UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE GUERRERO
UNIDAD ACADÉMICA DE MEDICINA
1.NOMBRE DE LA GENÉTICA CLÍNICA
ASIGNATURA
2.CLAVE 3. CICLO O 4. SERIACIÓN
AREA
CL0854 Octavo semestre
Asignaturas precedentes: anatomía, embriología, fisiología, bioquímica
y todas las asignaturas básicas, clínicas y quirúrgicas.
5. TOTAL HORAS POR CURSO 6. H.T.S. H.P.S. T.H.S. CREDITOS
30 2 0 2 4
7. OBJETIVOS GENERALES DE LA ASIGNATURA
1.- Conoce los principios científicos básicos necesarios de la materia, en relación a las características genéticas
normales para con ello, poder identificar las patologías que alteran la anatomía, fisiología, procesos metabólicos
que afectan el desarrollo y crecimiento.
2.- Saber identificar los diferentes tipos de herencia monogénica, poligénica y aberraciones cromosómicas, para
establecer las prioridades en la atención de los defectos al nacimiento.
3.- Poder identificar los diferentes factores de riesgo, tanto maternos como paternos, familiares y del propio feto
para la posible producción de defectos al nacimiento.
4.- Conocer los métodos clínicos y de laboratorio con que cuenta el médico general para establecer diagnósticos
certeros en los procesos fisiológicos y patológicos enfocados a la genética.
5.- Poder decidir, en base a lo aprendido, qué patologías requieren el envío al nivel de atención médica necesaria
para el diagnóstico preciso y tratamiento oportuno.
6.- Conocer las medidas de prevención y establecer el asesoramiento o consejo genético en los procesos
fisiológicos y patológicos de origen genético.
7.- Aplicar integralmente todos los conocimientos adquiridos en genética clínica, tanto científicos como éticos y
jurídicos, para el buen desarrollo de la práctica médica.
8. VINCULACION DE LA ASIGNATURA CON LOS OBJETIVOS GENERALES DEL PLAN DE
ESTUDIOS
El curso tiene como característica, ser una introducción al conocimiento general de la Genética Clínica,
conocimientos que se vincularán estrechamente con la clínica, logrando de esta manera, contribuir a la formación
profesional integral con el perfil del egresado planeado por la institución. Se relaciona con los siguientes objetivos
de la carrea: 1.-Formar médicos con conocimientos en las ciencias biomédicas, capaces de comprender, investigar,
analizar e interpretar el proceso salud-enfermedad de las patologías más frecuentes en la entidad y el país. 2.-
Formar médicos con los conocimientos, habilidades y destrezas clínicas, que contribuyan a conservar, recuperar y
mejorar la salud y el bienestar individual, familiar y comunitario, a través de la prevención, diagnóstico,
tratamiento, rehabilitación y seguimiento adecuado de los problemas de salud.
9.-RESPONSABLES ACADEMICOS
Dr. Artemio Lagunas Flores.
(Pediatra y genetista clínico).
10.HORAS 11. TEMAS Y SUBTEMAS 12. PROPOSITOS DE 13. METODOLOGÍA
APRENDIZAJE ACTIVIDADES DE
APRENDIZAJE
1 ENCUADRE -Presentación de alumnos y Explicación del profesor
profesor Lectura guiada de la Misión,
Visión, Objetivos de la
-Presentación del programa.
carreara y perfil de egreso
-Reglamento a seguir. Se utilizarán diversas técnicas
-Examen diagnóstico. didácticas en el proceso
enseñanza/aprendizaje así
como actividades de
aprendizaje auto dirigido de
acuerdo a los contenidos.
2 I.- HISTORIA, DEFINICIONES Y -El alumno conocerá el Foco introductor por el
TERMINOLOGÍA. desarrollo de la genética en el profesor
1.- Datos históricos más transcurso de la historia del
sobresalientes de la genética y su hombre. Lluvia de ideas
papel en medicina. -Al término de la unidad,
2.- Concepto de genética clínica y estará familiarizado con la
ramas colaterales. terminología más usada en la
3.- Glosario de términos más usados. práctica médica enfocada a la
genética.
3 II.- BASES FISIOLÓGICAS DE
LA HERENCIA. -El alumno recordará y Elaboración de resumen
1.- División celular: Mitosis y actualizará sus conocimientos sobre división celular,
Meiosis. sobre los diferentes temas que tipos, características
2.- Características genéticas en la constituyen la fisiología de la Cuadro sinópticos sobre
Ovogénesis y espermatogénesis. herencia. gametogénesis
3.- Disyunción y no disyunción. -Al término de esta unidad,
4.- Aspectos genéticos en la estará capacitado para aplicar
fecundación: Cómo seleccionar el esos conocimientos en su
sexo del producto, diferenciación práctica médica diaria desde el
gonadal y sexual normal y anormal. punto de vista genético.
5.- Leyes de la herencia (Biografía de
Gregorio Mendel).
Vincular los conocimientos de Introducción por el
III.- BASES MOLECULARES Y esta unidad con la fisiología y profesor
3 BIOQUIMICAS DE LA fisiopatología de la herencia. Investigación sobre el
HERENCIA. Al finalizar la unidad, el concepto de genética
1.- Definición de genética molecular. alumno debe saber interpretar, molecular
2.- Conceptos generales. en términos de molécula, las Exposición por equipo
3.- ADN y ARN. características fenotípicas y de alumnos
4.- Código genético. genotípicas de la herencia y
aplicarlas durante la práctica
clínica. Preguntas de opción múltiple
PRIMER EXAMEN PARCIAL y de complementación en
1 examen consultado.
IV.- BASES CITOGENÉTICAS:
LOS CROMOSOMAS HUMANOS. Reconocer estas bases Elaboración de
3 1. Definición. citogenéticas, podrá aplicarlas cariotipos, interpretación
2. Conceptos básicos de la en la elaboración de cariotipos, y diagnóstico (Práctica)
citogenética. establecer diagnósticos e
3. Características de los interpretarlos de acuerdo a la
cromosomas humanos. nomenclatura internacional
4. El cariotipo y las técnicas para su que establece y regula la
estudio. aplicación de los genotipos.
5. Nomenclatura internacional.
6. Su interpretación.
V- TIPOS DE HERENCIA Identificar las características Exposición por equipo
1.- Monogénica: de los diferentes tipos de de alumnos y sesión de
Autosómica dominante y recesiva. herencia normal y anormal, y preguntas
3 Ligada al sexo dominante y recesiva. poder establecer criterios de Resumen de anomalías
Holándrica. aplicación, prevención, cromosómicas
1.- Poligénica (multifactorial). tratamiento y asesoramiento numéricas y
3.- Aberraciones cromosómicas:
genético. estructurales
Estructural y numérica.
VI.- GENÉTICA CLÍNICA: Elaboración de historias
Adquirir los conocimientos
MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO clínicas
necesarios para el diagnóstico
CLÍNICO Y DE LABORATORIO Elaboración (práctica) por los
2 clínico y de laboratorio de las estudiantes de su árbol
EN GENÉTICA.
características normales del ser genealógico y dermatoglifos
1.- Historia clínica.
(ver cap. 11, pag. 177. de Genética clínica. humano así como identificar (aprendizaje en elaboración,
Guizar. 3ra. Ed.2001.Ed. Manual Moderno). las enfermedades genéticas. interpretación y diagnóstico).
2.- Dermatoglifos.
3.- Árbol genealógico.
4.- Fotografía clínica.
5.- Medidas antropométricas.
6.- Cromatina sexual.
7.- Exámenes complementarios.
8.- Cariotipo.
9.- ADN.
Evaluar el grado de
SEGUNDO EXAMEN PARCIAL aprendizaje y corrección de
1 desaciertos.
VII.- CROMATINA SEXUAL, Elaborar estos métodos de Foco introductorio por el
1 DERMATOGLIFOS Y ARBOL diagnóstico y estará capacitado profesor.
GENEALÓGICO. para poder interpretarlos. Exposición por equipo
1.- Cromatina sexual: Mary Lyon, de alumnos y sesión de
cuerpo preguntas.
de Barr o cromatina X.
2.- Definiciones.
2.- Sus características, elaboración e
interpretación.
VIII.- IMPORTANCIA DE LA
PRÁCTICA CLÍNICA EN El alumno debe conocer la Todos los alumnos
2 GENÉTICAY EVALUACIÓN A normatividad existente en presentaran
nuestro país, para poder aplicar
TRAVES DE LA PRESENTACION
todos sus conocimientos
durante el último
DE SÍNDROMES ESPECÍFICOS. mes de clases (8 clases),
1.- NOM-034-SSA2-2002, Para la adquiridos en la materia y un síndrome genético
prevención y control de los defectos al poder prevenir y detectar los aplicando los
nacimiento. defectos al nacimiento. Así conocimientos aprendidos,
2.- Detección de malformaciones. mismo reconocer las interpretando fenotipos y
3.- Errores congénitos del malformaciones, errores del genotipos, en máximo 10
metabolismo. metabolismo, enfermedades minutos, 5 a 6 síndromes
5.- Genética y cáncer. por hora (total 40 a 48
genéticas de la piel y los síndromes).
4.- Genodermatosis. síndromes genéticos existentes
5.- Síndromes genéticos. en la patología humana.
4 IX.- ÉTICA Y ASESORAMIENTO Mesa redonda sobre los
O CONSEJO GENETICO. factores ambientales que
Después de adquirir los
causan malformaciones
conocimientos de los temas
indicados, será capaz de actuar genéticas, su clasificación
congruentemente a la hora de y prevención. Conocer los
TERCER EXÁMEN PARCIAL proporcionar el consejo genético. códigos de ética en
medicina.
El tercer examen abarca 8
clases y consistirá en evaluar
la capacidad del alumno en
resumir su exposición
(síndrome genético) a 10
minutos, abarcar lo más
importante del síndrome, su
EXAMEN FINAL capacidad de interpretar la
DEPARTAMENTAL. información recopilada y la
bibliografía consultada.
El curso en el segundo semestre de 2019 abarca 13 semanas con 2 hrs. clase por semana, son en total 26 horas de
clases mas las horas de los exámenes PROGRAMA REVISADO, DR. LAGUNAS FLORES 18 DE AGOSTO DE
2019.
14. BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA Y MATERIAL DIDACTICO AUXILIAR.
1.- Genética clínica. Jesús Guizar - Vázquez. Editorial Manual Moderno.
2.- Genética en medicina Thompson & Thompson. Margaret W. Thompson. Editorial Masson, S.A.
3.- Smith’s Recognizable patterns of human malformation. David. W. Smith. Kenneth Lyons Jones
(Vol. VII MAJOR PROBLEMS IN CLINICAL PEDATRICS). Editorial W.B. Saunders Company.
4.- Mendelian inheritence in man. Catalogs of autosomal dominante, recessive, and X-linked
phenotypes. Víctor A. Mc Kusick. The Johns Hopkinss Press..
5.- Finger prints, palms an soles. An introduction to dermatoglyphics. By Harold Cummins and
Charles Midlo. Ed. Dover Publications inc.
6.- Revistas de genética: En el transcurso de las clases, se proporcionarán los nombres de las revistas a revisar.
7.- Material proporcionado por el profesor: Apuntes, Normas Oficiales Mexicanas, temas presentados en diapositivas, artículos de genética publicados por el
profesor y otros autores, etc.
Material didáctico auxiliar: proyector de diapositivas, cañón y lap-top, pantalla, pizarrón, material necesario para prácticas de citogenética, dermatoglifos,
cromatina sexual, árbol genealógico, etc.
Guías de práctica clínica: http://www.conapeme.org/v1/index.php/modules-menu/2012-02-24-23-01-28/guias-clinicas
http://www.cenetec.salud.gob.mx/
http://www.cenetec.salud.gob.mx/contenidos/gpc/catalogoMaestroGPC.html
15.-EVALUACIÓN
Área de evaluación Ponderación Instrumentos
Conocimientos 60 % Exámenes escritos de opción múltiple, complementación, oral
( tres parciales y uno final)
Evaluación Psicomotriz 15% Prácticas realizadas, Prácticas realizadas, listas de observación
y cotejo
Actividades de aprendizaje 20 % Actividades de aprendizaje auto dirigido, Elaboración de
auto-dirigido-Habilidades del mapas conceptuales, presentación y elaboración de material
pensamiento didáctico. Modelos o trabajos presentados en el simposio de
anatomía.
Actitud 5% Observación directa de: el trabajo en equipo, respeto a sus
compañeros, asistencia puntual a las clases o sesiones,
participación en el curso, presentación de trabajos
organización de sus materiales. Respeto a sus profesores,
portación del uniforme, etc.
Se implementarán tres exámenes parciales y uno final. Para obtener la calificación de los exámenes se
promediarán las evaluaciones parciales mas las calificaciones de las otras áreas, cada una de acuerdo a su
ponderación, el resultado se sumará al examen final y se dividirá entre 2. Si obtiene una calificación igual o mayor
a nueve en las evaluaciones de las cuatro áreas mencionadas, tendrá derecho a exentar el examen final
Revisión y última actualización el 30 julio de 2018 por el Dr. Artemio Lagunas Flores, actualizado
enero 2019.
