al observar el ejercicio anterior, se puede ver que, al cruzar dos individuos homocigotos, toda la descendencia es idéntica entre sí,
todos son híbridos que manifiestan el rasgo del alelo dominante (1ª ley, de la uniformidad).
Si se desea hallar la F2 se cruzan dos descendientes de la F1, esto es, dos individuos heterocigotos y se hace el mismo procedimiento
que para encontrar la F1, así:
Los nuevos progenitores P´ son F1 x F1 = F2, en este caso cada padre producirá dos tipos de gametos tanto femeninos como
masculinos, la mitad de ellos con el alelo dominante y la otra mitad con el alelo recesivo, tal como se puede observar en el cuadro
siguiente:
♀ ½W ½w
½W ¼ WW ¼ Ww
½w ¼ Ww ¼ ww
Igual que para la F1, se hallan las proporciones genotípicas de la F2, y así encontramos que ¼ son homocigotos dominantes WW, esto
es el 25%; la mitad son heterocigotos Ww = ½ = 50% y el restante 25% o la cuarta parte, ¼ es homocigota recesiva, ww. Esto se
cumple siempre para la descendencia de un cruce entre heterocigotos. De este cruce siempre las proporciones del fenotipo para la F 2
será de 3 a 1 (3:1), es decir, de cada cuatro descendientes, tres exhibirán el carácter del alelo dominante y 1 el del alelo recesivo, que
en este ejemplo corresponde a tres de cada cuatro hijos con pico de viuda y solo uno de los cuatro, con pelo recto; este carácter que
en la F1 había quedado oculto, reaparece en la F2, esta es la 2ª ley de Mendel, segregación independiente. Razona: Si de este cruce
nacen ocho hijos en la F2, ¿cuántos tendrán pico de viuda? _________ y ¿cuántos pelo recto? _________
“Las voluntades débiles se traducen en discursos; las fuertes, en actos.”


MEDELLÍN
Tema: Ejercicios sobre Cruce Monohíbrido
Nombre: ________________________________________________________________________
Se debe tener en cuenta la primera y segunda ley de Mendel al realizar cruces monohíbridos y hay que recordar que: * si el cruce es
entre individuos homocigotos de diferente fenotipo (apariencia), es decir, entre razas puras, toda su descendencia (hijos, F 1) será
heterocigota o híbrida y exhibirá el carácter del alelo dominante. * Si el cruce es entre dos híbridos, es decir entre dos individuos
heterocigotos, en la progenie se podrían encontrar todos los genotipos posibles y que en proporción de 3 a 1 (3:1) exhibirán el fenotipo
del alelo dominante.
Resuelva los siguientes
ejercicios, para ello, es
necesario leer bien, hasta su
total comprensión; luego de
esto, se deben seguir los pasos
indicados para resolver
ejercicios y problemas sobre
cruces genéticos, cruces
monohíbridos. Ejercicio sin
justificar se anula.
1. Una cobaya de pelo blanco,
cuyos padres son negros, se
cruza con otra cobaya de pelo
negro, nacida de un padre de
pelo negro y una madre de
pelo blanco. ¿Cómo serán los
genotipos de las cobayas que
se cruzan y de su
descendencia? Use la letra B
2. Un perro de pelo rizado y una perra de pelo rizado tuvieron un cachorro de pelo liso y otro de pelo rizado. ¿Cómo será el genotipo
de la pareja y de los cachorros? El pelo rizado (R) domina sobre el liso (r). ¿Cómo se podría saber si el cachorro de pelo rizado es de
raza pura para ese carácter mediante un solo cruzamiento?
3. En una determinada especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a). ¿Cómo serán los
descendientes del cruce de plantas de flores homocigóticas azules con plantas de flores blancas, también homocigóticas?
4. Un tipo de sordomudez hereditaria se produce por la existencia de un gen recesivo (s). Si un hombre y una mujer con oído normal,
cuyas respectivas madres son ambas sordas, tienen un hijo ¿qué probabilidades existen de que sea sordomudo?
5. Algunos tipos de miopía dependen de la existencia de un gen dominante (M), mientras que el gen para la vista normal es recesivo
(m). ¿Qué genotipos y fenotipos tendrán los hijos de un hombre con visión normal y de una mujer miope heterocigótica?
6. El que los humanos puedan "hacer el capazo con la lengua" o "enrollar la lengua en U" depende de un gen dominante (L), mientras
que el gen que determina no poder plegarla es recesivo (l). Ramón sí que puede enrollarla, pero María, su mujer, no puede hacerlo.
José, el padre de Ramón, tampoco puede enrollarla. ¿Qué probabilidad hay de que los hijos de Ramón y María puedan enrollar su
lengua en U?
7. En los humanos, el pelo en pico (o pico de viuda) depende de un gen dominante (W), mientras que el gen que determina el pelo
recto es recesivo (w). ¿Cómo serán los hijos de un hombre con pelo en pico, homocigótico, y de una mujer con pelo recto,
homocigótica?
8. El color azul de los ojos en el ser humano es recesivo respecto del negro. Un hombre de ojos negros y una mujer de ojos azules
han tenido tres hijos, dos de ojos negros y uno de ojos azules. ¿Sabrías decir el genotipo de sus padres? Utiliza la letra “D” para el
alelo dominante y “d” para el recesivo.
9. Cruzando dos moscas grises entre sí se obtiene una descendencia de 153 moscas grises y 49 negras. ¿Qué genotipo tendrán los
progenitores y las moscas grises de la descendencia?
10. El color negro de la piel de hámster depende de un gen cuyo alelo dominante designamos “E” y el color blanco se debe al alelo
recesivo “e”. Si una hembra blanca tiene descendientes de piel blanca: a) ¿Cuál debe ser su genotipo? b) ¿Qué genotipo y fenotipo
podría haber tenido el macho?
11. Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216 moscas negras y 72 blancas. Representando por NN
el color negro y por nn el color blanco, razónese el cruzamiento y cuál será el genotipo de las moscas que se cruzan y de la
descendencia obtenida.
12. Dos caballos homocigotos diferentes se cruzan. El color blanco es recesivo comparado con el color marrón. El macho es blanco.
Utiliza la letra Z y z para identificar los genotipos y fenotipos que resultarán de este cruce.
13. Dos hembras negras de ratón se cruzan con el mismo macho pardo. En varias camadas, la hembra 1 produjo nueves hijos negros
y siete pardos. La hembra 2 produjo 57 negros. ¿Qué se puede deducir sobre la herencia de los colores negro y pardo en el ratón?
¿Es posible deducir el genotipo del ratón macho y de las hembras 1 y 2? En caso afirmativo, diga cuales son.
14. En los conejos la anomalía Pelger implica una segmentación anormal del núcleo de los leucocitos de la sangre. Los individuos que
sufren esta anomalía son heterocigóticos (Pp), los individuos normales son homocigóticos dominantes (PP). Los que tienen el
genotipo homocigótico recesivo (pp) padecen deformaciones esqueléticas microscópicas y en general mueren poco antes o
inmediatamente después del nacimiento. Si los Pelger (Pp) se aparean entre sí, ¿qué proporción fenotípica se espera alcanzar en la
F1?
15. Supongamos que existen plantas con dos variedades para sus frutos: dulces y amargos, de tal manera que el sabor dulce domina
sobre el amargo. Utilizaremos la letra “H” para el alelo dulce y la letra “h” para el amargo. Una planta de fruto dulce se cruza con otra
de fruto también dulce y se obtiene una descendencia de plantas todas de fruto dulce. Una de estas plantas obtenidas se cruza ahora
con otra de frutos amargos y se obtienen la mitad de las plantas de frutos dulces y la otra mitad de frutos amargos. Razone estos
cruzamientos indicando los genotipos de todas las plantas.
16. Mendel descubrió que en los guisantes la posición axial de las flores es dominante sobre la posición terminal. Representando el
alelo para la posición axial con “Q” y el alelo para la posición terminal con “q”, determina las proporciones genotípicas y fenotípicas de
los siguientes cruces: a) QQ x qq b) Qq x qq c) Qq x Qq
17. Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la descendencia obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B
también de pelo blanco se cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco
y 5 de pelo negro. ¿Cuál de los ratones A o B será homocigótico y cuál
heterocigótico? Razona la respuesta.
18. En la especie vacuna, la falta de cuernos F, es dominante sobre la presencia
f. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas: Con la vaca A que tiene cuernos se
obtiene un ternero sin cuernos. Con la vaca B también con cuernos se produce un
ternero con cuernos. Con la vaca C que no tiene cuernos se produce un ternero
con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos del toro y de las tres vacas y qué
descendencia cabría esperar de estos cruzamientos?
19. Un perro de genotipo Aa se cruza con una perra de genotipo AA. Ambos son
de raza grande, la raza mediana ha resultado ser recesiva. Determina el genotipo
y fenotipo del cruce.
20. La cría del pasado cruce a su vez se aparea con una hembra mediana. ¿Cuál
es el porcentaje de probabilidad que existe en la progenie resultante?
21. Un botánico lleva a cabo una polinización cruzada con dos amapolas rojas. En
su resultado obtuvo 75% de flores rojas y 25% flores blancas. Determina los
genotipos de los parentales, usando la letra R.
22. En el hombre el color pardo de los ojos “A” domina sobre el color azul “a”. Una
pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos
hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar el genotipo del
padre.
23.El gen R que rige el pelo rizado domina sobre el gen recesivo (r) del pelo liso.
Una mujer con el pelo rizado se casa con un varón con el pelo liso y tienen una
hija con el pelo rizado. El padre de la mujer tenía el pelo liso, el de la madre no lo
recuerdan, pero sí saben que la abuela materna lo tenía liso y el abuelo materno
lo tenía rizado, aunque el de la madre de éste era liso. ¿Cuál es el genotipo de
todos ellos?
24. Los individuos que manifiestan un carácter recesivo, ¿Son homocigotos o heterocigotos para el carácter? ¿Por qué?
25. La acondroplasia es una forma de enanismo debida a un crecimiento anormalmente pequeño de los huesos largos, que se hereda
por un único gen. Dos enanos acondroplásicos que trabajan en un circo se casaron y tuvieron un hijo acondroplásico y después un
hijo normal. ¿Es la acondroplasia un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué? ¿Cuáles son los genotipos de los padres?
26. La lana negra de los borregos se debe a un alelo recesivo, ñ, y la lana blanca a su alelo dominante, Ñ. Al cruzar un carnero blanco
con una oveja negra, en la descendencia apareció un borrego negro. ¿Cuáles eran los genotipos de los parentales?
27. El pelaje negro de los cocker spaniels está gobernado por un alelo U dominante y el color rojo por su alelo recesivo u. Un macho
de pelo de color negro y homocigoto se aparea con una hembra de pelo rojo. ¿cómo pueden resultar los descendientes de la F 1 y la
F2?
28.Al cruzar dos hormigas negras se obtiene una descendencia formada por 298 hormigas negras y 102 rojas. Representando por RR
el color negro y por rr el color rojo, razone el cruzamiento y diga cuál será el genotipo de las hormigas que se cruzan y de la
descendencia obtenida.
29. Diana y Sergio tienen ojos cafés. Se casaron y tuvieron cuatro hijos, todos con el mismo color de ojos de sus padres. Santiago
posee ojos azules y es el nieto menor de la familia. De acuerdo con esta información, averigua el posible genotipo tanto de los padres
de Santiago como de sus abuelos.
30. En los tomates, el alelo para la forma redonda (O) es dominante sobre el alelo para la forma ovalada (o). Imagina que tienes una
planta con tomates redondos, pero no sabes si es homocigota o heterocigota. ¿Qué experimento llevarías a cabo para determinarlo?
Dibuja un cuadro de Punnett para ayudarte.
“El primer paso no te lleva a dónde quieres ir…. pero sí te saca de donde estás.”

MEDELLÍN
Tema: Cruce Dihíbrido
Nombre: _______________________________________________________________________
El cruce Dihíbrido. Ocurre entre dos líneas puras que difieren

en dos características, y los individuos que se obtienen, se
denominan dihíbridos. Los cruces dihíbridos tenían como
finalidad, determinar si una característica interfería en la
manifestación de otra característica.
Cruce dihíbrido con dominancia completa. La segunda ley de
Mendel plantea que, al combinarse varios genes o caracteres
en un híbrido, dichos caracteres se transmiten o heredan de
forma independiente. En los cruces dihíbridos de dominancia
completa se cruzan simultáneamente dos caracteres. En la F1
de un cruce entre dos razas puras con un par de caracteres
diferentes, todos los dihíbridos resultantes son iguales, el cruce
entre dihíbridos de la F1 forma individuos F2 en una relación
fenotípica de 9:3:3:1.
Para resolver ejercicios sobre cruce dihíbrido, se deben seguir
los mismos pasos que para el monohíbrido. Es decir, se deben
determinar los dos caracteres a cruzar, los alelos dominantes y
recesivos con su respectivo rasgo. Determinar el genotipo de
los parentales (P), sacar los gametos con sus respectivos
alelos, uno por cada rasgo, combinando de todas las formas
posibles los alelos de cada carácter y finalmente, ubicar cada
tipo de gametos del padre y de la madre en el cuadro de
Punnett, para así, hallar los genotipos y fenotipos de los
descendientes. Si el cruce es entre dos líneas puras para
ambos caracteres, por la primera ley, se sabe que todos sus
descendientes serán heterocigotos para ambos caracteres y que, si se cruzan dos de estos heterocigotos (F 1 x F1), los alelos se
distribuyen de todas las maneras posibles, en los gametos para formar nueve fenotipos distintos para los dos caracteres en los hijos
de la F1, esto es en la F2.
Ejemplo: Una planta homocigota para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza con una planta que tiene semillas rugosas (rr)
y verdes (aa). Toda la generación F1 tiene semillas redondas y amarillas (RrAa). Veamos en qué proporciones aparecen las variantes
en la generación F2. De las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y
amarilla), 3 muestran una combinación de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3 muestran la otra combinación (rA, rugosa y
amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribución 9:3:3:1 de fenotipos siempre es el resultado esperado de
un cruzamiento en que intervienen dos genes que se distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno
recesivo en cada uno de los progenitores.
Analice cada situación planteada, luego aplique los pasos vistos para el desarrollo de ejercicios sobre cruce dihíbrido y resuelva:
1. Se cruzaron unos ratones de ojos azules y dientes largos con unos ratones de ojos marrones y dientes cortos. La F 1 produjo 100%
de ratones con ojos azules y dientes cortos. Al realizar el cruce F 1xF1, produjo la siguiente generación, la F2 con 85 ratones de ojos
azules y dientes cortos, 31 con ojos azules y dientes largos, 29 con ojos marrones y dientes cortos, y 9 con ojos marrones y dientes
largos. Calcular las proporciones fenotípicas de la F2.
2. Un cruce entre plantas altas homocigotas (AA) y plantas enanas (aa), generan en la primera generación (F 1) plantas altas
heterocigotas (Aa). En esta generación queda oculto el carácter planta enana, en la segunda generación (F 2) se forman plantas altas y
enanas, acá reaparece el carácter que estaba oculto. Halle las proporciones genotípicas y fenotípicas de la F2.
3. Un granjero ha cruzado dos líneas puras de gallinas, unas de plumaje marrón (M) y cresta sencilla (s) y otras de plumaje blanco (m)
y cresta en roseta (S). Si los caracteres marrón y cresta roseta son dominantes: ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas se
obtendrán en la F2?
4. En Drosophila, el color del cuerpo gris está determinado por el alelo dominante X y el color negro por el recesivo x. Las alas de tipo
normal por el dominante V y las alas vestigiales por el recesivo v. ¿Cuáles serán las proporciones genotípicas y fenotípicas resultantes
de un cruce entre un doble homocigoto de cuerpo gris y alas vestigiales y un doble heterocigoto?
5. La rata doméstica es normalmente de pelaje marrón y bigote ralo (rasgos dominantes). En el laboratorio se han obtenido dos líneas
puras, una de color blanco y bigote ralo y otra de color marrón y bigote espeso (el color blanco y el bigote espeso son los caracteres
recesivos). Al cruzar las dos líneas la F1 fue de fenotipo normal. Calcular las proporciones genotípicas y fenotípicas en la F2. (M -pelaje
marrón, m - pelaje blanco; R - bigote ralo, r bigote espeso).
6. Las plumas de color marrón para una raza de gallinas están determinadas por el alelo J, dominante sobre j, que determina el color
rojo. El alelo C de otro gen determina la cresta lisa y domina sobre c, recesivo que determina cresta arrugada. ¿Cuáles serán las
proporciones genotípicas y fenotípicas del cruce Jjcc x JjCc?
7. En el tomate, el color rojo del fruto es dominante sobre el color amarillo y la forma bilobulada domina sobre la multilobulada. ¿Qué
proporción de plantas con tomates rojos multilobulados se obtendrá en la F2 un cultivador partiendo de un cruce entre dos líneas
puras, una roja y bilobulada y otra amarilla y multilobulada? (R - rojo, r - amarillo; B - bilobulado, b - multilobulado).
8. En el guisante de jardín (Pisum sativum) el color de las semillas se debe a dos alelos de un gen: el alelo A determina el color
amarillo y es dominante sobre a que determina el color verde. Por otro lado, el alelo L es responsable de la formación de semillas lisas
y domina sobre l que determina las semillas rugosas. Al cruzar una planta de semillas verdes y lisas con otra de semillas amarillas y
lisas se ha obtenido una descendencia formada por unas plantas con semillas amarillas y lisas y otras con semillas amarillas y
rugosas. Determina en la medida de lo posible los genotipos de los progenitores.
9. En el cruce de Drosophila melanogaster de alas curvadas y quetas en forma de maza dihíbridas consigo mismas se obtuvieron 590
con alas curvadas y quetas en maza, 180 con alas curvadas y quetas normales, 160 con alas normales y quetas en maza y 60
normales para ambos caracteres. ¿Se puede aceptar la hipótesis de que estos caracteres se heredan independientemente?
10. Dos curíes, cuyos genotipos son PPQQ y ppqq para el padre y la madre, respectivamente, donde P es el gen dominante que
controla el color negro del pelo y p el gen recesivo para el color blanco; Q, representa pelo corto y q, pelo largo. Halle las proporciones
genotípicas y fenotípicas para la F1 y la F2.
11. Se cruzan dos conejos, uno de pelaje gris y largo (características dominantes) y otro de pelaje negro y corto. Utilice las letras T
para el color y G para la longitud del pelaje y halle las proporciones genotípicas y fenotípicas de la F2.
12. En la calabaza, el color blanco de la fruta está determinado por el alelo H y el color amarillo por el recesivo h. Un alelo dominante f,
produce la forma de la fruta en disco, y su alelo recesivo, f, la forma esférica. Realiza los cruces entre una calabaza blanca con forma
de fruta en disco y una calabaza amarilla con forma esférica. ¿Cómo resultan los descendientes? Analiza sus genotipos y fenotipos.
13. En el tomate, el color púrpura del tallo está determinado por un alelo autosómico dominante "K". El alelo recesivo "k" determina
tallo de color verde. Un gen independiente controla la forma de la hoja: el alelo dominante "W" determina hoja con borde recortado y el
alelo recesivo "w" determina hoja con borde entero. Realice Genotipo y fenotipo dando porcentajes de probabilidad.
14. En las plantas de guisante, el alelo "S", que indica semillas lisas, es dominante sobre el alelo "s", que indica semillas rugosas, y el
alelo "Z" que indica color amarillo, es dominante sobre el alelo "z", que indica color verde. Si se cruza una variedad pura lisa de color
amarillo con una variedad pura rugosa de color verde, ¿cuál es el genotipo y el fenotipo de la primera generación filial (F 1)? Indicar los
fenotipos de la segunda generación (F2) y la proporción de cada uno de ellos que resulta de la autofecundación de las plantas de la F1.
15. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia del factor G, dominante sobre su alelo g para el amarillo. El enanismo
se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una variedad homocigótica de pulpa amarilla y tamaño normal y otra enana de pulpa roja.
¿Podría obtenerse a partir de las variedades disponibles, una variedad homocigótica de pulpa roja y tamaño normal y una variedad de
pulpa amarilla y de porte enano? Razónese la respuesta, justificando con el cruce.
16. Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes. El genotipo "oo" genera un ratón gordo y estéril, llamado
obeso; su alelo dominante "O" da lugar a crecimiento normal. El genotipo recesivo "aa" también produce un ratón gordo y estéril
llamado adiposo, mientras que su alelo dominante ocasiona crecimiento normal. ¿Qué proporciones fenotípicas de ratones gordos
frente a normales podemos esperar en F1, siendo los padres de genotipo OoAa?
17. El pelaje negro en los cocker spaniels está gobernado por un alelo B dominante y el color rojo por su alelo recesivo b. El patrón
uniforme del color está gobernado por el alelo dominante de un locus S que se transmite independientemente y el patrón moteado por
su alelo recesivo s. Un macho de pelo color negro y uniforme se aparea con una hembra con piel moteada y de color rojo y producen
una camada de seis cachorros: dos de color negro uniforme, dos de color rojo uniforme, uno negro moteado y uno rojo moteado.
Determine los genotipos de los progenitores.
18. El carácter normal de pata hendida en los cerdos es producido por el genotipo homocigótico recesivo mm. Un genotipo dominante
M produce una condición de pata de mula. El color blanco del pelo está determinado por un alelo dominante de otro locus B y el negro
por su alelo recesivo b. Un cerdo blanco con pata de mula se cruza con una hembra del mismo fenotipo. Entre la descendencia se
encontraron seis cerdos blancos con pezuña normal; siete negros con pata de mula; quince blancos con pata de mula y tres negros
con pezuña normal. Si se realiza el cruzamiento retrogrado de toda la F 1 de color negro con pata de mula ¿Qué frecuencia fenotípica
podría esperarse entre la descendencia?
19. En el gato, los caracteres, moteado (S) o no moteado (s), pelo corto (D) o pelo largo (d) se deben a dos genes independientes. Se
realiza el cruce entre dos gatos de genotipos Ssdd y SsDd. ¿Cuál es la probabilidad de obtener un gato de genotipo ssdd? ¿Cuál es la
probabilidad de obtener un gato de fenotipo pelo corto y moteado?
20. En el guisante, los caracteres tallo largo (I) y flor roja (E) dominan sobre tallo enano (i) y flor blanca (e). ¿Cuál será la proporción
de plantas doble homocigóticas que cabe esperar en la F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras, una de tallo
largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja? Indicar el genotipo de todas las plantas homocigóticas que pueden aparecer en la
F2. Razonar la respuesta.
“Me gusta ser como soy, no confundas mi personalidad con mi actitud. Mi personalidad es quien soy, mi actitud depende de quién seas tú”

MEDELLÍN
Tema: Excepciones a las leyes de Mendel
Nombre: _______________________________________________________________________
Los principios básicos del modelo de herencia de Gregor Mendel se han mantenido por más de un siglo. Pueden explicar cómo las
diferentes características se heredan en un amplio espectro de organismos, incluyendo a los seres humanos. Algunos de los
elementos clave del modelo original de Mendel son:
* Los rasgos hereditarios están determinados por factores hereditarios, ahora llamados genes. Los genes vienen en pares (es decir,
están presentes en dos copias) en un organismo.
* Los genes vienen en diferentes versiones, ahora llamados alelos. Cuando un organismo tiene dos diferentes alelos de un gen, uno
(el alelo dominante) esconderá la presencia del otro (alelo recesivo) y determinará la apariencia.
* Durante la producción de gametos, cada óvulo y espermatozoide recibe solo una de las dos copias del gen presente en el organismo
y la copia asignada a cada gameto es aleatoria (ley de la segregación).
* Los genes de diferentes rasgos se heredan de manera independiente uno del otro (ley de la distribución independiente).
Estas reglas siguen siendo la base de la comprensión de la herencia, es decir, cómo se transmiten los rasgos y cómo el genotipo de
un organismo (conjunto de alelos) determina su fenotipo (características observables). Sin embargo, ahora se sabe de algunas
excepciones, ampliaciones y variaciones, las cuales se deben añadir al modelo con el fin de explicar con todo detalle los patrones de
herencia que observamos a nuestro alrededor.
Variaciones que involucran genes individuales. Algunas de las variaciones en las reglas de Mendel involucran genes individuales,
estos incluyen:
1. Alelos múltiples. Mendel estudió solo dos alelos de los genes
de sus guisantes, pero las poblaciones reales frecuentemente
tienen múltiples alelos de un gen dado. El trabajo de Mendel
sugirió que existen solamente dos alelos para cada gen. Hoy, se
sabe que ese no es siempre el caso, ni siquiera en la mayoría
de los casos. Aunque los humanos individualmente (y todos los
organismos diploides) solamente pueden tener dos alelos para
un gen dado, pueden existir alelos múltiples a nivel de la
población y diferentes individuos en la población pueden tener
diferentes pares de estos alelos. Como ejemplo, consideremos
un gen que especifica el color del pelaje en conejos, llamado
gen C. El gen C viene en cuatro alelos comunes: C, c ch, ch y c, estos alelos se disponen en la serie C>c ch>ch>c en la que cada alelo es
dominante sobre los siguientes y recesivo respecto a los anteriores.
* Un conejo CC tiene pelaje negro o café.
* Un conejo cchcch tiene coloración de chinchilla (pelaje grisáceo).
* Un conejo chch tiene un patrón Himalaya (puntos de color), con un cuerpo blanco y orejas, cara, patas y cola oscuras.
* Un conejo cc es albino, con un pelaje blanco puro.
Los alelos múltiples hacen posible muchas relaciones de dominancia. En este caso, el alelo negro C C es completamente dominante
sobre todos los demás; el alelo chinchilla cchcch es dominante incompletamente sobre los alelos Himalaya chch y albino cc; y el alelo
Himalaya chch es completamente dominante sobre el alelo albino c c. Los criadores de conejos descubrieron estas relaciones al cruzar
diferentes conejos de diferentes genotipos y observar los fenotipos de los
gazapos (conejos bebé) heterocigotos.
2. Dominancia incompleta. Dos alelos pueden producir un fenotipo
intermedio cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine
completamente el fenotipo. En los individuos heterocigotos aparece entonces
un tercer fenotipo, diferente del gen dominante y el recesivo, e intermedio
entre los dos. Es decir, cuando uno de los alelos manifiesta una dominancia
incompleta sobre el otro, los híbridos resultantes presentan un fenotipo
intermedio entre las dos razas puras; así, al cruzarse dos plantas
homocigóticas, una roja y otra blanca, la primera generación nace de color
rosa. Al realizar cruzamientos entre estos híbridos rosa se obtiene una
generación compuesta por una cuarta parte de las flores rojas, otra cuarta
parte de flores blancas, y la mitad restante de flores rosas.
La dominancia incompleta también es llamada dominancia intermedia y
cumple las siguientes características:
* Ningún gen progenitor (alelo) es completamente dominante.
* Ningún alelo se manifiesta totalmente, pero lo libera o lo hace de forma parcial.
* Se genera un nuevo tipo de ser con características combinadas de los alelos cruzados.
3. Codominancia. Dos alelos pueden expresarse de manera simultánea cuando ambos
están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo. En la
población existen tres alelos (alelos múltiples) que codifican antígenos (también llamados
aglutinógenos) presentes en la membrana de los glóbulos rojos. El genotipo para este
rasgo determina el grupo sanguíneo (fenotipo) que presentará el individuo. Los alelos I A e
IB codifican los antígenos A y B, respectivamente, y dominan sobre el alelo I i, que codifica
la ausencia de antígeno. Los alelos IA e IB son codominantes. Esto resulta en la expresión
de ambos antígenos en la membrana de los glóbulos rojos, en los individuos portadores de
los dos alelos.
4. Pleiotropía. Algunos genes afectan muchas características diferentes, no solo una característica. Mendel observó que cuando
estudió el color de las flores, los colores de la flor estaban siempre correlacionados con otras dos características: el color de la testa
(cubierta de la semilla) y el color de las axilas (articulación donde las hojas se unen al tallo). En las plantas con flores blancas, las
cubiertas de las semillas y las axilas eran incoloras. En las plantas con flores moradas, por otra
parte, las cubiertas de las semillas eran de color gris marrón y las axilas eran rojizas. Por lo
tanto, en lugar de afectar solo una característica, el gen del color de la flor en realidad afectaba
tres.
Los genes como estos, que controlan características múltiples aparentemente sin relación son
llamados pleiotrópicos (pleio- = muchos, tropic = efectos). Se sabe que el gen del color de la
flor de Mendel especifica una proteína que causa la producción de partículas coloreadas o
pigmentos. Esta proteína funciona en diferentes partes de la planta del guisante (flores,
cubierta de semilla y axilas foliares). De esta forma, los
fenotipos aparentemente no relacionados pueden rastrearse
hasta un defecto en un gen con varias funciones. De
manera importante, los alelos de genes pleiotrópicos se
transmiten en la misma forma que los alelos de genes que afectan solo un rasgo. Aunque el
fenotipo tiene elementos múltiples, estos elementos se especifican como un paquete y las
versiones dominante y recesiva del paquete aparecerán en la descendencia de dos heterocigotos
en una relación de 3:1.
5. Alelos letales. Algunos genes tienen alelos que previenen la supervivencia, es decir, causan la
muerte cuando son homocigotos o heterocigotos. Muchos genes en el genoma de un organismo
son necesarios para la supervivencia. Si un alelo causa que uno de estos genes no sea funcional o
hace que realice una actividad anormal y dañina, podría ser imposible obtener un organismo vivo
con genotipo homocigoto (o, en algunos casos, incluso heterocigoto).
Un ejemplo clásico de un alelo que afecta la supervivencia es el alelo amarillo letal, una mutación
espontánea en ratones que hace que su pelaje sea amarillo. Este alelo fue descubierto
aproximadamente a inicios del siglo XX por el genetista francés Lucien Cuenót, quien notó que era
heredado en un patrón inusual. Cuando los ratones amarillos se cruzaron con ratones agouti
(marrón) normales, la mitad de la descendencia fue amarilla y la mitad marrón. Esto sugirió que los
ratones amarillos eran heterocigotos y que el alelo amarillo, AYAY, era dominante al alelo agouti,
AA. Pero cuando dos ratones amarillos se cruzaron entre ellos, produjeron descendencia amarilla y
café en una relación de 2:1 y la descendencia amarilla no era genéticamente pura (era
heterocigota). ¿Por qué sucedió esto? Resulta que esta relación inusual reflejaba que algunos de los embriones de ratón (genotipo
homocigoto AYAY) morían muy temprano en el desarrollo, mucho antes del nacimiento. En otras palabras, al nivel de los óvulos, los
espermatozoides y la fertilización, el gen del color se segregaba normalmente, lo que resultaba en embriones con
una relación 1:2:1 de los genotipos A YAY, AYA y AA. Sin embargo, los ratones AYAY murieron siendo embriones
pequeños, dejando una relación 2:1 de genotipo y fenotipo entre los ratones supervivientes. Los alelos como AYAY,
que son letales en forma homocigota, pero no en forma heterocigota se llaman alelos letales recesivos.
6. Ligamiento al sexo. Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el cromosoma X de los humanos,
muestran diferentes patrones de herencia que los genes en los cromosomas autosómicos (no sexuales).
* En los humanos y en otros mamíferos, el sexo biológico se determina por un par de cromosomas sexuales: XY
en machos y XX en hembras.
* Se dice que los genes en el cromosoma X están ligados a X. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia
distintos porque están presentes en diferentes números en hembras (XX) y machos (XY).
* Los trastornos genéticos humanos ligados a X son mucho más comunes en los hombres que en las mujeres
debido al patrón de herencia ligado a X.
* Un hombre tiene dos cromosomas sexuales, X y Y. A diferencia de los 44autosomas (cromosomas no sexuales),
X y Y no portan los mismos genes y no se consideran homólogos.
* En lugar de un cromosoma X y uno Y, una mujer tiene dos cromosomas X. Estos cromosomas X sí forman un
par homólogo legítimo.
Ya que los cromosomas sexuales no siempre vienen en pares homólogos, los genes que portan muestran patrones únicos y distintivos
de herencia. Aunque el cromosoma Y contiene una pequeña región de similitud con el cromosoma X para que puedan aparearse
durante la meiosis, el cromosoma Y es mucho más pequeño y contiene mucho menos genes. Por ejemplo, el cromosoma X tiene
aproximadamente entre 800 y 900 genes codificantes de proteínas con una amplia variedad de funciones, mientras que el cromosoma
Y solo tiene entre 60 y 70 genes codificantes de proteínas y alrededor de la mitad de ellos solo están activos en los testículos (órganos
que producen espermatozoides).
El cromosoma Y humano juega un papel clave en la determinación del sexo de un embrión en desarrollo. Esto se debe principalmente
a un gen llamado SRY ("región de Y determinante del sexo"). SRY se encuentra en el cromosoma Y y codifica una proteína que activa
otros genes necesarios para el desarrollo masculino. Los embriones XX no tienen SRY, así que se desarrollan como hembras
mientras que los embriones XY tienen SRY, así que se desarrollan como machos. En casos raros, los errores durante la meiosis
pueden transferir SRY del cromosoma Y al cromosoma X. Si un cromosoma X que lleva SRY fertiliza un óvulo normal, se producirá un
embrión cromosómicamente femenino (XX), que se desarrollará como varón. Si un cromosoma Y deficiente de SRY fertiliza un óvulo
normal, se producirá un embrión cromosómicamente masculino (XY) que se desarrollará como una hembra.
Variaciones que involucran múltiples genes. Otras variaciones en las reglas de Mendel involucran interacciones entre pares (o,
potencialmente, cantidades más grandes) de genes. Muchas características son controladas por más de un gen, y cuando dos genes
afectan el mismo proceso, pueden interactuar entre ellos en una variedad de diferentes formas. Por ejemplo:
1. Genes complementarios. Alelos recesivos de dos diferentes genes pueden dar el mismo fenotipo. En este caso dos genes
interactúan entre sí para producir una determinada característica, por lo que no hay un gen inhibidor de otro, sino que ambos genes
interactúan juntos para dar origen a un fenotipo de una característica.
2. Epistasis. Los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los alelos de otro gen. Una epistasia en sí, consiste en una
interacción entre genes. El origen de la palabra es griego, y significa “interrupción”, Se debe recordar que los genes se encuentran en
un lugar y posición determinadas del cromosoma, llamado locus que en latín significa “lugar” (su plural sería loci). Este gen, localizado
en un locus determinado, codifica para un resultado genético (fenotipo). Pero puede ocurrir que ese mismo gen, con alguna mutación
o modificaciones, codifique para otro resultado genético (otro fenotipo), por lo que un gen, puede tener diferentes expresiones (alelos).
Una epistasia es un tipo de interacción entre genes, es decir, es un gen que interfiere en la expresión de otro gen situados en
diferentes loci. Por lo que el primer gen, se llama gen epistático que interfiere y domina sobre otro gen, llamado gen hipostático. Por
ejemplo, se tiene un gen que define el color del cabello, que sea rubio o que sea rojizo, y otro gen que provoca la calvicie. En este
ejemplo el gen que provoca la calvicie es epistático sobre los genes que provocan que el pelo del individuo sea rubio o rojizo, ya que
la presencia del gen que provoca la calvicie reemplaza la expresión del color
de pelo. En este caso los genes que definen el color de pelo serían los genes
hipostáticos y el que provoca la calvicie, sería el gen epistático.
3. Genes ligados. Algunos pares de genes se encuentran cerca uno del otro en
un cromosoma y genéticamente ligados, lo que significa que no se distribuyen
de manera independiente. Se denomina ligamiento a la herencia conjunta de
los genes que están ubicados en el mismo cromosoma. Dado que los
cromosomas pasan completos a los gametos durante la meiosis, los genes de
un mismo cromosoma se heredan juntos.
Herencia poligénica y efectos ambientales. Muchas características importantes
en la vida cotidiana, como la altura, el color de piel, color de ojos, y el riesgo de
enfermedades como la diabetes, son controlados por muchos factores. Estos factores pueden ser genéticos, ambientales, o ambos.
1. Herencia poligénica. Algunas características son poligénicas, que significa que están controladas por una serie de diferentes genes.
En la herencia poligénica, los rasgos a menudo forman un espectro fenotípico en lugar de caer en categorías bien definidas.
Si bien hasta ahora se han analizado caracteres afectados por un solo par de genes,
muchas características fenotípicas son el resultado de la interacción entre varios pares
de genes. Uno de los patrones de herencia poligénica es el que se presenta en la
herencia del color de piel o de la estatura. Estos rasgos
dependen de la influencia de varios pares de genes,
cuyo efecto es aditivo. Ambos son casos de herencia
cuantitativa, puesto que el fenotipo resulta de la
cantidad de alelos dominantes y recesivos heredados
en todos los pares de genes que determinan el rasgo.
Así, si un rasgo cuantitativo está determinado por tres
pares de genes, dicho rasgo alcanzará su máxima
expresión fenotípica en el individuo con el genotipo AACCBB, y la mínima, en el individuo con el
genotipo aabbcc. A su vez, el mismo fenotipo puede ser determinado por varios genotipos distintos (por ejemplo: AaBBCc y AABbCc).
En estos patrones de herencia, la población presenta una variación fenotípica continua, cuya distribución de frecuencias da una típica
curva de Gauss. Por ejemplo, para el color de piel en humanos, hay más de 100 genes que afectan la síntesis y depósito de la
melanina, pigmento encargado de colorear la piel. Para la altura hay más de 400 genes ligados a la variación de la estatura de un
individuo.
Cuando hay un gran número de genes involucrados, se vuelve difícil distinguir el efecto de cada gen individual y aún más difícil ver
que las variantes del gen (alelos) se heredan de acuerdo a las reglas mendelianas. En una complicación adicional, la altura no solo
depende de la genética: también depende de los factores ambientales, como la salud general del niño y el tipo de nutrición que tiene
mientras crece.
2. Efectos ambientales. La mayoría de las características del mundo real se determinan no solo por el genotipo, sino también por los
factores ambientales que influyen en cómo se traduce el genotipo en fenotipo. Los antecedentes genéticos y el medio ambiente
contribuyen a la penetrancia incompleta, en la que no todos los individuos con un genotipo muestran un fenotipo correspondiente, y la
expresividad variable, en la que los individuos de un genotipo en particular pueden tener versiones más fuertes o más débiles de un
fenotipo. Los fenotipos humanos —y fenotipos de otros organismos— también varían ya que se ven afectados por el medio ambiente.
Por ejemplo, una persona puede tener una tendencia genética a tener bajo peso o a ser obeso, pero su peso real dependerá de la
dieta y el ejercicio (estos factores a menudo tienen mayor importancia que los genes). En otro ejemplo, el color del pelo puede
depender de los genes, ¡hasta que se tiñe de morado!
Para valorar el efecto del ambiente se estudia el fenotipo en individuos genéticamente idénticos, que han sido sometidos a ambientes
distintos. Las variaciones, como la temperatura y factores asociados como los hábitos de vida, se consideran como efectos del
ambiente. Tal es el caso de gemelos idénticos que pueden lograr estatura y talla distintas debido a que han tenido una nutrición
diferente. Esto es, el fenotipo está determinado por el genotipo en un ambiente determinado, así: FENOTIPO = GENOTIPO +
AMBIENTE. Los factores ambientales pueden ser externos (luz, temperatura, nutrición, tipo de suelo, condiciones sociales y
psicológicas, etc.) o internos (sexo, edad, carga hormonal, etc.). Por esto, cuando individuos con genotipos semejantes viven bajo
condiciones ambientales diferentes pueden manifestar un fenotipo diferente.
1 2
La temperatura es un factor físico que regula las reacciones bioquímicas de los seres vivos y, por lo tanto, la expresión de algunos
caracteres puede verse afectados por ella. Por ejemplo, el color del pelo en conejos Himalaya varía de acuerdo con la temperatura; a
altas temperaturas, por encima de 35ºC, los conejos son completamente blancos. En cambio, en las zonas más frías de su cuerpo
(cola, nariz, patas y orejas) donde la temperatura es menor, producen melanina, volviendo a estas partes negras. El sexo en algunos
reptiles depende de la temperatura de incubación de los huevos. Así en lagartos y cocodrilos, si la temperatura de incubación es alta,
da lugar a machos. En cambio, en tortugas, la temperatura alta o baja produce hembras, mientras que las temperaturas intermedias
producen machos. En general, algunos genes se pueden expresar en diferentes grados que varían según las condiciones propias de
cada individuo, la influencia del ambiente y los hábitos de vida.
El mundo de la herencia es mucho más complejo de lo que imaginó Mendel. Existen caracteres localizados en pares de cromosomas
homólogos distintos que deberían seguir las Leyes de Mendel, sin embargo, esto no ocurre.
1. Completa el siguiente crucigrama una vez analizada y entendida la temática presentada, para ello utiliza cada pista horizontal y
vertical:
Horizontales
1. Genes que manifiestan más de un efecto fenotípico distinto.
3. Gen dominador que anula la expresión de los alelos de otro gen.
5. Gen cuya expresión se anula por los alelos del otro gen.
6. Caso particular de interacción genética en el que no aparecen nuevos genotipos, sino que
la expresión del alelo de un gen, anula la expresión de los alelos del otro gen.
7. Genes que cuando se expresan provocan la muerte de sus portadores.
Verticales
2. Acción recíproca entre genes, que se establece cuando un determinado caracter no
depende de un único gen, sino que es el fruto de la interacción entre los alelos de dos o más
genes diferentes.
4. Conjunto de alelos que existen en una población para controlar un mismo caracter. Proceden de las sucesivas mutaciones de un mismo
gen. Entre ellos se pueden establecer relaciones de dominancia o de codominancia.
2. Las siguientes situaciones corresponden a excepciones a las leyes mendelianas, analiza cada una y plantea la solución que
justifique la correspondiente respuesta:
a. La Señora Hortensia, una conocida jardinera de la comunidad, se acercó al departamento de Ciencias de nuestro colegio y le
preguntó a un estudiante de grado IX, ¿por qué en su jardín han crecido plantas de Don Diego de la Noche con pétalos rosados si
solo tiene ejemplares de pétalos rojos y blancos?
b. El señor Andrés, es criador de gallinas y gallos desde hace muchos años; ha visto como sus animales se han cruzado para obtener
múltiples variedades en el color del plumaje. Tiene una gallina de plumas con rayas blancas y negras que se originó a partir del cruce
de “neblina” su gallo favorito de plumaje blanco con una gallina de plumaje negro. Él desea saber la probabilidad que hay de que le
nazca otro gallo de plumaje blanco si cruza a neblina con la gallina de plumaje de rayas blancas y negras.
c. Para la clase de Biología la profesora solicitó que los estudiantes investigaran cual es su grupo sanguíneo y el de sus padres. Luis
Alejandro, que es un estudiante del curso olvidó hacerse la prueba, por lo tanto, no conoce su grupo sanguíneo; no obstante el de sus
padres pudo visualizarlo en sus respectivas licencias de conducir; la mama pertenece al grupo AB y el papa tiene sangre del grupo O.
Partiendo de esa información, ¿a cuál grupo sanguíneo será mas probable que pertenezca Luis Alejandro?
“La lectura es para la mente, lo que el ejercicio es para el cuerpo”

MEDELLÍN
Tema: Excepciones a las leyes de Mendel
Nombre: _______________________________________________________________________
1. En la siguiente tabla se muestra una serie de variaciones, excepciones o ampliaciones a la genética mendeliana.
Relaciona los de la primera columna con los de la segunda, donde aparecen algunos ejemplos que amplían la
comprensión de cada uno. Utiliza colores distintos para realizar esta actividad, pero ten presente que debes usar el mismo
color en la columna A y B que sean equivalentes o correspondientes:
Columna A Columna B
Excepciones Ejemplos
Genes En la raza de gallinas denominada andaluza, se presenta plumajes de tres colores negro, blanco y azul. El
complementarios azul resulta de la combinación híbrida de los genes negro y blanco.
Herencia La herencia del color de la piel en las reses, depende de una serie de alelos, el alelo “S” determina una
poligénica banda de color blanco alrededor del cuerpo condición que se conoce como cinturón holandés, el alelo
“sh” produce manchas de tipo Hereford, el alelo “s c” produce color sólido, mientras que el gene “s”
origina manchas tipo Holstein. Dichos alelos manifiestan esta jerarquía de dominancia: S > s h > sc > s.
Ligamiento al El trastorno genético llamado síndrome de Marfan es causado por una mutación en un gen, sin embargo,
sexo afecta muchos aspectos del crecimiento y desarrollo, que incluyen la altura, la visión y la función
cardíaca.
Codominancia Marcela tiene antecedentes familiares con Diabetes mellitus, su abuela y su madre son diabéticas. Sin
embargo, ella tiene una dieta baja en grasas y carbohidratos (harinas y dulces) y es una excelente
deportista, por lo que no ha desarrollado la enfermedad.
Epistasis En humanos la expresión fenotípica abarca un gran rango de posibilidades cuando se observa la cantidad
de masa corporal, la estatura, las formas de comportamiento, la inteligencia, el color de la piel, etc.
Dominancia El cromosoma 4 es el cuarto más grande de los 23 pares de cromosomas en seres humanos, tiene entre
intermedia 1000 y 1100 genes. Las mutaciones de los genes en él, se han conectado a los desórdenes genéticos y se
han determinado en varios tipos de cáncer, además incluyen desórdenes neurológicos y
neurodegenerativos tales como enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington y narcolepsia, entre
otros.
Alelos letales En una variedad de mazorcas de maíz el alelo dominante del locus A, produce aleurona de color purpura,
lo que impide ver el color amarillo del endospermo, que es visible solo cuando la aleurona es incolora
(aa). El color amarillo del endospermo es controlado por el locus B y el alelo recesivo b bloquea la
síntesis de dicho pigmento.
Genes ligados El daltonismo que es la ceguera para los colores rojo y verde, lo produce un gen cuyo alelo recesivo
denominamos “d” frente al alelo normal (visión normal) que llamamos “D”. En la población se observa
que madres portadoras de este gen, que son normales para la visión de los colores rojo y verde,
transmiten este gen a sus hijos varones, siendo estos daltónicos.
Efectos Los gatos Manx son heterocigotas para una mutación dominante que da como resultado gatos sin cola (o
ambientales colas muy cortas), patas traseras largas, y un andar muy particular. El apareamiento de dos gatos Manx
produce dos gatitos Manx por cada gatito normal de cola larga, en vez de tres a uno, por lo tanto, la
mutación que causa el fenotipo de gatos Manx es debida un alelo que impide la supervivencia del gatito.
Alelos múltiples En una clínica se mezclaron por error cuatro recién nacidos de los cuales se conocen sus respectivos
grupos sanguíneos también se determinó el tipo de sangre de las cuatro parejas de padres son por lo que
con esta información es posible determinar con gran certeza cuál sería el hijo más probable de cada
pareja.
Pleiotropía Los genes C y P no se inhiben uno al otro, sino que ambos interactúan en una misma ruta metabólica.
Por ende, la falta de uno o del otro, llevaría a la misma consecuencia, es decir la falta del producto final.
2. Lea atentamente los siguientes párrafos y complete los espacios con la palabra que hace falta para dar coherencia y sentido al
texto:
Las leyes de ________ son la base para la comprensión de la herencia, es decir, cómo se transmiten los rasgos y cómo el
_________ de un organismo (conjunto de alelos) determina su _________ (características observables). Sin embargo,
ahora se sabe de algunas excepciones, ampliaciones y variaciones, las cuales se deben añadir al modelo con el fin de
explicar con todo detalle los patrones de herencia que se observan en las poblaciones naturales. Algunas de las variaciones
a las leyes de Mendel involucran genes individuales. Estos incluyen los ____________ ______________ ya que las
poblaciones reales frecuentemente tienen muchos alelos de un gen dado. En la ___________ ______________ dos alelos
pueden producir un fenotipo intermedio cuando ambos están presentes; en la codominancia, dos alelos pueden expresarse
de manera ______________ cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo.
También se encuentran los genes __________________ en la que un gen afecta muchas características diferentes, no solo
una característica. Adicionalmente, los alelos ___________ que como su nombre lo indica, causan la muerte del
organismo cuando son homocigotos o heterocigotos. Finalmente están los genes con ligamiento al _______, que
generalmente son genes recesivos que están en los cromosomas sexuales X e Y.
Por otra parte, están las variaciones que involucran múltiples genes, es decir, involucran interacciones entre pares (o,
potencialmente, cantidades más grandes) de genes. Muchas características son controladas por más de un gen, y cuando
dos genes afectan el mismo proceso, pueden interactuar entre ellos en una variedad de diferentes formas. Por ejemplo, los
genes ________________ en la que alelos recesivos de dos diferentes genes pueden dar el mismo fenotipo, la
____________ en la que los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los alelos de otro gen. Además, algunos pares
de genes se encuentran cerca uno del otro en un cromosoma y genéticamente __________, lo que significa que no se
distribuyen de manera independiente.
Por último, se debe recordar que algunas características son ________________, que significa que están controladas por
una serie de diferentes genes. En este tipo de herencia, los rasgos a menudo forman un espectro fenotípico en lugar de caer
en categorías bien definidas. Los efectos ambientales determinan finalmente el fenotipo del organismo. La mayoría de las
características del mundo real se determinan no solo por el genotipo, sino también por los factores ambientales que
influyen en cómo se traduce el genotipo en fenotipo así: _______________ = GENOTIPO + _____________.
Los antecedentes genéticos y el medio ambiente contribuyen a la penetrancia incompleta, en la que no todos los
individuos con un genotipo muestran un fenotipo correspondiente, y la expresividad variable, en la que los individuos de
un genotipo en particular pueden tener versiones más fuertes o más débiles de un fenotipo.
3. Complete el criptograma, haga uso de las pistas dadas y descifre el mensaje.
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
2 24 1 6 15 8 2
3 6
4. Encuentre en la sopa de letras los conceptos estudiados y escriba el mensaje oculto:

________________________________________
___________________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________________
____
O C U A N D O I G N D A G I A L V I D D PISTAS:
P U O S C O N G E E I E N L I O T I O E 1. Alelos múltiples
I P O S S E M E J C N A E G N T E M S F 2. Alosomas
T V I V E N B A N L J L A O C O I N F E 3. Antígeno
O D I C I O N A E E O M I S A N M B E C 4. Codominancia
N I E N T A N T L S I E S G A D I V N T 5. Cromosomas homólogos
E E R S A I A S M E P U E N A D E N O O 6. Dominancia intermedia
G M A N M L I U N F E S C T A D R U T A 7. DNA
N F E O N O L T T I P I O D I F O E I M 8. Efecto ambiental
R E D N T T O E W K A Z X A M O R T P B 9. Epistasis
X O G H I A Q O H I P O S T A T I C O I 10. Fenotipo
C Z B P L N N W N T Y U N C F B E S T E
11. Genética
Q V L S E E H T R E C E S I V O H M R N
12. Genotipo
M E E R G J E K J S I S A T S I P E T T
13. Genoma
S X T I P R Z E R G U R S M Ñ S L N Q A
14. Gen letal
O A T W M O D G E N E T I C A T G D A L
15. Gen ligado
Z N O E G E N O M A B O L D N A R E S Z
16. Herencia poligénica
A Y D A S A M O S O L A P H Q S F L D G 17. Hipostático
N I A C I N E G I L O P A I C N E R E H 18. Ligamiento al sexo
A C R O M O S O M A S H O M O L O G O S 19. Mendel
20. Recesivo
“SE CONOCE MEJOR A LAS PERSONAS CUANDO HABLAN DE LOS DEMÁS, QUE CUANDO HABLAN
DE SÍ MISMAS”

MEDELLÍN
Tema: Laboratorio sobre caracteres monogénicos dominantes y recesivos en humanos
Nombre: _______________________________________________________________________
Caracteres monogénicos y con solo dos alelos. Los caracteres monogénicos son aquellos que están determinados por un único gen.
Los caracteres poligénicos dan lugar a gradientes en el fenotipo, lo que hace su estudio mucho más complicado al no poder
clasificarlos en grupos. La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón dominante, recesivo o
ligado al cromosoma X. Los descubrimientos realizados sobre la estructura del ADN, el código genético, el genoma y la observación
de algunos caracteres y enfermedades hereditarias que no siguen el patrón clásico de herencia mendeliana, esto ha conducido a los
investigadores a definir otros posibles patrones de transmisión de caracteres hereditarios, en especial referidos a la herencia
multifactorial y a la herencia mitocondrial.
La herencia multifactorial está basada en los efectos conjuntos de los genes y los factores ambientales. La herencia mitocondrial
extranuclear solo es transmitida por la madre, cuyos ovocitos contienen un número variable de estos orgánulos. Existen varios
factores que pueden modificar las proporciones fenotípicas esperadas. Indudablemente el mejor conocimiento de la estructura de los
genes, su papel, la interacción entre los genes y entre éstos y el ambiente suministra avances importantes sobre el patrón de herencia
de determinados caracteres y enfermedades.
Cada persona es el resultado único y prácticamente irrepetible de miles de características que se combinan para dar lugar a un nuevo
ser. Sin embargo, hay características que compartimos con muchos de nuestros congéneres. Todas estas características están
determinadas por los genes que poseemos en nuestras células y que heredamos de nuestros padres. En la actualidad se conocen
multitud de caracteres humanos hereditarios, pero muchos de ellos son complejos de estudiar. En la siguiente tabla se presentan
algunos de los caracteres que muestran un modo de herencia simple y una fácil identificación.
1. Compara algunas de ellas con las que poseen tus compañeros de clase.
FENOTIPO
CARÁCTER O RASGO CARACTER DOMINANTE CARACTER RECESIVO
Grupo sanguíneo AyB O
Factor Rh Rh+ Rh-
Lóbulo de la oreja Despegado (separado) Adherido (pegado)
Lengua en “U” Capacidad de enrollar Incapaz de enrollar
Capacidad para doblar la lengua desde la punta hacia Capacidad de doblarla Incapaz de doblarla
atrás (con la lengua fuera)
Labios Gruesos Delgados
Mentón Unido Dividido
Hoyuelos en las mejillas Ausentes Presentes
Hoyitos en la barbilla Presentes Ausentes
Pecas Presentes (con pecas) Ausentes (sin pecas)
Línea frontal del pelo En pico de viuda Recto
Pulgar Recto Curvo
Remolinos en la cabellera Remolino a la derecha Remolino a la izquierda
Pelo Rizado Liso
Longitud de las pestañas Largas Cortas
Dedo índice Menor que el anular (varones) Mayor que el anular (varones)
Forma de cruzar los brazos Brazo derecho sobre izquierdo Brazo izquierdo sobre derecho
Forma de cruzar los dedos Dedos derechos sobre izquierdos Dedos izquierdos sobre derechos
Anular vs. índice Anular más corto que el índice Anular más largo que el índice
Longitud de los dedos de los pies. Cuarto dedo de los Más largo que el dedo grande Más corto que el dedo grande
pies contando desde el más pequeño (gordo)
Dodo meñique Última coyuntura del meñique Meñique derecho
torcido hacia el anular
Puente de la nariz Puente alto y convexo Puente derecho
Aletas de la nariz Angostas Anchas
Color del cabello Oscuro Claro
Color de ojos Oscuro (todos menos azul) Claro
Color de piel Oscura Clara
Uñas vistas de lado Uñas curvas (curvatura convexa) Uñas derechas
Pelo en el dígito central (pelo en la parte de atrás de Presencia de pelo Ausencia de pelo
las coyunturas del centro de los dedos de la mano)
Hipertricosis de la oreja (sólo en varones). Es un gen Sin pelos en la oreja Con pelos en la oreja
ligado al cromosoma Y (gen holándrico)
2. Observa a cada uno de tus compañeros de clase y registra los resultados en la siguiente tabla, finalmente con estos datos, elabora
una gráfica de barras (en papel milimetrado) donde coloques en el eje X las características analizadas y en el eje Y el número de
estudiantes que posee cada característica. Haz un dibujo ilustrativo de los tres caracteres que más predominen entre tus compañeros.
NÚMERO DE ESTUDIANTES
CARÁCTER O RASGO DOMINANTE RECESIVO
Grupo sanguíneo
Factor Rh
Lóbulo de la oreja
Lengua en “U”
Capacidad para doblar la lengua desde la punta hacia atrás (con la lengua fuera)
Labios
Mentón
Hoyuelos en las mejillas
Hoyitos en la barbilla
Pecas
Línea frontal del pelo
Pulgar
Remolinos en la cabellera
Pelo
Longitud de las pestañas
Dedo índice
Forma de cruzar los brazos
Forma de cruzar los dedos
Anular vs. índice
Longitud de los dedos de los pies. Cuarto dedo de los pies contando desde el más pequeño
Dodo meñique
Puente de la nariz
Aletas de la nariz
Color del cabello
Color de ojos
Color de piel
Uñas vistas de lado
Pelo en el dígito central (pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano)
Hipertricosis de la oreja (sólo en varones). Es un gen ligado al cromosoma Y (gen holándrico)
Además de los rasgos dominantes o recesivos, existen muchas enfermedades debidas a genes dominantes y recesivos en humanos,
tal como se puede apreciar en la siguiente tabla:
Autosómicas dominantes Autosómicas recesivas Ligadas al sexo Crs X
Poliquistosis renal Anemia drepanocítica, anemia falciforme, talasemia. Distrofia muscular de Duchenne
Hipercolesterolemia familiar Fibrosis quística Hemofilia A (recesiva)
Enfermedad de Huntington Enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Wilson. Hemofilia B (recesiva)
Esferocitosis hereditaria Los VI tipos de glucogenosis. Daltonismo (recesiva)
Síndrome de Marfan Las intolerancias a los azúcares: galactosa (Galactosemia), Enfermedad de Hunter (recesiva)
fructosa, sacarosa y lactosa. Albinismo ocular (recesiva)
Acondroplasia
Los VI tipos de mucopolisacaridosis, excepto la enfermedad de Angioqueratosis (enfermedad de Fabry)
Aniridia Hunter.
Incontinencia pigmentaria o síndrome de
Distrofia miotónica de Steinert La mayor parte de las enfermedades metabólicas de los Bloch-Sulzberger
Polidactilia aminoácidos: fenilcetonuria, tirosinosis, cistinosis, leucinosis,
variantes del albinismo menos el ocular. Agammaglobulinemia, tipo de Bruton
Poliposis adenomatosa del colon Deficiencia de glucosa-6-fosfato-
Numerosas enfermedades relacionadas con el metabolismo
lipídico. deshidrogenasa (G6PD)
Numerosas enfermedades relacionadas con la síntesis de

hormonas, principalmente tiroideas y adrenales.
Deficiencias de los factores I, II, V, VII, XII y XIII.
“No hay más realidad que la imagen, ni más vida que la conciencia.”

MEDELLÍN
Tema: ADN, genes y cromosomas: cariotipo
Nombre: _______________________________________________________________________
Cromosomas y genes. Las cualidades específicas de un ser vivo o fenotipo se debe, en parte a la información genética o genotipo.
Una de las características que más llama la atención de los seres vivos es su gran diversidad. Así como existen innumerables
especies en todos los ambientes del planeta, también es posible encontrar una enorme variedad dentro de una misma especie.
Los Cromosomas fueron descubiertos en 1842 por Karl Wilhelm Von Nägeli. En 1889 Wilhelm Von Waldeyer, les dio el nombre de
cromosomas, que en griego significa cuerpo coloreado. Los cromosomas se forman cuando la cromatina se condensa durante la
división celular, sólo en este proceso son visibles. Este proceso es muy importante, ya que esta condensación o sobre enrollamiento,
hace que se economice espacio, si esto no sucediera, la cromatina excedería el espacio nuclear disponible. La cantidad de
cromosomas ubicados dentro del núcleo de las células de un organismo, es constante (salvo algunas excepciones), y varían
dependiendo de la especie, por ejemplo, en el cuerpo humano, cada célula contiene 46 cromosomas,
en las de la mosca de la futa 8 y en las de la cebolla 16. El complejo cromosómico de cada especie
biológica está formado por pares de cromosomas homólogos, es decir, los cromosomas existen en
pares y los miembros de cada par tienen la misma forma y estructura básica, aspectos que los
diferencian de las demás parejas cromosómicas. Así, en la especie humana hay 23 pares de
cromosomas homólogos por célula, en la mosca de la fruta 4 pares y en la cebolla 8 pares.
Los cromosomas poseen una estructura bien definida. Los cromosomas de plantas y animales, durante
cierta etapa de la división celular, tienen la forma típica de una letra H: posee dos cromátidas unidas
por el centrómero. Las regiones terminales de los cromosomas se llaman telómeros y los brazos
corresponden a los sectores de cromátidas entre centrómero y telómero. Se llaman brazo largo (q) y
corto (p). Se denomina cinetocoro a la estructura alrededor del centrómero que permite la separación
de las cromátidas durante la división celular.
Clases de cromosomas. De acuerdo a la posición del centrómero los cromosomas se clasifican en metacéntricos, en el cual el
centrómero se encuentra aproximadamente en la mitad del cromosoma. Esto hace que los brazos posean una longitud idéntica. Los
cromosomas 1, 3, 19 y 20 encontrados en los seres humanos son metacéntricos. El cromosoma X o cromosoma 23, también es parte
de este grupo. Submetacéntrico, este tipo de cromosomas posee el centrómero algo desplazado del centro. Aquí las cromátidas son
inexactas y asimétricas; los brazos p son ligeramente más pequeños que los brazos q. Este es el caso de los cromosomas humanos
desde el 4 hasta el 12, y también el cromosoma 2. Acrocéntrico poseen una asimetría muy
notoria. El centrómero se ubica casi al extremo de la estructura, por lo tanto, los brazos
tienen una longitud muy diferente, los brazos p son prácticamente inexistentes (aunque
aún pueden verse) y los brazos q son muy largos. Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 del
ser humano son de este tipo. Finalmente, los Telocéntricos o Subtelocéntricos estos
cromosomas, aunque son eucariontes, no forman parte de las células humanas.
Todos los cromosomas tienen como función primaria darle características al individuo, basándose en la información genética
contenida en su ADN. Sin embargo, no todos los cromosomas tienen como función dar las mismas características. Así se pueden
clasificar también según la función que cumplan en cromosomas somáticos o autosómicos, son los que dan características no
sexuales al individuo, estos cromosomas codifican la información que está relacionada a la herencia. Enfermedades, color de ojos,
color de cabello y otras características. Por ejemplo, la enfermedad del Alzheimer puede ser encontrada en sus tres formas en el
cromosoma 1, 14 y 21. Si un bebé nace con esta característica en su cromosoma, eventualmente desarrollará esta enfermedad
porque la ha heredado. El Alzheimer hereditario no salta generaciones. Por esta razón, los padres de ese bebé transmitieron el gen.
Eso significa que el portador está o estará también padeciendo dicha enfermedad. El par cromosómico 23 recibe el nombre de
cromosomas sexuales o alosomas, son los cromosomas encargados en determinar el sexo del individuo. Cada cromosoma del par 23
es dado por ambos progenitores, padre y madre. Cada uno aporta un cromosoma y cada aporte formará parte del par. Las mujeres
son XX y los hombres XY. Esto significa que la mujer solo puede aportar el cromosoma X al bebé y el padre está encargado de
determinar su sexo; aportando un cromosoma X o un cromosoma Y. El síndrome de Turner, de Duncan y de Klinefelter son solo
algunas de las patologías ligadas con anomalías en el par 23.
Los cromosomas se pueden estudiar a partir de cariotipos. Aunque la estructura de los cromosomas es bastante conservada dentro
de los organismos, es posible encontrar una gran variedad de formas y tamaños. Cada diseño, sin embargo, aparece repetido dos
veces en cada célula de un organismo, cada copia proveniente de uno de los padres. Además, para ayudar a su identificación y
apareamiento, los cromosomas se tiñen en bandas específicas, como si se trataran de “códigos de barras”. Estos son los llamados
cromosomas homólogos.
Cariotipo. Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada. Su determinación se realiza observando
durante la metafase la dotación cromosómica de una célula y la obtención de una fotografía de esta observación permite
investigaciones genéticas sobre ese individuo o esa especie.
Hacer los cariotipos es una de muchas técnicas que nos permite investigar miles de enfermedades genéticas que se pueden encontrar
en los seres humanos.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son las siguientes:
* Cromosomas grandes
1. Grupo A (cromosomas 1, 2 y 3) meta y submetacentricos.
2. Grupo B (cromosomas 4 y 5) submetacentricos.
* Cromosomas medianos
3. Grupo C (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11 y 12 y además los cromosomas
X) submetacentricos.
4. Grupo D (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos.
* Cromosomas pequeños
5. Grupo E (cromosomas 16, 17 y 18) submetacentricos.
6. Grupo F (cromosomas 19 y 20) metacéntricos.
7. Grupo G (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos.
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
1. Observa cada dibujo y escribe dentro del paréntesis la letra que corresponde
según el tipo de cromosoma:
( ) Cromosoma submetacéntrico
( ) Cromosoma acrocéntrico
( ) Cromosoma telocéntrico
( ) Cromosoma metacéntrico
2. Relacione los números con su correspondiente nombre dado en las pistas, este indica las partes
que se señalan en el cromosoma, tal como se aprecia en el dibujo:
Pistas: cromátides hermanas, crs homólogos, telómero, cromátides no hermanas, satélite,
centrómero, constricción secundaria, cinetocoro, brazo.
1. ___________________ 2. ___________________ 3. ___________________
4. ___________________ 5. ___________________ 6. ___________________
7. ___________________ 8. ___________________ 9. ___________________
3. Forme un grupo de 4 compañeros y complete el siguiente cuadro:
Nombres
Característica
Forma de la cara
Color del pelo
Color de ojos
Color de la piel
Altura
Nº de zapato
Tipo de sangre
Difícilmente se encontrarán dos personas que posean exactamente las mismas características. Este conjunto de rasgos, convierten a
cada organismo en un ser único, y se denomina fenotipo. Tal concepto también incluye todo aquello que no se advierte a simple vista,
por ejemplo, el grupo sanguíneo.
4. Tras completar el cuadro, contesta: ¿Qué es lo que más te llama la atención al comparar las características de cada uno? ¿Cómo lo
explicas?
___________________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________________
5. Las figuras 1A representa un cariotipo humano, recorta cuidadosamente cada uno de los cromosomas, agrúpalos de acuerdo con
su tamaño, forma y bandas de tinción, identifica cada pareja de homólogos ayudándote del cariotipo ordenado que aparece en esta
guía, escribe el grupo al que pertenecen y finalmente, pega cada pareja en la plantilla vacía. Sigue como criterio general el colocar
siempre los brazos más largos orientados hacia abajo. A partir de los cromosomas que se muestran, elabora el cariotipo de esta
persona, indicando si se trata de un hombre o de una mujer y si tiene alguna anomalía cromosómica. * Cariotipo:
_______________________
“Lo que diferencia al hombre del resto de animales, es su capacidad de perfeccionamiento.”
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
5. Las figuras 1B representa un cariotipo humano, recorta cuidadosamente cada uno de los cromosomas, agrúpalos de acuerdo con
su tamaño, forma y bandas de tinción, identifica cada pareja de homólogos ayudándote del cariotipo ordenado que aparece en esta
guía, escribe el grupo al que pertenecen y finalmente, pega cada pareja en la plantilla vacía. Sigue como criterio general el colocar
siempre los brazos más largos orientados hacia abajo. A partir de los cromosomas que se muestran, elabora el cariotipo de esta
persona, indicando si se trata de un hombre o de una mujer y si tiene alguna anomalía cromosómica. * Cariotipo:
_______________________
“Lo que diferencia al hombre del resto de animales, es su capacidad de perfeccionamiento.”
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

MEDELLÍN
Tema: Ordenando el cariotipo humano
Nombre: _______________________________________________________________________
Cariotipo. Diferente de un idiograma, es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por
convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto
de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una
célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y
acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a
todos los individuos de una especie.
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque es
diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares
autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
El cariotipo corresponde a la ordenación de los cromosomas homólogos
de acuerdo a pautas estandarizadas. El cariotipo humano posee 46
cromosomas agrupados en siete grupos y una pareja de cromosomas
sexuales. Los 44 cromosomas no sexuales se denominan cromosomas
autosómicos o autosomas. En el cariotipo humano los cromosomas se
ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y
pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos
atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas
cromosómicas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los
cromosomas con la ayuda de un idiograma.
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los
cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Hacer los cariotipos es una de muchas técnicas que nos permite investigar miles de enfermedades genéticas que se pueden encontrar
en los seres humanos. El paso siguiente es diagnosticar o eliminar una anormalidad de los cromosomas, una alteración en el número
de ellos, llamada aneuploidías. Las aneuploidías cromosómicas se clasifican en monosomías, en éstas, falta un cromosoma, todas
son letales excepto las que tienen lugar en los cromosomas sexuales; y las y trisomías, que se deben a la presencia de un
cromosoma adicional. En un paciente con un número de cromosomas normal, cada par incluiría solamente dos cromosomas. Tener un
cromosoma extra o perdido normalmente resulta en la mortalidad del feto. En los casos cuando el feto sobrevive, hay rasgos
anormales los cuales dependen en el cromosoma anómalo. En la lista que sigue hay síndromes que resultan de un número insólito de
cromosomas, tal como se observa en el siguiente cuadro:
SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN CARACTERÍSTICAS Y SÍNTOMAS DE LA MUTACIÓN
Síndrome de Down Trisomía del 21 (tienen Se caracteriza por retraso mental, ojos oblicuos, trastornos cardiacos,
crecimiento retardado, propensión a las infecciones, etc. Es más frecuente
47 cromosomas)
en hijos de madres adolescentes o de edades tardías, por anomalías en la
meiosis.
Síndrome de Edwards Trisomía del 18(tienen 47 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesión
cromosomas) cardiaca y membrana interdigital en los pies.
Síndrome de Patau Trisomía del 13 o del 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, frecuentemente dedos supernumerarios,
etc.
(tienen 47 cromosomas)
Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Hombres de estatura elevada, brazos y piernas largos, bajo coeficiente de
(intersexo masculino) inteligencia, desarrollo de mamas y esterilidad.
Síndrome de duplo Y o 44 autosomas+ XYY Hombres de elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente
de superhombre intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
Síndrome de Turner 44 autosomas+ X Mujeres con cuello ancho y aspecto hombruno, tórax en forma de escudo,
(intersexo femenino) baja estatura, atrofia de ovarios, etc.
Síndrome de triple X o 44 autosomas + XXX Mujeres con escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos e
de supermujer infantilismo
“Si no hablas mal de otros, hablas bien de ti”

1. Encontrando cromosomas homólogos. Identifica las parejas de cromosomas homólogos entre estos 22 cromosomas.
Anota las parejas en los siguientes espacios:
2: Análisis de cariotipos humanos . Observe atentamente los siguientes cariotipos, luego responda:
a. ¿Qué criterios se utilizan para ordenar a los cromosomas en el cariotipo?

______________________________________
b. ¿Cuántas parejas de cromosomas homólogos y no homólogos se aprecian en cada cariotipo?
__________________________________________________________________________________________________
c. ¿Por qué se utilizará una droga que detiene la división celular?
__________________________________________________________________________________________________
d. ¿Qué diferencias existen entre el cariotipo masculino y femenino?
__________________________________________________________________________________________________
3. La lámina I representa un cariotipo humano. Sigue con ella, estas instrucciones:
a. Recorta cuidadosamente cada uno de los ______________________________________________
cromosomas. _____________________________________________
b. Agrúpalos de acuerdo con su tamaño, forma y bandas g. A partir de los cromosomas que se muestran, elabora
de tinción. el cariotipo de esta persona, indicando si se trata de un
c. Identifica cada pareja de homólogos ayudándote del hombre o de una mujer y si tiene alguna anomalía
cariotipo ordenado del punto 2. cromosómica.
d. Pega cada pareja en la plantilla vacía. Sigue como ______________________________________________
criterio general el colocar siempre los brazos más largos ______________________________________________
orientados hacia abajo. ______________________________________________
e. Señala en cada pareja de cromosomas la forma y ______________________________________________
grupo al que pertenece. ______________________________________________
f. Indica cuáles son los cromosomas autosómicos y ______________________________________________
cuáles son los cromosomas sexuales.
4. Responde a las siguientes cuestiones:
a. ¿Cuántos pares de cromosomas tiene la especie humana? ____________________________________________________
b. ¿Cuál es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? __________________________________________________
c. ¿A qué se denominan autosomas? ¿y heterocromosomas? ____________________________________________________
______________________________________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________________________________
d. ¿Tiene que ver el número de cromosomas de una especie con su tamaño? ¿Y con su grado de evolución? Busca el número
de cromosomas que tienen un chimpancé, un ratón y un caballo ¿qué conclusión sacas?
______________________________________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________________________________
e. ¿Qué es una anomalía cromosómica?
______________________________________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________________________________
¿Observas alguna en este cariotipo? ________________________________________________________________________
Plantilla. Estudio de un cariotipo humano - elaboración de un cariograma.
1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 X Y
Lámina I

MEDELLÍN
Tema: El lenguaje de la herencia
Nombre: ________________________________________________________________________
CRUCIGRAMA Resuélvalo basado en las pistas dadas.
Horizontales
4. Base nitrogenada complementaria de la Adenina, en el ADN.: Timina
9. Molécula con fósforo que forma parte de los nucleótidos.: Grupo fosfato
10. Se trata de un azúcar presente en el ADN: Desoxirribosa
Verticales
1. Una de las moléculas que forma los nucleótidos: Fosfato
2. Base nitrogenada exclusiva del ARN: Uracilo
3. Molécula formada por la unión de un azúcar (la desoxirribosa), un ácido fosfórico y una base nitrogenada: Nucleótido
5. Azúcar de cinco Carbonos en el ARN: Ribosa
6. El ADN no es una cadena simple, sino una doble: Hélice
7. Ácido nucleico sintetizado en el núcleo y almacenado en los Ribosomas: ARNr
8. Base nitrogenada complementaria de la Guanina: Citosina
“Para lograr grandes cosas, además de soñar, debemos planificar, actuar y creer que
podemos alcanzarlas”

MEDELLÍN
Tema: Las Mutaciones
Nombre: _______________________________________________________________________
Encierra en un círculo la opción correcta para cada En este se involucra directamente el ARN de
enunciado, una vez lo hayas analizado. transferencia. Este lleva los 20 aminoácidos diferentes
1. El orden de las bases de una molécula de ARNm se que se encuentran en el Nucleo de la célula a los
determina por la secuencia de: Ribosomas para que allí puedan ser ensamblados como
A. Azucares proteínas
B. Grupos fosfato Un gen posee la información genética para producir una
C. Bases nitrogenadas proteína que cumple funciones específicas en el
D. Enlaces covalentes organismo.
Escribe “F” si la afirmación es falsa o “V” si la afirmación
2. Cada grupo de tres bases nitrogenadas que es verdadera:
representan a un aminoácido es un(a): a. Cuando inicia la traducción, el primer codón del
A. Código ARNm se adhiere a una mitocondria ( F )
B. Hélice
C. Enzima b. El codón de señal para iniciar l síntesis de proteínas
D. Codón es AUG que codifica la metionina ( V )
3. Cuántas cadenas de nucleótidos tiene una molécula
de ARN: c. El enlace peptídico se forma para unir los
A. Una aminoácidos de la proteína sintetizada ( V )
B. Dos
C. Tres d. En la expresión de la información genética, primero
D. Cuatro se lleva a cabo la traducción y luego la transcripción
( F )
4. La traducción es el proceso de:
e. En el proceso de la expresión de la información
A. Conversión de la información en una secuencia
contenidas en los genes hay dos etapas: ADN ARN
de aminoácidos que pueden conformar una proteínas ( V )
proteína.
B. Duplicación del ADN para formar dos hebras f. La transcriptasa inversa es capaz de sintetizar ARN
complementarias copiando la información contenida en un ADN
C. Síntesis de ARN mensajero a partir del ADN ( V )
presente en el núcleo Completa las frases con las palabras claves:
D. Paso de la información genética del núcleo al
citoplasma Palabras claves:
5. Cuál molécula lleva los aminoácidos hacia los
ribosomas para que se puedan ensamblar Virus
A. ARNm Duplicación
B. ARNt
C. ARNr Mutación
D. ADN Delección
Completa l palabra inconclusa en el párrafo. Cromosoma
La Transcripción es el proceso de convertir la información
de una secuencia de Aminoácidos que pueden conformar a. Una Mutación ocurre cuando el material genético de
una Proteína un organismo se altera
b. La mutación por Duplicación se presenta al repetir un
segmento del cromosoma
c. Los virus pueden originar mutaciones graves.
d. La mutación por Delección se presenta cuando hace
falta un pequeño segmento de Cromosomas
“No tenemos que derrumbar nuestros
sueños, hay que derrumbar las barreras
que nos impiden cumplir”
MEDELLÍN
Tema: Herencia de los grupos sanguíneos: Grupo ABO y factor Rh
Nombre: _______________________________________________________________________
La sangre y su composición. La sangre es un componente muy importante de nuestro cuerpo, conforma el tejido sanguíneo, como
todo tejido, está formado por células que son la parte sólida y por una parte líquida llamada plasma sanguíneo, que está compuesto
por agua, sales y proteínas. Cuando al plasma sanguíneo se le quitan las proteínas se conoce como suero sanguíneo. El plasma
además de servir como transporte para los nutrientes y las células sanguíneas, contiene diversas proteínas (inmunoglobulinas,
albúmina y factores de coagulación) que van a ser de utilidad en la terapia transfusional. Existen tres tipos de células sanguíneas, los
eritrocitos o hematíes, llamados glóbulos rojos, los leucocitos o glóbulos blancos y los trombocitos o plaquetas. La
sangre es un tejido líquido que recorre nuestro cuerpo a través de la red de vasos sanguíneos transportando células
y todos los elementos necesarios para realizar sus funciones vitales. La cantidad de sangre está en relación con la
edad, el peso, sexo y altura. Un adulto tiene entre 4,5 y 6 litro de sangre, el 7% de su peso.
Los glóbulos rojos se encargan de transportar oxígeno desde los pulmones a los tejidos
y dióxido de carbono de los tejidos hacia los pulmones. Los glóbulos blancos se encargan de combatir contra infecciones, es decir,
forman parte del sistema inmunitario. Por último, están las plaquetas, cuya función es la de la coagulación de la sangre cuando se
produce un corte o herida. Todas las células que componen la sangre se fabrican en la médula ósea. Ésta se encuentra en el tejido
esponjoso de los huesos planos (cráneo, vértebras, esternón, crestas ilíacas) y en los canales medulares de los huesos largos (fémur,
húmero). La sangre es un tejido renovable del cuerpo humano, esto quiere decir, que la médula ósea se encuentra fabricando, durante
toda la vida, células sanguíneas ya que éstas tienen un tiempo limitado de vida. Esta “fábrica”, ante determinadas situaciones de
salud, puede aumentar su producción en función de las necesidades. Por ejemplo, ante una hemorragia aumenta hasta siete veces la
producción de glóbulos rojos y ante una infección aumenta la producción de glóbulos blancos. La sangre también tiene otras funciones
como el transporte de nutrientes del sistema digestivo hacia las células, la recogida de sustancias de desecho de éstas eliminándolas
por los órganos excretores y la regulación de la temperatura corporal.
La clasificación de los tipos de sangre se basa en la presencia o ausencia de antígenos en la superficie del glóbulo rojo, los cuales
pueden ser proteínas o azúcares. Los antígenos tienen diversas funciones: transporte de proteínas y moléculas dentro y fuera del
glóbulo rojo, mantenimiento de su estructura y participación en reacciones químicas.
Los grupos sanguíneos. A pesar de que la sangre cumple las mismas funciones en todos los individuos, no es idéntica en todos.
Existen diferentes “tipos” de sangre. Esta característica es genética, es decir, se nace con una sangre que pertenece a determinado
grupo. Por lo tanto, un organismo acepta sólo la sangre del mismo grupo (la sangre compatible) y rechaza la de los otros grupos, con
reacciones que pueden llegar a ser muy graves. Los sistemas de grupos sanguíneos más conocidos son el Sistema ABO (grupo A,
grupo B, grupo AB y grupo O) y el Sistema Rhesus, conocido como Factor Rh, (positivo o negativo). Estos Sistemas están presentes
simultáneamente en todos los individuos. Cuando se habla de Grupo y Factor nos referimos al Sistema ABO y Rh respectivamente.
Genética del sistema ABO. El grupo sanguíneo del individuo es una herencia genética de sus padres. Como se define por un solo gen,
es relativamente fácil predecir el grupo de sangre del hijo si se sabe el de sus padres. El gen ABO, es decir el gen que determina el
carácter tipo se sangre, puede tener 3 tipos de alelos: i, A o B. Las combinaciones de estos alelos dan lugar a los grupos sanguíneos.
El alelo i es recesivo, mientras que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo i y codominantes entre sí. Se debe recordar que
todos, por carácter, reciben un alelo del padre y otro de la madre, los grupos sanguíneos están formados por las siguientes
combinaciones de alelos:
GENOTIPOS FENOTIPOS (TIPO SANGUÍNEO) ANTÍGENOS ANTICUERPOS RECIBE DE: DONA A:
IAIA
A A Anti B AyO A y AB
IAIi
IBIB
B B Anti A ByO B y AB
IBIi
IAIB AB AyB Ninguno A, B AB y O AB
IiIi O Ninguno Anti a y anti B O A, B, AB y O
El sistema ABO, descubierto por Karl Landsteiner, es la clasificación de los grupos sanguíneos más
conocida. Es un ejemplo de alelos múltiples donde los alelos A y B son los responsables de la
formación de los antígenos de tipo A y de tipo B respectivamente, mientras que el alelo i no
produce ningún antígeno. Su presencia o ausencia determinan los 4 grupos sanguíneos que hay:
Grupo A, Grupo B, Grupo AB y Grupo O. De hecho, solamente hay 2 tipos de antígenos, que son
el A y B. Por lo tanto, si un individuo tiene los antígenos A en la superficie de sus glóbulos rojos, su
sangre se clasifica como grupo A; si un individuo tiene los antígenos B en la superficie de sus
glóbulos rojos, su sangre se clasifica como grupo B; si un individuo tiene antígenos A y
antígenos B en la superficie de sus glóbulos rojos, su sangre se clasifica como grupo AB y si un individuo no tiene ni el antígeno A y ni
el antígeno B en la superficie de sus glóbulos rojos, la sangre se clasifica como grupo O (o grupo cero).
La incompatibilidad sanguínea se produce por la presencia de anticuerpos o aglutininas en la sangre, que sigue la siguiente lógica: un
individuo con glóbulos rojos que presentan los antígenos A en la superficie (grupo sanguíneo A) tiene anticuerpos contra los glóbulos
rojos con antígenos B, por lo tanto, cualquier sangre que contiene antígenos B será rechazada. Un individuo con glóbulos rojos que
presentan los antígenos B en la superficie (grupo sanguíneo B) tiene anticuerpos contra los glóbulos rojos con antígenos A, por lo
tanto, cualquier sangre que contiene antígenos A será rechazada. Un individuo con glóbulos rojos que presentan antígenos A y B en la
superficie (grupo sanguíneo AB) no tiene anticuerpos contra glóbulos rojos con antígenos B ni contra glóbulos rojos con antígenos A,
como no hay anticuerpos, todos los grupos de sangre pueden ser transfundidos y un individuo con glóbulos rojos que no presentan ni
antígenos A ni antígenos B en la superficie (grupo sanguíneo O) tiene anticuerpos contra los glóbulos rojos con antígenos A y contra
glóbulos rojos con antígenos B, por lo tanto, cualquier sangre que contiene antígenos A o B será rechazada. Esto significa que estos
individuos solamente pueden recibir sangre del grupo O. En general, el donante universal para el grupo ABO es el O y el receptor
universal es el grupo AB.
Sistema Rh. El sistema Rh sigue la misma lógica del sistema ABO. El antígeno Rh, también llamado antígeno D, puede o no puede
estar presente en las membranas de los hematíes. Si está presente, el paciente se clasifica como Rh positivo. Pacientes positivos Rh
no tienen anticuerpos contra el antígeno Rh. Por otro lado, si el paciente no expresa el antígeno Rh en las membranas de los glóbulos
rojos, se clasifica como Rh negativo. Pacientes Rh negativos también no tienen anticuerpos contra el antígeno Rh, pero pueden
desarrollarlos si se exponen a la sangre Rh+. El alelo D, determina Rh positivo (Rh+) y el alelo d, el Rh negativo (Rh-).
GENOTIPO FENOTIPO ANTÍGENO ANTICUERPO RECIBE DE: DONA A:
DD – Rh+Rh+
D = Rh+ D Ninguno Rh+ y Rh- Rh+
Dd – Rh Rh
+ -
dd – Rh-Rh- D = Rh- Ninguno Anti D Rh- Rh+ y Rh-

En general teniendo en cuenta el grupo ABO y el factor Rh el donante universal es el tipo sanguíneo O Rh - y el receptor universal es el
AB Rh+.
La siguiente tabla muestra todas las posibilidades de compatibilidad de donantes y receptores de transfusión sanguínea:
TIPO SANGUÍNEO RECIBE DE: DONA A:
A+ A+, A-, O+ y O- A+ y AB+
A- A- y O- A+, A-, AB+ y AB-
B+ B+, B-, O+ y O- B+ y AB+
B- B- y O- B+, B-, AB+ y AB-
AB+ Todos los grupos AB+
AB- A-, B-, AB- y O- AB+ y AB-
O+ O+ y O- A+, B+, AB+ y O+
O- O- Todos los grupos
La sangre no se puede fabricar. La sangre la producen los organismos, no se puede sintetizar en un laboratorio, nadie la puede
fabricar. En todo el mundo, se requiere de la generosidad de los ciudadanos para que los centros de atención de la salud puedan
realizar trasplantes, operaciones, tratamientos oncológicos, entre otros. Tampoco se puede almacenar indefinidamente ya que caduca,
por ejemplo, las plaquetas se tienen que utilizar antes de cinco días, los glóbulos rojos antes de 42 días y el plasma antes de un año.
Transfusión de sangre incompatible. Las transfusiones de sangre con incompatibilidad ABO suelen causar un cuadro de reacción
transfusional hemolítica aguda, que ocurre porque los anticuerpos Anti-A o Anti-B destruyen casi de inmediato los glóbulos rojos
transfundidos. Esta reacción a la transfusión es una emergencia médica, que puede evolucionar para coagulación diseminada
intravascular (coagulación de la sangre dentro de los vasos sanguíneos por todo el cuerpo), shock circulatorio, insuficiencia renal
aguda y muerte. Los síntomas de esta forma de reacción a la transfusión generalmente comienzan durante la transfusión. Fiebre y
escalofríos son los primeros síntomas. También puede ocurrir dolor lumbar y orina marrón. Ya las transfusiones de sangre con
incompatibilidad Rh son generalmente más leves. La hemólisis (destrucción de glóbulos rojos) solamente se presenta de 3 a 30 días
después y no suele ser tan grave como en la incompatibilidad ABO. Anemia y fiebre suelen ser los síntomas más comunes. Elevación
sanguínea de la bilirrubina indirecta es otra señal típica. El tratamiento de la reacción transfusional hemolítica aguda se hace con la
interrupción inmediata de la transfusión y la administración masiva de solución salina intravenosa para evitar que los hematíes
hemolizados obstruyan los túbulos renales. Pacientes que presentan hipotensión o insuficiencia respiratoria deben ser transferidos
inmediatamente a una unidad de cuidados intensivos.
Sangre dorada o Rh nulo. Hay 35 sistemas de antígenos sanguíneos que engloban a la mayoría de los 342 antígenos sanguíneos. El
sistema Rh contiene 61, siendo el antígeno D, el más usado. Cuando no se tiene el antígeno D, se es Rh D negativo, aunque
popularmente se omite la D. Aquellos con “sangre dorada” carecen de todos los antígenos del sistema Rh, siendo Rh nulos y teniendo
una sangre muy valiosa para transfusiones, ya que se puede considerar donante universal. Sin embargo, en 2010 tan solo había 43
personas en el mundo con este grupo. Aquellos que necesitan esta sangre son las personas con una combinación extremadamente
infrecuente de los grupos sanguíneos. Hay otro más o menos parecido pero que afecta al sistema AB0 (no al Rh, como el anterior)
que es el llamado “Fenotipo Bombay”, el nombre viene de que son donantes “super universales” para cualquier tipo de Rh receptor.
Pero para los afectados no tiene nada de “dorado”; más bien al contrario, es un problema pues su sangre es muy rara y escasa, lo que
los convierte en super donantes, pero cero receptores. El Rh nulo, se considera “universal” para donar a personas con cualquier otro
grupo sanguíneo, por tanto, su capacidad de salvar vidas es enorme. A la vez, es también muy apreciada por los médicos, pues se da
a los pacientes sólo en circunstancias extremas, y después de una consideración muy cuidadosa. Para quienes son portadores del
tipo de sangre más raro, una transfusión con un tipo de sangre diferente podría ser fatal, pese a su carácter ‘universal’. Actualmente
solo 9 de las 43 personas identificadas como Rh nulo están registradas como donadores activos de sangre. No obstante, es
importante tener en cuenta que 160 de los 342 antígenos del grupo sanguíneo son de alta prevalencia, lo que significa que la mayoría
de las personas los tienen en sus glóbulos rojos. Si falta un antígeno que el 99 por ciento de la gente tiene, entonces su sangre se
considera rara. Lo que hace a la sangre Rh nula el ‘unicornio’ de los tipos de sangre raros, es que posee una completa ausencia de
antígenos en el sistema Rh, que es el mayor sistema de grupos sanguíneos. Esto incluye el antígeno D y los otros 50 grupos
antígenos. La primera vez que se encontró y documentó un caso de Rh nulo, fue en 1961, la tenía una mujer aborigen australiana.
Hasta entonces, los médicos habían asumido que un embrión al que le faltaban todos los antígenos de células de sangre Rh no
sobreviviría, y mucho menos crecer hasta convertirse en un adulto normal.
ACTIVIDAD: Consulta ampliamente en qué consiste la eritroblastosis fetal y realiza un dibujo descriptivo que ilustre lo consultado.
“No hay sustituto del trabajo duro.”-Thomas Alba Edison.

MEDELLÍN
Tema: Herencia ligada al sexo
Nombre: _______________________________________________________________________
Los rasgos ligados al sexo están asociados con genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. En los seres humanos los
cromosomas sexuales son X e Y. Dado que el cromosoma X es más grande, los rasgos ligados a X son más comunes que los rasgos
ligados a Y. Un ejemplo de rasgo ligado al sexo es la hemofilia o incapacidad para coagular la sangre y el daltonismo rojo-verde, que
lleva el cromosoma X. Como los hombres solo tienen un cromosoma X, tienen mayor probabilidad de tener daltonismo.
Herencia ligada al sexo o al cromosoma X. La mayor parte de los cromosomas viene en pares homólogos. Los dos cromosomas de un
par homólogo contienen la misma información básica —es decir, los mismos genes en el mismo orden— pero pueden portar
diferentes versiones de estos genes. Un
hombre tiene dos cromosomas sexuales,
X y Y. A diferencia de los 44 autosomas
(cromosomas no sexuales), X y Y no
portan los mismos genes y no se
consideran homólogos. En lugar de un
cromosoma X y uno Y, una mujer tiene
dos cromosomas X. Estos cromosomas
X sí forman un par homólogo como tal.
Puesto que una mujer tiene dos
cromosomas X, tendrá dos copias de
cada gen ligado a X (homocigoto
dominante, heterocigoto u homocigoto
recesivo). Pero un macho tiene diferentes
posibilidades de genotipos que una hembra, puesto que solamente tiene un cromosoma X (apareado con un cromosoma Y),
solamente tendrá una copia de cualquier gen ligado a X (gen que esté en el cromosoma X). El alelo del cual el macho herede su gen
ligado a X determinará su apariencia, porque no tiene otra copia del gen, incluso si el alelo es recesivo. En lugar de ser homocigotos o
heterocigotos, se dice que los machos son hemicigotos para los genes ligados a X.
Trastornos genéticos ligados al cromosoma X. En los humanos,
los alelos para ciertos trastornos (incluso algunas formas de
daltonismo, albinismo, hemofilia, distrofia muscular, etc.) están
ligados al cromosoma X, alelos recesivos son causantes de
estas enfermedades. Estas enfermedades son mucho más
comunes en los hombres que en las mujeres debido a su patrón
de herencia ligado al cromosoma X. Por ejemplo, cuando una
madre es heterocigota para un alelo que causa enfermedad se
llama portadora y usualmente no muestra síntomas de la
misma. Los hijos de esta mujer tienen una probabilidad del 50%
de tener el trastorno, pero las hijas tienen poca probabilidad de
tener el trastorno (a menos que el padre también lo tenga) y, en
cambio, tendrán una probabilidad de 50% de ser portadoras.
El diagrama muestra un padre no afectado con un alelo
dominante y una madre portadora no afectada con un alelo
recesivo ligado a X. Se ven las cuatro figuras de la
descendencia que representan las diferentes combinaciones
genéticas resultantes: hijo no afectado, hija no afectada, hijo
afectado e hija portadora no afectada.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X. El patrón de
herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo
alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola
copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen
se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más
frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin
embargo, las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras, pero no desarrollaran la
enfermedad, para esto, tendrían que heredar dos alelos mutados.
Es decir, los rasgos recesivos ligados a X aparecen con más frecuencia en machos que en hembras porque si un macho recibe un
alelo "malo" de su madre, no tiene oportunidad de obtener un alelo "bueno" de su padre (quien provee un cromosoma Y) para ocultar
al malo. Las hembras, por otro lado, a menudo recibirán un alelo normal de su padre, lo que previene que se exprese el alelo de la
enfermedad.
Herencia dominante ligada al cromosoma X. El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es
dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las
mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que
pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50%
con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante ligada
al cromosoma X, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas, pero a
ninguno de sus hijos.
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X. Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y el síndrome de X frágil
son ejemplos de alelos dominantes en el cromosoma X.
Lea atentamente cada situación planteada, analícela y resuelva:
1. Una mujer heterocigota para los alelos normal y de la hemofilia tiene hijos con un hombre que es hemicigoto para la forma normal.
Ambos padres tienen coagulación de la sangre normal, pero la madre es portadora. Responda:
a. ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo varón hemofílico?
b. ¿Cuál es la probabilidad de que tengan una hija hemofílica?
c. ¿Cuál es el genotipo de la descendencia?
d. ¿Cómo se transmite esta enfermedad?
2. ¿Qué tipo de visión tendrá la descendencia de una mujer de visión normal cuyo padre era daltónico (por lo tanto, es portadora) y un
hombre daltónico cuyo padre era también daltónico? ¿Cuáles serán sus genotipos y fenotipos?
3. El albinismo lo produce un gen cuyo alelo es recesivo “a” frente al alelo normal (piel pigmentada) “A”. En la población se observa
que madres portadoras de este gen, que son normales para la visión de los colores rojo y verde, transmiten este gen a sus hijos
varones. ¿En qué proporción si sus esposos son normales?
4. La hemofilia es producida por un gen cuyo alelo es recesivo “h” que va ligado al cromosoma sexual “X” frente al alelo dominante “H”
que determina individuos sanos. Un hombre albino y sano se casa con una mujer normal (piel pigmentada) cuyo padre era hemofílico
y cuya madre era albina. ¿Qué clase de hijos pueden tener y en qué proporción?
5. Represente esquemáticamente los diferentes gametos que producen una mujer que sea portadora de una enfermedad ligada al
cromosoma X (se supone que es una enfermedad recesiva) y un varón sano, y contestar a las siguientes cuestiones:
a. ¿Las hijas de estas dos personas sufrirán la enfermedad?
b. Si se diera el caso de que alguna de las hijas se casara con un varón que padeciera la enfermedad de la madre, ¿podrían tener
algún hijo, niño o niña, con esta enfermedad?
6. En el hombre, el albinismo (falta de pigmentación) es el resultado de un alelo recesivo, a, y la pigmentación, carácter normal, viene
determinada por el alelo dominante A. Si dos individuos con pigmentación normal tienen un hijo albino, ¿cuáles pueden ser sus
genotipos? ¿Cuál es la probabilidad de que en su descendencia tengan un hijo albino?
7. La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen recesivo situado en el cromosoma X. ¿Cuál será la proporción de
hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por una mujer portadora del gen (XhX) y un hombre normal (XHY)?
8. Un gen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el daltonismo, d. Un gen influido por el sexo determina la calvicie (dominante
en los varones y recesivo en las mujeres). Un hombre heterocigoto calvo y daltónico se casa con una mujer sin calvicie y con visión de
los colores normal, cuyo padre no era daltónico ni calvo y cuya madre era calva y con visión normal. ¿Qué fenotipos pueden tener los
hijos de este matrimonio?
9. En humanos, la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo (X f). De un matrimonio entre dos
personas normales nació una hija con dicha anomalía. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explica el modo
de herencia del carácter, indicando los genotipos del matrimonio y a qué conclusión debe llegar el juez en relación con la posible
infidelidad de la esposa, teniendo en cuenta el nacimiento de la hija que presenta la fisura.
10. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad debida a un alelo recesivo ligado al sexo, que provoca un deterioro gradual
de los músculos. Sólo aparece en niños nacidos de padres aparentemente normales y por lo general, suelen morir siendo
adolescentes. En un matrimonio donde ambos padres son normales, ¿qué probabilidad hay de que sus hijos tengan esta
enfermedad? Esta enfermedad ligada al cromosoma X sólo afecta a niños varones (XmY). No se produce en niñas porque tendrían que
ser homocigóticas (XmXm), y su padre haberle transmitido el alelo Xm, pero es imposible porque los varones afectados mueren antes de
haber podido tener hijos.
11. Si un hombre ictiósico (con la piel escamosa) se casa con una mujer sana, cuyos padres eran igualmente sanos. ¿Qué
probabilidades existen en este matrimonio de tener descendientes ictiósicos, conociendo que esta enfermedad está controlada por un
gen recesivo (i) no autosómico? Representa el cruzamiento y la proporción genotípica y fenotípica de la descendencia, por sexos.
12. La atrofia óptica es una enfermedad que está determinada por un gen (t) ligado al cromosoma sexual X. Un matrimonio de visión
normal, tiene el 50% de sus hijos varones con atrofia óptica. ¿Cuál es el genotipo de los progenitores? ¿Por qué no nacen hembras
enfermas de este matrimonio?
“No dejes que lo que no puedes hacer interfiera con lo que puedes hacer (John R. Wooden)”

MEDELLÍN
Tema: Árbol genealógico o pedigrí
Nombre: _______________________________________________________________________
Un árbol genealógico. Es una representación gráfica que expone los datos genealógicos de un individuo en una forma organizada y
sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Un pedigrí es un documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo en el
contexto de determinar cómo una característica o fenotipo se hereda y manifiesta.
El árbol genealógico puede ser ascendiente, es decir que expone los antepasados o ancestros de un sujeto o puede ser descendiente,
es decir que expone todos los descendientes del sujeto. Para realizar un árbol genealógico es necesario, realizar una investigación
genealógica o genealogía del individuo. Los datos familiares se agrupan en el árbol genealógico, que representa esquemáticamente la
familia mediante símbolos.
Los símbolos básicos
empleados son:
*Cuadrados para representar
a los varones y círculos para
las
mujeres. Si
desconocemos el sexo
de uno de los
miembros, usamos el rombo (sexo no
identificado).
* Cuando un individuo está afectado por una
patología o un caracter de interés, se colorea
su símbolo.
* Se dibuja al paciente y a
sus hermanos y se traza
una línea que los incluye.
Como ejemplo, se va a
trazar el pedigrí de una
familia ficticia, en la que hay dos hijos diagnosticados con el Síndrome de Opitz C (un niño y una niña) y un hermano sano. Tendremos
en cuenta el orden de nacimiento y los ordenaremos de izquierda a derecha (de mayor a menor).
* Las líneas horizontales representan relaciones y las verticales, descendencia.
* Se añaden a los padres de estos niños mediante una línea ascendente y una horizontal de
relación. Cuando dos individuos están unidos directamente por una línea horizontal implica
relación matrimonial o de pareja. A los genetistas no les interesa el grado de relación
sentimental entre una pareja, sólo la relación biológica. Quiénes son los padres biológicos de los niños. Nada más.
* Si en esta relación de pareja existe un parentesco conocido (consanguinidad) entre
ambos progenitores (que sean primos segundos o que
compartan un bisabuelo, por ejemplo) se indican con
una doble raya entre la pareja.
* Se añade una generación más, agregando a las dos parejas de abuelos
(paternos y maternos).
* Se puede añadir a los hermanos de la madre y del padre (tíos de los pacientes).
*Cuando hay hermanos gemelos, la línea entre hermanos es inclinada. Si
se sabe si son mono o dicigóticos se debe indicar. Si no, se usa el símbolo
de dicigóticos por defecto.
* Si fuese de algún modo
relevante para el estudio, por
ejemplo, porque haya algún
otro miembro con una patología
severa, se pueden incluir los matrimonios de los tíos y tías y sus hijos y así se complica la familia (porque las familias suelen ser
complicadas). Para no perderse se añaden números en la segunda generación (la de los padres y tíos/tías).
La hermana gemela (número 1) del padre ha tenido 3 hijos. Dado que no es relevante, lo mantenemos condensado, con un rombo
indicamos que, o no sabemos o no es importante, si eran niños o niñas. Y hemos prescindido de indicar al padre o padres de estos
hijos. La finalidad es la de simplificar el árbol ya que, en esta rama, de momento, no parece que haya otros casos clínicos.
La hermana (número 4) de la madre se casó y divorció sin hijos (lo indicamos tachando la relación), y ahora está embarazada de una
segunda pareja (el rombo ya que no sabe si es niño o niña, y la P quiere
decir que es un hijo aun no nato, por el inglés, pregnancy).
*Observe la familia del tío materno (individuo número 5). En esta familia
primero hubo un aborto de sexo desconocido. Luego nació un hijo vivo,
varón, afectado por “retraso mental sindrómico no especificado”. Dado
que no estamos seguros de que se trate de la misma patología que en
los pacientes que se están estudiando, pero ambas patologías
comparten síntomas, se identifica con otro color o con un sombreado
distinto y se indica de algún modo en la leyenda del pedigrí para que
esta información llegue al especialista y pueda tenerlo en consideración
en el análisis de riesgo. Finalmente, este matrimonio adoptó una niña
(se indica que es un individuo adoptado mediante corchetes).
A. Elabora tu propio árbol genealógico, teniendo en cuenta una característica especial
en tu familia. Incluye al menos tres generaciones.
B. Resuelve los siguientes ejercicios, analiza bien cada situación planteada:
1. La siguiente genealogía corresponde a cobayas. El negro corresponde a pelo rizado y
el blanco a pelo liso. Determina qué carácter es dominante y cuál recesivo. Determina si
es un carácter ligado al sexo o autosómico.
2. Una mujer tiene el pelo rizado y su marido tiene el pelo liso. Cuando se enteran que
van a tener un hijo se preguntan cómo será el pelo de éste. La madre argumenta
que lo tendrá liso porque el padre de ella (abuelo del futuro niño) tenía el pelo liso.
El marido responde que debería tenerlo rizado porque sus dos padres (los abuelos
paternos del futuro niño) tenían
el pelo rizado. Sabiendo que
se trata de un carácter
autosómico, determinar:
a. Tipo de herencia del
carácter.
b. Genotipos de los individuos de la familia.
c. Probabilidad de pelo liso en el niño que va a nacer.
3. En la figura se indica la transmisión de un carácter monogénico
(individuos en negro) en una familia (Indique el genotipo más probable de
cada uno de los individuos (es decir, si hay más de un genotipo posible,
indique el más probable). Utilice la letra A (mayúscula) para el alelo
dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.
4. El matrimonio (7,8) tiene una hija (12) con una determinada enfermedad
genética el padre (8) culpa a la madre ya que en su familia, el abuelo
materno de la niña (1) padecía dicha enfermedad. A la vista del árbol
genealógico razona si el padre tiene o no razón.
“La buena noticia es que siempre puedes ser mejor.” (Tiger Woods)
8.La
persona señalada con una flecha se casa con un hombre que
Responsables: Equipo de planeación de grado tiene un grupo sanguíneo AB. Determine qué grupos sanguíneos
pueden tener sus hijos, así como la probabilidad de cada uno de
Guía N°: ________Taller: ____ Evaluación: ____ ellos.
9. Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer
MEDELLÍN
Tema: Problemas sobre grupos sanguíneos: Grupo A, de
B, O y factor
grupo Rh padre era de grupo 0. ¿Qué grupos sanguíneos
B, cuyo
se puede esperar entre sus hijos y con qué frecuencia?
10. Un hombre de grupo sanguíneo B y una mujer de grupo
sanguíneo A tienen cuatro hijos, de los cuales, uno pertenece al
Nombre: _______________________________________________________________________
grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A. Señalar razonadamente
Lea atentamente cada problema, luego de analizarlo resuélvalo, el genotipo de los padres.
justificando correctamente cada uno. 11. María y Julia tuvieron ambas su bebé en el mismo hospital y
1. Un hijo tiene sangre del grupo A y su madre del grupo 0. ¿Cuál en el mismo momento María se llevó a casa una niña, a la que
será el grupo sanguíneo del padre? llamó Irene. Julia se llevó un niño, al que bautizó con el nombre
2. Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer B tienen juntos de Gonzalo, sin embargo, esta última señora estaba segura de
cinco hijos, de los cuales uno tiene el grupo AB, dos el A y dos el que había dado a luz a una niña, por lo que demandó al hospital.
0. Señala razonadamente el genotipo de los padres. Las pruebas sanguíneas revelaron que el marido de Julia era
3. Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer grupo sanguíneo 0. Julia era del tipo AB y María y su esposo
de grupo A, cuyo padre era de grupo 0. ¿Qué grupos sanguíneos tenían el grupo B. Irene es del grupo A y Gonzalo es del grupo O.
se puede esperar entre sus hijos y con qué frecuencia? ¿Hubo realmente un cambio de bebés?
4. Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo 12. Un marido acusa a su esposa de infidelidad y pide la custodia
sanguíneo B tienen cuatro hijos, de los cuales, uno pertenece al de sus dos primeros hijos, mientras que rechaza al tercero
grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A. Señalar razonadamente afirmando que no es suyo. El primer hijo es del grupo sanguíneo
el genotipo de los padres. O, el segundo, del grupo B, y el tercero, del grupo AB. El marido
5. Indicar las proporciones fenotípicas que se espera en la es del grupo sanguíneo O, y la mujer, del grupo B. ¿Crees que la
descendencia de los cruzamientos siguientes: acusación del hombre está fundada? Razona la respuesta.
a. AA x AB b. AA x Bi c. AA x Ai d. Ai x Ai e. Ai x AB 13. Completa el siguiente cuadro: Fenotipo del padre, fenotipo de
6. En una clínica se mezclaron por error cuatro recién nacidos. la madre, fenotipos posibles de los hijos:
Los grupos sanguíneos de estos niños son: O (Julia), A (Tomás),
Fenotipo del padre Fenotipo de la Fenotipos posibles de
B (Fernando), AB (Alison). Los grupos sanguinos de las cuatro
parejas de padres son: Pareja uno: ♀AB x O♂ Pareja dos: ♀A x madre los hijos
♂O Pareja tres: ♀A x ♂AB Pareja cuatro: ♀O x ♂O ¿Cuál sería A AB
el hijo más probable de cada pareja?
7. En la familia de la ilustración se indican los grupos sanguíneos B O
de cada individuo (los hombres se representan con un cuadrado
y las mujeres con un círculo). Uno de los miembros de la AB AB
genealogía tiene un grupo sanguíneo no explicable con base al A B
tipo de herencia del carácter. Indicar de qué persona se trata.
Indicar cuál de estas dos 14. ¿Es posible que un hombre de tipo sanguíneo B y una mujer
explicaciones es la más de tipo AB tengan un hijo del tipo O? Argumente la respuesta.
probable: 15. Una pareja tiene 3 hijos de los grupos A, O y AB ¿Qué
* La persona en cuestión es genotipos presentan los padres?
hijo/hija extramatrimonial de la 16. Una mujer del grupo sanguíneo A tiene un hijo del grupo O.
persona que figura como su
¿Puede ser el padre un hombre del grupo A cuyos padres son
madre en la genealogía.
ambos del grupo AB?
* Hubo una confusión (cambio
de niño/a) en la clínica en que nació esta persona.
17. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya
madre era del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre
era del grupo O?
18. Una pareja sólo puede tener descendientes del grupo
sanguíneo B heterocigóticos o del grupo 0. Indique el genotipo y
el fenotipo de la pareja. Explique cuál es la probabilidad en esa
pareja de tener descendientes del grupo sanguíneo 0 y cuál la de
tener descendientes del grupo B. Explique las respuestas.
19. Un hombre del grupo sanguíneo B es sometido a juicio de
paternidad por una mujer del grupo sanguíneo A y que tiene un
hijo de grupo sanguíneo O.
a. ¿Es este hombre el padre del niño?
b. Si lo fuera, ¿Cuáles serían los genotipos de los progenitores?
c. ¿Qué genotipo tendría que tener para no ser el padre del niño?
20. ¿Son posibles las siguientes donaciones? Justifica la
respuesta.
DONANTE RECEPTOR
A+ AB+
O+ B+
AB- O+
B- A-
O- AB+
21. ¿Cómo puede ser la descendencia de una pareja formada por
un hombre 0 Rh+ y una mujer AB Rh-?
22. ¿Cómo puede ser la descendencia de una pareja formada por
un hombre B Rh- y una mujer AB Rh-?
23. Una mujer del grupo A, Rh- ha tenido 4 hijos de los siguientes
grupos: *0, Rh – *0, Rh + *A, Rh + *AB, Rh +
a. ¿Se puede saber con estos datos el genotipo del padre?
b. ¿Cuáles son los genotipos de la madre y de los 4 hijos?
24. El grupo sanguíneo en el hombre viene determinado por tres
alelos de un gen: A y B son codominantes e i es recesivo
respecto a ellos. El factor Rh está determinado por dos alelos de
otro gen: Rh+ dominante y Rh- recesivo. ¿Es posible que una
mujer de grupo sanguíneo 0 Rh positivo y un hombre AB Rh
negativo tengan un hijo de grupo A Rh negativo? Razona la
respuesta.
“No hay grandeza donde faltan la sencillez, la verdad

y la bondad”

MEDELLÍN
Tema: Genética Molecular
Nombre: _______________________________________________________________________
Una propiedad esencial del material genético es su capacidad para hacer copias exactas de sí mismo. Watson y Crick supusieron que
debía haber alguna forma en que las moléculas de ADN pudiesen replicarse rápidamente y con gran precisión, de modo que les fuese
posible pasar copias fieles de célula a célula y del progenitor a la descendencia, generación tras generación. Watson y Crick
propusieron un mecanismo para la replicación del ADN. Dedujeron que la molécula de DNA se replica mediante un proceso
semiconservativo en el que se conserva la mitad de la molécula. El modelo de Watson y Crick mostró de qué manera se podía
almacenar la información en la molécula de ADN. Químicamente, el ARN (ácido ribonucleico) se parece al ADN, pero es una molécula
sencilla, y no doble como la del ADN. Además, la base Uracilo, parecida a la Timina, sustituye a ésta. El ARN, cuando termina de
formarse, se separa del gen (ADN) que le ha servido como molde. Después, el ARN abandona el núcleo celular para viajar hasta el
citoplasma, el "mensaje" que lleva servirá para fabricar una proteína específica del gen. Existen tres clases de ARN: El ARN mensajero
(ARNm), cada ARNm es una copia de la información de un gen, necesario para la síntesis o fabricación de una proteína; el ARN
ribosómico (ARNr), este tipo de ARN forma parte de la estructura de los ribosomas y el ARN transferente (ARNt) el cual lleva, hasta los
ribosomas, los aminoácidos que van a unirse para formar una proteína.
El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN)
se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres
nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.
El código genético viene a ser como un "diccionario" que establece una equivalencia entre las bases nitrogenadas del ARN y el leguaje
de las proteínas, establecido por los aminoácidos. El número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo
además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, UAG, UGA). La secuencia de codones
determina la secuencia de aminoácidos de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.
Dispersos por el citoplasma hay diferentes tipos de ARNt, cada uno de los
cuales se combina específicamente con uno de los 20 aminoácidos que
constituyen las proteínas. Uno de los extremos de la molécula de ARNt se
une a un aminoácido específico que viene determinado por el anticodón
presente en el otro extremo del ARNt. Un anticodón es una secuencia de
tres bases complementarias con la secuencia del codón del ARNm que
codifica para un aminoácido.
Los aminoácidos (aa) se van uniendo en un orden que viene determinado
por la secuencia de bases de un gen. El "misterio" de los genes, o los
"factores hereditarios" de Mendel, es que tienen la información para fabricar
una proteína. Y muchas de las proteínas existentes, las denominadas
enzimas, hacen posible las reacciones químicas de una célula (reacciones metabólicas).
Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína. La consecuencia de la
expresión de la información genética es la síntesis de una proteína específica. Las proteínas son moléculas grandes, con funciones muy
importantes: estructurales, fisiológicas, etc. Entre ellas, se encuentran las enzimas. Las enzimas son proteínas que permiten que se
realicen las reacciones bioquímicas que se producen en los seres vivos. Como consecuencia de las reacciones bioquímicas, que son
posibles gracias a las enzimas, un organismo tiene unas características anatómicas y fisiológicas propias.
Los aminoácidos (aa), representados como
bolitas en el dibujo dado a continuación, se
unen formando dipéptidos (2 aa), tripéptidos
(3aa), tetrapéptidos (4 aa),..., polipéptidos (unos
100 aa) y proteínas (moléculas más grandes).
Con los 20 aminoácidos proteicos se pueden
formar 20500 proteínas distintas que contengan
500 aminoácidos cada una. El número de
proteínas diferentes, teniendo en cuenta que
también varía el número de aa (no siempre es
500 como en el ejemplo mencionado), es elevadísimo (casi "infinito").
Las proteínas más importantes son las enzimas, que hacen posible las
reacciones bioquímicas. Por otro lado, es importante saber que las
proteínas tienen una forma espacial, tridimensional, que depende de la
secuencia de sus aminoácidos. Esta forma "3D" permite a cada
proteína desempeñar su función específica. Así, una enzima puede
compararse con una llave que abre sólo una cerradura (una reacción
bioquímica); si cambia la forma de la llave, la cerradura no se abre: del
mismo modo, una enzima alterada como resultado de la mutación de
un gen (un cambio en la secuencia de bases) puede resultar inactiva, y la reacción bioquímica deja de
ocurrir. Esto explicaría cómo algunas mutaciones génicas pueden originar enfermedades genéticas. En
otras ocasiones, la mutación provoca la aparición de una nueva proteína que supone alguna ventaja (no
todas las mutaciones son "malas").
1. Encierra en un círculo el número o los números que respondan las preguntas hechas a continuación:
A. ¿Cuál es la única frase verdadera? 1. Los cromosomas están hechos de ADN 2. El ADN es la
cromatina del núcleo celular 3. Los cromosomas están en el ADN 4. Los genes están en el ADN
B. Una cadena de ADN es una larga cadena formada por la unión de nucleótidos. A su vez, cada nucleótido es el resultado de la unión
de tres moléculas menores: 1. Ribosa 2. Fructosa 3. Sacarosa 4. Glucosa 5. Ácido acético 6. Base nitrogenada 7. Ácido fosfórico
8. Desoxirribosa 9. Base fluorada 10. Cromatina
C. Las cuatro bases nitrogenadas del ADN son: 1. Timina 2. Guanina 3. Adenina 4. Pentamina 5. Citosina 6. Guapina 7. Timidina
8. Uracilo 9. Citoquinina 10. Juanina
D. ¿Dónde crees que está realmente almacenada la información genética? 1. En el ácido fosfórico 2. En la desoxirribosa 3. En la
ordenación de las bases nitrogenadas 4. No lo sé. No es posible deducirlo.
E. Un nucleótido es una molécula que resulta de la unión de tres moléculas menores, ¿cuáles? 1. No son tres, sino cuatro: Adenina,
Timina, Guanina y Citosina 2. Desoxirribosa + Ácido fosfórico + Base nitrogenada 3. Adenina (A) + Desoxirribosa (D) + N
(Nitrógeno), de ahí el nombre ADN 4. Sacarosa + Ácido fosfórico + Base nitrogenada
F. Son características del ARN: 1. Se forma por Transcripción 2. El azúcar es la ribosa 3. Se forma por Replicación 4. Es más largo
que el ADN 5. Es más corto que el ADN 6. Es una cadena simple 7. Es una doble cadena 8. Tiene Timina en lugar de Uracilo 9. El
azúcar es la desoxirribosa 10. Tiene Uracilo en lugar de Timina
G. ¿Qué nombre recibe el proceso de duplicación del ADN? 1. Inversión 2. Traducción 3. Transcripción 4. Replicación 5. Mutación
H. Son características del ARNm: 1. Sale al citoplasma hasta unirse con ribosomas 2. Es una cadena simple de ribonucleótidos 3.
Transporta aminoácidos hasta los ribosomas 4. Lleva información para fabricar una proteína 5. Se forma por la transcripción de un
gen 6. Forma parte de los ribosomas
I. ¿Qué nombre recibe el proceso de síntesis del ARN con la información del ADN? 1. Replicación 2. Translocación 3. Traducción 4.
Transcripción 5. Mutación
J: ¿Qué son los pequeños pero numerosos ribosomas? 1. Orgánulos celulares encargados de la síntesis del ARNm 2. Lo mismo que el
ARNr 3. Orgánulos celulares encargados de la síntesis del ADN 4. Orgánulos celulares encargados de la síntesis de proteínas
K. ¿Qué tipo de ARN tiene la información genética o el "mensaje" necesario para la síntesis de las
proteínas? 1. ARNt 2. ARNm 3. ARNr.
L. ¿Qué tipo de ARN lleva los aminoácidos hasta los ribosomas? 1. ARNm 2. ARNt 3. ARNr
M. ¿Qué tipo de ARN forma parte de la estructura de los ribosomas? 1. ARNr 2. ARNt 3. ARNm
2. Escribe las bases complementarias de esta cadena sencilla hasta formar una doble cadena de
ADN.
TAAATGCCCGAT
A.
B.
Cadena original: ACATCGTATA
Replicación: TGTAGCATAT
C. Escribe la cadena complementaria de esta cadena simple de ADN: ATTACGGCATATTG

Respuesta: TAATGCCGTAT
y de esta otra cadena simple de ADN: TATAGCCGTCTAAC
Respuesta: ATATCGGCAGATTG
D. Escribe la cadena complementaria de ADN que originó esta cadena de ARN: UUUACCGGGGAAAA Respuesta:
AAAUGGCCCCUUUU
E. Escribe la secuencia de bases del ARN que se forma por la transcripción del gen subrayado de este ADN.
CGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
El ARN transcrito es
Respuesta: GGCGCCUAAAUUUGUAG
3. Observa el esquema mostrado y ordena los bloques de palabras:
Solución: __________________________________________________________R
Respuesta: El hecho de que el ADN sea una doble cadenas es muy importante, ya que cada una de las cadenas originales sirve de
MOLDE para crear otra. Las dos dobles cadenas Hijas serán identificadas, Salvo que se haya producido una mutación, es decir, un error
en la duplicación, que da lugar a un gen alterado
4. Lee atentamente el descubrimiento más
importante de la Biología. Después
completa los espacios en blanco,
colocando cada número según
corresponda.
Este es quizás el descubrimiento más
importante del siglo XX y de toda la
Historia de la Biología:
1. Modelo Dispersivo 2. Traducción 3. ARN
4. Transcripción 5. Modelo
Semiconservativo 6. Replicación 7.
Modelo Conservativo 8. Proteínas
_____ Es la copia de la información del ADN a
ARN. Esta información será traducida para
formar proteínas.
_____ Es la duplicación del ADN. Ocurre antes de que la célula vaya a dividirse.
_____ Son largas cadenas de aminoácidos. Hay 20 a.a diferentes que se colocan siguiendo las instrucciones del material genético.
_____ Es el Ácido Ribonucleico, es una molécula parecida al ADN que se forma gracias a la Transcripción.
_____ Es la fabricación de proteínas con la información del ARN y, por tanto, del ADN.
_____ _________ ________ ___
5. Observa el dibujo. Después, responde a las preguntas, encerrando en un círculo el número que contenga la opción correcta:
A. ¿De qué está hecho un ribosoma? 1. De ARNm y otras
sustancias 2. De ARNt y otras sustancias 3. De ARNr y otras
sustancias
B. ¿Qué está siendo señalado por la flecha? 1. El ADN 2. El
ARNm 3. El ARNt 4. El ARNr
C. ¿Qué representa el círculo del extremo derecho? 1. El
anticodón del ARNm 2. Una proteína que es llevada por el
ARNt hasta el ribosoma 3. Un aminoácido que es llevado por
el ARNt hasta el ribosoma
D. ¿Cuántas bases del ARNm forman un codón? 1. Dos 2.
Ninguna 3. Tres 4. Cuatro
E. ¿Cómo tienen que ser las bases del codón para emparejarse
con las del correspondiente anticodón? 1. Complementarias 2.
Antiparalelas 3. Antagónicas 4. Semiconservativas
F. ¿Cuántas bases del ARNm serán necesarias para codificar una cadena polipeptídica de 100 aminoácidos? 1. Unas 33 bases 2.
300 bases 3. Ninguna base 4. 300 codones
G. ¿qué aminoácido corresponderá al codón GUC? 1. El aa5 (aminoácido nº 5) 2. El aa7 (aminoácido nº 7) 3. El CAG 4. No lo sé,
no lo entiendo
H. ¿Cuántas bases del ARNm caben en un ribosoma? 1. Seis 2. Tres 3. Cinco 4. Dos
I. ¿Por qué crees que son tan importantes las proteínas? ¿Por qué crees que hay tanta variedad de proteínas en los seres vivos y en un
individuo de una especie cualquiera? 1. Pues no tengo ni la menor idea. Me he perdido. 2. Porque muchas de las proteínas son
enzimas, es decir, sustancias que hacen posible las reacciones metabólicas 3. No es cierto, no es verdad que las proteínas sean tan
importantes ni que haya tanta variedad de proteínas.
J. ¿Dónde ocurre la Traducción o Síntesis de Proteínas? 1. En la mitosis y meiosis 2. Dentro del núcleo, en el nucleoplasma 3.
Fuera del núcleo, en el citoplasma
K. ¿Qué representa la línea horizontal con letras? 1. El ARNr 2. El ARNm 3. El ARNt
L. ¿Qué orgánulo citoplasmático se representa en este
dibujo? 1. Un lisosoma, un orgánulo exclusivo de las células procariotas. 2. Un
ribosoma, un orgánulo exclusivo de las células eucariotas. 3. Un ribosoma, un
orgánulo presente en todas las células: procariotas y eucariotas
M. ¿Qué representan las bases nitrogenadas señaladas por la flecha? 1. El codón del
ARNt 2. El anticodón del ARNm 3. El anticodón del ARNt 4. El codón del ARNm
N. ¿Qué representan los círculos unidos entre sí? 1. Un ARNm formándose 2. Un aminoácido formándose 3. Una cadena polipeptídica,
una proteína en formación
O. ¿Cuántas bases del ARNt forman un anticodón? 1. Dos 2. Tres 3. Ninguna 4. Cuatro
P. ¿Qué son aa1, aa2, aa3...? 1. Cadenas polipeptídicas 2. Codones 3. Aminoácidos 4. Anticodones
Q. ¿Cuántos codones serán necesarios para codificar una cadena polipeptídica de 100 aminoácidos? 1. Unos 33 codones 2. Serán
300 codones 3. Unos 100 codones 4. ¿Ningún codón?
R. El anticodón complementario del codón UAC es: 1. AUG 2. ATG 3. UTG
S. Hay muchísimas proteínas diferentes, tantas como ADN diferentes. Al existir 20 aminoácidos diferentes, que pueden combinarse de
muchísimas maneras, el número de proteínas posibles es "casi infinito". ¿De qué depende el orden en la colocación de los aminoácidos
en una proteína? 1. De la secuencia u ordenación de las bases del ARNm y,
por tanto, de la secuencia u ordenación de las bases del gen (ADN) 2. De la
longitud de los codones 3. De la secuencia u ordenación de las bases del
ARNm, pero no de la secuencia de las bases del ADN
6. A. Observa este otro dibujo de la Síntesis de Proteínas y ordena el texto de
manera coherente:
Los aminoácidos (aa) se van uniendo en un orden que viene
determinado por la secuencia de bases de un gen. El "misterio" de
los genes, o los "factores hereditarios" de Mendel, es que tienen la
información para fabricar una proteína. Y muchas de las proteínas
existentes, las denominadas enzimas, hacen posible las reacciones
químicas de una célula (reacciones metabólicas).
Solución:
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
__________________________
B. Lee con atención el último párrafo del texto: Genética molecular y ordena
las frases dadas de modo que escribas un texto con sentido y coherencia
sobre el "misterio de la vida"
Solución:
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
__________________________
7. Escribe V si el enunciado es verdadero y F si es falso.
_____ El ARN es más corto que el ADN
_____ Adenina y Timina son bases complementarias
_____ El ARN es una cadena doble, como el ADN
_____ Las bases del ARN son: A, T, C, y G
_____ Las bases del ARN son: A, U, C, y G
_____ La formación de ARN se denomina Replicación
_____ Adenina y Uracilo son bases complementarias
_____ Hay sólo 4 aminoácidos diferentes que, combinándose de diversas maneras, dan lugar a muy pocos tipos de proteínas
_____ Las proteínas son sintetizadas en las mitocondrias, unos pequeños orgánulos exclusivos de la célula eucariota animal
_____ Las enzimas son proteínas que posibilitan las reacciones químicas en los seres vivos. Por consiguiente, estas reacciones
dependen del ADN
_____ Las mutaciones génicas siempre causan enfermedades
_____ No es posible que aparezca, por mutación, una proteína más eficaz. Por ello no podemos explicar la evolución de las especies
_____ La secuencia de aminoácidos de una proteína depende de la secuencia de bases del material genético
_____ Las mutaciones génicas pueden provocar enfermedades genéticas, ya que pueden dejar de ocurrir ciertas reacciones
bioquímicas
_____ Las proteínas son largas cadenas de aminoácidos. Las cadenas peptídicas o polipeptídicas son algo más cortas (menos de 100
a.a)
8. Complete con base en los esquemas, textos o palabras clave dadas:
A. Pon dentro del paréntesis el número (según el dibujo), de tal forma que complete el párrafo coherentemente:
Cada ribosoma ( ) está formado por la unión de dos subunidades: mayor y menor. Los
ribosomas ( ) son los orgánulos encargados de la síntesis de las proteínas ( ). En
ocasiones, un mismo ARNm ( ) es "leído" por varios ribosomas ( ), de manera que
van formando al mismo tiempo varias moléculas de la misma cadena polipeptídica ( ) y la
misma proteína ( ). Las proteínas ( ) son cadenas de aminoácidos ( ) ordenados de
acuerdo a la secuencia de bases del ARNm ( ) y, por tanto, a la secuencia de bases
del ADN ( ). Las enzimas ( ) son proteínas encargadas de las reacciones
bioquímicas, dando lugar unos productos ( ). Cada reacción química en un ser vivo
depende de una enzima ( ) específica.
B. Observa los dibujos y lee atentamente el párrafo. Luego completa el texto:
La insulina es una
hormona proteica
constituida por 51
aminoácidos. La
insulina es el primer caso
de proteína
producida por
ingeniería genética
aprobada para uso en
humanos, desde 1982.
En la actualidad, varios
laboratorios
farmacéuticos
producen insulina
humana, tanto a partir de bacterias como de levaduras, y sin ningún
riesgo para la salud.
La __________________ del código genético puede aprovecharse en nuestro beneficio gracias a la __________________.
Si, por ejemplo, introducimos un gen __________________en una __________________, ésta fabricará la correspondiente
__________________humana.
Así es posible obtener __________________humana en gran cantidad y, por consiguiente, de forma relativamente barata, gracias a
cultivos de bacterias genéticamente__________________. Estas células bacterianas modificadas se reproducen
__________________el gen humano a las células __________________. Tras la extracción y__________________, la insulina está
lista para los diabéticos.
C. Utiliza las palabras clave que hay dentro del paréntesis (aplicaciones - cambiar – clonación - consumo – ganaderas - genética - genes
- implicaciones -organismo -regulación) y completa el texto, dando sentido y coherencia:
La manipulación de los __________________.es el objetivo de la ingeniería genética. Gracias a estas técnicas, en la actualidad se
pueden eliminar, añadir o __________________.los genes de una célula u __________________. La manipulación de los genes tiene
múltiples __________________, desde la investigación hasta la biotecnología.
Con la biotecnología se obtienen muchos productos de __________________ habitual y se desarrollan importantes aplicaciones
biosanitarias, agrícolas y __________________. La __________________ y la obtención de organismos transgénicos son dos procesos
biotecnológicos basados en la ingeniería __________________. La manipulación de los genes tiene __________________ éticas y
sociales que hacen necesaria, mediante leyes, una __________________ de su investigación y de su aplicación.
D. El código genético tiene una serie de características: - Es universal, pues lo utilizan todos los seres vivos conocidos. - No es
ambigüo, pues cada triplete tiene su propio significado - Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminoácido o bien indican
terminación de lectura. - Está degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminoácido, es decir hay codones sinónimos. -
Carece de solapamiento, es decir, los tripletes no comparten bases nitrogenadas. - Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el
sentido 5´-3´. Basado en el texto y en el esquema, completa el siguiente párrafo:
Todos los seres vivos usamos el
__________________ _________________,
por lo que se dice que este código es
__________________. Esto se debe a que
todos los seres __________________
compartimos un único
antepasado__________________, hace
millones de años. El __________________.ser
vivo "inventó" este __________________ y,
desde entonces, todos sus
__________________ lo utilizamos.
El código genético es el conjunto de normas

por las que la información codificada en el
material genético (secuencias de ADN o ARN)
se traduce en proteínas (secuencias de
aminoácidos) en las células vivas. El código
define la relación entre secuencias de tres
nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos.
Un codón se corresponde con un aminoácido
específico.
E. Coloca el nombre de cada a.a según el codón correspondiente:

UAA ____________________________ AAC ____________________________
UAC ____________________________ GGC ____________________________
UUU ____________________________ ACU ____________________________
UUG ____________________________ GAA ____________________________
GAC ____________________________ CCC ____________________________
“Hay quien piensa que lo importante de la vida es el dinero, cuando lo realmente importante son todas aquellas cosas
que no cambiarás por dinero.”

MEDELLÍN
Tema: Especiación y Modelos de extinción
Nombre: _______________________________________________________________________
Apareamiento: coloque sobre la línea el número según corresponda:

_____ Un ejemplo de este tipo de aislamiento lo constituyen las diversas especies de Currucas que pueden vivir en un mismo árbol.
_____ Se presenta cuando los organismos tienen distintos nichos ecológicos (o sea, el papel, rol o función que cada organismo cumple
en el ecosistema) o se encuentran en diferentes hábitats.
_____ De este tipo de especiación son ejemplo los caracoles de mar, presentes en dos islas cercanas pero diferentes.
_____ Propuso el concepto biológico de especie.
_____ Un ejemplo de este tipo de aislamiento, es el caso de la mula, la cual es un híbrido estéril.
_____ Proceso evolutivo mediante el cual se origina una nueva especie a partir de otra previamente existente.
_____ Ocurre cuando el aislamiento entre poblaciones se debe a una barrera geográfica.
_____ Conjunto de poblaciones formadas por individuos que pueden cruzarse entre sí y formar una descendencia fértil.
_____ _____ Son los dos tipos de aislamiento poscigótico.
_____ Se da cuando el híbrido sobrevive, es sano pero infértil.
_____ Ocurre cuando los organismos tienen diferencias morfológicas que impiden su reproducción.
_____ Asegura que, una vez ocurrida la especiación, las especies diferentes se mantengan separadas reproductivamente, es decir, que
no formen híbridos.
_____ Interrupción en el flujo de genes entre dos o más poblaciones.
_____ Se presenta cuando no existe atracción entre los gametos de la hembra y el macho.
_____Se presenta cuando los organismos tienen patrones distintos de comportamiento.
_____ _____ Son los eventos necesarios para que ocurra la especiación.
_____ Se presenta cuando dos o más poblaciones son lo suficientemente diferentes como para no volver a formar híbridos.
_____ Ocurre cuando la madurez sexual de los organismos, se presenta en diferentes épocas del año.
_____ Se da cuando los híbridos son eliminados antes o poco antes de alcanzar la madurez sexual.
_____Ocurre en aquellas poblaciones que quedan aisladas reproductivamente, aun compartiendo el mismo espacio geográfico.
PISTAS:
1. Aislamiento sexual 8. Inviabilidad de los híbridos 15. Aislamiento etológico
2. Ernest Mayr 9. Aislamiento reproductivo 16. Selección natural
3. Esterilidad de los híbridos 10. Especiación simpátrica 17. Richard Darwin Kings
4. Aislamiento poscigótico 11. Aislamiento morfológico 18. Especie
5. Divergencia genética 12. Migración 19. Población
6. Mortalidad de gametos 13. Aislamiento ecológico 20. Convergencia genética
7. Especiación 14. Especiación alopátrica
“Vive como si fueses a morir mañana. Aprende como si fueses a vivir siempre”. -Mahatma Gandhi.

MEDELLÍN
Tema: Teoría sintética y mecanismos de evolución
Nombre: _______________________________________________________________________
Apareamiento: coloque sobre la línea el número según corresponda:

_____ Única fuente de variabilidad en organismos de reproducción asexual.
_____ Cambios que ocurren en una población pequeña por causas aleatorias (del azar).
_____ Se dice que estos cambios que ocurren al azar del material genético, además son la materia prima de la evolución.
_____ Si esto ocurriera las poblaciones NO evolucionarían.
_____ Selección de pareja que se lleva a cabo al interior de una población.
_____ Ocurre cuando unos pocos individuos dan lugar a una nueva población con características distintas a la población
original.
_____ Mecanismo evolutivo más importante y frecuente para que las poblaciones evolucionen, ya que es el único medio de
adaptación al ambiente.
_____ Conjunto de individuos de la misma especie que comparten el mismo lugar para vivir y reproducirse entre sí.
_____ Esta rama de la biología se encarga, entre otras cosas, del estudio de la composición genética de las poblaciones
naturales.
_____ Variabilidad sobre la cual actúa la selección natural.
_____ Son la causa de los cambios en la frecuencia alélica de las poblaciones, es decir, son los factores mediante los cuales
las poblaciones evolucionan.
_____ Ocurre cuando por causas extremas, una población muy grande queda reducida a unos pocos individuos.
_____ Fuente de variabilidad en organismos de reproducción sexual.
_____ Mecanismo utilizado por el ambiente para favorecer las especies más aptas (mejor adaptadas).
_____ Proceso mediante el cual se cruzan (entrecruzan o mezclan) los cromosomas para intercambiar información genética.
_____ Flujo de individuos entre poblaciones.
_____ Mariposas de los abedules de Manchester, antes y después de la industrialización.
PISTAS:
1. Ejemplo de cuello de botella 8. Bioquímica 15. Patrimonio genético
2. Selección artificial 9. Mutaciones 16. Equilibrio de Hardy-Weinber
3. Migración 10. Selección sexual 17. Genes alelos
4. Recombinación genética 11. Evolución 18. Mecanismos de evolución
5. Selección natural 12. Efecto fundador 19. Genética de poblaciones
6. Especie 13. Teoría sintética 20. Cooperación
7. Deriva genética 14. Población
“Quien realmente triunfa, no vive de emociones sino de buenas decisiones”. -Sé un

triunfador.

MEDELLÍN
Tema: Historia de la teoría de la evolución
Nombre: _______________________________________________________________________
Apareamiento: Coloque dentro del paréntesis el número correspondiente.

( ) Selección del ambiente que favorece a los organismos con mayor posibilidad de supervivencia y de reproducción
( ) Teoría que reza que las especies son fijas, no se extinguen ni aparecen otras nuevas
( ) Padre de la Taxonomía
( ) Ciencia que estudia los seres vivos de épocas pasadas mediante fósiles
( ) Propuso la evolución por selección natural
( ) Teoría sintética de la Evolución
( ) Padre de la Paleontología moderna
( ) Ciencia que estudia las semejanzas y diferencias entre las estructuras morfológicas de los organismos
( ) Rama de la Química orgánica que estudia las sustancias que componen a los seres vivos y las reacciones que ocurren
entre ellas
( ) Primera teoría evolucionista
( ) Teoría que propone que el uso y desuso de los órganos se hereda
( ) Introdujo la idea de varias creaciones precedidas por catástrofes divinas que ocasionaban desapariciones masivas
( ) Elaboró un sistema de clasificación de los seres vivos basado en una escala natural
( ) Teoría que considera que los seres vivos se han diversificado y adaptado al ambiente a partir de un ancestro en común
( ) Propuso que el ritmo de crecimiento humano solo se podría ver afectado por limitaciones como catástrofes, epidemias,
hambrunas o guerras
( ) Teoría que integra la selección natural de Darwin con la genética Mendeliana
( ) Estructuras que tienen funciones diferentes pero una estructura básica interna que proviene de un ancestro en común
( ) Ciencia que estudia las funciones de los seres vivos y de cada una de las partes de su cuerpo
( ) Proceso que permite controlar los cruces entre individuos de una especie para obtener ventaja económica
( ) Teoría que trata de conciliar el principio de los caracteres adquiridos con la genética Mendeliana
PISTAS:
1. Fósiles 8. Georges Cuvier 15. Fisiología
2. Creacionismo 9. Embriología 16. Estructuras homólogas
3. Lamarkismo 10. Thomas Malthus 17. Paleontología
4. Charles Darwin 11. Carl Von Lineo 18. Jean Baptiste Lamark
5. Estructuras análogas 12. Selección natural 19. Anatomía comparada
6. Evolucionismo 13. Catastrofismo 20. Selección artificial
7. Darwinismo 14. Neolamarkismo 21. Bioquímica
22. Neodarwinismo
"Construye tus sueños o alguien más te contratará para construir los suyos. “(Farrah Gray)

MEDELLÍN
Tema: Genética de poblaciones
Nombre: _______________________________________________________________________
1. Complete el siguiente palabragrama, basado en las pistas dadas.

A P O B L A C I O N
B S E X U A L
C M U T A C I O N E S
D H A R D Y
E S E L E C C I O N N A T U R A L
M
F E V O L U C I O N
G G E N E S
H R E C O M B I N A C I O N
O
I M I G R A C I O N
J A L E L O S
K F U N D A D O R
L A S E X U A L
T
M M E I O S I S
N D I R E C C I O N A L
O
A. Grupo de organismos de la misma especie que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos.
B. Tipo de reproducción de algunos organismos en los cuales la variabilidad se asegura gracias a la recombinación genética.
C. Cambios producidos en el material genético de forma inesperada y al azar.
D. Matemático inglés pionero en el estudio de la genética de poblaciones.
E. Mecanismo utilizado por la naturaleza para favorecer aquellas especies más aptas.
F. Mecanismo que ha permitido que los seres vivos se diversifiquen y se adapten al ambiente a partir de un antepasado común.
G. Partículas de información genética de las que dependen los caracteres hereditarios.
H. Proceso mediante el cual se entrecruzan dos cromosomas para intercambiar información.
I. Término genético que hace referencia al flujo de genes con otras poblaciones de una misma especie.
J. Diferentes alternativas de un mismo gen.
K. Efecto del mecanismo evolutivo “Deriva genética” que se produce cuando unos pocos individuos dan origen a una nueva
población.
L. Tipo de reproducción de algunos organismos cuya única fuente de variabilidad son las mutaciones.
M. Tipo de división celular que permite la formación de gametos.
N. Tipo de selección natural caracterizada porque se selecciona positivamente un extremo de una característica o alelo de un gen.
2. Escribe dentro del paréntesis el número que corresponda, de acuerdo al tipo de adaptación para cada situación planteada:
1. Adaptaciones fisiológicas 2. Adaptaciones etológicas 3. Adaptaciones estructurales
( ) Los reptiles regulan su temperatura mediante el desplazamiento de lugares de sol a los de sombra.
( ) Las personas que viven en zonas altas producen una mayor cantidad de glóbulos rojos.
( ) Las flores tienen colores vistosos para atraer a los polinizadores.
( ) Las sepias, una especie de calamar, cuando van a aparearse cambian el color de su piel de rojo a un tono más brillante y atigrado.
( ) La rana Dendrobates azul, pequeño anfibio de la selva tropical suramericana, produce una exudación cutánea muy venenosa
contra sus enemigos.
( ) La capa de lanilla que cubre el cuerpo del camello, evitando la llegada directa de los rayos del sol a la epidermis del camello.
( ) El oso hormiguero, que atrapa presas con una lengua en forma de gusano impregnada de saliva pegajosa.
( ) La cola de las serpientes marinas, comprimida lateralmente para la locomoción, a modo de remo.
( ) Las membranas nictitantes de los cocodrilos, para proteger a los ojos del agua.
( ) Las mandíbulas de las aves, que se alargan como picos sin dientes.
( ) La técnica de caza de las serpientes marinas, mordiendo sus presas y reteniéndolas hasta que el veneno haga efecto.
( ) La capa de lanilla que cubre el cuerpo del camello, evitando la llegada directa de los rayos del sol a la epidermis del camello.
( ) Los dedos de los primates, oponibles para recoger las ramas de los árboles.
Una técnica de supervivencia de los mamíferos para el invierno es la reducción de la temperatura corporal.
( ) El oso hormiguero, que atrapa presas con una lengua en forma de gusano impregnada de saliva pegajosa.
( ) Los vegetales acuáticos, que producen modificaciones en su forma corporal para adaptarse a las condiciones de alimentación y
luminosidad. En zonas de alta mar, las algas deben desarrollar estructuras que les permitan flotar.
( ) Los moluscos, que poseen un largo pie muscular que les permite fijarse en la arena para desplazarse.
( ) La adaptación del caballo a la vida en grupo, para protegerse en el hábitat de la pradera.
( ) Una técnica de supervivencia de los mamíferos para el invierno es la reducción de la temperatura corporal, por eso los osos
hibernan.
“No esperes nada de nadie, así vivirás tranquilo y sin desilusiones.”

Actividad de Cnat #2.1

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Departamento: CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL

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1. Resuelve el siguiente palabragrama:

D. Pareja de cromosomas con igual información hereditaria.

F. Caracter, factor o característica de un individuo que se

I. Genotipo que posee un gen dominante y otro recesivo en el

J..Segmento de ADN dispuesto en serie lineal y ordenado en

a. Ahora responde nuevamente ¿a cuál de ellos te

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“Las voluntades débiles se traducen en discursos; las fuertes, en actos.”

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El cruce Dihíbrido. Ocurre entre dos líneas puras que difieren

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4. Encuentre en la sopa de letras los conceptos estudiados y escriba el mensaje oculto:

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Hipercolesterolemia familiar Fibrosis quística Hemofilia A (recesiva)

Enfermedad de Huntington Enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Wilson. Hemofilia B (recesiva)

Esferocitosis hereditaria Los VI tipos de glucogenosis. Daltonismo (recesiva)

Numerosas enfermedades relacionadas con la síntesis de

Deficiencias de los factores I, II, V, VII, XII y XIII.

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“Si no hablas mal de otros, hablas bien de ti”

a. ¿Qué criterios se utilizan para ordenar a los cromosomas en el cariotipo?

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CRUCIGRAMA Resuélvalo basado en las pistas dadas.

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