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    Anomalías de La Diferenciación Sexual

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    Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) son procesos patológicos originados por anomalías en las etapas del desarrollo fetal que afectan la determinación del sexo genético y la diferenciación gonadal y genital. Las ADS se clasifican según los cromosomas sexuales afectados (45X, 47XXY, etc.) o el cariotipo (46XX, 46XY). El diagnóstico y tratamiento de las ADS suele ser multidisciplinario e implica endocrinólogos, genetistas, cirujanos y otros especialistas

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    Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) son procesos patológicos originados por anomalías en las etapas del desarrollo fetal que afectan la determinación del sexo genético y la diferenciación gonadal y genital. Las ADS se clasifican según los cromosomas sexuales afectados (45X, 47XXY, etc.) o el cariotipo (46XX, 46XY). El diagnóstico y tratamiento de las ADS suele ser multidisciplinario e implica endocrinólogos, genetistas, cirujanos y otros especialistas

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    Resumen sobre el Articulo de Anomalías de la diferenciación sexual, el cual no me pertenece

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    Anomalías de la diferenciación sexual

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    Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) son procesos patológicos originados por anomalías en las etapas del desarrollo fetal que afectan la determinación del sexo genético y la diferenciación gonadal y genital. Las ADS se clasifican según los cromosomas sexuales afectados (45X, 47XXY, etc.) o el cariotipo (46XX, 46XY). El diagnóstico y tratamiento de las ADS suele ser multidisciplinario e implica endocrinólogos, genetistas, cirujanos y otros especialistas

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    Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) son procesos patológicos originados por anomalías en las etapas del desarrollo fetal que afectan la determinación del sexo genético y la diferenciación gonadal y genital. Las ADS se clasifican según los cromosomas sexuales afectados (45X, 47XXY, etc.) o el cariotipo (46XX, 46XY). El diagnóstico y tratamiento de las ADS suele ser multidisciplinario e implica endocrinólogos, genetistas, cirujanos y otros especialistas

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    Paola Berenice Hernández Landa

    Anomalías de la diferenciación sexual

    Las anomalías de diferenciación sexual constituyen a los diversos procesos


    patológicos originados en alguna anomalía en las etapas del desarrollo fetal. Su
    frecuencia es baja menos de 1/2000 RN.

    La determinación del sexo genético es desde el momento de la fecundación sin


    embargo la diferenciación gonadal y genital se produce durante periodos críticos de la
    vida fetal. Cada etapa está sujeta a posibles alteraciones.

    Las ADS se clasifican en:

     ADS con anomalías en los cromosomas sexuales (45 X / 46 XX – Sx de


    Turner, 47 XXY, mosaico 45X / 46 XX / 46 XY)
     ADS con cariotipo 46 XX
     ADS con cariotipo 46 XY

    Las dos últimas conocidas anteriormente como seudohermafrodismo femenino y


    masculino.

    Las ADS con anomalías de los cromosomas sexuales son de Cariotipo 45, X y
    mosaico 45, X/46, XX: síndrome de Turner y variantes. La mayor parte de las
    anomalías de la diferenciación ovárica no modifican la diferenciación genital femenina
    y provocan, en el sexo femenino, un hipogonadismo primario.

    Cariotipo 47, XXY: síndrome de Klinefelter y variantes. En el síndrome de Klinefelter


    rara vez existe ambigüedad de los genitales externos, pero sí es frecuente la
    ginecomastia a partir de la pubertad. Los síndromes con múltiples X o Y rara vez
    asocian hipospadias, pene hipoplásico y criptorquidia

    Mosaico 45, X/46, XY: disgenesias gonadales mixtas, consisten en un testículo con
    grados variables de disgenesia en un lado y una gónada fibrosa, indiferenciada, en el
    otro.

    Mosaico 46, XX/46, XY: quimera ovotesticular consiste teóricamente en la presencia,


    en un mismo individuo, de los 2 tipos de gónada, testículo y ovario, cuyas estructuras
    deben estar bien diferenciadas y cuya función debiera ser normal. En la práctica, el
    diagnóstico es anatomopatológico y el fenotipo y el genotipo son variables
    Las ADS con cariotipo 46, XX se producen por diferenciación anómala del ovario, por
    virilización de los genitales externos debido a un aumento anómalo de andrógenos de
    origen fetal, materno o iatrogénico o por malformaciones urogenitales.

    Pueden ser Anomalías del desarrollo gonadal (ovario), Quimera ovotesticular (a la


    diferenciación de las gónadas en ovario y testículo), Desarrollo testicular con cariotipo
    46, XX (criptorquidia unilateral o bilateral, ginecomastia al llegar a la pubertad,
    infertilidad o disgenesia gonadal mixta) y Anomalías de la diferenciación genital con
    cariotipo 46, XX por exceso de andrógenos, esta puede ser por origen fetal, feto-
    placentario o materno.

    Las ADS con cariotipo 46, XY se producen por diferenciación anómala del testículo,
    por deficiencia en la síntesis de andrógenos o en sus acciones, por deficiencia de
    síntesis y/o de acción del factor inhibidor de los conductos de Müller, por iatrogenia o
    por malformaciones urogenitales asociadas. El síndrome más frecuente es la
    resistencia a los andrógenos (total o parcial) por mutación inactivadora del gen del
    receptor de andrógenos (AR), representando alrededor de un 40% de las ADS 46, XY
    en las series publicadas.

    El diagnóstico y tratamiento suele ser pluridisciplinario, implicando en el periodo


    neonatal e infancia a pediatras endocrinólogos, genetistas, bioquímicos hormonales y
    moleculares, radiólogos pediatras, cirujanos pediatras, anatomopatólogo y
    psicólogos/psiquiatras.

    Actualmente está bien establecido que la etiología de un número importante de ADS


    son mutaciones en genes necesarios para la diferenciación sexual normal. La
    demostración de la mutación o mutaciones establece el diagnóstico etiológico
    definitivo y permite los estudios familiares, el consejo genético y el diagnóstico
    prenatal. El análisis de genes candidatos a ser la causa de una ADS sólo está
    justificado cuando los diagnósticos clínico y bioquímico han podido orientar
    adecuadamente el estudio.

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