Aberracion Cromosomica Solucionario

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Cuestionario Aberraciones Cromosómicas

9 diciembre 2019

Fecha entrega viernes 13

1. Que se entiende por aberración cromosómica y como se diferencia de una mutación puntual

Son variaciones en los cromosomas que se pueden detectar a nivel del cariotipo. A diferencia de una
mutación puntual, la aberración cromosómica afecta a grandes zonas del ADN, mientras que una
mutación afecta a pequeñas zonas.

2. Como se detectan (diagnostican) las aberraciones cromosómicas

La prueba genética se basa en tomar una muestra de sangre para realizar el cariotipo. También,
es posible hacer un diagnóstico prenatal.

3. Como se clasifican las aberraciones cromosómicas

Se clasifican en numéricas y estructurales.


Numéricas: Aneuploidías, poliploidías
Estructurales: Translocación, Deleción, Inversión y Duplicación

4. ¿Existe alguna relación entre meiosis y aberraciones cromosómicas? Explique

Sí, las aberraciones cromosómicas se producen por una no disyunción, o sea un error en la
separación de los cromosomas homólogos en la meiosis.

5. Buscar en Scopus el artículo de revisión y el de investigación más recientes relacionados con el


Síndrome de Down

6. ¿Cómo se pueden fragmentar los cromosomas? ¿Es posible restituir cromosomas


fragmentados? Explique

Los cromosomas fragmentados son una aberración cromosómica que puede resultar de la
deleción donde una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado, Duplicación significa
que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias, Inversión donde parte de un
cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a
unirse.

7. ¿Qué mecanismo poliploidización conoce que involucre la fusión de gametos normales? Explique
Algunas especies de plantas como la Brassicaceae juncea su material genético es por una fusión
de gametos normales de distintas especies parenterales. Por lo tanto son poliploides.
8. Explique una aberración cromosómica que afecte a un autosoma y una aberración cromosómica
que afecte a un heterocromosoma en seres humanos

Autosoma: El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado


monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material
genético en el cromosoma 7.

Heterocromosoma: Síndrome de Klinefelter, Es una aberracion que sucede en los hombres


cuando tienen un cromosoma X extra.

9. Explique el mecanismo de obtención de Citrillus lanatus (sandía) 3n

Para la formación de la semilla triploide 3n de Citrillus lanatus se necesitan de organismos


diploides y tetraploides.
La sandia tiene 2n = 22, y mediante un tratamiento con colchicina se obtiene una sandia
tetraploide 4n = 44. Esta sandia tetraploide producirá gametos diploides, por lo que al inducir
una fecundación los gametos haploides con el tetraploide se formara una semilla triploide 3n =
33.

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