MALFORACIONES FRECUENTES EN EL PAIS

Las malformaciones son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos,
extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien
consumo de sustancias nocivas.

Causas y factores de riesgo

No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han identificado
algunas de sus causas o factores de riesgo.
Factores socioeconómicos y demográficos
Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y
países de ingresos bajos. Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalias congénitas graves se producen en países de
ingresos bajos y medios, en los que las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener
mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el
alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como
el síndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas anomalías congénitas del feto aumenta en las madres jóvenes.
Factores genéticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte
neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas
comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras
que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.
Infecciones
Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de anomalías congénitas en los países de ingresos
bajos y medios.
Estado nutricional de la madre
Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías
congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural. Además, el aporte
excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del embrión o del feto.
Factores ambientales
La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el
tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el neonato
sufra anomalías congénitas. El hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares también
puede ser un factor de riesgo, sobre todo si la madre está expuesta a otros factores ambientales de riesgo o sufre carencias
alimenticias.

MICROCEFÁLIA
La microcefalia es un trastorno neurológico poco frecuente en la que la cabeza del bebé es mucho más pequeña que las cabezas
de los otros niños de la misma edad y sexo. A veces se detecta al nacer, y es generalmente es el resultado de un desarrollo
cerebral anormal en el útero o que no está creciendo como debería después de nacer.
La microcefalia puede ser causada por una variedad de factores genéticos y ambientales. Los niños con microcefalia a menudo
tienen problemas de desarrollo. En general, no hay tratamiento, pero la intervención temprana puede ayudar a mejorar el
desarrollo de su hijo y mejorar la calidad de vida.

SINTOMAS MICROCEFALIA
El signo principal de este trastorno es una cabeza de tamaño significativamente menor que la de otros niños de la misma edad y
sexo.
El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza del niño (circunferencia). Utilizando
las tablas de crecimiento estándar, la medición se compara con las mediciones de otros niños en percentiles. Algunos niños sólo
tienen la cabeza pequeña, estando en el tercer, segundo o incluso primer percentil. En los niños con microcefalia, el tamaño de
la cabeza es significativamente inferior a la media, posiblemente, incluso por debajo del primer percentil para la edad y el sexo
de su bebé.
Un niño con microcefalia severa también puede tener la frente inclinada hacia atrás.
CAUSAS MICROCEFALIA
La microcefalia generalmente es el resultado del desarrollo anormal del cerebro, que puede ocurrir en el útero (en este caso se
llama microcefalia congénita) o en la infancia. La microcefalia puede ser genética. Otras causas pueden ser:
 Craneosinostosis. La fusión prematura de las articulaciones (suturas) entre las placas óseas que forman el cráneo de un niño
mantiene el cerebro crezcan. El tratamiento de la craneosinostosis por lo general significa que su bebé necesita cirugía para
separar los huesos fusionados. Si no hay problemas subyacentes en el cerebro, esta cirugía permite dar el espacio suficiente al
cerebro para crecer y desarrollarse.
 Anomalías cromosómicas. El síndrome de Down y otras condiciones pueden dar lugar a microcefalia.
 Disminución de oxígeno en el cerebro fetal (anoxia cerebral). Ciertas complicaciones del embarazo o el parto pueden poner
en peligro el suministro de oxígeno al cerebro fetal.
 Infecciones del feto durante el embarazo. Estas incluyen toxoplasmosis, citomegalovirus, rubéola y la varicela.
 Exposición a las drogas, el alcohol o ciertos productos químicos tóxicos en el útero. Cualquiera de ellos poner al bebé en
riesgo de anormalidades en el cerebro.
 Desnutrición grave. No tener una nutrición adecuada durante el embarazo puede afectar el desarrollo de su bebé.
 Fenilcetonuria no controlada, también conocida como la fenilcetonuria, en la madre. PKU es un defecto congénito que
dificulta la capacidad del cuerpo para descomponer el aminoácido llamado fenilalanina.
DIAGNOSTICO MICROCEFÁLIA
Para determinar si su hijo tiene microcefalia, su médico probablemente preguntará la historia familiar completa y realizará un
examen físico. Le medirá la circunferencia de la cabeza de su hijo, lo comparará con una tabla de crecimiento, y volverá a medir y
graficar el crecimiento en las visitas posteriores. También se pueden medir los tamaños de cabeza de los padres para determinar si
la cabeza pequeña es un rasgo familiar.
En algunos casos, especialmente si el desarrollo de su hijo se retrasa, el médico puede solicitar pruebas, como una tomografía
computarizada o una resonancia magnética de la cabeza y análisis de sangre para ayudar a determinar la causa subyacente del
retraso.
Tratamiento y atención
Muchas anomalías congénitas estructurales se pueden corregir mediante la cirugía pediátrica, y a los niños con problemas
funcionales como la talasemia (un trastorno hematológico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congénito
(función tiroidea reducida) se les pueden administrar tratamientos precozmente.

ESPINA BÍFIDA
La espina bífida es una malformación congénita que ocurre cuando la columna vertebral del bebé no se forma normalmente. Como
resultado, la columna vertebral y los nervios que se ramifican hacia afuera pueden resultar dañados.
El término "espina bífida" proviene del latín y significa, literalmente, columna "partida" o "abierta". Esta malformación ocurre al
final del primer mes del embarazo, cuando la columna y la médula espinal (un conjunto de nervios ubicado en el centro de la
columna) se están desarrollando.
A veces, la malformación provoca una abertura en la espalda, que es visible. En algunos casos, la médula espinal y su revestimiento
asoman por esa abertura. En otros casos, no hay una abertura y la malformación permanece oculta debajo de la piel.
Según la gravedad de la malformación y el lugar de la columna en que se encuentra, los síntomas varían. Las malformaciones leves
pueden provocar algunos problemas o ninguno, mientras que las malformaciones más graves pueden causar problemas graves, como
debilidad, incontinencia urinaria o parálisis.
CAUSAS ESPINA BÍFIDA
No se conocen todas las causas de la espina bífida. Es necesario estudiar más el rol de factores como los genes y el medio ambiente
en la aparición de la espina bífida. Sin embargo, sabemos que hay maneras en que las mujeres pueden ayudar, antes y durante el
embarazo, a reducir el riesgo de tener un bebé con espina bífida.
Si está embarazada o podría quedar embarazada, siga estos consejos para ayudar a evitar que su bebé tenga espina bífida:
 Tome 400 microgramos (mcg) de ácido fólico todos los días. Si ya ha tenido un embarazo afectado por espina bífida, es posible
que tenga que tomar una dosis más alta de ácido fólico antes de quedar embarazada y durante los primeros meses de embarazo.
Hable con su médico para analizar qué es lo mejor para usted.
 Hable con su médico o farmacéutico sobre todos los fármacos recetados y de venta libre, vitaminas y suplementos dietarios o
a base de hierbas que esté tomando. Infórmese sobre los medicamentos y el embarazo.
 Si tiene una afección médica, como diabetes u obesidad, asegúrese de que el problema esté controlado antes de quedar
embarazada.
 Evite calentar demasiado su cuerpo, por ejemplo, en un jacuzzi o sauna.
 Siempre que tenga fiebre, trátela de inmediato con Tylenol® (u otra marca de acetaminofeno).
DIAGNOSTICO ESPINA BÍFIDA
La espina bífida se puede diagnosticar durante el embarazo o tras el nacimiento del bebé. La espina bífida oculta puede no ser
diagnosticada hasta finales de la infancia o la edad adulta, o tal vez nunca ser diagnosticada.
¿Cuáles son los tipos diferentes de espina bífida?

Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele.
La oculta es la forma más común y más leve en la cual una o más vértebras están malformadas. El nombre "oculta" indica que la
malformación o apertura en la columna está cubierta por una capa de piel. Esta forma de espina bífida raramente causa incapacidad
o síntomas.
Los defectos del tubo neural cerrado componen el segundo tipo de espina bífida. Esta forma consiste en un grupo diverso de defectos
espinales en los que la columna vertebral está marcada por una malformación de grasas, huesos o membranas. En algunos pacientes
hay pocos o ningún síntoma; en otros la malformación causa parálisis incompleta con disfunción urinaria e intestinal.
En el tercer tipo, el meningocele, las meninges sobresalen de la apertura espinal, y la malformación puede o no estar cubierta por
una capa de piel. Algunos pacientes con meningocele pueden tener pocos o ningún síntoma mientras que otros pueden tener síntomas
similares a los defectos del tubo neural cerrado.
El mielomeningocele, la cuarta forma, es la más grave y se produce cuando la médula espinal está expuesta a través de la apertura
en la columna, dando como resultado una parálisis parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal. La
parálisis puede ser tan grave que el individuo afectado no puede caminar y puede tener disfunción urinaria e intestinal.
ANENCEFALIA
¿Qué es la anencefalia?
La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin partes del encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto
del tubo neural (DTN). A medida que el tubo neural se forma y se cierra, ayuda con la formación del encéfalo y el cráneo del bebé
(la parte superior del tubo neural), la médula espinal y los huesos del espinazo (parte inferior del tubo neural).
La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra por completo. Esto a menudo resulta en el nacimiento
de un bebé sin la parte frontal del encéfalo (prosencéfalo) ni la parte encargada del pensamiento y la coordinación (cerebro). Las
otras partes del encéfalo a menudo no están cubiertas por hueso o piel.
 Causas y factores de riesgo
Se desconocen las causas de la anencefalia en la mayoría de los bebés. Algunos bebés tienen anencefalia debido a un cambio en sus
genes o cromosomas. La anencefalia también puede ser causada por una combinación de genes y otros factores, como los elementos
dentro del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el
embarazo.
Al igual que muchas de las familias de niños con un defecto de nacimiento, los CDC quieren saber qué los causa. Comprender qué
factores son más comunes entre los bebés con defectos de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las causas. Los
investigadores de los CDC han reportado hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de anencefalia:
 Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras etapas del embarazo aumenta el riesgo de tener un embarazo afectado
por defectos del tubo neural, incluida la anencefalia.1
 Desde que se comenzaron a enriquecer los granos con ácido fólico en los Estados Unidos, ha habido una reducción en la
cantidad de embarazos afectados por defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia). 1
 Los bebés nacidos de madres hispanas están en mayor riesgo de presentar anencefalia. Las razones de este aumento en el riesgo
entre las madres hispanas no se entienden completamente.2
PREVENCION ANENCEFALIA
La adición de ácido fólico en la dieta de las mujeres en edad de procrear reduce significativamente la incidencia de defectos del
tubo neural. Por lo tanto, se recomienda que todas las mujeres en edad fértil consuman 0,4 mg de ácido fólico al día.
El ácido fólico ha demostrado ser un agente eficaz preventiva que disminuye el riesgo potencial de defectos del tubo neural y
anencefalia otros por aproximadamente dos terceras partes.
Todas las mujeres que posiblemente podrían quedar embarazadas deben consumir 400 microgramos (400 mcg) de ácido fólico
sintético diariamente de suplementos de vitaminas y / o alimentos fortificados, además de consumir ácido fólico de alimentos en
una dieta saludable. Esto reducirá los riesgos no sólo para la anencefalia, sino también para la espina bífida, otro tipo común y
principal de defecto del tubo neural.
Nombres alternativos ANENCEFALIA
Aprosencefalia con cráneo abierto
HIDROCEFÁLIA
La hidrocefalia es la acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. Normalmente, este fluido
protege y amortigua el cerebro. Sin embargo, demasiado líquido ejerce una presión dañina para el cerebro.
La hidrocefalia puede ser congénita, que se presenta al nacer. Sus causas incluyen problemas genéticos y problemas que se
desarrollan en el feto durante el embarazo. El principal signo de la hidrocefalia congénita es una cabeza con un tamaño fuera de lo
normal.
La hidrocefalia también puede presentarse después de nacer. Esto se llama hidrocefalia adquirida. Puede ocurrir a cualquier edad.
Las causas pueden incluir traumatismos en la cabeza, derrames cerebrales, infecciones, tumores y hemorragia cerebral.
CAUSAS DE LA HIDROCEFALIA
La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido que rodea el cerebro, el cual se denomina líquido cefalorraquídeo o
LCR. Este rodea al cerebro y la médula espinal, y ayuda a amortiguar al primero.
El líquido cefalorraquídeo normalmente circula a través del cerebro y la médula espinal y se absorbe en el torrente sanguíneo. Los
niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si:
 Se bloquea el flujo de LCR.
 Este no logra absorberse apropiadamente en la sangre.
 El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.
Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro, lo cual lo empuja hacia arriba contra el cráneo y daña el tejido cerebral.
La hidrocefalia puede empezar mientras el bebé está creciendo en el útero. Es común en bebés que tienen mielomeningocele, un
defecto congénito en el cual la columna vertebral no se cierra apropiadamente.
La hidrocefalia también puede deberse a:
 Defectos genéticos.
 Ciertas infecciones durante el embarazo.
En los niños pequeños, la hidrocefalia puede deberse a:
 Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como meningitis o encefalitis), especialmente en bebés
 Sangrado intracerebral durante o poco después del parto (especialmente en bebés prematuros)
 Lesión antes, durante o después del parto, que incluye hemorragia subaracnoidea
 Tumores del sistema nervioso central, que incluye el cerebro o la médula espinal
 Lesión o traumatismo
La hidrocefalia se presenta con mayor frecuencia en niños. Otro tipo, llamada hidrocefalia normotensiva, puede ocurrir en adultos
y en ancianos.

¿Qué ocasiona la hidrocefalia?

Las causas de hidrocefalia no son todas bien comprendidas. La hidrocefalia puede resultar de herencia genética (estenosis
acuaductal) o de trastornos de desarrollo tales como los asociados con defectos en el tubo neural, incluida la espina bífida y el
encefalocele. Otras causas posibles son complicaciones del nacimiento prematuro, tales como una hemorragia intraventricular,
enfermedades como la meningitis, tumores, lesión traumática a la cabeza o hemorragia subaracnoide que bloquea la salida de los
ventrículos a las cisternas y elimina las propias cisternas.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas de la hidrocefalia varían con la edad, la progresión de la enfermedad y las diferencias individuales en la tolerancia del
líquido cerebroespinal. Por ejemplo, la capacidad de un niño de tolerar la presión del líquido cerebroespinal difiere de la de un
adulto. El cráneo del niño puede expandirse para alojar el aumento del líquido cerebroespinal debido a que las suturas (las juntas
fibrosas que conectan los huesos del cráneo) no se han cerrado todavía.
En la infancia, la indicación más evidente de la hidrocefalia es típicamente el rápido aumento de la circunferencia de la cabeza o un
tamaño de la cabeza extraordinariamente grande. Otros síntomas pueden incluir vómitos, sueño, irritabilidad, desvío de los ojos
hacia abajo (llamado también "puesta de sol") y convulsiones.
Niños mayores y adultos pueden experimentar síntomas diferentes debido a que su cráneo no puede expandirse para alojar el
aumento del líquido cerebroespinal. En niños mayores o en adultos, los síntomas pueden incluir dolores de cabeza seguidos de
vómito, náusea, papiledema (hinchazón del disco óptico que es parte del nervio óptico), visión borrosa, diplopia (visión doble),
desvío hacia abajo de los ojos, problemas de equilibrio, coordinación deficiente, trastorno en el estilo de caminar, incontinencia
urinaria, reducción o pérdida de desarrollo, letargo, somnolencia, irritabilidad, u otros cambios en la personalidad o el conocimiento,
incluida la pérdida de la memoria.
Los síntomas descritos en esta sección están relacionados con las formas más típicas en las que se manifiesta la hidrocefalia
progresiva; sin embargo, es importante recordar que los síntomas varían notablemente de una persona a otra.
¿Cómo se diagnostica la hidrocefalia?
La hidrocefalia se diagnostica mediante una evaluación neurológica clínica y mediante el uso de técnicas de imágenes craneales
tales como la ultrasonografía, la tomografía computarizada (CT), las imágenes de resonancia magnética (MRI) o técnicas de
vigilancia de la presión. Un médico selecciona la herramienta diagnóstica apropiada tomando como base la edad, la presentación
clínica del paciente, y la presencia de otras anormalidades conocidas o sospechadas del cerebro o la médula espinal.
Nombres alternativos
Agua en el cerebro

MALFORMACIONES CONGENITAS
A) CARA Y CUELLO
QUISTE DE CONDUCTO TIROGLOSO

Es un nudo o masa cervical que se desarrolla a partir de células y tejidos remanentes luego de la Definición e formación de la
glándula tiroidea durante el desarrollo.
El quiste del conducto tirogloso es una patología frecuente en niños, pero no es raro su hallazgo en adultos.
CAUSAS

La embriología de la tiroides explica la localización de ésta y otras lesiones relacionadas con anomalías del desarrollo de la glándula,
como la tiroides lingual y la glándula tiroides comienza como una protuberancia en la línea media del suelo de la faringe. El esbozo
tiroideo forma una estructura tubular tapizada por epitelio; el conducto tirogloso, lugar de origen del conducto, corresponde al
agujero ciego, localizado detrás de la hilera de Por delante y al lado de la tráquea.

CUADRO CLÍNICO
 Presencia de masa en línea media del cuello
 Aumento progresivo de la masa
 Movilización de la masa al sacar la lengua
 Infección del área afectada y drenaje
 Fiebre y Dolor
 Coloración aumentada del área afectada
 Afección del sistema linfático
 Disfagia
 Aumento de secreción salivar
TRATAMIENTO
Es siempre quirúrgico por la posibilidad: o Riesgo de transformación maligna o Infección recurrente.

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

CONCEPTO
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de
pómulos.
Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como:
 Bloqueo de las vías aéreas (que puede causar la muerte del infante).
 Ausencia de pómulos.
 Una hipolasia (desarrollo incompleto de los hueso cigomaticos).
 Anomalías en el oído externo.
 Un coloboma en los párpados inferiores (defecto congénito del iris, orificios, fisuras o hendiduras).
 Ausencia de pestañas.
 Paladar hendido (fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal).

CAUSAS
Una de las victorias más recientes en genética craneofacial fue el descubrimiento del gen causante del síndrome de Treacher Collins.
El gen TCOF1 o Treacle está implicado en la transcripción de genes de ADN ribosómico, y está activo durante el desarrollo
embrionario temprano en las estructuras que se convierten en huesos y otros tejidos faciales.
La identificación del gen culpable culminó una larga búsqueda realizada por un grupo internacional de investigadores.
No había modelos animales o genes candidatos que pudieran dar la pista de una posible ubicación. Tampoco existía ninguna
anormalidad cromosómica o alguna mutación discernible para ayudar a identificar al gen.
TRATAMIENTO
En algunos casos se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico
para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva y
plástica para mejorar los síntomas y prevenir complicaciones. Las personas con este síndrome sufren apnea del sueño, reciben
terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al respirar, ceguera y sordera. Muchos pacientes con labio leporino no
presentan el hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer cirugía para reconstruir o
poner una prótesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas
las medidas de precaución, además de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona.
MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA CIRCULATORIO
SINDROME DE EISENMENGER

Es un trastorno que afecta el flujo de sangre del corazón a los pulmones en algunas personas que nacieron con problemas
estructurales del corazón.
CAUSAS
El síndrome de Eisenmenger es una afeccion que resulta de la circulación anormal de sangre causada por un defecto cardiaco. Casi
siempre, las personas con esta afeccion nacen con un agujero entre las dos cámaras de bombeo (los ventrículos izquierdo y derecho)
del corazón (comunicación interventricular). El agujero permite que la sangre que ya se ha oxigenado en los pulmones fluya de
vuelta hacia estos, en lugar de salir hacia el resto del cuerpo.
TRATAMIENTO
A veces, a las personas con sistemas se les puede extraer sangre del cuerpo (flebotomía) para reducir el número de glóbulos rojos.
Luego la persona recibe liquidos para reponer la sangre perdida (reposición de la volemia).
Las personas afectadas pueden recibir oxigeno, aunque no esta claro si ayuda impedir que la enfermedad empeore. Además, se les
puede proporcionar medicamentos que relajen y abran los vasos sanguíneos. Las personas con síntomas muy graves pueden necesitar
un trasplante de corazón y pulmón.
 Síndrome de Eisenmenger

Es un trastorno que afecta el flujo de sangre del corazón a los pulmones en algunas personas que nacieron con problemas
estructurales del corazón.
Causas
El síndrome de Eisenmenger es una afección que resulta de la circulación anormal de sangre causada por un defecto cardíaco.
Casi siempre, las personas con esta afección nacen con un agujero entre las dos cámaras de bombeo (los ventrículos izquierdo y
derecho) del corazón (comunicación interventricular). El agujero permite que la sangre que ya se ha oxigenado en los pulmones
fluya de vuelta hacia éstos, en lugar de salir hacia el resto del cuerpo.

Otros defectos cardíacos que pueden llevar al síndrome de Eisenmenger abarcan:

 Defecto del canal auriculoventricular
 Comunicación interauricular
 Cardiopatía cianótica
 Conducto arterial persistente
 Tronco arterial
El aumento del flujo de sangre por muchos años, puede dañar los pequeños vasos sanguíneos en los pulmones. Esto causa
hipertensión arterial pulmonar. Como resultado, la sangre regresa por el agujero que está entre las dos cámaras de bombeo. Esto
provoca que la sangre desoxigenada viaje al resto del cuerpo.
El síndrome de Eisenmenger normalmente puede comenzar a desarrollarse antes de que un niño llegue a la pubertad. Sin embargo,
también puede manifestarse a comienzos de la vida adulta y puede progresar a lo largo de esta etapa.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
 Labios, piel y dedos de manos y pies azulados (cianosis)
 Uñas curvadas en manos y pies (acropaquia)
 Adormecimiento y hormigueo en los dedos de manos y pies
 Dolor torácico
 Expectoración con sangre
 Vértigo
 Desmayo
 Sensación de cansancio
 Dificultad para respirar
 Latidos irregulares (palpitaciones)
 Accidente cerebrovascular
 Hinchazón en las articulaciones causada por la presencia de demasiado ácido úrico (gota)
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica examinará al niño. Durante el examen, puede encontrar:
 Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
 Puntas de los dedos de manos o pies agrandados (dedos hipocráticos)
 Soplo cardíaco (un sonido extra al auscultar el corazón)
El proveedor diagnosticará el síndrome de Eisenmenger mirando los antecedentes de problemas cardíacos de la persona. Los
exámenes pueden incluir:
 Conteo sanguíneo completo (CSC)
 Radiografía de tórax
 Resonancia magnética del corazón
 Colocación de una sonda delgada en una arteria para visualizar el corazón y los vasos sanguíneos y medir las presiones
(cateterismo cardíaco)
 Examen de la actividad eléctrica en el corazón (electrocardiografía)
 Ecografía del corazón (ecocardiografía)
El número de casos de esta afección en los Estados Unidos ha bajado debido a que los médicos ahora pueden diagnosticar y
corregir el defecto con mayor anticipación. El problema es corregido antes de que se presente daño irreversible a las pequeñas
arterias pulmonares.
Tratamiento
A veces, a las personas con síntomas se les puede extraer sangre del cuerpo (flebotomía) para reducir el número de glóbulos rojos.
Luego la persona recibe líquidos para reponer la sangre perdida (reposición de la volemia).
Las personas afectadas pueden recibir oxígeno, aunque no está claro si ayuda a impedir que la enfermedad empeore. Además, se
les puede proporcionar medicamentos que relajen y abran los vasos sanguíneos. Las personas con síntomas muy graves pueden
necesitar un trasplante de corazón y pulmón.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico de la persona afectada depende de si hay otra afección médica presente, al igual que de la edad en la cual se
desarrolla la hipertensión arterial en los pulmones. Los pacientes con esta afección pueden vivir de 20 a 50 años.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
 Sangrado (hemorragia) en el cerebro
 Insuficiencia cardíaca congestiva
 Gota
 Ataque cardíaco
 Hiperviscosidad (espesamiento de la sangre debido a que está demasiado viscosa o densa por las células sanguíneas)
 Infección (absceso) en el cerebro
 Insuficiencia renal
 Flujo de sangre deficiente al cerebro
 Accidente cerebrovascular
 Muerte súbita
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si su hijo presenta síntomas del síndrome de Eisenmenger.
Prevención
La cirugía lo más pronto posible para corregir el defecto cardíaco puede prevenir el síndrome de Eisenmenger.
Nombres alternativos
Complejo de Eisenmenger; Enfermedad de Eisenmenger; Reacción de Eisenmenger; Fisiología de Eisenmenger; Defecto cardíaco
congénito - Eisenmenger; Enfermedad cardíaca cianótica - Eisenmenger; Defecto cardíaco de nacimiento - Eisenmenger

VALVULOPATIAS CONGENITAS

Las valvulopatías son todas aquellas enfermedades que afectan a las válvulas cardiacas, independientemente de su etiología o la
gravedad del cuadro clínico que produzcan. Cualquiera de las válvulas del corazón: aórtica o mitral en el lado izquierdo y válvula
pulmonar o válvula tricúspide en el lado derecho, pueden obstruirse o presentar regurgitación de sangre a la cámara de procedencia
bien aurícula o ventrículo. Las valvulopatías pueden ser congénitas, presentes en el momento del nacimiento, en cuyo caso se suelen
denominar displasia valvular, o adquiridas a lo largo de la vida. El tratamiento depende de la severidad del trastorno e incluye la
utilización de determinados medicamentos o bien el reemplazo de la válvula afectada por una artificial.
CAUSAS
Las causas más frecuentes de valvulopatía son la fiebre reumática, los procesos degenerativos debidos a la edad y las anomalías
congénitas del corazón que provocan alteraciones en la formación de las válvulas en el periodo embrionario, en este caso la afección
recibe generalmente el nombre de displasia valvular.
TRATAMIENTO
Es la sustitución valvular por una prótesis metálica o biológica. También existe la posibilidad de implante de prótesis
autoexpandibles, fijadas en un stent especial. Esta técnica se reserva, de momento, para los casos en los que la cirugía cardiaca está
desaconsejada. El implante se realiza a través de la ingle, sin necesidad de cirugía. En pacientes jóvenes con estenosis aórtica
congénita no calcificada puede utilizarse la valvuloplastia, que consiste en dilatar la estenosis inflando un balón dentro de la válvula.
MALFORMACIONAES DEL SISTEMA RESPIRATORIO

LARINGOMALACIA CONGENITA

Es una patología congénita frecuente, que se caracteriza por el colapso de la corona laríngea ante el pasaje de aire durante la
inspiración.

Con respecto al colapso supraglótico, es conveniente aclarar, que este puede ser total o parcial, es decir, que muchas veces solo se
observa la aspiración de los aritenoides con o sin inclusión de los repliegues ariepiglóticos, como así también de la epiglotis,
acompañada o no por el resto de las estructuras.

CAUSAS.
La causa de la laringomalacia es desconocida, hay muchas teorías con respecto a su origen, principalmente tres, una de estirpe
anatómico, otra de estirpe neurológica (haciendo referencia a la tonicidad muscular), y por último de estirpe madurativa estructural.
Todas fueron discutidas y refutadas por trabajos científicos pero en definitiva se supone que la causa es una mezcla de estos tres
factores.

TRATAMIENTO
En general, no hay necesidad de tratamiento ya que el problema se resuelve espontáneamente con el tiempo, a medida de que los
cartílagos de la laringe se desarrollan y se hacen más firmes y fuertes. En la mayoría de los bebés, los síntomas comienzan a
disminuir a los 6 meses. La afección normalmente desaparece entre los 18 y 24 meses de edad. Durante este tiempo, el niño debe
ser examinado por el médico con frecuencia para estar seguro de que los problemas causados por la laringomalacia se están
resolviendo. Si el problema persiste o es muy severo, el otorrinolaringólogo o el neumólogo puede continuar el tratamiento. Muy
rara vez, la cirugía puede ser necesaria para restaurar las vías respiratorias altas y la función de deglutir.
El 90% de los casos de laringomalacia se resuelve espontáneamente cuando el niño crece y su laringe madura, normalmente antes
de los dos años de edad, aunque algunos continúan con el estridor hasta los 5 años.
QUISTE PULMONAR CONGENITO

Son malformaciones congénitas del árbol bronquial. Puede presentarse como una masa que puede crecer y causar compresión local.
Generalmente se desarrollan en el esófago o la tráquea, pero también se pueden desarrollar en los lóbulos inferiores del pulmón.
Pueden comprometer las vías respiratorias se infectan o crecen demasiado.

Los recién nacidos con quistes grandes pueden desarrollar dificultad respiratoria, cianosis y dificultad en la alimentación. Si se
presentan en lugar bronquial pueden presentar sibilancias y neumonia recurrente.

CAUSAS
En muchos casos, los quistes son asintomáticos. Cuando crecen, la masa puede causar obstrucción bronquial que conduce a una
retención de aire y dificultad respiratoria.
TRATAMIENTO
La extirpación quirúrgica debe de considerarse en todos los casos debido a la probabilidad de una eventual aparición de síntomas y
cambio malignos. Aunque es muchos casos la elección del tratamiento es algo controvertido.
 DISPLACIA BRONCOPULMONAR

Es un trastorno pulmonar crónico que afecta a bebés recién nacidos que han estado con un respirador al nacer o que nacieron muy
prematuros.

CAUSAS
La displasia broncopulmonar (DBP) se presenta en bebés gravemente enfermos que han recibido altos niveles de oxígeno
durante largos períodos de tiempo o que han estado conectados a un respirador (ventilador).
Es más común en bebés nacidos antes de tiempo (prematuros), cuyos pulmones no estaban completamente desarrollados al nacer.
Los factores de riesgo son, entre otros:
 Cardiopatía congénita.
 Prematuridad, generalmente en bebés nacidos antes de las 32 semanas de gestación.
 Infección pulmonar o respiratoria grave.
El riesgo de la displasia broncopulmonar grave ha disminuido en los últimos años.

TRATAMIENTO

EN EL HOSPITAL
En los bebés que tienen problemas para respirar a menudo se utiliza un respirador (ventilador). Esta es una máquina que asiste la
respiración enviando presión a los pulmones del bebé con el fin de mantenerlos inflados y suministrar más oxígeno. A medida que
se desarrollan los pulmones del bebé, las presiones y los niveles de oxígeno se reducen lentamente. El bebé debe dejar el ventilador
poco a poco. Es posible que continúe recibiendo oxígeno mediante el uso de una máscara o una cánula nasal durante varias semanas
o meses.
Los bebés con DBP generalmente son alimentados por medio de sondas insertadas en el estómago (sonda naso gástrica). Estos bebés
necesitan calorías adicionales debido al esfuerzo para respirar. Para evitar que los pulmones se llenen de líquido, es posible que sea
necesario limitar su ingesta de líquidos. También se les pueden administrar medicamentos que eliminan el agua del cuerpo
(diuréticos). Otros medicamentos pueden incluir corticosteroides, broncodilatadores y agentes tensioactivos.

EN CASA
Los bebés con DBP pueden necesitar oxigenoterapia durante semanas a meses después de salir del hospital. Siga las instrucciones
de su proveedor de atención médica para garantizar que su bebé reciba la nutrición suficiente durante su recuperación. Su bebé
puede necesitar alimentación por sonda o leches maternizadas (fórmulas) especiales.
Es muy importante evitar que su hijo contraiga resfriados y otras infecciones, como el virus sincicial respiratorio (VSR). El VSR
puede causar una infección pulmonar grave, especialmente en bebés con DBP.
 DISPLASIA BRONCOPULMONAR
En la displasia broncopulmonar se produce un desarrollo anómalo del tejido pulmonar. Esta enfermedad se caracteriza por la
inflamación y la formación de cicatrices en los pulmones. Se desarrolla más frecuentemente en bebés prematuros, que nacen con
los pulmones inmaduros.

"Bronco" se refiere a los bronquios (los conductos a través de los cuales llega a los pulmones el oxígeno que respiramos). "Pulmonar"
se refiere a los diminutos sacos de aire (alvéolos pulmonares), donde se produce el intercambio entre oxígeno y dióxido de carbono.
Por “displasia" entendemos los cambios anómalos que tienen lugar en la estructura y organización de un grupo de células. En la
displasia broncopulmonar estos cambios celulares afectan a los bronquíolos (las vías respiratorias más pequeñas) y a los alvéolos
pulmonares, dificultando la respiración y provocando problemas en la función pulmonar.

d) FISURA PALATINA Y LABIO LEPORINO

La fisura palatina es también un defecto de nacimiento que consiste en una apertura en el cielo de la boca. Hay comunicación directa
entre boca y nariz. Causa problemas funcionales, fundamentalmente trastornos del habla.
El labio leporino es un defecto de nacimiento que se manifiesta por una apertura uní o bilateral en el labio superior entre la boca y
la nariz. Causa un problema estético y hace la alimentación más difícil.
Embriológicamente, el labio y el paladar se forman independientemente en el feto. Por tanto, podemos encontrar el labio leporino
y fisura palatina por separado o conjuntamente. En el embrión normal el labio se cierra entre la 5ª y 6º semana y el paladar a los dos
meses.

El labio leporino es más frecuente en niños y la fisura palatina aislada (sin labio leporino) es más frecuente a las niñas.
e) MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LOS ÓRGANOS GENITALES

La OMS define los Defectos Congénitos como: Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular,
presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.
Las malformaciones congénitas del aparato genitourinario son las más frecuentes en el ser humano. Si bien se producen durante la
vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia cuando
por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican de infección, litiasis, hematuria o deterioro de la función
renal; esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio
sintomático, pero otras pueden ser corregidas si diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto.

 HERMAFRODITISMO

Se llama hermafroditismo verdadero a la condición en la que se presenta tejido gonadal masculino y femenino (normalmente pene
y clítoris, ambos atrofiados). Aunque suelen tener aspecto externo andrógino (sus rasgos corporales son ambiguos) o más de mujer
que de hombre, muy pocos son criados como chicas debido a que la presencia de un pequeño órgano viril suele conducir a la familia
a creer que son chicos y a educarlos como tales, lo que puede llevar a problemas de identidad sexual posteriores.

 PSEUDO HERMARODITISMO

El pseudo- o seudohermafroditismo consiste en padecer la anomalía física o trastorno de la diferenciación sexual de tener
la constitución genética de un sexo y los órganos genitales de otro. Es un tipo de amenorrea primaria y con frecuencia
puede venir asociada a una disforia de género o trastorno psicológico derivado del padecimiento de una identidad sexual
contradictoria o confusa.

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA

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