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    Enfermedades Hereditarias o Geneticas

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    Hector Guillen
    Este documento describe varios trastornos genéticos hereditarios, incluyendo la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular de Duchenne, la anemia de células falciformes, la enfermedad celíaca, la distrofia muscular de Becker, el síndrome de Noonan, las talasemias, el síndrome de Bloom y la corea de Huntington. Muchos de estos trastornos afectan predominantemente a las personas de raza blanca y se transmiten de padres a hijos a través de los genes.

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    Este documento describe varios trastornos genéticos hereditarios, incluyendo la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular de Duchenne, la anemia de células falciformes, la enfermedad celíaca, la distrofia muscular de Becker, el síndrome de Noonan, las talasemias, el síndrome de Bloom y la corea de Huntington. Muchos de estos trastornos afectan predominantemente a las personas de raza blanca y se transmiten de padres a hijos a través de los genes.

    Descripción original:

    tipos de enfermedades

    Título original

    enfermedades hereditarias o geneticas

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    Fibrosis Quística La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos

    hereditarios más extendidos. Afecta prominentemente a las personas de raza


    blanca que son judíos de Askenazi. Ocurre sólo cuando ambos padres son
    portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la
    enfermedad.

    Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington (EH) causa la


    degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central.
    Esta condición hereditaria es un trastorno autosómico dominante, lo que significa
    que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo
    largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece.

    Distrofia Muscular de Duchenne Los síntomas de la Distrofia Muscular de


    Duchenne se muestran típicamente antes de los 6 años. La condición causa
    fatiga y debilidad de los músculos, la cual comienza en las piernas y luego
    progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la
    padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12 años.

    Anemia de Células Falciformes La Anemia de Células


    Falciformes (ACF) se produce cuando los glóbulos rojos son
    incapaces de llevar suficiente oxígeno a través del cuerpo debido a su
    deformación — los glóbulos rojos sanos tienen forma de disco, pero
    aquellos con ACF tienen glóbulos rojos con forma de media luna).

    Enfermedad CelíacaEste trastorno genético del aparato digestivo,


    inflige a los pacientes con intolerancia al gluten — básicamente los
    afectados con la enfermedad celíaca son incapaces de digerir cualquier
    producto o alimento que contenga gluten (es decir, los alimentos
    procesados a base de trigo y relacionados con el grano).
    Distrofia Muscular de Becker La distrofia Muscular de
    Becker es similar en síntomas a la Distrofia Muscular de Duchenne
    ya que se muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el
    debilitamiento de los músculos (especialmente en las piernas).

    Síndrome de Noonan El síndrome de Noonan es un desorden


    congénito dominante autosómico bastante común que se produce
    cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan
    afecta tanto a los chicos como a las chicas igualmente, causando
    aproximadamente de entre 1 en 1.000 y 1 en 2.500 niños en todo el
    mundo..

    Talasemias Las talasemias se refieren a un conjunto de


    trastornos genéticos sanguíneos. Se producen cuando la
    hemoglobina (moléculas transportadoras de oxígeno en la sangre)
    no puede ser sintetizada por los glóbulos rojos.

    Síndrome de Bloom Los judíos Askenazi son la etnia más


    propensa al síndrome de Bloom, con esta condición genética que
    aflige a 1 en 110 en casos donde los padres llevan el ADN afectado
    y lo transmiten a un hijo biológico.

    Corea de Huntington

    Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable


    que se caracteriza por la degeneración de neuronas y células
    del sistema nervioso central y provoca distintos síntomas de
    carácter físico, cognitivo y emocional. Puesto que no tiene cura,
    puede acabar provocando la muerte del individuo, generalmente
    al cabo de entre 10 y 25 años.

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