Enfermedad Granulomatosa Crónica

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Enfermedad

Granulomatosa Crónica
Inmunología Básica

Alumno: Juan Diego Felix Corona


¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA

Es una enfermedad por inmunodeficiencia


hereditaria causada por mutaciones de los
genes que codifican componentes del
complejo de la enzima oxidasa del fagocito.
Epidemiología
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA

• 1 en cada 200,0000 nacimientos


• 70% por herencia recesiva ligada al cromosoma X
• 30% por herencia autosómica recesiva
Posee dos grupos
hemos y un FAD que
• La forma mas común (ligada al cromosoma X) son importantes para
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA

Contiene sitios de unión a


se debe a una mutación del gen CYBB de la la transferencia de
FN-kB y sitios de
electrones y unión de
phox-91 (subunidad α del Citocromo b588). NADPH.
regulación de IFN-y.
• La mutación del gen NCF I que codifica la Interacciona con phox47.
subunidad p47 es la segunda causa más
frecuente.

Puede interactuar
• NCF-2 codifica phox-67. Regula la transferencia de con proteínas del
electrones del NADPH al citoesqueleto, es la
• NCF-4 codifica phox-40. grupo FAD del gp91phox plataforma
acopladora.

Regulador de activación, GTP-asa necesaria para


tiene sitios de unión para activación (reguladora).
IP3.
Patógenos opsonizados, citocinas (IL-8, TNFa), LPS H2O2 HOCL
Superóxido-
dismutasa
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Agente
Peroxidasa
patógeno O2 O2-

2 e-

NADP+H
NADPH
Activación de IP3C
Y PKC
Fosforilación de
gp47phox
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• La producción defectuosa ROS hace que


los microbios fagocitados no mueran.
• Este defecto también causa un bloqueo en
la producción de NETs.

• La EGC se caracteriza por infecciones


recurrentes por hongos y bacterias
intracelulares, como Staphylococcus
aureus y Aspergillus s.p.
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• Como los fagocitos no pueden controlar


las infecciones, estimulan respuestas
inmunitarias celulares crónicas, lo que
da lugar a una activación del macrófago
mediada por el linfocito T y a la
formación de granulomas formados por
macrófagos activados.
• Estos granulomas frecuentemente
pueden causar obstrucciones en
aparato digestivo y genitourinario.

*Granuloma: Nódulo de tejido inflamatorio


compuesto de grupos de macrófagos
activados y de linfocitos T.
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Diagnóstico

• Signos clínicos como:


-Adenitis
-Neumonía por hongos oportunistas
-Abscesos hepáticos por Staphylococcus
aureus o Aspergillus sp.
-Efectos adversos a vacunas.
• De laboratorio:
-Pruebas que evalúan la capacidad de los
neutrófilos para producir ROS como el
examen de azul de nitro-tetrazolio (NBT).
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Tratamiento

• El tratamiento se basa en el control de los


procesos infecciosos y la profilaxis antimicrobiana.
• La citocina IFN-γ aumenta la transcripción del gen
que codifica phox-91. Su administración ayuda en
casos donde la porción codificadora está intacta
pero su transcripción reducida. Usada
principalmente en la ECG ligada al cromosoma X.
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Bibliografía

• Abbas, A. y cols. (2015). Inmunología Celular y Molecular. (8va ed).


Elsevier Castellano
• Kasper, D. y cols. (2016). Harrison Principios de Medicina Interna Vol. 2.
(19na ed). McGrawHill, México.
• Arango, J. y cols. (2010). Sistema NADPH oxidasa: nuevos retos y
perspectivas. Iatreia, 23(4).

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