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    Ejercicio Nomenclatura de Mutaciones

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    Natalia Diaz
    Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y proteicas, incluyendo deleciones, inserciones, sustituciones y mutaciones que alteran el marco de lectura, y explica cómo interpretar la nomenclatura utilizada para describirlas.

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    Natalia Diaz
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    Ejercicio nomenclatura de mutaciones

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    Ejercicio nomenclatura de mutaciones

    Nomenclatura Interpretación
    c.1260_1261delGT Deleción de 2 nt (GT) desde el nucleótido 1260 hasta
    1261 en el AND codificante.
    c.831_838del Deleción de 8 nt (TAAATTTG) desde el nucleótido 831
    TAAATTTG al 838 en el ADN codificante.
    p.leu175prol Mutación missense, que cambia en la proteína, la
    leucina de la posición 175 por una prolina.
    p.Gly104Asp Mutación missense, que cambia en la proteína, la glisina
    de la posición 104 por un aspártico.

    p.Asn45= Una Mutación sinónima (silente) de una asparagina en


    la posición 45 de una proteína.
    g.133_150ATT[6] Mutación dinámica de un tandem de 3 nt (ATT), repetido 6
    veces en el ADN genómico que inicia en la posición 133
    hasta 150 de un gen
    m.1350G>C Una mutación tipo sustitución en el ADN mitochondrial
    de una guanina por una citosina en la posición 1350.
    g.3502C>T Una mutación tipo sustitución en el ADN genómico de una
    citosina por timina, en la posición 3502.
    g.225_320dup105 Duplicación de una secuencia de 105nt de ADN
    genómico entre la posición 225 y la 320.
    g.1250GCGG[18] Mutación dinámica de un tándem de 4 nt (GCGG),
    repetido 18 veces en el ADN genómico que inicia en la
    posición 1250 de un gen.
    c.311C>A Mutación tipo sustitución en el ADN codificante de una
    citosina por una adenina en la posición 311.
    p.Met144* Una mutación nonsense, que cambia una metionina de
    la posición 144 por un codón stop.
    c.574T>C Mutación tipo sustitución en el ADN codificante de una
    timina por una citosina en la posición 574.
    p.GlyProProMetinsSer25_Gln26 Una inserción de 4 aminoacidos (glicina, prolina, prolina
    metionina), entre la serina 25 y la glutamina 26 de una
    proteína.
    p. Val55Argfs*12 Una mutación de corrimiento de marco de lectura, que
    cambia compromete la valina 55, cambiándola por una
    Arginina y produciendo un nuevo codón de terminación
    a 12 posiciones de la nueva Arginina.
    p. Lys278Trpfs*6 Una mutación de corrimiento de marco de lectura, que
    cambia la lisina 278, cambiándola por un Triptófano y
    produciendo un nuevo codón de terminación a 6
    posiciones del nuevo Triptófano.
    p.Thr422Glnfs*10 Una mutación de corrimiento de marco de lectura, que
    cambia la Treonina 422, cambiándola por una Glutamina
    y produciendo un nuevo codón de terminación a 10
    posiciones de la nueva Glutamina.

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