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MINISTERIO DE EDUCACIÓN
DIRECCIOÓN REGIONAL DE EDUCACIÓN DE PANAMÁ OESTE
COLEGIO TOMAS GUARDIA, LA CHORRERA.
GUIA DIDACTICA.
Asignatura: Biología
Grado: 12 °
Profesor: Hernán A Salazar G
Tema: Genética.
OBJETIVO: Analizar los procesos de réplica, Transcripción y traducción genética y las bases y
principios de la genética humana.
ACTIVIDADES.
1-Desarroye la experiencia de aprendizaje de ADN a proteína.
2-Investigue las anomalías genéticas humanas por aneuploidías autosómicas y sexuales.
Síndrome de Down, síndrome de Edward, síndrome de Patau, Monosomías: pérdida de un
cromosoma, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, y alteraciones estructurales (deleciones,
translocaciones, inversiones, inserción y duplicaciones)
3-Confeccione un cuadro sobre los tipajes sanguíneos
Tipaje o RH Posible genotipo antígeno Anticuerpo
4-Describa las anomalías descritas y la incompatibilidad ABO y RH-
5-resuelva la autoevaluación dada ´por el facilitador.
I-PARTE: ÁCIDOS NUCLEICOS
Los ácidos nucleicos son macromoléculas complejas de suma importancia biológica, ya que todos
los organismos vivos contienen ácidos nucleicos en forma de ácido desoxirribonucleico (ADN) y
ribonucleico (ARN). Sin embargo; algunos virus sólo contienen ARN, mientras que otros sólo poseen
ADN.
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Una molécula de ácido nucleico es un polímero lineal en el cual los monómeros (nucleótidos)
+están unidos por medio de puentes o uniones fosfodiéster. Estos puentes unen el carbono 3´
en la pentosa de un nucleótido al carbono 5´ en la pentosa del nucleótido adyacente.
Existen dos diferencias fundamentales entre el ADN y ARN: el ADN tiene una desoxirribosa y el
ARN una ribosa. También el ADN contiene timina y el ARN uracilo. La diferencia de las bases
pirimidicas hizo posible que los investigadores en biología celular usaran timidina radiactiva
como marcador específico del ADN, y uridina radiactiva para el ARN.
Acorde a las evidencias, sólo una pequeña parte del ADN constituye genes (menos del 10 %).
Existen diferentes tipos que los podemos dividir en:
• ADN de copia única (el 57 % del total) formados por segmentos de aproximadamente 1000 pares
de nucleótidos longitud, una pequeña parte de este ADN contiene los genes.
• ADN repetitivo (20 %) son unidades de aproximadamente 300 pares de nucleótidos que se
repiten en el genoma unas 105 veces(Unidades de repetición). Se intercalan con el ADN de copia
única.
• ADN satélite (altamente repetitivo: 28 %)son unidades cortas de pares de nucleótidos que se
repiten en el genomio. Son característicos en cada especie y pueden ser separados por
centrifugación. Constituyen la heterocromatina y no se le conoce función.
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Hay al menos tres tipos de ARN:
• ARN mensajero: ácido nucleico que contiene la información para dirigir la síntesis de una o
más proteínas específicas. La información se encuentra contenida en grupos de tres
nucleótidos llamados codones, los cuales determinan el aminoácido que debe incorporarse
en la proteína que se va a sintetizar. El nombre mensajero deriva de su papel el intermediario:
actúa como vehículo de transporte de información genética entre el ADN y las proteínas.
• ARN de transferencia: son moléculas relativamente pequeñas que intervienen en la síntesis
de proteínas, complementando la función del ARN mensajero. Contienen entre 75 y 90
nucleótidos dispuestos en forma de trébol. Cada ARN tiene una secuencia de tres nucleótidos
llamada anticodón. La cual resulta clave para la síntesis de proteínas.
• ARN ribosomal: es el ARN más abundante en las células; desempeña una función estructural
como componente de un importante complejo supramolecular llamado ribosoma. Los
ribosomas, formados por proteínas y ARN ribosomal y participan activamente en la lectura de
la molécula de ARN mensajero para sintetizar las proteínas contenidas en la secuencia de
codones del ARN mensajero.
RÉPLICA DEL ADN: Durante la duplicación del ADN, se forman dos nuevas tiras, cada una de las
cuales es complementaria de las tiras de ADN existentes en la espiral de doble tira. La espiral de
doble tira se desenrolla; una tira proporciona una plantilla para una nueva tira, y la otra tira original
proporciona una plantilla para la segunda nueva tira. Esto se conoce como duplicación o replicación
semiconservadora: donde las dos tiras originales de ADN son retenidas o conservadas en el
producto, una en cada una de las dos espirales hijas
TRANSCRIPCIÓN
La cadena de ADN se separa (gen) y hace una copia exacta en una cadena de ARNm esto ocurre
dentro del Núcleo. El ARNm viaja al ribosoma donde ocurre la traducción.
TRADUCCIÓN
Como se sabe la clave de la traducción reside en el código genético, compuesto por combinaciones
de tres nucleótidos consecutivos o tripletes en el ARNm. Los distintos tripletes se relacionan
específicamente con tipos de aminoácidos usados en la síntesis de las proteínas. Cada triplete
constituye un codón: existen en total 64 codones, 61 de los cuales sirven para cifrar aminoácidos y 3
para marcar el cese de la traducción. La síntesis o traducción tiene lugar en los ribosomas del
citoplasma celular. Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia (ARNt) ,
específico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero (ARNm), dónde se
aparean el codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de bases,
y de ésta forma se sitúa en la posición que les corresponde.
Cualquiera que sea su longitud, la proteína mantiene el carácter anfotérico de los aminoácidos
aislados, ya que contiene un grupo amino libre en uno de sus extremos y un grupo carboxilo en el
otro extremo. La proteína se sintetiza a partir de extremo que lleva el grupo amino libre. Ello se
corresponde con la dirección 5´ 3´ usada para la traducción del ARNm, la misma con que el ADN se
transcribe.
EXPERIENCIA DE APRENDIZAJE De ADN A PROTEÍNA
Objetivo: construir los procesos de ADN y ARN en la síntesis de proteína.
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Materiales: dos páginas 8,5 por 14 cm, lápices de colores.
I-Réplica.
1- Enumere la cadena de ADN de abajo hacia arriba en el extremo izquierdo de la página coloque
abajo 3`” y arriba 5”. Use un color único para cada letra.
2-En el lado derecho de la página escriba la base complementaria para adenina (A) Timina(T)
para Guanina (G) citocina (C). Enumérelo a la inversa arriba 5” y Abajo 3”(Enzima ADN
polimerasa)
3-Coloque tres líneas entre G y C y dos líneas entre A y T indicando los puentes de hidrógeno.
Cadena de ADN
3” ATG CGG GGA ATC CAC ATC CTA GCT TCG AAC TTC TAG 5”
4-Si tiene una doble cadena de nucleótido felicidades acaba de construir una cadena de ADN.
II-Transcripción
1-corte por el centro la página que acaba de construir.
2-Copie una cadena de ARNm a partir de la cadena principal de mando 5· -3” Cópiela
exactamente solo cambie la T por U Use una página en blanco y cópiela en el lado
izquierdo.(Enzima ARN polimerasa sintetasa)
3-Vuelva apegar la cadena de ADN que corto.
III-Traducción.
1-Identifique los codones en la cadena de ARNm que acaba de construir. Lea de abajo hacia arriba
es decir de 5” a ·3”. Esa secuencia de tripleto representa el aminoácido respectivo.
2-Al lado del codón (tripleto de ARNm coloque el Anticodón (ARNt) que se encarga de buscar el
aminoácido
3-El primer aminoácido se une con el segundo aminoácido formando la respectiva cadena desde el
inicia hasta la parada. Pinte cada aminoácido con los colores respectivos del codón.
4-Al final una con una línea cada figura pintada indicando el enlace peptídico formado entre ambos
5-Resuma todo lo realizado explicando los tres procesos realizados I II y II
Nota: se evalúa la construcción de la cadena y la explicación de la misma. (Dos notas)
CODONES ESPECÍFICOS PARA CADA AMINOÁCIDO
Primera Segunda base Tercera
Base Base
U C A G
Fenilalanina Serina Tirosina Cisteína U
U Fenilalanina Serina Tirosina Cisteína C
Leucina Serina Stop Stop A
Leucina Serina Stop Triptófano G
Leucina Prolina Histidina Arginina U
C
Leucina Prolina Histidina Arginina C
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Leucina Prolina Glutamina Arginina A
Leucina Prolina Glutamina Arginina G
Isoleucina Treonina Asparagina Serina U
A
Isoleucina Treonina Asparagina Serina C
Isoleucina Treonina Lisina Arginina A
(start)
Metionina Treonina Lisina Arginina G
Valina Alanina Aspartato Glicina U
G
Valina Alanina Aspartato Glicina C
Valina Alanina Glutamato Glicina A
Valina Alanina Glutamato Glicina G
II-TIPAJES Y RH
Loa tipajes son herencia poligénica donde existen tres genes diferentes para la formación de un
antígeno. Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características
presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos. Las dos clasificaciones más importantes para
describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor Rh.
• Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A en
su superficie y anticuerpos contra los antígenos B en el plasma de su sangre.
• Las personas con sangre del tipo B tiene la combinación contraria, glóbulos rojos con
antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el plasma de su
sangre.
• Los individuos con sangre del tipo O ó 0 (cero) no expresan ninguno de los dos antígenos (A
o B) en la superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos contra ambos tipos,
mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no
fabrican ninguno de los dos anticuerpos.
Son controlados por un solo gen con tres alelos: O (SIN, por no poseer los antígenos ni del grupo A ni
del grupo B), A, B.
El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo O tipos O siendo A y B alelos dominantes sobre O. Así,
las personas que heredan dos alelos OO tienen tipo O; AA o AO dan lugar a tipos A; y BB o BO dan
lugar a tipos B. Las personas AB tienen ambos genotipos debido a que la relación entre los alelos A
y B es de codominancia. Por tanto, es imposible para un progenitor AB el tener un hijo con tipo O, a
excepción de que se de un fenómeno poco común conocido como el "fenotipo Bombay" o diversas
formas de mutación genética relativamente extrañas. Nombramos el locus I para los genotipos de los
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tipajes A y B y i para los tipajes O: Tipaje A puede ser 𝐼 " i o 𝐼 " 𝐼 " Para los tipajes B puede
ser 𝐼 # i o 𝐼 # 𝐼 # Para el tipaje AB 𝐼 # 𝐼 " para el Tipaje O ii
Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas; mientras que
aquellas sin los factores se clasifican RH negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos
contra el factor Rh, si están expuestas a sangre Rh positiva. El antígeno RH+ se le llama antígeno
Del Rh + es D D o Dd y para el RH- dd.
El Tipaje O+ es donador universal y el Tipaje AB+ es receptor universal recuerde que el antígeno se
encuentra en el glóbulo rojo y el anticuerpo en el suero.
Incompatibilidad Feto materna por el Grupo Sanguíneo ABO
La incompatibilidad ABO es una reacción inmune que ocurre en el cuerpo cuando dos muestras de
sangre de tipos ABO diferentes e incompatibles se mezclan.
Es la más frecuente de las incompatibilidades sanguíneas maternas fetales. Se presenta en madres
grupo O y fetos grupo A o B. La gran mayoría de los pacientes con incompatibilidad por grupo
clásico no sufre eritroblastosis fetal, cursando con una enfermedad más bien benigna, poco intensa
donde la hemólisis fetal es escasa en importancia, sólo siendo necesario en algunos casos el
tratamiento de la anemia resultante de la enfermedad hemolítica, que en la mayoría de los casos es
leve. Estudios recientes señalan que la razón de esta benignidad de la incompatibilidad ABO se debe
a la poca especificidad de los antígenos ABO, los cuales a partir de la 6° semana de gestación se
encuentran en la mayoría de los tejidos fetales, incluyendo los eritrocitos, además de en lugares
como la placenta, donde se piensa hay gran abundantes de anticuerpos maternos
INCOMPATIBILIDAD POR Rh
Es una condición que se desarrolla cuando existe una diferencia en el tipo de sangre Rh de la mujer
embarazada (Rh negativo) y el del feto (Rh positivo. La incompatibilidad Rh puede causar síntomas
que varían de muy leves a fatales. En su forma más leve, la incompatibilidad Rh causa hemólisis
(destrucción de los glóbulos rojos) con la liberación de hemoglobina libre en la circulación del
neonato. La hemoglobina se convierte en bilirrubina, la cual hace que el neonato se ponga amarillo
(ictericia). La ictericia de la incompatibilidad Rh, medida por el nivel de bilirrubina en el torrente
sanguíneo del neonato, puede variar desde niveles mínimos a otros altamente peligrosos.
III-ANEMIA FALCIFORME
La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una
hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los
glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la
sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta
globina (lo normal es tener ácido glutámico)[1]; esto provoca que a menor presión de oxígeno el
eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la
circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas
como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta
provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
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La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:
Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El
número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría
provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.
Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la otra
mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células
falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer
grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la
población afroamericana.
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la
de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las
vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan
obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a
sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los
hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son
eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez,
la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como
anemia.
IV-Determinación del sexo Hemofilia y daltonismo
La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo
de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un
cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50%
portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.
Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y
el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del
cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER HOMBRE
XDXD: visión normal XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd:daltónica
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Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores
proteícos. Igual que en el daltonismo, se trata de un carácter recesivo, y afecta fundamentalmente a
los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación
homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER HOMBRE
XHXH: normales XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh:hemofílica (no nace)
BIBLOIGRAFÍA
-Biología de Villee
-Biología 10 y 11 de teresa Adesirk
-Biología 10 y 11 de susaeta.
