SÍNDROME DE PATAU

I. ANTECEDENTES

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue

observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960
cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren
poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho
llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan
a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que
pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se
confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.

II. DEFINICIÓN
A. Síndrome

Un síndrome posee características determinantes que se convierten en el rasgo

principal de un cuadro sintomático, este parece tener identidad propia ya que
se desarrolla y evoluciona de manera completamente diferente a otras
enfermedades y a otros síndromes en general.

B. Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía
D o síndrome de Bartholin-Patau, es un trastorno genético producido por
una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una
copia extra de dicho cromosoma. En pocas ocasiones, el material extra puede
estar adherido a otro cromosoma (translocación). Esta anomalía genética
influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en
múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en
órganos y sistemas vitales.

Es la más rara de las trisomias humanas conocidas y de la que menos casos se

reportan a nivel mundial.

III. MARCO TEÓRICO

A. DEFINICIÓN
B. ORIGEN
C. TIPOS

1. Tipos de trisomía 13

Las alteraciones del cromosoma 13 pueden presentarse en una de las

células del cuerpo o en su totalidad, dependiendo de la cantidad de células
trisómicas hay 3 tipos:

a. Total

Se presenta cuando hay presencia de un tercer par en el cromosoma 13

en todas las celulas del cuerpo
 b. Mosaicismo por trisomía 13

Se presenta solo en el 5% de los casos y hay un par extra del cromosoma 13

solo en algunas celulas

c. Trisomía parcial

Es la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las células,

no se presenta todo el cromosoma si no una parte de ella.

D. CAUSAS
La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en
algunas o en todas las células del cuerpo.

Las causas que pueden generarlo son múltiples, razón por la cual existen
tantos síndromes diferentes que pueden padecer los humanos, y que, a su vez,
debido a su complejidad, el tratamiento no está muy avanzado, ya que a la
comunidad científica aún le quedan grandes avances por realizar en este
campo.

La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones

cromosómicas, es una migración inadecuada de los cromosomas al dividirse
cualquiera de las células reproductoras (óvulo materno o espermatozoide
paterno). El síndrome de Patau no es hereditario, sin embargo, un factor de
riesgo puede ser una avanzada edad materna.

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del

cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente
en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a
translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas
translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la
translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la
enfermedad a su descendencia.

E. CARACTERÍSTICAS

Las características del síndrome de Patau son muchas:

A. La Trisomía 13 tiende a ser más agresivo con los fetos varones, en

comparación con los fetos hembras ya que estas tienden a terminar el
periodo de gestación, por el contrario han sido muy pocos los casos de
varones que lo logran.
B. Una de las características del síndrome de Patau es que puede afectar de
igual manera en cualquier parte del mundo.
C. Algunos casos de síndrome de Patau se deben a la ausencia de un
cromosoma en el par 13 por lo cual los signos y síntomas son menos
graves y tienen una esperanza de vida más alta que los pacientes de
trisomía 13.
 D. Otra de las características del síndrome de Patau es que así como ocurre
con otros síndromes y afecciones, la mujer está más propensa a
desarrollarlo si queda embarazada en edad avanzada, debido a que su
ovulación no es óptima.
E. El síndrome de Patau puede ser detectado en el primer trimestre del
embarazo, durante una revisión mediante un examen común se pueden
empezar a notar rasgos del síndrome, que después debe ser afirmado
mediante estudios más avanzados.
F. Una de las características del síndrome de Patau más lamentables, es que
a pesar de que son continuas las evaluaciones e investigaciones aún no
se encuentra cura para el síndrome de Patau. Esto se debe a que es un
proceso complejo que tiene muchos efectos secundarios en el bebé;
además de que la enfermedad se gesta mucho antes que el bebé.
G. Cualquier mujer puede ser víctima de esta enfermedad, pues de acuerdo
con estudios realizados no existen características homogéneas específicas
en las mujeres que lo padecieron; sin embargo, se llegó a la conclusión de
que la edad de la mujer, como en otras enfermedades, influye haciéndola
más propensa a que el feto lo padezca cuanto más avanzada es la edad de
la madre.
H. Normalmente los fetos mueren antes de nacer y los pocos casos en los que
nacen vivos, tienen realmente una esperanza de vida muy limitada.
Además dependen absolutamente de terceros, porque las deficiencias les
impiden definitivamente valerse por sí mismos.
I. Entre las características del síndrome de Patau, encontramos que cuando
se descubre que un feto padece el síndrome de Patau, la madre necesita
un tipo de atención más especializada que un embarazo común e incluso
que un embarazo de alto riesgo, ya que las probabilidades de que el feto
muera mucho antes de terminado su periodo de gestación son muy altas.

F. SÍNTOMAS

El síndrome de Patau genera unas características muy peculiares en el

cuerpo humano. Al ser un síndrome genético puede causar deformaciones
físicas y deficiencias neuronales que los médicos aún no saben controlar. Te
lo contamos todo en este otro apartado.

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes

signos:

1. Anomalías en el sistema nervioso

a. Discapacidad mental
b. Dilatación de la bifurcación ventricular
c. Alargamiento del surco posterior

2. Anomalías cardíacas

d. Comunicación interventricular
e. Displasia valvular
 f. Tetralogía de Fallot

3. Anomalías de miembros

a. Polidactilia
b. Pie valgo

4. Anomalías en abdomen

a. Onfalocele
b. Extrofia vesical

5. Hipotonía muscular
6. Anomalías de la cara

a. Labio leporino/paladar hendido

Los síntomas del síndrome de Patau son muy variados y pueden afectar tanto a
características físicas del bebé como a algunas neurológicas. Estos síntomas son
devastadores en el organismo del bebé, de manera que siempre acarrea la muerte del
mismo. En la gran mayoría de casos, el feto suele fallecer antes de nacer, pero en otros,
se llega a producir el parto, y el bebé puede llegar a vivir unos años. Estos son algunos
de los síntomas y afecciones más destacados del síndrome de patau o trisomía 13.

 Labio Leporino o paladar hendido.

 Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos).
 Disminución del tono muscular o también conocido como hipotonía.
 Polidactilia (dedos extras en las manos y pies)
 Alteración en la implantación de las orejas se encuentran en una zona más baja.
 Discapacidad intelectual
 Holoprosencefalia (Ojos muy cercanos)
 Ausencia del tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
 Coloboma (Agujeros o división del iris)
 Microcefalia (Cabeza pequeña)
 Ojos de tamaño reducido
 Criptorquidia
 Micrognacia (mandíbula inferior de tamaño reducido)
 Pliegue palmar único.
 Hernias: umbilical o inguinal.
 Convulsiones.
 Anomalías esqueléticas (en las extremidades).
 Ojos pequeños.
 Criptorquidia (testículos no descendidos).

G. DIAGNÓSTICO
1. Diagnóstico y exámenes para el síndrome de Patau.

La trisomía 13 es detectada en el 80% de los casos durante el

desarrollo embrional de los fetos, mediante las pruebas de ultrasonido
prenatal, donde se pueden observar la holoprosencefalia, esta es una
característica del síndrome de Patau, es importante que se realicen
exámenes de cariotipo pre o post natal, para poder identificar la
enfermedad por completo, debido a que el fenotipo suele ser diferente y
puede conllevar aun mal diagnóstico.

Los pacientes con mayor índice de diagnóstico son los que padecen de la
trisomía 13, cuando tratamos con un paciente con translocaciones en el
cromosoma 13, el estudio se debe realizar a los progenitores para
identificar la línea genética que la ha causado, en el mismo caso, los
pacientes con Mosaicismo del cromosoma 13 son sometidos a pruebas e
investigaciones para determinar su grado de afectación.

2. Por qué es importante diagnosticar la trisomía 13 para la vida de la

madre

Porque dado que es una enfermedad que se desarrolla durante el

embarazo y en la que el feto tiene escasas probabilidades de vivir, la
madre está en constante riesgo, pues de producirse la muerte del feto
dentro del vientre de la madre esta puede verse muy afectada no sólo
emocionalmente sino que su vida misma puede estar en riesgo.

Los abortos espontáneos de embarazos donde el feto padece este síndrome

es un rasgo característico del síndrome de Patau, pero en otros tantos casos
si el embarazo no es controlado adecuadamente el feto puede morir
dentro de la madre causando además una posible contaminación interna en
esta, lo cual es sumamente peligroso para la vida de la madre.

3. Nuevos métodos para diagnosticar el Síndrome de Patau

También se puede diagnosticar el síndrome de Patau mediante otro tipo

de evaluación llamada funiculocentesis. Este examen puede ser realizado
en los primeros meses del embarazo es uno de los exámenes con mejores
resultados a la hora de encontrar alteraciones en el desarrollo normal del
bebé. Esta evaluación se realiza extrayendo una muestra de sangre
directamente del útero a través de instrumentos especiales, la obtención de
esta sangre se hace cuando el bebe aun se encuentra dentro del vientre de
la madre, por lo que es un examen delicado que requiere especial cuidado
para no hacerle ningún daño al feto.

4. Diagnóstico del Síndrome de Patau fuera del embarazo

Al momento en el que el bebé nazca se puede determinar

instantáneamente. ¿Por qué? La principal razón por la cual se puede dar un
diagnóstico de síndrome de Patau tan rápido es porque los bebés que
 tienen esta enfermedad presentan rasgos físicos totalmente diferentes de
cualquier otro tipo de síndrome o enfermedad.

5. Recomendaciones médicas durante el embarazo para el diagnóstico

de enfermedades

Lo que recomiendan los médicos es que el embarazo desde su

descubrimiento sea controlado, y de este modo realizar todas las
evaluaciones que sean necesarias para determinar el estado de desarrollo
que puede tener el feto dentro del vientre, así como para conocer si este
presenta algún tipo de anomalía genética y así poder realizar su diagnóstico
a tiempo, poniendo en práctica cualquier tipo de tratamiento para mejorar
su estado, en caso de que sea posible.

Si bien el síndrome de Patau es un caso muy raro, complejo y poco común

lo más recomendable es que si una pareja luego de haber pasado por un
caso desean volver a intentarlo, estos deben estar bajo control y
asesoramiento médico, para realizar continuas evaluaciones genéticas y así
evitar en la medida de lo posible que se repita un caso similar de
alteraciones genéticas en otro bebé.

Otros métodos son el cariotipo para ver el mapa de cromosomas, la amniocentesis (para
examinar el líquido amniótico) o la funiculocentesis, prueba en la que se realiza un
punzamiento de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.

Una vez nacido el niño, el diagnóstico se puede realizar inmediatamente después ya que
los pediatras ya conocen las características morfológicas de esta patología. Aun así el
diagnóstico se confirma con un cariotipo del recién nacido y estudios de imagen como
ecografías cerebrales y abdominales, ecocardiografías o tomografías para valorar las
malformaciones en órganos y sistemas.

H. PRONÓSTICO

El pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las
complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, esto se debe a
que la Trisomía 13 genera graves daños dentro del cuerpo del bebé,
alterando su anatomía en general. La parte motriz se ve afectada, sus
piernas y brazos no funcionan correctamente; de la misma manera sus
órganos no se desarrollan con normalidad lo que naturalmente origina otros
problemas tanto como para el desarrollo como para el sostenimiento de la vida
misma.

Aunque el síndrome de Patau es considerablemente uno de los más fuertes

debido al daño que causa en los bebés, son muy pocos los casos detectados a
nivel mundial.

Es un síndrome muy raro que si bien causa estragos en la vida de los niños,
así como en la de los padres que deben enfrentar esta enfermedad junto a su
bebé, son muy pocos los casos registrados según las estadísticas.
I. TRATAMIENTO

Desde el primer momento de nacimiento, el recién nacido con síndrome de

Patau debe ser tratado por los médicos, el tratamiento para la trisomía se
decidirá por los médicos especialistas teniendo en cuenta la puntuación en el
test de APGAR, este es un test realizado para valorar el estado general del
neonato, por lo general, las puntuaciones se realizan por debajo de los 7 puntos
en los pacientes con síndrome de Patau, esto indica a los médicos como actuar
para extender la esperanzas de vida del paciente, sus familiares y padres
deberán aprender a realizar maniobras y técnicas para el cuidado de su bebé,
esto será decisivo para mantener su vida.

No existe ningún tratamiento que pueda curar la trisomía 13, únicamente

existen cuidados paliativos para las complicaciones que vayan surgiendo
producto de los síntomas.

A. CONSECUENCIAS

La trisomía 13 puede llegar a causar diversos daños en el desarrollo de los

fetos impidiendo en la mayoría de los casos que estos nazcan. Si el bebé llega
a término y nace bajo riesgos médicos, tiene altas probabilidades de morir
en un periodo de dos a tres meses, en algunos casos se ha encontrado niños
que llegan a un año y otros más escasos aún llegan a los tres años.

Hasta el momento sólo se ha registrado un caso excepcional en el que el

paciente alcanzó a cumplir los 10 años de edad. El síndrome de Patau aunque
es muy poco conocido y son pocos los casos a nivel mundial: 1 caso entre
6000 nacimientos según las estadísticas, suele ser más común que se dé en
fetos de madres de edad avanzada.

B. CARACTERÍSTICAS

Una de las principales características del síndrome de Patau es que es una

trisomía, lo que en genética significa la existencia de par extra de
cromosomas. En este caso para que se dé el síndrome de Patau el
cromosoma número 13 se duplica.

1. Es autosómica: La segunda características del síndrome de Patau es que

se trata de una enfermedad que se da través de los genes paternos, el
feto adquiere un gen anormal lo cual es el generador de la condición por
lo que se denomina autosómica.
2. Otra de las características de la trisomía 13 es que es uno de los
síndromes menos comunes a nivel de genética y son muy pocos los casos
encontrados a nivel mundial, está muy por debajo del síndrome de Down
y el síndrome de Edwards en cuanto a casos conocidos.
 3. Se genera ante la combinación cromosómica que posteriormente dará
lugar al feto.
4. Los efectos de la trisomía 13 se comienzan a revelar durante el periodo
de gestación del feto.
5. Otra de las características del síndrome de Patau, es que son diversas las
afecciones en las que se ven sumergidos los fetos, estas van desde
alteraciones físicas hasta neuronales.
6. El síndrome de Patau limita el desarrollo correcto de los diversos órganos
del feto.
7. Muy pocos son los fetos que terminan el periodo de gestación.
8. Encontramos revisando las características del síndrome de Patau que
aunque son múltiples las estadísticas acerca del grado de afección que
tiene el síndrome de Patau sobre los fetos, muchas coinciden en que este
afecta a 1 de cada 12000 casos de bebés nacidos.

Que hace que sea tan complicado encontrar una cura para el Síndrome de Patau

Sin lugar a dudas el síndrome de Patau aun cuando no es muy común, sí que es alarmante,
pues su diagnóstico trae consigo la muerte del feto o del bebé, además de que también
corre peligro la vida de la madre. Y conocer cuáles son las características de la trisomía
13 además de hacerte una persona más culta puede ser útil en cualquier momento.

Síndromes como este representan todo un desafío para la comunidad científica

vinculada al estudio de la genética que se empeña en desarrollar soluciones para tales
problemas de salud, de hallarse avances al respecto estaríamos celebrando un salto
impresionante en la medicina. De momento es un gran adelanto que la medicina
haya podido identificar las características del síndrome de Patau.

Como comienza a desarrollarse el Síndrome de Patau o Trisomía 13 en el embrión

Así como en otras afecciones de este tipo, el síndrome de Patau se genera durante el
paso de la formación del feto a la célula reproductora, cuando empieza su proceso de
separación y los cromosomas no se combinan adecuadamente, el cromosoma trece se
duplica de manera exacta teniendo como resultado una trisomía.

Ante la separación cromosómica lo normal es que hayan dos pares de cromosomas, pero
cuando se produce una trisomía lo que se genera es un triplete; lo que resulta en el caso
de los seres humanos, distintos tipos de enfermedades genéticas complejas y extrañas que
pueden tener diferentes efectos en el cuerpo, esto es lo que sucede con el síndrome de
Patau.

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Como comienza a desarrollarse el Síndrome de Patau o Trisomía 13 en el embrión

Así como en otras afecciones de este tipo, el síndrome de Patau se genera durante el
paso de la formación del feto a la célula reproductora, cuando empieza su proceso de
separación y los cromosomas no se combinan adecuadamente, el cromosoma trece se
duplica de manera exacta teniendo como resultado una trisomía.

Ante la separación cromosómica lo normal es que hayan dos pares de cromosomas, pero
cuando se produce una trisomía lo que se genera es un triplete; lo que resulta en el caso
de los seres humanos, distintos tipos de enfermedades genéticas complejas y extrañas que
pueden tener diferentes efectos en el cuerpo, esto es lo que sucede con el síndrome de
Patau.

Te recomendamos que sigas leyendo para aprender todo acerca de esta curiosa
enfermedad genética que causa tantos estragos en quienes la sufren.

Sintomas del Sindrome de Patau o Trisomia 13

El Síndrome de Patau es uno de síndromes más raros en el mundo, una muestra de

ello es que son muy pocos los casos diagnosticados a escala global. Se trata de una
mutación genética en la que el cromosoma número trece se duplica generando diversos
efectos en el cuerpo.

Este síndrome se produce durante la formación del feto en el vientre de la madre ante
la combinación de los cromosomas de la madre y del padre.

¿Qué les sucede a los fetos que padecen de Trisomía 13 o Síndrome de Patau?

Los fetos afectados por el síndrome de Patau se ven severamente dañados, ya que altera
el cuerpo a nivel motor y cerebral, genera malformaciones en la mayoría de los
órganos y otros sistemas vitales, además produce malformaciones físicas visibles.

En este otro artículo te contamos más sobre las causas del síndrome de Patau o Trisomía
13.

Dadas las características de este síndrome, la mayoría de los niños mueren antes de
nacer, salvo excepciones en las que nacen con vida y alcanzan a vivir algún tiempo.

Las siguientes Fotos e Imágenes pueden herir su sensibilidad

Algunas de las imágenes o fotos que se muestran en esta página pueden herir la
sensibilidad de algunos usuarios. Queremos advertiros de que las imágenes son reales y
concienciar a los lectores de estas enfermedades, que aunque rara vez son diagnosticadas

Si queréis información acerca de algo en concreto, dejar vuestro comentario al final del
post con las sugerencias e iremos subiendo toda la información que nos solicitéis.

OTROS ASPECTOS Y PECULIARIDADES

Otro aspecto curioso del síndrome de Patau o trisomía 13 es que tiende a afectar
mayoritariamente a los fetos varones, son muy pocos los casos de bebes niños a los
cuales se les detecta esta enfermedad que logran nacer con vida. Muchos de ellos no
logran culminar el periodo de gestación y deben ser extraídos mucho tiempo antes de
llegar a término.

Por el contrario según las estadísticas son mayores los casos de bebés hembras que
logran llegar al nacimiento, muchas de estas niñas culminan con el periodo de gestación
llegando a término. Una vez nacidas continúa la lucha para tratar de mantenerlas con vida
el mayor tiempo posible, el síndrome de Patau realmente causa muchos daños en los
recién nacidos.

Primeros hallazgos y casos del Síndrome de Patau

Es te síndrome es también conocido por otros dos nombres: uno de ellos es el síndrome
de Bartholin-Patau debido a los dos científicos que fueron parte del descubrimiento y
detección de la trisomía 13.

Thomas Bartholin fue un anatomista quien por primera vez se topa con la enfermedad en
1657, describiendo ampliamente el caso de un paciente al que atendió que presentaba
malformaciones físicas notables.

Sin embargo, no es hasta 1960 cuando Klaus Patau hizo el descubrimiento del factor
causante del síndrome de Patau, este genetista estadounidense fue quien dio con el
cromosoma adicional que genera todo el conjunto de alteraciones fisiológicas durante el
proceso de gestación de los fetos.

Primer encargo para estudiar el Síndrome de Patau o Trisomía 13

Al toparse con un caso médico en el cual tuvo que enfrentarse a un bebé con múltiples
malformaciones se dio a la tarea de realizar una investigación exhaustiva para
determinar qué era lo que producía dichos rasgos particulares. Luego de estudiar con
detenimiento pudo darse cuenta que lo que lo causaba era el cromosoma duplicado.

Por lo cual el síndrome de Patau es también conocido como síndrome de Bartholin-

Patau en honor a los dos científicos que lograron dar con esta anomalía.
Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con esta
patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer año). Se trata
de una enfermedad con una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La

mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los
eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo
que forman el feto.

La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos

vivos.3 Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que
presente dicho síndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo
con síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre
presente la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta
incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down).