Anahy Orduño

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 Anahy Orduño

Índice
Preparación para el embarazo Trastornos y síndromes asociados a la
impronta parental
Alteraciones de la meiosis
Mola hidatiforme (completa y
No disyunción
parcial)
Poliploidías
Sx de Beckwith-Wiedemann
Aneuploidías
Sx de Angelman
Sx de Turner
Sx de Prader Willi
Sx de Patau
Anormalidades gemelares
Sx de Edwars
Defectos del cierre del tubo neural y
Sx de Down
sistema nervioso
Sx de Klinefelter
Raquisquisis
Sx de triple X

Sx XXY Espina bífida oculta

Espermatozoides anómalos Meningocele

Trastornos de la fertilidad masculina Mielomeningocele

Patologías que modifican el ciclo Sx de Arnold Chiari

menstrual
Hidranancefalia
Síndrome de Sheehan
Esquicencefalia
Infertilidad en la pareja
Liscencefalia
Segmentación del cigoto e implantación
Trastornos asociados por las
Aborto espontaneo temprano deformidades del cráneo
Embarazo ectópico Acrania

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Anencefalia transmisión

Microcefalia Neurosensorial

Hidrocefalia Microtia
Craneosquisis Anotia
Neurocristopatias
Poliotia
Síndrome de DiGeorge
Alteraciones de cara y cuello
Asociación CHARGE
Labio hendido
Síndrome de Waardenburg
Paladar hendido
Melanosis neurocutánea
Labio y paladar hendido
Alteraciones oculares
Hendidura facial oblicua
Anoftalmia
Hendidura facial lateral
Microftalmia
(Macrostomia)
Coloboma de Iris
Holoprosencefalia
Catarata congénita
Displasia frontonasal
Ciclopia
Síndrome de Pierre Robin
Aniridia
Síndrome de Treacher Collins
Heterocromia
Micrognatia
Policaria
Agnatia (otocefalia)
Afaquia
Quistes/fistulas linguales
Alteraciones del oído y la audición
Anquiglosia
Sordera congénita
Microglosia
Conducción

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Lengua bífida o hendida Meromelia

Hipotiroidismo congénito Focomelia

Quistes o senos del conducto tirogloso Apodia

Anomalías relacionadas con la Aqueiria

segmentación vertebral y el sistema Polidactilia

esquelético Oligodactilia
Hemivertebra Sindactilia
Síndrome de Klippel-Feil (Brevicolis) Mano o pie hendido
Pectus excavatum Pie equino varo
Hiperpituarismo congénito Macromelia/Macrodactilia
Acondroplasia Displasia congénita de cadera
Hipoacondroplasia Displasia tanatoforica
Displasia cleidocraneal
Alteraciones del sistema cardiaco
Alteraciones del sistema muscular Conexión venosa pulmonar anómala
Secuencia de Poland Comunicación interauricular
Síndrome de abdomen en ciruela pasa Comunicación interventricular
Distrofia muscular de Duchenne Canal atrioventricular completo
Distrofia muscular de Becker Tetralogía de Fallot
Artrogriposis congénita multiple Transposición de los grandes vasos

Alteraciones de los miembros Persistencia del conducto arterioso

Amelia Estenosis aortica y pulmonar

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Coartación aortica doble Bebe colodión

Arco aórtico doble Ictiosis laminar

Arco aórtico derecho Síndrome de Ehlers-Danlos

Arteria subclavia derecha que nace del Malformaciones del esófago y el

arco de la aorta estomago
Interrupción del arco aórtico
Esófago
izquierdo
Estenosis
Ductus arterioso persistente y cierre
Atresia
prematuro del ductus
Fistula traqueoesofágica
Atresia tricúspidea
Estomago
Malformaciones de las venas cavas
Estenosis pilórica
Malformaciones vasculares y Mucosa gástrica heterotópica
hemangiomas
Malformaciones del tracto intestinal
Malformaciones del sistema linfático
Estenosis y atresia duodenal
Alteraciones en el desarrollo de la
Restos del conducto vitelino
piel
Divertículo de Meckel
Albinismo
Onfalocele
Displasia ectodérmica
Gastrosquisis
Ictiosis
Hernia umbilical congénita
Ictiosis vulgar
Rotación anómala del intestino
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
Megacolon aganglionico (enfermedad
Feto arlequín de Hirschsprung)

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Ano imperforado Malformaciones congénitas del aparato
Fistulas del intestino posterior urinario

Alteraciones hepáticas y pancreáticas Agenesia renal

Atresia biliar Secuencia de Potter

Síndrome de Allagille Duplicación renal

Páncreas anular Alteraciones de la migración y

rotación renal
Tejido pancreático heterotópico
Alteraciones de las arterias renales
Enfermedad poliquística
Enfermedad del riñón poliquístico
Conductos hepáticos accesorios
Orificios uretrales ectópicos
Duplicacion de la vesícula biliar
Quistes, senos y fistulas del uraco
Atresia biliar extrahepática
Extrofia vesical
Atresia e hipoplasia del colédoco
intrahepático Malformaciones del aparato genital

Malformaciones del aparato Alteraciones de la diferenciación

respiratorio sexual

Síndrome de Turner
Fistulas traqueoesofágicas
Hermafrodismo verdadero
Agenesia pulmonar o traqueal
Pseudohermafrodismo Femenino
Malformaciones macroscópicas de los
Pseudohermafrodismo masculino
pulmones
Síndrome de feminización testicular
Síndrome de dificultad respiratoria (síndrome de insensibilidad frente a
los andrógenos)
Quistes congénitos pulmonares

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Estructuras vestigiales derivadas de Hernia diafragmática
los conductos genitales embrionarios Hernia posterolateral o de Bochdalek

Restos del conducto mesonéfrico Hernia anterior o de Morgani

Restos del conducto paramesonéfrico

Placenta y membranas
Otras alteraciones del sistema de extraembrionarias
conductos
Trastornos relacionados con el líquido
Varones
amniótico
Mujeres
síndrome de bridas amnióticas
Alteraciones del descenso testicular
Oligohidramnios
Criptorquia
Polihidramnios
Testículos ectópicos
Rotura prematura de membranas
Hernia inguinal congénita
Transferencia placentaria anómala
Malformaciones de los genitales
síndrome alcohólico fetal
externos
Trastornos placentarios
Varones
Placenta previa
Hipospadias
Placenta acrenta, increta y percreta
Epispadias
Placenta en raqueta
Duplicación peneana
Placenta velada
Ausencia congénita del pene
Placenta circunvalada
Mujeres
Placenta anular
Malformaciones de las cavidades
Placenta succenturiada
corporales
Enfermedad trofoblástica gestacional
Ectopia cordis
Alteraciones del cordón umbilical

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Arteria umbilical Nudos del Cordón

Cordón corto Circular del cordón

Cordón largo Prolapso del cordón

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Preparación del embarazo

Alteraciones de la meiosis

〰 No disyunción : La no disyunción es el error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos

durante la anafase de la división celular meiótica. Es fecuente debido a la edad avanzada.

〰 Poliploidías: Son alteraciones numéricas en las que el número de cromosomas es el múltiplo exacto del
número haploide (triploidia, tetraploidia, etc.). Son incompatibles con la vida
〰 Aneuploidías: Son alteraciones numéricas en las que existe un cromosoma de mas o de menos al numero
haploide o diploide de cromosomas.

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o Síndrome de Turner o monosomía X
Formula cromosómica: 45, X0 (sexual)
Alteraciones: Es de fenotipo femenino, existe disgenesia gonadal
(ausencia de tejido ovárico), genitales y mamas subdesarrollados),
pterigium colli (pliegues característicos en el cuello), cuello
corto, estatura baja y desarrollo anómalo del tórax, en algunos
casos existe cardiopatía congénita

alrededor del 80% ha perdido el cromosoma X paterno

o Síndrome de Patau o trisomía 13

Formula cromosómica: 47, XY + 13

47, XX +13

Alteraciones: Los recién nacidos tienden a ser pequeños para la

edad gestacional. Las anomalías incluyen Holoprosencefalia
(fracaso del cerebro anterior para dividirse correctamente),
anomalías faciales como labio leporino y paladar hendido,
microftalmia, colobomas (fisuras) del iris, y displasia de retina.
Las orejas tienen forma anormal y, en general, implantación baja.
La pérdida de la audición es frecuente.

Un pliegue palmar transverso único, la polidactilia y las uñas de los dedos de la mano estrechas e hiperconvexas
también son frecuentes. Los genitales suelen ser anormales en ambos sexos; en los varones, se observa criptorquidia
y escroto anormal; en las niñas, útero bicorne

La edad materna avanzada aumenta la probabilidad, y el cromosoma adicional suele provenir de la madre

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o Síndrome de Edwars o trisomía 18

Formula cromosómica: 47, XY + 18

47, XX + 18

Alteraciones: hay antecedentes prenatales de actividad fetal débil,

polihidramnios, placenta pequeña y una sola arteria umbilical. En el
momento del nacimiento, el tamaño es notoriamente pequeño para la
edad gestacional, con hipotonía y marcada hipoplasia del músculo
esquelético y la grasa subcutánea. El llanto es débil y se observa
disminución de la respuesta al sonido. Los rebordes orbitarios son
hipoplásicos, las hendiduras palpebrales cortas, la boca y la
mandíbula pequeñas; todas estas características confieren un aspecto
triangular a la cara. Son frecuentes la microcefalia, el occipital prominente, las orejas malformadas de
implantación baja, la pelvis estrecha y un esternón corto.

Se observa un puño con el dedo índice sobre el tercer y cuarto dedos a menudo. Los pliegues cutáneos redundantes,
en especial en la nuca, son frecuentes. Los pies zambos y en mecedora son frecuentes.

El cromosoma extra casi siempre proviene de la madre, y la edad materna avanzada aumenta el riesgo. La relación
sexo femenino: masculino es de 3:1

o Síndrome de Down

Formula cromosómica: 47, XY + 21

47, XX + 21

tienen un cromosoma 21 extra translocado a otro cromosoma, La traslocación más frecuente es t (14;21), en la que
un fragmento de un cromosoma 21 adicional está unido al cromosoma 14.

Alteraciones: La mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado de alteración cognitiva. Los retrasos de la
motricidad gruesa y del lenguaje también son evidentes en etapas tempranas de la vida. A menudo se observa reducción
de la talla y existe mayor riesgo de obesidad.

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Alrededor del 50% de los recién nacidos afectados tiene cardiopatías
congénitas; los más frecuentes son comunicación interventricular y canal
auriculoventricular.

la mayoría de los niños con síndrome de Down son hijos de mujeres < 35 años;
y sólo el 20% de los niños con síndrome de Down son hijos de madres > 35
años; el cromosoma adicional proviene de la madre.

En el síndrome de Down, el mosaicismo se debe presumiblemente a la falta de

disyunción (cuando los cromosomas no pasan a células separadas) durante
la división celular en el embrión. Las personas con síndrome de Down mosaico
tienen dos líneas celulares, una con 46 cromosomas normales y otra con 47
cromosomas, que incluyen un cromosoma 21 adicional.

o Síndrome de Klinefelter

Formula cromosómica: 47,

XXY

Los varones afectados tienden a ser altos con brazos y piernas

desproporcionadamente largos. A menudo, tienen testículos
pequeños, duros, y alrededor del 30% presenta ginecomastia.

También puede estar presente el agrandamiento de los dientes

con un adelgazamiento de la superficie esto se conoce como
taurodontismo

Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años

tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con
este síndrome que las mujeres más jóvenes.

o Síndrome del triple X:

Formula cromosómica: 47, XXX

Muchas mujeres no presentan síntomas, pero es frecuente Que estas puedan tener una altura mayor
al promedio es la característica física más típica. La mayoría de las mujeres con síndrome triple X
tienen un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar embarazadas. Algunas niñas y

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mujeres con síndrome triple X tienen una inteligencia dentro del rango normal, pero posiblemente
un poco más baja en comparación con el resto de sus hermanos. En otros casos, pueden tener
discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta.

o Síndrome XYY
Formula cromosómica: 47, XYY
también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros). Los chicos con dicho
padecimiento pueden ser más altos que los demás niños. Otros de los posibles síntomas son los
problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación,
debilidad muscular (hipotonía), temblores en las manos y dificultades en el comportamiento.
También es frecuente la clinodactilia (dedos curvos y de color rosado) e hipertelorismo.

Espermatozoides anómalos

Cromosómicas
Morfológicas:
❀ Cabeza de espermatozoide con ausencia
total de cola
❀ Espermatozoide con dos flagelos
❀ Espermatozoide con pieza intermedia
engrosada
❀ Espermatozoide con gota
citoplasmática en pieza intermedia
❀ Espermatozoide con enrollamiento
❀ Espermatozoide anucleado total del flagelo

❀ Espermatozoide bicéfalo ❀ Espermatozoide con enrollamiento del

❀ Espermatozoide con cabeza alargada flagelo en el extremo distal

❀ Espermatozoide con cabeza redonda ❀ Espermatozoide con flagelo truncado.

❀ Espermatozoide con implantación axial

de la pieza intermedia
Ver ppt: https://drive.google.com/drive/u/2/folders/11sNeqHOmmE0qDfqJTyknI4zqDub-LCeo (pág. 64-68)

Trastornos de la fertilidad masculina

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 Anahy Orduño
 Oligozoospermia: El recuento de espermatozoides es menor a 20 millones por mL de en la muestra de semen
analizada (OMS).
Una causa de azoospermia es haber padecido parotiditis (enfermedad que puede pasar desapercibida) después
de los 8 años, aunque existen otros factores
 Azoospermia: Ausencia total de esperma en el fluido eyaculado durante el orgasmo (semen). La azoospermia
puede ser el resultado de una obstrucción en el conducto reproductivo o la inadecuada producción de esperma.
 Teratozoospermia: es un parámetro que indica si los espermatozoides procedentes del semen tienen
alteraciones morfológicas. Debe haber más de un 30% de espermatozoides malformados en la muestra
analizada
 Astenozoospermia: cuando hay más de 50% de espermatozoides con movimientos lentos, irregulares, no
progresivos ó circulares en la muestra de semen analizada (C + D > A + B)
 Necrospermia: Hay más de un 40% de espermatozoides muertos en la muestra analizada

Patologías que modifican el ciclo sexual

1. Síndrome de Sheehan:

Ver: http://embriologia.facmed.unam.mx/wp-
content/uploads/2019/09/Informaci%C3%B3n-
complementaria-S%C3%ADndrome-de-Sheehan-
EPA_CMH_MMV1.pdf

Infertilidad en la pareja:
http://paginas.facmed.unam.mx/deptos/emb/wp-
content/uploads/2018/11/Infertilidadalumnos.pdf

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 Anahy Orduño

Segmentación del cigoto e implantación

→ Aborto espontaneo temprano: Se considera “aborto espontaneo” a la interrupción involuntaria del embarazo
antes de que el producto sea viable (con edad gestacional menor a 20 semanas. El 30% de los embriones en
la etapa de segmentación o de blastocisto son abortados en las primeras 2 semanas postfertilizacion, las
causas pueden ser:
o Problemas cromosómicos graves (Triploidia o trisomías)
o Falta de eclosión del blastocisto de la zona pelúcida
o Preparación inadecuada del endometrio
→ Implantación ectópica: Se debe a una implantación anómala del blastocisto.
El embarazo tubárico es el mas frecuente; aunque la mayoría se suele localizar en la porción ampular de
la trompa. Los embarazos tubáricos se presentan con mayor frecuencia en pacientes con endometriosis, una
intervención quirúrgica previa o una enfermedad pélvica inflamatoria.
Muy raras veces el embrión se implanta en el ovario o en la cavidad abdominal; dichos casos pueden ser la
consecuencia de la fecundación de un ovulo antes de que entre en la trompa, del reflujo del ovulo fecundado.
El lugar de implantación mas habitual de un embarazo abdominal es el fondo de saco rectouterino (Fondo
de saco de Douglas) que se halla detrás del útero. Si no se extrae puede forman un litopedion (embrión
calcificado)

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 Anahy Orduño
Trastornos y síndromes asociados a la impronta parental

❀ Mola hidatiforme: Se caracteriza por el desarrollo excesivo de los tejidos trofoblásticos frente a un
progreso casi inexistente del embrión. Puede ser el resultado de la fecundación de un ovulo por 2
espermatozoides, o de la duplicación de un pronúcleo espermático en un ovulo “vacío”

❀ Sx de Beckwith-Wiedemann: Es caracterizado por macrosomía fetal, malformaciones congénitas y una mayor

incidencia de neop0lasias en la infancia.
Además de macrosomía, macroglosia, hemihiperplasia
e hipoglucemia, los hallazgos pueden incluir
onfalocele / hernia umbilical / diástasis del recto,
tumor embrionario, pliegues del lóbulo de la oreja
anterior y hoyos helicoidales posteriores, nevos
flamígeros u otras malformaciones vasculares,
visceromegalia implicando órganos abdominales,
citomegalia adrenocortical fetal (patognomónico),
anomalías renales, historia familiar positiva y, en raras ocasiones, paladar hendido
Se trata de una deleción de regiones en el brazo corto del cromosoma 11, que contiene los genes del Factor
de Crecimiento similar a la Insulina-II (IGF-II, que promueve la proliferación celular) y de H19 (un
supresor de crecimiento. Se presenta cuando los 2 alelos del gen IGF-II expresan un patrón de impronta
parental.

❀ Sx de Angelman: Se trata de una deleción de regiones en el brazo largo del cromosoma 15 afectando al gen
UBE3A. Es congénito, sim embargo se diagnostica entre los 6 y 12 meses de edad debido a la falta de gateo y/o
balbuceo.

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 Anahy Orduño
Consta de retraso mental profundo, convulsiones que generalmente comienzan a partir de los 12 años y
ataxia. Tienden a sonreír con frecuencia.
❀ Sx de Prader-Willi:
Se caracteriza por hipotonía al nacer, pueden nacer con ojos con forma de
almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el
labio superior fino.
Al crecer suele presentar hiperfagia, obesidad, ser de talla baja, hipogonadismo,
labio superior arqueado y retraso mental leve.
El error se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15 afectando el gen
UBE3A

Anormalidades gemelares

La separación de parte de un embrión en ocasiones es incompleta, y aunque se

forman 2 embriones, están unidos por un puente tisular de porciones variables,
cuando esto ocurre es conocido como gemelos unidos (siameses). La extensión de
la unión abarca desde una fina conexión en el tórax o hasta las fusiones masivas
a lo largo de gran parte del eje corporal.

Una variedad menos frecuente es el gemelo parasito, en la que una porción muy
pequeña del organismo sobresale del cuerpo de un gemelo anfitrión normal. SE
tienden a fijar en la región bucal, el mediastino y la pelvis.
Ilustración 1. Gemelo parasito
Regla de Bateson: Cuando las estructuras duplicadas se unen en fases críticas, una
de ellas es especular a la otra.

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Anahy Orduño

Defectos del cierre del tubo neural y del sistema nervioso

► Raquisquisis: Es la forma más

grave de la espina bífida y
consiste en una ausencia completa de cierre de tubo neural y falta la parte posterior de médula, meninge y
vértebras
► Espina bífida Oculta: La medula espinal y las meninges siguen en su sitio, pero la cubierta ósea de una o
mas vertebras esta ausente o incompleta (generalmente se debe a una mala inducción por Msx-2). El lugar
de defecto a menudo esta marcado por un mechón de pelo.
► Meningocele: Puede faltar la duramadre en la zona del defecto y la aracnoides sobresale por debajo de la
piel, sin embargo, la medula
espinal sigue en su lugar y los
síntomas neurológicos suelen
ser leves. SE relaciona con un
pequeño defecto en el cráneo.
► Mielomeningocele: La medula
espinal protruye o queda
totalmente desplazada hacia el
espacio subaracnoideo.

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Anahy Orduño
► Secuencia de Arnold-Chiari: Se produce una hernia de parte del cerebelo por el agujero occipital, lo que
impide por medios mecánicos la salida del líquido cefalorraquídeo desde el cráneo. Provoca hidrocefalia.

► Esquinozencefalia: SE debe a la mutación del Gen EMX2 generando la ausencia del

cuerpo calloso (cerebro partido)
► Liscencefalia: Es un trastorno caracterizado por una superficie lisa en lugar de
tener circunvoluciones y surcos del cerebro normal. Es frecuente el retraso mental.

Trastornos asociados por las

deformaciones del cráneo

✓ Acrania: Hace referencia a la ausencia total de bóveda craneal
✓ Anencefalia: se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra por completo. Esto a menudo
resulta en el nacimiento de un bebé sin la parte frontal del encéfalo (prosencéfalo) ni la parte encargada
del pensamiento y la coordinación (cerebro). Un bebé que nace con anencefalia puede nacer muerto o
sobrevivir solo algunas horas o días después del
nacimiento
✓ Microcefalia: Se caracteriza por una falta en el
desarrollo del encéfalo y el cráneo, es causada
probablemente por una disminución en el número
de neuronas.

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 Anahy Orduño
✓ Hidrocefalia: es la acumulación de un exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. El líquido adicional
aumenta la presión en el cerebro y puede causar daño cerebral.
✓ Craneosinostosis: Es un conjunto de alteraciones que se caracterizan por el cierre prematuro de las suturas
craneales.
El cierre temprano de la sutura sagital
imposibilita que el cráneo crezca
transversalmente y se alarga en su eje
anteroposterior produciendo una
escafocefalia. El cierre bilateral prematuro
de la sutura coronaria causa braquicefalia,
que se caracteriza por un cráneo ancho y
corto. Cuando solo un lado de la sutura
coronal se ve involucrado, se formará un
cráneo con plagiocefalia. La trigonocefalia tiene lugar por un cierre prematuro de la sutura frontal.

Neurocristopatias

︴ Secuencia velocardiofacial (Síndrome de DiGeorge): Se asocia a

una deleción del cromosoma 22 y se caracteriza por una
hipoplasia y una función reducida del timo, la glándula tiroides
y la paratiroides, junto con defectos cardiovasculares, como un
tronco arterioso persistente o alteraciones en los arcos
aórticos.
También es frecuente un mentón poco desarrollado, orejas de
implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el
labio superior
Orificio en el paladar (hendidura del paladar) u otros
problemas en el paladar
︴ asociación CHARGE:

C: Coloboma

H: Heart -> Cardiopatías

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 Anahy Orduño
A: Atresia de las coana

R: Retraso del desarrollo

G: Genital-> Hipoplasia genital en varones

E: Ear-> Alteraciones del oído

︴ síndrome de Waardenburg: Se produce por mutaciones en Pax-3 y cursa con

combinaciones de diversas de defectos en la pigmentación (generalmente un banda blanca
en el cabello), sordera, paladar hendido e hipertelorismo ocular.
En la variante de tipo I se caracteriza también por hipoplasia de los músculos de los
miembros.
︴ Neurofibromatosis (enfermedad de Von REcklinghausen): Se manifiesta con la
aparición de tumores originados en la cresta neural, entre sus características frecuentes
destacan las manchas café “con leche”, los neurofibromatomas múltiples, el ocasional
Ilustración 2. Paciente con Sx
de Waardenburg gigantismo en un miembro o dedo y otras alteraciones.

Ilustración 3. Px con enfermedad de Von Recklinghausen

︴ Melanosis neurocutánea: es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por

agregaciones anormales de nevomelanocitos dentro del sistema nervioso central (melanocitosis
leptomeníngea) asociados con nevos melanocíticos congénitos grandes o gigantes

Ilustración 4. Melanosis Ilustración 5. Melanosis neurocutánea

neurocutánea

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 Anahy Orduño

Alteraciones oculares
→ Anoftalmia: Es la ausencia de un ojo resultado de una mutación en RAX
→ Microftalmia: puede consistir en la presencia de un ojo mas pequeño de lo normal o rudimentario, puede
asociarse con un gran número de defectos congénitos (anirirdia) u otras causas como infecciones
intrauterinas. También en presente en el síndrome de la rubeola
→ Coloboma del iris: Se debe a la falta de cierre de la fisura coroidea del iris durante la sexta o séptima
semana que da como resultado la persistencia

Ilustración 6. Px con coloboma de iris

→ Catarata congénita: Es resultado de la exposición del embrión al virus de la rubeola

→ Ciclopia: También es conocida como sinoftalmia; es una malformación secundaria a la formación de la línea
media del cerebro y de la cara, debido a la deficiente señalización de shh en la línea media del cerebro.

→ Aniridia: Hace referencia a la ausencia de iris,aunque siempre existe un

iris rudimentario. Puede haber hipoplasia total o parcial de éste y
acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un
nistagmo congénito sensorial.
→ Heterocromia: es una anomalía en la que los iris de los ojos son de
color distinto. Se trata de una especie de mutación que hace que los ojos Ilustración 7. Aniridia

cambien de tonalidad por falta de melanina y que puede afectar parcial

o totalmente
→ Policaria: es una enfermedad en la que la persona afectada presenta dos o más
pupilas en un mismo ojo, contenidas en el mismo iris; y no sólo eso, cada una
tiene sus propios músculos esfínteres que las hacen, a cada una, capaces de
funcionar independientemente.

Ilustración 8. Policaria

→ Afaquia: Hace referencia a la ausencia del cristalino.

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 Anahy Orduño

Alteraciones del oído y la audición

 Sordera congénita:
→ Conducción
• Por la persistencia del tapón meatal
• Ausencia del conducto auditivo externo
• Estenosis del conducto auditivo externo (CAE)
• Pabellones auriculares malformados
→ Transmisión
• Por luxación a nivel de la cadena de huesecillos del oído
Ilustración 9. Ausencia del
• Por agenesia de alguno de los huesecillos Conducto Auditivo Externo

• Falta de apoptosis del mesénquima que une los huesecillos del oído
(huesecillos fusionados)
→ Neurosensorial
• Agenesia del órgano de Corti.
• Agenesia del órgano espiral coclear
 Microtia: es un defecto en el cual la oreja es pequeña y no se ha formado correctamente.
 Anotia: Es un defecto en el cual la oreja (la parte del oído que se puede ver) no está presente.
 Poliotia/ apéndices auriculares: Son malformaciones congénitas benignas, que resultan de la aparición de
montículos auriculares accesorios. Suelen presentarse como malformaciones aisladas, pero su presencia
puede ser un indicador de otras alteraciones congénitas y formar parte de algún síndrome asociado

Alteraciones de cara y cuello

▪ Labio hendido: Se produce por la falta de fusión de los procesos maxilar y nasomedial. Una causa frecuente
del labio leporino es la hipoplasia de los procesos maxilares que impide el contacto entre el proceso
nasomedial y el maxilar.

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 Anahy Orduño

▪ Paladar hendido: Se produce por la

fusión incompleta o la ausencia de la
fusión de los procesos palatinos
laterales. Se pueden presentar como
úvula bífida.
Las mutaciones de MSX1 se relacionan
con la aparición de paladar hendido
▪ Labio y paladar hendido
▪ Hendidura facial oblicua: Es un defecto que se produce por la falta de fusión del
proceso nasolateral con el maxilar, por lo general como consecuencia de la
hipoplasia de uno de los tejidos. Suele manifestarse como una fisura tapizada de
epitelio que discurre desde el labio superior hasta la comisura interna del ojo.

▪ Hendidura facial lateral (macrostomia): Es causado

por la hipoplasia o la fusión defectuosa del proceso maxilar con el mandibular. La
hendidura puede llegar hasta la oreja.
Ilustración 10. Hendidura facial
bilateral
▪ Holoprosencefalia: Es un defecto secundario a un defecto en el prosencéfalo,
el cual afecta la formación de estructuras faciales como los ojos, la nariz y la boca. A nivel del SNC, se
presenta un único hemisferio encefálico o dos, pero parcialmente unidos. Externamente puede haber
hiportelorismo o ciclopia; la nariz no se forma de manera normal y frecuentemente es sustituida por una
probóscide tubular.

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 Anahy Orduño
▪ Displasia frontonasal: Comprende varios tipos de malformaciones nasales que se producen por un exceso
de tejido en el proceso frontonasal, se incluye el hipertelorismo, puente nasal ancho y en ocasiones surco
nasal medio longitudinal, narinas separadas, nariz bífida e incluso labio hendido medial.

Ilustración 11. Diferentes grados de displasia frontonasal

▪ Síndrome de pierre Robin: Cursa con micrognatia extrema, paladar hendido y defectos auditivos. Suele existir
un desequilibrio entre el tamaño de la lengua y la mandíbula hipoplásica.
Los recién nacidos presentan dificultades para coordinar la succión, el tragado y la
respiración, dificultades en el inicio de la alimentación, así como para tragar,
malformaciones esofágicas motoras, obstrucción respiratoria de tipo glosofaríngeo-
laríngeo, así como síncope vagal.
▪ Síndrome de Treacher Collins: El síndrome de Treacher-
Collins incluye un conjunto de anomalías congénitas del
desarrollo craneofacial. Se caracteriza por micrognatia, coloboma de parpados,
paladar hendido y dentición defectuosa.

▪ Micrognatia: Es un defecto caracterizado por la presencia de una mandíbula

Ilustración 12. Sx de Treacher-Collins
pequeña
▪ Agnatia (otocefalia): Es una forma extrema de hipoplasia del Ilustración 14. Micrognatia

primer arco faríngeo, se caracteriza por la ausencia total de la

mandíbula, con orejas implantadas muy bajas y que ocupan la porción ventral del cuello.
▪ Quistes/fistulas linguales: Generalmente corresponden a remanentes del
conducto tirogloso y se abren a la boca a través del agujero ciego.
Anquiloglosia: Es una regresión del frenillo de la lengua y que habitualmente no
Ilustración 13. Otocefalia
▪
tiene importancia clínica.

25
 Anahy Orduño
▪ Macroglosia: Es una lengua excesivamente grande debida a la hipertrofia o hiperplasia de la musculatura
lingual.
▪ Microglosia: Es una lengua anormalmente pequeña producida por hipotrofia o hipoplasia de la musculatura
lingual.
▪ Lengua bífida o hendida: Se caracteriza por un surco o escotadura en el vértice de la lengua y se debe a la
falta de fusión de las yemas linguales laterales.
▪ Hipotiroidismo congénito: Se caracteriza por la ausencia de la
tiroides o por alteraciones en su histogénesis. Es considerado la
causa mas frecuente de retraso mental de origen no cromosómico.
Puede ser primario si el problema esta a nivel de la glándula
tiroides, secundario si es por falta de hormonas hipofisiarias, o
terciario si el trastorno es a nivel del hipotálamo.
Al nacimiento, el bebe puede tener un aspecto normal o mostrar
alguno de los siguientes trastornos:
a. Macroglosia
b. Llanto ronco
c. Hernia umbilical
d. Hipotonía h. Dificultad para respirar y alimentarse
e. Edema facial i. Ictericia
f. Fontanelas amplias j. Estreñimiento
g. Tendencia a la hipotermia

▪ Quistes o senos del conducto tirogloso: Ocurren a consecuencia de la

persistencia de remanentes del conducto tirogloso, estos pueden estar
conectados al exterior (a la boca o al cuello), dando lugar a quistes o
senos. Se pueden encontrar en la línea media del cuello, en cualquier punto
del trayecto normal del conducto tirogloso.

Ilustración 15. Quiste del conducto tirogloso

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 Anahy Orduño

Anomalías relacionadas con la segmentación vertebral

y el sistema esquelético
◎ Hemivertebra: Se debe a la falla en la aparición de los centros de condrificación en la mitad de la vertebra.
Se asocia con escoliosis (Desviación de la columna en su eje longitudinal)

◎ Sx de Klippel-Feil (brevicolis): Es una alteración caracterizada por la fusión

congénita de dos o mas vertebras cervicales. Los pacientes con este síndrome presentan
implantación baja de cabello y un cuello corto con limitaciones en su movimiento.

◎ Pectus excavatum: es una malformación genética en el pecho,

que hace que varias costillas y el esternón crezcan de forma
anormal, proyectándose hacia adentro. En casos graves puede
ocasionar compresión de los órganos torácicos, dificultad
ventilatoria y dolor torácico. Se considera la malformación
Ilustración 16. Brevicolis
congénita más frecuente de la pared torácica Ilustración 17. Pectus excavatum

◎ Hiperpituarismo congénito: Existe una hiperfunción de la adenohipófisis, con producción excesiva de la

hormona del crecimiento, ocasionando acromegalia y gigantismo. La acromegalia se caracteriza por un
crecimiento desproporcionado de los huesos, tejidos blandos y vísceras, ocurre cuando los núcleos de
crecimiento se han cerrado. El gigantismo aparece antes de que los núcleos de crecimiento se cierren.

◎ Acondroplasia: Las características clínicas de estos pacientes son talla baja desproporcionada, frente
prominente, puente nasal deprimido, hiperlordosis lumbar y manos cortas en forma de tridente. EL gen
responsable se localiza en 4p16.3, que codifica para el receptor del factor de crecimiento fibroblástico 3
(FGF3)

◎ Hipoacondroplasia: Se parece clínicamente a la acondroplasia, pero con

manifestaciones menos acentuadas.

◎ Displasia cleidocraneal: es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos

Ilustración 18. Displasia
que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de fontanelas cleidocraneal

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 Anahy Orduño
y suturas abiertas y múltiples anomalías dentales. está causada por mutaciones en el gen RUNX2, implicado
en la diferenciación de los osteoblastos y la formación de los huesos.

Alteraciones del sistema muscular

► Secuencia de Poland: Existe la ausencia del pectoral menor con perdida parcial del
pectoral mayor. Pueden presentar desde un desplazamiento del pezón y de la
areola del lado del pectoral mayor faltante, hasta la ausencia de la glándula
mamaria.
► Síndrome de abdomen en ciruela pasa Ilustración 19. Secuencia de
Poland
(Síndrome de Prune Belly o de la triada): Es
una alteración congénita en la que la musculatura de la pared esta parcial
(hipoplasia) o completamente ausente.
Se asocia con alteraciones de las vías urogenitales (dilatación de las vías
urinarias y criptorquia unilateral o bilateral)

Ilustración 20. Sx de Prune Belly

► Distrofia muscular de Duchenne: Esta relacionada con el cromosoma X. los niños afectados de DMD no son
capaces de correr o saltar. La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla marcha anserina con
hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los
niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y
comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad de deambular se
pierde entre los 6 y 13 años, siendo 9,5 años la edad media en
pacientes no tratados con esteroides. Una vez que la marcha resulta
imposible, las contracturas articulares y la escoliosis se
desarrollan rápidamente. La cardiomiopatía y la insuficiencia
respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la
Ilustración 21. Signo de Gowers
adolescencia.

28
Anahy Orduño
► Distrofia muscular de Becker: La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al
cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los
miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia
muscular de Duchenne.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y
la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:
i. Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25
a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar
ii. Caídas frecuentes
iii. Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
iv. Dificultad para correr, brincar y saltar
v. Pérdida de masa muscular
vi. Caminar de puntillas
► Artrogriposis congénita múltiple: Es una alteración no progresiva en la que
hay limitación del movimiento y contracturas de las articulaciones.

Ilustración 22. Artrogriposis

multiple

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 Anahy Orduño

Alteraciones de los miembros

֍ Amelia: Se refiere a la ausencia total de un miembro, se debe a
la falta de desarrollo de la yema de un miembro
֍ Meromelia: Ocurre cuando hay ausencia parcial de un miembro,
se origina por la interrupción o alteración de la diferenciación
o crecimiento del miembro una vez que ya se había formado el
primordio
Ilustración 23. A. Amelia B. Meromelia
֍ Focomelia: Hace referencia a la faltan los huesos largos de los
miembros, debiendo estar presentes las manos o los pies rudimentarios unidos directamente al tronco.
֍ Apodia: Ausencia de pies
֍ Aqueiria: Ausencia de manos
֍ Polidactilia: Se denomina polidactilia cuando existen más de cinco dedos en las manos o en los pies; Se debe
al desarrollo de una o más radiaciones digitales adicionales en los miembros.
Con frecuencia el dedo adicional carece de desarrollo muscular adecuado, siendo un dedo no funcional,
normalmente son bilaterales y raramente en los 4 miembros. Puede ser hereditaria de tipo dominante
֍ Oligodactilia: Se denomina OLIGODACTILIA cuando faltan uno o más dedos, es
decir, existen en uno o más miembros menos de cinco dedos. Cuando falta el
dedo pulgar se le designa como ECTRODACTILIA. Generalmente es unilateral
֍ Sindactilia: Presencia de membrana interdigital
֍ Mano o pie hendido: También se conocen como anomalías en “pinza de
Ilustración 24. Sindactilia
langosta”. Se deben a la falta de desarrollo de una o más radiaciones digitales
centrales, lo que produce que la mano o el pie se dividan en dos partes que se oponen entre sí, como las
pinzas de langosta. Los dedos restantes pueden estar parcial o totalmente fusionados

Ilustración 25. Manos y pies en pinza de langosta

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 Anahy Orduño
֍ Pie equino varo: También se conoce como pie zambo, se debe a una
malformación del astrágalo. se caracteriza por flexión plantar, inclinación hacia
adentro del talón (respecto de la línea media de la pierna) y aducción del antepié
(desviación medial alejándose del eje vertical de la pierna).

Ilustración 26. Pie zambo

֍ Macromelia/Macrodactilia: La macromelia hace referencia al desarrollo o tamaño excesivo de uno o más

miembros, puede ser de carácter congénito o adquirido

La macrodactilia es una deformidad congénita que se caracteriza por hiperplasia de

los elementos del dedo afectado, es decir tejidos blandos, grasa subcutánea, hueso y
nervios colaterales.

Ilustración 27. Macrodactilia

֍ Displasia congénita de cadera: Es una patología articular que se produce por una alteración en el desarrollo
de la cadera en etapa intrauterina. Tiene predominio en el sexo femenino 6:1; principalmente Afecta al primer
hijo, si no es tratada durante el primer mes causa luxación de cadera.
FACTORES DE RIESGO:
a) Sexo femenino
b) Oligohidramnios
c) Primiparidad
d) Macrosomía
e) Presentación caudal
f) Gemelismo

֍ Displasia tanatoforica
es una displasia esquelética grave y generalmente mortal que se presenta en el periodo
prenatal y se caracteriza por micromelia, macrocefalia, tórax angosto y rasgos faciales
distintivos, es causada por mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento
de los fibroblastos (FGFR3) que provocan una activación continua del receptor FGFR3,
lo que genera trastornos en el crecimiento óseo y de otros tejidos.

Ilustración 28. Displasia

tanatoforica

31
Anahy Orduño
El diagnóstico se realiza normalmente entre el 2º y el 3º trimestre, pero es posible obtenerlo antes si se
identifican las extremidades cortas (y, en algunos casos, el aumento de la translucencia nucal) durante
la ecografía estándar que se realiza el primer trimestre.
El pronóstico es malo, la muerte se produce in útero o al poco de nacer prácticamente en todos los casos.
Se han registrado unos pocos casos de pacientes que han sobrevivido durante la infancia gracias a una
intervención médica considerable. La muerte se debe probablemente a una insuficiencia respiratoria, a la
compresión de la médula espinal o el tronco encefálico, o a ambas cosas.

32
 Anahy Orduño

Alteraciones del sistema cardiaco

 Conexión venosa pulmonar anómala:
Una de las conexiones anómalas más
frecuentes es que una o más ramas de la
vena pulmonar entren en la aurícula
derecha en lugar de la izquierda. En
otros casos (retorno pulmonar
anómalo total) todas las venas
pulmonares drenan en la aurícula
derecha o en la vena cava superior. En
estos casos debe existir un corto
circuito asociado para que la sangre
oxigenada llegue a la circulación
sistémica.

 Comunicación interatrial: es un defecto de nacimiento en el corazón en el que hay un orificio en la pared

(septo o tabique) que separa las cavidades superiores del corazón (aurículas). El orificio puede ser de
distintos tamaños y puede cerrarse por sí solo o requerir cirugía. El orificio aumenta la cantidad de sangre
que pasa por los pulmones y, con el tiempo, puede causar daño en los vasos sanguíneos de los pulmones. El
daño en los vasos sanguíneos de los pulmones puede causar
problemas en la edad adulta, como hipertensión pulmonar e
insuficiencia cardiaca.
 Comunicación interventricular: es un defecto que se produce
durante el embarazo si la pared que se forma entre los dos
ventrículos no se desarrolla completamente y queda un
orificio en ella. En este defecto, la sangre frecuentemente
fluye del ventrículo izquierdo al ventrículo derecho a través
del defecto en el septo, y de allí a los pulmones. Esta cantidad
extra de sangre que el corazón bombea a los pulmones, hace
que tanto el corazón como los pulmones se esfuercen más.
Con el tiempo, si el defecto no se repara, puede aumentar el riesgo de que se presenten otras complicaciones,

33
Anahy Orduño
como insuficiencia cardiaca, presión arterial alta en los pulmones (llamada hipertensión pulmonar),
ritmo cardiaco irregular (arritmia) o accidente cerebrovascular.

 Canal atrioventricular completo: Es una cardiopatía congénita cianógena caracterizada por la alteración de
la unidad morfológica básica atrioventricular, con ausencia del tabique atrioventricular, valva única
atrioventricular y deficiencia del tabique de entrada ventricular. El atrio derecho, el ventrículo derecho
y la arteria pulmonar suelen estar dilatados e hipertróficos.
Esta patología parece deberse a diferentes grados de hipodesarrollo o falta de fusión de las almohadillas
ventrosuperior y dorsoinferior del canal auriculoventrticular.

 Tetralogia de Fallot: Es la cardiopatía cianógena más

frecuentes en niños presentando también acropaquías
graves. Se caracteriza por:
k. Estenosis pulmonar
l. Un defecto en el tabique interventricular
membranoso
m. Una aorta grande (cabalgamiento de la aorta)
n. Hipertrofia del ventrículo derecho.
El defecto básico de la tetralogía de Fallot es una fusión
asimétrica de las crestas troncoconales y una mala
alineación de las válvulas aortica y pulmonar.

34
Anahy Orduño
Los factores de riesgo son enfermedades virales como la rubeola durante el embarazo, el alcoholismo en el
embarazo o los antecedentes familiares del trastorno.

Mediante una radiografía de tórax, se puede ver la estructura del corazón

y de los pulmones. Un signo frecuente de tetralogía de Fallot en una
radiografía es que el corazón presenta «forma de bota», debido a la
dilatación del ventrículo derecho.

 Transposición de los grandes vasos: Se debe a que las crestas

troncoconales no toman su forma espiral para dividir el trato de salida en
Ilustración 29. Radiografía con signo de dos ductos, lo que da lugar a dos arcos circulatorios completamente
bota
independientes. Es la causa mas frecuente de cianosis en recién nacidos, es
compatible con la vida solo si se asocia con un defecto de tabicación interauricular e interventricular y
con un conductos persistente asociado.

 Persistencia del conducto arterioso: Se produce por la ausencia de la división del tracto de salida mediante
las crestas troncoconales. Normalmente esta malformación está acompañada de un defecto del tabique
interventricular. Hay cianosis grave.
 Estenosis aortica y pulmonar: Se debe al estrechamiento de la arteria aorta o la pulmonar. La gravedad de
los síntomas depende del grado de estenosis, cuando la estenosis es tan grave que la luz del vaso esta
básicamente obliterada se denomina atresia pulmonar o aortica.

35
Anahy Orduño

 Coartación aortica: Tiene dos variantes fundamentales,

una consiste en un estrechamiento abrupto de la aorta
descendente, caudal a la entrada del ductus arterioso
(coartación posductal); es la más frecuente. La otra
variante denominada coartación preductal, se produce en
localización proximal al ductus, se puede relacionar con
una expresión inadecuada de MFH-1. Esta presente una
cianosis diferencial, la parte inferior del tronco y los miembros inferiores están cianóticos.

 Arco aórtico doble: Causa la aparición de un anillo

vascular completo que rodea la tráquea y el esófago;
puede producir disnea mientras comen. Al inicio de la vida
tiende a ser asintomático, pero con el crecimiento la
parte posterior va estrechando el diámetro del anillo en
relación con el tamaño de la tráquea y el esófago y
provoca síntomas en los años siguientes.

 Arco aórtico derecho: Se origina por la persistencia del arco aórtico

derecho embrionario completo y la desaparición del arco izquierdo del
segmento caudal a la salida de la arteria subclavia izquierda; puede aparecer
como anomalía aislada o como parte de un situs inversus completo. Los
síntomas son escasos o nulos, salvo que una arteria subclavia aberrante
presione el esófago o la tráquea.

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Anahy Orduño
 Arteria subclavia derecha que nace del arco de la aorta: Si el cuarto arco aórtico degenera entre la arteria
carótida común y la salida de la séptima
arteria intersegmentaria torácica. Si persiste
el segmento entre la salida de la arteria
subclavia derecha y el segmento mas distal del
arco aórtico derecho, la arteria subclavia
derecha nacerá en el arco aórtico izquierdo y
pasará por detrás del esófago y la tráquea.
Este defecto puede provocar dificultades para
respirar y tragar.

 Interrupción del arco aórtico izquierdo:

Es una malformación vascular infrecuente que suele producir una rotura proximal a la salida de la arteria
subclavia izquierda, para ser compatible con la vida debe estar presente un ductus arterioso persistente. Se
asocia con una deficiencia de factor de transcripción en hélice plegada MFH-1 y el factor de crecimiento
transformante 2 (TGF-2).

 Ductus arterioso persistente y cierre prematuro del ductus:

Se produce con una incidencia superior en los embarazos
complicados por rubeola o hipoxia. Parece asintomática en los
bebes, pero con el paso del tiempo se presenta hipertensión
pulmonar e insuficiencia cardiaca.
En ocasiones el ductus arterioso se cierra durante la vida
fetal, causando grandes desequilibrios en el flujo de la
sangre. Lo más significativo clínicamente es la hipertrofia
del ventrículo derecho secundaria a la resistencia causada por
el cierre del ductus y el aumento del flujo de sangre hacia el
ventrículo derecho desde la izquierda a través del tabique
interventricular.
 Atresia tricúspidea: La apertura normal entre la aurícula y el ventrículo derecho esta ocluida por completo.
Este defecto causa la muerte

37
 Anahy Orduño
 Malformaciones de las venas cavas: Las variaciones mas comunes son las duplicaciones de la vena cava
superior o inferior o la persistencia de los segmentos izquierdos de estos vasos.
 Malformaciones vasculares y hemangiomas: Los hemangiomas son
tumores vasculares que aparecen normalmente a las pocas semanas del
nacimiento y se expanden con rapidez para después regresar de forma
espontánea. El endotelio del hemangioma es mitóticamente muy activo.
Las malformaciones vasculares son lesiones irregulares, elevadas y de
color purpura. Las malformaciones
Ilustración 30. Hemangioma
vasculares de los grandes vasos consisten en
redes de vasos que son poco activas mitóticamente y su crecimiento
corresponde con el resto del cuerpo. Se producen como consecuencia de las
mutaciones de Tie-2, el receptor de angiopoyetina.
Las malformaciones capilares se suelen denominar angiomas en vino de
Oporto, son inocentes, de un color rojo típico que luego evoluciona a Ilustración 31. Angiomas en vino de
Oporto
purpura, pero no desaparecen
 Malformaciones del sistema linfático: Estas lesiones suelen manifestarse como tumefacciones producidas
por la dilatación de los vasos linfáticos de mayor calibre.
El higroma quístico presenta mayor incidencia en fetos cursando con grandes masas, a
veces adoptando forma de collar en la región del cuello.
El linfedema congenito es causado por vasos linfáticos mal desarrollados o
disfuncionales y se caracteriza por ser una tumefacción localizada no depresible
(linfedema). Puede ser causada por aplasia o hipoplasia de los capilares linfáticos,
por válvulas linfáticas ausentes o no funcionales, o células del musculo liso no
funcionales en las paredes de los vasos linfáticos.
Ilustración 32. Higroma quístico

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 Anahy Orduño

Anomalías en el desarrollo de la piel

⿻ Albinismo: Es caracterizada por falta de melanina en todo el cuerpo y con alteraciones en la piel, el pelo
y la retina. Los melanocitos suelen estar presentes en cantidades normales, pero no producen melanina
por falta de la enzima tirosina cinasa.

⿻ Displasia ectodérmica: Es un defecto de la capa germinal que puede afectar los derivados ectodérmicos como
son la epidermis, el pelo, las uñas, las glándulas sudoríparas ecrinas y los dientes

⿻ Ictiosis: SE caracteriza por el agrietamiento y la aparición de escamas en una

epidermis hiperqueratosica
⿻ Ictiosis vulgar: Se caracteriza por la presencia de escamas romboidales grandes y
traslucidas, predominantes en la cara extensora de los miembros; los pliegues
axilares, Interglúteos, poplíteos e inguinales no están afectados. Se ha detectado
una alteración de la profilagrina que causa disminución de la filagrina. La
filagrina interactúa con la queratina, y al estar disminuida, se altera la
queratinización y la descamación por retención de las células cornificadas

Ilustración 33. Ictiosis vulgar

⿻ Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: Afecta a varones y se hereda con patrón
recesivo ligado al cromosoma X. Se presenta poco después del nacimiento con descamación que va
disminuyendo y posteriormente regresa a los 3 o 4 meses de edad. Se distingue de la ictiosis vulgar por el
compromiso de pliegues de flexión y afecta cuello, pabellones auriculares y cuero cabelludo. Puede estar
asociada con opacidad corneal que no afecta la visión.

Se debe a una deficiencia en la actividad de la enzima sulfatasa esteroidea.

⿻ Feto arlequín: Se caracteriza por una hiperqueratosis

que produce una especie de coraza con profundas grietas
entre ellas que restringen los movimientos.
Los individuos afectados presentan ectropión, eversión de
los labios, ojos pequeños y orejas adheridas. Mueren a los
pocos días o semanas de nacimiento.
Ilustración 34.Feto arlequin

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 Anahy Orduño

⿻ Bebe colodión: Nace envuelto en una membrana transparente que cubre

todo el cuerpo, la cual puede alterar la respiración, la succión y
dificultar el control de la temperatura; además puede presentar ectropión,
boca de pescado, obstrucción de las narinas y atrofia ungueral. En las
primeras 2 semanas la membrana se rompe, dejando
escamas laminares y fisuras palmaplantares en los
Ilustración 35. Bebé colodión pliegues flexores.

⿻ Ictiosis laminar Se hereda de forma autosómica recesiva. Afecta la piel de todo el

cuerpo y los pliegues están comprometidos, además se puede observar ectropión,
deformidad de las orejas, pelo fino y corto, fisuras palmoplantares y obstrucción
de las glándulas sudoríparas. Ilustración 36. Ictiosis laminar
⿻ Sx de Ehlers-Danlos: es un trastorno hereditario de la síntesis del colágeno I y III
que se caracteriza por hipermovilidad articular, hiperelasticidad dérmica y fragilidad tisular generalizada.
La afección en la piel se caracteriza por hundimiento.

Ilustración 37. Sindorme de Ehlers Danlos

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 Anahy Orduño

Malformaciones del esófago y el estomago

Esófago
→ Estenosis: Se suele atribuir a una recanalización anómala del esófago tras
la oclusión epitelial de su luz Ilustración 38. Estenosis
→ Atresia: Se asocia a alteraciones en el desarrollo del aparato respiratorio. esofágica

→ Fistula
traqueoesofágica:

La deglución alterada del feto puede ocasionar

polihidramnios.

Estomago
 Estenosis pilórica: Se produce por una hipertrofia de la capa circular del musculo
liso que rodea el esfínter pilórico del estómago. El lactante vomita de forma violenta
(vómitos en escopetazo)

 Mucosa gástrica heterotópica: Se encuentra en cualquier parte del tracto

gastrointestinal, causado por una inapropiada expresión de genes. Clínicamente significativa por
riesgo de secreciones (pe, Tej. pancreático o mucosa gástrica)

Malformaciones del tracto intestinal

• Estenosis y atresia duodenal: Se producen de manera típica por una recanalización incompleta o ausente de
la luz duodenal tras su obliteración por epitelio
• Restos del conducto vitelino:
o Divertículo de Meckel: Aparece en un margen entre el 2% y 4%. Es un fondo de saco ciego de unos cm
de longitud en el margen antimesentérico. Los divertículos de Meckel sencillos suelen ser
asintomáticos, pero en ocasiones se inflaman o contienen tejido ectópico.

41
Anahy Orduño
En algunos casos un ligamento conecta el divertículo de Meckel con el ombligo, o un ligamento
vitelino que puede asociarse a una arteria vitelina persistente.
En algunos casos el intestino rota alrededor de este ligamento y provoca un vólvulo que puede
terminar en una estrangulación del intestino.
Un conducto persistente puede adoptar la forma de fistula vitelina, que es una comunicación directa
entre la luz intestinal y el exterior del cuerpo a través del ombligo.

• Onfalocele: Es la ausencia de retorno de las asas

intestinales a la cavidad corporal durante la 10° semana.
Al nacimiento, las asas intestinales se ven con facilidad a
través de un saco casi transparente.
• Gastrosquisis: Es un defecto de la pared abdominal que
permite la herniación de asas intestinales, generalmente
se presenta en la zona parumbilical derecha.
• Hernia umbilical congénita: Los intestinos regresan con
normalidad a la cavidad corporal, pero la musculatura
(recto mayor del abdomen) no consigue cerrar el anillo
umbilical; el tejido que protruye está cubierto por piel.
Afecta principalmente a lactantes prematuros

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 Anahy Orduño
• Rotación anómala del intestino: En ocasiones los intestinos
no experimentan rotación o rotan de forma anormal cuando regresan
a la cavidad abdominal. Generalmente son asintomáticas, pero en
ocasiones pueden formar vólvulos o estrangulación del intestino.

• Megacolon aganglionico (enfermedad de Hirschsprung): Se manifiesta como una

marcada dilatación de determinados segmentos del colon, pue hay ausencia de ganglios
parasimpáticos en las paredes de este. Muchos pacientes con esta enfermedad no
expresan el oncogén c-RET; este junto con un correceptor Gfra- 1 que es
un receptor del factor neurotrópico derivado de las células gliales. Este gen se activa por la
combinación de Pax- 3 y SOX-10. Las mutaciones en SOX-10 interfieren en la función de Pax-3,
produciendo un Sx de Waardenburg-Hirschsprung.

Otras mutaciones que podrían producir megacolon aganglionico conllevan defectos de la migración o proliferación
de células precursoras de la cresta neural. La acumulación de laminina en la pared intestinal por la producción
excesiva de endotelina-3 sirve como señal de parada para la migración de la cresta neural.

• Ano imperforado: Comprende un espectro de defectos

anales que van desde una sencilla membrana que tapa
el orificio anal (persistencia de la membrana anal)
hasta una atresia de longitud variable del conducto
anal, el recto o ambas estructuras.
• Fistulas del intestino posterior: Comúnmente la
atresia anal se asocia a una fistula que une la porción
permeable del intestino posterior con otra estructura
en la región del seno urogenital original

43
 Anahy Orduño
Alteraciones hepáticas y pancreáticas

Una de las malformaciones más grave que puede ocurrir en el hígado es la atresia biliar, que puede producirse a
cualquier nivel.

El síndrome de Alagille se caracteriza por atresia biliar y malformaciones cardiacas

y se debe a mutaciones de Jagged-1, un ligando del receptor Notch.

El páncreas anular puede provocar la obstrucción del duodeno después del parto.

En ocasiones se encuentra tejido pancreático heterotópico a lo largo del tubo digestivo,

sobre todo en el duodeno o en la mucosa gástrica.

La enfermedad poliquística, es una patología que afecta tanto al hígado, páncreas,

riñones y otros órganos. Se produce por el mal funcionamiento de los cilios primarios;
puede ser causada por la formación defectuosa de varias proteínas (policistina-1 o -2; es en riñones).

Los conductos hepáticos accesorios y la duplicación de la vesícula biliar también son comunes y en general
asintomáticos. En algunos casos no recanalizan los conductos que pasan por un estado sólido en su desarrollo.
Este defecto, llamado atresia biliar extrahepática presenta
conductos proximales permeables y un defecto corregible, pero
el resto casi siempre muere si no recibe un trasplante de hígado.

La atresia e hipoplasia del colédoco intrahepático es poco

frecuente, puede deberse a infecciones fetales. Puede resultar
mortal, pero normalmente presenta un curso prolongado
benigno.

44
 Anahy Orduño

Malformaciones del aparato respiratorio

✓ Fistulas traqueoesofágicas: Se produce por un fallo en la separación
entre la yema traqueal y el esófago durante el desarrollo inicial del
sistema respiratorio. Se manifiesta de forma precoz tras el nacimiento
con regurgitamiento de la leche durante la ingesta.

El área de formación de la tráquea en el mesodermo ventral del

intestino anterior expresa Nkx 2.1 y proteína morfogénica ósea 4
(BMP-4). Los mutantes de estos genes se caracterizan por una
incidencia alta de fístulas traqueoesofágicas.

La pérdida de la señal Wnt, que conduce a la disminución de Nkx 2.1 ventralmente, y la reducción de la
actividad Sox-2 en la porción dorsal del intestino anterior han sido relacionadas con fístulas
traqueoesofágicas.

✓ Agenesia pulmonar o traqueal: Se debe a un fallo en la separación entre el esófago y el divertículo

respiratorio. La agenesia pulmonar es una consecuencia primaria de la mutación del factor de crecimiento
fibroblástico 10 (FGF-10)
✓ Malformaciones macroscópicas de los pulmones: Pueden sufrir variaciones o malformaciones estructurales.
Suelen ser asintomática, pero pueden originar infecciones crónicas.
✓ Síndrome de dificultad respiratoria (enfermedad de membrana
hialina): Se suele manifestar en lactantes prematuros y se caracteriza
por un esfuerzo excesivo para respirar. Se debe a fallos en la
formación de surfactante por parte de los neumocitos tipo II. (Revisar
presentación del Departamento)

Ilustración 39. Radiografía de sindrome de

✓ Quistes congénitos pulmonares: Pueden encontrarse en el pulmón o en membrana hialina

otras partes el aparato respiratorio; cuando estos son muy numerosos

pueden causar dificultad respiratoria.

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Anahy Orduño

Malformaciones congénitas del aparato urinario

Agenesia renal: Es la ausencia unilateral o bilateral de cualquier
traza de tejido renal. Se suele atribuir a la ausencia de la interacción
inductora entre la yema uretral y el mesénquima metanefrogenico; al
menos la mitad son atribuidas a mutaciones de RET o del factor
neurotrófico derivado de células gliales (GDNF). Los enfermos suelen
mostrarse asintomáticos, pero el riñón único mostrara hipertrofia
compensadora.
Los lactantes nacidos con agenesia renal bilateral suelen morir. Dada la
ausencia de diuresis, estos niños suelen mostrar una reducción del
volumen de líquido amniótico durante el embarazo (oligohidramnios).
Los lactantes con agenesia renal bilateral se caracterizan por demostrar
la secuencia de Potter, que consiste en la presencia de nariz aplanada,
amplio espacio interpupilar, barbilla retraída (retrognática), dedos afilados, orejas de implantación
baja, luxación de cadera e hipoplasia pulmonar

Una secuencia se define como un conjunto de malformaciones

secundarias a una perturbación principal en el desarrollo. En la
secuencia de Potter, la reducción de la producción de orina
secundaria a una agenesia renal o a una obstrucción urinaria es
el factor que pone en marcha el resto de los trastornos
observados en esta patología

Hipoplasia renal: Un riñón o incluso los dos son más pequeños

de lo normal, pero conservan cierto grado de funcionalidad. El
riñón normal asociado a un riñón hipoplásico suele sufrir
hiperplasia compensadora.
Duplicaciones renales: Abarcan desde una duplicación se3ncilla de la pelvis renal hasta un riñón
supernumerario separado por completo.
Se han descrito muchas variantes de duplicaciones ureterales; se suelen atribuir a una escisión o
separación amplia de la yema uretral, consecuencia de la expresión ectópica de GDNF a lo largo de la
porción más proximal del conducto mesonéfricos

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Anahy Orduño
Alteraciones de la migración y rotación renal: El trastorno más frecuente deja al riñón en la cavidad
pélvica, se suele asociar a una mala rotación, de forma que el
hilio del riñón pélvico se orienta hacia la superficie anterior.
Otro tipo de alteración migratoria es la ectopia cruzada, en la
cual un riñón y su uréter asociado se encuentran en el mismo
lado del cuerpo que el otro riñón.
En el riñón en herradura, los riñones están típicamente
fusionados en su polo inferior, no pueden migrar por que la
arteria mesentérica inferior los bloquea. Se desarrolla entre la
4° y la 6° semana

Alteraciones de las arterias renales: Son frecuentes las duplicaciones o la existencia de ramas
extrarrenales grandes de la arteria renal, en lugar de una arteria renal única originada a cada lado
de la aorta.
Enfermedad del riñón poliquístico: Se manifiesta por la presencia de quistes de distintos tamaños en el
parénquima renal, Puede ser autosómica dominante, debido a mutaciones de PkD-1 y PKD-2 que producen
las proteínas poliquistina-1 y poliquistina-2. Estas proteínas son receptores de membrana que se
relacionan con la proliferación, la polaridad y la diferenciación. Los afectados exhiben patrones fetales
persistentes en la localización de estas proteínas, junto con receptores para el factor de crecimiento
epidérmico y adenosina trifosfato de sodio y potasio (Na+, K+-ATPasa).

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Anahy Orduño
Orificios uretrales ectópicos: Los uréteres pueden desembocar en distintas localizaciones ectópicas. Son
sintomáticos y el diagnóstico resulta
sencillo. Se suele atribuir a un origen
ectópico de las yemas ureterales en el
embrión precoz.

Quistes, senos y fistulas del uraco: Se debe a que una parte de la luz del alantoides no se oblitera. En
las fistulas del uraco se produce una salida de orina por el ombligo. Los senos y quistes de uraco pueden
no ser aparentes en lactantes.

Extrofia vesical: Es una malformación grave en la que la vejiga urinaria protruye de la pared abdominal;
se suele atribuir a una insuficiencia de tejido mesodérmico
de la pared abdominal ventral. Aunque esta pared se puede
cerrar al principio con ectodermo, en ausencia de
mesodermo se rompe y se produce la subsiguiente
degeneración de la pared vesical anterior. En los hombres
la extrofia vesical puede afectar también el pene generando
epispadias. Una reducción en la expresión de las señales de
Sonic hedgehog (shh) en el epitelio pericloacal puede
contribuir a una deficiencia de tejido en la vejiga y en los
genitales externos.

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Anahy Orduño

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 Anahy Orduño

Malformaciones del aparato genital

Alteraciones de la diferenciación sexual

o Sx de Turner (disgenesia gonadal): Se debe a una alteración cromosómica (45X0). Los pacientes con
este síndrome tienen células germinales primordiales que degeneran poco después de llegar a las
gónadas. No se produce la diferenciación de éstas, sino la aparición de cintillas gonadales. En
ausencia de hormonas gonadales se desarrollan genitales de tipo femenino, pero con rasgos
infantiles. El sistema de conductos mesonéfricos degenera por falta de estimulación androgénica.
o Hermafroditismo verdadero: Los pacientes tienen tejido testicular y ovárico; en caso de mosaicismo
pueden existir tanto ovarios como testículos; en otros casos ambos tipos tisulares se encuentran en
la misma gónada (ovotestis).

La mayor parte tienen un cariotipo 46, XX y sus genitales externos son de tipo femenino, aunque el
clítoris está hipertrofiado.

o Pseudohermafroditidismo femenino: Son mujeres a nivel genético (46, XX) y tienen cromatina sexual
positiva. Los genitales internos tienen carácter femenino, pero los externos se masculinizan, ya
sea por una producción excesiva de hormonas androgénicas por parte de la corteza suprarrenal
(hiperplasia suprarrenal congénita virilizante) o por un tratamiento hormonal inadecuado de la
gestante. El grado de masculinización externa puede variar.

o Pseudohermafroditidismo masculino: Carecen de cromatina sexual (46, XY), se suele deber a una
producción hormonal inadecuada por parte de los testículos fetales, el fenotipo es variable. Con
frecuencia se asocia a hipoplasia del pene y puede haber grados variables de persistencia de las
estructuras del conducto paramesonéfrico

o Síndrome de feminización testicular (Sx de insensibilidad frente a los andrógenos): Son varones a
nivel genético (46, XY) y tienen testículos internos, pero sus genitales externos son de tipo
femenino normal. La feminización testicular se suele descubrir hasta que la paciente acude a
consulta a causa de la amenorrea. Los testículos producen testosterona, pero la deficiencia en sus
receptores secundaria a una mutación del cromosoma X hace que ésta no pueda actuar sobre los
tejidos adecuados.

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Anahy Orduño
Como los testículos producen una sustancia antimülleriana, el útero y la parte superior de la
vagina están ausentes.

Estructuras vestigiales derivadas de los conductos genitales

embrionarios
▪ Restos del conducto mesonéfrico: En los varones puede aparecer como un apéndice del epidídimo. Los
restos de unos pocos túbulos mesonéfricos caudales a lo conductillos eferentes pueden aparecer en
ocasiones como paradidimo.
En las mujeres, los restos de la parte caudal del mesonefro pueden persistir en forma de epooforo
(paraovario o cuerpo de Rosenmüller) o parooforo.
Los conductos de Gartner son restos embrionarios del conducto de Wolff, que se pueden encontrar
en los lados del útero o de la pared vaginal. En ocasiones, dan lugar a la aparición de quistes

▪ Restos del conducto paramesonéfrico: En los hombres, el extremo craneal del conducto
paramesonéfrico puede persistir como un pequeño apéndice testicular. Los extremos caudales
fusionados se suelen ver en la glándula prostática en forma de un utrículo prostático, localizado
en la línea media, corresponde al primordio uterino rudimentario. Esta estructura puede aumentar
de tamaño para originar otra parecida a un útero en algunos casos de seudohermafroditismo
masculino.
En las mujeres, una parte del extremo craneal del conducto paramesonéfrico puede persistir en la
zona de las fimbrias de la trompa uterina, donde constituye la hidátide de Morgagni

Otras alteraciones del sistema de conductos genitales

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Anahy Orduño
 Varones: Se pueden producir duplicaciones o divertículos del conducto deferente o la uretra.
Existe una correlación entre la ausencia de conducto deferente (o su presencia rudimentaria)
en los varones y la fibrosis quística.
El Sx. por persistencia del conducto mülleriano se caracteriza por la formación de un útero y
trompas de Falopio y se ha descrito en algunos varones 46, XY. Se han demostrado mutaciones de
los genes que codifican la sustancia antimülleriana y su receptor.
 Mujeres: Se explican por alteraciones en la fusión o regresión de los extremos caudales de los
conductos paramesonéfricos. Las anomalías uterinas pueden ser desde un pequeño tabique que se
extiende desde la pared dorsal del útero, hasta la duplicación completa del mismo y del cérvix.
La agenesia vaginal se atribuye a un fallo en la formación de la placa vaginal epitelial desde el
punto de unión del tubérculo mülleriano con el seno urogenital.

Alteraciones del descenso testicular

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Anahy Orduño
▪ Criptorquidia: Hace referencia a la ausencia de descenso testicular; es frecuente en los varones
prematuros. Para que se cumpla el descenso de los
testículos, es precisa la actividad de Insl-3 y de los
andrógenos, pero no se sabe cómo las alteraciones de
estas moléculas producen la criptorquidia. Este cuadro
causa esterilidad porque la espermatogénesis no se puede
producir con normalidad a la temperatura de la cavidad
corporal. Los testículos no descendidos también tienen
una incidencia 50 veces mayor de tumores testiculares
malignos.
▪ Testículos ectópicos: Un testículo puede migrar hacia
un lugar diferente del escroto, por ejemplo, el muslo, el periné o la pared abdominal ventral. A
causa de la elevada temperatura de los tejidos que los rodean en estas zonas, los testículos ectópicos
producen una reducida cantidad de espermatozoides viables.
▪ Hernia inguinal congénita: Si el conducto peritoneal que llega al escroto fetal no se cierra, se
produce un trastorno denominado persistencia del conducto vaginal. Este espacio se puede llenar de
asas intestinales que se hernian hacia el escroto.

Malformaciones de los genitales externos

 Varones: La malformación más frecuente del pene es el hipospadias, un cuadro en el que la uretra
se abre en la superficie ventral del pene en lugar de en el extremo del glande. El grado de hipospadias
puede variar desde una mínima desviación ventral de la desembocadura uretral hasta un orificio
alargado que representa una porción no fusionada del seno urogenital. La ausencia de expresión
local de Hoxa-13, alteraciones en el sistema Eph-efrina o una reducción de las señales del factor

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Anahy Orduño
del crecimiento fibroblástico (FGF) o de la proteína morfogénica ósea (BMP) pueden tener como
consecuencia la formación de las mismas variedades de hipospadias que se han visto en humanos. En
las formas más graves de hipospadias, el pene se incurva en sentido ventral (chordee).

El epispadias aislado, la uretra se abre en la superficie dorsal de pene. Suele asociarse a una extrofia
vesical.
La duplicación peneana se asocia a extrofia vesical. Se debe a una separación precoz de los tejidos
destinados a formar el tubérculo genital.
La ausencia congénita del pene (o del clítoris en mujeres) se debe probablemente a mutaciones de
los genes Hox más distales (Hoxa-13 y Hoxd-13), o la ausencia de la función de Sonic hedgehog
(Shh) en el área del tubérculo genital.

 Mujeres: Pueden variar desde el agrandamiento del clítoris secundario a la acción hormonal, hasta
duplicaciones. La exposición a andrógenos puede generar escrotalización de los labios mayores.

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Anahy Orduño

Malformaciones de las cavidades corporales y de la pared

corporal
⿻ Ectopia cordis: Se refiere a la localización extratorácica del corazón. ES
una consecuencia del fracaso del cierre de los pliegues laterales de la
pared corporal, a nivel de la región torácica. Puede presentarse aislada
o bien como parte de la pentalogía de Cantrell, donde la extensión del
defecto es mayor, implicando la región supraumbilical y manifestándose
por ectopia cordis, ausencia del pericardio diafragmático, anomalías del
desarrollo esternal, defectos de la región anterior del diafragma y
malformación de la pared abdominal
⿻ Hernia diafragmática: Es la protrusión de contenido abdominal hacia la
cavidad torácica a través de un defecto en el diafragma que permite la
comunicación entre ambas cavidades. El defecto puede localizarse en la
porción posterolateral del diafragma (hernia de Bochdalek), en la
porción anterior (hernia de Morgani) o en el hiato esofágico.
La relevancia de la hernia diafragmática congénita estriba en el compromiso respiratorio, que puede influir
con la inhibición en el desarrollo y maduración pulmonar y la maduración pulmonar (hipoplasia
pulmonar) como la limitación funcional de la mecánica respiratoria (compresión pulmonar).

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Anahy Orduño
Hernia posterolateral o de Bochdalek: Se debe a la formación o fusión defectuosa de las membranas
pleuroperitoneales con el tabique transverso, el mesenterio dorsal del esófago o del musculo de la pared
corporal lateral. Como consecuencia de ello, las cavidades
peritoneal y pleural son continuas entre sí.
Las malformaciones asociadas más frecuentes incluyen las
alteraciones del SNC, como el mielomeningocele o la hidrocefalia,
y cardiacas, como los defectos del tabique interventricular o la
coartación aortica. También puede estar presente en sx como las
trisomías 13,18 y 21.
Hernia anterior o de Morgani: Ocurre a través del foramen esternocostal (agujero de Morgani), por el
cual discurren los vasos epigástricos superiores por lo que también se le conoce como hernia paraesternal.
Es la menos frecuente.

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Anahy Orduño

Placenta y membranas extraembrionarias

Trastornos relacionados con el líquido amniótico

◎ Síndrome de bridas amnióticas o secuencia de la rotura del amnios: Es un
conjunto de alteraciones morfológicas discapacitantes y desfigurantes.
Se produce por desgarros en la cubierta interna del amnios que forman
bandas de tejido fibroso que pueden adherirse al cordón umbilical o a
cualquier parte del cuerpo del feto, interfiriendo con el desarrollo
normal
Dependiendo del momento en el que ocurra pueden ser leves, moderadas
o graves. Las leves solo dejan señales de su presencia y son denominados
anillos de constricción. Las moderadas pueden producir hipomovilidad de
la región afectada e isquemia seguida de necrosis, pudiendo llegar incluso
a la amputación del segmento. Las graves por lo general ocurren en
etapas muy tempranas del desarrollo, durante el proceso de tubulación
y cierre de las cavidades corporales, siendo incompatibles con la vida.

◎ Oligohidramnios: Es cuando ocurre una menor cantidad de líquido amniótico, lo que causa compresión
extrínseca del feto y da como resultado deformaciones de la cabeza, el cuerpo o los miembros, así
como retraso en la maduración pulmonar. Por lo general es causado por anomalías en las vías
urinarias fetales, como agenesia renal bilateral, riñones poliquísticos u obstrucción de las vías
urinarias. (se relaciona con la secuencia de Potter)
◎ Polihidramnios: Se presenta un aumento en la cantidad del líquido amniótico. Puede deberse a
trastornos del feto que le impiden deglutir el líquido amniótico como la atresia esofágica,
problemas neurológicos (como la anencefalia) o una mayor producción de líquido amniótico (por
alteraciones pulmonares o déficit en la hormona antidiurética).
◎ Rotura prematura de membranas: Puede ocurrir en cualquier momento del embarazo, permitiendo
una salida crónica de líquido amniótico que produce oligohidramnios, infección de los anexos
embrionarios y del feto, o parto prematuro

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Anahy Orduño

Transferencia placentaria anómala

☉ Síndrome alcohólico fetal: El síndrome alcohólico fetal es una afección del niño que se deriva de
la exposición al alcohol durante el embarazo de la madre. El síndrome alcohólico fetal provoca
daño cerebral y problemas de crecimiento. Los problemas causados por el síndrome alcohólico fetal
varían según el niño, pero los defectos provocados por este síndrome son irreversibles.
Defectos físicos
• Rasgos faciales característicos, entre ellos, ojos pequeños, el labio superior excepcionalmente delgado,
nariz corta y hacia arriba, y superficie de la
piel lisa entre la nariz y el labio superior
• Deformidades de las articulaciones,
extremidades y dedos
• Crecimiento físico lento, antes y después del
nacimiento
• Dificultades de la visión o problemas de audición
• Perímetro de la cabeza y tamaño del cerebro
pequeño
• Defectos cardíacos y problemas con los riñones
y los huesos

Trastornos placentarios
☆ Placenta previa: La placenta se inserta en la parte inferior del útero cubriendo el orificio cervical
interno de forma total (placenta previa total) o parcial (placenta previa parcial) o quedando muy
cerca del (placenta marginal), su causa es una implantación anómala del blastocisto. Es una de las
principales causas de hemorragia antes del parto y suele impedir la salida del feto a través del
canal de parto por obstrucción

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Anahy Orduño
☆ Placenta acrenta, increta y percreta: Se refieren a la implantación o
penetración de una parte o la totalidad de la placenta más allá de la superficie
del endometrio.
La placenta acrenta penetra hasta la superficie interna del miometrio y es la
más frecuente de todas,
la increta penetra todo el miometrio y la percreta llega hasta la superficie
externa del útero (serosa), pudiendo invadir estructuras anatómicas vecinas.

☆ Placenta en raqueta: Tiene inserción marginal del cordón

umbilical, en un extremo de la placenta, no en el medio,
como suele suceder
☆ Placenta velada (insercion velamentosa):
Ocurre cuando el cordon umbilical alcanza las Ilustración 40. Placenta en raqueta
membranas lisas de la placenta por fuera de los
limites de la misma.
Ilustración 41. Placenta velamentosa

☆ Placenta circunvalada: Es una alteración en la morfología placentaria caracterizada por la unión

de las membranas, depresión central con una zona anular blanquecina engrosada. Predispone al
sangrado en el segundo trimestre, desprendimiento placentario y muerte perinatal.

☆ Placenta anular: La placenta tiene forma anular y a veces se ve un anillo completo de tejido
placentario. Esta anomalia tiene mayor probabilidad de hemorragia y restriccion del
crecimiento del feto.
☆ Placenta succenturiada: Cuenta con lóbulos accesorios a la membrana que
puede causar hemorragia grave posparto; sucede en el 3 por ciento de los casos.

Ilustración 42. Placenta succenturiada

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 Anahy Orduño
☆ Enfermedad trofoblástica gestacional: Agrupa diferentes entidades patológicas interrelacionadas que
se caracterizan por la proliferación del tejido trofoblástico. Su denominador común en la
hipersecreción de la gonadotropina coriónica humana. Se clasifican en dos grupos, la mola
hidatiforme y los tumores trofoblásticos gestacionales.
La mola hidatiforme se caracteriza por la hiperplasia del trofoblasto y el edema de las
vellosidades coriónicas, que forman cúmulos de vesículas que le confieren el aspecto de
“racimos de uvas”.
En la mola hidatiforme completa, todas o la mayor parte de las vellosidades se
encuentran edematosas, con hiperplasia difusa del trofoblasto; además no se aprecian
partes fetales y su cariotipo es 46, XX o 46, XY, y todos los cromosomas son de origen
paterno. Es la precursora más frecuente de coriocarcinomas.

La mola hidatiforme parcial es la más frecuente

y presenta algunas vellosidades edematosas
Ilustración 43. Mola hidatiforme mientras otras muestran mínimas alteraciones;
completa
la alteración trofoblástica es focal, hay
desarrollo de embrión o feto generalmente malformado, su
cariotipo es tripoide (69, XXX o 69, XXY) y los cromosomas Ilustración 44. Mola hidatiforme parcial
son de origen paterno y materno.

Alteraciones del cordón umbilical

☉ Arteria umbilical única: Consiste en la ausencia de una de las arterias umbilicales, de forma que el
cordón umbilical presenta solo 2 vasos: una vena y una arteria; puede presentarse retraso en el
crecimiento intrauterino.
☉ Cordón corto: Puede impedir el descenso del bebe por el canal de parto; se puede asociar con anomalías
del desarrollo de estructuras mayores, particularmente con defectos de la pared abdominal, defectos
del sistema nervioso central y bandas amnióticas
☉ Cordón largo: Por su longitud existe mayor riesgo de que se formen nudos verdaderos, se prolapse o se
enrolle alrededor de distintas partes del cuerpo produciendo sufrimiento fetal

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 Anahy Orduño
☉ Nudos del cordón: Se producen por movimientos del bebe; pueden ser
falsos, es decir, por la formación de vasos muy tortuosos que no presentan
complicaciones. Cuando los nudos son verdaderos, pueden ajustarse durante
el parto y evitar el paso de oxígeno.
☉ Circular del cordón: Se denomina así a las vueltas que el cordón pueda
dar alrededor del cuello del bebe o en otras partes de su cuerpo.
Ilustración 45. Nudo verdadero
☉ Prolapso del cordón: Se presenta cuando el cordón se desplaza por la
cavidad vaginal antes que se produzca el nacimiento.

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