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ANOMALIAS CONGENITAS

¿Qué es la anomalía congénita?

Defectos de nacimiento, trastornos congénitos o mal


formaciones congénitas, se tratan de anomalías
estructurales o funcionales, como trastornos metabólicos,
que ocurren durante la vida intrauterina y se detecta
durante el embarazo, en el parto o momento posterior de
la vida.

ESTADISTICAMENTE…
Algunos de estos defectos son detectados de
Se calcula que cada año 303.000 recién nacidos
manera tardía, por o cual puede llegar afectar a
fallecen durante las primeras cuatro semanas un 10% de los niños.
de vida en el mundo debido a anomalías
congénitas
1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, en conjunto tienen
un gran impacto en la salud pública. Afectan
aproximadamente a 3 de cada 100 recién nacidos.

Las anomalías funcionales


interrumpen procesos biológicos sin Las anomalías estructurales
implicar un cambio macroscópico involucran alteraciones
como alteraciones metabólicas, morfológicas, es decir alteran
hematológicas entre otras. algún tejido, órgano o conjunto de
órganos del cuerpo, y

Los cromosomas, estructuras que contienen los genes, pueden haber muchas anomalías cromosómicas y
se clasifican en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.
Anomalías numéricas:
El número típico de
Cuando a un individuo le falta cromosomas en una célula
uno de los cromosomas de un humana es de 46: 23 pares, que
par, la afección se conoce contienen un número total
como monosomía. Cuando un estimado de 20,000 a 25,000
individuo tiene más de dos genes. Un juego de 23
cromosomas en lugar de un cromosomas se hereda de la
madre biológica (del óvulo), y el
par, la afección se conoce
otro juego se hereda del padre
como trisomía. Como por
biológico (del espermatozoide).
ejemplo el síndrome de do wn
Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones
en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser
de dos tipos:
 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una
implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción,
inserción,..
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene
ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a
nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión…
 Enfermedades como el síndrome de maullido del gato o cri du
chat
 Caracterizada por discapacidad intelectual y retraso en el
desarrollo consecuencia de la falta de una parte en el cromosoma

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

ES LA EXPRESION FENOTIPICA QUE ESTA LIGADA AL CROMOSOMA SEXUAL


DEL INDIVIDUO

Los genes en el cromosoma X o en el


cromosoma Y determinan rasgos ligados
al sexo. Los genes que están en el
cromosoma X se pueden encontrar
tanto en hombres como en mujeres,
mientras que los genes en el
cromosoma Y solos se encuentran en
los hombres. Los genes en el
cromosoma X o en el cromosoma Y
determinan rasgos ligados al sexo. Los
genes que están en el cromosoma X se
pueden encontrar tanto en hombres
somo en mujeres, mientras que los
genes en el cromosoma Y solos se
encuentran en los hombres.

Beiker Castañeda 3ro E

Biología CI: 31.018.485

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