HITO 3

TIPO DE EVIDENCIA: Ficha de Investigación

TEMA: SÍNDROMES, PATOLOGÍAS, ANOMALÍAS Y OTROS: PARTE 4
ASIGNATURA: Psicologia Evolutiva
SIGLA: PEV- 111 SEMESTRE: I-2020 CARRERA: Psicología
DOCENTE: Lic. Carmen Aguilar
NOMBRES Y Fabiana Giselle Velasquez Murguia C.I.: 10903260
APELLIDOS:
FIRMA: FECHA: 18- ABRIL- 2020 INICIAL PATERNO: V

Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa discapacidades del desarrollo, proble-
mas neurológicos y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen son-
reír y reír con frecuencia, y tienen una personalidad feliz y excitable. Los retrasos en el desarrollo,
aproximadamente, entre los 6 y los 12 meses de edad, suelen ser los primeros signos del síndrome
de Angelman. Las convulsiones suelen comenzar entre los 2 y los 3 años de edad. Las personas
con síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida normal, pero la enfermedad no
se puede curar. El tratamiento se centra en los problemas médicos y de desarrollo.

tipos
Basándose en los hallazgos de biología molecular, los pacientes pueden ser clasificados en cinco
formas:
- Deleción; un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético
- Disomía uniparental paterna (DUP): La disomía uniparental hace referencia a la situación en la
que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre, en lugar de que una copia
provenga de la madre y la otra copia del padre.
- Defecto de impronta:es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un
modo específico que depende del sexo del progenitor.
- Mutación en el gen de la proteína ligasa de ubiquitina E3 (UBE3A)
- Mecanismo no identificado (15%20% de los pacientes).

características
Los signos y síntomas del síndrome de Angelman comprenden los siguientes

- Retrasos en el desarrollo, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de
edad
- Discapacidad intelectual
- Capacidad de habla mínima o nula
- Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio (ataxia)
- Sonrisa y risa frecuentes
- Personalidad alegre y con entusiasmo
 - También es posible que las personas que padecen síndrome de Angelman manifiesten otros signos
y síntomas, entre ellos:
- Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad
- Movimientos rígidos o espasmódicos
- Cabeza pequeña, cuya parte posterior es aplanada (microbraquicefalia)
- Interposición lingual
- Cabello, piel y ojos de color claro (hipopigmentación)
- Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar

probabilidad
Epidemiología
Se estima que la prevalencia mundial del síndrome de Angelman (SA) está entre 1/10.000 y
1/20.000.

tto psicológico
-Asesoramiento Genético:
- Neuropsicológicas, de aprendizaje y/o cognitivas
- Rehabilitación Cognitiva

Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provo-
ca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica impor-
tante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que
suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante
porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para
controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se
deben a la obesidad.
La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialis-
tas pueden trabajar contigo para controlar los síntomas de este trastorno comple-
jo, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu
ser querido con síndrome de Prader-Willi.
tipos
El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser expresa-
dos no lo son por una de estas razones:

- Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.

- El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
- Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

características
Los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con poca fuerza muscu-
lar y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos no descendidos. Más
adelante, aparecen otros signos. Entre ellos:

- Baja estatura
- Habilidades motoras deficientes
- Aumento de peso
- Organos sexuales poco desarrollados
- Discapacidad mental leve y discapacidades en el aprendizaje
- Complicaciones relacionadas con la obesidad
Además de tener hambre constante, las personas con síndrome de Prader Willis tienen poca
masa muscular, por lo que requieren menos calorías que el promedio, y es posible que no estén
físicamente activas. Esta combinación de factores hace que sean propensas a la obesidad y a
los problemas médicos relacionados, como:
- Diabetes de tipo 2
- Presión arterial alta, colesterol alto y enfermedades cardíacas
- Apnea del sueño
- Otras complicaciones, como un riesgo mayor de sufrir una enfermedad hepática y de tener
cálculos biliares

probabilidad
Epidemiología
La prevalencia al nacer se ha estimado en 1/ 15.000-30.000 en todo el mundo.

tto psicológico
-Asesoramiento Genético:
- Neuropsicológicas, de aprendizaje y/o cognitivas
- Rehabilitación Cognitiva
Síndrome de Cri du chat
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es
una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido
de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.
El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total
del brazo corto del cromosoma 5.2.
La causa del síndrome del maullido del gato es la pérdida de información en el cromosoma 5,
se trata de una deleción parcial o total del material genético del brazo corto del cromosoma 5
en la banda 5p15.
Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimi-
dos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometi-
do en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan
algunas de las características de este síndrome.

tipos
El Síndrome de Cri du Chat (S5p-) se debe a una delección cromosómica, siendo la más común la
delección terminal de novo ocurrida durante la meiosis cuando una porción del cromosoma es
perdida en la formación de los gametos, manifestándose esta forma no familiar en el 85-90% de los
casos, como en nuestro caso. Del 10-15% de los casos heredan una translocación
disbalanceada de uno de sus padres (portador

características
Las principales características clínicas de este síndrome son:

Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe.

Dismorfía craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia.
Retraso psicomotor.
Anomalías cardiacas: Si bien no se ha identificado ninguna anomalía cardiaca ligada a este
síndrome, en el 25% de los casos los individuos presentan cardiopatías congénitas.

probabilidad
El Síndrome de Cri du chat fue descrito a través de análisis citogenético,1 es un trastorno rela-
tivamente raro y afecta uno de cada 20,000 a 50,000 nacidos vivos. La incidencia en las muje-
res es ligeramente superior a los hombres (3:1), no han sido establecidas
diferencias entre las razas o zonas geográficas.

tto psicológico
-Asesoramiento Genético:
- Neuropsicológicas, de aprendizaje y/o cognitivas
- Rehabilitación Cognitiva
Síndrome de Cri du chat
Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el creci-
miento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, con-
vulsiones e hipotonía.
El SWH está causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4 (región 4p16.3),
incluyendo al menos una parte de los genes LETM1 y WHSC1. Las deleciones mayores de 3
Mb parecen estar asociadas con un mayor riesgo de defectos congénitos y paladar hendido.

tipos
En la mayoría de los casos (más o menos 50-60%) el síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) no se
hereda de los padres porque la deleción que origina el síndrome surge por la primera vez en la
persona afectada, sin ser heredada del padre o de la madre (“de novo”). En alrededor de 40% a 45%
de los casos, la persona con WHS tiene una anomalía cromosómica llamada “translocación des-
equilibrada” en la que hay una deleción en el cromosoma 4 y una pieza extra (trisomía) de parte de
otro cromosoma. En estos casos, la translocación desequilibrada puede ser “de novo”, o puede ser
heredada de un padre que tiene una translocación equilibrada (en la translocación equilibrada no
hay ninguna pérdida ni ningún gano de material genético) y que no tiene ningún problema de
salud. Una prueba genética (cariotipo) en la que los cromosomas son analizados puede determinar
si uno de los padres tiene una anomalía cromosómica envolviendo un reordenamiento cromosómi-
co entre el cromosoma 4 y otro cromosoma. Las personas con el WHS que heredan una transloca-
ción desequilibrada en la que hay pérdida de los genes (LETM1, MSX1, y WHSC1 ) localizados
en el brazo corto (p) del cromosoma 4 tienen los problemas de salud característicos del WHS.[1]

características
Las señales y síntomas son variados. En más de 75% de los casos se observan:[2]
Rasgos faciales distintivos que cambian con la edad:
Nariz ancha en "casco de guerrero griego" (puente amplia de la nariz que se continúa con la
frente) que se nota desde el nacimiento hasta la infancia y se hace menos notoria en la puber-
tad.
Cabeza muy pequeña (microcefalia)
Frente alta con glabela (parte de la frente entre las cejas) prominente
Ojos muy separados uno del otro
Pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (epicanto)
Cejas arqueadas y altas
Espacio entre la nariz y el labio superior (surco nasolabial) bastante corto
Boca curvada para bajo
Orejas malformadas
Mandíbula muy pequeña
Retraso del crecimiento, que comienza en el feto y continua después de nacer, lo que resulta en
baja estatura y peso bajo
 Discapacidad intelectual que puede ser leve (10% de los casos), moderado (25% de los casos)
o profundo (65% de los casos)
Bajo tono muscular (hipotonía)
Disminución de la masa muscular
Convulsiones y / o anormalidades distintivas en el electroencefalograma
Dificultad en la alimentación

probabilidad
Epidemiología
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) tiene una prevalencia estimada de 1:50.000 nacidos.

tto psicológico
Terapia cognitiva y ´sicomotriz