Universidad de Guayaquil

Facultad Piloto de Odontología

Biología y Genética
Docente: Dr. Jesús Loor Alban

Estudiante: Víctor Rea zambrano

TEMA: enfermedades geneticas.

SEMESTRE: primero PARALELO: 1.1

AÑO 2020-2021
Enfermedad genética
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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada
por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si
el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de
la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación),
por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas.

Causas
Hay varias causas posibles:

 Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

 Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación
repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma
X frágil.
 Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción
22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente,
o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta
un cromosoma sexual.
 Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se
llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son
portadores de un gen recesivo, como la fibrosis quística, aunque también
ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas
sexuales) entre los que albergan casi 3000 millones de pares de
bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que
codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 %
del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo
algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el
complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de
la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos,
ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la
enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la
alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades
afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta
enfermedad se produce cuando hay error en la división de las células provoca
que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.

Algunas enfermedades genéticas

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo

Síndrome de Angelman DCP 15

Enfermedad de Canavan P 17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth P 19

Daltonismo P X

Síndrome de Down C 21

Síndrome de Edwards C 18

Espina bífida P 1

Fenilcetonuria P 12

Fiebre mediterránea familiar MEFV 16 p13.3

Fibrosis quística P 7

Hemofilia P X

Síndrome de Ehlers-Danlos y
P 1, 15, X
Síndrome de Hiperlaxitud articular

Síndrome de Joubert

Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY

Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau C 13

Síndrome de Prader-Willi DC 15

Enfermedad de Tay-Sachs P 15

Síndrome de Turner C X

 P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de

un gen
 D - Ausencia de un gen o genes
 C - Un cromosoma entero sobra, falta o ambos
Neurológicas

 Síndrome de Down
 Síndrome de Tourette
 Síndrome de Patau
 Síndrome de West
 Síndrome de Crouzon
Endocrinología y metabolismo

 Síndrome de Prader-Willi
 Hipotiroidismo
 Hiperplasia Suprarenal
 Hipercolesterolemia Familiar
 Enfermedad de Wilson
 Hiperfenilalaninemias
 Hemoglobinopatías
Enfermedades respiratorias

 Enfermedad vascular cerebral

 Asma
 Fibrosis quística
 Cáncer de pulmón de células pequeñas
 Síndrome de Zellweger
Inmunodeficiencias primarias
 Agammaglobulinemia ligada al sexo

 Ataxia telangiectasia
 Deficiencias del complemento
 Déficit de Adenosia Deaminasa (ADA)
 Déficit de jak-3
 Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
 Inmunodeficiencia con hiper-IgM
 Síndrome de DiGeorge
 Síndrome del linfocito desnudo
 Síndrome de Wiskott-Aldrich
Enfermedades Autoinmunitarias

 Artritis Reumatoide
 Diabetes tipo 1
 Espondilitis anquilosante
 Lupus Eritematoso Sistémico
 Síndrome poliglandular autoinmune
Síndromes Autoinflamatorios

 Fiebre mediterránea familiar

 PFAPA
 TRAPS
 Urticaria Familiar Fría (CINCA)
 Síndrome de Muskle-Wells
 Síndrome de Hiper-IgD
 DIRA
 Síndrome de Blau
Aparato digestivo
Cáncer colorrectal

 Enfermedad de Crohn
 Fibrosis quística
 Diabetes Tipo 1
 Cáncer de páncreas
 Enfermedad de Wilson
 Síndrome de Zellweger
Músculo y hueso

 Acondroplasia
 Esclerosis Lateral Amiotrófica
 Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
 Síndrome de Cockayne
 Displasia diastrófica
 Distrofia muscular de Duchenne
 Síndrome de Ellis-van Creveld
 Fibrodisplasia osificante progresiva
 Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
 Síndrome de Marfan
 Osteogenesis imperfecta
 Distrofia miotónica
 Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y
leucoencefalopatía
 Osteocondromatosis
Sangre y tejido linfático

 Anemia de células falciformes

  Linfoma de Burkitt
 Enfermedad de Gaucher
 Hemofilia A
 Leucemia linfoide crónica
 Leucemia mieloide crónica
 Enfermedad de Niemann-Pick
 Hemoglobinuria nocturna paroxística
 Talasemia
Enfermedades específicas en mujeres

 Cáncer de mama
 Cáncer de ovario
 Síndrome de Rett
 Síndrome de Turner
Enfermedades específicas en hombres

 Síndrome de Alport
 Cáncer de próstata
 Síndrome de Wiskott Aldrich
 Síndrome de Klinefelter
Cáncer
Cáncer

 Cáncer de próstata
 Cáncer de mama
 Cáncer de ovario
 Linfoma de Burkitt
 Cáncer colorrectal
 Leucemia mieloide crónica
 Cáncer de pulmón de células pequeñas
 Melanoma maligno
 Neoplasia endocrina múltiple
 Neurofibromatosis
 Tumor supresor de proteína p53
 Cáncer de páncreas
 Enfermedad poliquística renal
 Retinoblastoma
 Esclerosis tuberosa
 Síndrome de Von Hippel-Lindau
 Xerodermia pigmentosa
 Síndrome De Salim
¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?
Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:
 Anomalías en los cromosomas
 Defectos de un gen único
 Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
 Problemas teratogénicos
 ¿Qué son las anomalías de los cromosomas?
Las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden ser
heredadas de los padres o bien pueden aparecer sin que haya antecedentes
familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
 Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que
incluye:
o Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas
número 21.
o Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere,
dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
 Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
 Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se
desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar
defectos congénitos o no, según sea su estructura exacta.
 Translocación. Reorganización del segmento de un cromosoma de una
ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
o Translocación equitativa. El ADN se intercambia equitativamente entre
cromosomas sin que se agregue o pierda ninguno. Un progenitor con una
translocación equilibrada es sano, pero corre riesgo de transmitir cromosomas
no equilibrados durante el embarazo.
o Translocación robertsoniana. Una translocación equilibrada en la que un
cromosoma se une al extremo de otro.
 Mosaicismo. Presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de
una persona que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con
46 cromosomas y otras con 47).

¿Qué son los trastornos de un único gen?

También se conocen como "trastornos hereditarios mendelianos", debido al
primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen
es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen
normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados. Un trastorno de un
único gen puede ser:
 Dominante. Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de uno
de los padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el bebé tiene un 50
por ciento de posibilidades de heredarlo. Los ejemplos incluyen lo siguiente:
o Acondroplasia.Desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.
o Síndrome de Marfan. Trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades
largas y defectos cardíacos.
 Recesivo.Solo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes
anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de
posibilidades de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:
o Fibrosis quística. Trastorno de las glándulas que produce un exceso de
mucus en los pulmones y problemas en la función del páncreas y la absorción
de los alimentos.
o Anemia de células falciformes. Trastorno que produce glóbulos rojos
anormales.
o Enfermedad de Tay-Sachs. Trastorno autosómico recesivo hereditario que
produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, que es mortal
(normalmente a alrededor de los 5 años de edad).
 Trastorno ligado al cromosoma X.Este trastorno está determinado por los
genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el
trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son
portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus
hijos. Los hijos varones de mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos
de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:
o Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad de desgaste muscular.
o Hemofilia. Trastorno de hemorragias provocado por niveles bajos, o ausencia,
de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.

¿Qué son los problemas de factores múltiples (multifactoriales)?

Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de
anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto
combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de
anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos
cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del tubo neural
(defectos en la columna o el cerebro).

¿Qué son los problemas teratogénicos?

Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos
defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos
(sustancias que provocan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo,
cuando los órganos se están formando. Algunos teratógenos conocidos, entre
otros, son los siguientes:
 Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar
cualquier medicamento durante el embarazo)
 Alcohol
 Exposición a altos niveles de radiación
 Plomo
 Determinadas infecciones (como la rubéola)

¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a
un asesor especializado en genética. Trazar cuidadosamente los antecedentes
y genealogía (cuadro de los integrantes de la familia) familiares puede ayudar a
determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo también
ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno y a conocer las
formas de prevenirlo o tratarlo.
Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos
patrones genéticos hereditarios. También existen exámenes prenatales para
detectar problemas en el feto. Los exámenes pueden incluir ecografías (utilizar
ondas de sonido para observar las estructuras internas), muestra vellosidades
coriónicas (examinar los tejidos alrededor del feto), o amniocentesis (tomar una
muestra del líquido amniótico).

¿Qué son las enfermedades raras y a qué porcentaje de la población

afectan?

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), para ser

considerada como tal, una enfermedad rara debe afectar a menos de 5 de
cada 10.000 habitantes. Sin embargo, y pese a su baja incidencia, el conjunto de
patologías raras o poco frecuentes es muy amplio (hasta 7.000 variedades, según
la OMS) y afecta a un 7% de la población mundial. Las enfermedades raras en
España afectan a más de tres millones de personas.

Además de por su escasa incidencia en la población, las enfermedades

genéticas raras también se relacionan con trastornos minoritarios y crónicos, a
veces altamente incapacitantes, sobre los que hay escasas opciones terapéuticas.

Debido a esta complejidad, a su heterogeneidad (involucran a diferentes órganos y

sistemas) y a su gravedad, realizar un diagnóstico etiológico certero es clave para
asesorar a pacientes y familias y para tratar la enfermedad o disminuir sus
síntomas.

Seis ejemplos de enfermedades genéticas raras

 Síndrome X Frágil. Este síndrome es una de las enfermedades raras en

niños relacionadas con alteraciones en el cromosoma X. Se manifiesta en
los varones, y pueden ser portadores de la misma tanto los hombres
como las mujeres. La frecuencia de la enfermedad es de 1 por cada
4.000 varones, de una portadora cada 800 mujeres y de un portador por
cada 5.000 nacidos vivos. Las dificultades en el aprendizaje, la falta de
atención, la hiperactividad o los comportamientos autistas son algunos de
los síntomas de esta enfermedad.

 Síndrome de Marfan. Esta es una de las enfermedades genéticas

raras poco comunes que aparece tanto en hombres como en
mujeres. Afecta a 1 de cada 5.000 individuos y está causada por
mutaciones en el gen FBN1, que determina la formación de fibrilina-1.
Esta proteína, fundamental del tejido conectivo, suele encontrarse de
manera abundante en huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo
y en la aorta. Los individuos afectados por esta enfermedad son muy
 altos, tienen manos y pies grandes, y las articulaciones
extraordinariamente flexibles. Normalmente, presentan complicaciones
cardiovasculares, y a menudo escoliosis, pectus excavatum (pecho
hundido) y pectus carinatum (pecho que sobresale).

 Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. La insensibilidad

congénita al dolor es una de las enfermedades raras en niños con menor
incidencia: aproximadamente aparece en 1 de cada 125 millones de
nacidos. La causa de la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
(CIPA) es una mutación del gen NTRK1 que da cuando los padres
presentan relaciones consanguíneas. Se trata de una enfermedad
autosómica recesiva, es decir, que los dos padres deben transmitirla a su
descendencia para que se manifieste.

 Síndrome de Proteus. El Síndrome de Proteus es una enfermedad

congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos)
debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el
cromosoma14. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva que
provoca el crecimiento excesivo de piel, tejido adiposo, órganos,
músculos, huesos y vasos sanguíneos y linfáticos sin un orden específico
aparente, lo que provoca en el individuo un desequilibrio generalizado.

 Síndrome de Netherton. Conocido también como Ictosis linear,

Circumfleja o Anomalía de la cornificación tipo 9, el Síndrome Netherton
es una de las enfermedades raras de la piel con escasa incidencia en la
población (1 de cada 200.000 nacimientos). La enfermedad, poco
frecuente, es transmitida mediante herencia autosómica recesiva debido
a mutaciones en el gen SPINK5, y se caracteriza por la triada de
dermatosis ictiosiforme, alteraciones en el tallo piloso y trastornos
inmunológicos. Los pacientes presentan desde su nacimiento eritrodermia
generalizada con descamación y retraso en el desarrollo.

 Síndrome de Moebius o Möbius. El Síndrome de Moebius es una

enfermedad neurológica muy rara que se caracteriza por la afectación,
ausencia o subdesarrollo de los nervios que controlan los movimientos
faciales y oculares. Su presencia es baja en población (1 de cada
500.000 niños nacidos) y, aunque muchos casos se producen de forma
esporádica, se ha detectado una línea de herencia relacionada
directamente con la enfermedad y que implica mutaciones en los genes
PLXND y REV3L, por lo que podemos encuadrarla dentro de las
enfermedades genéticas raras.
Dificultades de diagnóstico de las enfermedades genéticas raras e
importancia del asesoramiento genético

Hablar de enfermedades genéticas raras es referirse a un amplio conjunto de

enfermedades monogénicas (enfermedades hereditarias causadas por la mutación
o alteración en la secuencia de ADN de un único gen), síndromes cromosómicos
(alteraciones en el número de genes o en su orden dentro de los cromosomas) y
malformaciones congénitas (alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa
intrauterina y que pueden afectar a órganos, extremidades o sistemas).

El conocimiento de su genética es fundamental para entender sus

principales aspectos, para detectarlas de forma precoz y para aplicar los
conocimientos sobre ellas a la práctica clínica, bien identificando el gen específico
asociado a la enfermedad en cuestión o bien analizando los paneles que incluyen
los diferentes genes que, eventualmente, pueden ser responsables de la
enfermedad.

Sin embargo, y a pesar de los esfuerzos, una de las mayores dificultades de las
enfermedades genéticas raras es precisamente conseguir un diagnóstico
genético. Según FEDER, el tiempo medio para alcanzarlo es de 5 años. Otros
problemas relacionados con las enfermedades genéticas raras son:

 Falta de acceso a un diagnóstico correcto.

 Falta de conocimientos sobre la enfermedad.
 Falta de cuidados adecuados.
 Alto coste de los medicamentos y tratamientos (si es que existen)
 Falta de profesionales formados.

El asesoramiento genético permite a los individuos saber si sufren una enfermedad

genética y si tienen riesgo de tenerla en algún momento o de transmitirla a su
descendencia. Esta información se obtiene evaluando los antecedentes médicos y
familiares de una persona, realizando pruebas genéticas y evaluando los
resultados de dichos test y análisis génicos. Así, las personas en riesgo pueden
decidir sobre sus alternativas reproductivas.

La problemática de realizar un diagnóstico certero y la gravedad de algunas de

las enfermedades genéticas raras nos lleva a plantearnos la importancia de la
especialización en las diferentes ramas de la medicina genética, que se encarga de
estudiar el papel de los genes en las diferentes enfermedades. El avance en este
campo exige una mayor preparación para el diagnóstico genético de enfermedades
raras de la piel, enfermedades raras en niños o enfermedades neurológicas raras y
para el cuidado de los pacientes y de sus familiares.