UNIVERSIDAD SURCOLOMBIANA
FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES
BIOLOGIA GENERAL
Práctica No 10
Cariotipo humano
INTRODUCCION.
En 1923, Painter demostró ciotológicamente la existencia de los cromosomas X
y Y en el humano. En 1949, Barr y Bertram descubrieron masas de cromatina
sexual (cuerpos de Barr) en células en interfase femeninas y no en masculinas.
A esta observación siguió el desarrollo de una técnica sencilla que permitía
detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su
aplicación se reconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva”
mientras que las masculinas eran “cromatina negativa”, pero que existían
excepciones: las pacientes con síndrome de Turner no tenían cuerpos de Barr
y los pacientes con síndrome de Klinefelter si los presentaban. El análisis
citogenético de estos pacientes explicó la discrepancia aparente al demostrarse
que el síndrome de Turner tenía un complemento cromosómico 45,X y el de
Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia de
un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el
embrión humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se
desarrolla como hembra.
El siguiente paso en el entendimiento de los cromosomas sexuales humanos
fue la explicación de la cromatina sexual en términos de la inactivación del
cromosoma X. La hipótesis de Lyon establece que en las células somáticas de
mujeres normales, y no en las de hombres normales, un cromosoma X es
inactivado al azar para compensar la dosis génica en ambos sexos. El cuerpo
de Barr representa al cromosoma X inactivo de replicación tardía. En pacientes
con cromosomas X supernumerarios, todos los cromosomas en exceso de uno
son inactivados y forman cuerpos de Barr (por ejemplo un paciente Klinefelter
47,XXY tiene 1 cuerpo de Barr y una mujer 47,XXX tiene 2 cuerpos de Barr).
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las
mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de
las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar
cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en
longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y
acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Ver fig 1
Figura 1. Clasificación de los cromosomas por la posición del centrómero.
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro
de cada grupo se ordena y reconocen los cromosomas con la ayuda de un
idiograma. Ver figura 2.
Figura 2. Idiograma de cromosomas humanos. Se considera solo un miembro
de cada pareja.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas
X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
OBJETIVOS
Montar el cariotipo de individuos normales y con aberraciones cromosómicas a
partir de las figuras de las metafases entregadas en la guia.
PROCEDIMIENTO
Cariotipo
Apoyándose en las figuras de la introducción, elabore los tres cariotipos
correspondientes a las figuras en el anexo (Individuo 1, individuo 2 e individuo
3)
Recorte los cromosomas que aparecen en las figuras 3, 4 y 5
Ordene los cromosomas por: tamaño y la posición del centrómero.
Observe el patrón de bandeado y ubíquelos por pares.
Identifique cada par, de acuerdo con el esquema de referencia que
aparece en la figura 2
Una vez completo, determine si corresponde a una mujer o a un hombre.
Escriba la fórmula cromosómica indicando: el número total de
cromosomas y, separado por una coma, los cromosomas sexuales que
encontró.
A qué anomalías corresponden cada uno de los cariotipos y sus
correspondientes ideogramas?
Realice una discusión sobre los diferentes tipos de anomalías
cromosómicas indicando sus características.
BIBLIOGRAFIA
Cummings M.R. (1997) Human Heredity. Principles and Issues,
WEST/WADSWORTH, 4ª ed., New York, 49-70 p.
Hartwell L, Hood L, Goldberg M L, Reynolds A E, Silver L M, Veres R C (2000)
Genetics: From genes to genomes, McGraw-Hill, New York,
Bastidas D, 1995. Guías de laboratorios y talleres del componente celular.
Universidad Surcolombiana. Colombia.
INDIVIDUO Nº 1:
A B
1 2 3 4 5
C
X 6 7 8 9 10 11 12
D E
13 14 15 16 17 18
F G
19 20 Y 21 22
SEXO: ..............................
ANOMALÍA CROMOSÓMICA: ..................................................................
Individuo 2
INDIVIDUO Nº 2:
A B
1 2 3 4 5
C
X 6 7 8 9 10 11 12
D E
13 14 15 16 17 18
F G
19 20 Y 21 22
SEXO: ..............................
ANOMALÍA CROMOSÓMICA: ..................................................................
INDIVIDUO Nº 3:
INDIVIDUO Nº 3:
A B
1 2 3 4 5
C
X 6 7 8 9 10 11 12
D E
13 14 15 16 17 18
F G
19 20 Y 21 22
SEXO: ..............................
ANOMALÍA CROMOSÓMICA: ..................................................................
