TRASTORNOS DE DEFICIT DE ATENCION.

ADD-ADHD

¿Qué es el ADD-ADHD?

De la sigla en inglés Atention Deficit Disorder - Atention Deficit and Hiperactivity Disorder, es una trastorno que se presenta
con déficit de atención, y de la autoestima, impulsividad y en algunos niños con hiperactividad.

Hasta hace algunos años se lo conocía como disfunción cerebral mínima, daño cerebral mínimo, o reacción hiperquinética de
la infancia.

El diagnóstico temprano permite su rápido abordaje y solución. Para ello es imprescindible el trabajo en equipo de pediatras,
neurólogos, psicólogos, psicopedagogos, maestros, psicomotricistas y padres.

Hasta hace poco se suponía que este trastorno desaparecía en la adolescencia. Hoy sabemos que si no se realiza el diagnóstico
y tratamiento indicados, el 40% de los casos se manifiestan como formas residuales. Estas se hallan íntimamente ligadas a
patologías adictivas y a otros trastornos de la impulsividad. (De hecho, las 2/3 partes de los actuales abusadores de
sustancias han padecido el trastorno, diagnosticado o no).

Padres y maestros tienen un rol protagónico en el proceso de diagnóstico porque son quienes conviven con el niño
habitualmente, ya que en el ámbito del consultorio este trastorno no se presenta con mayor intensidad.

Etiología:

Si bien el ADD-ADHD es un trastorno de base neurológica o neuroquímica, el grado de afectación en cada sujeto dependerá
de su armonía psíquica y del contexto familiar en el que crece y se desenvuelve el cual permitirá o no un mayor despliegue de
los inconvenientes derivados de este trastorno.

La teoría explicativa sitúa la dificultad en un trastorno de la neurotransmisión de la corteza prefrontal, zona que desempeña
un papel trascendental en la planificación y regulación de la conducta y sirve fundamentalmente para planificar y anticipar
futuros eventos.

Los niños con este trastorno son muy propensos a caídas, quebraduras, y daños de todo tipo debido a la falta de planificación
de sus actos y por ende, de anticipación ante el peligro. También poseen un bajo umbral de tolerancia a la frustración lo que
conjugado con un alto nivel de impulsividad derivan en la incapacidad de sostener la atención por un largo período. Así la
impulsividad se expresa mediante el incremento de la cantidad de errores que el sujeto comete, por la falta de capacidad de
tomarse el mínimo tiempo necesario que se requiere para elaborar una respuesta correcta.

Es sabido que la inteligencia es el atributo más maravillosos de la condición humana. Pero no se trata sólo de ser inteligente
sino de poder aprovechar esa capacidad. Si un individuo encuentra obstáculos para que su inteligencia participe en las
actividades que realiza, su rendimiento será menor y a la hora de auto evaluarse se percibirá a sí mismo como menos
inteligente de lo que en realidad es. Y eso tiene consecuencias negativas en su autoestimaque se ve de esta manera dañada.

Existen razones psicológicas por las que las capacidades de sostener la atención se encuentra afectada, pero también existen
trastornos neuroquímicos como el ADD-ADHD cuya sintomatología puede asociarse, simular o agravar trastornos
psicológicos. De esta manera se ve afectado el rendimiento intelectual que impide sostener la atención durante un
determinado período.

SÍNTOMAS:

1. Inatención o dificultad para sostener la atención por un período

2. Impulsividad
3. Hiperactividad (en algunos casos)
4. Dificultad para postergar las gratificaciones
 5. Trastornos de la conducta social y escolar
6. Dificultades para mantener cierto nivel de organización en la vida y en la tareas personales (estudio , trabajo,
relaciones interpersonales)
7. Daño crónico en la autoestima

Estas dificultades promueven serios inconvenientes en la interacción con otras personas. Se presentan de variadas formas y
en diferentes momentos evolutivos. Los principales problemas que los niños presentan en la escuela son los problemas en la
atención y el aprendizaje y/o los trastornos e conducta.

Socialmente ha habido un cambio de tratamiento de estas problemáticas. Años atrás los niños que presentaban dificultades
se creía que no tenían inteligencia suficiente y se los inducía a dejar sus estudios y orientarse en algún oficio.

El diagnóstico de ADHD es más precoz y más frecuente que el ADD. No se sabe si esto se debe a su mayor incidencia o a que
su diagnóstico es mucho más sencillo debido a sus manifestaciones perturbadoras. Por otra parte los niños con
hiperactividad parecen tener poca consideración y respeto por los sentimientos de otras personas mientras los
ADD evidencias tendencias a prestar sus juguetes, son vergonzosos, introvertidos y retraídos. Los niños con ADD
a menudo están como preocupados por algo, se muestran apáticos y desmotivados, son lentos y se mueven despaciosamente.

La clasificación del trastorno según el Manual de Diagnóstico y Estadística de los Trastornos Mentales (DSM IV) en la
actualidad abarca los siguientes:

1. Trastornos de bajo nivel de atención o hiperactividad, de tipo predominantemente distraído o inatento.

2. Trastornos de bajo nivel de atención o hiperactividad, de tipo predominantemente hiperactivo o impulsivo.
3. Trastornos de bajo nivel de atención o hiperactividad, de tipo combinado.

Los grupos 2 y 3 conforman la mayoría de los casos de ADD y ADHD. Sólo el 1/3 se engloba en el grupo 1.

Principales características:

ADD (predominantemente desatentos)

 Tienen dificultades para seguir instrucciones.

 Pierden objetos personales y olvidan consignas para cumplir tareas.
 Parecen no escuchar.
 Tienen dificultades en sostener la atención en la clase, cuando realizan deberes y a veces durante los juegos.
 Olvidan los detalle, pues no les prestan atención.
 Habitualmente se desenvuelven en un clima de desorganización.
 Tienen dificultades para realizar tareas que requieran un esfuerzo mental sostenido.
 Son olvidadizos.
 Viven constantemente distraídos.
 Pueden ser tímidos e introvertidos.

ADHD (predominantemente impulsivos)

 Son inquietos.
 Se levantan del asiento cuando no deben.
 Hablan constantemente, interrumpen, molestan a maestros y compañeros.
 Habitualmente no juegan en silencio, están siempre en movimiento.
 Responden antes de que se concluya la pregunta. Son intrusivos.
 Tienen dificultades para esperar su turno.
 Interrumpen a otros.
 Siempre responsabilizan a otros de sus dificultades.
 Actúan antes de pensar.
 Tienen dificultades para focalizar la atención.

En el ámbito escolar suelen actuar de manera agresiva hacia otros chicos de su grupo, pues les resulta difícil compartir o
realizar juegos en forma colectiva. Las recompensas y los castigos como método únicos de administrar disciplina suelen ser
ineficaces ya que carecen de mecanismos internos de control y regulación de la conducta.

A veces tiene problemas de socialización en su grupo. No pueden esperar su turno, son atropelladores, desordenados,
distraídos y pueden terminar siendo excluidos de su grupo de pares. La crónica frustración por la falta de logros en
el estudio y las relaciones sociales los torna resentidos, hostiles y desalentados. Así van experimentando un daño crónico en
la autoestima y auto confianza.

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

Los trastornos generalizados del desarrollo constituyen una serie de trastornos neurobiológicamente diversos. Son estados
caracterizados por déficits masivos en diferentes áreas del funcionamiento, que conducen a un deterioro generalizado del
proceso evolutivo. Normalmente, estos individuos, que están incapacitados de formas múltiples, muestran un proceso
evolutivo que no es meramente lento o limitado, sino atípico o desviado. Muchos de ellos además, están afectados de retraso
mental, y su tratamiento requiere una rehabilitación a largo plazo orientada evolutivamente de una forma multimodal (Hales
y Yudofsky, 2000).

Características de los trastornos generalizados del desarrollo (Volkmar, F.R., Cohen, D.L.,1991)

Trastorno autista Trastorno Trastorno Rett Trastorno Asperger TGD-NE

desintegrativo
Características Rasgo Autismo Inicio retardado pero Autismo de Autismo de alto Atípico y
estándar con autismo grave infancia media funcionamiento subliminal
Inteligencia RM grave o RM grave RM grave RM de moderado a RM de moderado
normal normal a normal
Edad de 0-3 años >2 años 0,5-2,5 años >2 años Variable
reconocimiento
Habilidades Generalmente Pobres Pobres Regulares a buenas Limitadas a
comunicativas limitadas buenas
Habilidades sociales Muy limitadas Muy limitadas Varían con la Limitadas Variable
edad
Pérdida de habilidades Generalmente no Marcadas Marcadas Generalmente no Generalmente no
Intereses restringuidos Variable No aplicable No aplicable Marcadas Variable
Trastornos comiciales Raros Frecuentes Raros Comunes Comunes
Curso en la vida adulta Estable Declina Declina Estable Generalmente
estable
Prevalencia estimada 30-50 1-4 5-15 5-100 >15
por 100.000
Historia familiar de Raros No No Frecuente Desconocida
problemas similares
Ratio por sexos M>F M>F F M>F M>F
Pronóstico Pobre Muy pobre Muy pobre Regular a pobre Regular a bueno

El DSM-IV-TR (2002), reconoce diversos trastornos generalizados del desarrollo que difieren en síntomas, gravedad y
patrón de inicio:

 El trastorno autista, implica un inicio temprano de la alteración en la interacción social, déficits de comunicación y
actividades e intereses restringidos.
  El trastorno de Rett, es un síndrome de inicio temprano de progresiva neurodegeneración que tiene lugar en mujeres
y que se asocia con el retraso mental, retraso generalizado del crecimiento y múltiples síntomas neurológicos
(incluyendo movimientos estereotipados de las manos). Este trastorno se asemeja al trastorno autista durante un
período limitado de la primera infancia.
 El trastorno de Asperger es similar a los autistas de alto nivel, en los cuales hay una relativa preservación de las
habilidades del lenguaje y del intelecto.
 El trastorno desintegrativo infantil engloba síntomas que aparecen tras al menos dos años de desarrollo
aparentemente normal; entonces el niño pierde los avances evolutivos que había alcanzado y queda estable en un
estado de funcionamiento de tipo autista.

Debido a que en los trastornos generalizados del desarrollo se presentan con frecuencia muchos trastornos concurrentes,
Rutter y Hersov (1985), propusieron varias etapas para el diagnóstico diferencial:

Diagnóstico diferencial en sistema multiaxial (Rutter y Hersov,1985)

1. Determinar el nivel intelectual.
2. Determinar el nivel de desarrollo del lenguaje.
3. Considerar si la conducta del niño es apropiada para :
o su edad cronológica
o su edad mental
o su edad lengüística
4. Si no es apropiada, considerar el diagnóstico diferencial de trastornos psiquiátricos de acuerdo a :
o patrón de interacción social
o patrón de lenguaje
o patrón de juego
o otras conductas
5. Identificar cualquier patología médica relevante.
6. Considerar si hay factores psicosociales relevantes.

SINDROME DE WILLIAMS
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, causado por una
pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John
Williams y paralelamente por el pediatra alemánAlois Beuren.

Historia

Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médico cardiólogo neozelandés que
informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo
mental, una expresión característica de la cara y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular
aórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor
Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, informó de varios casos de ESA, que presentaban una
sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en
estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis
periférica o SP).

Denominación

El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-
Beuren, aunque cada vez más se conoce simplemente como síndrome de Williams.

Incidencia
Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta según estimaciones en uno de cada 20.000 nacimientos
vivos, que afecta igualmente a hombres y mujeres y que no tiene preferencia étnica.

Síntomas

Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que
se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no
siempre confluyen todos juntos en la misma persona.

Patologías

Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria.

Desarrollo mental

Suele presentarse algún tipo de retraso mental.

Desarrollo del lenguaje

Facilidad en la adquisición del lenguaje.

Conducta

Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles
arrebatos de mal humor o malestar.

Percepción emocional

Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspecto ha sido puesto en relación con
el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. De
hecho Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro
de quienes padecen este síndrome son contrarias a las del autismo.

Percepción espacial

Inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la
unión de las piezas de un rompecabezas.

Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia magnética nuclear para
observar el flujo sanguíneo del cerebro en varios individuos sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las
personas con síndrome de Williams mostraron menor actividad en la sección del cerebro asociada a las relaciones espaciales
que las personas sin síndrome. Esto indica un déficit de dispersión en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe
las relaciones espaciales. Este déficit obstruye parte de la transmisión de información visual.

Otro experimento documentó que las personas con síndrome de Williams, cuando se les muestra una imagen, dibujan los
detalles pequeños pero no el conjunto. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams
"pueden ver los árboles, pero no el bosque".

Zurdismo

Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.

Musicalidad

Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído
absoluto.
Fisonomía

Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial denominada élfica, alargamiento de las facciones, caballete
nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la nariz y la boca.

Causas

La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los
dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata de una pérdida submicroscópica, lo que significa
que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.

La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber
sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta
donde se sabe, no es hereditario.1

El número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que
existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo, no
todas las funciones de los genes ausentes son anómalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7.

Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams, no obstante se sabe que uno de los genes
ausentes es el que produce la elastina, una proteína que da elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. La
pérdida de este gen es nociva, porque parece que es necesario tener ambas copias del mismo para la producción de elastina
en cantidades adecuadas. La reducción en el suministro de elastina podía ser la responsable de varias patologías derivadas
del Síndrome de Williams, como la Estenosis Supravalvular Aórtica (ESVA) y las hernias, así como de la aparición prematura
de arrugas. Sin embargo las alteraciones cognitivas o del comportamiento derivan de la ausencia de otros genes, como
el WSTF2 y elFKBP6,3 responsables de la codificación de proteínas activas en el cerebro que podrían influir en el desarrollo y
en las funciones del mismo.

Diagnóstico

El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar o el aspecto facial, son algunos de los
indicadores del síndrome, que al ser detectados por los pediatras, cardiólogos infantiles o neurólogos, hacen que se derive al
paciente al genetista, que lo diagnostica.

Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El criterio que se
sigue para el diagnóstico molecular del Síndrome de Williams es la detección de la deleción de la llamada región crítica del
Síndrome de Williams Beuren (WBCSR)que abarca al gen de la elastina (ELN). El 99% de los individuos con diagnóstico
clínico de Síndrome de Williams presentan dicha deleción, que puede ser detectada usando técnicas de FISH o análisis de
mutación específica.

FISH

El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, se denomina FISH (Hibridación In Situ Fluorescente). Esta
prueba consiste en aplicar un reactivo sobre la región del cromosoma 7q11.23, de un trozo de ADN obtenido de una célula del
individuo, normalmente de la sangre. La fluorescencia aparece cuando algún gen de la pareja de cromosomas 7 no está
duplicado.

Análisis de mutación específica

Dentro de este grupo se engloban diversos métodos no basados en FISH utilizados para la detección de deleciones en la
región WBSCR:
 PCR cuantitativa a tiempo real. La PCR cuantitativa a tiempo real es utilizada para determinar la dosis (el número de
copias) de tres genes que se encuentran en la región WBSCR: ELN, LIMK y GTF2I. El hallazgo de una sóla copia de una
región génica indica la presencia de una deleción de la región WBSCR.

Análisis por microarray El uso de arrays comercialmente disponibles basados en la hibridación genómica comparativa
detecta cambios en el número de copias en la deleción de la región WBSCR.

Prueba de heterocigosis Se testan pequeñas repeticiones en tandem (STRs) que abarcan a la región WBSCR. El hallazgo
de dos tamaños diferentes de STR (heterocigosidad) en todos los marcadores indica que no hay ninguna deleción presente.
Por el contrario, el hallazgo de un único tamaño de STR para todos los marcadores puede indicar homocigosis para todos los
marcadores o la presencia de una posible deleción. Se puede llevar a cabo una PCR cuantitativa para determinar si hay
realmente una deleción. El análisis de STR se realiza fundamentalmente para determinar el tamaño de las deleciones.

Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para evitar pasos innecesarios y planificar las medidas óptimas de
seguimiento y tratamiento.

RETARDOS MENTALES
El retraso mental es un síndrome de comportamiento heterogéneo que se caracteriza por el deterioro intelectual y adaptativo
de una persona. Este se caracteriza por dos aspectos, la capacidad intelectual por debajo de la media y las limitaciones en
áreas adaptativas. La medida de la inteligencia se expresa a través del rendimiento esperado para su edad y el coeficiente
intelectual. Las limitaciones en áreas adaptativas se refiere a: comunicación, cuidado personal, vida domestica, habilidades
sociales, usos de recursos comunitarios, autocontrol, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo.
El comportamiento adaptativo se refiere a la efectividad que posee la persona en el nivel esperado para su edad y nivel
cultural. Las definiciones de trastorno implican diez áreas de funcionamiento y se requieren deterioros significativos en al
menos dos de ellas para que se diagnostique retraso mental.
El Manual Estadístico y Diagnostico de los Trastornos Mentales (DSM-IV-TR) además de establecer una capacidad
intelectual inferior a 70 de coeficiente intelectual y deterioro en pro los menos dos habilidades adaptativas, expresa que estas
características se deben manifestar antes de los 18 años.
Actualmente se enfatiza la idea de que el retraso mental no es una característica innata del individuo, sino el resultado
variable de la interacción entre las capacidades intelectuales y el ambiente, es decir, la concepción actual se ajusta a un
modelo biopsicosocial. En el retraso mental se aprecia un enlentencimiento del desarrollo en general en todas áreas del
funcionamiento que se pone de manifiesto en las siguientes áreas:
- Cognitivamente: puede existir una orientación hacia lo concreto, egocentrismo, distractibilidad y poca capacidad de
atención.
- Emocionalmente: tiene dificultades para expresar sentimientos y percibir afectos tanto en sí mismos como en los otros. La
expresividad del afecto puede modificarse por impedimentos físicos (hipertonía, hipotonía).
- Retraso del habla: que pueden inhibir la expresión del afecto negativo, lo que conduce a instancias de una hiperactividad
afectiva aparente que incluyen una ira impulsiva y una baja tolerancia a la frustración.
- Dificultades adaptativas. Las complejidades normales de las interacciones diarias pueden poner a prueba los limites
cognitivos del sujeto con retardo mental. En casos extremos, el descontrol impulsivo puede conducir a la violencia y
destructividad. Los cambios en la vida diaria pueden forzar las capacidades cognitivas y las habilidades de afrontamiento, lo
que a veces conduce a la frustración.
- Reacciones emocionales primitivas: a la frustración y a la tensión pueden implicar conductas agresivas, autolesivas o
autoestimulantes.
El inicio del retraso mental depende de la etiología y gravedad del mismo. La edad del diagnostico depende de la severidad
del trastorno, a mayor severidad mas prontitud en el diagnostico. El retardo mental asociado a los síndromes genéticos,
incapacidades físicas y condiciones médicas generales con rasgos fenotípicos característicos tiende a ser diagnosticados con
anterioridad. Por ejemplo el síndrome de Down puede ser diagnosticado en el periodo prenatal, mientras que el retardo
mental mas leve de origen desconocido podría ser reconocido recién durante la escolaridad, cuando las dificultades de
aprendizaje se hacen más evidentes.
CLASIFICACIÓN:
Retraso mental leve:

 Presenta daño difuso y generalizado en la corteza (en el electroencefalograma).

 Su detección es tardía, generalmente en la edad escolar, cuando las exigencias del aprendizaje son superiores.
 Raramente tienen malformaciones (de estar presentes son discretas y localizadas en las orejas, los dientes, el paladar y la
cara en general).

 En los tres primeros años de vida se pueden observar determinadas alteraciones motoras. Ej.: tono muscular, coordinación
de movimiento, y en especial presentan algún retardo en la adquisición de la motricidad fina.

 Presentan lentitud en la asimilación del lenguaje, teniendo primacía el lenguaje pasivo y un desarrollo insuficiente de las
funciones generalizadora y reguladora del lenguaje.

 La mayoría alcanza la capacidad de expresarse en las actividades cotidianas, de mantener una conversación y de ser
abordados en una entrevista clínica.

 Tienden a estar aislados o a no relacionarse con niños menores o con edades cronológicas por debajo de la suya.

 La mayoría llegan a alcanzar una independencia completa para el cuidado de su persona (comer, lavarse, vestirse, controlar
los esfínteres), para actividades prácticas y para las propias de la vida doméstica.

 Si encuentran aceptación, simpatía, respeto, comprensión, etc., se pueden llegar a desenvolver en forma adecuada dentro
de sus posibilidades, sino pueden presentar alteraciones de conducta y descompensación.

 Necesitan educación sistemática en el régimen escolar especialmente planificado.

 En la adultez consiguen habilidades sociales y vocacionales adecuadas aunque pueden llegar a necesitar guía y asistencia
bajo un estrés social o económico.

 Pueden desempeñar trabajos que requieren aptitudes de tipo práctico, más que académicas, entre ellas los trabajos
manuales.
Pautas para el diagnóstico:
La comprensión y el uso del lenguaje tienden a tener un retraso de grado diverso y se presentan problemas en la expresión
del lenguaje que interfiere con la posibilidad de lograr una independencia y que puedan persistir en la vida adulta. Solo en
una minoría de los adultos afectados puede reconocerse una etiología orgánica. En un número variable de los afectados
pueden presentarse además, otros trastornos tales como: autismo, epilepsia, discapacidades somáticas u otros trastorno del
desarrollo. En estos casos deben ser codificados independientemente.
Retraso mental moderado:

 Presentan daño tanto en la corteza como en la subcorteza.

 Se detecta, por lo general, en edad preescolar tardía al no vencer los objetivos de esta etapa o tener dificultades evidentes
para ello.

 Presentan malformaciones con más frecuencias que los leves, aunque estas no son muy graves.

 Pueden presentar trastornos psicomotores y su retraso motor puede ser llamativo.

 El habla se adquiere tardíamente con mucha dificultad y el vocabulario resulta pobre y escaso.

 Necesitan de mayor supervisión y guía que los leves.

 Con atención especializada sistemática pueden llegar a asimilar los conocimientos elementales de las materias del plan de
estudios en la escuela especial.

 Predomina el pensamiento concreto y los conocimientos e ideas del mundo circundante, en este grado de profundidad son
muy reducidas. Posen dificultades en todos los procesos, fundamentalmente en los cognoscitivos.

 Presentan lentitud en el desarrollo de la comprensión y del uso del lenguaje, y alcanzan en esta área un dominio limitado.

 Con buen entrenamiento logran cierta independencia.

 Pueden conseguir la autosubsistencia en la adultez si se entrenan, pero en situaciones económicas complicadas o

socialmente tensas necesitan supervisión y guía.
Pautas para el diagnóstico
En este grupo lo más frecuente es que haya discrepancias entre los perfiles de rendimiento, y así hay individuos con niveles
más altos para tareas viso-espaciales que para otras dependientes del lenguaje, mientras otros son marcadamente torpes,
pero son capaces de participar en relaciones sociales o conversaciones simples. El nivel del desarrollo del lenguaje es
variable, desde la capacidad para tomar parte en una conversación sencilla hasta la adquisición de un lenguaje solo suficiente
para sus necesidades prácticas. Algunos nunca aprenden a hacer uso del lenguaje, aunque pueden responder a instrucciones
simples. Otros aprender a gesticular con las manos para compensar, hasta cierto grado, los problemas del habla. En la
mayoría puede reconocerse una etiología orgánica. En una proporción pequeña pero significativa están presentes un autismo
 infantil o trastornos del desarrollo, los cuales tienen una gran repercusión en el cuadro clínico y en el tipo de tratamiento
necesario. También son frecuentes la epilepsia, el déficit neurológico o las alteraciones somáticas, a pesar de lo cual la
mayoría puede llegar a ser capaz de caminar sin ayuda. Algunas veces es posible identificar otros trastornos psiquiátricos,
pero el escaso nivel del desarrollo del lenguaje hace difícil el diagnostico, que puede basarse en la información obtenida de
terceros.
Retraso mental severo:

 Presentan daño en corteza, subcorteza y se destacan síntomas neurológicos.

 Su detección ocurre desde los primeros años de vida del individuo, es decir, desde al menos la edad preescolar temprana.

 Presentan frecuentes malformaciones, tales como trastornos motores graves, tanto de la motricidad fina como de la gruesa.

 El lenguaje, si se adquiere, se logra tardíamente, pero resulta rudimentario. En ocasiones pueden presentar agramatismos.

 Poseen pobres inhibiciones.

 Su actividad intelectual es muy limitada, lo que los hace poco capacitados para actividades que requieren cierto desarrollo
del intelecto con determinados fines.

 Su independencia es muy rudimentaria.

 Tienen necesidad de supervisión y guía marcados.

 Desconocen el peligro.

 Babeo en ocasiones.

 Cuando llegan a adultos pueden contribuir parcialmente a su autosubsistencia bajo supervisión en un entorno controlado.
Retraso mental profundo:

 Presentan daño en corteza, subcorteza y médula generalmente.

 Su detección es temprana, prácticamente desde el mismo momento del nacimiento.

 Tienen malformaciones gruesas y trastornos motores frecuentes y severos. Muchas veces no tienen posibilidad de
desplazamiento y exhiben acciones esteriotipadas.

 Es frecuente la existencia de anomalías morfológicas, alteraciones neurológicas y crisis epilépticas.

 Por lo general no tienen habla y solo emiten sonidos aislados y espontáneos y, en ocasiones, no entienden el lenguaje de los
demás.

 Su actividad intelectual es elemental y el desarrollo general muy limitado.

 Presentan escasas conductas socializadas.

 Tienen necesidad de cuidados.

 Pueden llegar a tener una independencia muy limitada si se les entrena con mucha paciencia y en un período prolongado de
tiempo.

 Su conducta, por lo general, depende del estado de sus necesidades orgánicas.

 Presentan con frecuencia aislamiento, retraimiento afectivo, estereotipos frecuentes en forma de balanceo, descargas
agresivas y gran impulsividad, sobre todo en caso de frustración y automutilación en diferentes grados.
Pautas para el diagnóstico:
La comprensión y expresión del lenguaje se limitan, en el mejor de los casos, a la comprensión de órdenes básicas y a realizar
peticiones simples. Pueden adquirir las funciones viso-espaciales más básicas y simples como las de comprar, ordenar y ser
capaces, con una adecuada supervisión y guía, de una pequeña participación en las tareas domesticas. Puede ponerse de
manifiesto una etiología orgánica. Lo más frecuente es que se acompañen de déficit somáticos o neurológicos graves que
afectan a la movilidad, de epilepsia o de déficit visual o de audición. También es muy frecuente la presencia de trastornos
generalizados del desarrollo en sus formas más graves, en especial de autismo atípico, sobre todo en aquellos casos que son
capaces de caminar.
Se aplican también para el retraso mental severo.
ETIOLOGOGIA
La causa del retraso siempre es importante que sea identificada, ya que puede aclarar el pronóstico, ayudar a sugerir el
tratamiento y alertar al especialista sobre posibles complicaciones medicas o de comportamiento que pueden ser más
comunes en ciertas condiciones. En un alrededor del 35 % son por causa genética, y en menos de 10% se identifica un
síndrome de malformación de origen desconocido. Los factores externos prenatales, peri natales o postnatales, incluyendo
infecciones, traumas, toxinas, problemas en el parto y parto prematuro, son tenidos en cuenta para casi el 33% de los casos,
en el resto la etiología es desconocida.
Factores genéticos
Los factores genéticos, conocidos como endógenos o primarios, son aquellos que actúan contra el ser antes o en el momento
de la concepción, por algún déficit o problema de los genes. Se pueden agrupar en tres categorías:
CATEGORIA I: debida a desórdenes metabólicos.
Las genopatías son alteraciones de los genes recesivos. Se clasifican del siguiente modo:
- Trastornos metabólicos:
Se caracterizan por una ausencia parcial o total de enzimas, que son catalizadores biológicos de naturaleza proteica, que
sintetizan distintos elementos en el citoplasma de la célula. Una alteración genética puede originar distintas alteraciones
enzimáticas que condicionan diversos trastornos del organismo, uno de los cuales es la deficiencia mental. Según cual sea la
enzima afectada y, en consecuencia, la alteración producida, tendremos diversas causas de la deficiencia mental:
A) Alteraciones en el metabolismo de las proteínas:
- referida a los aminoácidos: fenilcetonuria.
- referida a las purinas: hiperuricemia familiar.
- referida a las proteínas plasmáticas: degeneración hepatolenticular.
B) Alteraciones en el metabolismo de los glúcidos:
- galactosemia
- hipoglucemia.
C) Alteraciones en el metabolismo de los lípidos:
- enfermedad de Gaucher.
- enfermedad de Tay-Sachs.
- enfermedad de Niemann- Pick.
Todas estas enfermedades provocadas por genes autosómicos recesivos impiden la transformación de distintos elementos en
materiales necesarios para el desarrollo del individuo; la acumulación de estos llega a provocar una toxicidad que causa un
daño cerebral. Muchas de estas enfermedades se pueden prevenir fácilmente si son diagnosticadas precozmente y se evita
dar al sujeto sustancias que contengan los elementos que no pueden transformarse por la célula de cada individuo. Por
ejemplo, la fenilcetonuria, con una dieta correcta desde el primer momento, puede evitar el retraso mental.
- Trastornos endocrinos
Son alteraciones endocrinas u hormonales producidas por herencia autosómica recesiva. La más conocida es el
hipotiroidismo o cretinismo, que se trata de un fallo en la síntesis de la hormona tiroides, que se traduce en deficiencia
mental y enanismo, entre otros síntomas.
Existe un tratamiento eficaz, que consiste en el aporte de hormonas tiroideas y su eficacia es directamente proporcional a la
precocidad de su instauración.
CATEGORIA II: debida a aberraciones cromosómicas.
Las cromosopatías son alteraciones cromosómicas que se producen durante la meiosis o durante la mitosis celular. Estas
alteraciones pueden afectar a la estructura de los cromosomas o a su número; el trastorno más frecuente en la estructura es
la “traslocación”, que consiste en la ruptura de dos cromosomas con intercambio recíproco de los fragmentos. Las
alteraciones en el número repercuten en un aumento o disminución del mismo. La alteración puede radicar en los
autónomas o en los cromosomas sexuales. La pérdida de una porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se
denomina supresión. La anomalía cromosómica estructural que resulta, carece de la información genética que se encuentra
en el fragmento perdido. Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma,
cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada; mientras que si se gana o
pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura o uniones anómalas de los
cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son
las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin
centrómero.
- Síndromes debidos a las alteraciones de los autosomas.
1) Síndrome de Down
 Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición
patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John
Langdon Down,sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que
apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. De
esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del
padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autónomas
y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es
niña y XY si es varón. Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias
o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la
concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene
los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se
irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse
las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue teniendo esos 46 cromosomas.
Una traslocación 14/21 ocurre cuando tanto el cromosoma 21 como el 14 se rompen en el punto donde se unen los
cromosomas, esto produce las características del síndrome de Down. Conviene recordar aquí que la importancia del
cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen, porque son los genes los que van a dirigir el
desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.
El grado de compromiso intelectual varía gradualmente, pudiendo ser leve, moderado y grave. La mayoría, sin embargo,
presenta una discapacidad intelectual de leve a moderado y los estudios sugieren que, con la intervención adecuada, menos
del 10 por ciento de ellos tendrá un compromiso mental grave. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño
con síndrome de Down en función de sus características físicas. Existen tres tipos de Síndrome de Down:

 TRISOMIA 21 LIBRE: Cuando el cromosoma 21 de más está presente en el espermatozoide, en el óvulo, o en la primera
división celular. Cada célula que se produzca será trisómica (47 cromosomas en los que 3 estarán en el mismo grupo). En
todos los estudios realizados sobre síndrome de Down se ha determinado que entre el 90 y 95% de los casos, son de
trisomía libre.

 TRISOMIA MOSAICO: Mezcla de células normales y trisómicas. La mayoría de los estudios indican que los niños con
trisomía mosaico generalmente tienen características físicas de síndrome de Down en menor número y una actividad
mental y lenguaje ligeramente más alto que los que tienen trisomía 21 libre.

 TRISOMIA TRASLOCACIÓN: Los brazos largos del cromosoma 21 de más se unen a otro cromosoma, esto se llama
traslocación, porque el cromosoma extra se ha traslocado de sitio.
Las características físicas de los niños que tienen síndrome de Down son aquellas que se caracterizan por un promedio de
estatura por debajo a la de otros niños que no tienen el síndrome. Los huesos de las piernas, de los brazos y de los dedos son
más cortos. Algunos problemas graves de salud que afectan a los que tienen síndrome de Down son las deficiencias
congénitas del corazón, que anteriormente determinaba la supervivencia de los niños pues no había adelantos en cuidados
médicos y en tratamientos quirúrgicos. Niños con trastornos congénitos de corazón son menos activos y más letárgicos que
otros niños con síndrome de Down.
Las personas con trisomía 21 tienden a exceder en el peso. La tasa metabólica basal no resulta afectada; es la inactividad y no
la ingesta excesiva de alimento lo que puede considerarse razón principal de la obesidad.
Una buena educación es un bien inapreciable que produce beneficios personales durante toda la vida. Esto no es menos
cierto para las personas con síndrome de Down, si bien para ellas y para sus padres tener acceso a programas que les
garanticen las oportunidades de un aprendizaje apropiado de forma continuada supone vencer una serie de retos que se van
a prolongar a lo largo del período escolar.
Los datos actuales permiten afirmar que la mayoría de las personas con síndrome de Down funcionan con un retraso mental
de grado ligero o moderado, a diferencia de las viejas descripciones en las que afirmaba que el retraso era en grado severo.
Este cambio se debe tanto a los programas específicos que actualmente se aplican, como son la estimulación y la intervención
temprana, como a la apertura y enriquecimiento ambiental que, en conjunto y de manera inespecífica está actuando sobre los
niños de la población general, incluso los niños que tiene síndrome de Down. Lo que resulta más esperanzador es comprobar
que cuando la buena acción educativa persiste, no tiene por qué producirse un deterioro o regresión al pasar de la infancia al
niño mayor y al adolescente. Si se tiene en cuenta y se comprende el valor del llamado coeficiente intelectual se comprende
que vaya disminuyendo conforme crecen las personas con síndrome de Down, a partir de los 10 años. Pero la utilización de la
edad mental ayuda a entender mejor el paulatino enriquecimiento intelectual de estos alumnos, puesto que la edad mental
sigue creciendo aunque a un ritmo más lento que la edad cronológica.
2) Síndrome de Edwars o trisomia18:
Llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 18 se observa en aproximadamente uno de cada
3.000 recién nacidos vivos. Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen
problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente.
Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza, la boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón
es más corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aún cuando hayan nacido en término, y poseen un
llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco
frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan
los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar
contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies
pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida
 (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en
muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de los casos). También son muy frecuentes los problemas para
alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones (alrededor del 30 por ciento de los casos en el primer año), presión
sanguínea alta, problemas renales y escoliosis. En los varones, los testículos no descienden al escroto. La mayoría de los
bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado, desde leve a grave. La
mayoría de los niños con trisomía 18 presentará alguno de los problemas de salud, pero no todos, mencionados
anteriormente.
3) Síndrome de Patau o Trisomía 13:
Su cariotipo muestra un cromosoma en exceso en el par 13. Su incidencia es muy baja y su sintomatología esta presidida por
malformaciones del área cráneo-facial. No tiene un buen pronóstico. La Trisomía 13 se observa en uno de cada 8000 nacidos
vivos
Causas de la Trisomía 18 y 13.
En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en
total cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de
cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la
presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado
es la trisomía 18. Cuando esta célula otorga el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 13. El
cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las
características de la trisomía 18 y la trisomía 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada
célula del cuerpo. En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el
espermatozoide; esto se denomina traslocación. Esta es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede ser hereditaria. A veces,
uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro
cromosoma. Sin embargo, como el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o ausente, se dice que presenta
una "translocación balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Esporádicamente, puede ocurrir una trisomía 18 o
13 en mosaico cuando el error en la división celular ocurre después de la fecundación.
4) Síndrome del Maullido del Gato:
Está provocado por una destrucción parcial del cromosoma 5. Su sintomatología presenta hipotonía, retraso psicomotor y
malformaciones diversas. El pronóstico es cuanto a la vida es bueno, dependiendo de la gravedad de las malformaciones
presentadas. Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una
minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación del cromosoma 5 denominada
traslocación. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el
1% de individuos con retardo mental severo. Tienen bajo peso al nacer y crecimiento lento. Poseen un llanto similar al
maullido del gato.
5) SINDROME DE RETT
Es un trastorno neurológico que afecta casi exclusivamente a niñas. Se debe a una translocación autosómica del cromosoma
“X”. Afecta a 1 de cada 10.000 niñas. Se manifiesta entre los 6 y 18 mese, antes de esa edad el desarrollo es “normal”.
Posteriormente tienen un menor crecimiento de manos y pies. Tienen trastornos de sueño y suele haber epilepsia. También
posee alteraciones gastrointestinales severas. Tienen perdida de habilidades manuales voluntarias, regresión psicomotriz,
suspensión de interacción social, disfunción de la comunicación, perdida de palabras aprendidas y afectación cognoscitiva.
Movimientos estereotipados durante la vigilia: lavado de manos, retorcimiento, estrujamiento, palmoteo, golpes, frotación,
manos en la boca, frotación en los dedos.
Anomalías de la marcha: falta de la adquisición de la marcha (dispraxia) o insuficiencia locomotriz.
- Síndromes debido a crosomopatías estructurales.
Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitución en una
combinación anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes tales como
radiación ionizante, infecciones virales, drogas y agentes químicos .Aunque se han detectado muchas anomalías
cromosómicas estructurales, las únicas que parecen ser transmitidas de padre a hijo resultan de la inversión (aberración
cromosómica en la cual un segmento de cromosoma se revierte de extremo a extremo) y traslocación (la transferencia de un
segmento de un cromosoma a otro cromosoma). Por lo general en la transferencia no hay pérdida de ADN y el individuo es
normal. Sin embargo los niños que tienen esta aberración cromosómica balanceada, pueden ser anormales. La pérdida de
una porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se denomina supresión. La anomalía cromosómica
estructural que resulta, carece de la información genética que se encuentra en el fragmento perdido.
Las anomalías cromosómicas estructurales sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando
individuos aneupliodes. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia,
aunque ésta también puede tener consecuencias graves. Dentro de las aneuploidías sexuales podemos distinguir a las
siguientes:
Trisomías sexuales: es un trastorno común que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos físicos
característicos en los lactantes o niños. Las trisomías son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra:
o Síndrome de Klinefelter, XXY.
 Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, dos de estos cromosomas conocidos como
cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas
sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben
como XY. En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre
como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY). El síndrome de Klinefelter se encuentra en
aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años
tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. La mayoría de
los pacientes con este síndrome llevan una vida normal y productiva.
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:

 Pene pequeño.

 Testículos pequeños y firmes.

 Vello púbico, axilar y facial escaso.

 Problemas sexuales.

 Agrandamiento de las mamas (ginecomastia).

 Estatura alta.

 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto).

Signos y exámenes
Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar y evaluar las
dificultades de aprendizaje. Se pueden encontrar los siguientes resultados en los exámenes:

 Cariotipo que muestra 47 XXY.

 Conteo de semen bajo.

 Nivel de testosterona en suero bajo.

 Nivel de hormona luteinizante en suero alto.

 Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto.

 Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno) alto.

Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

 Mejorar la fuerza

 Mejorar la apariencia de los músculos

 Promover el crecimiento de vello corporal

 Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

 Mejorar la energía y el impulso sexual

 Mejorar la concentración
La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, ha habido casos de algunos hombres
que sí han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.
Complicaciones
Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de padecer:

 Cáncer de mama

 Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)

 Enfermedad pulmonar

 Venas varicosas

 Osteoporosis
 Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren

 Dificultades de aprendizaje

 Dislexia

 Trastorno de hiperactividad y déficit de atención

 Depresión
El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común en el
síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental.
o Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del super hembra)
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47 XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos. Este cambio de cromosomas
se escribe “47, XXX”. Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El
cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto o
durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca.
El síndrome 47 XXX ocurre al azar. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47 XXX.
Este es un cariotipo de una niña con síndrome 47, XXX:

Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de
las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47 XXX usualmente son capaces de
tener hijos.
Los rasgos físicos en las personas con síndrome 47 XXX puede darse en niñas y mujeres con un número normal de
cromosomas.
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47 XXX es uno de los que se asocian más con problemas
mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en
las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la
escuela. En un pequeño estudio llevado a cabo en 11 niñas que fueron diagnosticadas con síndrome 47 XXX al nacer y que
mantuvieron un seguimiento para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que menos de la mitad se graduaron de la
secundaria. Aunque estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a comportarse con menos madurez que otros niños de
su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenían más tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones.
o Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndrome del superhombre)
Los niños y hombres con el síndrome 47 XYY, tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47
cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un Y. El cromosoma
adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo
temprano del feto, justo después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47 XYY
ocurre al azar, los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo. El cambio del cromosoma del sexo que causa
el síndrome 47 XYY no se puede reparar nunca, sin embargo, el apoyo de la familia y la ayuda en la escuela pueden reducir
los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Aproximadamente 1 de cada 1000 niños y hombres tienen el síndrome 47, XYY.
 Este es un cariotipo de un hombre con el síndrome 47, XYY.

Los niños y los hombres con el síndrome 47 XYY tienen el mismo aspecto físico que otros niños y hombres de su edad. La
única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47 XYY es que son algo más altos que sus
hermanos. Los hombres con el síndrome 47 XYY son fértiles como cualquier otro hombre.
No es usual que tengan un retardo mental las personas con síndrome 47 XYY. La mayoría de los hombres y niños con
síndrome 47 XYY tienen una inteligencia normal, pero podrían tener un coeficiente de inteligencia un poco más bajo que
otros miembros de sus familias.
Existen mayor probabilidad de problemas en el lenguaje y el habla los cuales pueden llevar a retrasos en el desarrollo de las
habilidades sociales y a dificultades específicas de aprendizaje. Algunos investigadores han informado que pueden tener una
probabilidad mayor de trastornos por déficit de atención y una variedad de otros problemas de comportamiento, pero los
rasgos varían de un niño a otro. Algunos informes anteriores denominaban el síndrome 47 XYY el síndrome del “súper
hombre”, y sugería que los niños y hombres con un cromosoma Y extra tenían más probabilidades de ser agresivos o de
convertirse en criminales. Estas suposiciones nunca han podido ser confirmadas como verdaderas. Informes más recientes
están en desacuerdo con esta suposición.

 Monosomías sexuales: Las células que han perdido un cromosoma sexual

 Síndrome de Turner, XO
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más
común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero
uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células
tienen sólo uno. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos. Las personas
afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico. Los posibles
síntomas en los bebés pequeños abarcan desde las manos y pies hinchados, hasta el cuello ancho y unido por membranas. En
las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

 Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

 Tórax plano y ancho en forma de escudo

 Párpados caídos

 Ojos resecos

 Infertilidad

 Ausencia de la menstruación

 Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

 Signos y exámenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un
análisis cromosómico durante un examen prenatal. El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo
insuficiente.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:

 Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona folículo estimulante)

 Ecocardiografía (ecografía del corazón)

 Cariotipado (análisis cromosómico)

 IRM del tórax

 Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones

 Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede alterar diversos niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.
Tratamiento
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento periódico a diferentes edades. Debemos siempre
considerar los siguientes puntos:
1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben
descartarse causas cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados.
6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
 7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
8) Apoyo psicológico.
9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.
10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas celulares existe
el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma).
Complicaciones

 Artritis

 Cataratas

 Diabetes

 Tiroiditis de Hashimoto

 Defectos cardíacos

 Hipertensión arterial

 Problemas renales

 Infecciones del oído medio, comunes con anomalías en la trompa de Eustaquio

 Obesidad
Escoliosis (en la adolescencia)

 Polisomías sexuales:

 XXXY

 XXXX

 Otras

 Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental
hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres. Se presenta como un retraso mental de leve a
severo. Los varones afectados presentan grandes testículos (macroordismo).Presentan anomalías conductuales, que incluyen
hiperactividad, estereotipias, resistencia a cambios ambientales, y conductas automutilantes. También exhiben déficit del
lenguaje expresivo y receptivo, y problemas de articulación. Los síntomas frontales pueden incluir lenguaje y conducta
perseverantes, déficit de atención y dificultad y dificultad para cambiar de tema. Pueden presentar síntomas característicos
del trastorno autista.
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil
del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema.
Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en
este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo. Tanto los niños como las niñas pueden
resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma
X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo
padecen. La incidencia del síndrome del cromosoma X frágil es de 1 de cada 15.000 nacimientos de varones y puede explicar
gran parte del exceso de varones en la población con retraso mental. Se debe buscar asistencia médica si se sospecha la
posibilidad de síndrome de cromosoma X frágil en un niño que tiene retardo mental.
Síntomas

 Retardo mental

 Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad

 Tamaño corporal grande

 Tendencia a evitar el contacto ocular

 Comportamiento hiperactivo

 Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo
mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o
dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y
coordinación deficiente.
Signos y exámenes
La persona tendrá antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil (especialmente un pariente masculino).
Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés, aunque pueden tener un
perímetro cefálico grande.
La medición de los testículos de gran tamaño en los hombres que han llegado a la pubertad también puede sugerir el
diagnóstico. Igualmente, un genetista experimentado puede notar diferencias sutiles en las características faciales. El retardo
mental es el principal signo de esta afección y, en las mujeres, puede ser el único signo del problema. Se puede utilizar una
prueba genética específica, llamada reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés), para diagnosticar
esta enfermedad. Esta prueba busca una mutación expandida, denominada una repetición triple, en el gen FMR1.
CATEGORIA III: debida a alteraciones de genes dominantes
Son síndromes raros que provocan generalmente deficiencia mental grave. Son producidas en la etapa embrionaria y son
transmitidas por un gen autonómico dominante:
1 Esclerosis Tuberosa de Bourneville: Es suficiente que esté afectado uno de los padres para que se transmita. Se caracteriza
por crisis epilépticas y pequeños tumores sebáceos, además de retraso mental.
2 Enfermedad de Sturge- Weber: Se caracteriza por la presencia de angeomas distribuidos por el cuerpo. Es suficiente que
esté afectado uno de los padres para que se transmita. Los pacientes presentan una mancha de color vino en la cara y son
frecuentes los síntomas oculares y las crisis epilépticas.
3 Enfermedad de Recklinhausen: Los síntomas se manifiestan a veces desde el nacimiento, otras desde la primera infancia o
incluso más tarde. Consiste en manifestaciones cutáneas, neurológicas, óseas, endocrinas y tumores viscerales.
Factores ambientales o externos
Son causas de deficiencia mental que actúan contra el ser desde fuera del mismo, se conocen también como factores
secundarios.
CATEGORIA IV: debido a infección.
Los distintos microorganismos responsables de los procesos infecciosos pueden actuar como elementos cerebro-tóxicos, ya
sea durante la etapa intrauterina, al atravesar la placenta, en el momento del parto o después del nacimiento. El grado de
deficiencia mental que determina una infección depende de la extensión y localización de la lesión cerebral.
Los factores ambientales o externos se clasifican en:
a) Factores prenatales: Son aquellos que actúan a través de la madre enfermando al feto, especialmente durante los tres
primeros meses de gestación.
1 - Rubéola: Las consecuencias de la infección materna por rubéola durante los tres primeros meses de embarazo provoca
una sintomatología grave, acompañada de afecciones visuales y auditivas, malformaciones cardíacas, convulsiones y retraso
mental.
2 - Toxoplasmosis: Es una infección que provoca síntomas como macrocefalia o microcefalia, calcificaciones intracraneles,
afectación ocular, convulsiones y deficiencia mental.
3 - Citomegalia: Se trata de una enfermedad producida por un virus que afecta a las glándulas salivales de la madre y que
provoca en el niño retraso mental, microcefalia e ictericia, así como lesiones cerebrales generalizadas.
4 - Sífilis: Sus síntomas son retraso mental, convulsiones, alteraciones óseas, hipoacusia.
b) Factores peri-natales : son causas que actúan durante el parto o en el recién nacido.
c) Factores post-natales: son los factores que inciden después del nacimiento.
En el periodo peri- natal o post-natal
1) Meningitis: es una infección de las capas que recubren el cerebro. Su tratamiento correcto puede evitar secuelas como
retraso mental, problemas neurológicas, y trastornos de conducta.
CATEGORIA V: debida a agentes tóxicos
Existen sustancias que pueden tener un efecto toxico sobre el niño o feto, según si actúan a través de la madre o después del
nacimiento.
Se puede destacar las siguientes:
1) En el período prenatal: alcohol, tabaco, medicamentos, plomo, drogas, etc.
2) En el período posnatal: Monóxido de carbono, plomo o mercurio, entre otros.
3) En el período perinatal: se destaca la encefalopatía bilirrubínica, por imcopatibilidad entre Rh de la madre y el niño.
CATEGORIA VI: debido a traumatismo
Esta categoría incluye todos aquellos factores físicos, químicos o bioquímicos que por distintos mecanismos pueden alterar el
cerebro del niño y su metabolismo
1) En el período prenatal:
a) Irradiaciones uterinas: Su carácter nocivo depende de la dosis y de la época gestacional. Son más nocivas cuando menos
avanzado esté el embarazo. La sintomatología consiste en microcefalia, hidrocefalia y retraso mental.
b) Disfunciones placentarias: producidas por traumatismos, que pueden provocar desprendimientos de la placenta con
hipoxia y afectación cerebral.
2) En el periodo perinatal
a) Anoxia y hemorragia intracraneal: debidas a un retraso en iniciar la respiración inmediatamente después del parto,
pueden producir lesiones cerebrales que provocan parálisis espástica y retraso mental.
b) La prematuriedad: afecta a aquellos niños que nacen antes de las 38 semanas de gestación o tienen un peso inferior a
2.500 gramos al momento de nacer. La prematuriedad no es causa de retraso por si sola, pero puede ocasionar retraso
madurativo global, convulsiones, dificultades de aprendizaje y trastornos sensoriales.
3) En el período post- natal
Se incluyen todos aquellos traumatismos físicos que pueden incidir sobre el cerebro dando lugar a accidentes vasculares muy
variados (hemorragias, trombosis, hematomas, etc.) cuya repercusión dependerá de la gravedad y extensión de la zona
afectada. Estos accidentes en niños de corta edad con un cerebro inmaduro, además de secuelas neurológicas propias,
pueden originar graves afecciones en su desarrollo psicomotor e intelectual.
Factores desconocidos
CATEGORIA VII: Retraso mental asociado a causas desconocidas ocurridas en el período prenatal.
La deficiencia mental prenatal de origen desconocido se puede dividir en tres grandes grupos de síndromes:
1) Deficiencia mental provocada por factores hereditarios no determinados
2) Deficiencia mental con malformaciones cerebrales, generalmente asociadas a la malformación del tubo neuronal o
alteraciones de la migración neuronal.
3) Deficiencia mental asociada a síndromes polimalformativos, que presenta una gran variedad de signos y síntomas, que se
asocian de formas más o menos originales y causan casos singulares y diferentes.
CATEGORIA VIII : Deficiencia mental de causa desconocida con signos neurológicos
Esta categoría hace referencia a los sujetos que presentan ciertas formas de epilepsia primaria con deficiencia mental. Los
más frecuentes son:
1) Síndrome de West: representa la forma más frecuente e importante de epilepsia del lactante. El diagnóstico se establece en
presencia de la asociación de crisis de espasmos en flexión y trazado de tipo hipsarítmico. La sintomatología que se presenta
es : desarrollo normal previo a la aparición de crisis e imposibilidad de detectar cualquier encefalopatía conocida. Un
tratamiento específico precoz mejora el pronóstico.
2) Síndrome de Lennox- Gastaut: tiene peculiaridades nosológicas parecidas al síndrome de West. Los criterios de
diagnósticos son : crisis comiciales (tónicas axiales, atónicas, y/o ausencias atípicas) y estancamiento del desarrollo
intelectual.
CATEGORIA IX: Deficiencia mental de causas desconocidas sin signos neurológicos
Esta categoría hace referencia a deficientes mentales leves o moderados, que no presentan trastorno físico y tienen un
sistema nervioso intacto. Son sujetos que sufren o han sufrido condiciones psicológicas, educativas y sociales desventajosas, y
que se han desarrollado en ambientes con falta de estimulación, lo cual les impide un buen rendimiento escolar y en la vida
diaria. Las causas de esta deficiencia de origen socio- cultural pueden agruparse en tres grandes bloques:
1) Problemas médicos y desnutrición: la madre de medios pobres puede estar mal atendida médicamente e incluso mal
alimentada en ele período de gestación en el parto. El bebé está expuesto a muchos peligros para su salud sin los contactos
necesarios con la medicina. Pueden existir problemas de dieta con falta de vitaminas y proteínas.
2) Problemas emocionales y sociales: niños que viven en medios caóticos y desorganizados, donde los roles familiares están
mal definidos y hay un a falta de cohesión y apoyo familiar. Situaciones que fuerzan al niño a valerse por sí solo mucho antes
de estar preparado.
3) Privación física y cultural: la privación sensorial y la privación de estímulos proporcionan el principal factor determinante
de la deficiencia mental por razones socio-culturales.
CATERGORIA X: debida a más de una causa probable.
Agrupa aquellos cuadros clínicos diversos, que no responden a ninguna de las categorías anteriores.
ABORDAJE TERAPEUTICO
La educación de los niños con retraso mental ha cambiado a lo largo de los años. Desde la época en que se decía que un sujeto
era educable, entrenable o simplemente adiestrable, a los equipos multidisciplinarios con que se trabaja hoy en día. Y en el
medio el concepto de coeficiente intelectual que condicionó los sistemas educativos y ha limitado el aprendizaje de muchos
alumnos. En muchos casos, la determinación del coeficiente intelectual sólo ha servido para poner al niño un “apellido” y
situarlo en una clasificación que tranquiliza a padres y profesionales pero impide al niño desarrollar al máximo su potencial.
El coeficiente intelectual no es un dato estático ni se obtiene siempre de forma correcta y puede variar según la ansiedad del
entrevistado.
Hoy el niño con retraso mental es abordado por un equipo multiprofesional compuesto por: psicólogos, psicopedagogos,
terapista ocupacional, musicoterapista, kinesiólogos, fonoaudiuologos, maestro especial, psicomotricista. Los equipos
multiprofesionales son la formula más eficaz para lograr una mejor y más adecuada adaptación de los niños con discapacidad
a la comunidad. Establecen un puente entre los sistemas educativos, sanitario, social, laboral y la sociedad.
TEST PSICOMETRICOS Y DE DESARROLLO
Los test que se utilizan con mas frecuencia para niños en edad escolar son el Stanfrod- Bidet ( revisión de 1960 de Terman y
Merrill) y el WISC , ambos test permiten realizar un diagnostico de retraso mental.
Entre las pruebas que no tienen por finalidad medir el coeficiente intelectual están: el test guestáltico visomotor de Bender.
Este es muy útil en el estudio de la percepción visual y coordinación viso-motora del niño y se utiliza desde los cinco años de
edad. El test de retención de visual de Benton (revidado en 1972), también es utilizado frecuentemente. Estos test no
informan sobre el funcionamiento intelectual del niño, sino sobre la integración de las funciones de coordinación perceptiva
y viso-motora. Se aplican especialmente en niños con afectación neurológica.
El test de habilidades psicolingüísticas de Illinois supone un avance muy importante en la valoración de los mecanismos de
expresión y comunicación del niño. Junto con el test de percepción visual de Froting aportan información muy útil para
elaborar un programa educativo y de habilitación para el niño.

TRASTORNOS DE LECTO-ESCRITURA

Se realiza un análisis del surgimiento y las causas que originan las dislexias y disgrafias se toma el criterio ofrecido por S. M.
Navarro Quintero y S. A. Galdós Sotolongo (2007) que abarca ambos trastornos y divide su surgimiento en causas personales
y causas pedagógicas.

La familia y la escuela son los marcos donde básicamente se adquiere y desarrolla el lenguaje de la mayoría de los niños de
nuestra sociedad. Nadie discute el papel del entorno familiar en el acceso a las primeras etapas del lenguaje. La importancia
de la escuela es igualmente incuestionable, ya que favorece las relaciones e interacciones necesarias para que se desarrolle la
comunicación interpersonal y, en buena medida como consecuencia de ello, la evolución del lenguaje. Así, una de las
características de la escuela es que puede potenciar el desarrollo del lenguaje.

Paralelamente, la escuela exige unos niveles mínimos de lenguaje para poder acceder y seguir mejor los aprendizajes que en
ella se imparten. Este es un factor determinante que se ha de tener siempre presente. Si no se da este nivel requerido en un
momento preciso de la vida escolar, se obstruye el acercamiento a otros conocimientos para cuyo acceso es básico un
adecuado desarrollo que al mismo tiempo precisa para cumplir la función de impartir conocimientos y favorecer el
pensamiento. El lenguaje es vital como intermediario en numerosas situaciones de aprendizaje.

Desarrollo histórico

Desde el siglo XVIII los trastornos en la lectura y la escritura de los escolares ha sido preocupación de todos los involucrados
en este quehacer, donde se destacan padres, maestros, psicólogos y médicos.

El abordaje de dicha problemática ha estado en correspondencia con el desarrollo de las ciencias, el momento histórico y el
perfil ocupacional de los especialistas que lo estudian.
Se considera que fueron Kussmaull (1877) y Berkham (1881) quienes por primera vez hicieron referencia a las dificultades de
la lectura y la escritura como alteraciones independientes en pacientes que presentaban condiciones intelectuales,
lingüísticas y visuales conservadas, sin precisar si la afección era congénita o adquirida.

Las consideraciones anteriores de estos autores, por lo general se referían a los trastornos de la lectura y escritura como una
manifestación casi absoluta de retraso mental (F.Bachman, G.Wolf, B. Engles). Los médicos oculistas J.Kerr y W. Morgan en
sus trabajos científicos publicados en 1896, analizan erróneamente como base de las dificultades del lenguaje escrito las
alteraciones de la percepción óptico-espacial sobre la base de la lesión en la corteza cerebral. Según estos autores se afecta el
modelo usual de la palabra y de las letras por separado.

Autores como F.Warburg y P. Ranschburg que también consideraban las dificultades del lenguaje escrito como alteraciones
independientes. Señalaban como causa de estas, las insuficiencias en la percepción y en la memoria que se reflejarían en la
dificultad para asimilar los modelos visuales de la palabra y grafemas aislados, a lo cual denominaba “ceguera verbal”. A
finales del siglo XIX y principios del siglo XX los criterios fundamentales sobre las dificultades de la lectura y la escritura se
resumen en dos posiciones fundamentales: los que sostenían que las disgrafias y dislexia eran una manifestación absoluta de
retraso mental y quienes la consideraban como trastornos independientes. En este último caso la escritura se valoraba como
un acto motor vinculado al funcionamiento de una zona determinada, con un centro cortical encargado del lenguaje escrito.
Con ello no sólo se desconocía al nivel semántico de la escritura, sino también los restantes eslabones propios del nivel
sensomotor (análisis sonoro, extracción y fijación de los sonidos en las palabras, la consecutividad dentro de ella y la
realización gráfica sucesiva con la intervención de la motricidad fina).

En años posteriores del siglo XX comenzó a establecerse una mayor relación entre las dificultades del lenguaje oral y escrito.
En 1900 Kerr señala la existencia de afasias congénitas en niños disléxicos sin antecedentes lesionales y en 1907 Guthiere
valora el retardo en la adquisición del habla y los trastornos en la pronunciación como elementos importantes que anteceden
a la disfasia específica de evolución.

Entre 1900 y 1907 D.Hinchelwod describe algunos casos de escolares disgráficos utilizando los términos de agrafia y alexia
tanto en casos severos como en los más leves. Diferencia la “ceguera verbal congénita de la dislexia de evolución”
concediéndole un papel importante a la herencia en el surgimiento de esta última.

Un aporte significativo en el estudio estos trastornos ya en el siglo XX, es realizado por K. M. Monakor (1914) al relacionarlos
con trastornos del lenguaje oral, en particular con afasia de carácter sensorial. Plantean además una clasificación de las
disgrafias en ópticas, acústicas, motrices e ideomotrices.

Paulatinamente ya dentro del siglo XX las concepciones sobre la esencia de los trastornos del lenguaje escrito y su naturaleza
fueron cambiando.

Se distinguen, como hemos ya analizado, otras formas de disgrafias y dislexias, no solo como consecuencia de alteraciones en
la percepción óptica. Se precisan los conceptos de “agrafia”, “disgrafia”, “alexia” y “dislexia”.

Entre 1925 y 1927, O. Orta realizó importantes investigaciones referidas a los trastornos del lenguaje escrito. Inicialmente
llama la atención sobre la dominancia hemisférica como clave del problema de la llamada “ceguera verbal” en escolares.

En trabajos posteriores señala la alta incidencia de los trastornos del lenguaje oral y escrito en los niños y precisa que las
dificultades que estos presentan para aprender a leer y escribir se diferencian de los que aparecen en los adultos como
consecuencia de lesiones focales cerebrales, denomina a los trastornos de la lectura y escritura en los niños como “alexia y
agrafia del desarrollo” o “dislexia y disgrafia de evolución”.
Orta además llegó a la conclusión que los trastornos del lenguaje escrito en los niños se producen no solo por dificultades
motoras sino también, pueden tener un carácter sensorial, afirmación esta, que tiene gran vigencia en la práctica logopédica.

Un aporte significativo a la disgrafia y a la dislexia es realizado por autores soviéticos en los años treinta del pasado siglo, F.
A. Rau, M. E. Juatsev, R. M Baskin, R. R. Levina, C. C. Liapidevsky (1930). Ellos profundizaron en el nivel de relación entre
los trastornos de la lengua oral y escrita planteando en sus trabajos que los niños que presentan dificultades en el aprendizaje
de la lectura y escritura, en su gran mayoría, manifiestan retardo en el desarrollo del lenguaje tanto en su aspecto impresivo
como expresivo.

Los estudios realizados posteriormente por Luria permitieron profundizar en los complejos mecanismos del lenguaje escrito
y sus alteraciones desde el punto de vista psicofisiológico. En este sentido, definió las operaciones que debe asimilar el niño
para el dominio del complejo proceso de la lectura y la escritura y expuso en detalles los trastornos del lenguaje escrito en
casos de lesiones en la corteza cerebral.

En investigaciones especiales llevada a cabo en los años 1950 en la URSS se precisó el papel que desempeñan analizadores
auditivos y analizador del lenguaje visual, en la diferenciación auditiva de los sonidos, la formación de hábitos sonoros
precisos a través de la sinestesia y la conservación de la imagen visual de las letras. La afectación de uno o varios de estos
eslabones puede estar condicionado por el retraso en la formación de determinados sistemas funcionales, a consecuencia de
daños que actúan en diferentes períodos de la vida así como en casos de trastornos orgánicos del lenguaje, lo que a su vez
puede derivar en dificultades específicas y estables del proceso de formación de la lectura y escritura (Luria, C. C Liapidevsky,
C. M. Blinkov)

En las últimas tres décadas del pasado siglo XX (1970-1999), diversos autores de habla hispana (L. Giordano, Fernández
Baraja, Julio B Quiros, Santiago Molina, José Portello, Sos Abad) entre otros han realizado estudios en el campo de la
dislexia y disgrafia escolar fundamentalmente. Reconocen en su mayoría la existencia de estos trastornos, con un carácter
primario, cuando no se acompañan de trastornos sensoriales, neurológicos, afectivos o del lenguaje y secundarios cuando
aparecen acompañados de dichas alteraciones. Un peso importante se atribuye a los factores de carácter o índole madurativo
que pueden condicionar el surgimiento de dificultades en el aprendizaje de la lengua escrita especialmente a la madurez
psicomotriz y sensorial.

La logopedia y foniatría

La logopedia y foniatría se introdujo en Cuba en 1941 por el doctor Deso A. Weiss refugiado de la Segunda Guerra Mundial
durante su estancia en nuestro país hasta 1946.

La formación del doctor Weiss respondió a un enfoque funcionalista y médico que fue transmitido a su discípulo, pionero de
la logopedia en Cuba y figura cimera en la especialidad el doctor Ricardo Cabanas Comas.

Toda la teoría acerca del surgimiento, mecanismo y atención a los trastornos de la comunicación oral se sustentó en la teoría
del médico vienés Emil Fröschels (1885 -1972). Este enfoque filo-ontogenético responde a la concepción de esta escuela: la
logopedia como ciencia médica.

En el año 1973 se oficializó la plaza de logopedia y foniatría en Cuba por el Ministerio de Salud Pública y el Estado cubano
trabajó intensamente en la formación y capacitación de maestros logopedas que se ubicaron en aulas logopédicas de las
escuelas de Educación Especial. En septiembre de 1977 se dispone mediante la Resolución Ministerial 474, el inicio de la
atención logopédica en las escuelas primarias.

Evolución de los criterios de disgrafia y de dislexia

Los criterios acerca de la disgrafia y dislexia han ido evolucionando de posiciones localizacionistas estrechas a considerar
cada vez más el carácter multifactorial en el análisis de la naturaleza de estos trastornos, lo que confirma la actualidad del
tema y la necesidad de continuar profundizando en el complejo mecanismo del trastorno, su sintomatología y en la búsqueda
de soluciones más afectivas para el tratamiento.

En el libro “Psicopatología clínica”, H. Castro López (1983: 68) define los trastornos del lenguaje como: ”Desordenes
verbales y vocales que ocupan un lugar importante dentro de la gama de alteraciones que pueden incidir en la conducta de un
individuo.”

Para él los trastornos del lenguaje comprenden:

1. Trastorno de articulación – dislalias, rinolalias, disartrias.

2. Trastorno del ritmo y la afluencia verbal – tartamudez, tartaleo, taquilalia, bradilalia.
3. Trastorno de la aparición y el desarrollo del lenguaje - I.G.D.L., retardo oral.
4. Trastorno en la simbolización - afasias, dislexias, disgrafias.
5. Trastorno en la fonación – distonías, trastornos mutacionales, fonastenias, afonías.
6. Alteraciones del lenguaje secundarias a trastornos psiquiátricos – mutismo, neologismo, musitaciones, ecolalia,
verbigeración, estereotipia verbal.

Caracterización de los trastornos del lenguaje

Para Ligia Trujillo Aldama (1985: 58) los trastornos del lenguaje son: “aquellas desviaciones de la norma general de cada
lengua, ocurridas en el lenguaje de una determinada persona o grupo de personas” y los caracteriza teniendo en cuenta:

1. Cuando surgen, no desaparecen por sí solos, sino que se arraigan y se agudizan si no se imparte un adecuado
tratamiento.
2. No se corresponden con la edad del hablante.
3. La aparición de estos trastornos en el niño, puede reflejarse en su desarrollo ulterior, frenándolo o
distorsionándolo.

La escuela

L. I. Brueckner y Guy L. Bond (1974: 462) en el libro “Diagnóstico y tratamiento de las dificultades en el
aprendizaje” afirman que “…la escuela es el detonador principal de las dislexias y disgrafías”

Al respecto plantean Silvia María Navarro Quintero y Sol Ángel Galdós Sotolongo (2007: 12) en el libro ¿Dislexia y
disgrafia? “porque es en ella, donde el niño debe leer y escribir de forma sistemática y porque determinados errores
educativos unidos a una enseñanza inapropiada generan dichas dificultades y se enuncian entre los posibles factores
causales:

1. instrucción rígida e inflexible, igual para todos los alumnos, sin ajuste a las diferencias individuales;
2. descuido del diagnóstico de los alumnos;
3. instrucciones demasiado rápidas en la etapa del aprendizaje de la lecto-escritura;
4. inadecuada orientación en el proceso de adquisición de destrezas motoras y habilidades lectoras;
5. establecimiento de normas y objetivos demasiado ambiciosos e inadaptados a las posibilidades de los alumnos;
 6. deficiente distribución de los períodos de ejercitación gráfica;
7. deficiente posición postural para leer y escribir;
8. utilización de medios, métodos y materiales de enseñanza inadecuados;
9. ausentismo e intermitencia en la asistencia a clases.

Se hace evidente que no se puede cuestionar el papel de la escuela como favorecedor del desarrollo del lenguaje,
prácticamente desde sus primeras etapas, por un lado, y como detector, por otro, de posibles dificultades o trastornos de
aquél, de los que a veces es involuntariamente generadora.

La dislexia

Numerosos autores han ofrecido conceptos acerca de los trastornos lecto-escritos entre los que se encuentran Rosa María
Rivas Torres y Pilar Fernández Fernández (1994: 14) cuando definen la dislexia como una dificultad del habla o la dicción.

La mayoría de los estudios del tema coinciden en destacar que el término dislexia comprende una dificultad en el aprendizaje
de la lectura, a pesar de que en los últimos años este concepto se emplea para designar un síndrome determinado, que se
manifiesta como una dificultad para la distinción y memorización de letras o grupos de letras, falta de orden y ritmo en la
colocación y mala estructuración de las frases, afectando la lectura y otros afirman que hasta la escritura.

A medida que van surgiendo nuevos estudios sobre sujetos con serias dificultades o con incapacidad para aprender a leer, se
profundiza en el análisis de la posible etiología de la dislexia, comprobándose que este trastorno aparece en sujetos con una
inteligencia normal o incluso superior, sin daños neurológicos o físicos evidentes, que pueden o no tener problemas
emocionales o sociales, vivir en un medio social-económico-cultural favorable o no y que el proceso de aprendizaje no
necesariamente es inapropiado. Por lo que es conveniente definir a la dislexia como el trastorno de la lectura cuya causa
puede ser personal o pedagógica, que presenta manifestaciones en las representaciones espacio-temporales y en los procesos
de discriminación de fonemas.

La disgrafia

Para Rivas y Fernández la disgrafia es (1994: 16) “un trastorno de tipo funcional que afecta la calidad de la escritura del
sujeto, en lo que se refiere a trazado o a la grafía.” Las autoras anteriores al enumerar las causas que dan origen a la disgrafia
coinciden con las que ofrece Portellano Pérez (1994: 16) en el libro “La disgrafia. Concepto, diagnóstico y tratamiento de los
trastornos de la escritura” clasificándolas de la siguiente forma:

1. De tipo madurativo.
2. Los trastornos de lateralización. Los más frecuentes son el ambidextrismo y la zurdería contrariada.
3. Los trastornos de eficiencia psicomotora (niños con motricidad débil, ligeras perturbaciones del equilibrio, la
organización cinético-tónica y niños inestables)
4. Los trastornos de esquema corporal y de las funciones perceptivo-motrices.
5. De tipo caracteriales.
6. Los factores de personalidad (estable, inestable, lento o rápido)
7. Factores psicoafectivos (el sujeto refleja en la escritura su propio estado y las tensiones emocionales).
8. De tipo pedagógico.
9. La insuficiente orientación del proceso de adquisición de destrezas motoras.
10. Una instrucción o enseñanza rígida, inflexible.
11. La orientación inadecuada al cambiar de la letra script (imprenta) a la letra cursiva.
12. Destacar excesivamente la calidad o rapidez escritora.
 13. La práctica de la escritura como una actividad aislada de las exigencias gráficas.

Por lo que es conveniente definir a la disgrafia como el trastorno de la escritura cuya causa puede ser personal o pedagógica,
con manifestaciones en las representaciones espacio-temporales, en los procesos de discriminación de fonemas y grafemas y
dificultades en la motórica fina.

Relación entre la disgrafia y la dislexia

Para el desarrollo exitoso del complejo proceso de aprendizaje de la lecto-escritura en el niño se hacen necesarias una serie
de condiciones que permiten la realización de funciones sensoriales, diagnósticas y motrices imprescindibles para percibir
los signos dispuestos ordenadamente de izquierda a derecha, estableciendo la correspondencia entre sonido lingüístico y
grafemas, sintetizarlos en sílabas y palabras, abstraer su significado y reproducir los signos mediante la actividad
psicomotriz.

B. F. Fernández en su trabajo “La dislexia en la escuela”, ofrece en su clasificación dos tipos; uno referido a la disgrafia como
proyección de la dislexia en la escritura, en la que se da un fenómeno similar a la dislexia, mala percepción de las formas, de
su colocación dentro de la palabra, etc. y otra disgrafia motriz, debida a incoordinaciones o alteraciones psicomotrices, las
cuales se plasman en aspectos primordiales para la escritura como movimientos gráficos disociados, indiferenciados, manejo
incorrecto del lápiz.

Hynd Cohen (1984) presenta una clasificación de la disgrafia coincidiendo con los criterios de B. F. Fernández y describiendo
la sintomatología específica. Estas son disléxico-disgráficas que afecta el contenido de la escritura, los errores son similares a
los cometidos en la lectura por el niño disléxico.

La disgrafia motriz o caligráfica que incide en la calidad de la escritura, provocando la alteración de los aspectos grafo-
motores, trastornos en la forma y tamaño de las letras, inclinaciones defectuosas, distancia indebida entre las letras,
trastornos de presión. En el campo de la psicología se realizan trabajos referidos a las dificultades fonológicas que sufren los
disléxicos cuando leen, debido a su incapacidad en la comprensión de los modelos sonoros regulares y recurrentes de nuestro
lenguaje.

En el análisis realizado por la autora sobre los criterios de diferentes autores que han investigado el tema se revela que estos
le dan un carácter correctivo a los trastornos de dislexia y disgrafia, solo en los trabajos de Herrera Jiménez y Santos Fabelo
(2001) se concreta un Programa psicopedagógico para la prevención de las disgrafias pero en alumnos con Retardo en el
Desarrollo Psíquico y su aplicación es para la etapa de aprestamiento.

Existe además diversidad de razonamientos sobre los conceptos ofrecidos, unos clasifican la dislexia como dificultad del
habla o la dicción y otros como un trastorno de la lectura. Esta misma situación se presenta con la disgrafia donde un grupo
de autores la consideran como dificultades disléxico-disgráficas y otro grupo como disgrafia motriz o caligráfica.

Teniendo en cuenta los criterios anteriores y la experiencia profesional acumulada, la autora define los conceptos tratados en
las páginas precedentes de la siguiente forma:

¿Por qué surgen las dislexias y las disgrafias?

Las respuestas a los posibles factores causales de las dislexias y disgrafias en los escolares, se corresponden con el área del
saber del especialista que las intenta explicar. Así por ejemplo:

1. Los sociólogos encuentran las causas en los hijos de padres con bajo nivel socio-económico y cultural.
 2. Los neurólogos en afectaciones de Sistema Nervioso Central.
3. Los psicólogos en el medio que rodea al niño, en los trastornos emocionales o en la combinación de ambas.
4. Los psicolingüistas afirman que la principal causa es el retraso en el desarrollo del lenguaje.
5. Los pedagogos en insuficiencias en la organización, planificación, conducción y control del proceso de enseñanza-
aprendizaje o en la confluencia del aprendizaje de la lecto-escritura con enfermedades padecidas por el escolar,
conflictos familiares mal manejados, maltratos, entre otras situaciones desfavorables para enfrentar este complejo
proceso.

Cada uno de estos especialistas tienen sus propias razones, el error consiste en absolutizar uno de los elementos causales
expuestos y considerar que es atribuible a todos. Los niños con dichas dificultades constituyen un grupo heterogéneo en los
que pueden estar actuando diferentes factores o combinaciones de ellos.

Los factores causales de las dislexias y de las disgrafias

S. M. Navarro Quintero y S. A. Galdós Sotolongo (2007) dividen los factores causales en dos grandes grupos que a juicio de la
autora de esta Tesis abarcan el ámbito escolar:

Primer grupo. Denominado dislexias y disgrafias del desarrollo, cuyos orígenes obedecen a condiciones internas de
propio niño (déficit en los procesos psicológicos que son premisas para la lectura, alteraciones anátomo-funcionales de
Sistema Nervioso Central, entre otras).

Segundo grupo. Llamado dislexias y disgrafias escolares, cuyas causas responden a condiciones externas al niño
(ambiente inadecuado, desajustes emocionales, métodos escolares incorrectos, mala organización de su entorno escolar,
entre otras).

Es imprescindible señalar que dentro de las bases fisiológicas del aprendizaje de la escritura desempeña un papel
importantísimo el analizador auditivo, cuya sección central se localiza en la superficie externa de la corteza cerebral, en la
zona temporal.

Una premisa indispensable para la formación y desarrollo del lenguaje escrito es la audición fonemática. Si se afecta el oído
fonemático, las alteraciones en el lenguaje oral y por lo tanto en la escritura serán innumerables, pues esta capacidad
diferenciadora de los fonemas está directamente vinculada con la primera etapa del proceso de la escritura, es lo que se ha
llamado “el análisis de la composición sonora de la palabra”.

En la mayor parte de los idiomas tanto la escritura al dictado como el lenguaje escrito espontáneo o narrativo comienza con
el análisis del complejo sonoro que forma la palabra pronunciada. En las palabras simples desde el punto de vista acústico, el
análisis de los fonemas no es un proceso complicado. En las palabras complejas esta actividad se hace más complicada, pues
incluye la abstracción de las características acústicas secundarias de los sonidos.

Es natural que para el análisis de la composición sonora de la palabra, etapa inicial de toda escritura, sea indispensable un
adecuado desarrollo de la audición fonemática. Sus alteraciones conducen a: unión, omisión, transposición de letras,
perseveración o repetición de letras o sílabas.

Un aspecto importante en la precisión de la composición sonora de la palabra es la articulación correcta. La escritura de los
niños, sobre todo en los primeros grados de la enseñanza primaria depende de la articulación sonora y consiste en la
pronunciación de las palabras durante la escritura, lo que forma el componente motor de su análisis sonoro. Es conveniente
señalar que si hay en el niño trastornos de la audición o de articulación se dificulta considerablemente el análisis de los
fonemas y por lo tanto se afecta la escritura. El mantenimiento del orden de los sonidos en la escritura de la palabra es un
proceso inherente a la percepción fonemática.

Es bien compleja la última etapa de la escritura relacionada con la recodificación de los elementos acústicos (fonemas), en
elementos ópticos (grafemas), o táctiles en el caso de los ciegos y con su ejecución motriz.

Los trastornos óptico-espaciales

Son muchos los errores de la escritura de los escolares motivados por deficiencias en el análisis espacial, concretamente
insuficiencias en la determinación de los lados izquierdo y derecho, como una manifestación de la falta de dominio del
esquema corporal. También son conocidos los errores de la escritura en espejo por la existencia de una lateralización
insuficiente sobre todo cuando todavía no se ha destacado la función rectora de la mano derecha o la izquierda en casos de
zurdera.

Debemos indicar que la escritura en espejo es una manifestación de trastornos óptico-espaciales.

A.R. Luria (1982: 13) ubica dos tipos de zonas corticales dentro de la región temporal del hemisferio izquierdo: “A la primera
zona llegan las fibras del nervio auditivo, que tiene como función”conectar” la corteza cerebral con el órgano periférico de la
audición. Esta zona está íntimamente relacionada con la percepción auditiva de los sonidos y en casos de lesiones en ella,
puede tener lugar una sordera total de carácter central.

La segunda zona comprende una gran cantidad de células asociativas que facilitan el trabajo coordinado en toda la zona
auditiva y que tiene relación directa con el análisis y síntesis de los sonidos. En caso de un insuficiente desarrollo o de
lesiones en esta última zona se afecta la audición fonemática, se imposibilita la discriminación del sonido afectado, se
confunden los sonidos acústicamente.”

Gracias al dominio de la lengua escrita se realiza el proceso de apropiación de la cultura, conocimientos y técnicas de la
sociedad en que vivimos. De ahí que un cabal conocimiento de los diferentes tipos de dificultades, sus características y
manifestaciones, evolución, así como el adecuado enfoque de la intervención y la reeducación sean de suma importancia para
quienes desarrollan su actividad profesional con niños que tienen dificultades para leer y escribir correctamente y que tienen
alteraciones especiales para lograr tal destreza.