Progeria

PROGERIA
Descripción general
La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un

trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los
niños y que comienza en los primeros dos años de vida.
Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año,
comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.
Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de
muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio
de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir
más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.
La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza
en cuanto al tratamiento.
Síntomas
En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se
desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen
normales.
Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia

característica:
 Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del
promedio
 Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
 Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
 Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
 Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
 Piel delgada, manchada y arrugada
 Venas visibles
 Voz aguda
Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

 Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos
(cardiovascular)
 Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades
(similar a la esclerodermia)
 Formación de dientes tardía y anormal
 Cierto grado de pérdida de la audición
 Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
 Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
 Articulaciones rígidas
 Dislocación de caderas
 Resistencia a la insulina
Cuándo consultar al médico
La progeria se suele detectar durante la lactancia o la primera infancia, a menudo en los

controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos
del envejecimiento prematuro.
Si observas cambios en tu hijo que podrían ser signos y síntomas de progeria, o si tienes
inquietudes con respecto a su crecimiento o su desarrollo, pide una consulta con su
médico.
Causas
Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como

«lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de
una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma
anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células
sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se
herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.
Factores de riesgo
No se conocen factores, como problemas en el estilo de vida o ambientales, que

aumenten el riesgo de padecer progeria o de tener un hijo con esa enfermedad. La
progeria es muy poco frecuente. Para los padres que tuvieron un hijo con progeria, las
posibilidades de tener un segundo hijo que también padezca la enfermedad son del 2 al
3 por ciento.
Complicaciones
Los niños con progeria suelen padecer un endurecimiento grave de las arterias
(ateroesclerosis). Este es un trastorno en el cual las paredes de las arterias (los vasos
sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno del corazón al resto del cuerpo) se
endurecen y se engrosan, lo que suele restringir el flujo sanguíneo.
La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la
ateroesclerosis, como:
Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas
cardiovasculares), lo que provoca ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva
Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas
cerebrovasculares), lo que provoca accidentes cerebrovasculares
No se suelen presentar otros problemas de salud que se relacionan frecuentemente con
el envejecimiento (como artritis, cataratas y mayor riesgo de padecer cáncer) como parte
del avance de la progeria.

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La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia

Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

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