Resumen CLL2

RESUMEN RAE CCL 2
Comparar las diferencias entre la distrofia muscular de Duchenne y otras distrofias musculares
que afectan los miembros inferiores
Caso distrofia muscular
Laura Tovar Botero grupo 7
1. Distrofia muscular
 Hace referencia a un grupo de 30 enfermedades genéticas.
 Debilidad y degeneración de los músculos del cuerpo
 Progresivamente (rápido o lento)
2. Tipos
 Distrofia muscular de Duchenne

 Distrofia muscular de Becker
 Distrofia muscular Emery Dreifuss (son causadas por defectos en las
proteínas que rodean el núcleo de las células.)
 Distrofia muscular Oculofaringea (causada por un defecto en una proteína que
se fija a las moléculas que ayudan a fabricar otras proteínas)
3. Características clínicas de la DM de Duchenne
Afectación motora
• Retraso en marcha (camina pero se cae o camina en puntas de pie) (3 primeros años)
• Dificultad para levantarse (Maniobra de Gowers)
• Aumento del volumen de los gemelos y consistencia gomosa al palpar
• Con el paso del tiempo escapula alada y escoliosis.
• Finalmente, pérdida de la marcha (antes de los 13 años)
• Silla de ruedas lleva a las siguientes complicaciones.
Afectación respiratoria
• Desarrollo de complicaciones respiratorias con el paso del tiempo.
• Se deteriora la función ventilatoria – progresión de debilidad músculos respiratorios
• Tos, hipoventilación, cefaleas, cansancio, falta de concentración, disminución del apetito, etc
• Principal causa de muerte

Afectación cardíaca
• A partir de los 10 años se empiezan a desarrollar trastornos de conducción y miocardiopatías

hipertróficas.
• Hacia los 18 años casi todos los pacientes están afectados. ANOMALÍAS AUMENTAN CON LA
EDAD
• Escasez de movilidad= miocardiopatías subclínicas.
• Causa de fallecimiento en 20% de los casos
Afectación osteoarticular
• Contracturas y retracciones en las articulaciones menos movilizadas
• 90% de los casos presentan escoliosis tras perdida de la deambulación
• Progresa rápidamente con el crecimiento
• Riesgo alto de fracturas (caídas y osteoporosis por limitación de movilidad)
• Influye negativamente en respiración, alimentación y postura.
Afectación cognitiva
• A pesar de ser una enfermedad que se presenta a nivel muscular, se asocia a problemas
cognitivos
• Expresión a nivel cerebral de la distrofina
• Deficiencia intelectual en el 20- 34% de los casos
• Afectación de verbalización en pacientes
4. Evolución típica
5. Características clínicas de la DM de Becker
El transcurso de esta enfermedad puede ser más variable. Incluye debilidad de cinturas, mialgias
(dolores musculares) inducidas por el ejercicio.
Afectación motora
El inicio de la enfermedad se presenta a partir de los 11 años, normalmente.
Marcha en puntas de pie
Síndromes de calambres en pacientes con distrofia muscular de Becker leve: episodios de la

enfermedad se presentan principalmente desencadenados por el ejercicio. Incluyendo mialgias
(dolores musculares) y mioglobinuria (expulsión de la proteína mioglobina, que es una proteína
de las células musculares, a través de la orina)
Estos pacientes presentan poca debilidad muscular y suele tener hipertrofia (aumento del
tamaño) muscular pronunciada.
Miopatía del cuádriceps, forma leve de este tipo de distrofia que solo se manifiesta en la
debilidad del cuádriceps con expectativa de vida promedio.
La enfermedad tiene un avance lento, y aproximadamente el 40% de los casos terminan en silla
de ruedas, generando otro tipo de complicaciones.
Afectación respiratoria
Debilidad de músculos intercostales y el diafragma llevan a insuficiencia respiratoria restrictiva

produciendo fatiga, debilidad
Afectación cardíaca
se manifiesta por una cardiomiopatía dilatada, sin debilidad muscular significativa del músculo
cardíaco. Se expresa aproximadamente entre los 20 y 40 años.
Afectación osteoarticular
Puede haber contracturas articulares, especialmente en el tendón de Aquiles
6. Evolución típica
La evolución de la distrofia muscular de Becker se considera mucho más variable. Los
músculos se vuelven más débiles, perdiendo volumen y flexibilidad, también pueden
llegar a acortarse (retracción). Usualmente, la enfermedad se empieza a desarrollar desde
las caderas y el área dela pelvis, para luego, irse extendiendo hacia los muslos y los
hombros. Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de
compensar la pérdida muscular que se va generando lenta y progresivamente.
La intensidad de la degeneración muscular varía mucho entre personas.
Los síntomas inicialmente aparecen a los 11 años, incluyendo debilidad, caídas
frecuentes, contracturas y dolores musculares. Presentan dificultad para caminar, sin
embargo, normalmente alcanzan a superar los 40 años antes de perder por completo la
marcha.
En los casos en los que el paciente termina en silla de ruedas, la disminución de la
movilidad lleva a diferentes complicaciones asociadas como las mencionadas
anteriormente.
7. Gen mutado
8. ¿Por qué es menos severa la de Becker?
El gen de la distrofina, localizado en el cromosoma X, específicamente en Xp21 es el que está

mutado en ambas enfermedades.
En la distrofia muscular de Duchenne se da una mutación que genera la ausencia total de
distrofina, ocasionando que la enfermedad sea más grave que otras. Esto, debido a que la
mutación genera que se transcriba un ARNm con un marco de lectura alterado, originando una
proteína truncada (no funcional). Haciendo que haya pérdida de la unión entre el citoesqueleto y
el sarcolema (membrana fina que envuelve una fibra musculoesquelética) de las células. Las
células musculares de estos pacientes son capaces de reconocer las distrofinas anómalas que se
están produciendo y, rápidamente, destruirlas, por lo que hay una ausencia total de esta proteína.
Produciendo necrosis progresiva y rápida de la fibra muscular, debido a que la presencia de a
distrofina es esencial para la estabilidad de las células musculares durante la contracción
muscular.
Mientras que, en la de Becker, la mutación genera que la distrofina se produzca en menor
cantidad que lo normal. En el 95% de los casos no se produce una alteración en el marco de
lectura, por lo tanto, se encuentra alterada la cantidad de distrofina producida, pero no se
encuentra ausente. Además, el mecanismo de reconocimiento y destrucción de las células se
encuentra disminuido, permitiendo que la célula tenga la proteína, pero en poca cantidad y de
manera disfuncional. Esto produce un cambio en la unión del citoesqueleto con el sarcolema de
las células, disminuyendo el tamaño de la fibra muscular lenta y progresivamente.

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Caso distrofia muscular

Laura Tovar Botero grupo 7

 Hace referencia a un grupo de 30 enfermedades genéticas.

 Debilidad y degeneración de los músculos del cuerpo

 Progresivamente (rápido o lento)

 Distrofia muscular de Duchenne

3. Características clínicas de la DM de Duchenne

• Dificultad para levantarse (Maniobra de Gowers)

• Aumento del volumen de los gemelos y consistencia gomosa al palpar

• Con el paso del tiempo escapula alada y escoliosis.

• Finalmente, pérdida de la marcha (antes de los 13 años)

• Silla de ruedas lleva a las siguientes complicaciones.

• Desarrollo de complicaciones respiratorias con el paso del tiempo.

• Se deteriora la función ventilatoria – progresión de debilidad músculos respiratorios

• Principal causa de muerte

• A partir de los 10 años se empiezan a desarrollar trastornos de conducción y miocardiopatías

• Escasez de movilidad= miocardiopatías subclínicas.

• Causa de fallecimiento en 20% de los casos

• Contracturas y retracciones en las articulaciones menos movilizadas

• 90% de los casos presentan escoliosis tras perdida de la deambulación

• Progresa rápidamente con el crecimiento

• Riesgo alto de fracturas (caídas y osteoporosis por limitación de movilidad)

• Influye negativamente en respiración, alimentación y postura.

• Expresión a nivel cerebral de la distrofina

• Deficiencia intelectual en el 20- 34% de los casos

• Afectación de verbalización en pacientes

El inicio de la enfermedad se presenta a partir de los 11 años, normalmente.

Marcha en puntas de pie

Síndromes de calambres en pacientes con distrofia muscular de Becker leve: episodios de la

Debilidad de músculos intercostales y el diafragma llevan a insuficiencia respiratoria restrictiva

Puede haber contracturas articulares, especialmente en el tendón de Aquiles

El gen de la distrofina, localizado en el cromosoma X, específicamente en Xp21 es el que está

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