Qué Es Mutación

1. ¿Qué es una mutación?
En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en

la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo, que introduce
cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, los
cuales pueden o no ser heredados a sus descendientes.
Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el

desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la
adaptación y evolución (incluso creando a la larga nuevas especies), o bien pueden
convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este
último riesgo, las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética
y que la vida continúe su marcha.
Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales: de manera

espontánea y natural, producto de errores en la replicación del genoma durante las
fases de la replicación celular; o de manera externa, debido a la acción de
mutágenos de diverso tipo sobre el organismo, como la radiación ionizante, ciertas
sustancias químicas y la acción de algunos organismos virales, entre otros.
La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo

recesivo, es decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se
originan, sino que permanecen inactivas e inadvertidas, aunque pudiendo
transmitirse a la descendencia en caso de que (al menos para seres vivos
pluricelulares) la alteración se produzca en el contenido de las células sexuales
(gametos).
Las mutaciones pueden darse en tres niveles:
 Molecular (génicas o puntuales). Ocurren en las bases químicas del

ADN, es decir, en sus propias bases nitrogenadas, por algún cambio en los
elementos fundamentales que las componen.
 Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma, es decir, mucho
más que un gen, y en ese sentido pueden perderse, duplicarse o cambiar de
lugar grandes cantidades de información.
 Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado,
ocasionando excesos o faltas de ellos, y variando sustancialmente el
genoma entero del organismo.
Puede servirte: Adaptación de los Seres Vivos.
2. Tipos de mutación
Las mutaciones morfológicas tienen que ver con la apariencia del cuerpo.
Dependiendo de las consecuencias que tenga para el organismo y su

descendencia, podemos hablar de:
 Mutaciones morfológicas. Son aquellas que tienen que ver con la forma

o la apariencia de su cuerpo, una vez culminadas las etapas de desarrollo:
coloración, forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones
convenientes, como el de una polilla de color más acorde al entorno y por
ende más propicia a camuflarse y sobrevivir, o bien pueden producir
malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis humana.
 Mutaciones letales y deletéreas. En este grupo se encuentran las
mutaciones que interrumpen procesos clave en el mantenimiento del
organismo y que por ende pueden ocasionarle la muerte (letales) o una
discapacidad significativa para crecer y reproducirse (deletéreas).
 Mutaciones condicionales. Se llaman así a las que condicionan el
desempeño del individuo en su comunidad biológica, pudiendo ocasionar
condiciones permisivas (el producto del gen mutado es aún funcional) o
condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su viabilidad).
 Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Aquellas que afectan a la
producción de un determinado compuesto bioquímico necesario para
cumplir con funciones específicas, como enzimas, metabolitos u otros
elementos necesarios, sobre todo, para la nutrición celular. Este tipo de
organismos requieren de la añadidura de dicha enzima o compuesto para
poder realizar la función normalmente.
 Mutaciones por pérdida de función. Se trata de mutaciones que
impiden el funcionamiento correcto de un gen, ocasionando que el
organismo que la presenta pierda alguna función específica. Es el caso de la
depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2
que ocasiona una pérdida en la absorción del 80% de la serotonina.
 Mutaciones por ganancia de función. Son mutaciones poco frecuentes,
en las que un cambio en el ADN añade funciones al gen modificado y por
ende al organismo que lo presenta. Así es como opera la resistencia a los
antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de
evolución.
3. Ejemplos de mutación
La polidactilia es una alteración genética que produce uno o más dedos extras.
Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:
 Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o

de Greig Cephalopolysyndactyly, es una alteración genética durante el
desarrollo del feto que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en
las manos o los pies, que suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser
extirpados.
 Síndrome de Marfan. El gen que causa esta enfermedad es transmitido
por la vía del padre, como una mutación espontánea, y tiene que ver con la
información genética que determina la formación del tejido conjuntivo.
Quienes padecen la enfermedad presentan contextura extremadamente
delgada con extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce una presión
anormal en sus aortas, pudiendo llevarlos al infarto.
 Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas resistentes
a la infección con el Virus del SIDA, y esto se debe a que una mutación en
el gen CCR5, que el retrovirus reconoce como “puerta” a la célula humana,
los hace “invisibles” a la infección, no pudiendo así ser infectados
fácilmente.
Referencias:
 Understanding Evolution. Universidad de Berkeley.
 Tipos de mutaciones.
 “Mutación”. Wikipedia, La Enciclopedia Libre.
Última edición: 23 de enero de 2020. Cómo citar: "Mutación". Autor: María Estela
Raffino. De: Argentina. Para: Concepto.de. Disponible en:
https://concepto.de/mutacion/. Consultado: 07 de abril de 2020.
Fuente: https://concepto.de/mutacion/#ixzz6IyKnaPNX

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En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el

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 Molecular (génicas o puntuales). Ocurren en las bases químicas del

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