SÍNDROME DE EDWARDS

(TRISOMÍA 18)
DEFINICIÓN

La Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) es un trastorno de los cromosomas humanos

que ocurre en aproximadamente 1 de cada 7000 recién nacidos vivos. El término trisomía

refiere a tres copias de un cromosoma en vez de dos que es lo normal. En la Trisomía 18,

existe un cromosoma extra en el par 18. Más del 90% de los neonatos con Trisomía 18

tendrán una trisomía completa (es decir, que afecta a todas las células del cuerpo),

mientras que el porcentaje restante presentará una trisomía debida a una reorganización

celular denominada traslocación (la adhesión de todo o parte de un cromosoma a otro

cromosoma) o debida a un mosaicismo (cuando un individuo presenta dos líneas

celulares diferentes, una línea de células normales y otra línea celular con trisomía).

[ CITATION tri18 \l 10250 ]

ETIOLOGÍA

El síndrome de Edwards se produce a causa de un cromosoma adicional en el par 18.

La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el óvulo

o en el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el

cigoto, éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en

cada división. En otras ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo temprano del

feto. [ CITATION Ale \l 10250 ]

SINTOMATOLOGÍA

Suele ser bastante característica: son niños con escaso peso al nacer, hipertonía y un

cuadro malformativo. En cabeza hay microcefalia, con occipucio prominente, orejas

displásicas y de implantación baja, nariz pequeña, hendiduras palpebrales estrechas y

microftalmía, pudiendo presentar anomalías oculares mayores (anoftalmía). La boca es

pequeña con paladar estrecho, presentando con frecuencia fisuras labiales y palatinas, así

como micrognatia. En extremidades aparecen contracturas articulares y destacan dos

signos de gran importancia: en las manos los dedos tienen una posición característica con

el índice y el meñique situados sobre el medio y el anular, respectivamente; en los pies se

presenta la deformación de “pie en mecedora”, con el talón prominente y la región

plantar convexa. Las uñas son hipoplásicas. Igualmente pueden asociar sindactilias,

displasia de caderas y diversas malformaciones cardiacas, renales, digestivas, de

extremidades (hasta focomelia) y de genitales. [ CITATION FBa14 \l 10250 ]

DIAGNÓSTICO

El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el

embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para que tenga en

cuenta lo que supone un síndrome de Edwards, de modo que decidan si interrumpir el

embarazo o no) y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte

perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos

sobrevivientes. El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante

técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una

aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis,

cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las

muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el

aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). [ CITATION Ecu \l

10250 ]

TRATAMIENTO

Debido a la delicadeza del estado del paciente, el tratamiento se inicia con la adecuada

explicación del mismo a la familia de la persona con síndrome de Edwards para evitar

intervenciones erróneas que agraven su estado. El tratamiento consiste en fisioterapia y

tratamiento postural, estimulación motora y sensorial y relajación del tono muscular.

También es precisa una fisioterapia pulmonar. Se desconoce por qué ciertos pacientes

consiguen una supervivencia prolongada. El único factor común a la supervivencia del

que se tiene constancia es la calidad de los cuidados que recibe la persona, incluido el

aspecto psicológico. Deben aplicarse desde el alumbramiento medidas de prevención y

tratamiento precoz, además de las rehabilitadoras. Se sospecha que la dedicación al

cuidado del paciente desde un enfoque multidisciplinar mejora la calidad de vida y, por

tanto, podría prolongarla. [ CITATION Akr17 \l 10250 ]

Siendo un síndrome con múltiples síntomas, el tratamiento del paciente debe ser

acompañado de cerca por un equipo médico multidisciplinario, donde cada uno de los

especialistas es responsable por una parte de los síntomas, además es importante el aporte
de psicólogos y psiquiatras que puedan también atender a los familiares del paciente.

[ CITATION Div19 \l 10250 ]

SÍNDROME DE PATAU

(TRISOMÍA 13)

DEFINICIÓN

La Trisomía 13 (Síndrome de Patau) es un trastorno de los cromosomas humanos que

ocurre en aproximadamente 1 de cada 10000-25000 recién nacidos vivos. El término

trisomía refiere a tres copias de un cromosoma en vez de dos que es lo normal. En la

Trisomía 13, existe un cromosoma extra en el par 13. Aproximadamente el 80% de los

neonatos con Trisomía 13 tendrán una trisomía completa (es decir, que afecta a todas las

células del cuerpo), mientras que el 20% restante presentará una trisomía debida a una

reorganización celular denominada traslocación (la adhesión de todo o parte de un

cromosoma a otro cromosoma) o debida a un mosaicismo (cuando un individuo presenta

dos líneas celulares diferentes). [ CITATION tri181 \l 10250 ]

ETIOLOGÍA

Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la

célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide

ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del

cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se

denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se

llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en
todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial. La edad materna

avanzada constituye un factor de riesgo para este síndrome. Por otro lado, hay que tener

en cuenta que el síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos. [ CITATION Tal19 \l

10250 ]

SINTOMATOLOGÍA

Las características principales son:

 Malformaciones graves del sistema nervioso central.

 Retraso mental grave.

 Defectos cardiacos congénitos.

 Defectos urogenitales, como la no bajada de los testículos de la cavidad

abdominal para el escroto de los varones y en el caso de las hembras, alteraciones

en el útero y los ovarios no desarrollados.

 Riñones poliquísticos.

 Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar.

 Malformaciones de las manos.

 Defecto en la formación de los ojos (ojos pequeños extremadamente alejados y

hasta la ausencia de los mismos).

  Algunos bebés pueden presentar bajo peso al nacer.

 Orejas malformadas.

 Puños cerrados y plantas de los pies arqueadas.

 Frente oblicua.

 Posible presencia de un sexto dedo en las manos o en los pies. [ CITATION

Mom16 \l 10250 ]

DIAGNÓSTICO

El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a

través de una ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las

diferentes malformaciones anatómicas de los fetos. También a través del cariotipo (mapa

de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades

coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido

amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón

umbilical). Los estudios genéticos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o

trisomía parcial. La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una

amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. [ CITATION

AHE \l 10250 ]

TRATAMIENTO
 Sólo se pueden aplicar al paciente tratamientos paliativos para sus complicaciones de

salud. El pronóstico es malo debido a la gravedad de las lesiones congénitas y a que se

presentan desde el momento del nacimiento. Sólo el 1% de los niños llega a los 10 años. [

CITATION Akr17 \l 10250 ]

Fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología pueden ayudar al desarrollo de los

niños sobrevivientes. Además de esto, los padres de niños que sufren del síndrome

necesitarán de tratamiento psicológico y entrenamiento específico para cuidar del niño,

ya que de ese entrenamiento puede depender la sobrevida del paciente. [ CITATION

Mom16 \l 10250 ]

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know-now-T13-Spanish.pdf
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