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    Enfermedad de Fabry

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    Audrey Shaina Rodríguez
    La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que provoca la acumulación de sustancias grasas en los vasos sanguíneos y órganos. Se transmite de padres a hijos y afecta principalmente a varones. El tratamiento consiste en reemplazar la enzima deficiente a través de terapia enzimática o estabilizar la enzima defectuosa con fármacos.

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    Audrey Shaina Rodríguez
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    La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que provoca la acumulación de sustancias grasas en los vasos sanguíneos y órganos. Se transmite de padres a hijos y afecta principalmente a varones. El tratamiento consiste en reemplazar la enzima deficiente a través de terapia enzimática o estabilizar la enzima defectuosa con fármacos.

    Descripción original:

    trabajo de genetica

    Título original

    ENFERMEDAD DE FABRY

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    La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que provoca la acumulación de sustancias grasas en los vasos sanguíneos y órganos. Se transmite de padres a hijos y afecta principalmente a varones. El tratamiento consiste en reemplazar la enzima deficiente a través de terapia enzimática o estabilizar la enzima defectuosa con fármacos.

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    Enfermedad de Fabry

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    Audrey Shaina Rodríguez
    La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que provoca la acumulación de sustancias grasas en los vasos sanguíneos y órganos. Se transmite de padres a hijos y afecta principalmente a varones. El tratamiento consiste en reemplazar la enzima deficiente a través de terapia enzimática o estabilizar la enzima defectuosa con fármacos.

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    Rodríguez Gorostieta Audrey Shaina

    NU6MA
    Genética

    ENFERMEDAD DE FABRY
    Es una enfermedad hereditaria rara que consiste en un trastorno del metabolismo
    de los lípidos. La enfermedad de Fabry es una alteración genética del catabolismo
    de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal alfa -
    galactosidasa A dando lugar a una acumulación del sustrato Gb3 en diferentes
    partes del organismo provocando graves patologías. La enfermedad de Fabry
    pertenece a las llamadas enfermedades por depósito lisosomal. Este depósito
    ocurre preferentemente en los vasos sanguíneos de la piel, riñones, corazón y
    sistema nervioso.
    El déficit o ausencia de actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A es
    causado por mutaciones del gen GLA, que se localiza en el cromosoma Xq22.1

    El patrón de herencia de la enfermedad de Fabry es recesivo ligado al sexo, de


    manera que las mujeres son portadoras y los varones padecen la enfermedad. Los
    hijos varones de una mujer portadora tienen el 50% de probabilidades de padecer
    la enfermedad y las hijas tiene un 50% de probabilidades.
    Rodríguez Gorostieta Audrey Shaina
    NU6MA
    Genética

    El tratamiento específico y de elección para los síntomas descritos siempre va a ser


    la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Todas estas indicaciones son
    complementarias y suplementarias a la TRE.
    Antes de la disponibilidad del tratamiento de reemplazo enzimático, las medidas
    terapéuticas para la enfermedad de Fabry consistían principalmente en cuidados
    sintomáticos, paliativos y no específicos.
    El objetivo es reemplazar el déficit de esta enzima tanto en pacientes con la
    enfermedad avanzada como con la enfermedad en desarrollo incipiente. Consiste
    en una terapia de restauración enzimática a través de la administración parenteral
    de preparaciones enzimáticas de alfa-galactosidasa.
    El uso de chaperonas químicas, Migalastat, una nueva clase de pequeñas
    moléculas que actúan mediante la estabilización de proteínas inestables, ya está
    aprobado en Europa como clorhidrato de migalastat, para su uso vía oral y en un
    grupo especial de pacientes que tienen mutaciones “susceptibles” en el gen de la
    alfa-galactosidasa A. Las chaperonas farmacológicas son pequeñas moléculas que
    ayudan a mejorar el plegamiento de las moléculas proteicas en general. Las
    chaperonas actúan sobre una proteína, en este caso la enzima anómala que
    presenta una conformación que no es la que debería tener, pegándose a ella,
    acompañándola y cambiándole la conformación. Así el fármaco se acopla a ciertas
    formas inestables de la alfa-galactosidasa A, estabilizando la enzima. Esto permite
    que la enzima se transporte a zonas de la célula en la que puede descomponer la
    GL-365.
    Otros tratamientos están siendo desarrollados y evaluados como la terapia génica,
    inhibición del sustrato y el uso nanotecnología.

    Bibliografía:
    Dra. Roser Torra Fundación Puigvert. (2016). Enfermedad de Fabry. Consultado el
    27 de abril de 2020 en https://airg-e.org/wp-content/uploads/2016/04/Fabry.pdf
    Martín Gómez-Luján. Enfermedad de Fabry. [Artículo de Revisión].2018;18(3):75-
    83. (Julio 2018). DOI 10.25176/RFMH.v18.n3.1595. Consultado el 27 de abril de
    2020.
    U.S. National Library of Medicine (2020). GLA Gene. Consultado el 27 de abril de
    2020 en

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