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Capitulo 18. Extremidades

Este documento presenta una introducción a las malformaciones de las extremidades, que van desde leves como polidactilia hasta severas como amelia. Se clasifican en fallos en la formación de partes, fallos en la diferenciación, duplicaciones y contracturas. Explica que su diagnóstico puede ser difícil en 2D y que la tecnología 3D/4D ayuda a confirmarlos y mostrarlos a los padres.

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Este documento presenta una introducción a las malformaciones de las extremidades, que van desde leves como polidactilia hasta severas como amelia. Se clasifican en fallos en la formación de partes, fallos en la diferenciación, duplicaciones y contracturas. Explica que su diagnóstico puede ser difícil en 2D y que la tecnología 3D/4D ayuda a confirmarlos y mostrarlos a los padres.

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TEMA 14

MALFORMACIONES DE LAS EXTREMIDADES

Patricia
PatriciaSoler
SolerRuíz
Ruíz HOSPITAL CLÍNICO SAN CARLOS. MADRID

Pilar
PilarMart ínez-Ten
Martínez-Ten
INTRODUCCION

• Las malformaciones de los miembros abarcan un amplio


espectro de anomalías, que van desde las más leves sin
repercusión funcional como puede ser una polidactilia sólo de
tejido blando sin hueso ni cartílago, hasta la más severa como
la amelia o ausencia de un miembro.

• Se presentan con una frecuencia de 4,5 al 7 por 10.000 nacidos


vivos.

• Son más frecuentes en los miembros superiores y de forma


unilateral.
INTRODUCCIÓN

• La mayoría son de causa desconocida. Pueden aparecer:


– Como una malformación aislada.
– En ocasiones se encuentran asociadas a otras malformaciones
orgánicas.
– O formando parte de un cuadro sindrómico.

Por lo tanto el estudio de los miembros debe ser cuidadoso, puesto que el
hallazgo de una malformación a este nivel puede ser la pista que nos
lleve a diagnosticar otras malformaciones orgánicas o a la indicación de
una prueba invasiva de diagnóstico prenatal.
DIGANOSTICO

• Su diagnóstico en 2D no siempre resulta sencillo.


• La sospecha diagnóstica debe realizarse en el primer
trimestre, donde se debe comprobar la correcta segmentación
de los miembros, su orientación y confirmarse en sucesivas
exploraciones.
• La llegada de la tecnología 3D y 4D ha sido de gran ayuda:
– Para confirmar la sospecha diagnóstica.
– Para que los padres tengan la visión real de la malformación que va a
presentar su hijo.
– Permite el estudio estático del miembro en los tres planos del espacio.
CLASIFICACION

1. Fallo en la formación de partes.

a) Déficit transversal: Amelia, Hemimelia, Aquiria, Apodia, Adactilia


y Afalangia.

b) Déficit longitudinal: Focomelia, Déficit radial, Déficit cubital, Déficit


femoral focal.

c) Déficit centrales o hendiduras de manos y pies.


CLASIFICACION

2. Fallo en la diferenciación de partes.

a) Sinostosis.

b) Sindactilia.

3. Duplicaciones:

a) Polidactilia: Preaxial, Postaxial y Central


CLASIFICACION

4. Contracturas:
a) Clinodactilia.
b) Superposición de dedos.
c) Campodactilia.
d) Pie varo.
e) Pie talo.
f) Pie en mecedora.
g) Dedo en sandalia (sandal gap).

5. Síndrome del anillo constructivo

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