Caso Clinico Talassemia

INFORME CASO CLÍNICO DE TALASSEMIA B MAYOR
INTRODUCCIÓN
La talasemia se encuentra entre los trastornos hemolíticos hereditarios más frecuentes. Es el
resultado de la síntesis desequilibrada de Hb, debida a una disminución en la producción de, al
menos, una cadena polipeptídica globínica. Los pacientes puende cursar con ictericia, úlceras en
las piernas y colelitiasis como en la anemia de células falciformes.
OBSERVACIÓN CLÍNICA
a) Fuente de la Información: La paciente y su madre, que merecen debida confianza.
b) Motivo de consulta: Dolor abdominal.
c) Enfermedad Actual: Niña de 10 años de edad traído por su madre a consulta externa de
pediatria. La madre de la niña indica que, desde el nacimiento, la niña presenta anemia
grave, necesitando de transfusiones esporádicas a lo largo de los años. Se dice que la
causa de esta anemia nunca fue descubierta y que su hija también tiene baja estatura y
cambios en la cara. Además, no puede jugar y hacer ejercicios como los demás niños
pues se cansa rápidamente. Cuando se queda cansada en el reposo, busca asistencia
médica y recibe transfusión sanguínea. La madre también refiere que últimamente la niña
viene necesitando de transfusiones más frecuentes y notó aumento gradual de una masa
en hipocondrio izquierdo en los últimos meses. 3 días después del último episodio
transfusional la niña se quejó de dolor en esa región que empeora con la palpación, según
la madre. Como la niña permanecía sin diagnotisco buscó una unidad de pronta atención
de pediatría. Negó otras quejas como fiebre, pérdida de peso, alteración del hábito
intestinal o mala alimentación.
d) Antecedentes: Nació de Parto cesarea, sin intercorrencias. En el 3 ° día de internación en
neonatologiase observó ictericia y anemia y la niña fue sometido a fototerapia y recibió
alta con prescripción de sulfato ferroso y ácido folico. En el séptimo día de vida, realizó
la tamizaje neonatal que vino alterado (sic) y el niño fue encaminado al pediatra-
hematólogo. Refiere haber tenido las infecciones comunes de la infancia y que siempre
empeoraban los síntomas anemicos en ese período, cuando recibía transfusión. Tiene un
hermano y padres con anemia leve. Refiere a un primo con un cuadro clínico similar al de
la niña.
e) Examen Físico: Palidez mucocutanea, leve ictericia, acianótica, afebril a la palpación.
Cabeza: protusión de huesos del seno facial, maxilar, y de la región frontal y occipital del
craneo. Orofaringe sin alteraciones. Tórax simétrico, timpanismo a la percusión.
Pulmones murmullos vesiculares presentes conservados en ambos campos pulmonares
sin sobreagregados, FR 18rpm. Corazón rítmico, regular, con presencia de soplo sistólico
audible en ambos focos cardiacos, FC 128bpm. Abodmen globoso, normotenso, doloroso
a la palpación de hipocondrio izquierdo, bazo palpable a 8cm del reborde costal izquerdo,
hígado no palpable. Ruidos hidroaereos (+) normoactivos. Miembros inferiores sin
presenica de edema o lesiones.
f) Impresión Diagnóstica: Anemia Hemolítica Hereditária
g) Anexos de gabinete y laboratório: En el hemograma al ingreso: Hb 5,6; ; Hematocrito
15,9; Plaquetas 80.000; Reticulocitos 17%; Leucócitos 3.200 (serie roja hipocromia 3+,
microcitosis 1+, poiquilocitosis 2+, con presencia de eritroblastos, hemácias en alvo y
algunas hemácias danificadas. Serie blanca y plaquetaria sin alteraciones morfológicas).
Bilirrubinas totais 4,5mg/dl, Bilirrubina directa 1,7mg/dl, Tamizaje neonatal presencia en
gran cantidad de hemoglobina fetal y ausencia de hemoglobina del adulto. Ultrasonido de
abdomen demonstró esplenomegalia y litiasis biliar.
Mediante las alteraciones laboratoriales, se confirma el cuadro de Anemia Hemolítica con
esplenomegalia lo cual fue solicitado electroforesis de hemoglobinas para confirmar el
resultado del tamizaje neonatal. En la electroforesis examen compatible con diagnóstico
de Talassemia B mayor. Posterior a la confirmación del diagnóstico de Talassemia B
mayor asociado a esplenomegalismo, fueron aplicadas las seguientes conductas: 1-
transfusión concentrada de hemacias y 2- observación del cuadro de esplenomegalismo.
Posterior a 3 días de estancia hospitalaria la paciente obtuvo mejora de los sintomas
anemicos y hubo reducción parcial de la esplenomegalia. Recebió alta hospitalaria y fue
referida para seguimiento ambulatorio clínico.
En el seguimiento ambulatorial se inicia el esquema transfusional mensual
manteniendose una hemoglobina pré-transfusional entre 9-10g/L. Se avalia el paciente de
forma general, peso, estatura, puberdad. Igual se avalia el estado de la hemocromatosis
secundaria a la transfusión e la absorción intestinal aumentada del hierro con
dosificaciones periódicas de ferritina y detectar acúmulo de hierro en organos-alvo, como
las glandulas endócrinas (hipogonadismo hipogonadotrófico, diabetes, osteoporose,
hipotireodismo), hígado (hepatomegalia), y corazón (arritmias), entre otros.
h) Diagnóstico Definitivo: Talassemia B Mayor.
i) Diagnóstico Diferencial: Anemia Falciforme, Deficit de G6DP, Anemia Autoinmune.
DISCUSIÓN
Se trata de un caso de Talassemia B Mayor en una niña de 10 años de edad que debuta con
síntomas de anemia grave, con un espacio medular notablemente expandido y con sobrecarga
transfusional y absortiva de Fe, con una repercusión clínica atenuada del trastorno, en virtud de
la moderada compensación dada por los niveles de incrementados de la Hb Fetal, a pesar la
ausencia de HbA. La Talassemia B mayor es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada
por una anemia hemolítica hipocrómica que exige la transfusión sanguínea para mantener la
vida del paciente, pues no existe tratamiento curativo y las medidas sintomáticas son difíciles de
administrar y de alto costo. Aún con los modernos procedimientos de quelación de hierro para
remover el exceso del mismo de los depósitos, la expectativa de vida en la Talassemia B Mayor
clásica es de 25-30 años como promedio.
ANEXOS
Este caso clínico ha sido presentado en la Universidad de São Paulo - Brasil, parte de la defensa
de postulantes en medicina en la oficina de clínica médica.

Caso Clinico Talassemia

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Caso Clinico Talassemia

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Caso Clinico Talassemia

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

INFORME CASO CLÍNICO DE TALASSEMIA B MAYOR

También podría gustarte